OBJETIVOS
Enumerar los principales hechos, hallazgos y avances que condujeron al Proyecto Genoma Humano y la aparición de la bioinformática.
Definir el concepto y las aplicaciones de la bioinformática.
Describir algunas herramientas y recursos bioinformáticos de utilidad en la medicina y la salud humana.
1953: James Watson y Francis Crick descubren la estructura en doble hélice del ADN (Nature).
EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1975: Allan Maxam y Walter Gilbert (izquierda)
de Harvard University, y Frederick Sanger (der.)
del MRC desarrollan métodos para secuenciar
ADN (PNAS).
1977: Secuenciado el bacteriófago ?X-174: primer “genoma completo”.
EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1982: Akiyoshi Wada (foto), de
RIKEN, Japón, propone secuencia-
ción automatizada. Hitachi finan-
cia los robots para tal fin.
Puesta en mar-
cha del
GenBank.
EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1986: Leroy Hood (foto) y Lloyd Smith, de Caltech,
anuncian primera máquina automática para
secuenciar ADN (Nature).
Charles DeLisi inicia estudios del genoma en
el Departamento de Energía de EEUU, a un
costo de $5.3 millones USD.
EL CAMINO HACIA EL GENOMA
1990:Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Departamento de Energía de EEUU declaran al 1ro de Octubre como inicio oficial del Proyecto Genoma Humano.
David Lipman, Eugene Myers et al., del NCBI,
publican BLAST, algoritmo para alineación de
secuencias (Journal of Molecular Biology).
EL CAMINO HACIA EL GENOMA
2001: Consorcio internacional publica su primera versión del genoma humano en Nature (15 Febrero), y la empresa privada Celera Genomics lo hace en Science (16 Febrero):
Extensión: 3,2 x 109 pares de bases.
Se predicen entre 20 000 y 30 000 genes.
Secuencias codificadoras son 5 % del genoma.
EL CAMINO HACIA EL GENOMA
Procesos biológicos son ejecutados básicamente por las
proteínas.
Predicción de secuencias codificadoras completas demorará.
Proteínas pequeñas (< 150 a.a.) no son consideradas por
los programas que predicen regiones codificadoras.
Expansión del número de proteínas diferentes por:
Procesamiento alternativo (aumenta 10 – 25 %).
Modificaciones post-traduccionales (aumenta 5 – 10
veces).
Genes no indican directamente los niveles de proteínas que
se producen en un momento dado, su vida media ni
sus interacciones, naturalmente ni en enfermedad.
LIMITACIONES DEL
PROYECTO GENOMA HUMANO
Los biólogos moleculares comenzaron a comprender que aún después de que encontraran, mapearan, clonaran y secuenciaran un gen, sus búsquedas sólo habían comenzado. Todavía no podían hacer nada con el gen mientras no supieran lo que hacía el gen.
Jonathan Weiner
La secuenciación del genoma humano y de otras especies generó una enorme cantidad de información, que ha sido almacenada en bases de datos.
Solo un punto de partida
Biología + Medicina + Matemática + Estadística + Computación
Janet M. Thorton, University College
BIOINFORMÁTICA:
intentando una definición
Biología + Computación
Arthur M. Lesk, Cambridge
Biotecnologías + Tecnologías de información
Mark S. Boguski, NCBI
Búsqueda y recuperación de información biológica y bases de datos biológicos. Tecnologías de la información asociadas con las ciencias biológicas.
Sándor Pongor, ICGEB
Disciplina que incluye todos los
aspectos relacionados con la
adquisición, procesamiento,
almacenamiento, distribución, análisis
e interpretación de la información
biológica.
David Benton
NCHGR
TIBTECH 1996;14:261-272
BIOINFORMÁTICA:
intentando una definición
Moléculas:
Secuencia
Estructura
Modificaciones
Interacciones
Individuos:
Genotipo/fenotipo
Cambios temporales
OBJETOS DE ESTUDIO
DE LA BIOINFORMÁTICA
Células:
Expresión génica
Linajes y muerte
Complejos ma- cromoleculares
Poblaciones
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