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Distrofia muscular y actividad (página 2)




Enviado por orlando cano



Partes: 1, 2

Tal como en el caso de la distrofia de Duchenne, el
patrón de pérdida muscular en la Distrofia Muscular
de Becker empieza en las caderas y el área de la pelvis,
los muslos y los hombros. Pero la intensidad de
degeneración muscular varía mucho de una persona a
otra. Aparecen los síntomas iniciales hacia los 10
años de edad. Las más comunes son: debilidad
progresiva de los músculos de las piernas y de la cadera.
Caídas frecuentes. Pérdida de la masa muscular.
Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir
haciéndolo pasados los 40 años. Debilidad menos
severa de los músculos de los brazos, cuello y otras
áreas.

El diagnóstico generalmente
se hace en la adolescencia o incluso en la vida adulta cuando un
joven encuentra que no puede seguir en las clases de
educación física o en el entrenamiento militar.
Para compensar la debilidad muscular, el joven empieza a caminar
como balanceándose y apoyándose en la punta de sus
pies o sacando el abdomen.

En una época los médicos pensaron que se
trataba de una enfermedad totalmente distinta a la de Duchenne,
pero cuando pudieron aislar el gen responsable de la distrofia de
Becker, averiguaron que la alteración del gen y la
proteína de distrofina que se veía afectada eran la
misma en ambos casos.

No existe cura conocida para la
distrofia muscular de Becker. El objetivo del tratamiento es
controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida de
la persona.

La expectativa de vida generalmente se acorta debido a
la enfermedad respiratoria y cardíaca.

Se recomienda el consejo genético: todas las
hijas de un hombre afectado serán portadoras y
tendrán un riesgo del 50% de tener hijos
afectados. 

Distrofia
muscular de Emery – Dreifuss

La distrofia muscular de
Emery-Dreifuss 
es una afección de origen
genético  que afecta principalmente a los
músculos que se emplean en la locomoción
(músculo esquelético) y el músculo cardiaco.
Aparece, en la mayor parte de los casos, durante la infancia o la
adolescencia y, en ocasiones, en adultos jóvenes, pero en
ningún caso después de los 40 años. Se trata
de una enfermedad poco frecuente, de la que se han descrito en la
literatura médica 35 casos en todo el mundo

Esta forma de distrofia muscular, fue nombrada
después que el Profesor Emery en Inglaterra y el Profesor
Dreifuss en EUA, fueran los primeros en describir el desorden
hace mas de 25 años.

Tienen dos modos principales de transmisión:
recesiva ligada al cromosoma X por anormalidad en los genes de
emerina y FHL1, y autosómica dominante que
ocurre por mutación en los genes de lamina A/C .
También existen formas muy poco frecuentes con
transmisión autosómica recesiva

Causa: mutaciones en los genes que producen las
proteínas Emerina, Laminina A o Laminina C que se
encuentran en la membrana de las células
musculares.

¿Cómo se manifiesta?

La característica que hace único y
diferente a este tipo de distrofia es la aparición
temprana de contracturas -desde la primera infancia hasta la
adolescencia, nunca después de los 40 años- en los
músculos flexores del cuello, extensores del cuello y
posteriores de la pantorrilla que se presentan muy tempranamente,
antes de que la debilidad muscular sea muy marcada. Estas
contracturas limitan el desdoblar el codo, haciendo que el brazo,
aún cuando está extendido, se mantenga
semiflexionado. También resultan en una tendencia de
caminar de puntas y limitar doblar el cuello hacia
adelante.

La debilidad muscular se inicia en los músculos
de los brazos y de la cintura escapular y más tarde a los
de la cintura pélvica y en los músculos distales de
las extremidades inferiores en donde, a diferencia de la
mayoría de las otras distrofias, el debilitamiento afecta
la mitad inferior de las piernas primero.

Distrofia
Muscular

de Emery
Dreyfuss

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Esta distribución específica
del debilitamiento muscular es conocido a veces
como: "Escapuloperoneal".Los primeros
síntomas en presentarse, son la dificultad para levantar
los brazos por encima de la cabeza y levantar objetos pesados,
además de una tendencia a tropezarse con las alfombras y
suelo rugoso.

Más tarde, los músculos de
las caderas y los muslos de igual forma se verán
afectados, resultando en un aumento en la dificultad para subir
escalera y levantarse de sillas sin ayuda. En ocasiones
están afectados los músculos faciales.

La debilidad muscular progresa lentamente,
a lo largo de un período de unos 40 años, lo que
permite a la mayor parte de las personas afectadas, mantener una
vida casi normal. Dada la afectación hacia los
músculos de las cinturas pelviana y escapular, en etapas
tardías de la vida pudiera ser necesario el uso de silla
de ruedas.

 El corazón se ve
afectado de una forma que es única en este tipo de DM, en
la que el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento
(bradicardias), pudiendo ocurrir palpitaciones cardiacas (o
taquicardias, las que también se presentan en personas
normales y no tienen una sola causa para que se produzcan),
así como mareos y desmayos temporales. Un incremento en el
cansancio y la falta de aliento de igual forma pudieran
ocurrir.

En muchos casos, estos problemas se
producen por anormalidades en las señales
eléctricas que controlan el ritmo cardiaco.

¿Qué se puede hacer, si el
corazón se ve afectado
?: Si el corazón se ve
afectado, que no en todas las personas se afecta de igual manera,
existe el peligro de una falla cardiaca. En el caso de que
él médico especialista encontrara que se
está desarrollando un problema cardiaco, como el que
genera la enfermedad, es entonces que pudiera recomendar la
inserción de un marcapasos. Este pequeño aparato se
inserta debajo de la piel del pecho y previene que surjan
problemas imprevistos, al asegurar que el corazón lata
normalmente en esos momentos.

