El síndrome de Down (página 2)

Cardiopatías

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD
presentan una cardiopatía congénita, es decir, una
patología del corazón presente en el
momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de
mortalidad en niños con SD. Algunas de estas
patologías sólo precisan vigilancia para comprobar
que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden
necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de
ellas se corresponden con defectos del septo
aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o
menos completa de la pared que
separa aurículas y ventrículos). Una
tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son
defectos de cierre del septo ventricular (pared que
separa los ventrículos entre sí), y con menos
frecuencia se encuentran otras patologías como ostium
secundum, ductus arterioso
persistente o tetralogía de Fallot. En
general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado
de sangre desde las cavidades izquierdas del
corazón a las derechas, aumentando la circulación
pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un
cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo
sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color
azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre
todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una
patología grave que precisa cirugía,
habitualmente en el primer año de vida, para reparar los
defectos. Es frecuente que el examen clínico del
recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que
pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50%
de los recién nacidos con cardiopatía
congénita. Por este motivo se recomienda la
realización de una ecografía del
corazón a todo recién nacido con SD. En la
etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer
defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor
frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los
adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo
de arterioesclerosis y unas cifras
de tensión arterial inferiores a las de la
población general, por lo que se consideran un grupo
poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de
pecho, infarto de miocardio…).

Cardiopatías congénitas
y degenerativas en el síndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparición de anomalías o
malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la
esperada en población general: en torno al 10% de las
personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de
anomalías y su expresión clínica (gravedad
con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que
presentan una mayor incidencia son la atresia
esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las
malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico
(Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia
esofágica consiste en la interrupción de la luz del
esófago (este se encuentra "obstruido" por un desarrollo
incompleto).

El riesgo de aparición en niños con SD es
casi 30 veces superior al de la población general, y
precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir
aspiración de saliva y alimento a
la vía aérea y permitir el
tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago.
Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal
(atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción
parcial), pero en este caso en la porción de intestino
situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a
una compresión mecánica
del páncreas por una anomalía en su
desarrollo denominada "páncreas anular". Esta
malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8%
de los niños recién nacidos con
SD. El anoimperforado es la malformación
anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha
descrito una incidencia del 2-3% (es decir, dos o tres da
cada cien niños recién nacidos con SD lo
presentan), mientras que su aparición en la
población general se estima en torno a uno de cada 5.000.
Su diagnóstico es clínico y su tratamiento
quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son
el megacolon, o dilatación excesiva de la porción
distal del tracto digestivo por un defecto en la
relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia
digestiva al gluten), que aparecen también con una
frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos
sin el síndrome.

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo
superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la
mitad presentan algún tipo de patología
de tiroides durante su vida. Suele tratarse
de hipotiroidismos leves adquiridos
o autoinmunes que en muchos casos no precisan
tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben
instaurarse lo más precozmente posible para no ver
comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas con SD
presentan durante su vida algún trastorno de la
visión susceptible de tratamiento o intervención.
El astigmatismo, las cataratas congénitas o
la miopía son las patologías más
frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual
supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan
controles periódicos que corrijan de manera temprana
cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la
cara de las personas con SD determina la aparición
frecuente de hipoacusias de transmisión
(déficits auditivos por una mala transmisión de la
onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de patologías banales pero muy frecuentes como
impactaciones de cerumen, otitis
serosas,colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo
que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta
en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia
de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos
morfológicos por mal posiciones dentarias, agenesia
(ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o
retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones
periódicas para una corrección precoz de los
trastornos más importantes o que comprometan la
función masticatoria o fonatoria.

Cómo afecta el síndrome de Down a los
niños(as)

Los niños con síndrome de Down suelen
compartir características faciales como el rostro plano,
los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua
más grande o sobresaliente.

Tener un tono muscular deficiente, conocido como
hipotonía, también es un rasgo
característico de los niños(as) con el
síndrome de Down. Los bebés en particular puede que
parezcan más débiles en su constitución
física. Aunque esta característica tiende a mejorar
con el tiempo, la mayoría de los niños(as) que
padecen del síndrome de Down típicamente alcanzan
importantes avances en su desarrollo – por ejemplo, sentarse,
gatear y caminar -un poco más tarde que otros
niños(as).

En el momento del nacimiento, los niños(as) con
el síndrome de Down generalmente tienen un tamaño
promedio, pero suelen crecer a un ritmo más lento y
permanecen con una estatura menor que la de otros
niños(as). En el caso de los infantes, el tener un tono
muscular deficiente puede influir en problemas que tengan que ver
con la capacidad de chupar o de alimentarse, así como
padecer de estreñimiento y otros problemas digestivos. Los
niños(as) un poco mayores pueden presentar problemas con
el habla y con la capacidad de cuidarse a sí mismos a la
hora de alimentarse, vestirse o ir al baño. El
síndrome de Down afecta la habilidad de los
niños(as) en diversas formas, pero la mayoría
presentan discapacidad intelectual de leve a moderada. Los
niños(as) con síndrome de Down pueden aprender y lo
hacen, y son capaces de desarrollar habilidades a lo largo de sus
vidas. Ellos(as) simplemente alcanzan sus metas a un paso
diferente— por eso es muy importante no comparar a un
niño(a) que padezca el síndrome de Down con otro
niño(a) que no lo padezca, y tampoco es bueno compararlo
entre otros(as) niños(as) que padezcan la
condición.

Los niños(as) con el síndrome de Down
tienen muchas habilidades y no hay forma de saber, en el momento
en que hacen, de todo lo que serán capaces.

Pruebas prenatales y diagnóstico

Existen dos tipos de pruebas prenatales para detectar el
síndrome de Down en el feto: pruebas de evaluación
y pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación
calculan el riesgo de que un feto tenga el síndrome de
Down, las pruebas de diagnóstico confirman si el feto
padece la condición.

Las pruebas de evaluación son las más
efectivas a nivel de costo y son fáciles de realizar. Pero
debido a que no pueden confirmar definitivamente si el
niño(a) padecerá del síndrome de Down, estas
pruebas ayudan a los padres a decidir si las pruebas de
diagnóstico son necesarias.

Las pruebas de diagnóstico tienen un 99 por
ciento de certeza para detectar la presencia del síndrome
de Down y otras anomalías en los cromosomas. Sin embargo,
debido a que estas pruebas se realizan dentro del útero,
están asociadas con un mayor riesgo de abortos y otras
complicaciones.

