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Mutaciones y operón lactosa




Enviado por Ailín Scuri



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    MUTACIONES Cambio en la secuencia de bases del ADN Produce una
    alteración estable Puede ser heredable, o no, según
    el tipo o nivel en donde ocurren MUTACIONES GENETICAS
    CROMOSOMICAS O ESTRUCTURALES GENOMICAS O NUMERICAS GENETICAS: Se
    dice que son PUNTUALES, porque afectan una o un par de bases.
    Ocurren dentro de un gen. CROMOSOMICAS/ESTRUCTURALES:
    Alteración de la secuencia de genes dentro de un
    cromosoma. GENOMICAS/NUMERICAS: Afectan el número de
    cromosomas

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    PUNTUALES Las mutaciones génicas puntuales pueden ser de:
    SUSTITUCION; INSERCION O ADICION; DELECION. SUSTITUCION: En la
    sustitucion, observamos la ausencia de un nucleotido, por
    ejemplo, Adenina, pero en su lugar observamos, por ejemplo, una
    Timina. Es lo contrario de lo que ocurre en los otros tipos de
    mutaciones, en los cuales el nucleotido falta o sobra. DELECION:
    Se da cuando, en una cadena de nucleotidos, observamos la
    ausencia de uno de ellos (sin ser sustituido). INSERCION/ADICION:
    Se da cuando, en una cadena de nucleotidos, observamos la
    presencia de un nucleotido de más.

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    SUSTITUCION SIN SENTIDO: La proteína, con alta
    probabilidad, perderá su función biológica.
    SUSTITUCION CON SENTIDO: La proteína puede o no perder sus
    funciones biologicas. Esto dependerá de si el aminoacido
    sustituido se encuentra en un lugar de la estructura que afecta
    su funcionalidad. Por ejemplo, que sea sustituido un aminoacido
    del sitio activo de una enzima, y este ya no reconozca sustratos.
    SUSTITUCION SILENCIOSA: La proteina será la misma, por lo
    que no pierde sus funciones biologicas. En todas las mutaciones
    en las cuales se produce un CORRIMIENTO del MARCO DE LECTURA, la
    secuencia de aminoacidos de la proteina –a partir de la
    mutacion- sera completamente distinta a la original. La proteina,
    por lo tanto, pierde su funcion biologica.

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    ? ? CROMOSOMICAS/ESTRUCTURALES Afecta a un segmento cromosomico,
    involucrando a varios genes. ? ? Delecion Insercion Duplicacion
    Translocacion GENOMICAS/NUMERICAS Afecta a cromosomas completos.
    Puede faltar o sobrar un cromosoma entero. Se produce por una
    separación anormal en la meiosis, llamada NO DISYUNCION.
    MUTACIONES GENOMICAS POLIPLOIDIA HAPLOIDIA ANEUPLOIDIA MONOSOMIA
    TRISOMIA POLIPLOIDIA: Aumenta el número de juegos
    cromosómicos. HAPLOIDIA: Se pierde un juego
    cromosómico. ANEUPLOIDIA: MONOSOMIA: Hay un solo cromosoma
    homologo. TRISOMIA: Hay tres cromosomas homólogos.

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    ? ? CAUSAS DE LAS MUTACIONES Hay mutaciones causadas por
    “agentes mutagenos”, y existen, por otro lado, las
    llamadas “mutacciones espontaneas”, resultado de
    malas reparaciones y recombinaciones del ADN. Agentes
    mutágenos Físicos Químicos Biológicos
    Agentes mutágenos físicos ? Radiaciones ionizantes
    ? Ultrasonidos de alta energía ? Choques térmicos
    Agentes mutágenos químicos ? ? ? Drogas Alquilantes
    Alcaloides Carcinógenos Otros Agentes mutágenos
    biológicos ? Virus ? Bacterias

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    OPERÓN LACTOSA Regulación genética en
    PROCARIONTES Un operón es un grupo de genes estructurales,
    cuya expresión está regulada por elementos de
    control o genes reguladores. Es un ejemplo de la
    regulación de la síntesis proteica a nivel de la
    transcripción. Por medio de este mecanismo que, como
    dijimos, ocurre en células procariontes, se induce la
    transcripción de los tres genes estructurales del
    Operón, que codifican respectivamente a las siguientes
    proteínas: Beta-galactosidasa, Lac- permeasa y
    Trans-acetilasa. Estas tres proteínas se encuentran
    presentes en el metabolismo de la Lactosa, por eso es que su
    síntesis solo es necesaria para la célula cuando
    existe Lactosa presente en el medio. GEN REGULADOR (R)(i): Es el
    gen que codifica la proteína represora OPERADOR (O): Es la
    secuencia de ADN a la cual se une el represor. Se encuentra entre
    el Promotor y los genes estructurales. Funciona solo como sitio
    de reconocimiento. PROMOTOR (P): Es la secuencia de ADN a la cual
    se une la ARN- polimerasa. Se encuentra entre el gen regulador y
    el operador. Funciona solo como sitio de reconocimiento.

