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Genética




Enviado por juan_andres



    Cromosoma, en citología,
    nombre que recibe una diminuta estructura
    filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas
    presente en todas las células
    vegetales y animales. El
    cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se
    divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos
    determinan las características hereditarias de la célula
    u organismo. Las células de
    los individuos de una especie determinada suelen tener un
    número fijo de cromosomas, que
    en las plantas y
    animales
    superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares
    de cromosomas. En
    estos organismos, las células
    reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los
    cromosomas
    presentes en las corporales o somáticas. Durante la
    fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y
    reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por
    pares de los cromosomas; la
    mitad de estos cromosomas
    procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible
    alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre
    todo en las plantas, donde se
    forman múltiplos del número de cromosomas normal
    mediante tratamiento con colchicina.

    QUÉ ENTENDEMOS POR "GENÉTICA"

    La genética
    es una ciencia, y por
    lo tanto como tal, implica "un conocimiento
    cierto de las cosas por sus principios y sus
    causas". Entonces… ¿cuáles son estas cosas que
    como ciencia la
    genética
    estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la
    "Variación". Y, sus principios y
    causas, son las "leyes y principios" que
    gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos
    de una misma "especie".

    Trataremos de ddesglosar la definición de
    genética de manera aclaratoria, y
    así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos
    conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la
    "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado
    un concepto tan
    claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse
    en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva,
    se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él",
    o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor.
    Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata
    de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de
    forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen
    los rasgos psicológicos también) que presenta un
    individuo biológico.

    Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una
    misma "especie". ("Especie", es un término que,
    según el Diccionario de
    la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de
    cosas semejantes entre sí, por tener una o varios
    caracteres comunes entre sí").

    Hasta ahora todo apunta, a que la genética
    estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a
    hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí.
    Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que
    no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de
    esta ciencia se los
    denomina "variaciones", y que también son transmitidos
    genéticamente, o son influenciados por el medio
    ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".

    Lo que aún sigue oscuro dentro de esta
    definición, es cómo se transmiten de una
    generación a otra, estos "caracteres" y estas
    "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de
    "gen", término del cual deriva el nombre de esta
    apasionante ciencia, que
    es la genética.

    ¿QUÉ ES UN GEN?

    ¿DE QUÉ ESTÁ
    CONFORMADO?,

    ¿DÓNDE SE ENCUENTRA?,

    ¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A
    HIJOS?

    Las respuestas a estas preguntas, se irán
    encadenando de tal manera que darán como
    conclusión, la formación de un ser vivo, un
    individuo biológico.

    Todos los individuos están formados por unidades
    microscópicas que se agrupan formando tejidos. Estas
    unidades (células)
    poseen dentro de sí, un núcleo; es decir, una
    estructura
    diferenciada dentro de la célula.
    En el interior del núcleo se halla una
    macromolécula (una sustancia química, de la cual
    hablaremos más adelante) que es la encargada de la
    información genética.

    Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de
    esta macromolécula que se ocupan, cada una de ellas, de
    una característica hereditaria determinada.
    Aunque la obtención de una característica determinada (por ejemplo, el
    color de los
    ojos) es más compleja, y depende de la interacción
    del material genético con el citoplasma celular, con el
    medio ambiente
    (Paratipo), y también de la interacción con otros
    genes.

    El conjunto de genes heredados es lo que se denomina
    "Genotipo". El "Genotipo" provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego
    éstos se ven influidos por el medio
    ambiente, y esto dependerá de la vida de cada
    individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se
    verá más o menos desarrollada de acuerdo con la
    actividad de cada individuo). De esta interacción con el
    medio ambiente
    resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia
    sensorialmente del individuo.

    Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una
    macromolécula, el ácido desoxirribonucleico, que se
    encuentra formado por dos cadenas unidas entre sí, y
    enrrolladas en una espiral.

    CIENCIAS DE LA NATURALEZA

    En 1866, un padre agustino aficionado a la
    botánica llamado Gregorio Mendel
    publicó los resultados de unas investigaciones
    que había realizado pacientemente en el jardín de
    su convento durante más de diez años. Éstas
    consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y
    comprobar cómo se transmitían algunas de sus
    características a la generación
    siguiente.

    Su sistema de
    experimentación tuvo éxito debido a su gran
    sencillez, ya que se dedicó a cruzar plantas que
    sólo diferían en una característica externa
    que, además, era fácilmente detectable. Por"
    ejemplo, cruzó plantas de
    semillas verdes con plantas de
    semillas amarillas, plantas con tallo largo con otras de tallo
    corto, etc.

    Mendel intuyó que existía un factor en el
    organismo que determinaba cada una de estas
    características. según él, este factor
    debía estar formado por dos elementos, Lino que se
    heredaba del organismo masculino y el otro del elemento.
    Además estos dos elementos consistirían en
    versiones iguales o diferentes del mismo carácter; cada
    ,tensión del factor proporcionaría, por ejemplo, un
    color distinto a
    la semilla o una longitud de tallo diferente en la planta.
    Además, tal y como veremos más adelante, algunas,
    versiones serían dominantes respecto a otras. Actualmente
    a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un
    término griego que significa «generar», y a
    cada versión diferente del gen se la denomina alelo.
    Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la
    semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno
    para las semillas verdes y otro para las semillas
    amarillas.

    Observando los resultados de cruzamientos
    sistemáticos, Mendel
    elaboró una teoría general sobre la herencia,
    conocida como leyes de Mendel.

    Primera ley de
    Mendel

    Si se cruzan dos razas puras para un determinado
    carácter, los descendientes de la primera
    generación son todos iguales entre sí y, a su vez,
    iguales a uno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo
    dominante. Mendel
    elaboró este principio al observar que si cruzaba dos
    razas puras de plantas del guisante, una de semillas amarillas y
    otra de semillas verdes, la descendencia que obtenía, a la
    que él denominaba F1, consistía únicamente
    en plantas que producían semillas de color amarillo.
    Estas plantas debían tener, en el gen que determina el
    color de la
    semilla, los dos alelos que habían heredado de sus
    progenitores, un alelo para el color verde y otro para el color
    amarillo; pero, por alguna razón, sólo se
    manifestaba este último, por lo que se lo denominó
    alelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo
    recesivo.

    Segunda ley de
    Mendel

    Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no
    se manifiestan en la primera generación (denominada F1),
    reaparecen en la segunda generacion (denominada F2) resultante de
    cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción
    en la que aparecen es de 1 a 3 respecto a los alelos dominantes.
    Mendel
    cruzó entre sí los guisantes de semillas amarillas
    obtenidos en la primera generación del experimento
    anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante,
    observó que aproximadamente tres cuartas partes
    tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte
    restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que
    el carácter « semilla de color verde », que no
    había aparecido en ninguna planta de la primera
    generación, sí que aparecía en la segunda
    aunque en menor proporcion que el carácter « semilla
    de color amarillo »

    Tercera ley de
    mendel

    Los caracteres que se heredan son independientes entre
    si y se combinan al azar al pasar a la descendencia,
    manifestandose en la segunda generacion filial o F2. En este
    caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian
    en dos caracteristicas, por ejemplo, el color de los guisantes
    (verdes o amarillos) y su superficie (lisa o
    arrugada).

    Observo que la primera generaci6n estaba compuesta
    unicamente por plantas con guisantes amarillos y lisos,
    cumpliendose la primera ley. En la
    segunda generaci6n, sin embargo, aparecian todas las posibles
    combinaciones de caracteres, aunque enlas proporciones
    siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16 de
    verdes y lisos, 3/16 de amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de
    amarillos y lisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran
    estructuras
    independientes unas de otras y, por lo tanto, que unicamente
    dependia del azar la combinaci6n de los mismos que pudiese
    aparecer en la descendencia.

    La Genetica despues de Mendel: Teoria Cromosomica de
    la herencia

    A principios de
    este siglo, cuando las tecnicas para el
    estudio de la celula ya estaban suficientemente desarrolladas, se
    pudo determinar que los genes estaban formados por acido
    desoxirribonucleico (ADN) y ademas se
    encontraban dentro de unas estructuras
    que aparecian en el citoplasma justo antes de cada proceso de
    divisi6n celular. A estas estructuras se
    las denomin6 cromosomas, termino que significa « cuerpos
    coloreados », por la intensidad con la que fijaban
    determinados colorantes al ser teñidos para poder
    observarlos al microscopio.
    Ademas se vio que estos aparecian repetidos en la celula formando
    un numero determinado de parejas de cromosomas homologos
    caracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del
    padre y el otro de la madre. Tambien se pudo comprobar que el
    numero de pares de cromosomas no dependia de la complejidad del
    ser vivo. Asi por ejemplo, en el hombre se
    contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta
    como el trigo podian encontrarse hasta 28 pares.