Debido a esta razón, las pruebas de
diagnóstico invasivas solamente se recomiendan en los
casos de las mujeres mayores de 35 años, aquellas con una
historia familiar de defectos genéticos y las mujeres que
han tenido resultados anormales en las pruebas de
evaluación.

Sin embargo, el instituto americano de obstetricia y
ginecología (American College of Obstetrics and Gynecology
ACOG) ahora recomienda la opción de realizar pruebas de
diagnóstico invasivas para detectar el síndrome de
Down, independientemente de la edad de la mujer.

Si usted no está segura de la prueba que
necesita, en caso de ser necesario, su doctor o especialista en
genética pueden ayudarle a analizar las ventajas y
desventajas de cada una de ellas.

Las pruebas de evaluación

Las pruebas de evaluación incluyen:

• Prueba de traslucencia nucal (nuchal
  translucency). Esta prueba, realizada entre las
  semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza el ultrasonido para
  medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos
  detrás del cuello en desarrollo del bebé. (Los
  bebés con síndrome de Down y otras deficiencias
  de los cromosomas tienden a acumular líquido en esta
  área, haciendo que este espacio parezca más
  grande). Esta medida conjuntamente con la edad de la madre y
  la edad en gestación del bebé pueden utilizarse
  para calcular las probabilidades que el bebé tiene de
  padecer el síndrome de Down. La prueba de la
  traslucencia nucal suele realizarse conjuntamente con un
  examen de sangre para la maternidad.

• La prueba triple o
  cuádruple (también llamada prueba del
  marcador múltiple). Estas pruebas miden las cantidades
  de sustancias normales en la sangre de la madre. Tal y como
  su nombre implica, las pruebas triple incluye tres marcadores
  y las cuádruple incluye un marcador adicional y es
  más precisa. Estas pruebas generalmente se realizan
  entre la semana 15 y 18 de embarazo.

• Prueba integrada. Esta prueba utiliza
  los resultados de las pruebas del primer trimestre (con o sin
  la prueba de traslucencia nucal), los exámenes de
  sangre y la prueba cuádruple del segundo trimestre
  para obtener resultados más precisos.

• Ultrasonido genético. Un
  ultrasonido detallado se realiza generalmente entre la semana
  18 ó 20, conjuntamente con los análisis de
  sangre para analizar el feto y comprobar si existen
  anomalías físicas asociadas al síndrome
  de Down.

Las pruebas de diagnóstico

Las pruebas de diagnóstico incluyen:

• Prueba del vello
  coriónico (chorionic villus sampling,
  CVS). La prueba del vello coriónico o CVS, por
  sus siglas en inglés, obtiene una pequeña
  muestra de la placenta, bien sea a través de la matriz
  o mediante una aguja insertada en el abdomen. La ventaja de
  esta prueba es que puede realizarse durante el primer
  trimestre de embarazo, entre las semana 8 y 12 de
  gestación. La desventaja de la prueba es que conlleva
  un riesgo más elevado de aborto espontáneo en
  comparación con la amniocentesis y presenta otras
  complicaciones.

• Amniocentesis. Esta prueba, realizada
  entre la semana 15 y 20 de embarazo, obtiene una
  pequeña muestra del líquido amniótico a
  través de una aguja insertada en el abdomen. Las
  células pueden analizarse para confirmar la presencia
  de anomalías en los cromosomas. La amniocentesis tiene
  un pequeño riesgo de complicaciones como parto
  prematuro y aborto espontáneo.

• Prueba de sangre percutánea del
  cordón umbilical (PUBS).Generalmente realizada
  después de las 20 semanas de embarazo, esta prueba
  utiliza una aguja para extraer una pequeña muestra de
  sangre del cordón umbilical del bebé. La prueba
  tiene un mayor riesgo que los riesgos asociados con la
  amniocentesis.

Después del nacimiento del bebé, si el
doctor tiene sospechas sobre el síndrome de Down en base a
las características físicas del infante, un
cariotipo—una muestra de sangre o de tejido que demuestra
los cromosomas agrupados por tamaño, número y
forma— puede ser realizada para determinar un
diagnóstico.

Por lo general, los niños con síndrome de
Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace
cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo
al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender
estas cosas más tarde que los niños no
afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que
alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los
programas de intervención temprana que se inician en la
infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las
diferentes etapas de su desarrollo.

Hay programas especiales a partir de la edad preescolar
que ayudan a los niños con síndrome de Down a
desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además
de beneficiarse con la intervención temprana y la
educación especial, muchos niños consiguen
integrarse en clases para niños normales. Muchos
niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos
terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o
van a la universidad. Muchos niños con síndrome de
Down participan en diversas actividades propias de la
niñez, tanto en la escuela como en sus
vecindarios.

Si bien hay programas de trabajo especiales
diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha
gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar
normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de
adultos con síndrome de Down que viven de forma
semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de
sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo
amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando
en su comunidad.

No existe cura para el síndrome de Down. Sin
embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen
ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que
su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como
ácido fólico podrían ser más
propensas a tener un bebé con síndrome de Down. En
caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una
razón más para recomendar a las mujeres que pueden
quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que
contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que,
según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un
bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y
de la médula espinal.

El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad
de la madre:

•  A los 25 años, la probabilidad de una
  mujer de tener un bebé con síndrome de Down es
  de una en 1,250.

• A los 30 años, la probabilidad es de una en
  1,000.

• A los 35 años, la probabilidad es de una en
  400.

•  A los 40 años, la probabilidad es de
  una en 100.

• A los 45 años, la probabilidad es de una en
  30.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad
de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés
con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35
años, ya que las mujeres más jóvenes tienen
más bebés que las mujeres de mayor
edad.1

En términos generales, las probabilidades de
concebir otro bebé con síndrome de Down en cada
embarazo subsiguiente son del uno por ciento hasta los 40
años. Después de los 40 años, el riesgo
varía en función de la edad de la madre.8 Sin
embargo, si el primer niño presenta síndrome de
Down con translocación, las probabilidades de tener otro
niño con síndrome de Down pueden incrementarse
enormemente.

