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Herencia en el hombre




Enviado por mmolnar



    Indice
    1.
    Introducción

    2. Espermatogénesis
    Humana
    3.
    Ovogénesis Humana

    4. Diferencias entre
    espermatogénesis y ovogénesis

    1. Introducción

    La gameto génesis es un proceso
    meiótico que tiene la finalidad de producir células
    sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y
    participan en el proceso de reproducción. Este proceso se
    efectúa en el interior de las gónadas y se inicia
    en células sexuales no diferenciadas y diploides, que en
    los animales se
    llaman espermatogonias y ovogonias.
    La gametogénesis humana se inicia en la etapa de pubertad,
    que en el hombre se
    alcanza aproximadamente entre los 10 y 14 años de edad y
    se le denomina espermatogénesis. En la mujer, la
    producción de gametos u ovogénesis
    se inicia al tercer mes del desarrollo
    fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se
    reinicia entre los 10 y 12 años de edad, que es cuando
    presentan primer ciclo menstrual.

    2. Espermatogénesis
    Humana
    Los espermatozoides se forman en el interior de
    los testículos, específicamente dentro
    de los túbulos seminíferos. Las paredes de estos
    túbulos se encuentran tapizados de espermatogonias, las
    cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La
    espermatogénesis, tiene una duración de
    aproximadamente 74 días y se efectúa en tres
    etapas:

    • crecimiento de la espermatogonia
    • meiosis y

    • metamorfosis de las células
      resultantes

    Descripción de la
    Espermatogénesis

    • La espermatogonia entra en un período de
      crecimiento que dura aproximadamente 26 días y se
      transforma en un espermatocito de primer orden.
    • El espermatocito de primer orden entra a la primera
      división meiótica originando dos espermatocitos
      de segundo orden.
    • Los espermatocitos de segundo orden entran a la
      segunda división meiótica y originan cuatro
      células haploides llamadas espermatidas.
    • Cada espermátida entra a un proceso de
      metamorfosis o diferenciación llamado
      espermiogénesis y se convierten en espermatozoides. El
      paso de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro
      requiere de 48 días.

    El espermatozoide

     

     

    El espermatozoide está compuesto esencialmente por la cabeza,
    donde se aloja la información genética
    que será transmitida a los hijos, el cuerpo, que sirve de
    ensamble entre la cola y la cabeza, la cola, que le otorga
    movilidad y le permite trasladarse por el aparato
    reproductor femenino en busca del óvulo y la pieza
    terminal.

     

    3. Ovogénesis
    Humana

    Los óvulos se forman en el interior de los
    ovarios, a partir de células sexuales no diferenciadas
    llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del
    desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia
    y meiosis
    Descripción de la
    Ovogénesis

    • La ovogonia entra en un período de crecimiento
      que dura aproximadamente 7 días y se transforma en un
      ovocito de primer orden.
    • El ovocito de primer orden entra a la primera
      división meiótica originando dos células,
      una grande llamada ovocito de segundo orden y una
      pequeña que denomina primer glóbulo
      polar.
    • Tanto el ovocito de segundo orden como el primer
      glóbulo polar, entran a la segunda división
      meiótica y originan lo siguiente:

    * El ovocito de segundo orden forma dos células
    llamadas: ovotidia u óvulo y segundo glóbulo
    polar.

    * El primer glóbulo polar se divide en dos
    células llamadas: segundos glóbulos
    polares.

    La ovotidia u óvulo es un gameto funcional y es
    más grande que los glóbulos polares porque en ella
    se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo,
    comúnmente conocido como yema. Este material de reserva es
    importante para los organismos ovíparos ya que su desarrollo
    embrionario depende de ello; para el humano no lo es tanto,
    ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene
    directamente de la madre. Los glóbulos polares, a pesar de
    que tienen la misma información genética que la
    ovotidia, no funcionan como gametos y son reabsorbidos por el
    organismo.