    En base a estos descubrimientos y a los estudios
    realizados en 1906 por el zoologo estadounidense Thomas H. Morgan
    sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila
    melanogaster), se pudo elaborar la teoria cromos6mica de la
    herencia donde
    se establecia de manera inequívoca la localizac16n fisica
    de los genes en la celula. Gracias a esta teoria se pudo dar
    tambien una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se
    cumplian con exactitud las leyes de Mendel
    anteriormente citadas.

    De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar
    de manera sistematica diferentes variedades de moscas del
    vinagre. Estas moscas ofrecian muchas ventajas con respecto a los
    guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una
    gran descendencia, son faciles de cultivar, tienen tan s6lo
    cuatro cromosomas y presentan caracteristicas hereditarias
    facilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o
    ausencia de alas, etcetera.

    Herencia de genes ligados

    La investigacion con las moscas del vinagre
    proporcionó a Morgan evidencias de que los caracteres no
    eran heredados siempre de forma independiente tal y como habia
    postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que
    al haber solo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes debian
    estar «ligados», es decir, debian compartir el mismo
    cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia a transmitirse
    juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones
    realizadas por Mendel años atras, no dejaban de ser
    correctas para los genes «no ligados». Solo la
    casualidad hizo que Mendel escogiese para los cruces de sus
    plantas caracteristicas determinadas por genes situados en
    cromosomas distintos.

    Herencia ligada al sexo

    En uno de sus primeros experimentos,
    Morgan cruzó un macho de moscas de ojos rojos (normales)
    con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia los
    ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o
    F1 tenian todas los ojos rojos, tal y como se describe en la
    primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó entre si estas
    moscas para obtener la segunda generación filial o F2,
    descubrió que los ojos blancos solo aparecian en las
    moscas macho y ademas como un caracter recesivo. Por alguna
    razón, la caracteristica «ojos blancos» no era
    transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos
    parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus
    observaciones al microscopio,
    Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro
    pares de cromosomas de los machos, habia una pareja en la que los
    cromosomas homólogos no tenian exactamente la misma forma.
    Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a
    partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY.
    Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas
    homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos,
    por lo que se la denominó cromosomas XX. Morgan
    pensó que los resultados anómalos del cruzamiento
    anterior se debian a que el gen que determinaba el color de los
    ojos se encontraba en la porción que faltaba en el
    cromosoma Y del macho.

    Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos
    alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el
    carácter manifestado era el normal (ojos rojos). En los
    machos, sin embargo, al disponer Únicamente de un alelo
    (el de su único cromosoma X), el carácter recesivo
    si que podia ser observado. De esta manera quedaba tambien
    establecido que el sexo se
    heredaba como un carácter más del
    organismo.

    La era de la genética

    Desde que su padre murió de cáncer de
    colon hace seis meses, William Panati, un empresario de Illinois,
    Estados
    Unidos, no logra conciliar el sueño. Y es que su
    bisabuelo, la abuela y el hermano fueron víctimas del
    tumor. Nada pudieron hacer los médicos para salvar a sus
    familiares.

    La semilla del cáncer de colon se trasmite de
    padres a hijos, generación tras generación, y unas
    veces germina y otras permanece latente toda la vida.

    Toda su materia gris
    ronda en torno a una
    maldita palabra:

    Cáncer.

    Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han
    desarrollado una prueba sanguínea para detectar el gen que
    provoca la aparición del cáncer de colon. En pocos
    días los resultados confirman que Panati y sus tres hijas
    están a salvo del gen.

    Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los
    avances mas revolucionarios de la medicina en los
    últimos tiempos: los marcadores genéticos, pedazos
    de ADN capaces de
    rastrear el material genético en busca de genes
    destartalados.

    Esta nueva tecnología – comenta
    el doctor Jon Beckwith, del Departamento de Microbiología y Genética Molecular
    de la Escuela Medica de
    Harvard, Massachusetts se esta  permitiendo a los
    médicos la identificación de individuos que
    podrán padecer enfermedades
    genéticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos,
    portan genes defectuosos.

    No hace menos de 25 años los especialistas, a la
    hora de enfrentarse a una enfermedad de origen genético,
    no podían hacer casi nada. La medicina estaba
    desarmada.

    Tan solo se conocía el numero de cromosomas en
    humanos, su localización en el interior del núcleo
    y la situación de algunos genes dispersos.

    Por ejemplo, el medico recibía a una pareja
    temerosa de volver a tener un hijo con el síndrome de Tay
    Sachs – una enfermedad cuyos síntomas son la ceguera y la
    parálisis seis meses después del nacimiento, que
    conducen a la muerte del
    niño antes de los cinco años – o afectado de
    miopatía de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los
    enfermos postrados para siempre en una silla de
    ruedas.

    Ante esta situación el medico podía
    únicamente hablar de probabilidades, de los riesgos de que se
    manifieste o no el gen fatal. Bien poco.

    Sin embargo, hoy la ciencia
    esta  empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar
    los genes dañados mediante avisadores químicos, a
    darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros
    en perfecto estado,
    valiéndose de pinzas enzimáticas. Antes estos
    espectaculares resultados, no es de extrañar que muchos
    científicos afirmen que estamos en la Era de la
    Genética.

    La aventura de la ciencia
    daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que
    estaba de visita en la Universidad de
    Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge,
    descubrieron – sin realizar un solo experimento – la estructura del
    ADN, el
     acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su
    tesis
    doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio,
    construía modelos de
    hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las
    complejas uniones entre los  átomos.

    Con los químicos norteamericanos Pauling y Corey
    pisándoles los talones, Watson y Crick partieron de unas
    fotografías del

    ADN obtenidas por rayos x, y la
    utilizaron para descubrir que la molécula de ADN esta 
    formada por una doble hélice, es decir, dos largos hilos
    perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una
    secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto
    adenina ( A ), guanina ( G ),

    citosina ( C ) y timina ( T ) -, que representan las
    letras moleculares del mensaje genético.

    Por último, Crick comprobó que, combinando
    series de tres bases – AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el
    nombre de tripletes, se podían obtener más de
    veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los
    veinte aminoácidos esenciales para la vida.

    Treinta y siete años más tarde, los
    científicos están empezando a descubrir que en esta
    hélice se encuentran escritos los secretos de la vida, el
    envejecimiento, la muerte y
    enfermedades como
    el cáncer, los trastornos del corazón,
    la locura, la depresión,
    el mongolismo o las malformaciones genéticas.

    Ahora sabemos, gracias al desarrollo de
    la biología
    molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el
    núcleo de toda y cada una de las células
    del cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan las
    órdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro
    cuerpo.

    Cada gen tiene una posición determinada y fija en
    el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen
    australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan.
    Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual.
    Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido
    con el nombre de trisomía del cromosoma 21 o síndrome de
    Down, tiene el mismo origen genético para todos los
    seres humanos: Un cromosoma de más.

    Ya en 1909 el médico ingles Archibald Garrold se
    percató de que algunos rasgos hereditarios se
    correspondían con enfermedades
    metabólicas, que se caracterizaban por la ausencia de una
    reacción bioquímica
    conocida.

    Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino
    errores innatos del metabolismo,
    se debían a la ausencia de la enzima que mediaba la
    reacción. Este es el caso de la enfermedad conocida como
    fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el
    aminoácido fenilalanina no puede transformarse en otro
    aminoácido similar, la tirosína.

    Este pequeño lapsus enzimático se traduce
    en la acumulación en sangre de una
    sustancia tóxica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa
    un retraso mental.

    Así, si nos detenemos a pensar que un gen sano
    dirige la síntesis de una proteína sana y juega un
    papel concreto en el
    buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si
    el gen en cuestión presentara un grave defecto, este puede
    repercutir en la salud de la proteína.
    ¿ Cómo ? Pues muy sencillo: impidiendo que se
    fabrique o que, de lo contrario, presente una anomalía en
    su estructura que
    le impida ejercer su trabajo.

    Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes,
    esto quiere decir, en potencia,
    habrá el mismo número de trastornos
    genéticos.

    Los médicos conocen en la actualidad alrededor de
    3.500 enfermedades
    relacionadas con un patrimonio
    genético imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes
    implicados en la aparición de estos males. Pero, en estos
    momentos, más de 10.000 investigadores en todo

    el mundo están rastreando el genoma humano, en
    busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En
    marzo de este año, un grupo de
    científicos de la universidad de
    California en Los Angeles ( UCLA ), en colaboración con
    otro equipo del Centro de Ciencias de la
    Salud de la
    Universidad de
    Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que
    contribuye a la aparición del cáncer de
    colon.

    En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum,
    de la Universidad de
    Texas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al
    anunciar que habían dado caza a un gen en el cromosoma 11,
    que estaría implicado con algunas formas de alcoholismo.

    En julio, un grupo de
    investigadores británicos del Fondo Imperial para la
    Investigación del Cáncer y del
    Consejo de Investigación Médica hacían
    público el hallazgo del gen que determina el sexo
    masculino, en una pequeña región del cromosoma
    sexual Y. Cuando se activa en el embrión, el gen pone en
    marcha los mecanismos para la formación de los testículos, marcando el sexo
    definitivo del futuro bebe.

