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Reproducción y Genética




Enviado por latiniando



    I. REPRODUCCIÓN

    TIPOS DE
    REPRODUCCIÓN

    Uno de los aspectos más importantes de los
    seres vivientes es su capacidad de autorreproducirse. A todo
    organismo le llega el momento en que sus capacidades de metabolismo,
    crecimiento e irritabilidad se vuelven insuficientes para
    mantener en contra de otras fuerzas su compleja organización. El ataque de depredadores, la
    acción de parásitos, las épocas de hambre,
    otros cambios dañinos del ambiente, o
    simplemente aquellos procesos no
    bien definidos que denominamos envejecimiento, llevan finalmente
    a la muerte del
    organismo. Sin embargo, la especie sobrevive por un periodo de
    tiempo mayor
    que el periodo de vida de cualquiera de sus individuos. Esto se
    logra mediante la producción de nuevos individuos por parte
    de los individuos de mayor edad antes de que estos
    mueran.

    Muchos de los principales problemas de
    la biología
    conciernen a la capacidad de los seres vivos de producir copias
    de sí mismos.

    En los seres vivos se presentan dos modos
    diferentes de producir cría. Uno de estos modos es la
    reproducción sexual; esto es, la
    reproducción de nuevos individuos, en los cuales se
    combina la información genética
    de las células
    diferentes, generalmente provenientes, a su vez, de dos padres
    distintos. En la mayoría de los organismos, estas células
    son los gametos. En el otro modo de reproducción toma
    parte solamente un progenitor. Se llama reproducción
    asexual.

    " REPRODUCCIÓN
    ASEXUAL
    "

    La reproducción asexual consiste en la
    reproducción de la cría sin necesidad de la
    unión de dos gametos. Es común en los
    microorganismos, plantas y
    animales de
    organización simple. Puede llevarse a
    efecto por diversos específicos.

    REPRODUCCIÓN ASEXUAL EN ORGANISMOS
    UNICELULARES.

    El método
    más generalizada de reproducción asexual entre los
    organismos unicelulares es la fisión. El organismo se
    divide en dos partes aproximadamente iguales. Cada una de estas
    crece hasta alcanzar el tamaño completo y el proceso puede
    renovarse. Bajo condiciones ideales, las bacterias
    pueden reproducirse por fisión cada veinte o treinta
    minutos. La amiba y la mayoría de los demás
    protozoos también se reproducen de esta
    manera.

    La reproducción asexual de las células de
    la levadura ocurre mediante gemación. La gemación
    difiere de la fisión en que las dos partes producidas no
    son de igual tamaño. En las células de
    levadura se forma un abultamiento que se denomina yema en cierta
    porción de la pared. El núcleo de la célula
    progenitora se divide y uno de los núcleos hijos pasa a la
    yema. Bajo condiciones favorables, la yema puede producir a la
    vez otra yema antes de que se separe finalmente de la célula
    progenitora.

    REPRODUCCIÓN ASEXUAL EN ORGANISMOS
    MULTICELULARES.

    LA GEMACIÓN

    El termino gemación se utiliza
    también para describir la reproducción asexual de
    muchos organismos multicelulares. Trozos de carne de cerdo
    deficientemente conocidos pueden contener cisticercos de la
    <<taenia del cerdo>>, Taenia solium. Los cisticercos
    constan de una cápsula que contiene el escolex. Cuando
    el hombre
    ingiere uno de tales cisticercos, el jugo gástrico
    disuelve la pared de la cápsula. El escolex da la vuelta
    hacia afuera y se adhiere mediante ventosos y ganchos a la pared
    del intestino. En seguida produce yemas en su extremo posterior
    que reciben el nombre de proglotis.

    Estas permanecen adheridas unas con otras. Cuando
    maduran se desarrollan órganos de reproducción
    sexual. Los proglotis que alcanzan la madurez se desprenden
    eventualmente y son expulsados con los excrementos. Antes de que
    esto ocurra, la cadena puede alcanzar una longitud de seis metros
    y de contener más de mil proglotis. Aunque solo existen
    nervios en forma rudimentaria, órganos excretorios y
    estructuras
    musculares compartidas por los proglotis, estos pueden
    considerarse como un individuo separado.

    Las plantas presentan
    también reproducción vegetativa. En algunas
    especies se forman tallos horizontales, los cuales originan
    nuevos individuos. Estos tallos pueden crecer por debajo del
    suelo
    (trizomas) o sobre la superficie del terreno (estolones). Las
    plantas de
    jardín bryophillum se vale de sus hojas para llevar a
    efecto la reproducción asexual. A lo largo de los
    márgenes de la hoja se forman pequeñas replicas de
    las plantas dotadas
    de raíces y tallos.

    ESPORULACIÓN

    En los hongos y ciertas
    plantas, la
    reproducción asexual se efectúa por la
    formación de esporas. Estas son cuerpos pequeños
    que contienen un núcleo y una pequeña
    porción de citoplasma. Las esporas de los organismos
    terrestres, son por lo general, muy livianas y poseen una pared
    protectora. Estos dos rasgos determinan que la
    esporulación sea algo más que un simple mecanismo
    de reproducción. Su tamaño pequeño y su peso
    liviano las habilita para ser transportadas a grandes distancias
    por medio de corrientes de aire. Así
    las esporas funcionan como agentes de dispersión , que
    hacen posible la propagación del organismo en nuevos
    lugares.

    La cubierta resistente de la espora
    desempeña a menudo otra función útil.
    Permite que la placa se mantenga protegida en estado de vida
    latente a través de periodos de los cuales prevalecen
    condiciones desfavorables que serían fatales `para el
    organismo en proceso de
    crecimiento vegetativo activo. No es sorprendente que este tipo
    de esporas se produzcan más rápidamente cuando las
    condiciones de temperatura,
    humedad o alimentación se tornan
    desfavorables.

    Ciertas algas verdes y en los hongos
    acuáticos, las esporas no representan estados de reposo.
    En Chlamydomonas una sola célula se
    divide de una a tres veces, y da origen a dos u ocho
    pequeñas zoosporas. Cada una esta dotada de su
    núcleo, citoplasma y dos flagelos. Después de haber
    sido liberado, cada zoospora crece hasta alcanzar el
    tamaño de la célula
    madre. Algunas algas sedimentarias utilizan las zoosporas no solo
    como mecanismo de reproducción, sino también como
    medio de dispersión. Con ayuda de los flagelos nadan y
    dispersan la especie a nuevos lugares.

    Los hongos producen
    esporas en abundancia. Un solo micelio de lycoperdon produce
    alrededor aproximadamente 700 millones de esporas en cada
    período en sus esporangios. Por medio de aviones, se han
    podido recoger esporas del hongo de la roya del trigo a una
    altura de 4300 metros. Si se deja un pedazo de pan húmedo
    (que no contenga sustancias inhibidoras del crecimiento del moho)
    en un lugar caliente, oscuro y expuesto a las corrientes del
    aire se
    desarrolla un micelio abundante y exuberante que muestra cuan
    amplia es la distribución de las esporas de este hongo.
    Los musgos, los licopodios y los helechos producen también
    enorme cantidad de esporas pequeñas que se dispersan por
    el viento y sirven para propagar la especie a nuevas
    localidades.

    FRAGMENTACIÓN

    Algunas plantas y animales llevan
    acabo la reproducción sexual por fragmentación. En
    estas especies el cuerpò del organismo se fragmenta en
    varias partes; cada una de ellas puede luego regenerar todas las
    estructuras
    del organismo adulto. Una vez que el gusano completa el
    crecimiento, se rompe en ocho o nueve fragmentos. Cada uno de
    ellos desarrolla luego un gusano adulto que repite el proceso.

