Mutação

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FATORES EVOLUTIVOS: MUTAÇÃO E SELEÇÃO O EFEITO DAS MUTAÇÕES As mutações podem transformar um alelo em outro. Assim, na espécie humana, o gene H, que permite a coagulação normal do sangue, pode mutar para h, responsável pela hemofilia. É evidente que, se esse processo se repetisse várias vezes, a freqüência de H decresceria, enquanto a de h cresceria gradualmente, tornando-se a hemofilia uma doença cada vez mais comum na população. Na verdade, a doença é muito rara e isso se deve também a mutação reversa (h→H). A mutação recorrente (de H para h) ocorre com uma taxa u e a de h para H com uma taxa v. A freqüência do gene H será, pois, influenciada pelas taxas de mutação u e v. No caso da hemofilia, sabe-se que v é menor do que u. O segundo fator responsável pela redução da freqüência de h é o processo seletivo exercido sobre este gene. Sabe-se que apenas uma fração dos hemofílicos atinge a idade da reprodução. (O geneticista brasileiro Israel Roisemberg observou que a idade média de morte dos hemofílicos no Rio Grande do Sul é de 12 anos. Esses dados, comparados com os da Suécia, onde aquela média é de 24 anos, mostram que a qualidade de nosso atendimento médico pode ser consideravelmente melhorada.) Como a taxa de mutação para genes considerados isoladamente é baixa (7,5 x 10 -5, no caso de hemofilia), qualquer alteração apreciável nas freqüências gênicas só se tornará detectável muito tempo depois. As mutações por si só não alteram, pois, de maneira marcante, as freqüências

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