La herencia y las variaciones (página 2)

Variaciones
discontinuas

Aquellas que se les conoce como discontinuas, son el
tipo de variaciones en las que no existe la coincidencia
intermedia, es decir, que no existe posibilidad de que se
dé la mezcla porcentual de diferentes
características cualitativas para determinados caracteres.
Teóricamente, las variaciones no siempre son discontinuas,
sin embargo, la regla se aplica estrictamente para las
características genéticas que si las son, como por
ejemplo, la herencia de la pigmentación dérmica y
pilífera; se da el caso de los roedores, en el que los
hijos de progenitores negro y marrón respectivamente
heredarán el color negro o marrón, sin la
posibilidad de un color intermedio con un porcentaje de color
marrón y un porcentaje correspondiente al negro, por lo
tanto se torna fácil distinguir y establecer una
clasificación concluyente del color correspondiente al
individuo en dicha cualidad fenotípica de la
pigmentación.

La afirmación anteriormente mencionada declara
que la gradación en la variación discontinua no
tiene posibilidad, por tanto será una condición del
fenotipo que asemejará al progenitor a sus descendientes
en cualquier generación de cualquier especie.

La condición sexual será una
variación discontinua, por tanto no existe posibilidad
intermedia gradual, es decir, toda descendencia provendrá
de progenitores macho y hembra respectivamente, pero los
individuos pertenecientes a la descendencia tendrán
condición femenina o condición masculina pero sin
graduación variante de sexo, es decir mitad hembra
y mitad macho: . . Sin embargo, existen
anomalías de muy rara y casual manifestación que se
puede percibir más fácilmente en el
ser humano por razones sociales.

Asimismo, la condición de los glóbulos
rojos de la sangre perteneciente a los cuatro grupos
sanguíneos A, B, AB, O, es una clara demostración
de variante discontinua, pudiéndose apreciar en la
imposibilidad de una progresiva graduación entre
diferentes grupos de sangre, es decir, combinaciones como AAB,
AO, y la consecuencia de una mezcla no natural de distintos
grupos es la cohesión de glóbulos rojos, tal
qué, es notable que un individuo no puede estar incluido
en más de un grupo sanguíneo.

Igualmente otros ejemplos son el color de los ojos,
padecimiento de enanismo acondroplástico,
predisposición a alguna enfermedad, entre
otros.

La discontinuidad no siempre está presente en las
variaciones, existen otra realidad, la continuidad gradual de las
variaciones.

Variaciones
continuas

Para determinados caracteres, existe la condicional
variante gradual en las características fenotípicas
que lo manifiestan. Por tanto se torna parcial la cualidad
hereditaria, sin clasificarse en dos estancias
categóricas, por ejemplo, los altos y los bajos, cuando a
altura se refiere o al robusto y el delgado en cuanto a la
contextura, porque existe una gama muy variante en estas
características, entre estaturas y contexturas, lo cual
indica que la disposición a una característica de
fenotipo, heredada de modo continuo, distinguen entre sí
paulatinamente de forma intermedia, aunque fuere por
imperceptibles expresiones. De forma arbitraria podrá
clasificarse en conjuntos a los individuos de altitud, peso,
contextura, perecientes de síndromes, etc., sin existir la
discontinuidad específica que lo imposibilite, existiendo
diferencias significativas o no entre los individuos
clasificados.

El gen y el
cromosoma

Originariamente, las partículas que establecen la
aparición o la ausencia de diferentes
características, que hacen presencia en el núcleo
celular, se les conocían como genes, porque se les
consideraba responsables de generar el fenotipo en los seres
vivientes.

El término gen proviene del vocablo generar que
significa producir o procrear para los estudios de la
biología genética, y también se refiere a
generación que es el término aplicado al nuevo
grupo de descendientes que provienen de los progenitores. La
proveniencia del término es relativa al griego, del cual
deriva la palabra gene que quiere decir "vida".