    Por lo general, el proceso de
    fragmentación depende de factores externos. Las algas
    pardas y verdes de las costas marinas se rompen a menudo en
    pedazos debido a la acción de las olas. Cada fragmento
    puede crecer hasta alcanzar el tamaño completo.
    También en el agua dulce
    los fragmentos de las algas frecuentemente se rompen. Mediante la
    fisión celular cada fragmento se establece
    rápidamente el filamento completo.

    Los jardineros se valen de manera deliberada de
    la fragmentación para reproducir asexualmente variedades
    de sedas de plantas. Esto se hace mediante estacas. Si la
    operación se hace con cuidado, las estacas desarrollan
    raíces y hojas que pueden continuar existiendo
    independientemente.

    NATURALEZA DE LA REPRODUCCIÓN
    ASEXUAL

    Los tres tipos de reproducción mencionados
    existen en la naturaleza,
    independientemente de que el hombre los
    aproveche o no para satisfacer sus propias necesidades. Por el
    contrario, el injerto es un método de
    reproducción asexual de las plantas, inventado
    deliberadamente por el hombre para
    producir más individuos de una variedad deseada.
    Unicamente los fruticultores reproducen de manera deliberada
    manzanos a partir de las semillas. Sin embargo, no lo hacen
    debido a los frutos que podrían producir, si no para
    utilizar su sistema radical
    vigoroso.

    Después de un año de crecimiento la
    parte aérea de la planta es suprimida y se toma un
    vástago (el injerto) de un árbol maduro de la
    variedad deseada, que se inserta en una muesca previamente hecha
    en el tocon (el patrón). Mientras los cambiumes del
    injerto y del patrón permanezcan unidos y se tomen
    precauciones para prevenir infección o desacación,
    el injerto crecerá. Obtendrá el agua y los
    minerales
    gracia al sistema radical
    del patrón; sin embargo, los frutos que eventualmente
    produzcan serán idénticos (suponiendo que el
    cultivo se haga en condiciones ambientales similares) a los
    frutos del árbol del cual fue tomado el
    injerto.

    La industria
    vinícola ilustra de manera excelente la necesidad de que
    los ambientes eran similares. La mayoría de los
    viñedos franceses provienen de parrales propagados
    vegetativamente a partir de variedades procedentes de California.
    Sin embargo, las uvas de Francia (y los
    vinos que de ella se obtienen) son diferentes de aquellos que se
    producen en California.

    La manzana McIntosh es una de las muchas
    variedades comunes de manzanas que crecen en los Estados Unidos y
    el Canadá. El primer manzano McIntosh fue hallado hace
    más de 150 años en la granja de John McIntosh en
    Ontario, Canadá; había crecido a partir de una
    semilla. La nuera de McIntosh supo apreciar las cualidades del
    fruto. Además, sabía que sería inútil
    tratar de obtener otros árboles del mismo tipo a partir de
    semillas procedentes de las manzanas producidas por este
    árbol particular. Las semillas se desarrollan como
    resultado de la reproducción sexual. En su
    formación intervienen dos progenitores y, así,
    mientras uno de ellos podría ser un manzano McIntosh, el
    otro progenitor podría ser probablemente un árbol
    vecino de otra variedad. La descendencia poseería las
    características de ambos progenitores.
    Quizás producirían mejores manzanas, pero
    quizás acaso peores; en ningún caso sería un
    manzano McIntosh. Así, la única manera de obtener
    nuevos manzanos McIntosh disponibles para distribuir a otros
    cultivadores de manzanos era la reproducción
    asexual. Vástagos obtenidos del árbol
    original e injertados en patrones de cualquier variedad
    produjeron manzanos McIntosh. Todos los centenares de miles de
    manzanos McIntosh que existen ahora descienden de un
    vástago de aquel primer árbol. O, dicho en otras
    palabras, todos estos árboles forman un clon. Tales
    árboles poseen idéntico patrimonio
    genético, puesto que cada uno ha sido producido por la
    división continuada de las células de
    aquel primer árbol.

    La continuidad de las características de una generación de
    células en la próxima generación es
    explotada admirablemente en la industria
    cervecera. El aroma de la cerveza depende
    de un buen número de factores, pero uno de los más
    importantes es la pertenencia a una determinada cepa de la
    levadura utilizada en el proceso de
    fermentación. En el caso típico,
    varios kilogramos de células de la levadura se colocan en
    una cuba llena de
    diversos ingredientes, inclusive carbohidratos
    que sirven como fuente de energía. Después de 4
    ó 5 días, la cantidad de levadura en la cuba se
    habrá tri o cuadruplicado. Una parte de esta población de levadura se retira de la
    mezcla y se preserva cuidadosamente con objeto de ser utilizada
    para iniciar la próxima fermentación de cerveza. En todo
    momento tiene que vigilarse que no ocurra contaminación de la cepa de la levadura por
    otros microorganismos. Gracias a tales precauciones, la misma
    cepa de la levadura puede ser utilizada durante décadas en
    la producción de cerveza de
    calidad
    única.

    Aun con el lento crecimiento que tiene lugar
    bajo las condiciones utilizadas en el proceso de
    fabricación de cerveza,
    después de unos 20 años las células que
    están utilizándose en el proceso son el producto de
    3000 generaciones; sin embargo, los rasgos característicos de las células de la
    levadura originales han permanecido
    inmodificados.

    Estos ejemplos de reproducción asexual son
    útiles por cuanto revelan el rasgo esencial de este
    método de
    reproducción. En todos los tipos de reproducción
    asexual la descendencia resulta idéntica al progenitor en
    todos los aspectos, mientras crezca en condiciones ambientales
    similares a las de este. Si una especie dada prospera con
    éxito en su hábitat, toda variación
    heredable en la descendencia puede resultar desventajosa. La
    reproducción asexual permite producir nuevos individuos
    que probablemente no presentarán tales variaciones. O sea:
    que tiende a preservar el statu
    quo.

    En todas las formas de reproducción
    asexual se producen nuevas células a partir de
    células viejas. Tal como demuestra el ejemplo del manzano
    McIntosh, estas nuevas células conservan los mismos moldes
    hereditarios de sus progenitores.

    II.-GENETICA

    LA OBRA DE MENDEL

    Cuando los seres vivos se reproducen asexualmente
    , sus descendientes se desarrollan y se convierten en copias
    exactas de sus progenitores, siempre y cuando se críen
    bajo condiciones similares. En cambio, cuando
    los seres vivos se reproducen sexualmente, sus descendientes
    desarrollan rasgos diferentes, unos con aspecto de otros y
    también con respecto de cada uno de sus padres. Cuando se
    aparean un perro pastor y un pastor alemán sus
    descendientes son también perros; de tal
    cruce no resulta una especie nueva de animal. Sin embargo, los
    descendientes no son claramente ni perro pastor ni pastor
    alemán. Mucho antes de que los biólogos
    descubrieran varios de los hechos de la mitosis y la
    meiosis,
    buscaban descubrir reglas que explicasen cómo las características de la descendencia se
    relacionaba con las de sus padres y las de los padres de sus
    padres.

    De entre las teorías
    formuladas para explicar cómo se heredan las características, dos merecen especial
    mención. Una de ellas es la de Mendel, que
    proporcionó el fundamento sobre el cual se ha basado toda
    la investigación genética
    posterior. La otra, la teoría
    de la herencia de los
    caracteres adquiridos, no ha podido superar la
    comprobación científica; a pesar de eso, continua
    teniendo defensores.

    LA TEORÍA
    DE LA HERENCIA DE LOS
    CARACTERES ADQUIRIDOS

    Esta teoría
    afirma simplemente que los rasgos adquiridos por los
    padres durante su existencia pueden ser transmitidos a sus
    descendientes. La teoría,
    por lo general, suele estar asociada con el nombre de Lamarck,
    biólogo francés que la utilizó en el intento
    de explicar las numerosas y llamativas adaptaciones al ambiente que
    presentan las plantas y los animales. Su
    ejemplo más famoso fue el de la jirafa.