    También en ese mismo mes, un grupo de
    científicos norteamericanos de la Facultad de Medicina John
    Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones
    genéticas que parecen ser responsables del siete por
    ciento de los casos de fibrosis quística o
    mucoviscosidosis.

    Este último avance científico viene a
    sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de
    Michigan, y Lap – Chee Tsui, del hospital para niños
    enfermos de Toronto, Canadá  del gen de la
    mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7, en
    septiembre del año pasado. Y en el último
    número de la revista
    especializada Journal of National Cáncer Institute, un
    equipo de científicos norteamericanos ha manifestado la
    posibilidad de un origen gen‚tico para el cáncer de
    pulmón.

    Parece ser que las sorpresas gen‚ticas no van a
    decrecer ni por un instante.

    El año pasado, el Instituto Nacional de la
    Salud y el
    Departamento de Energía norteamericano, respaldado por el
    gobiernos de otros países, pusieron en marcha uno de los
    proyectos
    m sambiciosos en la historia de la biología, empresa que ha
    sido comparada con el proyecto espacial
    Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma
    de EE.UU. en el que se han invertido 3.000 millones de
    dólares para los próximos quince años. Su
    objetivo:
    secuenciar el mensaje gen‚tico del ser humano, es decir,
    determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que
    forman la molécula de ADN.

    En el centro del asunto est  Watson " Ciertamente
    es un esfuerzo muy caro, pero las recompensas del mapa
    gen‚tico ser n inimaginables", vaticina
    Watson.

    Sin embargo, los obstáculos técnicos son
    importantes. Para hacernos una idea de la magnitud de este
    proyecto
    podemos comparar el contenido del ADN con el de la Enciclopedia
    Británica. Imaginemos que despedazamos en trocitos los
    tomos de esta enciclopedia y los lanzamos al aire.

    ¿ Se atrevería a recomponer los miles de
    páginas desmenuzadas?. Seguro que
    no.

    Un investigador que decidiera por si solo completar el
    rompecabezas, letra por letra, necesitaría vivir ­
    60.000 años ­.

    Pues bien, los biólogos solo han descifrado hasta
    ahora menos de una centésima parte del mensaje escrito en
    la molécula; es decir, que no han completado ni siquiera
    un tomo.

    Sin la ayuda de las supercomputadoras, el Proyecto Genoma
    sería una utopía. Para codificar el interminable
    rosario de letra, se necesitan potentes sistemas
    informáticos y computadores del calibre del
    Gray-2.

    Cuando la última letra del ADN sea leída,
    Watson espera que la medicina del
    siglo XXI sufra una auténtica revolución, en la que se d‚ el salto
    definitivo del tratamiento a la prevención de enfermedades.

    Algunas compañías farmacéuticas han
    incorporado programas y
    desarrollado pruebas para
    diagnosticar taras gen‚ticas, incluso antes del
    nacimiento.

    Hoy los médicos pueden tratar a pacientes en el
    momento en que aparecen los primeros síntomas de una
    enfermedad.

    En el futuro, los especialistas tendrán a su
    disposición las armas para
    identificar los genes que podrían causar algún
    serio problema en el paciente en cualquier etapa de la vida, y de
    esta manera sacar ventaja y adelantar soluciones.

    Los fumadores, generalmente, padecen serios problemas
    respiratorios.

    Uno de ellos es el enfisema, patología que se
    caracteriza por la progresiva destrucción de los alveolos
    y que llega a interrumpir el intercambio gaseoso.

    Pero parece que cuando el enfisema se presenta
    prematuramente se debe a un defecto gen‚tico conocido con
    el nombre de deficiencia alfa-l-antitripsina.

    La ausencia de esta proteína en la sangre facilita
    que una enzima liberada por los glóbulos blancos destruya
    el tejido pulmonar.

    En el 95 por ciento de los casos un gen mutado es el
    responsable.

    En el caso del enfisema, aunque las células del
    hígado siguen produciendo la alfa-l-antitripsina,
    ‚Sta. presenta un aminoácido de menos.

    Los científicos han conseguido aislar y clonar el
    gen de la alfa-l-antitripsina, para que se fabrique in
    vitro

    Pero ¿ como es posible detectar un gen concreto
    dentro del gran laberinto gen‚tico y acusarlo de que es el
    culpable de una enfermedad concreta ?. La tarea no es nada
    sencilla. Puesto que trabajar con la molécula de ADN
    entera es del todo imposible, el genetista necesita romperla en
    pedazos manejables.

    Pero no puede fracturar el ADN al azar, sino de forma
    inteligente, utilizando unas tijeras moleculares – llamadas
    enzimas de
    restricción -, que cortan el ADN por puntos muy concretos,
    los puntos de restricción.

    Gracias a estas tijeras se pueden obtener fragmentos de
    ADN con una longitud determinada, medida que difiere de un
    individuo a otro. Aquí es donde est  clave de
    éxito: en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se
    los denomina Restriction Fragment Lenght Polymorphism o
    RFLP.

    Se trata del último grito en
    biotecnolog¡a.

    Cada RFLP se corresponde con un punto exacto dentro del
    cromosoma del que se ha extraído.

    La idea consiste en encontrar los RFLP que presenten un
    gran numero de variaciones, para luego utilizarlos en el estudio
    de familias que padecen una determinada tara gen‚tica. De
    esta forma se puede desentrañar si los miembros que
    padecen la enfermedad llevan consecuentemente una variante
    particular en sus fragmentos de restricción.

    Si es as¡, los investigadores pueden concluir que
    el gen de la enfermedad y el RFLP est n ligados: son
    heredados juntos y por consiguiente pueden ser localizados uno
    muy cerca del otro.

    Esta compleja técnica ha sido la que ha permitido
    desenmascarar el gen de la mucoviscosidosis, la maníaco –
    depresión y la esquizofrenia,
    entre muchas otras.

    En noviembre de 1987, Janice Egeland, de la Universidad
    de Miami, y sus colaboradores anunciaron que habían ligado
    casos de maníaco – depresión
    en un buen numero de familias Amish con marcadores RFLP en el
    cromosoma 11.

    Los Amish son una comunidad
    granjera establecida en el estado de
    Pensilvania, Estados Unidos,
    cuyos miembros viven aislados del resto de la sociedad. David
    Houseman, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, que
    junto a Daniela Gerhard, de la Universidad de Washington en Saint
    Louis, confirmaron la relación gen‚tica.

    A fines de 1988, estallo la segunda bomba, Hugh Gurling
    y sus colegas, del University College and Middlesex School of
    Medicine, en Londres, publicaron en la revista Nature
    el descubrimiento del gen de la esquizofrenia "
    Tenemos un marcador que revela que el gen defectuoso de la
    esquizofrenia
    se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5 ", declaro
    Gurling. Inmediatamente un segundo grupo de
    investigadores de la Universidad de Yale en New Haven,
    Connecticut, encabezado por Kenneth Kidd, saliendo en su contra,
    afirmando que en sus investigaciones no habían no
    habían encontrado tal relación.

    La polémica est  en el aire.

    Una vez que los expertos han sido capaces de
    identificar, aislar y clonar genes a su antojo, el siguiente gran
    paso de la gen‚tica es, sin lugar a dudas, la terapia
    gen‚tica.

    Si un gen est  alterado ¿ por
    qué‚ no sustituirlo por otro que funcione
    correctamente ?.

    En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos
    Steve Rosenber y Michael Blease, del Intituto Nacional del
    Cáncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del
    Corazón, Pulmón y Sangre,
    anunciaron su intención de llevar a cabo un intercambio de
    genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales
    del cáncer.

    Los genes trasplantados no habían sido
    diseñados para tratar a los pacientes, sino para que
    actuaran como marcadores de las células que les fueron
    inyectados, concretamente unos linfocitos asesinos llamados
    infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las
    células cancerígenas.

    Las víctimas del cáncer murieron, pero la
    transferencia fue un éxito.

    " Nosotros queremos conseguir para nuestros pacientes lo
    que no pueden alcanzar por si solos ", dice Blease, una autoridad en
    una enfermedad gen‚tica llamada deficiencia en
    adenosindesaminasa o ADA.

    Se trata de una enfermedad neurológica letal que
    afecta a los recién nacidos y que est  asociada a
    problemas de
    agresividad, automutilación y a la destrucción de
    los riñones.

    La pasada primavera, Blease junto a un equipo de
    colabores propuso al Instituto Nacional de la Salud la transfusión
    del gen para esta proteína en sus pacientes de ADA. De
    autorizarse, esta sería la primera terapia gen‚tica
    en la historia de la
    medicina.

    Otras aplicaciones que se pueden desprender del conocimiento
    del genoma humano no resultan menos apasionantes, como son las
    prueba de paternidad y la búsqueda de
    criminales.

