Sindrome de Tourette

Introducción

El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por múltiples tics motores y vocales, que aparecen en la infancia y a menudo se acompañan por alteraciones de la conducta. Este síndrome, descrito originalmente por el médico francés Georges Gilles de la Tourette en 1885, se consideró durante mucho tiempo como una entidad rara, hasta que grandes estudios epidemiológicos mostraron que el 0,3-1% de los niños en edad escolar cumplen con los criterios diagnósticos para este trastorno. Aunque se estima que unos dos tercios de los pacientes con SGT mejoran en la adultez, el síndrome afecta la calidad de vida.

Marco teórico

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE TOURETTE Y QUIÉNES LO SUFREN?

La presencia crónica desde la infancia de por lo menos dos tics motores y un tic vocal es la característica principal del síndrome de Tourette. Los tics son movimientos involuntarios, repentinos, rápidos, recurrentes, no rítmicos (tics motores) y vocalizaciones (tics vocales). El síndrome afecta a todas las razas y etnias y a sexos (cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres), y tanto en niños como en adultos, aunque la edad promedio de comienzo es a los 6 años.

CLASIFICACIÓN SINDROMÁTICA DE LOS TICS

Tics Transitorios: tics motores y/o vocales presentes < 1 año (10% de los niños).

Tics Crónicos: tic motor o vocal por más de 1 año (3-5% población general).

Tourette: tics motores y vocales presentes > 1 año (0,05-0,5%). Curso crónico con fluctuaciones.

LOS TICS MOTORES

En general anteceden a los vocales y el inicio de tics simples a menudo es anterior al de los tics complejos. Los tics simples pueden ser parpadeo, muecas faciales, encogimiento de hombros, estiramiento del cuello y contracciones abdominales.

LOS TICS VOCALES

son olfatear, gruñir y carraspear. La serie de casos original de Gilles de la Tourette era de nueve pacientes, quienes también tenían tics complejos, como ecolalia (repetir lo que dicen terceros) y coprolalia (decir palabrotas como tic). La coprolalia y la copropraxia (producción involuntaria de gestos groseros) son relativamente raras (10% de los pacientes).

FORMAS CLÍNICAS DE LOS TICS

Tics simples

• Motor: Pestañeos, crisis oculígeras, muescas faciales, movimientos de torsión de la nariz y la boca, haciendo clic en la mandíbula, aprieta los dientes, levanta los hombros, hace movimientos con las manos, patadas, tensión abdominal o en otras partes del cuerpo, sacude la cabeza, cuello u otras partes.

• Vocales: Aspirado, escupe, se ríe, silba, grita, gruñe, gorgoteo, gemidos, zumbidos y muchos otros sonidos.

Tics complejos

• Motor: Gestos faciales, estiramiento de la lengua, gestos de manos, empujar, tocar la cara, marca con el pie, se agacha, salta, gira o rota en el suelo, se pellizca, escribe la misma letra o palabra, patadas, contorciones de la cabeza, muerde los labios de la boca, piruetas, ecopraxia y copropraxia.

• Vocales: Pronunciación repentina inapropiada de la palabra. Frases cortas y complejas, que incluye palilalia, coprolalia, ecolalia y otras alteraciones del habla. (9,10,11) Alteraciones Asociadas

• Déficit Atencional. Constituye el trastorno conductual más frecuentemente observado, con una frecuencia que llega al 75%.

• Trastorno Obsesivo-Compulsivo: en la sintomatología acompañante sobresale también el Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC), que puede ser aún más incapacitante que los tics. Es de gran prevalencia no sólo en los pacientes con tics sino en sus parientes de primer grado.

• Otras Alteraciones. Estudios que analizan la psicopatología concomitante han mostrado una alta prevalencia (64%) de trastornos de personalidad y depresión. La presencia de auto agresividad puede alcanzar un 30%; en nuestra serie de pacientes observamos auto agresividad (infringirse daño a la piel, mordiéndose, arañándose, cortando, escarbando o pegándose).