Además del problema de conducción, el
corazón de las personas afectadas también puede
dilatarse y agrandarse sin cumplir bien la función de
recibir y enviar la sangre al organismo. Con frecuencia, la
evolución de las afectaciones musculares y cardiaca son,
diferentes entre un enfermo y otro e incluso dentro de una misma
familia.

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Corazón normal

Corazón dilatado

¿Cómo se realiza el
diagnóstico
?: El médico debe confirmar el
diagnóstico con exámenes complementarios de
laboratorio como escáner o ecografía muscular,
monitorización por electrocardiograma (ECG) durante 24
horas y ecocardiograma (ultrasonido del corazón) que van a
poner de manifiesto la afectación de los músculos y
del corazón.

En la biopsia, el estudio de las proteínas puede
mostrar la ausencia de alguna de las 3 proteinas, emerina, FHL1 o
lamina A/C.
La  "emerina", será
normal  en la forma autosómica dominante de la
enfermedad en la que puede encontrarse disminuída la
lamina. El descubrimiento de una mutación en el gen de las
laminas A/C confirma el diagnóstico de la forma dominante.
Por lo general se requiere recurrir a estudios genéticos
para confirmar el tipo de distrofia.

¿Qué se puede
hacer?: 
Desafortunadamente hasta el momento no existe
una cura o tratamiento efectivo, aparte de la inserción
del marcapasos cuando es requerido.

Seguramente tu médico te recomendará
terapia física que ayude a limitar las retracciones muy
tenaces. Un regular y moderado ejercicio, que sea tolerado sin
causar estrés, es benéfico. Pero un ejercicio
físico fuerte (como para perder peso) debe ser evitado. Es
esencial que se tenga una dieta balanceada, acompañada de
una variedad de actividades físicas, y así evitar
que se produzca un sobrepeso haciendo estos esfuerzos,
sólo hasta que la debilidad muscular lo
permita.

Una intervención quirúrgica
(tenotomía) permite alargar el tendón de Aquiles
cuando se ha acortado demasiado, lo que facilita la marcha.
 Debido a que el corazón pudiera verse afectado, y
por ello complicar cualquier operación, el
anestesiólogo debe de realizar un diagnóstico antes
de que se realice la operación. La ortopedia ayuda a
luchar contra las deformaciones del pie.

La afectación cardiaca debe ser controlada cada
seis meses. Podría exigir, además de la
prescripción de medicamentos, la implantación de un
marcapasos (desfibrilador) o incluso un trasplante de
corazón.

Es importante examinar a las mujeres que transmiten la
enfermedad para poder controlarlas desde un punto de vista
cardiológico.

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA Y EXTREMIDADES

La distrofia muscular de cintura (DMC) no es en realidad
una sola enfermedad. Es un grupo de desórdenes que afecta
a los músculos voluntarios, principalmente alrededor de
las caderas y los hombros - cintura escapular y cintura
pélvica
, conocidos también como
los anillos óseos. La edad de
aparición de la enfermedad está entre los 8 y 27
años, aunque hay algunos pacientes asintomáticos en
su tercera década de vida.

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A través del tiempo (generalmente muchos
años), una persona con este tipo de distrofia pierde
volumen y fuerza muscular. Eventualmente, podrá requerir
una silla de ruedas motorizada, especialmente para recorrer
largas distancias.

Ambos sexos se ven afectados por igual. Cuando la
distrofia muscular de cintura inicia en la niñez, algunos
médicos dicen que el avance es generalmente más
rápido y que la enfermedad es más incapacitante.
Cuando la enfermedad inicia en la adolescencia o en la edad
adulta, dicen que generalmente no es tan severa y avanza
más lentamente. En la actualidad no se puede predecir con
certidumbre el avance de este tipo de distrofia.

Síntomas: La distrofia muscular de
cintura en sí no es
una enfermedad mortal. La mayor parte
del peligro proviene del debilitamiento del corazón o de
los músculos respiratorios.

Muchas veces, las personas afectadas primero se dan
cuenta del problema cuando empiezan a caminar "como pato", debido
a la debilidad de los músculos de las caderas y las
piernas. Puede dificultársele levantarse de una silla o
del asiento del escusado, o subir escaleras.

La debilidad en la zona de los hombros puede
dificultarles subir los brazos por encima de la cabeza, mantener
los brazos estirados o cargar objetos pesados. Puede ser cada vez
más difícil detener los brazos encima de la cabeza
en actividades tales como peinarse o arreglar cosas en repisas
altas. A algunas personas se les dificulta escribir en el teclado
de la computadora o en cualquier otro teclado y posiblemente
hasta puedan tener problemas para alimentarse.

Actualmente se pueden distinguir subtipos diferentes de
DMC mediante análisis genéticos y de
proteínas.

DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCÁPULO-HUMERAL

Este nombre proviene de las palabras en
latín: "facies" que quiere decir
cara, "scapula" término
anatómico para la escápula o paleta
"humerus" o hueso de la parte superior del
brazo que va del hombro al codo. La palabra
facio-escápulo-humeral se refiere a los músculos
que mueven la cara, la escápula y el húmero (hueso
superior del brazo).

 

Causa: La DMFEH se hereda del padre o
de la madre (herencia dominante) o puede ocurrir sin que exista
historia familiar, afecta a hombres y mujeres. La evidencia en la
investigación indica que está asociada a  la
pérdida de un segmento de ADN en el cromosoma 4. Este
segmento no es parte de ningún gen en particular pero sin
embargo parece que interfiere con el correcto funcionamiento del
material genético.

Generalmente empieza a los 20 años de edad con
debilidad y atrofia de los músculos de alrededor de los
ojos y de la boca, los hombros, los antebrazos y las piernas.
Más tarde, la debilidad se extiende a los músculos
abdominales y algunas veces a los de la cadera.

Algunos expertos dividen este padecimiento
en "de inicio en la vida
adulta" 
"de inicio en la
niñez", 
la primera es más
común, pero en cualquiera de estas dos, la debilidad de
los músculos de la cara se inicia en la niñez y,
ocasionalmente, otros síntomas empiezan casi desde la
infancia. Cuando sucede esto, generalmente va acompañado
de una debilidad muscular más pronunciada y, algunas
veces, también afecta la visión y la
audición.