Por lo general, después del nacimiento, cuando se
sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el
médico le extrae una muestra de sangre para realizar un
análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este
análisis sirve para determinar si el bebé tiene
síndrome de Down y para identificar la forma
genética correspondiente. Esta información es
importante para determinar el riesgo que corren los padres en
futuros embarazos. El médico podrá enviar a los
padres a un asesor en genética para que les explique
detalladamente los resultados de este análisis
cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de
que se repita este fenómeno en otro embarazo.

Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las
enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de
estas personas, desde los 14 años hace unas
décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en
países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los
últimos 150 años se han postulado diferentes
tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, ácido
glutámico, dimetilsulfóxido, complejos
vitamínicos y
minerales, 5-Hidroxitriptófano o piracetam)
sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a
doble ciego que su administración provoque ningún
efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social,
intelectual o de expresión verbal de las personas con SD.
No existe hasta la fecha ningún tratamiento
farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios
puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano
permiten augurar una posible vía de actuación
(enzimática o genética), eso sí, en un
futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una
influencia significativa en el desarrollo de los niños con
SD son los programas de Atención Temprana, orientados
a la estimulación precoz del sistema nervioso central
durante los seis primeros años de vida. Especialmente
durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de
plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de comportamiento
adaptativo.

Los individuos con grandes dificultades para el
aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero
se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde
desarrollan de forma más completa todo su potencial.
La adaptación curricular permite en muchos casos una
integración normalizada en colegios habituales, aunque
deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas
especiales. La edad mental que pueden alcanzar está
todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente
educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es
demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que
ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar,
descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos
estimulantes ayudan a que se generen conductas de
superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y
desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta.
Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos
estáticos que históricamente les han perseguido son
compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales
deben atender.

Atención temprana

Todos los niños precisan de estímulos para
el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los
niños con SD no son una excepción, aunque sus
procesos de percepción y adquisición de
conocimientos son algo diferentes a los del resto de la
población: Las capacidades visuales de los niños
con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su
capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por
lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto
retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes
más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el
contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas
para hacerse entender.

La atonía muscular determina también
diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la
motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en
programas específicos de atención temprana (durante
los primeros seis años de vida) para estimular al
máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje
más apropiados. Intentar enseñar a leer a un
niño con SD utilizando métodos convencionales, por
ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no
se tiene en cuenta su superior capacidad visual.

Hoy día existen métodos gráficos (a
partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que
están consiguiendo resultados muy superiores al
clásico encadenado de letras en estos
niños. Además el objetivo de estos programas
no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino
que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con
programas educativos que integren al máximo a la persona
con SD en entornos normalizados.

Desarrollo

No existe una ley específica que atienda a
personas con síndrome de Down, pero en diversas leyes si
se hace referencia a aspectos relacionados con estas personas,
como Ley 39/2006 de Promoción de la Autonomía
Personal y Atención a personas en situación de
dependencia; LISMI: se establece que las empresas con más
de 50 trabajadores deben incorporar al 2% de personas con
discapacidad; LEA: aboga de forma transversal la
integración de las personas con discapacidad.

La ley que más me ha llamado la atención
es la LISMI, me parece muy buena iniciativa para la
incorporación de personas con discapacidad en el mundo
socio laboral, pero realmente me cuestiono y dudo si esta ley se
lleva a cabo. En ninguna de las empresas que conozco con
más de 50 empleados se ha incorporado a la plantilla
personas con discapacidad, y si lo han hecho, la discapacidad que
padece es física, negando la oportunidad a personas con
discapacidades mentales, tal es el caso del colectivo que nos
ocupa. Esta ley debería, desde mi punto de vista, ser
más drástica y obligar a este tipo de empresa a que
cumplan sus requisitos. Esta podría considerarse como una
medida para favorecer la integración socio laboral de
personas con discapacidad.

El síndrome de Down es el más común
de los defectos genéticos del ser humano, no tiene cura
pero con una adecuada atención, las personas que lo
padecen pueden desarrollar algunas capacidades y tener una vida
saludable y con calidad.

Afecta a todas las razas y niveles económicos por
igual y se calcula que aproximadamente uno de cada 1,000
bebés nace con este trastorno.

Se caracteriza por una inteligencia subnormal que se
define como un CI o Cociente Intelectual de 70 o menos, que
impide que la persona aprenda correctamente. Esta
manifestación en ocasiones se empieza a notar cuando los
niños acuden a la escuela, sin embargo desde que nacen
presentan algunos rasgos físicos que los
caracterizan.

Es un problema complejo, ya que cerca de 30 a 50 por
ciento de los bebés con el Síndrome de Down,
también tienen defectos congénitos del
corazón y muchos presentan deficiencias en sus capacidades
visuales y auditivas, además de otros problemas de
salud.

La gravedad de todos estos problemas varía
enormemente de caso a caso, pero atendidos adecuada y
oportunamente los niños y niñas pueden
desarrollarse adecuadamente física y
socialmente.

En México, se calcula que aproximadamente existen
250,000 personas con Síndrome de Down. Sin embargo con
tratamientos especiales la esperanza de vida para ellos es
más o menos de 55 años y la mayoría pueden
integrarse a la sociedad fácilmente.

En la actualidad Investigadores de las Universidades de
Londres, Ginebra, Barcelona, Sidney y San Francisco, encontraron
los cambios a nivel genético que ocasiona la trisomia
del cromosoma 21, en las células madre embrionarias;
trisomía causante del Síndrome de
Down.

El estudio publicado en la revista American
Journal of Human Genetics muestra los cambios que
desencadena a nivel genético en el embrión.Los
resultados de los estudios, podrían conducir al desarrollo
futuro de nuevas terapias que actúen a nivel de los
cambios que produce este desorden genético.

El Síndrome de Down pertenece a un
grupo de males congénitos
llamadas "aneuploidías".
Las aneuploidías se definen por una
pérdida o ganancia anormal de material genético,
como fragmentos de cromosomas o cromosomas
completos.

Estas aneuploidías ocasionan
anomalías congénitas; siendo las mismas la causa
principal de muertes infantiles en Europa y Estados
Unidos.

Este tipo de patologías están en aumento
por la razón de que las mujeres postergan cada vez
más la edad para ser madres.

Tan solo en Europa hay más de medio millón
de personas con Síndrome de Down. Y a nivel de la
población mundial se estima que 15 de cada 10.000
nacimientos presentan el trastorno.

En la investigación citada arriba, el equipo de
científicos analizó células madre
embrionarias provenientes de ratones genéticamente
modificados que tenían una copia de cromosoma 21
humano.

