Introducción
Genética que proviene de la palabra
griega
Es el campo de la biología que busca
comprender la herencia biológica que se transmite de
generación en generación, permite comprender
qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular,
(replicar nuestras células), y reproducción,
(meiosis) de los seres vivos y como puede ser que, por ejemplo,
entre seres humanos se transmitan características
biológicas (genotipo), características
físicas (fenotipo), de apariencia y hasta de
personalidad.
El principal objeto de estudio la
genética son los genes, formados por segmentos de ADN
(doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción
de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia,
los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la
estructura y el funcionamiento de cada célula, con la
capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un
proceso llamado replicación, en el cual el ADN se
replica.
Dado que un gen es un segmento de ADN, cada
gen tiene una secuencia de nucleótidos propia.
Además, se ubica en un lugar llamado Locus, y posee
variantes denominadas Alelos, los cuales pueden ser dominantes o
recesivos. Cualquier cambio en ésta secuencia original es
una mutación que puede o no tener efecto sobre el fenotipo
del individuo. Una mutación, también, puede afectar
el número de copias de un gen. Las mutaciones son cambios
que se producen en el material hereditario que no se deben a una
recombinación genética ni a la segregación
independiente de cromosomas durante la meiosis.
Gracias a la meiosis va a haber
variabilidad en una población. La variabilidad puede ser
continua cuando son cambios suaves o discontinua cuando el cambio
es brusco, sin fenotipos intermedios, son las mutaciones. Que no
se puede explicar mediante segregación o
recombinación.
Las mutaciones afectan al genotipo y por
eso son heredables en el material hereditario que no se puede
explicar mediante segregación o recombinación. Dan
lugar a variaciones medibles en los caracteres de los individuos
de una especie, definición dada por Hugo de Vries en 1901.
Esta definición a partir del conocimiento de que el
material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble
hélice para explicar la estructura del material
hereditario (Watson y Crick 1953), seria que una mutación
es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del
ADN.
La mutación es la fuente primaria de
la variabilidad genética en las poblaciones, mientras que
la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de
las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de
variabilidad genética.
Mutación
somática: afecta a las células
somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen
individuos mosaico que poseen dos líneas celulares
diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula
sufre una mutación, todas las células que derivan
de ella por divisiones mitóticas heredarán la
mutación (herencia celular). Un individuo mosaico
originado por una mutación somática posee un grupo
de células con un genotipo diferente al resto, cuanto
antes se haya dado la mutación en el desarrollo del
individuo mayor será la proporción de
células con distinto genotipo. En el supuesto de que la
mutación se hubiera dado después de la primera
división del cigoto (en estado de dos células), la
mitad de las células del individuo adulto tendrían
un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que
afectan solamente a las células de la línea
somática no se transmiten a la siguiente
generación.
Mutaciones en la línea
germinal: afectan a las células productoras de
gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se
transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.
NIVELES MUTACIONALES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles
diferentes:1.-Molecular (génicas o
puntuales)
2.- Cromosómico
3.-
Genómico
Mutaciones génicas o
puntuales
La secuencia de DNA de un gen se puede
alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán
diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de
dónde ocurran y si alteran o no la función esencial
de las proteínas o de los procesos normales de lectura,
transcripción y traducción de las
proteínas.Podemos clasificar los diferentes tipos de
mutaciones en:
A. Mutaciones silenciosas
En este tipo de mutación hay un
cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete de
nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el
mismo aminoácido. Esto es así porque el
código genético tiene cierto margen de seguridad y
para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes
que lo determinan.
Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC
determinan que en esta posición de la proteína se
sitúe una prolina. Así, si se produce por error
este cambio, será un cambio silente, porque el
aminoácido codificado por ambos tripletes es el
mismo, la prolina.
B. Polimorfismos
En este tipo de mutación hay un
cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete de
nucleótidos se modifica, pero, aunque sí repercute
en un cambio de aminoácido, el aminoácido que se
coloca en su lugar tiene poca repercusión en la
función de la proteína. Los polimorfismos pueden
determinar una menor función de la proteína pero no
llegan por sí solos a determinar enfermedad (de lo
contrario se llamarían mutaciones patógenas),
aunque pueden ser factores de riesgo cuando se juntan más
de uno.
Sustitución. Donde
debería haber un nucleótido se inserta otro.
Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una
timina.Inversión, mediante dos
giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de
hebras complementarias se invierten y se
intercambian.Translocación. Ocurre un
traslape de pares de nucleótidos complementarios de
una zona del ADN a otraDesfasamiento. Al insertarse
(inserción) o eliminarse (delección) uno o
más nucleótidos se produce un error de lectura
durante la traducción que conlleva a la
formación de proteínas no
funcionales.