El rango de severidad de esta
distrofia va de leve a considerablemente discapacitante por las
dificultades para caminar, masticar, tragar y hablar.

La enfermedad progresa muy
lentamente 
y puede tomar hasta 30 años para que
realmente sea incapacitante y esto no les sucede a todos. Se
estima que, eventualmente, solamente el 20% de los afectados
usará silla de ruedas.

Síntomas

Las personas con este padecimiento generalmente no van
al doctor sino hasta que los músculos de las piernas o de
los brazos están afectados y tienen dificultad para alzar
los brazos o para subir y bajar escaleras o cerrar bien los ojos.
Cuando se les interroga más a profundidad, pueden recordar
datos en su juventud o en su infancia como que sus "paletas" o
huesos de la espalda eran demasiado prominentes o que
tenían problemas para lanzar la pelota. Es frecuente que
digan que nunca pudieron silbar o inflar un globo, o que les
costaba trabajo beber a través de un popote.

Este padecimiento no causa problemas de aprendizaje ni
retraso mental; tampoco afecta la habilidad para controlar los
esfínteres del intestino y de la vejiga o la
función sexual.

En algunos casos el problema es tan leve que la persona
afectada puede vivir sin que la diagnostiquen y el padecimiento
se observa hasta que aparece alguna otra persona afectada en la
familia.

Debilidad facial: Generalmente es el primer
síntoma de este tipo de distrofia y puede ser ignorado al
principio hasta que se los hace notar alguna otra persona. Los
músculos más afectados son los que rodean a los
ojos y la boca. Para ellos es difícil echar los labios
hacia adelante o tener fuerza en la boca.

Más importante es la debilidad de los
músculos del ojo que puede impedir que se cierren
totalmente al dormir. Conforme la enfermedad progresa, los ojos
pueden resecarse en la noche y dañarse. Algunas veces es
necesario usar un parche al dormir.

Debilidad en los hombros: En este tipo de
DM, los músculos que mantienen los huesos de la espalda en
su lugar, se debilitan y permiten que se muevan excesivamente. Se
hacen prominentes y se elevan hacia el cuello semejando unas
alas. La debilidad no es la misma en los dos lados del
cuerpo.

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La debilidad de los músculos
de la espalda hace que se muestren al frente músculos que
generalmente no se ven. Se puede observar también un
patrón asimétrico de debilidad con "alas"
escapulares y escoliosis (curvatura de la columna
vertebral).

La enfermedad progresa muy lentamente y puede tomar
hasta 30 años para que realmente sea incapacitante y esto
no les sucede a todos. Se estima que, eventualmente, solamente el
20% de los afectados usará silla de ruedas.

Debilidad de los músculos de la
pierna: 
Conforme va progresando la enfermedad, los
músculos de la parte baja de la pierna, se debilitan.
Estos son los músculos que nos permiten levantar la punta
del pie al caminar para que no nos tropecemos con nuestros dedos
del pie. A este problema se le denomina "pie
caído
".  No todas las personas presentan este
problema.

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Esta persona con trabajos puede
elevar la punta del pie derecho.

Debilitamiento de los músculos
abdominales: 
muchos de los afectados con este tipo de
DM, desarrollan debilidad en estos músculos y esto puede
suceder casi al principio. Conforme avanza la enfermedad, las
personas desarrollan lo que se llama "lordosis" que es una curva
exagerada de la región lumbar (la parte baja) de la
columna vertebral.

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Debilidad en los músculos de la
cadera: 
algunos de los afectados por este tipo de DM
presentan también debilidad de estos músculos que
les causan problema para levantarse de una silla o subir
escaleras. Puede ser incapacitante y llevar al uso de la silla de
ruedas, especialmente cuando hay que recorrer grandes
distancias.

Puede ser causa de una forma de caminar peculiar y de
lordosis. En los niños este puede ser el primer
síntoma que notan los padres ya que interfiere con la
marcha y la carrera.

Debilidad asimétrica: en la
mayoría de los afectados, la debilidad muscular es
asimétrica (diferente en cada lado del cuerpo). No se sabe
la causa.

¿HAY ALGÚN OTRO SÍNTOMA QUE TENGA QUE
CONSIDERARSE?

Si, es importante considerar también que puede
presentarse:

  • Dolor e inflamación muscular.

  • Anormalidades de las articulaciones y de la columna
    vertebral.

  • Ligera pérdida de la
    audición.

  • Anormalidades de la retina que, afortunadamente, no
    son causa de pérdida de la visión.

Distrofia
muscular congénita

El diagnóstico de "Distrofia Muscular
Congénita" 
(DMC) 
puede ser confuso en
sí mismo porque, durante muchos años, se usó
indistintamente para describir condiciones que parecían
distrofia muscular pero cuyos síntomas se iniciaban mucho
antes o seguían otros patrones de
herencia. 

Actualmente se reconocen cuando menos 30 tipos
diferentes de DMC. A primera vista, no parecen tener mucho en
común entre ellos excepto su inicio desde el nacimiento.
Son muchos los genes afectados y  en el nivel molecular,
pueden agruparse por cómo la proteína faltante
afecta a las células musculares.

Un grupo pequeño está ligado a
proteínas que afectan lo que pasa adentro de las fibras
musculares afectando la forma en que las fibras procesan las
señales que envía el sistema nervioso, por ejemplo,
cómo deben de manejar el calcio.

Pero la gran mayoría de este tipo de distrofias
musculares está relacionado con las proteínas que
hacen o interactúan con la matriz
extracelular 
que rodea las fibras
musculares.

¿Qué es la matriz
extracelular?