Los resultados mostraron que la presencia
del cromosoma adicional 21, altera a un gen regulador clave,
denominado rest, que a su vez altera a una serie de
otros genes que controlan el desarrollo normal de
la célula madre embrionaria. Además, se
encontró
otro gen denominado dyrk1a, presente en
el cromosoma 21, que estaría actuando como desencadenante
de la alteración.

El prof. Dean Nizetic, quien dirigió el estudio
en la Universidad de Londres, indicó que el hallazgo
podría en el futuro conducir a nuevos tratamientos para
aliviar los efectos de trastornos como el Síndrome de
Down.

Además el investigador indicó que las
futuras investigaciones deberán enfocarse en los
mecanismos básicos moleculares a fin de comprender y
evaluar posibles tratamientos para niños con
Síndrome de Down. Estos tratamientos serían
más efectivos durante los primeros años de vida del
niño cuando el cerebro es más "versátil" y
se desarrolla rápidamente.

Diagnóstico
del Síndrome de Down

El diagnóstico de síndrome de
Down se realiza de acuerdo a los resultados de una prueba de
cromosomas que se toma poco después del nacimiento del
niño.

Las personas que padecen síndrome de Down son en
comparación con sus compañeros mucho más
pequeños y su desarrollo físico e intelectual es
más lento. Además de estos problemas
físicos, los niños con síndrome de Down
manifiestan problemas de salud, especialmente problemas
respiratorios. También tienen problemas visuales como los
ojos cruzados y la miopía al igual que la deficiencia del
habla y del oído.

En el caso de los recién nacidos,
una tercera parte de los bebés con esta enfermedad
posee problemas cardíacos, otros con problemas
gastrointestinales que pueden ser corregidos mediante una
intervención quirúrgica.

Una muestra de que se puede sobrellevar este
padecimiento congénito y desarrollar esas capacidades
diferentes y ser una persona talentosa es el actor:

Chris
Burke

Nació el 26 de agosto de 1965, en Point Lookout,
Nueva York, mejor conocido por su personaje Charles "Corky"
Thatcher en la serie de televisión Life Goes On (La vida
Sigue).

Él es el cuarto hijo de Marian Burke y Frank
Burke, Chris posee el Síndrome de Down, que es una la
principal causa de discapacidad genética y que produce
principalmente: Retraso mental, retraso del crecimiento y
problemas de tono muscular, pero que puede ir acompañado
de muchísimos más factores y patologías
asociadas. A sus padres se les sugirió institucionalizar a
Chris cuando nació, pero ellos decidieron llevarlo a su
casa y criarlo ahí para (Que grandiosos padres) potenciar
sus talentos. Se le alentó a escoger su carrera sin
importar que fuese totalmente fuera de orden para un joven con
síndrome de Down. Muchos se sorprendieron por el buen
rendimiento Chris cuando entró en la escolarización
formal.A principios de la década de 1980 las escuelas
públicas incorporaban a estudiantes con discapacidad con
la población general y no existía buena programas
de educación privada para estudiantes discapacitados en la
zona, por lo que Chris fue enviado a él Don Guanella
School en Springfield, Pennsylvania y se graduó en 1985.
Después de graduarse trabajó como operador de un
ascensor y también realizó trabajo de
voluntariado.

El primer objetivo de Chris era ser bailarín de
Tap. Luego pasa a actuar en la Escuela Don Guanella por el hecho
de su condición no le dejó de ser un buen
bailarín. Entonces decidió seguir asistiendo a
clases nocturnas, realizar audiciones, escribir guiones y la
lectura de libros.

Burke obtuvo su primer trabajo en el que actuó en
la película para la televisión de la ABC llamada
Desperate. Los ejecutivos de ABC quedaron impresionados
por su rendimiento y lanzaron Life Goes On (La Vida Sigue) con el
personaje de Chris llamado Corky como el papel principal. La
serie era de carácter familiar y trataba sobre las
vivencias de una familia conformada de dos padres y dos hijos,
uno con discapacidad y la otra con problemas de adaptación
social. Esta serie creó cierta controversia en muchos
ámbitos.

La vida Sigue propulsó a Burke a la
fama y amplió su reconocimiento. Burke hizo varias
apariciones como invitado en la serie Tocado por un
Ángel como Taylor, un ángel que tiene
síndrome de Down. En uno de ellos, el ángel parece
decirle a una mujer con discapacidad que Dios le ordena a
comparecer a aquellos que están enfermos, discapacitados o
tener el Síndrome de Down a darse cuenta de que hay
esperanza para ellos y Dios sabe sus aflicciones. Además
ha participado en las series The
Division y E.R. y en la
película La Sonrisa de la Monalisa.Burke
ofrece inspiradores discursos. Él es el embajador de buena
voluntad para la Sociedad Nacional de Síndrome de Down.
También es portavoz de Congreso Nacional de
Síndrome de Down.

Chris Burke en la actualidad forma parte de una banda.
Él canta con sus dos amigos, Joe y John DeMasi. Los
músicos DeMasi hermanos, fueron consejeros para la Ciudad
de Hempstead en el programa para los niños con
discapacidad. La banda ha lanzado varios álbumes, e
incluso ha aparecido en la televisión con su
canción insignia Celebrate. Actualmente
viajan por los E.E.U.U. y al parecer les va bien, aunque en un
momento los hermanos DeMasi fueron acusados de aprovecharse de la
fama de Burke.

Desarrollo del
niño con síndrome de Down

Tiempo después de que sea diagnosticado el
síndrome en el niño los padres deben ser
orientados a participar en diversos programas de desarrollo
infantil, el fin de estos programas es proveerles
instrucción especial para que aprendan la mejor forma de
enseñar a su hijo el lenguaje, medios de aprendizaje,
formas de ayudarse a sí mismos, como comportarse
socialmente y diversos ejercicios para su desarrollo
motriz.

Está demostrados por diversos estudios que,
cuánto más pronto el niño sea guiado por sus
padres de esta forma, mayor probabilidad tendrá de poder
desarrollarse al máximo de sus posibilidades.

En la actualidad existen diversos programas
médicos con controles pediátricos que tienen como
objetivo detectar futuras patologías que puedan
presentarse. Podemos afirmar que cuanto mayor sea su salud
física y corporal, mayores serán las posibilidades
de desarrollarse intelectualmente: el niño
aprenderá más cuanto descansado se sienta, cuanto
mejor vea y oiga, cuanto mejor alimentado esté, cuanto
mejor esté vacunado y controlado por su
pediatra.

