A GALACTOSEMIA

HISTÓRICO A primeira descrição detalhada de Galactosemia foi feita por Goppert(1917). Uma criança apresentava aumento do fígado, icterícia, crescimento retardado e excreção urinária de albumina e açúcar. Após a exclusão de galactose da dieta, os sinais e sintomas se normalizaram. A criança era mentalmente retardada (idade de 3 anos com idade mental de 1 ano e 2 meses). Ela tolerava sacarose, maltose, glicose e frutose em doses de até 2g/kg de peso corpóreo, mas com a galactose ou com a lactose, havia galactosúria dose-dependente. Seu irmão mais velho sofreu de hepatomegalia e icterícia poucos dias após o nascimento e teve uma grave hemorragia após um ritual de circuncisão. Ele morreu após 6 semanas. Na autópsia, …exibir mais conteúdo…

As características clínicas do portador desse tipo de Galactosemia é a presença de catarata e inteligência normal (UNIFESP VIRTUAL, 2013).

A galactosemia tipo 3

A Galactosemia tipo 3 é a deficiência do metabolismo da galactose caracterizado pela desordem da atividade da uridil difosfo galactose-4-epimerase resultando em duas formas da doença: uma fase inicial e uma fase severa (UNIFESP VIRTUAL, 2013). A incidência é muito rara e pode ocorrer desde o recém nascido através da infância com o mesmo fator de risco dos outros tipos de Galactosemia: a presença do gene autossômico recessivo nos pais (UNIFESP VIRTUAL, 2013). A patogênese é descrita como o defeito genético da uridil difosfo galactose-4-epimerase o que gera acúmulo de galactose (UNIFESP VIRTUAL, 2013). As duas formas da doença são diferentes. Enquanto a forma inicial apresenta pacientes assintomáticos, enzima deficiente apenas nas células do sangue, sendo normal nos outros tecidos, a forma severa apresenta pacientes com sintomas clínicos idênticos à forma clássica da Galactosemia (tipo 1) e a enzima se encontra deficiente nas células sangüíneas e também nos fibroblastos ( onde sua atividade é menor que 10% do normal) (UNIFESP VIRTUAL, 2013). As características clínicas da fase inicial não existem pois a paciente é completamente assintomático e descobre por acaso a doença em um teste neonatal onde