    Lamarck afirmaba que el cuello largo de la jirafa
    evolucionó como resultado de varias generaciones de
    jirafas que tenían que estirar sus cuellos para
    alimentarse de con las hojas de los árboles. Cada
    generación transmitió a sus descendientes el
    pequeño incremento en la longitud del cuello ocasionado
    por el continuo estiramiento.

    ¿Hay alguna evidencia de que un
    fenómeno semejante pueda ocurrir? A pesar de los intentos
    repetidos para probar que los cambios corpóreos adquiridos
    por un individuo pueden ser transmitidos a sus descendientes,
    todavía no se ha podido descubrir evidencia alguna. Los
    primeros experimentos
    efectuados para tratar de resolver el problema consistieron en
    remover quirúrgicamente alguna parte de un cuerpo; por
    ejemplo, la cola de un ratón. Aún después de
    haber efectuado tal operación a través de varias
    generaciones, los ratones nacían siempre con cola, la cual
    continuaba siendo tan larga como de costumbre.

    En efecto, los experimentadores no tenían
    sino que observarlas para corroborar sus hallazgos. Durante
    innumerables generaciones los criadores de ovejas las colas de
    sus corderos y el proceso sigue todavía
    cumpliéndose en cada nueva generación. Aunque se
    llevaron a cabo ensayos
    más complicados para modificar la herencia mediante
    cambios del medio, nada pudo lograrse.

    ¿Por que no? Para que los cambios
    efectuados en el cuerpo de los padres pudieran ser transmitidos a
    las descendencias, tendrían que ser incorporados en los
    espermatozoos o en los óvulos, puesto que estos son el
    único eslabón entre los cuerpos de los progenitores
    y los cuerpos de los descendientes. Quizás podría
    lograrse tal resultado si las células especializadas del
    cuerpo sobre las cuales pudiera efectuarse alguna
    alteración, produjeran luego los gametos. Pero estas
    células no son las que los producen. Desde hace muchos
    años se sabe que en los animales las
    células del cuerpo que producen gametos son segregadas en
    las primeras etapas del desarrollo
    embrionario. De hecho, una niña recién nacida
    ya ha formado y comenzado la primera división
    meiótica de donde provendrán todos y cada uno de
    los óvulos maduros que algún día
    producirá.

    El biólogo alemán Weismann
    incorporó estas ideas en su teoría
    de la continuidad del germoplasma. De acuerdo con
    su teoría, los organismos multicelulares están
    constituidos por células que producen gametos o
    germoplasma y por células que constituyen el resto
    del cuerpo que denominó somatoplasma. Weismann
    consideró al germoplasma inmortal. De ello habría
    que deducir la existencia de una cadena ininterrumpida de gametos
    y embriones que se remontarían hasta el comienzo de la
    vida. En cada generación el embrión que se
    desarrolla a partir del cigoto no solamente forma germoplasma
    para la generación siguiente, sino además las
    células que compondrán el cuerpo; es decir, el
    somatoplasma del organismo.

    De acuerdo con esta teoría, el
    somatoplasma simplemente proporciona albergue al germoplasma,
    teniendo únicamente que cuidar de que el germoplasma se
    halle protegido, reciba alimento y transmita el germoplasma al
    sexo
    contrario, con el fin de crear la próxima
    generación. El viejo acertijo sobre qué fue
    primero, la gallina o el huevo, dejaba de ser un problema para
    Weismann. De acuerdo con su teoría, la gallina es
    simplemente un dispositivo del huevo que posibilita la postura de
    otro huevo.

    La idea esencial de la teoría de Weismann
    fue demostrada admirablemente en 1909 por los científicos
    americanos W. E. Castle y John C. Phillips. Estos investigadores
    le sacaron los ovarios a una conejilla de Indias albina y los
    sustituyeron por los de una de color negro.
    Luego aparearon esta conejilla con un macho albino, pero en lugar
    de obtener descendientes albinos como normalmente debería
    esperarse, los descendientes resultaron negros. (Los
    apareamientos entre conejillos de Indias albinos y negros siempre
    producen descendientes negros). Los patrones genéticos de
    los óvulos no habían experimentado
    alteración al madurar en el cuerpo de un animal
    diferente.

    TEORÍA DE MENDEL:

    SU FUNDAMENTO

    Las actuales teorías
    sobre la herencia fueron
    elaboradas por primera vez por el monje austríaco Gregor
    Mendel. De
    1858 a 1866, Mendel
    trabajó en el jardín de su monasterio, en la ciudad
    de Brü nn (ahora Brno), y se ocupó en llevar a cabo
    experimentos
    de cruce de guisante y de examinar las características de
    los descendientes obtenidos a través de tales
    cruzamientos.

    La decisión de Mendel de
    trabajar con guisantes comunes de jardín resultó
    excelente. La planta es resistente y crece rápidamente.
    Como en muchas leguminosas, los pétalos de la flor
    encierran los órganos sexuales completamente. Estos son
    los estambres, que producen polen (portadores de los
    gametos masculinos) y el pistilo, que produce el gameto
    femenino u óvulo. Aunque ocasionalmente los insectos
    pueden penetrar en los órganos sexuales, la norma es la
    autofecundación. Mendel pudo abrir los botones florales y
    retirar los estambres antes de que maduraran. Fecundando luego el
    pistilo con polen de otra planta, Mendel pudo efectuar
    fertilización cruzada entre las dos
    plantas.

    El haber escogido guisantes de jardín como
    objeto de estudio resultó también afortunado, dada
    la existencia de muchas variedades diferenciadas las unas de las
    otras de manera contundente. Algunas producían
    (después del secamiento) semillas arrugadas; otras
    semillas lisas y redondas; semillas con cotiledones verdes; otras
    semillas con cotiledones amarillos; algunas producían
    vainas verdes; otras vainas amarillas; algunas flores blancas;
    otras flores rojizas. Mendel decidió estudiar estas
    características apareadas (y otras tres más) por
    cuanto eran fácilmente identificables y por cuánto
    los apareamientos resultaron fértiles, generación
    tras generación. Es decir, que mientras se mantuviera la
    polinización normal, estas variedades continuaban
    produciendo descendientes idénticos a sus progenitores, en
    lo concerniente a las características objeto de
    estudio.

    En lo que respecta a otras características
    las variedades de Mendel diferían, por ejemplo, en el
    tamaño la hoja y en el de la flor. Mendel ignoró
    sabiamente estas diferencias en sus estudios simplemente por
    cuánto no eran susceptibles de clasificarse dentro de un
    esquema disyuntivo < < del tipo> > o < < esto o
    el otro> > . Los guisantes de Mendel producían o
    bien semillas redondas, o bien semillas arrugadas. No se
    presentaban tipos intermedios. De otra parte, el tamaño de
    las hojas y de las flores presentaba un amplio rango de
    variaciones. No existía la posibilidad de colocarlos en
    una u otra categoría distinta.

    De modo que la decisión de Mendel de
    limitar de esta manera el objetivo de
    sus experimentos fue
    ciertamente uno de los factores importantes que los condujeron al
    éxito.

    LOS EXPERIMENTOS DE
    MENDEL

    En uno de los primeros experimentos,
    Mendel apareó una variedad de semillas redondas con una
    variedad de semillas arrugadas. A la generación parental
    la denominó generación P1.
    El polen de los estambres de la variedad de semillas redondas fue
    depositado sobre el pistilo de la variedad de las semilla
    arrugadas. Se llevó también a efecto el cruce
    recíproco: el polen de los estambres de la variedad de las
    semillas arrugadas fue colocado en el pistilo de la variedad de
    semillas redondas. En ambos casos, cada una de las semillas
    producidas por estas flores infertilizadas, fue
    redonda.

