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Principales malformaciones congénitas del sistema nervioso central




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    RESUMEN.

    Se realizó una revisión
    bibliográfica sobre las principales malformaciones
    congénitas del sistema nervioso central, Alteraciones
    anatomofuncionales originadas por factores genéticos,
    ambientales o multifactorial durante el periodo crítico
    y/o fetal del desarrollo. Para realizar un estudio organizado se
    ha usado la clasificación de Sarnat en: anomalías
    de la inducción dorsal, ventral, de la línea media
    y de los procesos de migración-diferenciación
    celular.

    Para el médico resulta de gran utilidad el
    conocimiento de estas ya que le permite promover medidas
    destinadas prevenirlas y destinadas a reducir el riesgo cuando
    hay cierta predisposición ambiental o
    genética.

    El diagnóstico y la prevalencia de estas
    enfermedades es de interés para el médico. Y son
    puntos clave en el desarrollo del presente trabajo razón
    por la cual se propuso explicar las principales malformaciones
    congénitas del sistema nervioso central de acuerdo a su
    origen etiopatogénico con el uso de 15 fuentes
    bibliográficas de fuentes científicas
    confiables.

    Palabras claves: Sistema Nerviosos Central,
    malformaciones congénitas, Causa multifactorial,
    diagnóstico y prevención.

    INTRODUCCIÓN.

    El sistema nervioso es fundamental para la vida, se
    encarga de integrar y correlacionar las funciones del organismo
    como un todo, con el objetivo de conservar la homeostasis del
    mismo. El SNC e desarrolla a partir de una capa de células
    altamente especializadas de la superficie del embrión, que
    se localizan en el tubo neural. Estas células del tubo
    neural tienen que atravesar por procesos altamente complejos que
    resultan al final en la formación del sistema nervioso,
    cunado uno de estos procesos es perturbado ocurre las
    malformaciones. Dichos procesos antes son:
    proliferación celular, en el cual las
    células embrionarias del SNC se dividen por mitosis, con
    el propósito de originar nuevas líneas celulares,
    que posteriormente formaran determinadas estructuras; la
    migración celular, que consiste en el movimiento
    desde un punto hacia otro diferente, donde estarán por el
    resto de sus vidas; la diferenciación celular, que
    e s un proceso mediante el cual las células adquieren
    características morfofuncionales individuales
    específicas y altamente complejas; por ultimo tenemos la
    muerte celular que consiste en la muerte de determinadas
    células o grupos celulares en el embrión. Los 4
    procesos antes mencionados son según el instituto nacional
    de trastornos neurológicos y accidentes cerebrovasculares
    de EUA, fundamentales y críticos en la aparición de
    las malformaciones del SNC.

    Las malformaciones congénitas que afectan al
    sistema nervioso central1, son causadas por daños en el
    desarrollo normal del mismo, En su aparición juegan un
    papel fundamental una gran diversidad de condiciones hereditarias
    o genéticas, tales como las trisomías, o
    aneuploidía. O bien pueden ser causadas por ciertas
    situaciones ambientales como lo es la exposición ambiental
    durante el embarazo a determinados tóxicos, como ocurre
    con ciertos medicamentos, ingeridos por la mujer en los primeros
    momentos del embarazo. Igualmente estas pueden tener su
    génesis en las infecciones y radiaciones a las que se
    expone al madre durante la etapa crítica del
    desarrollo embrionario.

    Las malformaciones congénitas del SNC son,
    quizá, más comunes de lo que se piensa. Por ejemplo
    la frecuencia de aparición de la anencefalia o espina
    bífida oculta en el mundo es de 2 por cada 10000 nacidos.
    El riesgo de la aparición aumenta en aquella
    población en la que existen antecedentes familiares de las
    mismas, aumentando el riesgo de incidencia en estos casos hasta
    un 10%, por lo que se hace importante la intervención del
    médico en cuanto a los tratamientos preventivos de
    estas.

    Los daños del SNC durante su desarrollo, son
    causa de trastornos crónicos e incapacitantes, llegando en
    algunos casos a provocar la muerte del niño o adulto.
    Muchas de estas malformaciones son muy evidentes, otras son muy
    leves, de lo que depende los síntomas, que se manifiestan
    por la muerte y/o inserción del individuo a la
    sociedad.

    Gracias al gran desarrollo de la tecnología, en
    la práctica clínica actual son diferentes los
    métodos por los cuales se puede auxiliar el médico
    para detectar las malformaciones del SNC, entre estos
    están: La resonancia magnética, resonancia
    magnética nuclear, ecografía simple y de alta
    resolución, determinación de
    alfafetoproteína, y otras sustancias o hormonas presentes
    en suero materno o líquido amniótico, pueden
    permitir al médico realizar el diagnóstico
    prenatal, así mismo existen determinadas pruebas
    genéticas por medio de las cuales este se puede
    dilucidar.

    Objetivos.

    General.

    Explicar las principales malformaciones
    congénitas del sistema nervioso central de acuerdo a su
    origen etiopatogénico.

    Especifico.

    Describir la patogenia, etiología,
    incidencia, diagnóstico y prevención de las
    principales malformaciones congénitas del sistema nervioso
    central.

    DESARROLLO.