    Hace seis años Cetus Corp descubrió una
    técnica mediante la que se podían obtener millones
    de copias de un trozo de ADN de forma sencilla y
    rapida.

    Desde 1987, esta tecnología, conocida
    como ampliación enzimática del ADN o PCR (
    Polymerase Chain Reaction ), ha sido requerida por la
    policía norteamericana en mas de un millar de
    crímenes, para identificar al culpable por el rastro
    biológico- semen, saliva, pelos … – que deja junto a la
    víctima.

    Pero volviendo a las enfermedades gen‚ticas,
    la meta de los
    genetistas en los próximos años es la de dar caza a
    los genes implicados en la diabetes, la
    enfermedad de Alzheimer, la
    hipertensión, la obesidad, el
    cáncer y el
    SIDA.

    Habrá  que estar muy atentos.

    Enfermedades y Genes

    Con la ayuda de las sondas gen‚ticas, los
    médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes
    defectuosos, responsables de una infinidad de males.

    Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados
    y clonados.

    He aquí algunos junto a las enfermedades que
    desencadenan.

    Hemofilia:

    Deficiencia del proceso normal
    de coagulación sanguínea.

    Est  causada por la ausencia de una proteína
    coagulante.

    El gen fue aislado y clonado en 1984.

    Alcoholismo:

    En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU.,
    anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría
    estar implicado en el desarrollo de
    este mal.

    Corea de Huntington:

    Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y
    movimientos incontrolados.

    El gen se halla en el cromosoma 4.

    Anemia Falciforme:

    Mal causado por la fabricación de hemoglobina
    defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la
    sangre.

    El gen mutante fue aislado en 1980.

    Mucoviscosidosis:

    O fibrosis quística.

    Gen anómalo encontrado en el año 1990 en
    el cromosoma 7.

    Afecta a miles de niños, ocasionándoles
    trastornos respiratorios y digestivos.

    Hipotiroidismo Congénito

    Afecta aproximadamente a unos 80 niños en
    Chile,
    provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de
    los seis meses.

    Determinante del Sexo:

    En julio de 1991, biólogos
    británicos  anunciaban que el sexo del
    embrión viene determinado por la activación de un
    gen hallado en el cromosoma masculino Y.

    Retraso Mental del X –
    Frágil :

    Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de
    retraso mental.

    Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los
    brazos del cromosoma X.

    Se esta buscando el gen correspondiente.

    Miopatia de Duchenne:

    Atrofia muscular que aparece hacia los dos años
    de edad y desemboca en una parálisis total.

    Maníaco – Depresión:

    También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2
    por ciento de la población.

    El gen responsable fue localizado en 1987, en el
    cromosoma 11.

    Esquizofrenia:

    Afecta al 1 por ciento de la población.

    En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres
    encontraron el gen de la locura en una región del
    cromosoma 5.

    Síndrome de Lesch Nyhan

    Ceguera y parálisis.

    Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las
    poblaciones judías originarias en Europa
    Central.

    El gen clonado en 1980.

    Deficiencia de ADA

    Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia
    gen‚tica a punto para corregir el gen.

    Malformaciones Congénitas

    El riesgo de una
    embarazada tenga un hijo con una malformación
    gen‚tica en el nacimiento es del cuatro por
    ciento.

    Entre los casos m s comunes se destacan:

    Hidrocefalia:

    Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la
    acumulación excesiva de liquido en el interior del
    cráneo.

    Microcefalia:

    Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada
    por un subdesarrollo
    de la caja craneal.

    Labio Leporino:

    Presencia en el recién nacido de una gran
    hendidura en el labio.

    Ano Imperfecto:

    Deformidad conocida también como
    imperforación. El bebe nace sin ano.

    Espina Bífida:

    Defecto del tubo neural que consiste en una
    anomalía en el cierre de uno o más
    vértebras.

    Genética Moderna

    Actualmente los importantes avances producidos en las
    tecnicas de
    investigación
    cientifica han permitido resolver gran
    parte de las incógnitas que, durante mucho tiempo, han
    permanecido sin respuesta en el campo de la
    genética.

    Entre los progresos más importantes podemos citar
    el descubrimiento de la estructura en
    doble hélice del ADN, efectuado en 1953 por los
    biólogos Watson y Crick, descubrimiento que sentó
    las bases de la moderna biología molecular.
    Dentro ya de este campo y en años recientes, se ha
    conseguido dilucidar el mecanismo por el cual se interpreta la
    informaci6n contenida en el ADN. El contenido de esta información se ha visto que depende del
    orden en el que se disponen los distintos tipos de acidos nucleicos
    para forrnar las cadenas de ADN. Esta secuencia es leida del
    mismo modo que se leen las distintas letras del alfabeto que
    componen una palabra, y se interpretan según un conjunto
    de reglas válidas para todos los seres vivos y
    descubiertas muy recientemente, que reciben el nombre de
    código genético. Mediante un proceso
    denominado transcripción, esta secuencia es copiada con
    exactitud en una molécula de ADN y transportada a los
    ribosomas del citoplasma. En estos organúlos la información se traduce mediante un complejo
    proceso
    denominado biosintesis proteica por el cual se originan las
    complejas proteinas que componen la materia
    viva.

    Otros progresos importantes realizados en el campo de la
    genética son: el descubrimiento de las mutaciones y su
    influencia en los seres vivos; el origen de las enfermedades
    hereditarias y su posible curación; la elaboración
    de mapas
    cromosómicos describiendo exactamente la información genética de algunos
    organismos; la posibilidad de manipular dicha información
    artificialmente mediante la ingenieria genética, etcetera.
    Los avances producidos en este último campo son de tal
    magnitud que sus aplicaciones están planteando numerosos
    problemas
    desde el punto de vista ético, a causa de las importantes
    repercusiones que puede llegar a tener sobre el futuro de la
    especie humana.

    BIOTECNOLQGÍA:

    CIENCIA Y TECNICA

    PARA EL FUTURO

    Las biotecnologías consisten en la
    utilización de bacterias,
    levaduras y células animales en
    cultivo, cuyo metabolismo y
    capacidad de biosíntesis son orientados hacia la
    fabricación de sustancias específicas. Las
    biotecnologías permiten, gracias a la aplicación
    integrada de los conocimiento y
    las técnicas de la bioquímica, la microbiología y la ingeniería química aprovechar en
    el plano tecnológico las propie-

    dades de los microorganismos y los cultivos celulares.
    Permiten producir a partir de recursos
    renovables y disponibles en abundancia gran número de
    sustancias y compuestos.

    Aplicadas a escala industrial
    las tales biotecnologías constituyen la bioindustria, la
    cual comprende las actividades de la industria
    química:
    síntesis de sustancias aromáticas saborizantes,
    materias plásticas, productos para
    la industria
    textil; en el campo energético la producción de etanol, metanol, biogas e
    hidrógeno; en la biomineralurgia la extracción de
    minerales.
    Además en algunas actividades cum-

    plen una función motriz esencial: industria
    alimentaria (producción masiva de levaduras, algas y
    bacterias con
    miras al suministro de proteínas,
    aminoácidos, vitaminas y
    enzimas);
    producción agrícola (donación
    y selección de variedades a partir de cultivos de
    células y tejidos, especies
    vegetales y animales
    transgénicas, producción de bioinsecticidas); industria
    farmacéutica (vacunas,
    síntesis de hormonas,
    interferones y antibióticos); protección del
    medio ambiente
    (tratamiento de aguas servidas, transformación de
    deshechos domésticos, degradación de residuos
    peligrosos y fabricación de compuestos
    biodegradables).

    Los procesos
    biotecnológicos más recientes se basan en las
    técnicas de recombinación genética
    así como en el empleo de
    enzimas y
    células inmovilizadas. Las moléculas de "ADN
    recombinado" son elaboradas fuera de las células vivas,
    uniendo segmentos de ADN natural o sintético a
    moléculas de ADN que pueden replicarse luego en una
    célula
    viva. El principio consiste en reunir un ADN "nativo" y un ADN
    "extraño" en un vector y, a continuación,
    introducir el vector en una célula
    huésped donde podrá multiplicarse. La población así obtenida constituye un
    clon de "células transformadas" que pueden expresar el
    mensaje genético extraño que han incorporado y por
    ende, producir proteínas
    específicas en gran cantidad. Entre otras ya se sintetizan
    en bacterias
    -la célula
    huésped- proteínas
    de gran valor
    económico como la insulina, la hormona del crecimiento y
    los interferones.

    MANIPULACIÓN GENÉTICA

    Antes de adentrarnos en el tema de la
    "manipulación genética", hace falta una
    introducción, para aclarar una serie de cuestiones y
    así también realizar una trayectoria hasta llegar a
    la "manipulación", la cual es en realidad uno de los
    últimos peldaños que en la actualidad, se desprende
    de la genética como ciencia.