Es la substancia que rodea a las células de un
tejido, como por ejemplo los músculos dándole apoyo
físico y bioquímico. Un importante papel de la
matriz alrededor de los músculos es la transmisión
de fuerza. Para que el músculo tire contra los huesos,
necesita tener contacto con algo que transmita fuerza de las
fibras musculares a los tendones y a los huesos.

Cuando todo va bien, la matriz transmite esta fuerza y,
al mismo tiempo, señales químicas que son
necesarias para que el músculo se mantenga saludable. La
matriz celular es indispensable para la sobrevivencia y
regeneración del músculo. Cuando se pierde este
contacto…surgen problemas.

Signos y síntomas

Se dice que una enfermedad o padecimiento es
congénito cuando los síntomas están
presentes en el momento de nacer o aparecen poco después.
La mayoría de los niños con DMC muestran debilidad
progresiva de los músculos aunque puede haber mucha
diferencia en la severidad y en la progresión del
padecimiento.

Aunque los niños con DMC tienen diferentes
síntomas asociados, grados de severidad y promedio de
progreso de la enfermedad, la mayoría de ellos muestra
debilidad muscular progresiva. Esta debilidad, que generalmente
se diagnosticaba como hipotonía (falta de tono muscular),
puede hacer que un bebé se vea poco firme ("blandengue o
suave"). Más adelante, es posible que estos niños
tarden en llegar – o de plano no lleguen- a lograr determinadas
metas de su desarrollo como: rodar, sentarse o
caminar.

Algunas de las formas más raras de DMC
están acompañadas de problemas en el aprendizaje y
retraso mental. Las formas más graves pueden tener
anormalidades y malformaciones de ojo y cerebro.

Diagnóstico:

Un diagnóstico de DMC puede ser confuso en un
nombre que describe muchos otros padecimientos; los
investigadores han acorado, recientemente, que existen varias
categorías de "verdadera DMC" causada por
la mutación de un gen en específico y que son
diferentes de otras distrofias musculares.

Para hacer el diagnóstico, generalmente se puede
determinar por medio de la historia clínica y un examen
físico. Ocasionalmente se puede necesitar realizar un
estudio especial "de conducción nerviosa" y una
"electromiografía" 
en la que se utiliza
electricidad y unas agujas finas para probar los músculos
y los nervios individualmente y así determinar cuál
es el problema. En este proceso puede necesitar también un
estudio de sangre para determinar el nivel de la
enzima "creatinine kinaze" que suele elevarse
cuando hay daño muscular y una biopsia
muscular 
para determinar el tipo de
padecimiento.

¿Cuál es la causa de las distrofias
musculares congénitas?

Las DMC son causadas por mutaciones genéticas que
afectan a proteínas de las fibras musculares. La
mayoría de ellas se heredan siguiendo un patrón
autosómico recesivo pero, cuando menos una de ellas, sigue
un patrón de herencia dominante.

No se conoce por qué  la debilidad muscular
se inicia mucho antes que en las otras formas de distrofia
muscular. Una posibilidad es que las proteínas afectadas
sean requeridas para el desarrollo del músculo del
bebé durante el embarazo mientras que otras
proteínas, ligadas a otras distrofias musculares, no son
importantes sino hasta que los músculos se empiezan a
utilizar más conforme el bebé crece.

Es importante saber que esto mismo no la hace más
severa que las otras, el grado y la velocidad a la que va a
progresar varía en las diferentes formas de DMC y de un
niño a otro.

El patrón de herencia es
autosómico recesivo.

¿CUÁNTOS TIPOS HAY DE DISTROFIAS MUSCULARES
CONGÉNITAS?

DMC deficiente de Merosina: (proteína cuya
función es anclar las células musculares a una
estructura que las envuelve a todas (como la piel de una
salchicha).

La enfermedad generalmente se diagnostica cuando el
bebé no puede aprender a caminar. El grado de debilidad
muscular puede ir de leve (camina a los 2 o 3 años de
edad) a severo (nunca llega a caminar) y todo depende del grado
de merosina que tenga.

Esta forma progresa muy lentamente y, en algunos casos,
ni siquiera progresa. Los problemas principales que se pueden
presentar son las contracturas, dificultad para respirar y
ataques epilépticos. La inteligencia es, generalmente,
normal.

Una característica distintiva que es importante
para que el médico establezca el diagnóstico se
encuentra en el estudio de Resonancia Magnética que le
hagan al bebé. Estas imágenes muestran cambios en
la materia blanca del cerebro que consiste de fibras nerviosas
encargadas de transmitir señales del cerebro a la medula
espinal. A pesar de esto, las personas afectadas tienen pocas
señales de tener problemas de inteligencia.

DMC de Ullrich: Las características
clínicas incluyen hipotonía (baja de tono
muscular), hiperelasticidad de las articulaciones, especialmente
en las manos y los pies) y múltiples contracturas
articulares desde el nacimiento, con rigidez de la espina
vertebral. Progresa lentamente provocando debilidad y
pérdida muscular. La inteligencia es normal. La enfermedad
puede provocar falla respiratoria durante el sueño en la
primera década de vida.

DMC de Fukuyama: Se presenta casi
exclusivamente en descendientes de japoneses. Se ha ligado a un
defecto en el gen llamado "fukutina". La
disminución de la fuerza muscular puede ser desde leve
hasta severa. Aparte del músculo se afectan los ojos
y el cerebro.Aparte del músculo se afectan los ojos y el
cerebro.

Implica una debilidad severa en los músculos de
la cara y las extremidades y una falta de tono muscular que
aparece en el bebé antes de los nueve meses. Las
contracturas en las articulaciones son frecuentes, así
como ciertas anormalidades en el cerebro.

Generalmente se acompaña de discapacidad
intelectual severa y problemas del lenguaje, epilepsia,
pérdida de la visión y poca expectativa de vida
(generalmente mueren entre los 11 y los 16 años de
edad).

Las convulsiones son también frecuentes. Si se
llegan a presentar, los padres deben consultar al
neurólogo para aprender a controlarlas.