    No se produjeron semillas de forma intermedia.
    (La forma de la semilla y el color de los
    cotiledones resultaron ser características que
    valía la pena estudiar. Su forma podía ser
    determinada en la misma estación en que se levaba a cabo
    la fertilización. Las semillas constituían la
    generación siguiente. La forma de la legumbre , la
    longitud del tallos y el color de la flor
    en la segunda generación no podían ser determinadas
    sino hasta el próximo período de crecimiento,
    cuando las semillas habían germinado y se habían
    convertido en plantas maduras.) Mendel denominó a la
    segunda generación híbrida, por cuanto era
    producida por progenitores distintos. También es
    denominada la generación
    F1.

    Mendel sembró todas las semillas redondas
    F1; 253 plantas de
    F1 crecieron hasta alcanzar la madurez y
    dejó que las flores F1 se
    autofecundaran, como ocurre normalmente. En realidad, con ello
    Mendel apareó entre sí la generación
    F1 (o híbrida). De las legumbres
    de estas plantas F1, Mendel
    cosechó 7324 semillas que constituían las
    generación F2. De éstas,
    5474 resultaron redondas y 1850 arrugadas. Si se divide el
    número mayor por el menor, se halla la proporción
    2.96 redondas a una semilla arrugada.

    Luego Mendel sembró algunas semillas
    correspondientes a estos dos tipos de
    F2. A partir de las semillas arrugadas,
    obtuvo plantas que producían (por autofecundación)
    una nueva cosecha de semillas (F3).
    Estas resultaron exclusivamente del tipo arrugado. De las
    semillas redondas obtuvo 565 plantas, las cuales por
    autofecundación produjeron una nueva cosecha de semillas
    F3. En este caso únicamente 193
    plantas produjeron semillas redondas; las restantes 372 plantas
    produjeron tanto semillas redondas como semillas arrugadas, en la
    proporción 3 a 1.

    ¿Cómo se pueden interpretar estos
    hechos? Evidentemente, cuando se cruzan guisantes de semilla
    redonda con guisantes de semilla arrugada, los guisantes de la
    semilla redonda transmiten algún factor de control a la
    descendencia (F1). Además, no
    importa que el factor que condiciona las semillas redondas
    provenga del gameto masculino o del óvulo; los resultados
    son los mismos en cualquiera de los dos casos.

    La reaparición de las semillas arrugadas
    en la generación F2 puede
    explicarse solamente suponiendo que al menos algunas de las
    plantas F1 portaban también el
    factor determinante de la condición semillas arrugadas Sin
    embargo, su presencia en la generación
    F1 (por ejemplo, semillas redondas).
    Aquellos rasgos que se hallaban ocultos en la generación
    F1, pero que reaparecían en la
    generación F2 (por ejemplo,
    semillas arrugadas) los llamó
    recesivos.

    LA HIPOTESIS DE MENDEL

    Para explicar los resultados obtenidos en sus
    experimentos, Mendel formuló una serie de suposiciones.
    Estas suposiciones se denominan hipótesis. No se trataba de observaciones
    ni de hechos. Se trataba simplemente de afirmaciones que, de ser
    verdaderas, proporcionarían una explicación de los
    resultados obtenidos. Las hipótesis formuladas por Mendel fueron las
    siguientes:

    1. En cada organismo existe un par de factores que
      regulan la aparición de una cierta
      característica. (Hoy en día a estos factores los
      denominamos genes.)
    2. El organismo obtiene tales factores
      de sus padres, un factor por cada padre.
    3. Cada uno de estos factores se
      transmite como una unidad discreta inmodificable. (Las semillas
      arrugadas de la generación F2
      no eran menos arrugadas que aquellas de la generación
      P1, aunque los factores que regulen
      este rasgo hayan pasado a través de la generación
      de semillas redondas
      F1.)
    4. Cuando las células
      reproductivas (espermatozoos u óvulos) están
      formadas, los factores se separan y se distribuyen a los
      gametos en forma de unidades independientes. Esta
      afirmación se conoce comúnmente con el nombre de
      primera ley de
      Mendel,
      o ley de la
      segregación
      .
    5. Si un organismo posee dos factores
      diferentes para una característica dada, uno de ellos
      debe expresarse y excluir totalmente al otro. Hoy en día
      usamos el término alelo para describir las
      formas alternativas de un gen que controla la
      aparición de una característica dada. Así,
      en el caso que se discute, hay dos alelos (semillas redondas y
      semillas arrugadas) del gen que controlan la forma de la
      semilla.

    ¿Hasta qué punto explica esta
    hipótesis los hechos observados? De acuerdo
    con las hipótesis de Mendel, las plantas de
    semillas redondas de la generación
    P1 contenían dos genes
    idénticos para las características semillas
    redondas. Podemos designar estos genes así: RR. La
    línea pura semillas arrugadas contenían dos genes
    para las características semillas arrugadas, así:
    rr. Hoy en día se dice que cada una de las plantas
    P1 es homocigótica con
    respecto de una característica dada. En el momento de
    formarse los gametos, los genes se separan. Pero puesto que en
    este caso los genes de cada planta son iguales, todos lo gametos
    producidos por cada planta son también iguales. Cualquier
    núcleo espermático o cualquier óvulo de la
    planta que produce semillas redondas, contendrá el alelo
    R. Asimismo, cualquier gameto producido por la planta de
    semillas arrugadas levará el alelo r. Los cigotos
    formados como resultado del apareamiento de estas variedades
    serán de un solo tipo y contendrán los dos alelos.
    Hoy se dice que cada una de las plantas
    F1 es
    heterocigótica.

    De acuerdo con la explicación propuesta
    por Mendel, todas las semillas F1 son
    redondas, por cuanto en la condición heterocigótica
    el alelo R se expresa y excluye totalmente al alelo
    r. En otras palabras, R es dominante sobre
    r. El llamado cuadrado de Punnet permite describir
    apropiadamente este cruzamiento.

    Cuando las plantas F1
    forman gametos, los alelos se vuelven a separar y a cada gameto
    se transmite solamente un alelo. Esto significa que la mitad del
    número total de gametos formado contendrá el alelo
    R y la otra mitad el alelo r. Cuando tales gametos
    se unen al azar, aproximadamente la mitad de los cigotos
    serán heterocigóticos, un cuarto
    homocigóticos con respecto de R y un cuarto
    homocigóticos con respecto de r.

    De este modo serían probables tres
    diferentes combinaciones (RR, Rr, rr) y la relación
    hipotética será 1:2:1. Sin embargo, debido a la
    dominancia de R sobre r, no habrá manera de
    distinguir exteriormente las semillas que contengan los alelos
    RR de aquellas que contengan los alelos Rr.
    Tanto las unas como las otras tendrán cubiertas
    redondas. Hoy en día decimos que poseen el mismo

    fenotipo; es decir, la misma apariencia con
    respecto de un rasgo. Sin embargo, tanto unas semillas como
    otras, poseen genotipos diferentes; es decir, un
    contenido genético diferente para ese mismo
    rasgo.

    Esto explica los interesantes resultados
    obtenidos por Mendel en sus experimentos con guisantes en la
    generación F3. Todas las semillas
    arrugadas representan líneas puras. Un tercio (193) de las
    semillas redondas también representan líneas puras,
    con lo cual se pone en evidencia su condición de
    homocigótica para RR. No obstante, dos tercios
    (372) de las semillas redondas produjeron tanto semillas redondas
    como semillas arrugadas y ello en una proporción 3:1, al
    igual que en la generación F2.
    Por tanto, estas semillas tendrían que haber sido
    heterocigóticas.