El gen es la expresión genética más
mínima o la unidad hereditaria y es la estructura que
porta el código de la instrucción genética
de la herencia. Con estudios actuales se ha determinado que el
gen es un grupo de compuestos químicos de una unidad
cromosomática y fue lanzada su hipótesis
teórica mucho antes de la propuesta y aceptación de
la teoría del ADN o ácido desoxirribonucleico y
antes de descubrir que componen el cromosoma.

Sin embargo, si bien el gen fue establecido como unidad
genética hereditaria, también se conoce que
están conformados por compuestos químicos enlazados
que están codificados para dar origen a determinada
cualidad o característica fisionómica a lo que se
le llama "instrucción genética" por sufrir una
serie de operaciones y procesos bioquímicos para realizar
una función predeterminada y correspondiente en la unidad
celular.

Un tiempo después se estableció el
cromosoma como otra unidad genética, cuyo nombre proviene
del griego, dialecto en el cual es una palabra compuesta
chromosoma estructurado por el vocablo crhomos y el vocablo soma
que significan "color" y "soma" respectivamente. Este nombre se
le fue atribuido a esta estructura debido a su disposición
de acromatizase con los colorantes básicos y porque pueden
apreciarse contrastando las fases en un microscopio durante la
división celular en la mitosis y en la meiosis.

Sin embargo si la célula no está en su
proceso de gemación reproductiva, aún si las
cromátidas hermanas han sufrido la coloración
cromática, es imposible observar los cromosomas del
núcleo celular, porque no se hallan ejecutando la
actividad genética. No obstante, se suponen los cromosomas
como filamentos delgados inobservables. La estructura
cromosomática se compone por dos estructuras llamadas
cromátidas hermanadas en las que se
encuentran las proteínas que codifican la
instrucción genética y el ácido
desoxirribonucleico conocida comúnmente por sus siglas
ADN. Estas sustancias se unifican para constituir el material
genético.

El cromosoma es la unidad genética determinante
de la especie a la que pertenece el individuo y establece las
diferencias en la diversidad, y dándola a conocer mediante
la cuantificación de los mismos en la célula
correspondiente al ser vivo. Así se puede concluir que los
individuos de una determinada especie tienen la misma cantidad de
cromosomas en sus células entre sí pero difieren de
otras especies en esta característica. En ejemplo,
podemos observar las siguientes variedades en cuanto
a la cantidad cromosomática de los seres vivos:

Los cromosomas se hacen presentes por pares, los cuales
en el proceso de anafase en la mitosis adoptan la forma de V,
consecuencia de la localización del centrómero en
el cual se unen las cromátidas hermanas que son empujadas
al extremo del huso. Así pues, la disposición
cromosomática por pares establece la cantidad de
veintitrés pares en el núcleo celular del ser
humano; pares en los que se distribuyen los cuarenta y seis
cromosomas correspondientes a la célula humana. Cada par
está compuesto por un cromosoma que aportado por el
progenitor masculino y por un cromosoma aportado por el
progenitor femenino, exceptuando los casos de anomalías en
los que uno de los grupos de cromosomas tiene una cantidad
diferente a dos, dejando éste de ser un par, como por
ejemplo, en los casos de síndrome de Down, síndrome
de Turner, síndrome de Klinefelter en los humanos, o la
esterilidad de la mula que es el producto del cruce del asno y el
caballo originando un número impar, o indivisible entre
dos, de cromosomas.

Dichas estructuras que conforman pares exactos, en su
mayoría, se les llama cromosomas homólogos y se le
conoce al número de cromosomas total en la estructura
celular como "cantidad diploide".