    En la siguiente acápite del presente trabajo,
    procederemos a la descripción de las principales
    malformaciones congénitas del SNC. Para lo cual se uso la
    clasificación de Sarnat, que muestra ser más
    etiopatogénica y ampliada. Sarnat las clasifica en:
    malformaciones que son originadas en anomalías de la
    inducción dorsal, anomalías de la inducción
    ventral
    , anomalías de las estructuras de la
    línea media y las anomalías de los procesos de la
    proliferación-diferenciación celular(Karen,
    PubMEd).

    Cronológicamente el desarrollo del
    prosencéfalo humano tiene una serie de fases, entre las
    que se pueden mencionar la fase de inducción dorsal que
    ocurr entre se 3 y 4 semana del desarrollo, la fase
    de inducción ventral, que se da entre la semana 4
    la 6. La fase de la neurogénesis que ocurre
    entre la semana 8 y 16, la fase de migración que ocurre
    entre la semana 12 y 34, la fase de organización que
    ocurre entre la semana 24 hasta la última sema del
    embarazo, y por ultimo tenemos la fase de mielinizacion que
    ocurre entre la semana 24 del desarrollo hasta 2 años
    después del nacimiento. Cada una de estas fases del
    desarrollo del SNC se caracteriza por eventuales desordenes que
    tienen lugar en cualquier momento de una de las fases ya
    mencionadas.

    ANOMALIAS DE LA
    INDUCCION DORSAL.

    Este tipo de anomalías del desarrollo del sistema
    nervioso central, se producen por un defecto en el cierre del
    tubo neural(7)(1) ya sea en el
    neuroporo craneal o en el caudal, produciéndose de esta
    manera un disrafismo que consiste en la comunicación
    persistente entre el neuroectodermo posterior y el ectodermo
    cutáneo(10).

    Algunos investigadores y prestigiosas instituciones de
    salud tales como el instituto nacional de trastornos
    neurológicos y accidentes cerebrovasculares (PubMed,
    MedLine) plantean que este tipo de anomalías tienen un
    origen multifactorial, es decir que tanto los factores
    genéticos (14) y
    ambientales, pueden en conjunto o por separado
    desencadenarlas. Entre estos factores antes mencionados los
    científicos han identificado que juegan un papel
    fundamental: la edad de la madre, situación
    económica de la misma antes y durante el embarazo,
    deficiencia vitamínica en
    especial
    de ácido fólico, ingesta de determinados
    medicamentos durante el embarazo como son los anticonvulsionantes
    (teratógenos) y la exposición a determinadas
    radiaciones penetrantes como los rayos X, gamma
    entre otros.
    De lo planteado anteriormente resulta ser de vital importancia el
    mencionar que es importante tener en cuenta que no solamente los
    factores ambientales internos en el útero materno influyen
    sino también aquellos que son aportados por el ambiente
    externo en el que la madre se encuentra, antes, y durante el
    embarazo, destacando el periodo de critico del desarrollo
    embrionario, que va desde la primera semana hasta la
    semana 16(9) (10).

    En cuanto a la recurrencia de estas malformaciones, se
    ha planteado que el porciento de riesgo de que nazca un
    niño con algún tipo de estas malformaciones puede
    variar desde 1,5% hasta el 10%, siendo superior en aquellas
    familias en las que existen antecedentes de
    malformaciones(10).

    El diagnostico de estas malformaciones puede hacerse
    antes del parto mediante el empleo de sofisticadas
    técnicas imagenologicas (medline, estudios
    radiológicos)
    tales como la ecografía normal,
    de alta resolución y en 3D. Otras técnicas
    se basan en la presencia anormal de determinadas
    sustancias, como ocurre con la alfa feto globulina (alfa
    fetoproteina) durante el embarazo (medline;
    alfafetoproteína
    ), estando la misma en el suero
    materno con una concentración superior a 40 microgramos
    por litro, cuando existen las malformaciones en el feto,
    así mismo en algunos casos determinadas hormonas pueden
    estar anormalmente elevadas o disminuidas, como ocurre con el
    estriol (medline; anencefalia) en la orina materna,
    cuando existe un feto con anencefalia
    (3).

    ANENCEFALIA.

    Según el documento oficial de MeSH "Tree
    Structures" del año 2012, "DISEASES- CONGENITAL AND
    NEONATAL AND ABNORMALITIES",(este documento como
    referencia)
    la Anencefalia es una malformación
    congénita letal. Es un defecto del tubo neural, en el que
    está implicado un fallo total en el cierre del neuroporo
    craneal con la posterior degeneración de las
    células embrionarias neurales y ausencia de
    tejido mesodérmico
    dorsal(4).

    Los neonatos nacidos con esta condición, se
    observa una ausencia total o parcial del cerebro, el neurocraneo
    y el cuero cabelludo. Lo mas común es que sea la parte
    frontal del cerebro la que está ausente (anencefalia,
    NIH, documento de la pc),
    esta es la parte del cerebro
    encargada del pensamiento, conciencia y coordinación. En
    aquellos casos en que están ausentes los hemisferios
    cerebrales pueden estar presentes los núcleos basales, que
    de ser así están en la base del
    cráneo (8).

    El tronco encefálico, la médula espinal, y
    el cerebelo en estos neonatos están perfectamente
    formados, así como una parte del diencéfalo. La
    anencefalia se asocia con raquisquisis cervical y
    herniación del tejido cerebral que se ha llegado a
    formar( 6).