Los pacientes con ST pueden presentar también mayor incidencia de fobias y trastornos de ansiedad y de pánico.

En la valoración de la respuesta clínica es útil contar con un parámetro objetivo como es la Escala Global de Severidad de Tics de Yale, la que es una de las más usadas y aceptadas.

La Escala de Yale-Brown para niños y adolescentes con TOC es la misma que la desarrollada para adultos, con la diferencia que las preguntas son formuladas al paciente de acuerdo a su nivel de desarrollo cognoscitivo.

Se compone de 10 items, los 5 primeros se refieren a las obsesiones; y los 5 últimos, a las compulsiones. Cada ítem se cuantifica de 0 (sin síntomas) a 4 (síntomas extremos), obteniéndose una puntuación máxima de 40.

Para la evaluación de la severidad, la escala considera la pérdida de tiempo, la incomodidad y la interferencia que causan los síntomas, la resistencia y el grado de control que tiene el paciente sobre ellos.

Aunque ST es considerado a menudo como un alteración fundamentalmente de inhibición motora, hay evidencia que sugiere que en las mismas existe también trastornos cognitivos y afectivos. En concreto, parece que el predictor más fiable del deterioro cognitivo en pacientes con ST es la presencia de otro trastorno que involucra el funcionamiento frontal modificado (ADHD o el TOC) o de los lóbulos frontales que no están completamente desarrollados.

La desregulación afectiva se encuentra con frecuencia, con ataques de ira explosiva. Aunque comparativamente poca investigación se ha ocupado de los correlatos neurales de procesamiento emocional, es probable que la disfunción en el circuito de los ganglios basales orbito frontal contribuye en parte a los problemas de la impulsividad y los ataques de ira. Sin embargo, Revista de Posgrado de la Vía Cátedra de Medicina. N° 201 – Junio 2010 21 las personas parecen captar los procesos normales de desarrollo en los circuitos, que sirven para la mejoría en el auto-control reglamentario cuando supuestamente luchan por mantener la ejecución de tareas adecuadas. Los conocimientos adquiridos previamente, son particularmente acelerados en el síndrome de Tourette.

A QUIÉNES AFECTA

El ST puede afectar a personas de todos los grupos raciales y étnicos. Los varones resultan afectados tres a cinco veces más que las niñas.

EL SÍNDROME DE TOURETTE PUEDE GENERAR TRASTORNOS AFECTIVOS A TRAVÉS DE VARIOS MECANISMOS:

• La depresión puede ser la reacción psicológica comprensible a un trastorno que quizás lleve a la discapacidad.

• Las múltiples anomalías de los neurotransmisores en los sistemas cortico estriados responsables de los movimientos involuntarios también pueden ser responsables del deterioro del tono afectivo

• Ciertos medicamentos empleados para tratar los tics (especialmente los antidopaminérgicos) pueden causar depresión. Los tics y el síndrome de Tourette también son más frecuentes en pacientes con trastornos del espectro autista. Estudios recientes hallaron una asociación significativa entre el Artículo: Síndrome de Tourette (Cortesía de IntraMed.com) Comunicaciones y Mercadeo Institucional

SÍNTOMAS

Los síntomas principales del ST son los tics. Normalmente comienzan cuando el niño tiene entre 5 y 10 años de edad. Los primeros síntomas son generalmente tics motores que ocurren en el área de la cabeza y el cuello. Los tics usualmente empeoran durante momentos estresantes o de gran emoción y tienden a mejorar cuando la persona está tranquila o concentrada en una actividad.

Los tipos de tics de una persona y la frecuencia con que aparecen cambian con el tiempo. Aunque los síntomas aparezcan, desaparezcan y vuelvan a aparecer, se considera que estas afecciones son crónicas.

En la mayoría de los casos, los tics disminuyen durante la adolescencia y el inicio de la adultez y a veces hasta desaparecen completamente; sin embargo, muchas personas continúan teniendo tics en la adultez y, en algunos casos, estos empeoran en esa etapa de la vida.