    Quizá, luego de tomar conocimiento
    de algunas nociones elementales, podamos percibir que ciertas
    cuestiones, que desde hace un tiempo
    atrás pululan en las historias de ciencia ficción,
    ya no nos resultan tan descabelladas, ni tan ficcionales, sino
    que podrían ser un atisbo hacia una ciencia que se
    proyecta al

    futuro; con actualidad, que tiene sus raíces
    históricas en un pasado no tan lejano; allá por el
    año 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregor Mendel,
    profesor de historia natural y física, presentaba un
    informe con sus
    descubrimientos, ante la Sociedad
    Científica de Brun. En ese momento acababan de nacer las
    bases de la genética.

    La manipulación genética es "la
    introducción de genes extraños en una célula";
    siendo esta célula
    generalmente un embrión; o sea el producto del
    huevo fecundado. Recuérdese que se llama "huevo" o
    "cigoto"; cuando la célula
    sexual femenina, el óvulo, es fecundado por la célula
    sexual masculina, el espermatozoide. La fecundación se
    realiza en el aparato genital femenino, más
    específicamente, en las trompas uterinas (en el ser
    humano, se produce en la parte superior de las trompas). Este
    nuevo huevo o cigoto no tiene al principio, un solo
    núcleo, sino dos, uno es el pronúcleo del
    espermatozoide, y otro, es el pronúcleo del óvulo
    que lo conformaron (luego éstos se unirán para
    formar el núcleo del huevo). Dicho huevo se extrae del
    aparato genital, y fuera del mismo, se le introduce material
    genético, que son fragmentos de A.D.N. contenidos en los
    genes. El lugar específico donde se realiza esta
    inoculación es, en el pronúcleo masculino del
    huevo. Al introducir material gené tico extraño, se
    pretende producir nuevos caracteres hereditarios que no estaban
    en el material genético original.

    Es importante aclarar que es éste el único
    estadio de la vida animal en el que un mensaje genético
    extraño, puede ser aceptado. Estos huevos con material
    genético extraño incorporado, reciben el nombre de
    "huevos manípulados", habiéndose realizado, como
    dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior del aparato
    genital, luego de lo cual, se lo vuelve a reimplantar en el
    útero de la hembra.

    Esta técnica se realiza mayormente en
    mamíferos, más específicamente, en ratones,
    ya que tienen mayor aceptación para someterse a este tipo
    de "manipulaciones".

    Se piensa que las "manipulaciones" abrirían un
    camino para la creación de nuevas especies, con un
    rendimiento mejor o con una crianza menos costosa; y por otro
    lado, servirían para el reforzamiento, en una especie
    determinada, de ciertos caracteres, ampliando el campo de la
    Biología
    experimental, más precisamente, de la Biología
    Molecular.

    Otros de los beneficios en que esto redituaría,
    podría ser, la importancia del estudio de algunos aspectos
    del desarrollo
    embrionario, que hasta la actualidad se
    desconocen.

    Ingeniería genética ,
    método que modifica las características
    hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado
    mediante la alteración de su material genético.
    Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos
    como bacterias o
    virus,
    aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos
    nuevos, o se adapten a medios
    diferentes. Otras aplicaciones de esta técnica,
    también denominada técnica de ADN
    recombinante,
    incluye la terapia génica, la
    aportación de un gen funcionante a una persona que sufre
    una anomalía genética o que padece enfermedades
    como síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o
    cáncer.

    La ingeniería genética consiste en la
    manipulación del ácido desoxirribonucleico, o ADN.
    En este proceso son
    muy importantes las llamadas enzimas de
    restricción producidas por varias especies bacterianas.
    Las enzimas de
    restricción son capaces de reconocer una secuencia
    determinada de la cadena de unidades químicas (bases de
    nucleótidos) que forman la molécula de ADN, y
    romperla en dicha localización. Los fragmentos de ADN
    así obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas
    llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de
    restricción y las ligasas permiten romper y reunir de
    nuevo los fragmentos de ADN. También son importantes en la
    manipulación del ADN los llamados vectores, partes
    de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos
    mismos) con independencia
    del ADN de la célula
    huésped donde crecen. Estos vectores permiten
    obtener múltiples copias de un fragmento específico
    de ADN, lo que hace de ellos un recurso útil para producir
    cantidades suficientes de material con el que trabajar. El
    proceso de transformación de un fragmento de ADN en un
    vector se denomina clonación, ya que se producen copias
    múltiples de un fragmento específico de ADN. Otra
    forma de obtener muchas copias idénticas de una parte
    determinada de ADN es la reacción de la polimerasa en
    cadena, de reciente descubrimiento. Este método es
    rápido y evita la clonación de ADN en un vector.

    Terapia génica

    La terapia génica consiste en la
    aportación de un gen funcionante a las células que
    carecen de esta función, con el fin de corregir una
    alteración genética o enfermedad adquirida. La
    terapia génica se divide en dos categorías. La
    primera es la alteración de las células germinales,
    es decir espermatozoides u óvulos, lo que origina un
    cambio
    permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta
    terapia génica de la línea germinal no se considera
    en los seres humanos por razones éticas. El segundo tipo
    de terapia génica, terapia somática celular, es
    análoga a un trasplante de órgano. En este caso,
    uno o más tejidos
    específicos son objeto, mediante tratamiento directo o
    extirpación del tejido, de la adición de un gen o
    genes terapéuticos en el laboratorio,
    junto a la reposición de las células tratadas en el
    paciente. Se han iniciado diversos ensayos
    clínicos de terapia genética somática
    celular destinados al tratamiento de cánceres o
    enfermedades sanguíneas, hepáticas, o
    pulmonares.

    Beneficios

    La ingeniería genética tiene un gran
    potencial. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo
    general sólo se encuentra en los animales
    superiores, se puede ahora introducir en células
    bacterianas mediante un plásmido o vector. Después
    la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades
    constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina
    recombinante a un precio
    relativamente bajo. La producción de insulina recombinante
    no depende del, en ocasiones, variable suministro de tejido
    pancreático animal. Otra aplicación importante de
    la ingeniería genética es la
    fabricación de factor VIII recombinante, el factor de la
    coagulación ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos
    los hemofílicos que recibieron factor VIII antes de la
    mitad de la década de 1980 han contraído el
    síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por la
    contaminación viral de la sangre utilizada
    para fabricar el producto.
    Desde entonces se realiza la detección selectiva de la
    presencia de VIH (virus de la
    inmunodeficiencia humana) y virus de la
    hepatitis C en
    los donantes de sangre, y el proceso de fabricación
    incluye pasos que inactivan estos virus si
    estuviesen presentes. La posibilidad de la contaminación viral se elimina por completo
    con el uso de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingeniería genética son el aumento
    de la resistencia de
    los cultivos a enfermedades, la producción de compuestos
    farmacéuticos en la leche de los
    animales, la elaboración de vacunas, y la
    alteración de las características del
    ganado.

    Riesgos

    Mientras que los beneficios potenciales de la
    ingeniería genética son considerables,
    también lo son sus riesgos. Por
    ejemplo, la introducción de genes que producen
    cáncer en un microorganismo infeccioso común, como
    el virus influenza,
    puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría
    de las naciones, los experimentos con
    ADN recombinante están bajo control estricto,
    y los que implican el uso de agentes infecciosos sólo se
    permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a
    pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca
    algún efecto imprevisto como resultado de la
    manipulación genética.

    Ingeniería genética

    1. En ingeniería genética, los
    científicos utilizan enzimas de restricción para
    aislar un segmento de ADN que contiene un gen de interés
    —por ejemplo, el gen que regula la producción de
    insulina. 2. Un plásmido extraído de su bacteria
    y tratado con la misma enzima de restricción puede
    formar un híbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN
    complementario.3. El plásmido híbrido se
    reincorpora a la célula bacteriana, donde se replica
    como parte del ADN celular.4. Se pueden cultivar un gran
    número de células hijas y obtener sus productos
    genéticos para el uso humano.

    EL SECRETO

    DE LA VIDA

    El descubrimiento de todos los genes humanos
    permitirá curar desde el cáncer hasta el sida. Pero
    podría abrir la puerta a la discriminación.

    El nuevo milenio no se iniciará en el 2000, como
    todos creen, sino en el 2005. Es que ese arlo culminará el
    'Proyecto Genoma
    Humano", considerado el mayor desafio cientifico de todoslos
    tiempos o -cuanto menos- el más espectacular desde el
    'Proyecto Manhattan ". Después de 15 años de
    búsqueda frenética, los científicos de todo
    el mundo enrolados en el Proyecto habrán descubierto todos
    y cada una de ios jeroglíficos inscriptos en nuestros
    100.000 genes, es decir, habrán descifrado el génoma
    humano.

    La biblia biológica del Moma sapiens
    estará en ese momento lista para ser hojeada de adelante
    para atrás, al derecho y del revés. Cual quiera
    podrá convertirse entonces en un hereje, modificando la
    letra de la naturaleza. Para
    bien o para mal.