    Por lo general los niños nacidos con esta
    condición son sordos, ciegos, inconscientes e insensibles
    al dolor(anencefalia, documento que tengo yo), algunos
    presentan reflejos automáticos tales como el reflejo de la
    succión, el reflejo del moro, presentan
    reflejo de la respiración y responden con
    movimientos a sonidos y estímulos táctiles
    (anencephaly) fallecen a los pocos días o
    semanas del nacimiento.

    En muchas ocasiones los hemisferios cerebrales se forman
    con una posterior destrucción de los mismos, por la
    exposición de los mismos al medio del líquido
    amniótico que es altamente necrótico,
    produciéndose de esta forma una masa fibrosa y
    hemorrágica constituida histológicamente por
    neuronas atrofiadas y células
    gliales(13).

    Se presenta con diferentes grados de deformación
    del tejido nervioso y óseo, por lo que se pueden
    clasificar en observar 2 tipos diferentes del mismo defecto, la
    merocrania2 en la cual hay una degeneración severa
    de la cámara craneal y del tejido nervioso que está
    cubierto por una capa cerebrovasculosa. El otro tipo es conocido
    como holocrania(5).

    Es una de las malformaciones más comunes del
    SNC(12) (documentos de
    malformaciones, anencefalia) del feto, en Estados Unidos de
    América, nacen anualmente unos 2 mil bebés con esta
    condición. En el mundo de forma general tiene una
    incidencia de 0.5 y 2 por cada 10 000 nacidos. Esta
    malformación es más frecuente en niñas que
    en niños, teniendo una proporción de
    3-4:1(8). Se desconocen con exactitud
    su o sus causas, pero es conocido que la dieta de la madre
    deficiente en ácido fólico y de otras vitaminas
    antes y durante el embarazo juega un papel determinante,
    así como algunas anomalías cromosómicas como
    lo son algunos tipos de aneuploidía o
    trisomías(14), pero de forma
    general los científicos plantean que son muchos los
    factores que están relacionados.

    En estudios recientes los científicos han
    planteado un papel fundamental como agentes teratógenos a
    los medicamentos antiepilepsia consumidos por la madre durante el
    embarazo, predominantemente durante el periodo crítico del
    desarrollo embrionario(9)
    (10), el contacto con pesticidas, la
    exposición a radiaciones X y gamma y la
    deficiencia genética de factores de transcripción
    relacionados con el cierre del tubo neural en el
    embrión(10).

    No existe cura o tratamiento para la anencefalia, la
    gran mayoría de los niños afectados nacen muertos o
    mueren tras unas pocas horas, días o semanas tras el
    nacimiento.

    El diagnóstico clínico se hace mediante la
    medición del alfa feto globulina en el líquido
    amniótico o suero materno, sospechándose las mismas
    en aquellos casos en que los niveles de este sean superiores a 40
    microgramos por litro. O bien el diagnóstico prenatal se
    puede hacer mediante un ultrasonido normal o de alta
    resolución entre la 10 y la 14 semana del
    embarazo(3).

    La medida de prevención más importante que
    los científicos(documento de malformaciones)
    sugieren para la anencefalia esta la ingesta diaria de 0.4
    miligramos de ácido fólico, 4 meses antes del
    embarazo y en los primeros 3 meses del
    mismo.

    ATELENCEFALIA.

    En esta malformación existen huesos del
    neurocráneo con apariencia normal pero no existen
    estructuras nerviosas bien diferenciadas por encima del
    diencéfalo (10) (12).(KAREN)
    En algunas ocasiones los bebes nacidos con esta condición
    presentan crisis epilépticas que se evidencian en un EEG3,
    esto a pesar de la ausencia de corteza cerebral como
    tal(11) (12).

    Se asocia con defectos de los miembros superiores y
    genitales, se han descrito niños con esta condición
    con fusión entre el húmero y radio y con
    oligodactilia(14) (2)

    Se ha observado que tiene una herencia mendeliana
    autosómica recesiva(14), con
    una incidencia de <1/1 000 000. Los niños nacidos con
    esta condición mueren poco después del nacimiento,
    es decir se expresa letalidad genética (10)
    (14).

    COLPOCEFALIA.

    En esta malformación se evidencia un
    crecimiento anormal de los surcos cerebrales de la región
    occipital y la porción posterior de los ventrículos
    laterales. Esta malformación ocurre cuando hay
    subdesarrollo de la materia blanca de la parte posterior del
    cerebro, por lo general siempre esta acompañada de
    microcefalia, retrasos mentales así como por determinados
    trastornos variados como lo son anormalidades motrices, espasmos
    musculares y convulsiones(documento de las
    malfromaciones
    )

    En lo relacionado con la etiología
    de esta malformación, los investigadores creen que esta
    relacionado con un problema intrauterino entre el segundo y el
    sexto mes del embarazo. Antes del nacimiento se puede
    diagnosticar erróneamente como hidrocefalia(documento
    de las malfromaciones
    ).

    No existe tratamiento para la colpocefalia,
    pero se han usado con éxito medicamentos anticonvulsivos
    para prevenir las convulsiones y espasmos musculares de estos
    niños, el pronóstico de estos niños depende
    de la gravedad del daño del cerebro. La educación
    especial puede según algunos investigadores beneficiar a
    estos niños (documento de las
    malfromaciones
    ).

    CEFALOCELES.

