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Frecuencias génicas del sistema HLA clase I y II en una población de la ciudad de Bogotá D.C.

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Partes: 1, 2

  1. Resumen
  2. Materiales y métodos
  3. Resultados
  4. Discusión
  5. Bibliografía

RESUMEN

En este estudio se determinaron los alelos y haplotipos del sistema HLA clase I y II presentes en 376 pacientes para tipificación de transplantes y paternidades, utilizando la tipificación serológica; posteriormente mediante un análisis estadístico, se demostró que la población estudiada estaba en equilibrio genético según lo observado en los trabajos publicados por Simons, Piazza y Gorodezky en 1991 sobre frecuencias génicas de HLA en poblaciones caucásicas y, por lo tanto era representativa de la población residente en Bogotá D.C en cuanto a transplantes de órganos e identificación de asociaciones del sistema HLA con enfermedades autoinmunitarias. (1-2-3)

Palabras claves: alelos, desequilibrio de ligamiento, distribución chi cuadrado, haplotipos.

INTRODUCCIÓN

La tipificación serologica es una técnica importante para la identificación de los alelos HLA presentes en una persona puesto que los resultados se obtienen de manera rápida y eficaz, además, de servir como apoyo para pruebas confirmatorias como la PCR SSP en cuanto a HLA. Al establecer las frecuencias genéticas de la población tomada como muestra para la ciudad de Bogotá se apoya el manejo de transplantes a nivel clínico y la identificación de asociaciones del sistema HLA con enfermedades autoinmunes frecuentes en la población, ya que estas enfermedades están bastante ligadas con la expresión de ciertos genes del sistema HLA, por lo tanto, la realización de este trabajo permitió obtener un mejor conocimiento sobre los alelos y haplotipos que se expresan con mayor frecuencia en la población residente en Bogotá, que es heterogénea.

MATERIALES Y METODOS

Tipo y lugar de estudio

El estudio realizado fue un estudio de series de casos en el cual se analizaron las frecuencias génicas encontradas en 376 pacientes de la ciudad de Bogotá D.C

Este se desarrollo en el Laboratorio de Genética y Biología Molecular ubicado en el Centro Profesional del Country adjunto a la clínica del Country en Bogotá D.C

Determinación de la frecuencia alélica del sistema HLA clase I y II

Se analizaron 376 pacientes tipificados en el Laboratorio de Genética y Biología Molecular para transplantes y paternidades entre Febrero de 1998 y Marzo de 2000 los cuales debían residir en Bogotá como única condición para formar parte del estudio. Estos pacientes fueron tipificados mediante serología a través del Kit Biotest AG. Dreieich/ Alemania para la prueba de linfocitotoxicidad para HLA ABC.

Análisis estadístico

Se establecieron las frecuencias haplotipicas de dos locus para los alelos HLA clase I y II para implementar de esta forma el análisis estadístico. Luego de tener las frecuencias haplotipicas se desarrolló la fórmula de desequilibrio de ligamiento: DL(A iB j) = FH (A iB j) –aibj, donde FH(...) es la frecuencia haplotipica encontrada y ai y bj representa la frecuencia de los alelos contenidos en el haplotipo. Para la distribución chi cuadrado se utilizó la siguiente fórmula:

Donde N es el tamaño de la muestra para cada uno de los alelos. LD es el desequilibrio hallado en cada uno de los haplotipos; ai y bj son las frecuencias alelicas de cada uno de los HLA clase I y II contenidos en el haplotipo estudiado.

Los grados de libertad para la distribución chi cuadrado fueron calculados mediante la formula para alelos codominantes (# de haplotipos - # de alelos) (Stansfield, 1985)(4)

RESULTADOS

Determinación de la frecuencia alelica del sistema HLA clase I y II.

HLA-A (Clase I)

Se identificaron 21 alelos HLA-A en 376 pacientes. Los alelos A2 y A24, tenían una frecuencia de 24.89% y 17.19% respectivamente. Los alelos A19, A25 y A66 con una frecuencia del 0.15%, 0.15% y 0.44% respectivamente eran los menos frecuentes; el resto de alelos presentaron una frecuencia entre el 0.89% y 8.59% (Figura 1).

HLA-B (Clase I)

En cuanto al sistema HLA-B se encontraron 43 alelos en 376 pacientes. Los alelos B44 y B35 presentaron unas frecuencias del 14.68% y 13.50% respectivamente. Dentro de los menos frecuentes se hallaron los alelos B13, B17, B27, B37, B41, B42, B46, B48, B50, B52, B54, B56, B58, B59, B63, B64, B65, B70, B71, B72, B73, B75, B78 con una frecuencia entre 0.13 % y 1.83 %; el resto de alelos se ubicaron entre el 2.10 y el 6.95 % (Tabla 1).

HLA-C (Clase I)

Partes: 1, 2

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