    CLONACION. Obtener seres humanos
    Idénticos ya esta tecnicamente posible. Tal vez pueda
    fabricarse en el futuro un individuo desde cero en el laboratorio.

    Que es el PGH

    • El Proyecto Genoma Humano se
      inició

    en 1990 en los Estados Unidos y
    se

    extendió bájo la sigla Hugo) a

    laboratorios moleculares de todo

    el mundo.

    Dentro del ácido desoxiribonucleico (ADN) que
    compone los genes, se encuentran las instrucciones para fabricar
    cada proteína del organismo. Esto significa que la llave
    maestra para poner en funcionamiento -o sacar de
    circulación- una célula o un órgano
    está en los genes. "Claro que esas órdenes
    sólo constituyen el 3 % del ADN de las células. El
    97 % restante es una incógnita", apunta George Cohen
    (75)., jefe de Biologia Molecular del instituto Pasteur, en
    París.

    Una vez que los científicos tengan en sus manos
    el libro completo
    de la vida, las instrucciones genéticas podrán ser
    decodificadas, reparadas o reformuladas. Antes o después
    del nacimiento de un individuo.

    "El Proyecto Genoma Humano será el punto de
    partida de una nueva biologia", anticipa Mariano Levin (44),
    investigador del instituto de Genética y Biología
    Molecular (INGEBI). "Asistiremos a una violenta
    aceleración del conocimiento y
    entraremos de lleno en la era de la revolución
    genomica, que influirá profundamente en todos los aspectos
    de la vida", se entusiasma el cientifico argentino que lidera el
    proyecto para estudiar el genoma del parásito que causa el
    Mal de Chagas.

    "El nacimento de la medicina molecular preventiva
    permitirá evitar los efectos de mutaciones
    genéticas y abrirá caminos para curarlas", revela
    Levin. Muchas de las 4000 enfermedades hereditarias
    encontrarán, por fin, la oportunidad del olvido. El
    reemplazo de genes dañados por sanos servirá para
    tratar incluso infecciones y cánceres (ver
    recuadro).

    Riesgo. Claro que, al abrir esta caja de Pandora,
    también podrán escapar pesadillas. La eugenesia,
    que promueve la selección de los individuos

    Candidatas al Service

    • Sida
    • Distrofia muscular
    • Corea de Hunlington
    • Diabetes
    • Fibrosis quistica
    • Hemofilia
    • Tumores cerebrales

    "mejores" y la eliminación de los considerados
    "peores" surgió en Inglaterra hace
    dos siglos y tuvo su remake durante el nazismo. En el
    futuro, cuando el catálogo completo delos genes circule
    por la superautopista informática. ¿quién se
    resistirá a la tentación de producir un niño
    perfecto, con un pequeño toquecito en los genes que
    controlan la Inteligencia,
    la estatura, el color del cabello…?

    Elegir el sexo de un
    niño; eliminar las "taras" de un puñado de
    individuos; negar atención médica a quienes porten
    anomalías; y dar empleo
    únicamente a los que no tienen perspectivas
    genéticas de enfermar ; todas estas alternativas
    figurarán algún día en los estantes de los
    burócratas.

    A Medida. Sonia entrará al Inmaculado
    hospital sin mirar a los costados. Se Dirigirá al
    consultorio de tercera edad y abrirá la puerta.

    – "Quiero un bebé de piel clara,
    ojos verdes, 3 kilos, con un coeficiente intelectual superior a
    la media y altura suficiente para jugar al básquet",
    solicitará a la recepcionista.

    Nueve meses después -la gestación
    todavía será un trámite aconsejable, aunque
    no imprescindible-, el sonrosado producto de
    una exacta combinación de óvulo y espermatozoide
    mamará de sus turgentes pechos, conservados en su mejor
    forma gracias a un cocktail de hormonas.

    Después de una carrera de ejecutiva top, Sonia
    sonreirá satisfecha. Se dirá a si misma que un
    niño con sus propios genes, corregidos y mejorados, era el
    único deseo que le faltaba concretar. Y hacerlo a los 65
    años habrá sido la mejor decisión de su
    vida.

    Mapas. Uno de los objetivos del
    PGH es encontrar la localización exacta de cada gen en los
    cromosomas.

    Catalogo. La fantasía parece hoy Irreal,
    ya que nadie ha logrado todavía introducir o manipular con
    precision un gen dentro de una célula de un embrión
    para producir en él un rasgo determinado. Con todo, la
    Inexistencia de un método que
    permita acometer estos malabarismos genéticos hoy – y la
    improbabilidad de que una técnica tan sofisticada se
    consiga mañana – no implica que en un futuro lejano no se
    puedan diseñar niños a medida del propio
    deseo.

    Lo único cierto es que si el gigantesco proyecto
    que hoy transcurre casi inadvertido en laboratorios moleculares
    del mundo llega a buen fin, los científicos tendrán
    ante sus ojos la lista perfectamente ordenada delos 3 mil
    millones de pares de letras (bases químicas ) que
    constituyen los genes humanos, junto con el mapa de su
    localización en los cromosomas.

    "La finalización del Proyecto Genoma Humano (PGH)
    será en realidad el comienzo de una empresa
    aún más importante: entender qué hacen y
    cómo interactúan las proteínas
    producidas según las órdenes de cada uno de esos
    genes", dice Daniel Goldstein (56), profesor de Biología
    en la UBA y en la Universidad de Harvard. "Se podrán
    diseñar racionalmente drogas para
    actuar sobre una proteína alterada o utilizar a los mismos
    genes como fármacos".

    Los biomédicos teclearán su password e
    ingresarán sin mayores obstáculos al programa que
    contiene las claves para arreglar casi cualquier defecto
    orgánico. ¿Cuál es el maldito gen
    responsable de que la piel lozana se
    transforme en eso tan parecido a una naranja, conocido como
    celulitis? ¿Qué gen hay que "encender para que un
    niño aprecie las matemáticas? Las respuestas a éstas
    y otras preguntas vendrán en forma de comprimidos,
    inyecciones y células transformadas en el laboratorio.
    Las genes serán las medicamentos del futuro.

    Juegos. Al conocer el orden y la
    combinación en que se ubican los cuatro ladrillos
    químicos -guanina, adenina, citosina, timina- que componen
    el ADN, los expertos podrán jugar sin problemas al
    Scrabel celular. Con un simple "sácame de aquí esta
    timina" o un "hazme el favor de incluir dos guaninas extras en el
    brazo corto del cromosoma 11", los biotecnólogos del
    futuro tendrán bajo control la
    salud y la
    enfermedad.

    Clones. ¿Se fabricará alguna vez un
    ejército de clones humanos, perfectamente idénticos
    en su aspecto fisico y sus aspiraciones psíquicas, como
    imaginó AIdous Huxley en "Un mundo feliz"? "Se han hecho
    estos experimentos en
    ranas o en plantas pero no en seres humanos. Sin embargo, este
    upo de clonaje no requiere ningún avance de ingenieria
    genética sino conocimientos de embriología que ya
    están disponibles", dice Alberto Kornblihtt (41), profesor
    de Biología Molecular en la UBA.

    "Es posible pensar en fabricar réplicas de un
    individuo, del mismo modo en que se podría congelar un
    embrión y hacerlo despertar dentro de 200 años",
    continúa el investigador del INGEBI. "Pero eso no tiene
    nada que ver con el PGH ni con la ingeniería
    genética. Hoy no estamos más cerca de 'Un mundo
    feliz’ que cuando fue escrito, varias décadas
    atrás", insiste Korblihtt.

    Por su parte, Goldstein sostiene sin dudar que "no va a
    existir ningún problema tecnológico para obtener
    individuos idénticos a partir de una célula
    somática. También se va a poder
    sintetizar un individuo desde cero, a partir de sus elementos
    químicos".

    Ricos Y Famosos. Uno de los grandes interrogantes
    que plantea el PGH es a quién le pertenecerán los
    descubrimientos. Hasta poco tiempo
    atrás, nadie dudaba de que los genes eran patrimonio de
    la humanidad, y por lo tanto nadie podía adueñarse
    de ellos. Pero el dinero y la
    ambición pueden más que otros pruritos. Ya se han
    presentado solicitudes de patentamiento para miles de pares de
    porciones de ADN.

    "Las empresas
    condicionan su apoyo a la investigación a cambio de
    cierto tipo de propiedad de
    las secuencias genéticas obtenidas", confesa Mariano
    Levin. "Tengo la sensación -desliza el consultor en
    biotecnologia Alberto Díaz (53)- de que no se
    llegará al patentamiento de las secuencias de genes pero
    si se patentarán sus posibles usos y
    aplicaciones".

    Discriminación. El mayor riesgo que
    generará el PGH es la segregación de los individuos
    según su perfil genético. En el futuro, la gente
    portará una tarjeta de identidad que
    ¿contendrá su nombre y su huella genética.
    Las compañías aseguradoras se negarán a
    cubrir a aquéllos que tengan, por ejemplo, una alta
    probabilidad
    de desarrollar un cáncer. Los empleadores no
    tomarán a quienes tengan genes "inconvenientes" para
    el trabajo,
    por más que el aspirante no exprese ningún
    síntoma en ese momento o quizás nunca llegue a
    enfermar.