Desarrollo físico

El desarrollo físico es más lento que en
los grupos poblacionales por edad y sexo de niños no
afectos de SD. Por ello, las medidas pondoestaturales deben ser
referidas a estándares específicos para
niños con SD. Las primeras publicadas y de uso extendido
son las tablas de Cronk.

La Fundación Catalana Síndrome de Down ha
elaborado parámetros somato métricos de referencia
para estos niños en nuestro medio que se pueden consultar
en el Programa Español de Salud para las Personas con
Síndrome de Down editado por la FEISD. Recientemente han
sido actualizadas por el Dr. X. Pastor y publicadas en la revista
SD 2004. También se pueden encontrar en la página
web de la Fundación Catalana Síndrome de
Down.

El lento crecimiento no es atribuible a déficit
de GH de forma generalizada. Tampoco se ha comprobado que el
tratamiento con GH mejore el perímetro craneal y el
desarrollo psicomotor. Si comprobamos una disminución del
crecimiento, se precisará investigar causas:
cardiopatías, hipotiroidismo, déficit de GH,
malnutrición, leucemias…

La prevalencia de obesidad en este grupo es mayor que en
la población general y debe ser considerado un problema de
salud.

Desarrollo psicomotor

La función cognitiva varía tremendamente y
no se puede predecir al nacimiento. No existe relación
entre el fenotipo del niño con SD y el nivel de
función cognitiva. El CI va de rangos bajo a moderado y
profundo, siendo este último raro.

Los hitos del DPM siguen una secuencia más lenta
que en la población general. El área más
comprometida es el área del lenguaje.

Es conveniente iniciar programas de intervención
temprana/estimulación precoz sobre el desarrollo
psicomotor, el lenguaje y la conducta alimentaria. Estudios de
casos y controles han comprobado que estos programas mejoran el
desarrollo global, los trastornos del comportamiento alimentario,
el lenguaje y la integración social, y la
adaptación entre padres e hijos.

 En nuestra región la Asociación
Síndrome de Down de Extremadura (ASINDOEX) dispone de seis
sedes comarcales enlazadas en un programa común de
actuación, prestando servicios de Atención
Temprana, apoyo y seguimiento escolar, logopedia, salud
bucodental, formación e inserción laboral,
atención a familias…Es conveniente informar a la
familia de su existencia y en cualquier caso canalizar la
incorporación a programas de atención
temprana.

Los pacientes con SD pueden tener además otros
problemas médicos observables en Atención Primaria.
En estos casos no existe evidencia científica de
qué intervenciones preventivas, primarias o secundarias,
deben aplicarse, por lo que han de ser conocidos para
diagnosticarlos en fases tempranas y permitir intervenciones
tempranas.

El lenguaje y la comunicación en sujetos con
síndrome de Down

La importancia de la comunicación es
indiscutible, ella nos permite ir adquiriendo conocimientos,
seguridad para explorar el mundo que nos rodea, experiencias…
en fin, un individuo que no se comunique, que no viva en sociedad
no tendrá un desarrollo adecuado,  llegando a tener
diversidad de carencias.

 Esto hace que el lenguaje, como medio de
comunicación, tenga una importancia considerable. Cuando
hablamos de lenguaje, no nos referimos única y
exclusivamente a lenguaje hablado, ya que existen otros tipos de
lenguajes no verbales, por ejemplo, el lenguaje de
sordos.

El objetivo que hay que plantearse es la
COMUNICACIÓN, ya sea hablada, signada o escrita, no
importa el medio que se utilice sino la comunicación en
sí. Este error es cometido por muchas personas
(profesores, madres…) que le dan demasiada importancia a que su
niño "hable como los demás", "lea como los
demás"… derivando esto en una pérdida de tiempo
para la enseñanza de otro sistema de
comunicación.

Así, el lenguaje es uno de los elementos
más importantes que usamos en nuestra comunicación,
nos ayuda a mantener el contacto con las personas que nos rodean
y nos facilita la tarea de aprender. De ahí reside la
importancia del lenguaje en el síndrome de Down para que
pueda integrarse bien en los contextos familiar, escolar y
social.

El lenguaje es producto de una serie de elementos
cognitivos, afectivos y sociales.

Resumiendo, la funcionalidad de la comunicación
es lo que nos interesa; de modo que, si vemos que el niño
no responde satisfactoriamente o no es capaz de hablar, hemos de
proporcionarle otro sistema de comunicación alternativo
que pueda utilizar.

 La comunicación pre
lingüística en sujetos con síndrome de
Down.

Ya desde el primer año, se pueden apreciar los
desfases en el lenguaje de los sujetos con  síndrome
de Down, apareciendo sus primeras palabras más tarde de lo
que cabría esperar.

El lenguaje oral es fruto de las interacciones socio
afectivas que el niño establece con su entorno. Por eso,
si éstas están alteradas por algún factor,
incidirá de manera negativa en la posterior
adquisición del lenguaje. Debido a la importancia de esto,
vamos a desarrollar este punto.

Hay una serie de investigaciones que estudian puntos
relacionados con este tema:

• La pasividad. Unas han
  demostrado que los bebés con síndrome de
  Down  son muy pasivos ante el ambiente que los rodea,
  convirtiéndose en un pobre interlocutor  y
  apareciendo como menos reactivos y tomando menos iniciativa
  en la interacción con el adulto. (Fisher,
  1987). 

• El llanto. También se ha
  llegado a la conclusión de que el llanto de los
  bebés con síndrome de Down es más
  breve  y más pobre en elementos vocálicos.
  (Rondal, 1986; Del Barrio, 1991).

• El contacto ocular, que aparece en
  el niño normal hacia el primer mes de vida, aumentando
  hasta los tres, cuatro meses, en el bebé con
  síndrome de Down aparece hacia las siete, ocho
  semanas, aumentando su frecuencia hasta los seis, siete meses
  y, manteniéndose semanas y meses más tarde.
  (Del Barrio, 1991).

 Estos bebés no utilizan el
contacto ocular como medio de iniciar y mantener la
comunicación.

Esta situación se mantiene durante la infancia,
mirando menos al resto de las personas y fijándose menos
en los movimientos que se realizan con la boca al hablar y,
perdiendo  esa clase de información que le
serviría más tarde para emitir sus vocalizaciones.
(Rondal, 1986, 1993).