Los componentes que conforman la estructura del
cromosoma, a diferencia de los componentes químicos del
citoplasma que son inconstantes y cíclicamente
transformados, son estables e inertes a cualquier cambio, y
permanecen constantes. El material genético y sus
componentes están repartidos en los cromosomas de manera
tal que no sean destruidos y reconstruidos periódicamente
como casi todo el material protoplasmático, por lo cual,
ésta realidad establece un aval de la proposición
que indica que los cromosomas son los primordiales portadores del
código químico de la herencia, lo que permite
concluir que la genética celular de un individuo
será equivalente a la del organismo progenitor, por lo
cual se accede a establecer que el material genético
hereditario es transmitido durante el proceso bioquímico
de la mitosis celular porque este se localiza sobre la estructura
de los cromosomas del núcleo de las células y se le
transfiere a las estructuras celulares hijas explicando
así las similitudes entre las células progenitoras
y las células descendientes y demostrando la teoría
de la célula originada solo a partir de otra progenitora,
que corresponde al principio "omnis cellula e cellula" o
"teoría de la biogénesis". Correlativamente, el
núcleo del espermatozoide y el núcleo del huevo
contienen cromosomas paternos y maternos que son la causa de que
el zigoto se desarrolle en un ser vivo de la misma especie que
los progenitores y adquiriendo las características
fenotípicas de uno o ambos.

Durante el estudio de los cromosomas se ha experimentado
con diferentes seres vivos y se ha comprobado que la
alteración cromosómica de su estructura origina
cambios fenotípicos y genotípicos en el ser vivo,
conocidos comúnmente como aberraciones. Por ejemplo, en la
Drosóphila Melanogaster, conocida también como la
mosca del vinagre o de la fruta, se puede apreciar como
consecuencia de la alteración genética de uno de
los cromosomas del par sexual la aparición de la
deformidad ocular, el contraste del tórax, deformidad,
nervadura y tamaño alargado de las alas y la curvatura de
las patas posteriores.

FUNCIÓN DEL GEN Y EL
CROMOSOMA

La funcionalidad básica de la unidad
cromosomática es la de contener el material
genético de la herencia.

Sin embargo, muchas pruebas han demostrado que es gen la
unidad de transmisión de la característica
hereditaria. Estos están localizados en hebras a lo largo
de las cromátidas hermanas. La influencia de esta
estructura en la síntesis de proteínas y el control
enzimático explica la funcionalidad específica
establecida para el tipo de célula en la que actúa,
mediante procesos químicos. Este proceso ocurre cuando
interactúan en la célula la molécula de los
genes con otras sustancias del núcleo celular, produciendo
moléculas del ARNm o ácido ribonucleico mensajero,
responsable de la transmisión genética, que
reacciona con las sustancias citoplasmáticas hacia los
ribosomas celulares formando cadenas polipeptídicas que
unidas formas sustancias proteicas enzimáticas. Tal es la
precisión del código genético que el gen es
el mecanismo determinante del polipéptido
final.

La formación enzimática es catalizadora de
los procesos bioquímicos, y tal forma tiene
precisión absoluta, siendo esta la razón de la
presencia del carácter en el individuo.

Por tanto, surgen las incógnitas que se hallan en
la diferencia de las células en un mismo organismo,
contando estas con una equivalente disposición
cromosómica y la funcionalidad de los genes en diferentes
células del cuerpo.

No obstante dichas interrogantes se han
desvelado de la siguiente forma:

1. La localización de la célula en el
cuerpo y su estructura ejercen su influencia sobre la
actuación de los genes.

2. El gen o los genes para determinada función
permanece activo en la célula dando origen a dicha
característica o función mientras los otros genes
dispuestos en el cromosoma permanecen neutros.

3. Así para determinada
célula, dependiendo de su localización y
estructura,

existe la disposición de genes (responsables de
cualquier carácter) activados y los otros neutros, pero
sin alterar la realidad de que existe la misma estructura
cromosómica en todas las células del
individuo.

Por ejemplo, el gen de una célula del cuero
cabelludo para el color de éste, ejerce su funcionalidad
en las estructuras pilíferas, mientras que permanecen
neutrales sus funciones, por ejemplo, en una célula de la
pared estomacal. Sin embargo los genes pueden ejercer más
de una función, y no siempre la más notable se
considera la más importante. Por ejemplo, para el
determinado gen de la pigmentación escamosa de la cebolla
o el de la disminución del tamaño de las alas en la
Drosófila Melanogaster, ésta no es su
función más importante pero si la más
notable, siendo la de mayor prioridad la de la resistencia contra
las enfermedades causadas por hongos en la cebolla y la
disminución de supervivencia en la
Drosófila.

