Sindrome androgenital

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SÍNDROME ANDRENOGENITAL

INTRODUÇÃO

Síndrome Androgenital, mais popularmente conhecida como Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e pode afetar ambos os sexos, aproximadamente 1 em cada 10.000 a 18.000 crianças nascem com a doença. Causará um excesso de hormônios sexuais masculinos (andrógenos) para ser produzido desde que os hormônios cortisol e aldosterona não estão sendo produzidos de forma adequada. Esta síndrome é uma doença autossômica recessiva na qual ocorre uma deficiência enzimática na cascata da esteroidogênese adrenal, levando à falta de produção dos hormônios diretamente dependentes daquela enzima para a sua produção. Os diferentes tipos de síndrome andrenogenital são hereditários, como defeitos de um gene recessivo
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Algumas formas de hiperplasia adrenal congênita são mais graves e causam crise adrenal no recém-nascido devido à perda de sal. Na forma de síndrome andrenogenital com perda de sal, os recém-nascidos manifestam os sintomas logo após o nascimento, que incluem: vômitos, desidratação, alterações eletrolíticas e arritmias cardíacas. Sem tratamento, esta condição pode levar à morte dentro de 9 a 14 dias após o nascimento do bebê.

TRATAMENTO

Felizmente, essa síndrome é tratável e há esperança de que os sintomas podem ser totalmente apagados e não terá qualquer efeito permanente. Medicação prescrita pelo médico especialista pode ser uma opção, como reposição dos hormônios não produzidos, reposição do glicocorticóide, fornecendo ao organismo doses fisiológicas de corticoesteróide e a redução da secreção androgênica, mas a cirurgia também pode ser necessária para as meninas que têm genitália ambígua e ocorrerá quando a criança estiver entre três meses e um ano de idade. A cirurgia será capaz de restaurar os órgãos genitais da criança a uma aparência normal. Porém, ainda existem muitas dúvidas em relação à melhor técnica cirúrgica.
Ao nascer, pode não ser fácil determinar o sexo da criança ainda que as características podem torná-lo muito visível com a área genital de um garoto. Portanto, pode ser necessário para o médico olhar para os cromossomos para determinar o sexo. A terapia hormonal com

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