    Son defectos de origen mesenquimal que consistem en
    herniacion de las estructuras nerviosas cubiertas por
    meninges(12). Se manifiesta como:
    meningocele que consiste en la formacion de un saco
    herniario que protruye por un orificio de los huesos del craneo
    formada esta unicamente por meninges; encefalocele
    posterior
    con herniacion por arriba (supratentoriales)
    de la tienda del cerebelo o por debajo de la misma
    (infratentoriales), encefalocele anterior que se
    manifiesta con anomalias ópticas(8)
    (6), hipertiroidismo, defectos
    endocrinometabólicos y meningitis recurrentes.

    ENCEFALOCELE.

    Es un defecto del cerebro en el cual el revestimiento
    (meninges) y el LCR forman una protuberancia tanto en la
    región occipital (posterior)4
    y en la región frontal que puede estar a nivel de la
    zona naso frontal o naso etmoidal y naso orbital. Si solamente
    protruyen el ventrículo se denomina
    meningohidroencefalocele, mientras que si protruyen las
    meninges junto con líquido se denominan meningocele
    craneal
    (10)(4).

    Es consecuencia de un fallo en el cierre del tubo
    neural(1) (13) durante el desarrollo
    embrionario, por lo que también es llamado
    cráneo bífido, es evidente desde el
    momento de nacimiento y se observa un defecto(7)
    (15) en la línea media a través del
    cual hace profusión una gran masa pedunculada o
    sésil.

    En las encefaloceles nasofaríngeas pueden ser no
    externamente visibles5. El niño puede presentar
    obstrucción de la vía aérea nasal o fisura
    palatina(11); las fosas nasales
    contienen una masa blanda y redondeada que se proyecta hacia
    abajo. Un encefalocele central se puede extender hacia el
    interior de la órbita y producir proptosis de uno de los
    ojos(12).

    Es conocido que es durante la cuarta semana de la
    gestación que se desarrollan dichas enfermedades, se
    desconoce el o los factores etiológicos que las inducen
    pero se ha demostrado que tienen relación con una
    deficiencia materna de ácido fólico antes de
    embarazo y durante este, así como los posibles traumatismo
    que la embarazada pueda sufrir a nivel del vientre que
    comprometan la integridad anatómica del
    embrión o feto, dando como consecuencia dichas
    malformaciones13 3 1.

    Las manifestaciones clínicas más
    frecuentes suelen ser: retraso mental, crisis convulsivas, cabeza
    con tamaño inferior a lo normal (microcefalia). Los
    encefaloceles con profusión en la región
    parietofrontal tienen además problemas auditivos, visuales
    y nasales.

    DISRAFISMOS
    ESPINALES

    Estas malformaciones congénitas son provocadas
    por un fallo en el cierre del tubo neural, en el que
    también están implicados los tejidos circundantes a
    este. Se manifiestan en diversidad de malformaciones a lo largo
    de diferentes estructuras del sistema nervioso como al
    médula espinal, nervios asociados a esta, meninges y
    ganglios nerviosos(KAREN).

    La espina bífida oculta es un defecto
    originado en un fallo en el cierre de los arcos
    vertebrales (8)(4)(12) este tipo de
    disrafismo espinal solo puede ser confirmada con estudios
    radiológicos (TAC, RESONANCIA MAGNETICA MEDILINE). La
    espinal bífida manifiesta es evidente desde el momento del
    nacimiento, aquí se observa una formación
    quística que puede estar localizada en cualquier
    región de la columna vertebral, pero es más
    frecuente en la región lumbosacra. Este quiste puede estar
    constituido exclusivamente por meninges recibiendo en este caso
    el nombre de meningocele(3)(13)
    o bien pude estar formado por meninges y tejido nervioso de
    estructuras nerviosas determinadas tales como la medula espinal,
    raíces nerviosas, ganglios nerviosos y nervios espinales
    recibiendo en dicho caso el nombre de
    mielomeningocele.

    Diversidad de factores pueden determinar la incidencia
    de estas malformaciones, entre estos factores se pueden mencionar
    aquellos relacionados con la herencia, con determinadas
    sustancias que pueden actuar como agentes teratógenos
    tales como los analgésicos consumidos por las
    mujeresembarazadas durante los primeros meses del embarazo, tal
    como lo exponen ciertas investigaciones realizadas
    recientemente por el CDC5 y la Americn Journal of
    Obstetrics and Gynecology, en dichos estudios se
    plantea que el riesgo de incidencia aumenta en un
    100%(SERVICIOS DE SALUD AL DIA,ANALGESICOS Y MALFORMACIONES).
    Así mismo existen otros factores que son predisponentes a
    la incidencia de estas malformaciones tales como los
    desórdenes endocrino metabólicos de la madre en los
    primeros meses del embarazo, como la diabetes mellitus(SERVICIOS
    DE SALUD, PACIENTES CON DIABETES).

    ESPINA
    BIFIDA.

    Es después de la anencefalia el segundo DTN6
    más frecuente, es causado por un defecto en el cierre del
    tubo neural que se manifiesta con malformaciones en cualquier
    localización longitudinal de la columna vertebral (DATOS
    CDC ESPINA BÍFIDA) en el que se ven implicadas estructuras
    tales como la medula espinal, cerebro, meninges y las
    vértebras, se produce según muchos investigadores
    en el primer mes del embarazo(NINDS, SPINA BÍFIDA
    INFORMATION PAGE), los infantes nacidos con esta condición
    pueden presentar diversidad de síntomas que pueden ir
    desde discapacidades físicas hasta discapacidades mentales
    que pueden ser graves o leves lo que depende de(DATOS CDC ESPINA
    BÍFIDA):

    · El tamaño y
    localización de la apertura en la columna
    vertebral.