Si bien los medios de comunicación generalmente muestran a las personas con ST gritando palabrotas en forma involuntaria (coprolalia) o repitiendo constantemente las palabras de otras personas (ecolalia), estos síntomas son raros y no deben estar necesariamente presentes para recibir el diagnóstico de ST.

Diagnóstico

El ST no se puede diagnosticar por medio de una sola prueba, como un análisis de sangre. Los profesionales de la salud estudiarán los síntomas de la persona para llegar al diagnóstico de ST o de otros trastornos por tics. Los trastornos por tics se diferencian por el tipo de tic que está presente (motor o vocal o una combinación de ambos) y por la duración de los síntomas. Se puede diagnosticar ST si la persona tiene tics motores y vocales y tiene síntomas de tics desde al menos un año antes.

Tratamientos

Si bien no hay una cura para el ST, sí existen tratamientos disponibles para ayudar a controlar los tics. Muchas personas con ST tienen tics que no interrumpen sus actividades diarias y, por lo tanto, no necesitan tratamiento. Sin embargo, hay medicamentos y tratamientos conductuales para los casos en que los tics sean dolorosos o causen lesiones, interfieran con los estudios, el trabajo o la vida social, o que causen estrés.

El síndrome de Tourette es un trastorno de por vida, con consecuencias de largo alcance. El paciente, sus familiares, maestros, empleadores y los otros profesionales involucrados deben recibir información pertinente, junto con apoyo y aliento. Es importante destacar que el síndrome es compatible con buen desempeño escolar y laboral. Se debe instar a las escuelas a implementar las disposiciones apropiadas para los niños afectados. Para la elección de una carrera es necesario tener en cuenta las consecuencias prácticas de sufrir tics y síntomas conductuales.

Tratamientos conductuales Numerosas intervenciones conductuales pueden ayudar a los pacientes a aumentar al máximo el control de los tics. La terapia de entrenamiento en el cambio de hábitos o la de Artículo: Síndrome de Tourette (Cortesía de IntraMed.com) Comunicaciones y Mercadeo Institucional

El objetivo de estos métodos es que los pacientes puedan reconocer los impulsos premonitorios y modificar la respuesta ante su aparición, a fin de retrasar o incluso suprimir la expresión de los tics. Recientemente, dos grandes estudios aleatorizados controlados en niños, adolescentes y adultos con síndrome de Tourette mostraron que la intervención conductual exhaustiva con incorporación del entrenamiento en el cambio de hábitos redujo significativamente la intensidad de los tics en alrededor de la mitad de los casos. Las intervenciones psicológicas también pueden aumentar

Las intervenciones psicológicas también pueden aumentar la conciencia de los pacientes sobre los factores ambientales que afectan la intensidad de sus tics, así como proporcionar apoyo valioso y habilidades para afrontar los síntomas conductuales asociados. El acceso al tratamiento conductual es limitado, incluso en países desarrollados. A futuro, la telemedicina o las consultas a distancia podrían ampliar el acceso a especialistas para el diagnóstico y los servicios terapéuticos.

¿Cuándo se deben recetar medicamentos? Los medicamentos deben ser recetados por especialistas, además de la psicoeducación y como un agregado al tratamiento conductual para pacientes con tics que se asocian a disfunción evidente.

El consenso de especialistas publicado recientemente por la European Society for the Study of Tourette Syndrome sobre las indicaciones para el tratamiento farmacológico comprende los tics que causan molestias subjetivas (como dolor o lesión), problemas sociales sostenidos (como aislamiento social o acoso [bullying]), problemas sociales y emocionales (como síntomas depresivos reactivos) o interferencia funcional (como deterioro del aprendizaje.