Ácido
desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico, mejor conocido por
sus siglas ADN, es un ácido nucleíco cuya
estructura molecular está constituida por una secuencia en
forma de doble-hélice de azucares en forma de
monosacáridos con cinco átomos conocida
desoxirribosa, grupos fosfatos compuestos de fósforo y por
las bases nitrogenadas, con altos contenidos de nitrógeno,
de las cuales hay cuatro tipos: la adenina, la citosina, la
timina y la guanina, y están combinadas por pares; dichas
combinaciones solo son posibles de dos formas: adenina-timina y
citosina-guanina; y ambas bases están unidas por una
estructura llamada enlaces de hidrógeno o puentes de
hidrógeno. Las secuencias de combinación son
determinantes para las características y funciones
hereditarias y toma el rol de código celular para la
fabricación de proteínas. Dichas secuencias se han
clasificado en sesenta y cuatro posibles tripletes o codones
presentes en el ARNm en el que se sustituye la timina por otra
base llamada uracilo. Cada codón es una combinación
de tres bases nitrogenadas que codifica la producción de
un determinado aminoácido y se abrevian en códigos
conformados por la primera letra de la base nitrogenada (U, C, A,
G). Solo existen esa cantidad de tripletes o codones e influyen
en la actividad genética. Por ejemplo: la
combinación UUU de tres uracilos seguidos corresponde a la
formación del aminoácido Fenilalanina, la
combinación GAA corresponde al glutamato, por lo tanto una
secuencia de combinación presente en el (ARNm) como
CAA·UUU·AAG·UUG corresponde a
Glutamina·Fenilalanina·Lisina·Leucina.

En la tabla siguiente se muestran los
tripletes o codones con el aminoácido que codifican y sus
respectivas bases nitrogenadas:

Molécula de Ácido
Desoxirribonucleico (ADN)

DUPLICACIÓN
GENÉTICA

Durante la división celular, un cromosoma se
divide en dos cromátidas y el ácido
desoxirribonucleico (ADN) también se divide, pues
éste rompe sus enlaces de hidrógeno y las hebras
que componen la doble hélice se separan separando las
bases nitrogenadas. Sin embargo las bases nitrogenadas del plasma
nuclear que forman los nucleótidos junto a un grupo
fosfato y a una azúcar pentosa de cinco carbonos se unen a
las bases desencajadas de las hebras del ADN y forma un nuevo
ácido nucleído con la información del
primero genéticamente igual y preparado para unirse a los
cromosomas del nuevo núcleo celular.

RECESIVIDAD Y DOMINANCIA

Para determinadas características, la
responsabilidad de su presencia corresponde a un solo gen, pero
en su mayoría, la presencia o la ausencia de un
carácter está influenciada por más de un
gen. Por tanto, aumenta más la dificultad de obtener
información del código humano de la
herencia.

Los genes se clasifican de acuerdo a su desempeño
en recesivos y dominantes. Aquellos que están presentes
pero formando parte solo del genotipo sin poner de manifiesto su
función en el organismo del ser vivo, se les denomina como
recesivos. Por el contrario, el gen dominante forma parte del
genotipo y el fenotipo y su función predomina sobre el
recesivo y se manifiesta notablemente en el organismo. Por
ejemplo, si ejecutamos un cruce entre un roedor macho homocigoto
de pelo marrón con una hembra de pelo amarillo
también homocigoto para dicho carácter,
tendrá dominancia uno de ambos caracteres sobre la
recesividad del otro, en la ilustración anterior dicha
dominancia la posee el color marrón originario del macho
sobre el color amarillo de la hembra. Muy probablemente todos los
descendientes de la primera generación (F1) resulten
heterocigotos y presentarán la pigmentación del
progenitor masculino, por ejercer este la dominancia sobre el
color femenino. Si nuevamente cruzamos a dos de los descendientes
de la primera generación (F1), probablemente resulte como
producto, una segunda generación (F2) constituida por dos
heterocigotos de igual configuración genética de
los padres para la pigmentación del pelo, y dos
homocigotos puros de los cuales uno tendrá la
configuración genética para el color igual al
progenitor macho que originó a la primera
generación (F1) y el otro tendrá la
configuración genética para el color igual al
progenitor hembra que originó a la primera
generación (F1). Por lo tanto la dominancia
del marrón actuará sobre tres integrantes de la
segunda generación (F2), pero dicho gen dominante no
estará presente en el último descendiente cuyos dos
genes son recesivos y en consecuencia resultará amarillo.
Dicha probabilidad genética supone que el número de
descendientes sea cuatro. La probabilidad de los descendientes de
la segunda generación (F2) es de 3 : 1. Los genes que
influyen en el cruce genético se les denominan
alelos.