    · Si están implicadas la
    medula espinal y los nervios.

    Las lesiones que al momento del nacimiento están
    abiertas y manifiestas pueden ser corregidas mediante una
    intervención quirúrgica, de la cual pueden quedar
    ciertas secuelas en el paciente que pueden ir desde incontinencia
    hasta parálisis de los miembros inferiores.(Spina
    bífida, documentos del isntituno nacional de desordenes
    neurológicos y accidentes cerebovasculares) En esta
    malformación fundamentalmente se describe un fallo en el
    cierre de los arcos vertebrales de una o mas vertebras en
    cualquier localización longitudinal de la columna
    vertebral, a esta se le asocia con otras patologías tales
    como las bandas congénitas fibrosas, y los lipomas (MeSH
    Browser Redord, Spina bifida)

    Son diversos los factores que predisponen a su
    aparición pero los científicos sospechan que
    factores nutricionales, genéticos o ambientales juegan un
    papel fundamental en la etiopatogenia de la espina bífida
    (ESPINA BÍFIDA, NATIONAL INST IT UT E
    ….) , como por ejemplo se puede mencionar los defectos
    metabólicos del ácido fólico en las mujeres.
    Se ha registrado que afecta a 2/10 000 nacidos vivos
    (10)(9)(5).

    Se han encontrado en muy raros casos pacientes con
    espina bífida con alteraciones cromosómicas, por lo
    que de aquí su asociación con factores hereditarios
    o fallos genéticos. Así mismo los factores tales
    como la diabetes en el embarazo, hiperemias maternas durante el
    embarazo, consumo de alcohol, consumo de ácido valproico
    (anticonvulsivo) y la deficiencia de ácido fólico
    pueden incidir en su aparición. Los científicos
    aconsejan el consumo de 0.4 mg(DATOS, CDC ESPINA BÍFIDA)
    de ácido fólico 6 meses antes del embarazo y en las
    primeras semanas del mismo ya que se ha comprobado que este juega
    un papel importante en la prevención de estas
    malformaciones(9)(10).

    En 1970 se comprobó que el consumo deficiente de
    folatos y otros nutrientes como las proteínas se
    relacionan íntimamente con esta enfermedad, por lo que se
    puede decir que el nivel socioeconómico
    bajo(8), es un factor de
    riesgo..

    Existen 2 variantes de esta malformación los
    cuales son: la espina bífida oculta y la espina
    bífida abierta o quística de la cual se identifican
    varios tipos.

    El diagnostico por lo general se hace antes del
    nacimiento (ESPINA BÍFIDA, NATIONAL INSTITUTE OF), mas sin
    embargo determinados casos pasan desapercibidos y son
    diagnosticados después del nacimiento o incluso nunca si
    el defecto es muy leve.

    El diagnostico de esta malformación se puede
    hacer antes o después del nacimiento del bebé, la
    espina bífida oculta puede diagnosticarse en edad
    avanzada, adulta o tal vez nunca(CDC, DATOS ESPINA BÍFIDA)
    Entre los métodos más comunes que se usan
    están la medición de la alfa feto globulina en el
    segundo trimestre del embarazo y el ultrasonido simple, de alta
    resolución y en 3D fetal. La MSAFP7 puede indicar un
    defecto del tubo neural, mas sin embargo no es específica
    para la espina bífida, niveles de
    alfafetoproteína pueden orientar al médico a la
    realización de otras pruebas como lo son la amniocentesis,
    o el ultrasonido en cualquiera de sus variantes, así mismo
    antes del nacimiento resulta ser útil una prueba que
    consiste en medir los niveles de AFP8 en el
    líquido amniótico., pero al igual que el MSAFP no
    es especifico para la espina bífida, dicha prueba es
    llamada en la práctica clínica como
    amniocentesis.

    El diagnostico postnatal de la espina bífida
    oculta el medico lo puede hacer basándose en una mancha
    velluda en la espalda del bebé, así como de
    cualquier otra deformidad visible en el eje longitudinal de la
    columna vertebral, para el diagnostico definitivo se hace
    mediante el uso de técnicas radiológicas, tales
    como los rayos X, la resonancia magnética9, o la
    tomografía axial computarizada10, con estas
    técnicas se confirma las deformidades de las vertebral
    (ESPINA BÍFIDA NATIONAL INSTITUTE OF)(CDC
    ESPINA BÍFIDA DATOS).

    En cuanto al tratamiento de las mismas se hace
    basándose en las necesidades de cada paciente ya que
    algunas personas tienen problemas que son leves y otras tienen
    prevelas que son graves, entre este grupo de personas se incluyen
    a las que han nacido con mielomeningocele, meningocele(CDC, DATOS
    ESPINA BIFIDA)

    En cuanto a la prevención de estas
    malformaciones, debido a que su causa es desconocida, los
    científicos plantean que es necesario hacer más
    investigaciones para determinar su etiología, mas sin
    embargo se conocen maneras de prevenirla tomando de 0.4
    mg/día de ácido fólico 6 meses antes del
    embarazo y en los primeros 4 meses del mismo pueden ayudar a
    prevenirlas(3)(2)(8).