Distrofia
muscular distal

Descrita por primera vez en 1902, este problema
representa a un grupo de desórdenes que afectan
principalmente a los músculos distales, o sea, aquellos
que se encuentran más lejos de las caderas y de los
hombros como son los músculos de la mano, pies, antebrazo
y parte baja de las piernas. Con el tiempo puede afectar
también a otro grupo de músculos. La inteligencia
no está afectada.

Se presenta: Desde la edad adulta
temprana hasta la edad madura

¿Cuántos tipos de Distrofia Distal se
conocen?

  • Miopatía distal de Welander: esta
    forma se presenta generalmente entre los 40 y 50 años
    de edad. Primero se afectan las extremidades superiores y
    después las inferiores. El grado de daño puede
    ir de leve a severo. No se conoce la causa.

  • Miopatía Distal Finlandesa: se
    inicia después de los 40 años de edad en las
    extremidades inferiores y progresa lentamente a las
    extremidades superiores y músculos del tronco. Puede
    haber problemas cardiacos. Puede ser leve o severa y afecta
    típicamente a personas de ascendencia finlandesa. Los
    que tienen 2 genes afectados inician los problemas en la
    niñez y pueden perder la capacidad de caminar
    alrededor de los 30 años.

  • Miopatía Distal de Miyoshi: Este
    problema involucra debilidad muscular que se inicia en las
    extremidades inferiores, especialmente en los de la
    pantorrilla y puede progresar a otros músculos. Los
    síntomas generalmente se inician a entre los 15 y los
    30 años de edad.

  • Miopatía Distal de Nonaka: tiene
    mayor incidencia en familias de ascendencia japonesa. Sus
    síntomas se inician alrededor de los 20 años de
    edad. Los músculos anteriores de la pierna, son los
    primeros en afectarse, pero la enfermedad progresa y puede
    afectar a los músculos del brazo y del muslo. Los
    músculos del cuadríceps tienden a permanecer
    normales. La causa son las mutaciones sufridas en el gen GNE
    cuya proteína es necesaria para la transmisión
    de señales entre las células para adherirse
    unas con otras.

  • Miopatía Distal de
    Gowers- Laing: 
    Este tipo de distrofia distal se
    puede iniciar desde la niñez hasta los 25 años
    de edad. La debilidad muscular se presenta primero en la
    pierna y en los músculos del cuello y va progresando
    lentamente hasta incluir los músculos del muslo, mano
    y más del cuello. La causa es la mutación que
    sufre el gen MYH7 quien produce una proteína que
    participa en el proceso de la contracción
    muscular.

Progresión: Por lo general, la
enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la
vida

Distrofia
muscular oculofaríngea

Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad
madura.

Está caracterizada por debilidad de los
músculos que controlan los párpados (lo que hace
que los ojos se vean como cerrados, este es un problema que se
conoce también como "ptosis") y de los músculos de
la cara y de la faringe (los que se usan para tragar). Afecta
también a los músculos de las piernas.

Los síntomas generalmente no empiezan sino hasta
los 40 o 50 años, pero puede empezar antes.

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Cuando se examina al microscopio (de alto poder) el
músculo de una persona con este tipo de distrofia
muscular, se pueden ver acumulaciones de proteínas
(llamadas inclusiones) en el núcleo de la célula
muscular (el compartimento de la célula donde están
contenidos los cromosomas) y estructuras tipo burbujas en las
células.

Este padecimiento se presenta con mayor frecuencia 
en las familias franco canadienses o de ascendencia franco
canadiense. Existe también una gran incidencia entre los
residentes hispánicos del norte de Nuevo
México.

Síntomas:Una persona con distrofia
oculofaríngea puede notar al principio que se le "caen"
los párpados lo que hace que poco a poco vaya levantando
la cabeza hacia atrás para ver bien.

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Al mismo tiempo, algunas personas sienten que se ahogan
frecuentemente y pueden tener otros problemas relacionados con la
dificultad de tragar (disfagia). Casi todos desarrollan estos dos
problemas.

Es común también el debilitamiento de los
músculos de la cara y piernas. Por ejemplo, muchas de las
personas afectadas reportan problemas al arrodillarse, al
agacharse, al doblar las rodillas, al caminar y al subir
escaleras. Puede haber también una doble visión y
la voz puede adquirir un tono especial.

Por el momento no hay curación pero se ha visto
que ayuda mucho el tratar los problemas conforme se vayan
presentando.

  • Progresión: Lenta
    evolución. 

Tratamiento de
las distrofias musculares

Por el momento no existe una cura o tratamiento efectivo
para detener o revertir su desarrollo; sin embargo, existen una
serie de tratamientos paliativos que pueden mejorar algunos de
los síntomas, por lo menos en algún pequeño
grado, o hacer más lento su inevitable avance. Su
objetivo es mejorar la calidad de vida del paciente y su entorno
familiar.

Los padres deberán solicitar a su médico
toda la información disponible sobre el tipo
específico de distrofia que padece su hijo. Esto les
dará confianza y permitirá adelantarse a los
problemas y tomar decisiones equilibradas, así como
establecer las bases del seguimiento médico a largo
plazo.

En las etapas tempranas de la distrofia es necesaria la
intervención médica, pero se convertirá en
algo cada vez más importante con el paso de los
años; por eso es fundamental encontrar a un especialista
experimentado y establecer con él una excelente
comunicación.

¿Cuáles son los
principales pilares del tratamiento?

 Deben tenerse en cuenta distintos aspectos: la
rehabilitación física o kinesiología, la
terapia respiratoria, los medicamentos, el apoyo
psicológico y la dieta adecuada.

Tu médico los irá guiando para que acudas
a los distintos controles que debes realizar durante la
evolución de la enfermedad y les dirá el momento
adecuado para acudir con los especialistas: cardiólogo,
neuro-ortopedista, nutriólogo, neumólogo
(especialista en vías respiratorias) o con otros
especialistas y les dirá también cuándo y
qué tipo de análisis serán
necesarios.

