doenças relacionadas ao cromossomo y

11196 palavras 45 páginas
I - Introdução

Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo

O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.
Não há duvidas de que a masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF ( iniciais de testis-determining factor), também chamado de SRY (iniciais de sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator determinante de testículos. O gene TDF já foi identificado e está localizado na região não-homólogado cromossomo Y.
Tradicionalmente, a hipertricose, ou seja, presença de pelos no pavilhão auditivo dos homens, era citada como um exemplo de herança restrita ao sexo. No entanto, a evidência que a hipertricose deve-se a uma herança ligada ao Y está sendo considerada inconclusiva, pois, em algumas famílias estudadas, os pais com hiperticose tiveram filhos homens com e sem pêlos nas bordas das orelhas.
Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.

D O E N Ç A S C R O M O S S Ô M I C A S D e f i c i ê n c i a s c r o m o s s ô m i c a s s ã o e m g e r a l l e t a i s , m e s m o e m h e t e r o z i g o s e , l e v a n d o a p e r d a z i g

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