Algunas de las explicaciones a este fenómeno nos
la ofrecen Del Barrio, explicando que estos niños
presentan una hipotonía general que poseen estos sujetos;
en este caso se manifiesta a través de la hipotonía
ocular.

• La sonrisa. Aparece más
  tarde que en el bebé normal y también posee una
  duración menor. A pesar de esto los movimientos
  expresivos que la caracterizan son similares. (Fisher, 1985;
  Del Barrio, 1991). Así, se ve afectado el
  establecimiento de la figura de apego entre hijo y madre,
  teniendo esto consecuencias nefastas para el posterior
  desarrollo del
  lenguaje. 

• Emisión de
  vocalizaciones. Las primeras vocalizaciones
  aparecen a la vez tanto en bebés normales como en
  bebés con síndrome de Down, aproximadamente
  sobre los cuatro meses (Guilleret, 1985); además en
  sus parámetros cuantitativos (número de
  vocalizaciones, longitud de emisión de los elementos
  vocálicos y consonánticos) y cualitativos (tipo
  de articulación, relaciones acústicas)
  también son similares, si bien las de éstos
  últimos se van empobreciendo con el tiempo, llegando a
  retrasarse las primeras palabras incluso hasta los tres
  años, si no reciben una educación y
  estimulación adecuadas.

Todo esto viene a indicar que las alteraciones
morfológicas de los bebés con síndrome de
Down no parecen estar acarreando consecuencias negativas en este
primer período.

• Capacidad de respuesta a la
  interacción de las madres. Esto
  dependerá de diversas variables como el grado de
  pasividad y expresividad de los niños, la mentalidad y
  educación de los padres…

 De este modo, 
los padres suelen encontrar dificultades a la hora de saber
qué es lo que intenta comunicarle su bebé, por el
modo tan pobre que tienen de expresarse.

En esta manera que tienen de expresarse influye el modo
en que las madres les hablan a ellos, que es lo que van
aprendiendo; así, estas madres si bien hablan más a
menudo con ellos lo hacen con oraciones más cortas (a
veces una o dos palabras), oraciones incompletas y/o mal
construidas sintácticamente, utilizando más frases
imperativas y menos interrogativas, por lo que la directividad de
la conservación queda totalmente en manos de la madre, la
cual controla excesivamente dicha conversación.

 Que las habilidades pre lingüísticas
se encuentren mermadas en los bebés con síndrome de
Down viene dado, como bien podemos observar, por dos motivos
fundamentales:

• Todos los factores que hemos visto hasta ahora,
  (contacto ocular, sonrisa, vocalizaciones…) hacen que no
  les llegue tanta información del entorno, o que les
  llegue distorsionada  debido a que su actuación
  con el medio es menor que en un niño
  "normal". 

• Lo segundo viene en consecuencia de lo primero: al
  no actuar mucho el niño con el ambiente, éste
  le manda a su vez menos estímulos porque no sabe
  cómo responder a los intentos comunicativos del
  niño, porque ni si quiera reconocen esos intentos
  comunicativos, etc.

Por lo tanto, aquí de nuevo se confirma que una
buena atención y estimulación por parte del entorno
va a jugar un papel muy importante en el desarrollo posterior del
niño.

      Estos problemas
son:

• Alteraciones del sueño, apnea obstructiva del
  sueño, problemas obstructivos de la vía
  aérea.

• Otros problemas ortopédicos: inestabilidad
  atlanto-occipital, hiperlaxitud articular, escoliosis,
  subluxación rotuliana, deformidades del
  pie.

• Trastornos neurológicos: epilepsia,
  mioclonias, hipsarritmia.

• Otros trastornos oftalmológicos : nistagmus,
  estenosis del conducto lacrimal, blefaritis,
  conjuntivitis.

• Criptorquidia

• Inmunidad e infecciones: otitis, sinusitis.
  Déficit de IgA y/o subclases de IgG, trastornos
  autoinmunes.

• Problemas de conducta: THDA, autismo,
  depresión, demencia, enfermedad de
  Alzheimer.

• Otros problemas endocrinos: diabetes tipo I,
  hipertiroidismo.

• Alteraciones hematológicas: trastorno mielo
  proliferativo transitorio (reacción leucemoide),
  leucemia aguda linfoblástica y no
  linfoblástica.

• Disgenesia gonadal en mujeres.

• Trastornos gastrointestinales: atresia duodenal, ano
  imperforado, obstrucción parcial del tracto GI
  superior, fístula tráqueo-esofágica,
  estenosis pilórica, enfermedad de Hirschsprung,
  estreñimiento crónico. 

Las escuelas de educación
especial

En los años 50/60 la respuesta institucional
dominante que existía para las necesidades educativas de
los retrasados mentales, era la escuela especial, es  decir,
la  educación especial en aulas o centros
específicos. Ya que el principio educativo que
existía en esta época era "a los niños
diferentes, educación distinta".

Según los defensores de esta escuela especial,
los fines que se proponían  en ella eran los mismos
que en la escuela ordinaria, pero utilizando diferentes medios,
y  diferentes técnicas.

 La escuela especial era y es  una
institución diferente a la ordinaria y además las
clases se impartían junto a unos compañeros
también retrasados. Luego la nota predominante de esta
escuela especial era y es la homogeneidad de los
alumnos.

 Según algunos  autores como Melero
(1985), "los centros de Educación Especial, de hoy en
día, no poseen filosofía alguna a favor del
niño trisómico-21, en particular. Sus objetivos se
circunscriben a las paredes de la Escuela Especial y las
expectativas en la adquisición y dominio de destrezas que
les lleven a la integración social es mínimo. Los
objetivos nacen, crecen, se desarrollan y mueren en el mismo
centro. No existe en los docentes mentalización de
integración."

Luego según la opinión de estos
últimos autores la siguiente Ley General de
Educación dada en agosto del 70 y corroborada por
disposiciones posteriores,  no es llevada a la
práctica de forma plena. La Ley es la
siguiente:

• En los centros de Educación Especial, tanto
  estatales como no estatales, únicamente deberán
  cursar sus estudios aquellos deficientes e inadaptados que,
  por la profundidad de las anomalías que padezcan, lo
  hagan absolutamente necesario (Art. 51, L.G.E.).  La
  estructura y régimen de los mismos se
  establecerá en los términos necesarios para
  facilitar, en lo posible, la integración de esos
  alumnos en los centros ordinarios. Y a estos efectos,
  funcionarán en conexión con centros ordinarios
  dotados de unidades de transición (Art. 93,
  L.G.E.)