Medicamentos eficaces Hay pocos estudios doble ciego, aleatorizados, controlados, sobre este tema, especialmente sobre los nuevos fármacos y las recomendaciones se basan sobre series de casos y estudios abiertos. Los primeros medicamentos eficaces para el control de los tics fueron los neurolépticos, especialmente el haloperidol y la pinzada, que aún se consideran entre los más eficaces. Sin embargo, su poca tolerabilidad, debido a efectos colaterales extra piramidales y metabólicos, limita su empleo.

En las últimas décadas fueron reemplazados por los nuevos antidopaminérgicos – los antipsicóticos atípicos – que se toleran mejor y tienen la misma eficacia para el control de los tics. Dentro de este grupo, hay datos positivos de estudios aleatorizados controlados para la risperidona y datos promisorios de estudios abiertos para el aripiprazol, que es el de mejor tolerabilidad debido a su acción parcial como agonista de la dopamina. El aripiprazol disminuyó los tics en el 65-85% de pacientes tratados en estudios abiertos, mientras que las tasas de abandono debido a efectos adversos fueron inferiores al 25%.

Las benzamidas sustitutas (como la sulpirida) y las que producen depleción de dopamina (como la tetrabenazina) ofrecen alternativas valiosas aunque ambas, al igual que los antipsicóticos más nuevos, pueden tener efectos colaterales metabólicos graves, especialmente hiperprolactinemia y aumento de peso. Los antidopaminérgicos también pueden ser útiles como tratamiento de refuerzo en pacientes tratados con inhibidores selectivos de la receptación de serotonina o con serotoninérgicos debido a trastorno obsesivo compulsivo grave asociado.

Los agonistas adrenérgicos a2 de acción central, como la clonidina y la guanfacina, se pueden considerar como tratamiento de primera línea para pacientes jóvenes, porque tienen menos efectos adversos que otras clases de fármacos y su acción antinoradrenérgica también puede ser eficaz para el TDAH asociado.

La evidencia de eficacia contra los tics es sólida y se deben controlar los efectos secundarios leves relacionados con su acción hipotensora. Se debe evitar el tratamiento prolongado de los tics con benzodiacepinas debido a la adicción y la tolerancia.

Resultados positivos de estudios abiertos y de estudios doble ciego controlados indican que otros fármacos que intensifican la actividad del ácido ?-aminobutírico (GABA), especialmente antiepilépticos como el topiramato, mostraron cierto beneficio, si bien son necesarios más estudios para confirmarlo. Asimismo, evidencia preliminar de estudios controlados sobre las propiedades supresoras de tics del ?9-tetrahidrocanabinol debe impulsar otras investigaciones sobre la eficacia y la tolerabilidad de los canabinoides purificados, en especial para los adultos resistentes al tratamiento.

OTROS TRATAMIENTOS

Las inyecciones de toxina botulínica están indicadas para el tratamiento sintomático de tics aislados (incluidos tics vocales), con resultados positivos de estudios abiertos. Por último, se podría considerar la cirugía para unos pocos pacientes con tics intensos que no responden a las intervenciones habituales.

En 1999 se publicó información sobre el primer paciente con síndrome de Tourette sometido con éxito al procedimiento neuroquirúgico funcional de estimulación cerebral profunda talámica. Desde entonces, se efectuaron más de 100 procedimientos, con diversos grados de éxito. Hay poca evidencia para poder determinar la idoneidad de un candidato y el lugar óptimo para la estimulación profunda. De todas maneras, este procedimiento todavía se considera como el último recurso y raras veces se lo recomienda.

OTROS PROBLEMAS Y TRASTORNOS

El ST a menudo está acompañado de otras afecciones (denominadas afecciones concurrentes. Las dos afecciones adicionales más comunes son el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Es importante saber si la persona con ST tiene además alguna otra afección para darle tratamiento en forma adecuada.