    "Poco a poco, se está creando la idea de que
    tener una mutación genética es sinónimo de
    enfermedad, y ese determinismo es absolutamente falso", insiste
    Goldstein. En el futuro, la gente se va a querer hacer
    diagnósticos genéticos para cualquier cosa, y eso
    les va a traer grandes problemas:
    desde la angustia de una sentencia que podria o no cumplirse a
    largo plazo, hasta el despido del trabajo o la
    marginación.

    "La información genética deberá ser
    confidencial. Si se hiciera pública o si entrara en las
    bases de datos
    de las empresas,
    provocaría todo tipo de discriminaciones", dice
    Kornblihtt.

    Según George Cohen, es imprescindible continuar
    creando comités de bioética y
    discutir leyes
    regulatorias. "La única vacuna para evitar un mal uso de
    la ciencia
    -concluye Levin- es educar éticamente a los cientificos e
    informar a la gente".

    ¿Quién tiene derecho a conocer nuestros
    secretos biológicos ?

    Atrapado por los genes

    La salud es el más preciado de los bienes, y
    también el más íntimo. Pero, ¿podemos
    estar seguros de que el
    médico va a mantener en secreto todo lo que le
    contamos?

    John Mayfield y Joseph Vlacovsky eran dos marines
    ejemplares. Jamás habían desobedecido una orden,
    pues en su corta carrera militar aprendieron lo que
    significaba la obediencia en uno de los cuerpos más
    duros del mundo. Sin embargo, a mediados del año pasado se
    atrevieron a decir "no, señor :se negaron a cumplir un
    mandato. El acontecimiento sucedió cuando sus superiores
    los requirieron para hacerles una prueba de ADN. El registro de la
    huella genética es obligatorio para todos los soldados en
    los Estados Unidos
    desde 1992.

    Los dos marines se enfrentan ahora a un juicio en la
    Corte Suprema militar. El Ejército esgrime que las
    pruebas de ADN
    son indispensables para la identificación de los soldados
    caídos en combate. Los afectados piensan que se ha violado
    un derecho a la intimidad ¿Quién tiene
    razón?

    En la Argentina no hay
    una legislación al respecto. Sin embargo, hay
    profesionales, como la doctora Susana Turyk, presidenta de la
    Sociedad
    Argentina de
    Genética, que opinan que todo aspecto que involucre a la
    genética tiene que estar dentro del marco de la legalidad,
    pero también dentro del marco ético como en toda
    práctica médica. En cualquier caso, se supone que
    todos los datos obtenidos
    de nuestro ADN son considerados exclusivamente médicos y
    no pueden utilizarse para otro fin que no sea la salud del
    afectado o la investigación medica pero existen algunos
    matices que, a menudo, dan lugar a la ambigüedad.

    Vacío Legal :

    Pocos países reconocen en su legislación
    el tráfico de huellas genéticas o las nuevas
    tecnologías de simulación informática del
    ADN.

    Cada ves hay mas persona
    interesadas en nuestros genes

    El primero es sencillo: las pruebas de ADN
    pueden ser utilizadas en un juicio o en una investigación policial, por lo que dejan de
    ser sólo médicas.

    El segundo matiz es más complejo. Según el
    responsable de la Sección de Bioética
    del Consejo de Europa, Carlos de
    Sola, reconoce cuatro grupos de
    personas que hipotéticamente reclamarían su derecho
    a acceder a los datos de la
    herencia de un
    individuo: "Primero, los miembros de su familia, sobre
    todo si se trata de su mujer y
    ésta quiere saber, por ejemplo, si sus futuros hijos son
    susceptibles a heredar alguna enfermedad.

    Segundo, las personas que tienen una relación
    económica con el sujeto(especialmente laboral).

    Tercero, la sociedad (por
    ejemplo, en los trámites para la identificación de
    un delincuente).

    Cuatro, los investigadores médicos".

    ¿No es demasiada la gente interesada en nuestros
    genes? Al fin y al cabo, no hay que olvidar que el ADN porta la
    información más intima del sujeto. Tanto es
    así, que los, que los datos
    desprendidos de él puede no conocerlos ni su propio
    portador.

    Los problemas han empezado a surgir en algunos
    países, como en los Estados Unidos,
    por ejemplo, donde ciertas compañías de seguros han
    exigido conocer la predisposición genética de sus
    asegurados a sufrir enfermedades, para reconsiderar sus contratos o
    aumentar las tarifas. En otras ocasiones, algunas empresas
    pretendieron descarta a aquellos de sus empleados cuyo ADN no
    fuera recomendable.

    ¿Qué se puede hacer para evitar estos
    abusos? La doctora Ann Cavoukian, del Comisariado de
    Protección de la Vida Privada del Canadá, invoca un
    nuevo derecho: La autodeterminación informativa. Para
    ella, "es esencial garantizar el control sobre la
    información genética propia. Solamente el portador
    de los genes tiene derecho a decidir si éstos deben
    tomarse, utilizarse y revelarse ".

    La salud pública prevalece sobre la
    privada

    Claro que las cosas no son siempre tan sencillas.
    ¿Qué pasará cuando la información
    genética pueda ser necesaria para erradicar una enfermedad
    de alcance público?

    ¿Qué prevalecerá entonces, el
    derecho individual o el colectivo?

    Mientras se solventan estas pequeñas
    deficiencias, algunos expertos en bioética
    reunidos recientemente por el Journal of he American Medical
    Association (JAMA) proponen cuatro medidas para garantizar la
    intimidad. "Un banco de datos de ADN no
    debe ser usado sin informar públicamente de las
    intenciones y el impacto futuro de ese uso. No se pueden tomar
    muestras genéticas sin el consentimiento previo del sujeto
    afectado, que debe tener siempre acceso a los resultados. Las
    muestras sólo se pueden utilizar para su fin original y no
    para otros secundarios. Los individuos cuya información
    genética sea archivada deberán ser advertidos de
    cualquier dato que afecte a su salud futura."

    El problema, en cualquier caso. sigue sin estar resuelto
    y tendrá que pasar mucho tiempo hasta que
    las leyes aseguren el
    buen uso de nuestros genes. No se debe perder de vista que la
    investigación genética aún está en
    sus albores. Es cierto que, como recuerda Carlos de Sola, "la
    información sobre el genoma de un individuo representa la
    más intima expresión de cuantos factores
    endógenos intervienen en su salud actual y futura. Por
    ello, debe estar especialmente protegida. Pero también es,
    verdad que, cuando se complete el mapa genético humano, se
    podrá tener la llave para curar unas 4.000 enfermedades
    hereditarias, algunas de ellas muy graves. De ese modo, nuestros
    genes traspasarían el ámbito de lo intimo y se
    convertirían en una cuestión de salud
    pública. ¿Cómo vamos a impedir su
    conocimiento y uso, entonces? El tiempo resolverá este
    dilema.

    Hay que guardar el anonimato de los
    experimentos

    Por el momento, una preocupación más
    actual y evidente es el uso de otro tipo de datos relacionados
    con la salud. En concreto, la
    cantidad de información que un médico recibe de su
    paciente y queda almacenada en

    los ficheros clínico. Todo individuo tiene
    derecho a conocer su historia clínica y a
    no aplicarse un tratamiento, excepto en los casos en los que
    prevalece la salud pública: por ejemplo, cuando se detecta
    una epidemia. En tanto, el expediente de un paciente sólo
    puede ser conocido por él mismo, por sus médicos y
    por sus familiares, en ciertos casos. También puede ser
    utilizado por otros profesionales de la salud para fines de
    investigación científica. En este
    último punto lo importante es que el nombre del enfermo se
    separe totalmente de la investigación. Para ello, pueden
    utilizarse protocolos de
    anonimato, como, por ejemplo. Etiquetar con números en
    lugar de con nombres y guardar estos últimos en sobres
    cerrados. Es, sin duda, responsabilidad de los hospitales o
    clínicas disponer las medidas suficientes para que sus
    historias clínicas estén siempre a buen
    recaudo.

    De herencia, una
    gran biblioteca

    La información genética está
    codificada en largas secuencias de cuatro bases o letras de la
    vida: adenina, guanina, citosina y timina. Hasta la fecha, se ha
    leído el ADN completo de virus, bacterias y
    levadura.

    En la recta final del Proyecto Genoma, los
    científicos esperan identificar un gen a
    diario.

