Complicaciones infecciosas de la fibrosis quística

INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística, es una
enfermedad hereditaria crónica que afecta los pulmones y
el sistema digestivo causando inhabilidad progresiva y muerte
temprana. La dificultad para respirar y la producción de
enzimas insuficientes en el páncreas son los
síntomas más comunes.

Afecta cerca de 30.000 niños y
adultos en estados unidos, y aproximadamente unos 70.000 a nivel
mundial.

El aumento en la producción y
viscosidad del moco, facilita la adherencia y colonización
por varios géneros bacterianas y hongos, entre los cuales
Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus spp, bacilos gramnegativos
y Aspergillus spp son los más frecuentes.

Esta monografía pretende acercar al
lector hacia un panorama integral sobre las complicaciones
infecciosas más frecuentes, las técnicas
diagnósticas y de control de la infección y las
estrategias terapéuticas que se usan en la actualidad para
aumentar la sobrevida de estos pacientes.

PALABRAS CLAVE: Fibrosis quística,
diagnóstico, infección, tratamiento.

LA FIBROSIS QUISTICA
DESDE 1938

La fibrosis quística fue
primeramente reconocida como una enfermedad aislada en 1938
cuando las autopsias de niños desnutridos mostraban una
enfermedad que consistía en un taponamiento de moco de los
ductos glandulares llamada "fibrosis quística del
páncreas". Esta enfermedad fue caracterizada por una
malabsorción de grasa y proteínas, esteatorrea,
retardo en el crecimiento e infección pulmonar.

El daño al páncreas y la
carencia de enzimas pancreáticas, aunado a una falla
nutricional se pensó que llevaba a la vulnerabilidad
frente a las infecciones pulmonares. El moco grueso, pegajoso que
obstruía los ductos, le permitió a los
investigadores denominar esta patología como
"mucoviscidosis".

Después de esto, la enfermedad se
conoció como una Exocrinopatía generalizada porque
un gran número de glándulas exocrinas se
veían afectadas.

La fibrosis quística se
reconoció como una enfermedad hereditaria con origen
genético autonómico recesivo. Antes de este
descubrimiento, todas las investigaciones apuntaron a defectos
propios en la producción de moco.

Durante la ola de calor de 1948, un
pediatra llamado Paul di Sant´Agnese, descubrió que
el sudor de los niños con fibrosis quística era
anormal ya que contenía hasta 5 veces más sodio y
cloro que los niños que no padecían la enfermedad.
Al observar esta anormalidad, se dieron cuenta de que el defecto
no sólo era por la sobreproducción de moco y el
aumento en su viscosidad, sino que existía detrás
un problema mayor.

Entonces es cuando surge la idea de medir
electrolitos en sudor y de esta manera convertirlo en un test
diagnóstico que discrimine los posibles enfermos con
fibrosis quística de los no enfermos con
características clínicas semejantes. La
técnica de electroforesis pilocarpina de Gibson y Cooke,
permitía esta medición.

Gracias a esta prueba de sudor, los
pacientes subclínicos sin desarrollo de falla
pancreática pudieron ser diagnosticados.

En 1983, Paul Quinton, usó los
ductos de sudor para identificar el transporte de cloro como un
defecto básico en la fibrosis quística. Por el
mismo tiempo, Knowles y colaboradores y Boucher y colegas,
encontraron una incrementada reabsorción de Sodio en las
vías aéreas como un común denominador en los
pacientes con Fibrosis quística.

Cuando el gen de la fibrosis
quística fue descubierto en 1989, su identidad fue
verificada usando células de las glándulas
sudoríparas.

Este gen codifica un canal de cloro
regulado por cAMP, el "regulador de la conductancia transmembrana
de la fibrosis quística" CFTR.

Diagnóstico:

La fibrosis quística fue
inicialmente de diagnóstico clínico. Luego de que
el test del cloro en sudor se desarrolló, su uso se hizo
continuo y los valores mayores de 60 mEq/L se convirtió en
un punto de corte para una fuerte sospecha de fibrosis
quística. Inicialmente el test del sudor se hizo tan
masivo que muchos laboratorios de mediano y bajo nivel lo estaban
ofreciendo indiscriminadamente, por tal razón hubo que
legalizar que este examen sólo fuera realizado en centros
diagnósticos estandarizados. Un segundo test positivo era
necesario como confirmación.

Un grupo muy pequeño de pacientes
con fibrosis quística posee niveles de cloro en sudor
normales, así que para el diagnóstico de la
patología en este grupo de sujetos, se recurrió a
otras estrategias, como recuento de espermatozoides ( los hombres
con FQ son azoospérmicos), pruebas hepáticas o de
la vesícula biliar, identificación de pan
sinusitis, evidencia de obstrucción intestinal y
diferencia potencial nasal.