• En los demás casos, los alumnos deficientes e
  inadaptados deberán recibir su formación en
  unidades de Educación Especial o de transición
  en centros docentes de régimen ordinario (Art. 51,
  L.G.E.).

La integración escolar

La palabra integración está abierta a una
gran variedad de interpretaciones.

Los niños trisómicos-21, en
concreto,  pueden estar físicamente integrados dentro
de la escuela normal sin estar realmente integrados
socialmente.

La integración puede variar desde asistir a
reuniones con otros niños a jugar informalmente en grupos
mixtos y puede incluso estar acompañada de
segregación académica.

La integración académica sugiere que los
niños trisómicos-21 aprendan con los otros, pero no
necesariamente en todas las ocasione e igual que los
otros.

Entre las formas de integración en centros
escolares, están las siguientes:

• La integración individual del niño
  trisómico-21 con niños normales en sus escuelas
  ordinarias.

• La creación de aulas para niños
  trisómicos-21 en colegios normales.

• La construcción de escuelas especiales en el
  mismo lugar donde se encuentra el colegio de niños
  normales, con participación ínter
  colegios.

• Los alumnos de escuelas especiales que emprenden
  parte de sus estudios en escuelas ordinarias o en otros
  centros.

  En nuestra opinión, si
lo que perseguimos es la integración social, la
opción más correcta es la primera. Para llegar a
esta integración social es necesario lograr un aprendizaje
social y que mejor manera que ir  desarrollando este
aprendizaje desde un primer momento. Esto es totalmente
lógico, ya que la integración no es algo repentino
sino que ésta se debe ir logrando de modo
paulatino.

 La mejor mentalización empieza en la
infancia. Ya que el niño normal no experimenta,
ningún prejuicio ante el trisómico-21. Es en la
edad preescolar, donde con mayor facilidad pueden establecerse
las bases de una sólida integración del niño
con su entorno, y primeramente con sus compañeros de edad.
Las dificultades que en algunos centros preescolares pueden
encontrarse por la presencia de algún niño
trisómico-21 se han debido fundamentalmente a los padres
de los propios compañeros más que estos mismos. Son
los adultos los que tenemos problemas de prejuicios sociales,
pero no los niños. El hecho de 
intervenir en su educación va a significar instalar en el
niño trisómico-21 unos comportamientos funcionales
que le permitan mejor y más adecuadamente hacer frente a
las exigencias de los diferentes medios en los que puede
desenvolverse.

Las funciones necesarias para los diversos
ámbitos de la vida y que deben ser objeto de aprendizaje,
pueden ser, según Bach, los siguientes:

• Educación de la sociabilidad.

• Educación de la independencia.

• Educación de la habilidad.

• Educación de la capacidad
  perceptiva.

• Educación del dominio del cuerpo.

• Educación de la capacidad de
  representación mental.

• Educación del lenguaje.

• Orientación a la actividad mental
  simple.

• Educación del comportamiento
  afectivo.

 La
estimulación precoz del desarrollo en el niño
con  Síndrome de Down.

Las limitaciones físicas e intelectuales del
niño con síndrome de Down pueden verse modificadas
bajo una dirección competente y una intervención
temprana.

 Esto mismo, fue afirmado ya por Feurestein en
muchas de sus publicaciones; concretamente, decía que "la
inteligencia, valorada según las pruebas tradicionales, no
es una  cualidad inmutable, sino que puede mejorar con
intervención y mediación, en las cuales el adulto
media entre el niño y su entorno."

Por tanto, lo que necesita un niño con
síndrome de Down, es una situación de aprendizaje
por mediación, en la que un progenitor o el cuidador
seleccionen los estímulos apropiados y dejen de lado los
que no interesen.  Para ello, se utilizan estrategias
específicas para aumentar el interés del
niño, su atención y nivel de destreza.

Estas estrategias, en la mayoría de las ocasiones
no son conocidas, por los padres de los niños con
síndrome de Down, o no creen conocerlas. Por ello es muy
importante que estos padres se informen de ellas o 
sean  guiados por los profesionales dedicados al tema de la
estimulación precoz en niños con síndrome de
Down.

Por otro lado, si nos fijamos en el desarrollo del
aparato locomotor de los niños normales, podemos ver que
sigue una secuencia muy típica:

• Primero levantar la cabeza en decúbito
  prono,

• seguido de darse la vuelta

• sentarse,

• andar a gatas,

• mantenerse en pie.

• y, caminar.

• Después observamos actividades más
  complicadas, como correr, subir escaleras, saltar y
  brincar.

• Las habilidades manuales surgen también por
  secuencias determinadas, como sujetar, apretar, alcanzar,
  tirar, empujar y asir.

 Todas estas habilidades, junto con
otras en el campo social y cognoscitivo, se convierten
gradualmente en actividades que permiten al niño explorar
su entorno más profunda y detalladamente.

 De todas formas, aunque la secuencia de las etapas
del desarrollo locomotor está bien determinada, la
utilización eficiente de situaciones de aprendizaje
mediado y de práctica contribuye a la aceleración y
calidad del aprendizaje motor.

Debemos tener muy en cuenta, que si el aprendizaje de
tales actividades en un niño "normal" requiere mucha
práctica y experiencia, cuanto más trabajo,
paciencia y entrenamiento necesitará el niño con
síndrome de Down.

El niño con síndrome de Down tiene que
superar, además,  una serie de obstáculos que
retrasan la marcha de la adquisición de las habilidades
motoras.

Estos obstáculos son, por ejemplo, la debilidad
muscular y el tono bajo del músculo, ya que dificultan
más al niño con síndrome de Down el uso de
sus miembros y de su tronco. Otro obstáculo, podría
ser la mayor amplitud de movimiento de las articulaciones, que es
causa a menudo de la inestabilidad de éstas.

           
Por todo esto, podemos deducir la gran importancia que tiene la
estimulación precoz  no sólo para estos
niños con síndrome de Down, en concreto, sino
también para sus familias, ya que el impacto y la angustia
subsiguiente al nacimiento de un niño afectado, se
aminoran y se ve superado por la precocidad del dinamismo
terapéutico que la estimulación precoz
supone.