REHABILITACIÓN

La rehabilitación tiene como objetivo incrementar
y mantener el funcionamiento y la movilidad así como
evitar la deformidad y proporcionar las vías para adquirir
una vida independiente y una plena integración en la
sociedad. De una buena rehabilitación depende que no
se desarrollen complicaciones que suelen transformarse en
limitaciones en la vida cotidiana.

Tiene que haber un equipo multidisciplinario con
médicos, enfermeras, terapeutas, consejeros sociales,
psicólogos, etc. que puedan orientar y proporcionar un
tratamiento rehabilitador individualizado.

Terapia física, ocupacional y
respiratoria: 
la terapia física no puede detener
el proceso de la enfermedad ni restaurar el tejido muscular
afectado, pero podrá ayudar a mantener funcionando los
músculos que aún se encuentran saludables y demorar
el inicio de las contracturas.

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Es vital que el fisioterapista establezca desde el
principio una rutina de ejercicios para mantener sanos los
músculos. Hay que trabajarlos sin extenuarlos; la
natación y la caminata son ejercicios completos  que
ayudan a mantener los músculos tonificados sin causar
demasiado estrés en ellos. El niño deberá
aprender a disfrutar y convertirlos en parte de su vida
cotidiana.

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La terapia respiratoria debe iniciarse aun cuando el
paciente no presente signos de debilidad de la musculatura
respiratoria. Todos los días se deben realizar ejercicios
y en los casos en que ya ha deterioro de las funciones
respiratorias es importante el uso de broncodilatadores. Parte de
la terapia consiste en enseñar a los pacientes y padres el
manejo de las secreciones.

Nunca inicies un programa de actividades para tu hijo si
no lo has consultado con tu médico y asegúrate de
que le hagan una evaluación cardiaca.

Tratamiento de las contracturas:

  • Tratamiento físico: por medio de ejercicios
    físicos de estiramiento, especialmente
    diseñados para manejar las contracturas y realizados
    por un terapeuta físico, otra persona o el mismo
    afectado, se trata de lograr que los músculos y las
    articulaciones se mantengan lo más flexibles posible y
    que se mantenga, en lo posible, la fuerza muscular. Todos
    estos ejercicios deben ser recomendados por un terapeuta
    físico calificado.

  • Implementos ortopédicos: por medio de estos
    se trata de lograr que la articulación y los
    músculos implicados se mantengan estirados el mayor
    tiempo posible, previniendo la aparición y el avance
    de las contracturas. El implemento que se utiliza con
    más frecuencia son las férulas, que a modo de
    entablillado, actúan sobre las articulaciones de la
    rodilla y el tobillo manteniendo estirados los
    músculos susceptibles a sufrir de contracturas. Las
    férulas se recomiendan usar durante las noches o al
    menos una vez al día para cumplir su
    objetivo.

    • Procedimientos quirúrgicos: se hacen
      pequeñas incisiones y/o cortes en diversos
      tendones de los músculos, siendo realizados
      principalmente en el tendón de Aquiles. Seguido a
      los procedimientos quirúrgicos, se aplica el uso
      de ciertos implementos ortopédicos para mantener
      la movilidad y balance de la
      articulación.

    Tratamiento de la escoliosis: el
    objetivo es mantener la capacidad de caminar. Los que pueden
    caminar de manera prolongada pero tienen una escoliosis que
    va en aumento, se pueden beneficiar de los corsés para
    fijar la columna, pero si le resulta difícil caminar,
    el corsé lo entorpecerá más. Es en estos
    casos cuando se puede plantear la intervención
    quirúrgica.

    Los niños que han perdido la capacidad de
    caminar desde pequeños se pueden beneficiar de un
    soporte para la columna para retrasar el progreso del
    encorvamiento y puede ser la mejor solución para poder
    esperar a que el niño haya crecido lo suficiente como
    para poder someterlo a una cirugía para corregir la
    escoliosis y estabilizar la columna.

    Los avances en las técnicas
    quirúrgicas hacen que hoy en día sea
    recomendable la realización de cirugías
    correctivas en deformidades de columna en niños con
    Distrofia Muscular tipo Duchenne. Muchas veces le será
    de mucha ayuda a las familias que están considerando
    la cirugía de columna, contactar a otras familias que
    ya han pasado por la experiencia y poder discutir la
    situación con ellas.

    En resumen: La terapia física y
    respiratoria deben de estar adaptadas a cada caso partiendo
    de las necesidades individuales de cada persona.

    Exige constancia y compromiso por parte de la
    persona afectada y de la familia. Cada sesión es el
    "granito de arena" diario para un mejor
    mañana.

    MEDICAMENTOS

    No hay todavía medicamentos capaces de CURAR
    las Distrofias Musculares pero en algunas formas hay
    medicamentos que son efectivos. Estos medicamentos pueden
    mejorar notablemente la evolución natural de la
    enfermedad y disminuir su agresividad.

    Algunas formas de Distrofia Muscular también
    pueden ser tratadas con corticoesteroides sobretodo cuando
    existe inflamación del músculo.

    Hay otros medicamentos y substancias que pueden
    ayudar a un mejor desempeño físico y su
    utilización depende del tipo de distrofia y de la
    situación particular en cada caso.

    Es importante tener en cuenta que los
    corticoesteroides catabólicos, disponibles desde los
    años cincuentas y usados en una larga lista de
    condiciones, tienen efectos secundarios serios cuando se
    toman a largo plazo.

    En la actualidad se encuentran en periodo de ensayo
    varias substancias con potencial efecto beneficioso en la
    distrofia muscular.

    Muchas de ellas son primero ensayadas en modelos
    animales y luego estas pruebas son trasladadas al paciente
    cuando las pruebas de seguridad son aprobadas (ensayos
    terapéuticos).

    Terapia génica: Consiste en la
    utilización de "genes
    sanadores" 
    que una vez introducidos en el organismo
    y más precisamente dentro de las células
    musculares son capaces de reemplazar a los genes enfermos y
    así restaurar esa función perdida.