    4. Diferencias entre
    espermatogénesis y ovogénesis

    • Se acumula mayor cantidad de material nutritivo
      durante la ovogénesis que en la
      espermatogénesis.
    • Las células resultantes de la
      ovogénesis presentan tamaños diferentes debido a
      que el material nutritivo no se distribuye
      equitativamente.
    • En la ovogénesis se produce un gameto
      funcional, mientras que en la espermatogénesis se
      producen cuatro gametos funcionales.
    • Durante la formación de los espermatozoides,
      se requiere un proceso de diferenciación para obtener
      gametos funcionales, lo cual no sucede durante la
      ovogénesis.
    • La ovogénesis se inicia al tercer mes del
      desarrollo intrauterino; la espermatogénesis hasta que
      el hombre llega
      a la pubertad.

     

    Cariotipo

    El cariotipo es una prueba que se realiza para
    identificar anomalías cromosómicas como causa de
    malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede
    no sólo contar la cantidad de cromosomas sino
    también detectar cambios cromosómicos
    estructurales, que puedan indicar cambios genéticos
    asociados con un aumento en el riesgo de
    enfermedad. El nombre alternativo es Análisis cromosómico.

    Forma en que se realiza el examen: El examen se puede
    realizar en una muestra de
    sangre, de
    médula ósea, de líquido amniótico o
    de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes
    que se almacenan en el ADN, el material
    genético básico. La muestra se deja crecer en un
    cultivo de tejido en el laboratorio y
    luego las células se seleccionan, los cromosomas se
    tiñen y se observan bajo el microscopio. Las
    células se fotografían para obtener un cariotipo
    que muestra la disposición de los cromosomas. Las
    anomalías se pueden detectar a través de la
    cantidad o disposición de los cromosomas.
    La dotación cromosómica normal de la especie humana
    es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
    En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a
    menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al
    ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo
    no sólo al tamaño sino también a la forma de
    las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano
    podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos
    brazos aproximadamente iguales en longitud),
    submetacéntricos (con un brazo más pequeño
    que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy
    pequeño).

    Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de
    cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a
    ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un
    idiograma:
    Un idiograma es la representación esquemática del
    tamaño, forma y patrón de bandas de todo el
    complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan
    alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre
    hacia abajo.
    Los grupos que comprende el cariotipo humano son los
    siguientes:

    Cromosomas grandes

    • Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y
      submetacéntricos
    • Grupo B, (cromosomas 4 y 5),
      submetacéntricos

    Cromosomas medianos

    • Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y
      además los cromosomas X),
      submetacéntrico
    • Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15)
      acrocéntricos

    Cromosomas pequeños

    • Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18)
      submetacéntricos
    • Grupo F, (cromosomas 19 y 20)
      metacéntricos
    • Grupo G, (cromosomas 21 y 22)
      acrocéntricos

    Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de
    sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del
    cariotipo.

    Carácter normal

    • En las mujeres: 44 cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX)
      donados 46 (X,X).
    • En los hombres: 44 cromosomas autosómicos y 2
      cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).

    Carácter anormal
    Los resultados anormales pueden indicar síndrome de
    Down (trisomía 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar
    de las 2 copias normales), Trisomía 18, cromosoma
    Filadelfia, síndrome de Klinefelter, síndrome de
    Turner u otras anomalías. Un ejemplo de las consecuencias
    de caracteres anormales son defectos múltiples al momento
    del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen
    completamente a ninguno de los dos sexos, etc.

    Síndrome de Down

    Nombres alternativos : Trisomía 21
    Es una anomalía cromosómica que se debe por lo
    general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre
    ocasiona retardo mental y otras anomalías. En la
    mayoría de los casos, el síndrome de Down es
    causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa más
    común de malformaciones de nacimiento en el hombre, con
    una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos.
    Los niños
    con este síndrome tienen una apariencia característica ampliamente reconocida, con
    una cabeza que puede ser más pequeña de lo normal
    (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son
    una nariz achatada, una lengua
    protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna
    del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue
    epicántico) en lugar de terminar en punta. Las manos son
    cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un
    único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y
    desarrollo normales es típico y la mayoría de los
    niños afectados nunca alcanza una altura adulta
    promedio.
    Los defectos cardíacos congénitos en estos
    niños son frecuentes, produciendo por lo general una
    mortalidad temprana. Las anomalías gastrointestinales,
    como la atresia esofágica (obstrucción del
    esófago) y la atresia duodenal (obstrucción del
    duodeno), también son relativamente comunes. La
    obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una
    cirugía poco después del nacimiento. Los
    niños con síndrome de Down también tienen
    una incidencia promedio más alta de leucemia
    linfocítica aguda.