    Es importante notar que estas relaciones son
    únicamente aproximadas. Se produce mayor cantidad de polen
    de la que se utiliza realmente en la fertilización. Muchos
    óvulos nunca son fertilizados. Las probabilidades de que
    cuatro fertilizaciones F1 produzcan
    siempre 1RR, 2Rr y 1rr, son iguales a las de que una
    moneda caiga dos veces < < cara> > y dos veces <
    < cruz> > después de ser lanzada al aire. Pero a
    medida que el tamaño de la muestra aumenta,
    las desviaciones casuísticas se minimizan y las
    proporciones se aproximan a la predicción teórica
    más y más estrechamente.

    EL RETROCRUZAMIENTO: UNA PRUEBA DE LA HIPOTESIS DE
    MENDEL

    Mendel apreció debidamente la importancia
    de este paso. Para probar su hipótesis, trato de obtener el resultado de
    un experimento de apareamiento que aún no había
    llevado a cabo. Cruzó sus guisantes heterocígoticos
    de semillas redondas (Rr) con semillas arrugadas
    homocigóticas (rr). Pensó que el progenitor
    homocigótico recesivo podría solamente producir
    gametos que contenían el alelo r. El padre
    heterocigótico produciría igual número de
    gametos R y gametos r. Mendel predijo además
    que la mitad de las semillas producidas a partir de este cruce
    serían redondas (Rr) y que la mitad serían
    arrugadas (rr).

    Este tipo de apareamiento en el cual participa un
    progenitor identificado como recesivo, homocigótico, se
    denomina retrocruce o cruce de prueba. Por este medio se
    <<prueba>> la composición del genotipo en
    aquellos casos en donde dos genotipos diferentes (como RR
    y Rr) producen el mismo fenotipo. Nótese que para
    un observador casual en el jardín del monasterio de
    Brü nn, este cruce no le parecería diferente del
    cruce P1 descrito antes. Guisantes de
    semilla redonda se cruzaban con guisantes de semilla arrugada.
    Pero Mendel, suponiendo que los guisantes de semillas redondas
    utilizados en este cruce en realidad eran heterocigóticos,
    predijo que se producirían tanto semillas redondas como
    arrugadas y en una proporción 50:50. Mendel llevó a
    efecto los apareamientos y cosechó 106 semillas redondas y
    101 semillas arrugadas de guisantes.

    La hipótesis de
    Mendel había explicado todos los hechos conocidos.
    Había conducido también a la predicción de
    hechos hasta entonces no conocidos. Cuando se pusieron en
    evidencia estos hechos, su hipótesis se
    fortaleció considerablemente.- Una hipótesis que
    explica todos los hechos conocidos en un momento dado y predice
    con éxito nuevos hechos, se convierte en una
    teoría. Si una teoría continúa cumpliendo su
    papel
    explicativo y predictivo, finalmente puede llegar a ser una
    ley. Dos de
    las suposiciones de Mendel (una de las cuales ya hemos discutido)
    se llama hoy en día leyes de
    Mendel.

    DIHIBRIDOS: LA LEY DE LA
    DISTRIBUCIÓN
    INDEPENDIENTE

    Mientras Mendel investigaba la herencia de
    guisantes de semillas redondas y de semillas arrugadas,
    simultáneamente llevaba a cabo experimentos con guisantes
    de variedades que diferían en otros seis aspectos
    definitivos. Los resultados de todos estos experimentos
    confirmaron también su hipótesis.
    Cruzó guisantes que diferían en dos
    características. Una variedad de guisantes de línea
    pura de semillas redondas y cotiledones amarillos fue polinizada
    con una variedad (línea pura) de semillas arrugadas y
    cotiledones verdes. Todas las semillas que se obtuvieron del
    cruce resultaron redondas y de cotiledones
    amarillos.

    Esto confirmaba el hallazgo anterior de Mendel de
    que el alelo correspondiente a los cotiledones amarillos, al
    igual que el alelo de semillas redondas, era dominante. (Esta
    generación F1 se dice que es
    dihíbrida por cuanto se produce mediante el cruce
    de padres que difieren en dos caracteres.) Luego Mendel
    sembró estas semillas y produjo la autopolinización
    de las flores resultantes. Podría esperarse cualquiera de
    las dos posibilidades. Los alelos correspondientes a la forma
    redonda y cotiledones amarillos, que habían sido heredados
    de uno de los progenitores, podrían ser inseparables y,
    por consiguiente, transmisibles como una sola unidad de la
    generación F2. Si resultase lo
    mismo para el caso de los alelos
    arrugados-verdes.

    Si, en cambio, los
    genes que determinan la forma de las semillas y aquellos que
    determinan el color de los
    cotiledones fuesen distribuidos independientemente a los gametos,
    entonces habría que esperar encontrar en la
    generación F2 algunos guisantes
    que poseyeran semillas redondas y cotiledones verdes y algunos
    otros que fuesen de forma arrugada y cotiledones amarillos,
    así como otros semejantes a los tipos de la
    generación P1.

    De acuerdo con esta última
    suposición, tendrían que producirse cuatro
    fenotipos en la proporción 9:3:3:1.

    Mendel llevó a cabo este cruce y
    cosechó 315 semillas redondas de guisantes y de
    cotiledones amarillos, 108 semillas redondas de cotiledones
    verdes y 32 semillas arrugadas de cotiledones verdes. Un rasgo
    característico del trabajo cuidadoso de Mendel es que
    entonces él procedió a sembrar todas estas semillas
    de los guisantes y a verificar la presencia de cuatro genotipos
    separados entre los guisantes de semillas redondas y cotiledones
    amarillos y la presencia de dos genotipos separados en cada uno
    de los guisantes con la nueva combinación de
    características. Solamente los 32 guisantes de semillas
    arrugadas y cotiledones verdes resultaron ser de un solo
    genotipo. Estos resultados llevaron a Mendel a formular su
    última hipótesis
    (segunda ley de
    Mendel
    ): la distribución de un par de factores es
    independiente de la distribución de otro par. Esta
    hipótesis se conoce con el nombre de ley de la distribución
    independiente
    .

    TEORÍA DE MENDEL:
    CONSECUENCIAS

    Los experimentos que se describen en este
    capítulo se llevaron a cabo de 1858 a 1866. En 1866 Mendel
    publicó los resultados obtenidos, así como el
    análisis de los mismos. Escasa
    atención le fue concedida por otros biólogos.
    Ninguno trató de repetir alguno de estos experimentos o
    verificarlos tomando otros caracteres u organismos. El mismo
    Mendel pronto abandonó sus experimentos y tuvo que
    ocuparse, cada vez más, de la administración del
    monasterios.

    Mendel murió en 1844. En 1900, 34
    años después de haber publicado su trabajo y 16
    después de su muerte,
    el trabajo de
    Mendel volvió a la luz. Tres hombres
    que trabajaban independientemente los unos que los otros
    descubrieron los mismos principios.
    Sólo después de terminado su trabajo supieron que
    hacía ya un tercio de siglo que un monje desconocido se
    les había anticipado.

    Se han esgrimido varios argumentos para explicar
    por qué el trabajo de
    Mendel no tuvo aceptación. Cualesquiera que fuesen las
    razones, lo cierto es que así sucedió. Ciertamente
    parece irónico que el desarrollo
    actual de la genética
    arrancara en el año 1900 y no en 1866. El trabajo
    brillante de Mendel no pudo formar parte del pensamiento
    científico de su época. Cuando los
    científicos estuvieron en condiciones de continuar
    más allá de los hallazgos de Mendel, no hicieron
    más que redescubrirlos por sí
    mismos.

    ¿Cuál es la situación actual
    de las leyes de Mendel? Aunque desde 1900 se han
    descubierto importante excepciones, todavía
    continúan siendo el fundamento sobre el cual descansa
    la ciencia de
    la genética.

