Resumen
La discromatopsia es un término que agrupa los trastornos relacionados con patologías de los fotorreceptores. No cuenta con un elevado nivel de prevalencia social pero su incidencia es determinante en el desarrollo de ciertas profesiones, que puede invalidar el desarrollo positivo de estas lo cual justifica un correcto diagnóstico y clasificación por parte del profesional de la salud para poder establecer con claridad el nivel de discapacidad con que cuenta el paciente. Se presentan cuatro tipos básicos: protanopia, deuteranopia, tritanopia y acromatopsia. Existen varios métodos diagnósticos en su mayoría subjetivos y en cuanto al tratamiento todavía los estudios no han llegado a la fase de ensayos clínicos en humanos aunque las pruebas efectuadas en animales de laboratorio auguran excelentes resultados. Entre sus causas se ha probado la incidencia directa del factor genético aunque todavía se valora que otros elementos, como los ambientales puedan influir.
Palabras clave: discromatopsia, daltonismo, acromatopsia, protanopia, deuteranopia, tritanopia.
Introducción
Los trastornos relacionados con la percepción del color han tenido un aumento en su incidencia en la última década. Esto se relaciona con la falta de presión evolutiva, pues la causa de la principal variante de esta familia de trastornos es el daltonismo, de etiología genética. Los trastornos de la visión fotópica de forma general se asocian con dos causas principales: déficit de fotorreceptores asociados con la percepción de uno de los colores primarios (rojo, verde y azul) o problemas funcionales en la corteza cerebral. El principal método diagnóstico se basa en la discriminación de dígitos en las cartas de Ishihara, con una elevada eficacia práctica. La repercusión social de los trastornos asociados con la percepción del color es de suma importancia pues la falta de discriminación cromática en determinados trabajos como conducción automovilística, pilotaje de naves aéreas, controlador de tráfico naval y aéreo, inspector de la calidad de producciones industriales en la que los cambios de tonalidad indiquen deficiencias en los productos. La correcta detección de los pacientes que padecen estas afecciones permite sugerir a los organismos competentes eximir de ciertas tareas a el personal incapacitado. Este estudio no ofrece tratamientos para las discromatopsias pero si agrupa las tendencias actuales en la terapéutica del problema y reúne las principales explicaciones desde el punto de vista bioquímico, fisiológico y genético del padecimiento en cuestión, temas estos que no son abordados de forma integral en la bibliografía consultada, por lo que se puede tomar el trabajo como un punto referencial en futuros abordajes al asunto, pues se adopta un enfoque integrador.
Objetivos
Crear un material de consulta en el que se expliquen los principales elementos referentes a la discromatopsia, pues este es un tema del que no se tratan todos sus aspectos en referencias previas.
Ofrecer explicación a la relativamente alta prevalencia del fenómeno daltonismo en la actualidad.
Desarrollo
La retina humana cuenta con dos tipos básicos de fotorreceptores: los bastones, encargados de la visión en matices de gris (visión escotópica) y las células coniformes que se especializan en la visión de los colores (visión fotópica). Los conos (células coniformes a) a su vez se clasifican en eritrolabo, clorolabo y cianolabo, las cuales se diferencian por su capacidad para responder ante la estimulación con luz de color rojo, verde y azul respectivamente. Estas células son funcionales en la región visible del espectro: 440-590nm y su poder de discriminación cromática se basa en la presencia de cada una de una variante de los tres pigmentos existentes para los colores primarios en general constituidos por una porción de reinal y una de fotopsina (de la cual existen tres variantes, cada una corresponde a un color RGB). Cuando la luz incide sobre la retina y llega a los conos se produce la isomerización de los fotopigmentos en los fotorreceptores mediante una compleja secuencia de reacciones catalizadas enzimáticamente lo cual da lugar a la permeabilidad de las membranas citoplasmáticas de los fotorreceptores a un gradiente iónico que crea el impulso nervioso conducido por el nervio óptico hacia la corteza cerebral. Lo anterior describe a groso modo el funcionamiento del sistema visual en el hombre. Cuando existen problemas funcionales en los fotorreceptores de la visión fotópica se produce el trastorno conocido como discromatopsia.
La discromatopsia tiene variantes que están en dependencia del fotorreceptor afectado:
Protanopia: es la ceguera para el color rojo.
Deuteranopia: es la ceguera para el verde.
Tritanopia: ceguera para las longitudes de onda del espectro visible correspondientes al azul.
Acromatopsia: ceguera total para los colores.
Cuando no se trata de la total falta de percepción para un color sino de la confusión de estos se dice entonces que estamos en presencia de una protanomalía, deuteranomalía o tritanomalía.