    Síntomas

    • Disminución del tono muscular al
      nacer
    • Suturas craneales separadas
    • Cráneo asimétrico o deforme
    • cabeza redonda con un área plana en la parte
      de atrás (occipital)
    • cráneo pequeño
      (microcefalia)
    • Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de
      cualquier grupo étnico
    • Boca pequeña con lengua protruyente (ver
      problemas de
      la lengua)
    • Manos cortas y anchas
    • Pliegue único en la palma de la
      mano
    • Retardo en el crecimiento y el desarrollo
    • Retraso en las facultades mentales y sociales
      (retardo mental)
    • Lesión en el iris (una anomalía de la
      parte coloreada del ojo llamada manchas de
      Brushfield)

    Signos y exámenes
    La auscultación del tórax con un estetoscopio puede
    revelar soplo cardíaco. Mediante un examen físico
    se aprecian las anomalías características como un
    perfil facial plano, orejas pequeñas, músculos
    abdominales separados, articulaciones
    hiperflexibles, marcha inestable, piel de más en la parte
    posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del
    quinto dedo.
    Los vómitos
    tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del
    esófago (atresia esofágica) o del duodeno y rara
    vez de segmentos más bajos del tracto gastrointestinal.
    Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una
    sonda por la nariz hasta el estómago o el duodeno al
    momento del nacimiento, al igual que con radiografías
    especiales.

    Los exámenes son

    • Examen físico (sospecha y confirmación
      del diagnóstico)
    • Estudios cromosómicos (revelan tres copias del
      cromosoma 21 en el 94% de los casos). El resto presenta otras
      anomalías cromosómicas.
    • Radiografía de tórax (para determinar
      la presencia de anomalías cardíacas)
    • Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de
      la anomalía cardíaca)
    • ECG
    • Radiografías gastrointestinales (para
      determinar la obstrucción si hay síntomas que la
      sugieran)

    Tratamiento
    No hay un tratamiento específico para el síndrome
    de Down. En la mayoría de las comunidades se ofrece
    educación
    y capacitación especial para los niños
    con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardíacos
    específicos pueden requerir una corrección
    quirúrgica. La posibilidad de sufrir de problemas
    visuales, pérdida auditiva y aumento de la susceptibilidad
    a las infecciones exige de examinación y tratamiento a
    intervalos apropiados.

    Expectativas (pronóstico)
    La expectativa normal de vida de una persona con
    síndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad
    cardíaca congénita y por una mayor incidencia de
    leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo
    general de severidad moderada, y algunos adultos logran tener una
    vida propia e independiente.

    Complicaciones

    • Problemas de la visión
    • Pérdida auditiva
    • Anomalías cardíacas
    • Mayor incidencia de leucemia aguda
    • Infecciones de oído
      frecuentes y mayor susceptibilidad a infecciones
    • Obstrucción gastrointestinal (ano imperforado
      y problemas similares)
    • Atresia esofágica o atresia
      duodenal
    • La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo
      de las vías respiratorias durante el
      sueño.
    • Hay un aumento en la incidencia de demencia a medida
      que van creciendo
    • Inestabilidad de los huesos de la
      espalda en la parte superior del cuello que puede provocar
      lesiones compresivas de la médula espinal.
    • Hay un riesgo claro de que otras personas supongan
      que un niño presenta un retardo mayor del
      real.

    Situaciones que requieren asistencia médica
    Se debe consultar un genetista para determinar el
    diagnóstico e interpretar los casos raros de
    síndrome de Down de traslocación
    cromosómica.
    Se debe consultar al médico para evaluar si el niño
    necesita educación y entrenamiento
    especiales. La necesidad de hacer un seguimiento de los problemas
    físicos es variable.