    GRUPOS SANGUINEOS

    Cuando se produce una hemorragia moderada
    (pérdida de hasta 1 litro de sangre), en el
    curso de las semanas siguientes se reemplazan los glóbulos
    rojos, de manera que lo único que se precisa es que la
    dieta proporcione una ingesta adecuada de hierro. Cuando
    las hemorragias son mayores, de una manera especial cuando el
    porcentaje de hemoglobina ha descendido por debajo del 40%,
    está indicada la práctica de una transfusión
    sanguínea.

    Si se transfunde sangre de un
    grupo
    incompatible, los hematíes de la sangre
    administrada se aglutinan, es decir, se adhieren unos a otros
    formando coágulos de glóbulos rojos. Esta
    aglutinación puede dar lugar a graves consecuencias. Los
    coágulos de hematíes aglutinados obstruyen los
    capilares y otros pequeños vasos y el paciente se queja de
    dolores violentos. Estos conglomerados de hematíes se
    hemolizan dejando en libertad una
    gran cantidad de hemoglobina en el plasma. Como se ha indicado
    anteriormente, a consecuencia de esto puede sobrevenir una anuria
    por insuficiencia renal.

    Hasta 1900 las transfusiones de sangre humana a
    menudo tenían consecuencias fatales. En aquel entonces,
    Landsteiner introdujo el concepto de
    grupos
    sanguíneos, que constituye el fundamento de la
    aplicación actual de las transfusiones.

    El principal sistema de
    grupos
    sanguíneo se funda en la existencia o la falta de dos
    mucopolisacáridos conocidos como aglutinógenos, que
    suelen encontrarse en relación con todos los
    hematíes de un individuo. Estos aglutinógenos se
    denominan A y B. Todo individuo que presenta el
    aglutinógeno A en todos sus hematíes se
    clasifica como perteneciente al grupo
    A. Los que pertenecen el aglutinógeno B
    pertenecen al grupo
    B. Los que poseen A y B a la vez pertenecen
    al grupo
    AB. Los que no poseen ni A ni B pertenecen
    al grupo O
    (pronunciado generalmente como la letra ''O'' más bien que
    por la cifra cero). Estos grupos
    sanguíneos se heredan a partir de los padres de acuerdo
    con las leyes de Mendel.
    A y B son dominantes, O es
    recesivo.

    Cuando las células que contienen el
    aglutinógeno A se transfunden a un receptor cuyo
    plasma contiene las aglutininas Anti-A, se produce la
    aglutinación de dichas células. Los hematíes
    administrados son los que aglutinan.

    El Anti-A se encuentra en el plasma de los
    individuos del grupo O y del grupo B. El
    Anti-B se encuentra en el plasma del grupo O y del
    grupo A. Estas aglutininas aparecen poco después
    del nacimiento, disminuyendo con la edad. Las aglutininas
    corresponden a inmunoglobulinas.

    He aquí la distribución de los
    cuatro grupos
    sanguíneos entre la población:

    Grupo
    Sanguíneo

    O

    46%

    A

    42%

    B

    9%

    AB

    3%

    Hematíes

    Aglutinógeno

    A

    Aglutinógeno

    B

    Aglutinógenos

    A y B

    Plasma

    Aglutininas

    Anti-A y

    Anti-B

    Aglutinina

    Anti-B

    Aglutinina

    Anti-A

    Aglutinógeno A + Aglutinina
    Anti-A Aglutinación

    Aglutinógeno B + Aglutinina
    Anti-B Aglutinación

    Para evitar al aglutinación es conveniente
    en toda transfusión administrar al paciente sangre de su
    mismo grupo
    . Cuando esto no es posible, entonces se utilizara
    una sangre que no de lugar a una aglutinación entre las
    células del dador y el plasma del receptor. Así
    pues, las transfusiones de sangre pueden administrarse entre los
    grupos tal
    como se indica entre las flechas del siguiente
    esquema:

    A

    O AB

    B

    En consecuencia, cuando no puede disponerse
    de sangre del grupo correcto, la sangre del grupo O puede
    administrarse a cualquiera de los otros tres grupos. El grupo
    O se conoce como ''El dador universal de sangre''. El
    A y el B pueden administrarse al AB, pero no
    al O. La sangre AB solo puede utilizarse para una
    transfusión a un receptor del mismo grupo AB. Un
    sujeto AB puede recibir la sangre de cualquier grupo y se
    le conoce como ''El receptor universal''.

    Cuando se practica un transfusión
    reducida, el efecto del plasma del dador sobre los
    hematíes del receptor puede pasarse por alto, pues la
    dilución del plasma del dador por el del receptor
    disminuirá la concentración (título) de
    aglutininas a un nivel tal que no tiene consecuencias. En otros
    términos, si se administra sangre del grupo O a un
    sujeto del grupo A, la aglutinina Anti-A existente
    en el plasma del grupo O no llegará a alcanzar un
    título suficiente en la circulación del receptor
    para efectuar los propios hematíes del grupo A del
    receptor.

    La aglutinación de los sistemas
    ABO puede practicarse in vitro a la temperatura
    ambiente, lo
    cual permite determinar fácilmente el grupo
    sanguíneo de una sangre desconocida. Se adicionan los
    hematíes desconocidos a un suero que contenga las
    aglutininnas Anti-A y otro que contenga las
    Anti-B.

    Estos últimos se obtienen a partir de
    dadores de los grupos B y A, respectivamente.
    Agitando suavemente esta mezcla se provoca la aglutinación
    de los hematíes si se encuentran en presencia el
    aglutinógeno y las aglutininas correspondientes. Existen
    cuatro posibles resultados para esta prueba, uno para cada uno de
    los posibles grupos. He aquí cuáles
    son:

     

    Suero
    Anti-A

    Suero
    Anti-B

    Si la sangre
    desconocida es:

    O

    A

    B

    AB

    +

    +

    +

    +

    FACTOR RHESUS

    En 1940 se descubrió otro importante grupo
    sanguíneo que se denominó factor Rhesus o
    sistema Rh.

    Además de los aglutinógenos
    A y B, existen otros tres aglutinógenos
    C, D y E que se presentan en relación a los
    hematíes. El principal de estos es el D y cuando
    existe, las células que lo poseen se dicen que son Rhesus
    positivas. El 85% de la población presenta el aglutinógeno
    D. El 15% restante de la población carece del aglutinógeno
    D, denominándose Rhesus negativa. Pueden
    presentarse todas las combinaciones de los grupos O, A, B,
    AB
    tanto con Rhesus positivo como con Rhesus
    negativo.

    A diferencia del sistema
    ABO, anteriormente expuesto, no se encuentran en el
    organismo aglutininas Rhesus (Anti-D) preformadas. Ahora
    bien, un sujeto Rhesus negativo, y sólo los Rhesus
    negativos, pueden elaborar Anti-D después de una
    sensibilización con sangre Rhesus positiva. Así
    pues, en el curso de una primera transfusión a un
    individuo Rhesus negativo con sangre Rhesus positiva, no se
    observan signos externos de una reacción cruzada. Las
    aglutininas Anti-D se van formando lentamente y una vez
    elaboradas cualquier sangre Rhesus positiva será
    aglutinada por el receptor Rhesus negativo, aun cuando el grupo
    ABO sea correcto. Desde entonces en adelante sólo
    podrá utilizarse sangre Rhesus negativa del grupo
    ABO correcto.

    Los individuos Rhesus positivo no pueden formar
    aglutininas Rhesus, de forma que en ellos es igual que se les
    administre sangre Rhesus positiva o negativa.