    En la tapa del número de MUY que tiene en sus
    manos aparece un bebé recién nacido junto a un
    titular que

    describe una situación casi idílica: "Las
    enfermedades que nunca tendrá: el diagnóstico precoz y las nuevas terapias
    génicas anuncian el fin de miles de dolencias
    hereditarias, incluido el cáncer". Es cierto que
    el

    pequeño no padecerá el síndrome de
    Down, ni el síndrome de frágil x -la causa
    más frecuente de retraso mental- ni la fibrosis
    quística o mucoviscidosis -dolencia que afecta a miles de
    niños, ocasionándoles severos trastornos digestivos
    y respiratorios- ni corea de Huntington -una enfermedad
    neurodegenerativa que aparece en edad adulta-. Pero el
    bebé no las padecerá porque, de lo contrario,
    probablemente no habría nacido. Sus padres, portadores del
    gen del Huntington, decidieron concebirlo mediante
    fertilización in vitro, para someterlo, antes de ser
    implantado, a una batería de pruebas
    cromosómicas y análisis genéticos. Afortunadamente,
    todos dieron negativo.

    "Hasta ahora, la única posibilidad de evitar el
    alumbramiento de niños con enfermedades genéticas,
    mal-

    formaciones congénitas o anomalías
    cromosómicas era la realización de un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis
    o biopsia de corion, técnicas que permiten extraer
    células embrionarias del seno materno. Si se detecta que
    el feto porta una alteración severa, en España
    existe la opción de interrumpir el embarazo",
    dice el doctor Juan Bernar, responsable del Area de
    Genética de la unidad FIV y Genética Humana del
    Hospital Ruber Internacional de Madrid.

    La doctora Susana Turyk, presidenta de la Sociedad Argentina:

    Genética Médica, señala que en ese
    sentido no sucede lo mismo en nuestro país. Pues la
    legislación contempla la posibilidad interrumpir el
    embarazo por
    causas fetales en los casos en donde peligra la vida de la
    embarazada o cuando existe un caso de una mujer insana,
    ejemplo, una mujer que padece
    una deficiencia mental y que es violada.

    Los embriones con alteraciones genéticas son
    desechados

    Sin embargo, el moderno diagnóstico preimplantacional hace posible
    la transferencia al útero de embriones que se ha
    comprobado que son sanos. Si, por el contrario, los análisis cromosómicos y
    genéticos ponen en evidencia una anomalía muy grave
    son desechados, ya que por el momento es imposible de corregir la
    inmensa mayoría de dolencias genéticas catalogadas
    hasta la fecha, que superan las 6.000.

    Las técnicas desarrolladas al abrigo del Proyecto
    Genoma Humano, el enorme desafío internacional cuyo
    objetivo es
    secuenciar o leer los 3.000 millones de bases o letras que
    integran la molécula dela herencia humana
    -e1ADN-,han permitido cuadruplicar la tasa descubrimientos de
    genes humanos. Estas secuencias de ADN que contienen la
    información necesaria para fabricar proteínas
    aparecen implicadas en la génesis de enfermedades
    hereditarias. La hipertensión, el mal de Alzheimer, el
    Parkinson, la psicosis
    maníaco-depresiva, dolencias coronarias, la diabetes y otros
    procesos
    crónicos, que afectan a más del 10 por ciento de
    población adulta, tienen un fuerte
    componente genético.

    La actividad investigadora de los laboratorios y centros
    de genética es tan frenética que casi a diario
    hallan un nuevo gen de los entre 100.000 y 150.000 que se
    encuentran integrados en los cromosomas.

    Sin duda alguna, el ritmo seguirá
    acelerándose en los próximos años. "Cuando
    nos aproximemos a la recta final, lo que está previsto que
    ocurra en los albores del próximo siglo, esperamos que
    cada hora se secuencia un gen", señala Francis Collins,
    director del Centro Nacional para la investigación del
    Genoma Humano, en los Estados Unidos, que hace hincapié en
    los avances decisivos que se han producido en la última
    década y, en concreto, a lo
    largo de 1996.

    Razones no le faltan. A principios de
    año, el equipo de Jean Weissenbach, de la empresa
    francesa Genethon y del CNRS, y el de Eric lander, del Instituto
    Tecnológico de Massachusetts, en los Estados Unidos,
    presentaron en la revista Nature
    el primer mapa genético humano que allanaba el camino para
    la identificación de múltiples genes
    patógenos. Y, hace poco, la revista
    Science publicó un atlas actualizado del genoma humano con
    información acerca de más de 16.000
    genes.

    Los expertos navegan por el ADN con la ayuda de
    mapas

    En líneas generales, un mapa genético
    consiste en un diagrama que
    describe las relaciones cromosómicas de miles de
    secuencias de ADN, conocidas como marcadoras, dependiendo de
    cómo se separan y recombinan a lo largo de generaciones
    humanas. En el mapa obtenido por Lander y Weissenbach, las
    secuencias marcadoras se corresponden con los denominados
    microsatélites, unos fragmentos genéticos que se
    repiten a lo largo de la molécula de ADN. Estos diagramas se
    complementan con los llamados mapas
    físicos, que no son otra cosa que la representación
    gráfica de la posición de un gen dentro de un
    cromosoma.

    Con los dos tipos de mapas es posible
    encontrar rápidamente el lugar donde se esconden los genes
    asociados con una enfermedad. De este modo, Graeme Bell y sus
    colegas de la Universidad de Chicago, en los Estados Unidos, han
    aislado dos genes -uno en el cromosoma 12 y otro en el 20-
    implicados en una forma de diabetes
    hereditaria que afecta a personas jóvenes, según
    han anunciado en la revista Nature
    del mes de diciembre.

    Hallado un gen implicado en el cáncer de
    próstata

    Este hallazgo se produce apenas un mes después de
    que Patrick Walsh, de la Escuela de
    Medicina Johns Hopkins, en Baltimore, publicara en Science el
    descubrimiento en el cromosoma 1 de un gen -e1 HPCI- ligado al
    cáncer de próstata hereditario, el tumor más
    frecuente en los varones.

    La localización del HPC1 constituye el primer
    paso para su identificación. "Lo primero que tenemos que
    hacer ahora es donar el gen -es decir, obtener muchas copias de
    él- y secuenciarlo. Esto nos permitirá
    después saber cómo la mutación de este gen
    incrementa el riesgo de sufrir
    este tumor", dice Walsh.

    No menos interesante ha sido el hallazgo de un segundo
    gen del cáncer de mama y ovario -e1BRCA2- y la
    identificación por primera vez de un fragmento de ADN
    implicado en la aparición de la enfermedad de Parkinson,
    un trastorno degenerativo del sistema nervioso
    que se manifiesta por la lentitud y escasez de movimientos,
    temblores y rigidez muscular. Se estima que el 25 por ciento de
    las personas afectadas por este mal heredan el gen defectuoso,
    que ha sido detectado en el brazo largo del cromosoma 4,
    según el investigador Zach Hall, de los institutos
    Nacionales de la Salud estadounidenses.

    La avalancha de datos acerca de la molécula de la
    vida parece no tener freno. En los centros de
    investigación ya se aíslan de forma rutinaria
    mutaciones genéticas asociadas con la aparición de
    enfermedades hereditarias. Los genes encontrados son
    inmediatamente patentados para así, según los
    científicos, sufragar y estimular las investigaciones y
    evitar la ocultación de aquellas secuencias de ADN que
    encierran un valor
    médico.

    Por su lado, los laboratorios de genética
    compiten en el desarrollo y
    la puesta en el mercado de
    sencillos tests genéticos que detecten en los pacientes la
    mutación del gen que los predispone a sufrir un
    determinado mal y a acortarles la esperanza de vida.

    Análisis para males hereditarios como la fibrosis
    quística, el cáncer de mama, la anemia falciforme,
    el mal de Alzheimer y el
    cáncer de colon están siendo desarrollados o ya se
    utilizan, al menos, en ensayos
    clínicos.

    Los resultados de los tests son difíciles de
    interpretar

    La posibilidad de comercialización de algunas de estas
    pruebas en los
    Estados Unidos ha suscitado acalorados debates entre genetistas y
    bioéticos, ya que la interpretación de los
    resultados es harto imprecisa, como sucede con la del análisis para el gen BRCA1, que está
    implicado en el cáncer de mama hereditario. Muchas mujeres
    que saben que son portadoras de una versión alterada del
    gen, que acarrea un riesgo -no una
    certeza- del 85 por ciento de padecer el tumor, se han extirpado
    los pechos.

    Por otro lado, las organizaciones
    defensoras de los derechos humanos
    denuncian que no existe un marco legal que garantice la
    confidencialidad de los resultados y los abusos que se deriven de
    los re-

    Genes con dueño

    La mayoría de las patentes de genes humanos
    han sido presentadas por laboratorios y centros privados,
    seguidos de las instituciones
    públicas. Para los de los derechos humanos,
    la comercialización de secuencias de nuestro
    ADN es inadmisible.

    Resultados de las pruebas: denegación de seguros de vida y
    sanitarios, rechazo laboral… Esto
    ya es una realidad, como se demuestra en un trabajo publicado en
    la revista Science de diciembre por Charira Kozma, de la
    Universidad de Georgetown, en Washington.

     

     

    Autor:

    Juan Andrés Toselli

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