    Prevención
    Se recomienda asesoría genética en todas las
    familias que presenten este síndrome. El síndrome
    de Down puede detectarse en el feto a los pocos meses de embarazo
    mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una
    amniocentesis. Los padres de un niño con síndrome
    de Down corren un mayor riesgo de tener otro niño con
    síndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la
    amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas después
    de los 40 años también corren un mayor riesgo de
    tener un niño con síndrome de Down.

    Síndrome de Klinefelter
    Nombres alternativos: Síndrome 47 X-X-Y

    Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y
    ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter es
    ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que
    afecta solamente a los hombres. Al nacer, el niño presenta
    una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a
    notarse cuando éste llega a la pubertad y las
    características sexuales secundarias no se desarrollan o
    lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los
    testículos que producen esterilidad en la mayoría
    de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos
    por no presentar anomalías, a excepción de la
    esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de
    edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es
    usualmente un evento esporádico, no heredado.

    Síntomas

    • Pene pequeño
    • Testículos pequeños y
      firmes
    • Vello púbico, axilar y facial
      disminuido
    • Disfunción sexual
    • Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
    • Estatura alta
    • Proporción corporal anormal (piernas largas,
      tronco corto)
    • Discapacidad para el
      aprendizaje
    • Personalidad alterada
    • Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la
      mano)

    Nota: la severidad de los síntomas puede
    variar.

    Signos y exámenes
    El examen físico (examen rectal) puede revelar una
    próstata agrandada. Es posible que haya un sólo
    testículo en el escroto, lo que significa que
    probablemente un testículo no ha descendido.

    Algunos de los exámenes son:

    • Cariotipo que muestra 47 XXY
    • Examen de semen que muestra conteo de esperma
      bajo
    • Nivel de testosterona sérica bajo
    • Incremento de hormona sérica
      luteinizante
    • Incremento de hormona sérica
      foliculoestimulante

    Tratamiento
    No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este
    síndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora
    el desarrollo de las características sexuales secundarias.
    No se pueden prevenir los cambios en los testículos que
    conducen a la esterilidad.
    La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con
    cirugía plástica si el aspecto físico de la
    persona está afectado.
    El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con
    desajustes emocionales debido a la disfunción sexual y
    para reforzar la identidad
    masculina.

    Grupos de apoyo
    Se puede tener acceso a los grupos de apoyo para el
    síndrome de Klinefelter a través de
    www.geneticalliance.org.

    Expectativas (pronóstico)
    El problema de esterilidad se debe tratar con un especialista.
    Por regla general, se logra una apariencia física más
    normal con la terapia de testosterona.

    Complicaciones
    Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de
    contraer cáncer de
    mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis.

    Situaciones que requieren asistencia médica
    Se debe solicitar una consulta al médico si un
    varón no desarrolla características sexuales
    secundarias. Es muy recomendable la asesoría
    genética.

    Síndrome de Turner
    Nombres alternativos: Síndrome de Bonnevie-Ullrich;
    disgenesia gonadal; monosomía X

    Trastorno presente en mujeres causado por un defecto
    cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y
    causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se
    origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada
    3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que
    significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos
    casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas
    reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner
    en una hija; esta es la única situación en la que
    este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones
    de este síndrome pero los rasgos principales son: baja
    estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o
    ausente de las características sexuales secundarias,
    ausencia de la menstruación, coartación
    (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y
    huesos. La condición se diagnóstica ya sea al
    nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad
    cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se
    presenta un retraso en el desarrollo de las
    características sexuales secundarias normales.

    Síntomas

    • Baja estatura
    • Cuello corto
    • Línea de crecimiento del pelo baja, en la
      parte posterior
    • Rasgos oculares anormales (caída de los
      párpados)
    • Desarrollo óseo anormal, por ejemplo,
      tórax plano, amplio en forma de escudo
    • Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos
      físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre
      los cuales se incluye mamas pequeñas y vello
      púbico disperso
    • Infertilidad
    • Lagrimeo disminuido
    • Menstruación ausente
    • Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la
      palma)
    • Carencia de la humedad normal en la vagina,
      relaciones sexuales dolorosas

    Signos y exámenes
    El examen físico revela genitales y mamas
    subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo
    anormal del tórax.