    Así mismo es importante que las mujeres
    embarazadas que estén obesas, o que tengan problemas
    diabéticos consulten a su médico para que este haga
    una valoración de estos riesgos, así mismo es
    importante que las mujeres que están embarazadas controlen
    de forma muy precisa su temperatura corporal en caso de
    infecciones, ya que se ha hecho una relación muy estrecha
    con cambios en la temperatura corporal de la mujer con la
    incidencia de la espina bífida(DATOS, CDC
    ESPINA BÍFIDA).

    ESPINA BIFIDA
    OCULTA.

    Según el documento &uml; DISEASES-CONGENITAL
    AND NEONATAL AND ABNORMALITIES¨
    del año 2014 de la
    prestigiosa MeSH, la espina bífida es clasificada como un
    defeco congénito del tubo neural (MeSH, BROWSER RECORD,
    C16, NINDS SPINA BÍFIDA INFORMATION PAGE, NATIOTAL
    INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISERDERS AND STOKE) Es la forma
    más leve de la espina bífida en esta anormalidad
    hay una abertura en una o más vértebras, pero no
    hay abertura o saco que sobresalga de la espalda, la medula
    espinal y los nervios por lo general están normales. La
    piel que se encuentra sobre las aberturas tiene un lipoma y sobre
    la piel en sí mismo hay una vellosidad anormal
    acompañada de una mancha oscura y en ocasiones puede haber
    protuberancia sobre la zona afectada.

    Un buen porcentaje de personas con espina bífida
    oculta no saben que la tienen hasta edades bien avanzadas en las
    que aparecen los síntomas que pueden ser de 3
    tipos:

    Neurológicos: en los que se manifiestan
    por una debilidad de las extremidades inferiores, atrofia de una
    o ambas piernas, escasa sensibilidad y alteraciones en los
    reflejos
    osteotendinosos(10).

    Genitourinarios: que pueden ser incontinencia
    urinaria o de heces así como la retención de
    orina (9) (10).

    Ortopédicos: deformidad de los miembro
    inferiores o diferencias en el tamaño de los mismos
    (10) (9) (8).

    En cuanto a tratamiento de la espina bífida
    (NINDS, SPINA BÍFIDA INFORMATION PAGE), según el
    instituto nacional de trastornos neurológicos y accidentes
    cerebrovasculares de EUA, el daño de las vertebras,
    meninges y piel de las áreas afectadas pueden ser
    reparadas luego del nacimiento, quedando tras esta lesiones que
    pueden ir desde parálisis de los miembros inferiores,
    hasta la denervación completa de los mismos,
    perdiéndose de esta forma tanto la motricidad, como la
    sensibilidad de los mismos.

    ESPINA BIFIDA
    ABIERTA O QUISTICA.

    Es el tipo más grave en el que la lesión
    de la columna vertebral, meninges, nervios, medula espinal y piel
    se aprecia claramente como un abultamiento en forma de quiste en
    la zona afectada (4).

    MIELOMENINGOCELE.

    Según el documento ¨ DISEASES-CONGENITAL AND
    NEONATAL AND ABNORMALITIES¨ del año 2014 de la
    prestigiosa MeSH (DATOS,CDC ESPINA BÍFIDA,C16, SPINA
    BÍFIDA INFORMATION INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DEFECTS AND
    STROKE), el mielomeningocele es clasificado como un defecto
    congénito del tubo neural, en esta malformación hay
    una fusión incompleta de los arcos vertebrales
    originándose una abertura por la cual protruyen las
    meninges, el LCR11. Esta tumoración puede
    afectar en algunos casos parte de las raíces
    posteriores de la médula espinal. El
    mielomeningocele12 puede aparecer en cualquier lugar de la
    columna vertebral pero en la gran mayoría de los casos
    aparece en la región lumbosacra.

    No constituye una enfermedad mortal, pero produce graves
    daños en el sistema nervioso central entre ellos:
    hidrocefalia y las discapacidades motrices e intelectuales
    del niño. Los síntomas con lo que cursa son:
    parálisis total o parcial de las piernas, incontinencia
    urinaria, atrofia del esfínter anal. En algunas ocasiones
    por el factor de riesgo que representa se pude adquirir una
    infección bacteriana en las meninges
    desencadenando una
    meningitis(4).

    En la mayoría de las ocasiones es necesaria la
    intervención quirúrgica para cerrar la abertura por
    la quedan al descubierto las meninges, nervios y médula
    espinal, siendo realizada pasadas 48 horas
    después del nacimiento del bebé, dicha
    intervención representa un factor de riesgo
    ya que el niño puede desarrollar hidrocefalia con lo que
    se le tiene que someter a una segunda intervención
    quirúrgica(8) (15)(CDC, ESPINA
    BÍFIDA INFRMACION, SPINA BÍFIDA INFORMATION
    INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISERDERS AND STORKE)