Los trastornos de la percepción cromática incapacitan de forma significativa a quien los padece pues el mundo moderno ha establecido gran parte de su simbología universal en base a la capacidad de diferenciar un color de otro. Uno de los tipos más frecuentes de enfermedades reunidas dentro de las discromatopsias es el daltonismo, nombrado así en honor al químico e investigador británico John Dalton quien escribió uno de los primeros reportes con que cuenta la literatura médica sobre el trastorno en cuestión. Él se vio motivado por el hecho de que padecía una notable incapacidad para discernir ciertos colores y en base a esto inició una investigación que aunque lo condujo a conclusiones erróneas, pues asoció la confusión cromática con variaciones en la coloración del cuerpo vítreo, impulsó todo un movimiento en función de dilucidar tan misterioso tema. Los globos oculares de Dalton fueron conservados e investigados como fue su voluntad y con el avance de la genética en 1995 se pudo determinar que padecía deuteranopia.
El daltonismo incluye a las patologías protanopia y deuteranopia que tienen en común una afectación en el eje rojo-verde de la visión. Este tiene causas genéticas:
es un alelo recesivo ligado al cromosoma X que impide la síntesis de los pigmentos vinculados con la recepción del rojo o el verde. Su herencia es ligada al sexo y esto explica su mayor prevalencia en el sexo masculino que en el femenino pues en el hombre con su único cromosoma X afectado sería suficiente para que se expresara la enfermedad mientras que en la mujer de darse esta situación tendríamos una sana portadora (heterocigótica para el alelo del daltonismo) condición que la exime de padecer la enfermedad pero no de transmitirla. Para que una fémina sea enferma debería ser homocigótica recesiva para el alelo daltonismo. Las probabilidades de que la progenie sea afectada por el trastorno varía según la condición genética de los progenitores:
Hombre hemicigótico recesivo y mujer homocigótica recesiva: 100% de hijos enfermos
Hombre hemicigótico recesivo y mujer heterocigótica: 25% de hembras enfermas, 25% de varones enfermos, 25% de varones sanos, 25% de hembras sanas portadoras.
Hombre hemicigótico recesivo y mujer homocigótica dominante: 25% de hembras sanas portadoras, 25% de hembras sanas, 50% de varones sanos.
Hombre hemicigótico dominante y mujer homocigótica recesiva: 50% de varones enfermos, 25% de mujeres sanas portadoras.
Hombre hemicigótico dominante y mujer heterocigótica: 25% de mujeres sanas portadoras, 25% de mujeres sanas, 25% de hombres sanos, 25% de hombres enfermos.
Actualmente no existe un tratamiento efectivo para el daltonismo aunque se ha avanzado mucho en investigación, se vislumbran dos variantes terapéuticas:
-los implantes retinianos
-la terapia génica
El primer tratamiento consiste en implantar un fotorreceptor en la retina que pueda suplir las deficiencias en la percepción cromática, este proyecto se encuentra dando sus primeros pasos y se plantean muchos obstáculos en el camino como el hecho de que habría que cambiar capacidad de diferenciar colores por agudeza visual pues todavía no se cuenta con ningún dispositivo biónico capaz de imitar a la retina humana en su poder de resolución. La segunda alternativa ya fue probada en simios con resultados alentadores y se fundamenta en la inserción directa en el ojo de los genes encargados de la síntesis de los pigmentos ausentes en los conos que en circunstancias normales los contendrían . La técnica ofrece en teoría la posibilidad de incluir en las células coniformes otros pigmentos que nos ofrecerían la capacidad de ser sensibles a radiaciones no visibles del amplio espectro electromagnético, lo cual ha suscitado una amplia gama de dilemas éticos.
Las afecciones del eje rojo-verde pueden ser consecuencia, aunque en menor medida de otros trastornos de etiología diferente a la genética como en el caso de la retinosis pigmentaria y en ciertos casos de desprendimiento de retina, en tales circunstancias es perfectamente diferenciable la causa pues a estas patologías se asocian otros síntomas. Se ha referido en investigaciones previas que las dietas carenciales de vitamina, especialmente la A pueden ser causa de protanomalías y deuteranomalías pues la vitamina A o retinol como se le conoce en la terminología técnica se asocia con las fotopsinas para formar los pigmentos responsables de la percepción cromática, si se ve afectado el suministro de retinol entonces no podrán anabolizarse dichos pigmentos, con la consecuente deficiencia en la transformación de los fotones en impulsos nerviosos y su interpretación por la corteza visual como anomalías en la visión del color.