    Es decir el siguiente tipo se transfusión
    es posible:

    Rh- Rh+

    La situación que se plantea con el
    sistema Rhesus
    puede resumirse de la siguiente manera. Los sujetos con Rhesus
    positivo pueden recibir sangre de cualquier grupo Rhesus. Los
    pacientes del grupo Rhesus negativo se sensibilizarán si
    se les administra sangre de un grupo erróneo, a saber,
    Rhesus positiva. En el caso de un varón, el único
    efecto indeseable será el de que puede desarrollar
    Anti-D, en cuyo caso deberá utilizarse siempre
    sangre de su grupo correcto para ulteriores transfusiones. La
    situación con respecto a una mujer Rhesus
    negativa es muy distinta.

    En toda mujer en edad
    genital o más joven deberá tenerse mucho cuidado en
    evitar la sensibilización y la formación de
    Anti-D. Esto significa que nunca se deberá
    administrar sangre Rhesus positiva a una mujer Rhesus
    negativa. El motivo de esto reside en que la formación de
    Anti-D en el plasma puede impedir a la mujer tener un
    hijo viable.

    El factor Rhesus se hereda con carácter
    dominante, pudiendo un sujeto ser homozigótico Rhesus
    positivo D.D., o bien heterozigótico Rhesus positivo D.d.
    El fenotipo Rhesus negativo sólo es posible cuando falta
    por completo D (es decir, homozigótico d.d.). (d.
    es el gen alelomórfico que sustituye al gen portador del
    factor D).

    III. SINDROMES

    TRISONOMIA 21

    La trisonomía 21 se halla en las
    células somáticas de pacientes con síndrome de
    Down (Mongoloides) y tiene como origen la no
    disyunción de los cromosomas
    durante la meiosis. Dado
    que la frecuencia del síndrome de
    Down aumenta con la edad de la madre, se cree que la no
    disyunción tiene lugar durante la ovogénesis y no
    durante espermatogénesis. En madres de menos de 25
    años de edad hay una frecuencia de síndrome de
    Down de uno por cada 2000 nacimientos, mientras que en las
    madres de más de 40 años de edad es de uno por cada
    100 nacimientos. Los niños con síndrome de
    Down presentan rasgos faciales característicos,
    pliegue simiano en las manos y, con frecuencia, retardo mental y
    malformaciones cardiacas congénitas. En ocasiones el
    síndrome es producido por translocación del
    cromosoma 21.

    Aquellos pacientes que presentan esta
    disposición cromosómica muestran ciertas
    características que sugieren una entidad clínica
    definida, a saber: retardo mental, defectos cardíacos
    congénitos, orejas de implantación baja y
    flexión de los dedos y de las manos. Además, es
    frecuente que presenten micrognatia, anomalías renales,
    sindactilia y malformaciones del esqueleto. La frecuencia es de
    0.3 por cada 1000 nacimientos, aproximadamente. Los niños
    suelen morir antes de los dos meses de edad.

    SÍNDROME DE TURNER

    Esta enfermedad, que se observa en mujeres de
    aspecto inconfundible femenino, se caracteriza por la falta de
    ovarios (disgenesia gonadal). Otras anomalías
    frecuentes son la membrana cervical, linfedema de las
    extremidades, deformaciones esqueléticas y retardo mental.
    A pesar del aspecto femenino de las pacientes, casi todas las
    células son cromatina sexual negativas, y además,
    sólo poseen 45 cromosomas con un
    complemento cromosomico XO. El estudio genético ha
    demostrado que este síndrome es ocasionado, por lo
    común, por la no disyunción en el gameto masculino
    durante la meiosis. Al
    igual que en los pacientes con síndrome de Klinefelter, es
    el síndrome de Turner se observa a veces mosaiquismo. Se
    calcula que en la actualidad la frecuencia de mujeres XO
    es de 2 por cada 3000, aproximadamente, en la población normal. La frecuencia de mujeres
    cromatina negativas internadas en instituciones
    para retardados mentales no difiere en forma
    significativa.

    SINDROME DE KLINEFELTER

    Los caracteres clínicos de este
    síndrome, que solo se observan en varones, son la
    esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los
    túbulos seminíferos y, por lo común,
    ginecomastia. Las células tienen 47 cromosomas con un
    complemento cromosómico sexual de tipo XXY, y en el 80% de
    los casos se encuentra un cuerpo de cromatina sexual. Su
    frecuencia es de uno en cada 500 varones de la población
    normal, aproximadamente. Entre sujetos con deficiencia mental la
    frecuencia alcanza a uno de cada 100 varones. Sobre la base de datos
    estadísticos, se considera que la no disyunción de
    los homólogos XX es el fenómeno causal
    más corriente. Sin embargo en ocasiones los pacientes con
    síndrome de Klinefelter tienen 48 cromosomas, es
    decir, 44 cromosomas y
    cuatro cromosomas sexuales (XXXY) o diferentes
    configuraciones cromosómicas anormales que se denominan,
    mosaiquismo.

    ACIDOS NUCLEICOS

    ¿Qué controla a la célula-
    Los cromosomas del núcleo o las enzimas del
    citoplasma? La respuesta no fue aclarada si no hasta la
    década de 1950. Entonces como resultado de una serie de
    investigaciones clave, se señalo al
    núcleo o más bien al DNA en el, como el
    principal centro de control celular.
    Posteriormente en la década de 1960 se obtuvieron unos
    resultados que venían a confirmar, por lo general, estas
    observaciones.

    Sin embargo, son varios los factores del
    citoplasma o del exterior celular que pueden influir y regular la
    actividad del DNA que se encuentran en el
    núcleo.

    ¿Cómo puede el DNA la célula,
    si sabemos que las enzimas son las
    que regulan toda la actividad celular? Los trabajos de Beadle y
    Tatum, conocidos en 1941 guiaron a los investigadores a la
    resolución de este dilema. Estos investigadores
    demostraron una relación definida entre las enzimas y los
    genes (estos últimos estan en los cromosomas del
    núcleo).

    Específicamente encontraron que si un gene
    del núcleo era dañado un enzima
    desaparecería del citoplasma celular. Posteriormente
    cuando se descubrió que los genes estaban constituidos por
    DNA. Pudo interpretarse de la siguiente manera: ''al
    dañar el DNA de un gene se
    destruye''.

    Usando el modelo de
    Watson-Crick del DNA se ideo un modelo para
    explicar como el DNA es, finalmente el responsable de las
    cadenas de polipeptidos que, al unirse forman las enzimas. Este
    modelo se
    llama modelo de síntesis proteica. El
    DNA se desensambla permitiendo así la
    formación del nucleotido RNA. Más tarde el
    RNA que se desliga, transporta el mensaje para
    complementar, en orden, los nucleotidos del DNA; se llama
    mensajero RNA. El mRNA emigra del núcleo al
    citoplasma para formar cadenas sobre los ribosomas. Otras formas
    más pequeñas de RNA denominadas RNA
    transportadoras, se unen a cualquiera de los 20 diferentes
    aminoácidos. Cada RNA tiene tres nucleotidos libres
    que van a reunirse con una sección complementaria de una
    molécula del mRNA. Esta unión se
    efectúa con la ayuda de los ribosomas. Durante el proceso,
    los diferentes aminoácidos estan ordenados de acuerdo con
    el oren de los nucleotidos de la molécula mRNA
    aunque en realidad, esta especificación esta dada por el
    DNA del cual fueron copiados. Luego, al romperse el
    RNAt deja que la cadena de aminoácidos se unan. De
    esta manera, un orden de nucleotidos en las moléculas
    DNA especifica el orden de los aminoácidos del
    polipéptido. La secuencia de los nucleotidos, contenida en
    un código determinado para un polipéptido, se
    considera ahora que es un gene.

    ¿Que controla el DNA? No hay
    respuesta adecuada. El modelo
    operón ha ayudado a saberlo. En la década de 1960
    se ha aprendido algo al respecto.

    ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO DEL
    HOMBRE

    Aproximadamente se conocen 20 genes el hombre que
    se heredan como el gene blanco o su alelo normal en
    Drosophila y, por lo tanto, se supone que se hallan en el
    cromosoma X humano.