Mutaciones
cromosómicas
Estas mutaciones pueden ocurrir
por:
Las que suponen pérdida o
duplicación de segmentos: Delección y
duplicación.
a) Delección. Es la
pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser
terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la
porción que porta el centrómero une sus extremos
rotos y forma un cromosoma anular.
b) Duplicación. Es la
repetición de in fragmento dentro de un mismo
cromosoma.
Las que suponen variaciones en la
distribución de los segmentos: Inversión,
Translocación e Inserción.
a) Inversión. Cuando
un segmento cromosómico rota 180° sobre sí
mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el
orden de los genes en el cromosoma.
Pericentricas: afectan al segmento que
tiene el centrómeroParacentricas: Afectan al segmento que
no tiene el centrómero.
b) Translocación. Intercambio
de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser
o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen
abortos tempranos. También se pueden formar portadores de
trisomías como la del 21 (síndrome de
Down).
MUTACIONES GENÓMICASLos
individuos con una variación cromosómica
numérica tienen uno o varios cromosomas de más o de
menos del complemento cromosómico normal
Euploidía.Afecta al conjunto
del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a
una sola serie (haploidía o monoploidía).
Haploidía
El término haploide se aplica a toda
la célula, tejido u organismo que posee una
constitución cromosómica igual a las de los gametos
de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los
cromosomas normales de su especie, sólo tiene un
complemento cromosómico completo y su contenido. Por lo
tanto son las mutaciones que provocan una disminución en
el número de juegos de cromosomas.
AneuploidíaAfecta al
número de cromosomas individualmente (por defecto o por
exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que
ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos
no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).Cuando
este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma
triplicado (trisomía); de igual forma
también habrá gametos que tendrán un
cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el
individuo tendrá un cromosoma menos
(monosomía). Variaciones numéricas en
cromosomas claves para el desarrollo temprano del embrión
no son viables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que se
detectan como causas frecuente de abortos espontáneos
causados por aneuploídias cromosómicas. Son
alteraciones en el número de copias de algunos de los
cromosomas no sexuales. En humanos, no todas la
aneuploidías numéricas son viables, y a las que
sí lo son producen alteraciones del fenotipo. Pueden ser
Aneuplodias autosómicas o Aneuplodias sexuales.
Polipoidías: Es la
variación o cambio en el numero de cromosoma de la
especie. La poliploidía es un incremento del número
de cromosoma característico del complemento diploide, por
ejemplo la no disyunción de los cromosomas
característicos en la meiosis lleva a la aparición
de individuos (4n), las cuales estarán aislados
reproductivamente de la especie, a pesar de reproducirse
sexualmente. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si
todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides,
si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos
especies diferentes. Se produce por defectos de la meiosis en la
profase cuando los cromosomas homólogos se aparean en el
proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se
separan durante la anafase I, esto da lugar a una célula
con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno
donde la primera pasa por la segunda división
meiótica produce gametos diploides. Por lo que si este
gameto se une con otro normal se producirá un cigoto
triploide. (Estéril)
Las Polipoidías pueden ser,
según el numero de genomios completos que posee el
individuo, triploidías(con 3n cromosomas),
tetraploidías(con 4n), hexaploidías(con 6n), etc.
Estas anomalías causan un aumento de tamaño
celular, que pueden ir acompañadas de un aumento de
tamaño del cuerpo. También pueden ser
autopoliploides, cuando todas las dotaciones cromosómicas
pertenecen a la misma especie, o aloploides, cuando se ha
producido por hibridación de distintas
especies.
Autoploidías: Es debido a
alteraciones en la meiosis o la mitosis que producen
conjuntos adicionales de cromosomas, todo procedente de la
misma especie, son homólogos y tratan de alinearse en
la profase I de la meiosis, lo que se produce la
esterilidad.Aloploidia: Es el resultado del
cruzamiento de dos especies diferente, es común y al
igual que la autoploidía, puede dar lugar a organismos
híbridos viables. El resultado será
híbridos estériles cuando los cromosomas no son
lo suficientemente similares para formar pares durante la
meiosis.
Conceptos básicos relacionados
con la mutación: Cromosoma
Cromosoma: Un cromosoma es la estructura
que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas
previo a la división celular para su segregación
posterior en las células hijas.
Los cromosomas metafásicos cuatro
formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la
longitud de los brazos corto y largo, así como por la
posición del centrómero.
Conceptos básicos relacionados con
la mutación: Cromosoma
Autor:
Val Poly