Otro caso que no por poco frecuente carece de importancia es el de la tritanopia y tritanomalía, estas tienen una etiología diferente de la anterior, suelen estar asociadas a casos de neurotoxicidad a solventes orgánicos y sus bases genéticas no se han podido demostrar. Tiene igual prevalencia en ambos sexos y los casos registrados de forma congénita son muy raros y no han servido para llegar a generalizaciones. De las variantes de discromatopsia es la que mayor comprometimiento tiene en la conservación de la sensación cromática. Hay criterios divergentes sobre si la influencia de condiciones como la iluminación con longitudes del espectro cercanas al azul puede favorecer esta anomalía en extremo extraña los cuales se sustentan en que el grueso de los casos confirmados habitan en zonas donde el mar es un elemento prevaleciente del paisaje, en los últimos años estas hipótesis han perdido fuerza por falta de elementos corroborantes.
El alza en la incidencia de enfermedades limitantes de la percepción cromática como el daltonismo se debe a la reducción de la presión evolutiva, esta es una fuerza que guía el proceso de selección natural y obliga a los organismos a afiliarse sexualmente con entes homólogos que cuenten con las características más idóneas dentro del grupo poblacional, debido a que en las sociedades modernas las relaciones entre los cónyuges se entablan en base a sentimientos humanos en los que prima el amor o algún interés financiero se han hecho a un lado los mecanismos genéticos que conservan la calidad del genofondo.
En las protanopias y deuteranopias asociadas a causas genéticas no se observan anomalías en el fondo de ojo que hagan sospechar al oftalmólogo de un padecimiento de este tipo. Los pacientes afectados suelen detectar su condición limitante en el marco de la adolescencia y la adultez pues es cuando se someten test con el fin de alcanzar determinado empleo o grado académico. El diagnóstico de certeza es puramente subjetivo (a menos que se realicen análisis posmorten bioquímicos a las retinas de los presuntos afectados lo cual en la mayoría de los casos carece de valor práctico ) y de este existen diversas variantes de diferente grado de eficacia en dependencia de la situación en cuestión:
*Prueba de Fransworth, la cual permite precisar el eje del color que se encuentra afectado (azul-amarillo o rojo-verde) aunque no siempre se puede precisar cual de los dos presenta esta afectación.
*El anomaloscopio de Pickfocd-Nicolson es un dispositivo que se emplea para detectar cualquier anomalía que presente el paciente en su visión a colores.
*El test de Ishihara o cartillas seudoisocromáticas de Ishihara es la prueba más ampliamente utilizada. Consiste en una serie de cartillas que tienen un círculo constituido por otros de tamaño menor en su interior los cuales se colorean diferencial y selectivamente por el autor del test (Isinobu Ishihara) para formar patrones numéricos en el círculo mayor los cuales deben ser claramente identificables por los sujetos sanos, los que posean alteraciones cromáticas no verán o verán un patrón diferente al original en la figura. Los límites de esta prueba son:
Normal: entre 18 y 21 cartillas.
Leve: entre 17 y 13 cartillas.
Moderada: entre 12 y 7 cartillas.
Severa: 6 o menos.
El test de Ishihara también le permite al especialista diagnosticar el tipo de discromatopsia que posee el paciente.
El caso más agudo de discromatopsia es la acromatopsia, trastorno
en el que los conos de la retina son inexistentes, este produce en quienes lo
padecen una visión en tonos de gris con incapacidad total para discernir
entre colores. Dicho fenómeno encuentra su explicación en que
la retina sensorial está desprovista de sus fotorreceptores fotópicos.
Al contar solamente con bastones la agudeza visual se ve afectada notoriamente
(hecho que no ocurre en las patologías anteriormente descritas donde
la agudeza visual y el campo visual permanecen inalterables), se manifiesta
un nistagmo pendular y la fotofobia es característica, son muy raros
los casos positivos registrados en la literatura médica estando sus causas
aun cubiertas por el velo del misterio.
Conclusiones
La discromatopsia es un trastorno que puede considerarse raro, aunque su incidencia muestre un pico de elevación. Su principal variante es el daltonismo, asociado a un gen recesivo ligado al cromosoma X. Conocemos métodos eficaces para su detección como el test de Ishihara pero no se han implementado variantes terapéuticas aunque se avanza en la investigación. El problema es evitable en un ínfimo grado de casos y sus consecuencias sociales pueden limitar al individuo para determinadas profesiones.
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Tritanopia adquirida en lospescadores delsur deEspaña?: una exploración
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Autor:
Adalis Labrada Espinosa
Josué Felipe Reyes Fonseca