    El carácter ligado al sexo
    más común es la ceguera para el rojo-verde, que en
    los Estados Unidos la
    presentan aproximadamente el 8 por ciento de los varones y
    sólo un 0.5 por ciento de las mujeres. Debido a su
    peculiar modo de transmisión, ya que pasa, principalmente,
    de la familia de
    la madre a los hijos, se conocía por lo menos desde hace
    un centenar de años. E, B. Wilson en 1911
    señaló que todos los datos referentes
    a la herencia de la ceguera para los colores pueden
    explicarse suponiendo que el gene recesivo responsable de este
    carácter se halla contenido en el cromosoma X y
    que, en el hombre, el
    varón es heterogamético. Estas suposiciones son las
    mismas que se hicieron para el gene blanco en
    Drophila.

    Es fácil comprender por qué la
    ceguera para los colores se
    presenta con mayor frecuencia en los varones, si se recuerda que
    el padre transmite su cromosoma X a todas sus hijas y a
    ninguno de sus hijos, mientras que la madre pasa uno de sus dos
    X a cada uno de sus descendientes. Por lo tanto, todos los
    hijos de una madre ciega para los colores son
    ciegos para los colores
    independientemente del tipo de visión que tenga su esposo;
    pero, si el esposo tiene visión normal, todas sus hijas
    tienen visión normal. Más, estas hijas son
    portadoras del gene de la ceguera para los colores, pues
    tienen este gen recesivo encubierto por su alelo dominante;
    casadas con varones de visión normal de los colores,
    tienen todas las niñas normales, pero de los niños,
    aproximadamente la mitad son normales y la otra mitad ciegos para
    los colores. Sólo puede nacer una hija ciega para los
    colores si un varón ciego para los colores se casa con una
    mujer portadora u
    homocigótica y ciega para los colores. Puesto que las
    mujeres portadoras o ciegas para los colores y los varones ciegos
    para los colores son menos frecuentes que los portadores de genes
    para la visión normal, estos matrimonios son bastante
    raros.

    Similarmente, una de las formas de la enfermedad
    llamada hemofilia está limitada casi exclusivamente
    al varón, y tales varones enfermos son, invariablemente
    hijos de madres normales, pero portadoras del gene recesivo de la
    hemofilia. Esta hemofilia se manifiesta principalmente en que la
    sangre no tiene la facultad de coagular cuando se expone al
    aire. En las
    personas normales esta facultad restringe las hemorragias de las
    heridas, impidiendo que sean excesivas y a veces mortales. En los
    hemofílicos, incluso una pequeña herida en la
    piel puede
    producir la muerte por
    pérdida de sangre. Por lo tanto, en los hemofílicos
    la mortalidad es muy alta, especialmente en la infancia.
    Puede decirse que esta enfermedad la produce un gene ligado al
    sexo, recesivo
    y semiletal.

    Los varones hemofílicos, si sobreviven y
    llegan a la edad reproductora, tienen hijas todas normales, pero
    portadoras de hemofilia, que transmiten a la mitad de sus hijos
    (nietos del varón hemofílico). La mitad de las
    hijas de una mujer portadora
    son, naturalmente, también conductoras
    heterocigóticas.

    Teóricamente, pueden nacer hembras
    hemofílicas si una mujer conductora se casa con un
    varón hemofílico; solo dos de estos matrimonios se
    han citado en la literatura
    científica, pero las hijas que tuvieron fueron normales.
    Esto despertó la sospecha de que el gene de la hemofilia
    sea letal en combinación homocigótica. En cambio, este
    gene puede transmitirse de una conductora heterocigótica a
    sus hijas, nietas, etcétera, todas las cuales
    tendrán la sangre normal, pero producirán hijos la
    mitad de los cuales estarán afligidos de hemofilia. Un
    caso famoso de esta clase es la transmisión de la
    hemofilia en algunas casas reales de Europa, que puede
    seguirse hasta la Reina Victoria de Inglaterra y su
    descendencia.

    MITOSIS

    Robert Brown, en 1831, fue el primero en
    ver y bautizar a los núcleos celulares, pero su
    significación biológica sólo se puso de
    manifiesto al descubrir Strasburger (1875), Bü tschli (1876)
    y otros que los núcleos se forman exclusivamente a partir
    de otros núcleos mediante un notable proceso de
    división al cual Fleming (1882) llamó
    mitosis. Por consiguiente, los núcleos son
    órganos celulares que no se pueden formar a partir de
    constituyentes citoplasmáticos.

    Durante el período de intercinesis,
    que se presenta entre las divisiones nucleares y celulares
    sucesivas, los cromosomas individuales no se distinguen en el
    núcleo. La intercinesis se ha llamado frecuentemente fase
    de reposo, pero esto se refiere únicamente al hecho de que
    la célula no
    se divida activamente en este tiempo; en otro
    sentido es un nombre falso, ya que esta fase de la vida de la
    célula es
    probablemente el período de más intensa actividad
    metabólica y sintética del
    núcleo.

    Cuando una célula se
    prepara para dividirse, los cromosomas se hacen claramente
    visibles, apareciendo como filamentos tangibles que se cortan y
    engruesan gradualmente, debido a que se arrollan o espiralizan.
    Esta fase es la profase. Después desaparece
    la membrana nuclear, y aparece una estructura
    fusiforme en la cual las figuras del huso, más
    densas que el citoplasma que las rodea, comunican a los
    cromosomas con los dos polos del huso. En los animales, estos
    polos vienen determinados por los centrosomas, que se han
    dividido previamente. Ahora los cromosomas están situados
    en un solo plano, aproximadamente a la mitad de la distancia
    existente entre los dos polos del huso, y forman una placa
    ecuatorial
    . Esta fase de la mitosis se
    llama metafase; en ellas es cuando es más
    fácil ver y contar los cromosomas.

    En algún momento de la profase o de la
    metafase, cada cromosoma se escinde visiblemente, en sentido
    longitudinal, en dos cromosomas hijos. No existe acuerdo entre
    los citólogos acerca del momento preciso en que ocurre
    esta duplicación, la cual dbe consistir en la producción de una réplica de cada
    gene integrante del cromosoma. Lo más probable es que esta
    actividad sintética se verifique durante la intercinesis.
    Sea como sea, al final de la metafase las mitades hijas de cada
    cromosoma empiezan a separarse una de otra y finalmente pasan a
    los polos opuestos del huso mitótico.

    Esta separación de los cromosomas hijos se
    realizan en la anafase, Los detalles de los
    movimientos anafásicos de los cromosomas también
    son diferentes en diversos organismos. Casi siempre, cada
    cromosoma contiene, en un punto constante d su cuerpo, un
    pequeño orgánulo denominado
    centrómero, cuya función principal es
    dirigir los movimientos anafásicos de los cromosomas, que
    por el uso van hacia los polos. En algunos insectos, la actividad
    centromérica se manifiesta en varios puntos o incluso a lo
    largo de todo el
    centrosoma.

    De la anafase se pasa a la
    telofase, durante la cual los cromosomas hijos
    reunidos en los polos del huso queden incluidos dentro de una
    nueva membrana nuclear. Los cromosomas se alargan gradualmente,
    se desenrollan y se hacen menos tangibles. Entre tanto,
    desaparece el huso mitótico y, en las plantas, se forma
    una nueva membrana celular en el plano ecuatorial, entre los dos
    núcleos; en los animales, la célula se
    divide en dos células hijas mediante un surco de
    segmentación. El ciclo se completa al llegar una nueva
    intercinesis.

    BIBLIOGRAFIA

    PRINCIPIOS DE GENETICA

    SINNOTT

    P.29

    FISIOLOGÍA HUMANA

    GREEN

    P.346

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