Impacto del síndrome de Tourette sobre la salud

Durante la última década aumentó el interés en evaluar el impacto del síndrome de Tourette sobre la calidad de vida relacionada con la salud. Un estudio controlado demostró disminución de la calidad de vida. Los trastornos de la conducta asociados, con frecuencia comprometen el bienestar mucho más que la intensidad de los tics. Esta observación se refleja en la estructura multidimensional de la única escala de calidad de vida específica para el síndrome de Tourette, que abarca cuatro dominios: físico, psicológico, obsesivo y cognitivo.

FACTORES DE RIESGO Y CAUSAS

Los doctores y científicos no saben cuál es la causa exacta del ST. Los estudios parecen indicar que es una afección genética hereditaria. Esto quiere decir que se pasa de padres a hijos a través de los genes.

Conclusión

El Síndrome de Tourette es conocido como la enfermedad de los tics; un trastorno no tan raro. Clínicamente, es una enfermedad de alta complejidad, un trastorno neuropsiquiátrico del desarrollo por tal motivo es importante diagnosticarlo a tiempo. Este síndrome tiene una importante base genética y suele haber antecedentes familiares. Además de los tics, se presenta en comorbilidad con el ADD (trastorno por déficit de atención) o el ADHA (el mismo trastorno, con hiperactividad) y el TOC (trastorno obsesivo compulsivo). Un cuarto horizonte problemático es que puede aparecer también asociado con otras afecciones psiquiátricas, como ansiedad y depresión. La socialización de un chico con síndrome de Tourette no es nada fácil; sin embargo, es fundamental que el sistema educativo los contenga y permita desarrollar sus talentos. Estos chicos pueden sobresalir porque, en líneas generales, su coeficiente intelectual es normal. Si bien no hay cura para el ST, los síntomas se atenúan a través del tiempo y en muchas ocasiones tienden a desaparecer.

Anexo

Bibliografía

Loureiro NIV, Matheus-Guimarães C; Santos DO y col. Tourette: por dentro da síndrome. Rev psiquiatr clín [en línea]. 2005. [Fecha de acceso: 27 de febrero de 2010]; 32 (Supl. 4): 218-230. URL Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid= S0101-60832005000400004.

Teive, HAG, Chien HF, Munhoz RP y Barbosa ER. Charcot's contribution to the study of Tourette's syndrome. Arq. Neuro-Psiquiatr [en línea]. 2008. [Fecha de acceso: 27 de febrero de 2010]; 66 (Supl. 4): 918- 921. URL disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid= S0004-282X2008000600035.

Falcato MA, Valdés MR. Trastorno de Gilles de la Tourette: aspectos patogénicos y terapéuticos. Presentación de 1 caso. Rev Cubana Pediatr [en línea]. 2001. [Fecha de acceso: 27 de febrero de 2010]; 73 (Supl. 1):64-8. URL disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/ped/vol73_1_01/ped11101.pdf

Plessen KJ, Arvid L, Grüner R, Hammar A y col. Functional brain asymmetry, attentional modulation, and interhemispheric transfer in boys with Tourette syndrome. Neuropsychologia [en línea]. 2007. [Fecha de acceso: 23 de marzo de 2010]; 45 (Supl. 4): 767–774. URL disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2329808/ ?tool=pubmed Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina. N° 201 – Junio 2010 23

Miranda M, Castiglioni C. Aripiprazole en el tratamiento sintomático del síndrome de Gilles de la Tourette (enfermedad de los tics). Rev Méd Chile [en línea]. 2007. [Fecha de acceso: 27 de febrero de 2010]; 135: 773- 776. URL disponible en: http://www.scielo.cl/pdf/rmc/v135n6/art13.pdf.

REQUISITO

PARA LA OBTENCION DE UNA NOTA CUANTTITATIVA

Autor:

Eva Marily Marino Catacora

DOCENTE JAIME RUILOVA

SEMESTRE IV

UNIVERSIDAD ADVENTISTA DE BOLIVIA

FACULTAD DE CIENCIAS ECONÓMICAS Y ADMINISTRATIVAS

ING COMERCIAL

CBBA-QUILLACOLLO-VINTO