UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIA CENTRO DE EDUCAÇÃO SUPERIOR NORTE DO RS ALESSANDRA BENTO

Júlia Caetano Manfio Luciana Gregory Luísa Antunes Lencina Luísa Lima Bertoletti Maurício Piovesan Vanessa Renz

Frederico Westphalen, RS, Brasil 2011

Mutações
São mudanças estruturais ou químicas na molécula de DNA.

A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética, constituindo a matéria prima para a evolução. A recombinação apenas rearranja essa variabilidade em combinações novas e a seleção natural, preserva as combinações mais bem adaptadas ás condições ambientais existentes. Sem a mutação, todos os genes existiriam apenas em uma forma e os organismos não seriam capazes de se adaptar ás condições ambientais.

Podem …exibir mais conteúdo…

Mutações em nível molecular
São mudanças nas posições dos átomos nas bases purinas e pirimidinas
Prejudicam o pareamento de bases normal. Envolvem a substituição de um par de bases por outro (tipo mais comum de mutação) Transição: substituição de uma purina por outra purina, ou de uma pirimidina por outra pirimidina. Transversão: substituição de uma purina por uma pirimidina ou viceversa. mutações que modificam a estrutura da leitura: envolve a adição ou deleção de um ou alguns pares de bases. alteram a estrutura de leitura de todas as trincas de pares de bases no gene depois da mutação.

Transição é a substituição de uma purina por outra purina ou de uma pirimidina por outra pirimidina. Transversão é a substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.
Transição Transversão

A–T C–G

T–A G–C

A–T

T–A

C–G

G–C

Deleção:

Inserção:

Expansão de Repetição:

Taxas de Mutações
Procariotos: 10-5 a 10-6 evento/locus/geração (mutação espontânea) Eucariotos: estimativa encontrada nos procariotos. semelhante à

Hotspots (sítios quentes): sítios de pares de bases mais susceptíveis à mutação.

Mutações silenciosas: sem efeito aparente
Envolvem a troca de bases do DNA mas não causam a troca do aminoácido presente na proteína correspondente.
Levam à troca do aminoácido, mas a substituição não afeta a atividade da proteína (mutações neutras).

Mutações que inativam o gene são denominadas de mutações diretas. Seus