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    PROTEÍNA REPRESORA: Se une al operador, bloqueando la
    unión de la ARN-polimerasa al Promotor. GENES
    ESTRUCTURALES: Son los genes que codifican para las
    proteínas que se van a regular –mencionadas
    anteriormente-. Los que se transcriben a ARNm. INDUCTOR: Es la
    sustancia que, cuando se halla presente, induce la
    expresión de los genes estructurales. El gen regulador,
    “i” o “R”, codifica para una
    proteína represora, que se unirá al Operador del
    Operón. Siempre que el represor se encuentre unido a esta
    región, la ARN-polimerasa no va a poder transcribir los
    genes estructurales, por lo que no habrá proteínas.
    Represor, unido al Operador Gen regulador ARN-polimerasa no puede
    avanzar La Lactosa funciona como inductor de la
    transcripción, por lo tanto, cuando está presente,
    se une al Represor. Esta unión genera un cambio
    conformacional en la proteína represora, que impide su
    unión con el Operador.

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    Debido a su cambio conformacional, el Represor no puede unirse al
    Operador. Por lo que la ARN- polimerasa podrá acceder sin
    problema a los genes estructurales para transcribirlos. Por lo
    tanto, habrá proteínas. MUTACIONES EN EL
    OPERÓN Puede haber mutaciones en diversas regiones del
    Operón. En el siguiente caso observamos que el Operador
    está mutado (Representado en la imagen como
    “Oc”) La proteína represora, fácilmente
    podría reconocer al Operador, pero al estar mutado este
    último, no permite su unión con el represor. Por lo
    tanto, el Operador queda liberado y la ARN- polimerasa puede
    transcribir los genes. Hay proteínas. ¿Qué
    ocurriría si hay glucosa? La lactosa no le permite al
    Represor reconocer al Operador

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    En este caso, la transcripción de los genes se
    llevará a cabo, independientemente de la presencia o no de
    glucosa. Ya que, como observamos anteriormente, el Operador no
    será reconocido por ninguna proteína represora, ya
    que está mutado. PODEMOS OBTENER COMO CONCLUSION QUE,
    INDEPENDIENTEMENTE DE LA PRESENCIA DE GLUCOSA EN EL MEDIO, LA
    TRANSCRIPCIÓN SE LLEVARÁ A CABO SIEMPRE QUE EL
    OPERADOR ESTÉ MUTADO. A continuación, veremos que
    la mutación está presente en el Gen Regulador
    (“i”). Al estar mutado este gen, la proteína
    represora también lo estará. Observamos que la
    proteína represora está mutada de tal manera, que
    jamás reconocería al Operador. Por lo tanto, la
    ARN-polimerasa podrá transcribir los genes, y habrá
    proteínas. Dicho sea de paso que, en presencia de Lactosa,
    la situación no sería distinta. Ya que se
    uniría al Represor, y este seguiría neutralizado.
    Pero veamos ahora el siguiente caso, en el que también es
    el Gen Regulador el mutado, pero la proteína represora ha
    adquirido otro tipo de mutación al del caso anterior. El
    Represor mutado, no reconoce a la Lactosa.

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    Observamos entonces que, en este caso, la proteína
    represora se encuentra mutada de tal manera, que no reconoce a la
    Lactosa. Por lo tanto se unirá al Operador y no le
    permitirá a la ARN-polimerasa la síntesis de las
    proteínas. No habrá manera de revertir esta
    situación. PODEMOS OBTENER COMO CONCLUSION QUE,
    INDEPENDIENTEMENTE DE LA PRESENCIA DE LACTOSA EN EL MEDIO, LA
    TRANSCRIPCIÓN DE LOS GENES ESTRUCTURALES SE VERÁ
    AFECTADA DEPENDIENDO DEL NIVEL DE MUTACIÓN QUE PRESENTEN
    EL GEN REGULADOR Y, POR ENDE, LA PROTEÍNA REPRESORA.
    Obtenemos como conclusión general que, frente a un caso de
    Operón Lac MUTADO, independientemente de la presencia o no
    de Lactosa en el medio, la transcripción de los genes
    estructurales se verá afectada DEPENDIENDO del nivel y de
    la región del Operón en donde se encuentre la
    mutación.

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