Frecuencias génicas del sistema HLA clase I y II en una población de la ciudad de Bogotá D.C.
En este estudio se determinaron los alelos y haplotipos
del sistema HLA clase I y II presentes en 376 pacientes para
tipificación de transplantes y paternidades, utilizando la
tipificación serológica; posteriormente mediante un
análisis estadístico, se
demostró que la población estudiada estaba en
equilibrio
genético según lo observado en los trabajos
publicados por Simons, Piazza y Gorodezky en 1991 sobre
frecuencias génicas de HLA en poblaciones
caucásicas y, por lo tanto era representativa de la
población residente en Bogotá D.C en cuanto a
transplantes de órganos e identificación de
asociaciones del sistema HLA con enfermedades
autoinmunitarias. (1-2-3)
Palabras claves: alelos, desequilibrio de
ligamiento, distribución chi cuadrado,
haplotipos.
La tipificación serologica es una técnica
importante para la identificación de los alelos HLA
presentes en una persona puesto
que los resultados se obtienen de manera rápida y eficaz,
además, de servir como apoyo para pruebas
confirmatorias como la PCR SSP en cuanto a HLA. Al establecer las
frecuencias genéticas de la población tomada como
muestra para
la ciudad de Bogotá se apoya el manejo de transplantes a
nivel clínico y la identificación de asociaciones
del sistema HLA con enfermedades autoinmunes frecuentes en la
población, ya que estas enfermedades están bastante
ligadas con la expresión de ciertos genes del sistema HLA,
por lo tanto, la realización de este trabajo
permitió obtener un mejor conocimiento
sobre los alelos y haplotipos que se expresan con mayor
frecuencia en la población residente en Bogotá, que
es heterogénea.
Tipo y lugar de estudio
El estudio realizado fue un estudio de series de casos
en el cual se analizaron las frecuencias génicas
encontradas en 376 pacientes de la ciudad de Bogotá
D.C
Este se desarrollo en
el Laboratorio de
Genética y
Biología
Molecular ubicado en el Centro Profesional del Country adjunto a
la clínica del Country en Bogotá D.C
Determinación de la frecuencia alélica
del sistema HLA clase I y II
Se analizaron 376 pacientes tipificados en el
Laboratorio de Genética y Biología Molecular para
transplantes y paternidades entre Febrero de 1998 y Marzo de 2000
los cuales debían residir en Bogotá como
única condición para formar parte del estudio.
Estos pacientes fueron tipificados mediante serología a
través del Kit Biotest AG. Dreieich/ Alemania para
la prueba de linfocitotoxicidad para HLA ABC.
Análisis estadístico
Se establecieron las frecuencias haplotipicas de dos
locus para los alelos HLA clase I y II para implementar de esta
forma el análisis estadístico. Luego de tener las
frecuencias haplotipicas se desarrolló la fórmula
de desequilibrio de ligamiento: DL(A iB j)
= FH (A iB j)
–aibj, donde FH(…) es la frecuencia
haplotipica encontrada y ai y bj representa
la frecuencia de los alelos contenidos en el haplotipo. Para la
distribución chi cuadrado se utilizó la siguiente
fórmula:
Donde N es el tamaño de la muestra para cada uno
de los alelos. LD es el desequilibrio hallado en cada uno de los
haplotipos; ai y bj son las frecuencias
alelicas de cada uno de los HLA clase I y II contenidos en el
haplotipo estudiado.
Los grados de libertad para
la distribución chi cuadrado fueron calculados mediante la
formula para alelos codominantes (# de haplotipos – # de alelos)
(Stansfield, 1985)(4)
Determinación de la frecuencia alelica del
sistema HLA clase I y II.
HLA-A (Clase I)
Se identificaron 21 alelos HLA-A en 376 pacientes. Los
alelos A2 y A24, tenían una frecuencia de 24.89% y 17.19%
respectivamente. Los alelos A19, A25 y A66 con una frecuencia del
0.15%, 0.15% y 0.44% respectivamente eran los menos frecuentes;
el resto de alelos presentaron una frecuencia entre el 0.89% y
8.59% (Figura 1).
HLA-B (Clase I)
En cuanto al sistema HLA-B se encontraron 43 alelos en
376 pacientes. Los alelos B44 y B35 presentaron unas frecuencias
del 14.68% y 13.50% respectivamente. Dentro de los menos
frecuentes se hallaron los alelos B13, B17, B27, B37, B41, B42,
B46, B48, B50, B52, B54, B56, B58, B59, B63, B64, B65, B70, B71,
B72, B73, B75, B78 con una frecuencia entre 0.13 % y 1.83 %; el
resto de alelos se ubicaron entre el 2.10 y el 6.95 % (Tabla
1).
HLA-C (Clase I)
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