    En cuanto más alta en el eje longitudinal de la
    columna vertebral se encuentre la malformación, más
    graves serán las consecuencias que pueden ir desde
    incontinencia urinaria hasta hidrocefalia que es potencialmente
    perjudicial para los tejidos del sistema nervioso central, la
    misma es ocasionada por acumulación excesiva de
    líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular
    del SNC que en fin termina provocando un aumento de la
    presión en el interior de los órganos del SNC,
    tales como el tercer y cuarto ventrículo que pueden
    alterar el funcionamiento normal de órganos vitales como
    el hipotálamo, o alterar la sensibilidad por la
    presión ejercida en el tálamo, o en el canal
    ependimario de la médula espinal que produce
    una enfermedad denominada
    siretingomegalia.(11). Alteraciones
    del aparato locomotor y sensitivo también
    pueden ser producto de esta malformación que se
    manifiestan por alteraciones en la sensibilidad y
    locomoción de la porción del cuerpo que esté
    por debajo de la lesión. La incontinencia tanto vesical
    como fecal pueden ser otra de las complicaciones así como
    la retención de líquidos o material fecal, causados
    por un vaciamiento deficiente de la vejiga urinaria o del
    intestino grueso. En los varones es común que esta
    malformación esta acompañada de criptorquidia y
    obesidad por la deficiente actividad motora. La alergia al
    látex como consecuencia de las frecuentes exposiciones
    durante las intervenciones quirúrgicas es otra de las
    consecuencias más frecuentes en personas con
    mielomeningocele.

    El factor o los factores etiológicos de este DTN
    son desconocidos(DATOS, CDC ESPINA BIFIDA), pero los
    científicos plantean que pueden estar relacionados con una
    predisposición genética(11) (10)
    (7) y factores ambientales entre los que se pueden
    mencionar la deficiencia de folatos en la madre en el momento del
    embarazo, uso de fármacos tales como el ácido
    valproico (anticonvulsionante) , etertrinato un fármaco
    que es usado para el tratamiento del acné o de la
    psoriasis y el uso de otros medicamentos hormonales.
    Así mismo se observa una mayor frecuencia en madres
    adolescentes o madres de más de 35 años de
    edad (8) (7) (6).

    Esta malformación podría evitarse con una
    correcta planificación familiar que conllevaría a
    que las mujeres se les administraran 0.4mg/día de
    ácido fólico 6 meses antes del embarazo y en los
    primeros 4 meses del mismo, para reducir en un 50% el riesgo de
    que el niño nazca con mielomeningocele. Otras medidas
    también pueden ser tomadas tales como evitar la
    exposición a determinadas sustancias toxicas y
    fármacos como lo son los anticonvulsionantes y el
    mantenimiento de una dieta equilibrada y un suficiente aporte de
    folatos, proteínas, vitaminas y minerales antes y durante
    el embarazo, reforzando el médico de la familia estas
    medidas en aquellas mujeres que presentan historiales familiares
    de estos DTN y todas las otras malformaciones del sistema
    nervioso central.

    ANOMALIAS DE LA
    INDUCCION VENTRAL.

    En este tipo de malformaciones fracasa el proceso
    morfogenético básico de la inducción en la
    parte ventral del tubo neural del embrión, en estos tipos
    de defectos se ven afectadas las 3 capas germinales. Por lo que
    primordialmente fracasa la telencefalización, es decir la
    división y expansión lateral de la vesícula
    cerebral primaria. Con gran frecuencia hay defectos de la
    línea media cráneofacial
    acompañándolos. Estos defectos se asocian con
    anormalidades cromosómicas en especial las
    trisomías de los cromosomas 13 y 18, y a factores
    ambientales tales como algunos desórdenes
    metabólicos maternos durante el embarazo como lo es la
    diabetes mellitus, o el un fallo del metabolismo de los folatos
    por los tejidos maternos o
    embrionarios(10)(9).

    Estas malformaciones se manifiestan como alteraciones
    morfológicas de la línea media facial que pueden
    ser leves hasta severas en las que las aberraciones presentes
    afectan de forma muy marcada la anatomía de la
    región
    cefálica(5)(6)(3).

    La mas grave de estas malformaciones es la
    Ciclopia, en la que se aprecia la formación de un
    solo ojo, La Etmocefalia es de estos defectos la menos
    común, la cual consiste en ausencia de nariz, ojos que se
    encuentran muy juntos, la Cebocefalia hay una nariz
    reducida de tamaño y aplastada que presenta un solo
    orificio nasal (7)(6).

    Se suele asociar una deficiencia en el desarrollo
    psicomotor que varía en dependencia del paciente y los
    pacientes que las padecen son pacientes que
    presentan convulsiones frecuentes
    (3)(2)(1).

    El diagnostico prenatal se hace mediante una ecografía
    fetal de alta resolución, 3D, resonancia magnética
    fetal, resonancia magnética nuclear con emisión de
    positrones, medición de alfa feto gloulina en suero
    materno o liquido amniotico3(MEDLINE, RESONANCIA MAGNETICA, ALFA
    FETO GLOBULINA)

    HOLOPROSENCEFALIA13.

    Durante el desarrollo embrionario normal se
    forma el lóbulo frontal en el embrión, mientras
    tanto la cara comienza a formarse, todo esto alrededor de la
    quinta semana del embarazo.