FENOTIPO Y GENOTIPO

Cuando se da el caso BB y Bb, se torna imposible
diferenciarlos físicamente en su aspecto externo, porque
la dominancia del gen B actúa para ambos individuos. Se
llama fenotipo a dicha característica, porque es externa,
sin embargo, el genotipo se trata de la composición
genética tanto de los caracteres notables del fenotipo
como los recesivos que están presentes pero su influencia
es ausente. En sí, el fenotipo es el conjunto de
características externas de un individuo, mientras a
diferencia, el genotipo es el conjunto de genes que están
presentes en el individuo, incluyendo los que no actúan.
El test-cross o también conocido como el "Cruce de Mendel"
puede determinar el genotipo de los individuos, y consiste en
cruzar los individuos de las siguientes generaciones para
observar la influencia de los genes que son recesivos en los
progenitores pero actúan con dominancia sobre los
descendientes.

Influencia
ambiental

En las características de los individuos tiene
cierta influencia las condiciones ambientales ya que estas
interactúan junto a las propiedades genéticas de
dicho individuo. Por ejemplo, la altura y el peso es una
condición que depende de la predisposición
genética a ser alto o bajo y pesado o liviano
respectivamente, sin embargo, existe una influencia ambiental, ya
que dicha característica también es relativa a la
alimentación, al hábitat y a la condiciones
saludables del ambiente, que son factores externos y
ambientales.

La siguiente tabla pone algunos ejemplos de cómo
influyen las condiciones ambientales y el genotipo en las
características del individuo.

Principio de
Hardi-Weinberg

Godfrey Harold Hardy y Wilhelm Weinberg fueron dos
científicos que trabajaron por separado y analizaron los
genes de una población estableciendo estadísticas y
concluyeron en a comienzos del siglo el principio o la ley que
establece las circunstancias bajo las que no se produce
modificación ninguna en el equilibrio genético y el
genotipo. Dichas circunstancias son:

1. Debe ser grande la población para
que la probabilidad no altere el esquema del promedio.

2. Las mutaciones deben tener cierto
equilibrio.

3. No debe existir migraciones.

4. La reproducción debe ser por
contingencia.

5. El promedio cuantitativo de los
descendientes debe ser para todos los individuos igual o
relativamente parecido.

Conclusión

Una de las ciencias mas consultadas para el trabajo por
el ser humano y para el provecho mutuo, sin duda alguna, ha sido
durante años la biología. Sus ramas por la
genética nos permiten conocer diversos procesos y
calificar realidades dadas en los seres vivos que, durante el
pasar del tiempo, se han descubierto.

No obstante, siempre habrá un paso adelante y la
búsqueda con afinación de nuevos conceptos,
teorías y profundidades. El hecho de la existencia de
dichos estudios nunca ha sido en vano, pues ha dado provecho a
muchas generaciones.

Bibliografía
consultada

MAZPARROTE, Serafín.
Biología. 1er Año de Ciencias y Normal Ciclo
Diversificado. Editorial Biosfera S.R.L. Caracas,
Venezuela. 1981.

GISPERT, Carlos y su grupo
científico. Enciclopedia Autodidáctica
Océano. Tomo 5. Editorial Océano. Barcelona,
España. 1998.

Autor:

Andrés
Urdaneta

Martes, 27 de enero de 2009