 Puntos importantes a
tomar en cuenta con personas con SD

1.- Los niños con SD requieren de las mismas
intervenciones que la población infantil general. Pero es
sabido que durante el desarrollo, en el nacimiento y a lo largo
de la vida del individuo con SD, ciertas alteraciones pueden
complicar su salud física. Muchas de las complicaciones
pueden prevenirse si se las tiene en cuenta y se las trata
precozmente.

2.- Parece recomendable pues, la existencia y
aplicación de actividades específicas preventivas
encaminadas a detectar y tratar precozmente los problemas de
salud que puedan surgir en las personas con SD.

3.- Las actividades de salud a realizar deben estar
adaptadas a la realidad sanitaria de cada área de
salud.

4.- Las intervenciones que demuestran mayor efectividad
y fuerza de recomendación (recomendación B: hay
suficiente evidencia para incluir la recomendación en los
controles periódicos de salud) son:

• Intervención
  temprana/estimulación precoz.

• Utilización de estándares
  de crecimiento para la población afecta

• Evaluación de la función
  tiroidea

• Ecocardiografía en la etapa
  neonatal

• Ecocardiografía en la etapa
  adolescente para diagnóstico de

• valvulopatías

• Cribado de la enfermedad
  celíaca

5.- Las intervenciones en las que la
evidencia para la inclusión o exclusión de la
actividad en un examen periódico de salud es conflictiva
(recomendación C) son:

• Cuidados bucodentales

• Cribado de trastornos auditivos,
  excepto el cribado auditivo
  neonatal universal

• Detección de anomalías
  oculares y de la visión

• Inestabilidad
  atlanto-axoidea

• Inmunizaciones especiales

6.- Para el resto de los problemas médicos
observables en Atención Primaria en el SD, no existe
evidencia científica de qué intervenciones
preventivas, primarias o secundarias, deben aplicarse. Por ello
es deseable que sean conocidos para diagnosticarlos en fases
tempranas e intervenir precozmente. 

Cuando el niño nace, el médico sospecha de
un síndrome de Down por la presencia de algunos de los
siguientes rasgos: 

• Su cabeza y cara son redondas y
  pequeñas.

• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba
  y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el
  ángulo interno.

• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal
  es ancho y ligeramente reprimido

• Las orejas son pequeñas y su contorno
  (hélix) aparece doblado.

• Su tono muscular esta disminuido, en estado de
  reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a
  salirse.

• La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo
  que se dice que tiene aspecto a mármol.

• Las personas con síndrome de Down tienen
  deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia
  varía en cada persona.

• Presentan un excedente de piel en la nuca (piel
  redundante).

• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos
  y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y
  regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma
  de la mano; el dedo meñique es corto e
  incurvado.

• Su estatura es menor y su peso es mayor que el
  correspondiente a su edad.

• Algunos bebés nacen con afectaciones
  cardiacas que podrían requerir de una
  intervención quirúrgica.

• Es frecuente que se presente estrabismo, mal
  posición dental, caries e infertilidad en los
  hombres.

  Cráneo y cara. La
braquicefalia y la atenuación de la eminencia occipital
parecen inherentes al trisómico – 21. Es
característico por su parte el aplanamiento de la cara que
hace que sea recta de perfil.

Labios.  Al nacer y durante la primera
infancia suelen ser iguales que los de los niños normales.
Sólo más tarde y quizás relacionado con la
boca abierta y con la profusión habitual de la boca,
están excesivamente humedecidos y propensos a resecarse y
a cortes en ellos. A veces se producen descamación y
costras. Esto se puede corregir si se realizan ejercicios
específicos y se tratan con vitaminas y
hormonas.

Boca.   La boca es relativamente
pequeña. La mayoría de los autores insisten que el
paladar es arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares
acortados y aplanados en su cara interna

 Lengua.  En los primeros meses de
vida  la lengua se cubre de gruesas papilas y hacia el
quinto año tiene ya surcos profundos e irregulares en gran
parte de su extensión. A veces, se suele dar algún
caso de trisomía con lengua de grandes proporciones, pero
lo habitual es que sea de tamaño normal. De hecho es la
pequeñez de la boca combinada con el débil tono
muscular del niño lo que puede hacer que la lengua salga
ligeramente de la boca.

 Dientes. Los dientes suelen aparecer
tardíamente; son pequeños; están mal
alineados, amontonados o muy espaciado

Ojos.  El signo aislado más
frecuente es la oblicuidad de las hendiduras palpebrales. Los
ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel
en los ángulos anteriores. La parte exterior del iris
puede tener unas manchas ligeramente coloreadas, son las llamadas
manchas de Brusmfield. Un tanto por ciento  apreciable 
de estos niños tienen  nistagmo, cuya
motivación habría que buscarse en la miopía
y en las cataratas. A partir de los 7 años se aprecian
cataratas con relativa frecuencia pero no llegan a crear
conflicto visual. A menudo muestran estrabismos, de marcada
tendencia a la corrección espontánea.

 Nariz.  Es frecuente el hundimiento
de la raíz nasal. La nariz es un poco respingona y los
orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba.

 Orejas. Las anomalías
morfológicas de las orejas son prácticamente
constantes y de lo más variado. El término
descriptivo de orejas con implantación baja es poco
preciso, pero, dada su frecuencia, debería ser un signo
característico. Es común que sean pequeñas y
de forma redondeada y con el hélix enrollado en
exceso.

Cuello, tronco y abdomen.  El cuello es
habitualmente corto y ancho. El tronco tiende a ser recto, sin la
ensilladura lumbar fisiológica. Muchos tienen pezones
planos. El abdomen frecuentemente es abultado, por la flaccidez e
hipotonía de los músculos parietales.

Genitales. Algunos varones tienen testes
pequeños, criptaquidia uni o bilateral, escroto o pene
hipoplásico y horizontalidad de vello púbico. En
las niñas, los labios mayores suelen ser de tamaño
exagerado y a veces los menores aumentados de tamaño hacen
igualmente protusión. El clítoris tiende a estar
agrandado. Las mamas, durante los primeros años de la
pubertad permanecen pequeñas, después se suelen
agrandar y contener una grasa subcutánea excesiva. La
libido, en los varones, está disminuida y el semen posee
un número reducido de espermatozoides incapaces de
engendrar. Por el contrario, en las hembras existe una mayor
apetencia sexual y pueden dar a luz  un hijo.