As doenças cromossômicas síndrome de turner, síndrome de klinefelter e trissomia do x

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SÍNDROME DE TURNER
A Síndrome de Turner é uma cromossomo-patia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).
A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45, X, falta o segundo cromossomo sexual, X ou Y. O erro na formação do gameta costuma ser paterno, em até 80%. Contudo, 50% dos casos possuem outros cariótipos, sendo o mosaicismo 45, X / 46, XX é responsável por 25% dos casos.

Características:
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A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.

Problemas de alimentação na infância - Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida. Doenças renais crônicas Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:

Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%;
Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%;
Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).

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