    Según la prestigiosa base de datos
    de los institutos de salud humana de EUA, MeSH, en la
    clasificacion de las enfermedades del año 2012, en el
    documento con título "C16

    – DISEASES-CONGENITAL AND NEONATAL AND ABNORMALITIES"
    (C16, DOCUMENTO MESH). Es una malformación del cerebro que
    se da cuando falla uno de los mecanismos morfogenéticos
    básicos en la parte anterior del tubo neural, temprano, en
    las primeras semanas del desarrollo embrionario. Ocurre con la
    ausencia del desarrollo del prosencefalo, que es la parte frontal
    del cerebro del embrión, usualmente es considerada como
    una endidura del prosencefalo. Los descubrimientos más
    recientes de la fisiopatología de la misma, muestran que
    su mecanismo etiológico es altamente complejo, en el cual
    están incluidos el cerebro, los ojos y la
    vascularización de la región cefálica. La
    Holoprosencefalia se subdivide en 3 subtipos según
    la clasificación de DeMyer, en una serie de
    defectos que van desde el más simple hasta el
    más complejo o severo, que se presentan con deformaciones
    tanto macroscópicas como microscópicas, algunos de
    los defectos microscópicos descritos incluyen
    anormalidades en la histología de las células
    gliales del cerebro. Macroscópicamente se observan con
    gran frecuencia anormalidades en las comisuras del hipocampo, el
    cerebelo, la medula espinal, los ojos y otras estructuras del
    sistema nervioso central(NEUROPHATOLOGY OF THE
    HOLOPROSENCEPHALY).

    El conjunto de defectos de la Holoprosencefalia pueden
    estar influidos por factores genéticos o desordenes
    cromosómicos, así como por causas teratogenas. En
    algunos casos se han registrad mutaciones en los genres SHH,
    ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2, FAST1, TDGF1 y el gen DHCR7(PUBMED,
    HOLOPROSENCEFALIA, CLINICAL ANATOMIC ADN MOLECULAR
    DIMENSIONS).

    La Holoprosencefalia agrupa un amplio espectro de
    malformaciones del cráneo y la cara que son debidas a
    anormalidades en el desarrollo del
    cerebro(13) que este posterior a su
    formación, el lóbulo frontal no se divide para
    formar los lóbulos frontales bilaterales por lo que se
    produce una severa alteración del desarrollo de la cara,
    miembros superiores (HOLOPROSENCEPHALY, INFORMATION PAGE,
    NATIONAL INSTITUNE OF NEUROLOGICAL DISERDERS AND STORKE)y
    estructuras nerviosas asociadas como lo son los globos
    oculares(2)(4).

    Investigaciones recientes demuestran que este tipo de
    malformaciones aparte de ser influidas por factores
    teratógenos, juegan un papel fundamental y más
    importante los defectos cromosómicos tales como el
    síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome
    de Edwars (trisomía 18) , el síndrome de Mackel
    Grubers y ciertas triploidias . la diabetes en el embarazo es
    otro de los factores que se ha comprobado que incide en la
    aparición de estas malformaciones, la ingesta de alcohol
    entre la primera semana del desarrollo y la semana 14, ya que se
    ha demostrado que el alcohol induce a la muerte de las
    células de la línea media de estructuras
    craneofaciales(11)(8)(6).

    Los genes Hox son los encargados de guiar la
    ubicación de las estructuras del embrión, al no
    activarse estos o que ocurra cualquier evento que causa ausencia
    de sus proteínas, enzimas o péptidos,
    permiten que las estructuras que normalmente estarían en
    pares derecho e izquierda permanezcan unidos, según el
    instituto nacional de desórdenes neurológicos de
    los estados unidos (NINDS)(HOLOPROSENCEPHALY INFORMATION PAGE,
    INSTITUTE OF NEUROLOGICAL DISERDERS AND STORKE) algunos caso son
    tan severos que mueren antes del nacimiento14.

    La clasificación que se usa en el presente
    trabajo para la Holoprosencefalia es en 3 subtipos que se basan
    en el grado de separación de los prosencéfalo las
    cuales son:

    Holoprosencefalia alobar9(HOLOPROSENCEPHALY,
    INFORMATION PAGE, NINDS)
    que es el tipo más grave,
    ocurre en 2/3 de los casos registrados de Holoprosencefalia, en
    el cual el cerebro y los ventrículos cerebrales
    están malformados , a veces el daño es tan severo
    que llegan afectar el paladar, la nariz y la zona ínter
    ocular que en casos extremos pueden llegar a presentar ciclopia
    por lo que los niños con estas malformaciones son lo que
    más deformidades faciales presentan, han habido casos en
    los que se produce aborto espontaneo o la muerte in
    útero(HOLOPROSENCEPHALY, INFRMATION PAGE).

    Holoprosencefalia semilobar o semi lobulado9:
    representa ¼ de los afectados por holoprosencefalia , en
    los afectados por este tipo se ha observado que tienen un cerebro
    parcialmente dividido, la línea interhemisférica
    está muy sutilmente presente en la parte anterior del
    cerebro y es causante totalmente en la parte
    posterior.

    Existe una deformidad de las estructuras anteriores y
    una deformidad leve en las estructuras de la parte posterior del
    cerebro, es decir de los lóbulos occipitales, las
    estructuras anteriores están severamente deformadas tales
    como las olfatorias que solo se llegan a formar en algunos
    casos.

    Holoprosencefalia lobar o lubulado9: aquí
    el cerebro es dividido normalmente y las anomalías son de
    carácter leve, la línea entre los hemisferios
    cerebrales está presente pero hay fusión de
    estructuras cerebrales internas tales como el cuerpo calloso, los
    pacientes afectados por este tipo de malformación son
    clínicamente normales en lo que concierne al aspecto
    externo, tienen retraso en el desarrollo psicomotor
    y el eje hipotálamo hipófisis está afectado
    en la gran mayoría de los casos, algunas ocasiones pueden
    presentar alteraciones visuales2.

    Partes: 1, 2

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