    Este procedimiento que así mencionado parece
    muy sencillo involucra un enorme esfuerzo científico y
    económico de investigación en la que
    están participando varios laboratorios en el
    mundo.

    Las primeras experiencias fueron llevadas a cabo en
    modelos animales y en la actualidad ya se están
    realizando en seres humanos con resultados
    promisorios.

    Nutrición

    Muchas personas piensan que cuando les dicen que
    el "músculo carece de una
    proteína" 
    entonces debemos comer más
    alimentos que contengan proteínas. Desafortunadamente,
    y como ya lo explicamos anteriormente, esto no
    serviría de nada para este problema.

    Los buenos hábitos alimenticios en la familia
    son importantes para evitar el sobrepeso. Es muy común
    que en la medida en que la distrofia avanza y el niño
    pierde movilidad, gane peso puesto que come lo mismo que sus
    hermanos y amigos que desarrollan más actividad y esto
    puede causarle un estreñimiento severo. Es por eso que
    se recomienda que la dieta sea alta en fibras,
    líquidos y con vegetales y frutas. La obesidad puede
    poner un esfuerzo mayor en los músculos y en el
    corazón.

    El tabaco es extremadamente perjudicial para los
    pulmones de una persona con distrofia; si hay adultos en la
    familia que fuman, deberán dejar de
    hacerlo.

    Hay que prever y planear la adecuación del
    entorno para que el chico con distrofia pueda gozar de una
    vida lo más independiente posible aún si ya no
    puede subir escaleras o requiere una silla de ruedas. Es
    necesario hacer adaptaciones para hacer accesible la casa,
    especialmente el baño, su recámara y las
    áreas de convivencia.

    PRONÓSTICO

    Se trata de enfermedades progresivas de mal
    pronóstico ya que pueden terminar con la muerte o con
    graves limitaciones.

    Todos los tipos de DM empeoran de forma progresiva,
    pero la velocidad y magnitud de la discapacidad son
    variables. La distrofia muscular de Becker se vuelve una
    discapacidad progresiva lenta. Aunque es posible tener una
    vida relativamente normal, la muerte ocurre después de
    los 40 años.

    Prevención

    PREVENCIÓN PRIMARIA: El
    asesoramiento genético es recomendable cuando hay
    antecedentes familiares de distrofia muscular. Las mujeres
    pueden ser asintomáticas, pero ser portadoras del gen
    que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne
    puede ser detectada con aproximadamente un 95% de
    precisión mediante estudios genéticos
    realizados durante el embarazo cuando ya se conoce que la
    madre es portadora del gen para esta enfermedad.

    Usa nuestra sección de "directorio de
    Genetistas" para localizar a un profesional especializado en
    genética en tu área.

    El papel que el ejercicio desarrolla en la distrofia
    todavía no está muy claro. Se ha demostrado que
    el ejercicio, en las primeras etapas de la enfermedad, puede
    ser beneficioso, pero todavía no se sabe cuanto dura
    ese beneficio o si verdaderamente lleva a una mejoría
    funcional. Igualmente, no hay ninguna evidencia de que el
    músculo pueda resultar dañado por el ejercicio
    por lo que es aconsejable que se ejercite Ud. todo lo que
    pueda sin llegar a la fatiga. La inactividad produce, y se ha
    demostrado, pérdida de tono muscular en los
    músculos normales. Por lo que es esencial que alguien
    con musculatura débil, evite quedarse en la cama y si
    ello no fuera posible, que intente hacer ejercicio en la
    cama.

    Todos los pacientes con problemas musculares tienden
    a tener retracciones en las articulaciones. Las retracciones
    llevan a unas malas posturas que no permiten a los
    músculos trabajar de forma adecuada. En los miembros
    inferiores es muy importante poner especial cuidado en
    mantener todos los movimientos de cadera, rodillas y tobillo,
    para evitar deformidades.

    También en los miembros superiores es
    importante mantener todos los movimientos de las
    articulaciones de los hombros, especialmente si la
    musculatura no es lo suficientemente fuerte como para
    levantar los brazos por encima de la cabeza.

    Los ejercicios pueden ser activos -usando tus
    propios músculos para que todas las articulaciones
    hagan toda su gama de movimientos- o pasivos -usando el peso
    de tu propio cuerpo para estirar los ligamentos alrededor de
    las articulaciones, pidiendo a otra persona que te ayude a
    realizar las movilizaciones. Es muy importante que tanto
    tú como la persona que te ayuda, esteis seguros de que
    lo que haceis es la forma segura y efectiva de hacerlo. Si
    hay alguna duda, pide consejo a tu centro de
    rehabilitzación.

    Los métodos explicados a continuación
    son sólo unas líneas generales. Si sabes otros
    métodos más fáciles de conseguir el
    mismo resultado, úsalos, pero asegúrate de no
    haber desarrollado un "truco" para evitar estirarte
    perfectamente.

    ECHARTE ESTIRADO SOBRE TU ESTÓMAGO Esto
    ayudará a estirar las articulaciones de la cadera,
    puede hacerse en la cama antes de dormir, o en el suelo. Te
    estirarás mejor si te pones una almohada debajo de los
    muslos. Si te resultara incómodo permanecer en esta
    posición, suele ayudar el dejar los pies colgando
    fuera de la cama. Una persona puede ayudar a estirarte mejor,
    empujando suavemente el pompis hacia abajo

    ECHADO SOBRE TU ESPALDA

    a) Con las rodillas flexionadas, gíralas
    juntas de lado a lado, esto te ayudará a mantener el
    tronco ágil. Este ejercicio puede facilitarse,
    levantando los brazos por encima de la cabeza y
    balanceándolos en sentido opuesto a las
    rodillas.

    b) Otra forma de estirar la cadera es permanecer
    echado con una pierna flexionada y dejar la otra colgar
    estirada fuera de la cama. Estírate 5 minutos con cada
    pierna. La otra pierna permanece flexionada para alisar tu
    columna y evitar estirones en la baja espalda

    SENTADO CON LAS PIERNAS ESTIRADAS

    Pon los pies planos contra la pared y empuja las
    rodillas hacia abajo para estirar la parte posterior de la
    rodilla y el tendón de Aquiles. O coge el pie con una
    mano y empuja la rodilla con la otra para conseguir el mismo
    efecto

    La forma más fácil y más
    efectiva para estitrar el tendón de Aquiles, es usar
    el propio peso de tu cuerpo. Colócate en el
    peldaño inferior de una escalera – asegúrate de
    que

    tienes algo donde cogerte y ayudarte a mantener el
    equilibrio.

