Síndrome de DiGeorge

Trata-se de uma complexa combinação entre aplasia (síndrome total) ou hipoplasia tímica (síndrome parcial), com importantes alterações da imunidade celular, alem de má-formaçoes faciais e cardíacas e hipocalcemia de difícil controle. Essa imunodeficiência pode ocorrer em ambos os sexos. Apesar de o distúrbio ser conhecido como uma Síndrome, o termo Anomalia parece mais apropriado, uma vez que o conjunto de defeitos não resulta de uma causa única, mas de alterações na formação do embrião. É provável que a anomalia de DiGeorge seja o resultado de uma interferência no desenvolvimento embriológico normal com aproximadamente 12 semanas de gravidez. A deleção de um gene ou de um grupo de genes adjacentes no …exibir mais conteúdo…

Diagnóstico

Para o diagnóstico pré-natal de síndromes associadas a microdeleções, como a síndrome DiGeorge, a técnica de FISH parece ser um método rápido e confiável. Entretanto, o aconselhamento genético pode ser dificultado, em tais situações, pelo grau variado de severidade das manifestações clínicas. Este exame é recomendado nos casos de risco aumentado de del22q11 por história