Doença da urina de xarope de bordo(dxb)

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Doença da Urina de Xarope de Bordo(DXB)

Erros Inatos
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), não são tão raros - a incidência acumulativa é de aproximadamente 1:5.000, eles podem ser devastador tanto para criança afetada, quanto para os pais; porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado.
Pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela fisiopatologia das doenças mais comuns, deve-se aventar a possibilidade de um EIM, e esforços devem ser realizados para que o diagnóstico seja definido e o tratamento iniciado o mais precocemente possível.

Doença da Urina de Xarope de Bordo

1. Definição A Leucinose ou doença da urina do
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Na forma intermitente, quando os pacientes estão bem, geralmente toleram a ingestão de leucina de uma dieta normal. Além disso, os aminoácidos é ácidos orgânicos podem ser normais ou apresentar discretas elevações. No entanto, durante períodos de infecção e outras formas de estresse fisiológico, estes pacientes podem desenvolver características clinicas e bioquímicas da forma clássica. Na forma responsiva à tiamina é similar à forma intermediaria, no entanto os pacientes possuem melhora do quadro clínico e exames laboratoriais quando submetidos ao teste terapêutico com tiamina. A literatura descreve que é difícil comprovar que esta forma exista, pois supostamente estes indivíduos têm até 40% de atividade enzimática, por isso não apresentam sintomas no período neonatal, mas na vida adulta teriam um cursor semelhante à forma intermediaria. Não há descrição de um paciente tratado apenas com tiamina. Pela dificuldade em distinção das formas, geralmente inicia-se o tratamento do paciente com tiamina e restrição de AACR, tornando impossível distinguir se o paciente melhoraria apenas com a tiamina. Na forma por deficiência de subunidade E3, os sintomas podem surgir no período neonatal ou mais tarde, associados à acidose lática grave. A subunidade E3 do CACR também é componente dos complexos da piruvato desidrogenase e da desidrogenase do ....-cetoglutarato. Portanto, este tipo de DXB apresenta fenótipos

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