    Despacio, tírate hacia atrás hastaque
    sólo te apoyes con medio pie y deja que tu
    propio

    peso estire el tendón. 0 a una distancia de
    unos 60 cm . de la pared, pon las palmas de las manos en la
    pared, mantén las rodillas estiradas y los talones en
    el suelo, inclínate despacio hacia adelante.
    Deberías sentir como se estiran las pantorrillas y el
    tendón de Aquiles Si estos ejercicios son
    difíciles, un amigo podríaayudarte a estirar
    mientras estas sentado o estirado.

    De pie, a tu lado, debería coger tu
    talón y dejar que la planta del pie se apoye en su
    antebrazo. Con la otra mano mantiene tu rodilla estirada
    firmemente, con suavidad, inclina hacia delante usando el
    antebrazo y el peso del cuerpo para estirar el tendón
    de Aquiles

    El ejercicio debería formar parte de tu
    rutina diaria si quieres que sea efectivo.

    Proponte 20 min. al día y elige por lo menos
    un ejercicio para estirar cada articulación bien.
    Puedes cambiar de ejercicios para evitar la monotonía
    o dependiendo de la ayuda que tengas en ese
    momento.

    Para tu propia seguridad, sigue estos
    consejos:

    1. Asegúrate de estar fuera de`peligro, ten
    siempre algo a lo que agarrarte si estás de pie. Si
    tienes los brazos débiles, pide a alguien que te
    ayude.

    2. Si te sientes débil o poco seguro durante
    el ejercicio, PARA.

    3. Asegúrate que la persona que te ayuda en
    los ejercicios sabe exactamente lo que debe hacer. Si no,
    consulta con tu especialista.

    4. No te canses, los músculos cansados
    afectarán tu equilibrio, y si te caes puedes romperte
    algo.

    CONTROL DE PESO

    El ejercicio diario y la actividad pueden
    también ayudar a controlar el peso. Los
    músculos débiles se cansan fácilmente.
    Cuanto menos peso tengan que aguantar, más

    Efectivamente trabajarán. Recuerda, mantente
    en movimiento y vigila tu dieta.

    2ª PARTE – EJERCICIOS RESPIRATORIOS

    A pesar de que no te pasa nada en los pulmones, la
    distrofia muscular afecta a los músculos respiratorios
    igual que a los demás miembros. Esto afecta a tu
    capacidad de respirar hondo y usar toda la capacidad pulmonar
    además de tu capacidad para toser y limpiar de
    secreciones y flemas tus pulmones. Cualquier
    acumulación de secreciones puede desarrollar una
    infección. Por lo que es muy importante que sepas
    cómo preveer la infección, y si ésta
    ocurre, cómo llevarla.

    Es de sentido común, que si tienen los
    músculos respiratorios débiles, no debes
    fumar.

    inspirar y como baja al expirar. Repite, colocando
    una mano sobre el estómago, igualmente deberías
    sentir como se hincha y deshincha al respirar. Los
    movimientos no deben producirse en la parte baja del pecho;
    si la mayoría de los movimientos están en la
    paret superior y tus hombros se levantan cuando respiras,
    pide ayuda a alguien para hacer los ejercicios. Tu ayudante
    debe sentarse mirando hacia ti, colocar su manos sobre tus
    costillas inferiores y aplicar unapresión ligera pero
    firme. Suspira tranquila y profundamente, intentando llenar
    los pulmones bajo sus manos. Mientras expiras, él debe
    DRENAJE POSTURAL Algunas personas tienen problemas para
    desplazar las secreciones de la parte baja de los pulmones
    hasta el punto donde pueden ser espectoradas. La forma
    más fácil de remediar esto es usar la gravedad.
    Echado sobre tu estómago, con dos almohadas bajo las
    caderas, de manera que tu pecho quede a 45º.
    Relájate y respira profundamente, permanece
    así, durante 10-20 min. También puede hacerse
    de medio lado, alternando de lado (ver figuras 11 y 12).
    Puede que el mero hecho de permanecer así, te haga
    espectorar, si no es así debes pedir ayuda a alguien
    que te ayude a toser. Ayudarte oprimiendo ligeramente el
    pecho. Vuelve a inspirar despacio otra vez intentando llenar
    hasta el fondo tus pulmones. Repite esta operación 5-6
    veces y luego descansa. Si respiras profundamente demasiadas
    veces puedes marcarte un poco. Si ello pasa, relájate
    y respira superficialmente y despacio.

    TOS ASISTIDA

    Esta debería hacerse después de la
    postura de drenaje para acabar de limpiar todas las
    secreciones.

    Tu ayudante debe poner las manos sobre las costillas
    inferiores, presionando suavemente mientras tu inspiras.
    Tose, y mientras tu toses, tu ayudante debe darte un corto
    pero agudo apretón para ayudarte a sacar todo el aire
    de los pulmones.

    Continúa hasta que tus pulmones y garganta
    estén limpios. Si te cansas antes, descansa un rato y
    vuelve a empezar.

    Si en cualquier momento tus mocos se vuelven
    amarillos o verdes, debes consultar con tu médico para
    que te de un tratamiento.

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    Autor:

    Orlando Cano

     

Partes: 1, 2
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