    • El
      cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45
      X,0 es decir, un cromosoma sexual ausente.
    • El ultrasonido puede revelar órganos
      reproductores femeninos pequeños o
      subdesarrollados.
    • El examen ginecológico puede revelar sequedad
      del recubrimiento de la vagina.
    • La hormona luteinizante sérica se encuentra
      elevada
    • La hormona foliculoestimulante sérica se
      encuentra elevada

    Esta enfermedad puede alterar también los
    resultados de los siguientes exámenes:

    • Estriol en orina
    • Estriol en suero
    • Examen de estradiol

    Tratamiento
    El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de
    crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a que se
    logre una estatura más "normal".
    La terapia con estrógeno se inicia a los 12 ó 13
    años de edad para estimular el desarrollo de las
    características sexuales secundarias, de manera que las
    jóvenes afectadas por este trastorno tengan una apariencia
    más normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia
    con estrógeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes
    vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazón y el
    dolor durante las relaciones sexuales.
    Algunas veces, es necesaria la cirugía de corazón
    para corregir los defectos cardíacos.

    Expectativas (pronóstico)
    Esta anomalía cromosómica está asociada con
    numerosas condiciones y problemas médicos además de
    la falta de madurez sexual. Si no se presentan defectos
    cardíacos severos al momento del nacimiento, las mujeres
    llegan a la edad adulta con una inteligencia
    normal. Algunos pacientes con síndrome de Turner han
    experimentado estigmatización por ser de baja estatura,
    por tener subdesarrollo
    de las características sexuales, por evitar las relaciones
    sexuales dolorosas o por no poder
    engendrar hijos.

    Complicaciones

    • Anomalías renales
    • Presión sanguínea alta
    • Obesidad
    • Diabetes mellitus
    • Tiroiditis de Hashimoto
    • Cataratas
    • Artritis

    Situaciones que requieren asistencia médica
    Se debe consultar al médico si se presentan
    síntomas de este trastorno o si el desarrollo de una
    niña adolescente parece retrasarse. Es muy recomendable
    buscar asesoría genética, ya que ésta no
    sólo brinda una explicación sobre la manera como el
    cromosoma ausente ocasiona el síndrome de Turner, sino que
    puede determinar si la enfermedad fue heredada o no.

    Prevención
    No se conoce tratamiento para este desorden heredado
    después del nacimiento. Si el cariotipo de amniocentesis
    prenatal (análisis cromosómico) muestra ausencia de
    un cromosoma X, los padres pueden decidir dar fin al
    embarazo.

    Alteración del genotipo
    Todas nuestras células guardan información
    específica sobre como deben funcionar. Esta
    información esta guardada en una molécula llamada
    DNA, cuyos fragmentos que tienen la información
    específica para una función se
    denominan genes. Los genes influyen en nuestra forma, apariencia,
    habilidades físicas y limitaciones, por tanto cuando
    existe una alteración o cambio en la
    información celular se presenta una enfermedad.
    Actualmente el desarrollo de nuevas
    tecnologías moleculares y los avances en el proyecto del
    Genoma Humano han determinado que el campo de la medicina
    molecular crezca rápidamente. Identificándose
    enfermedades
    genéticas que van desde el albinismo hasta ciertos tipos
    de cáncer, que pueden ser diagnosticados por métodos
    moleculares. Un aspecto importante sobre las enfermedades
    genéticas es que la mayoría son heredables
    existiendo patrones específicos de herencia de
    acuerdo al tipo de enfermedad. Lo cual permite conocer la
    probabilidad
    que tiene una pareja de heredar una enfermedad a la descendencia.
    Esto se realiza a través del análisis de los
    individuos afectados en una familia
    así como por métodos de diagnóstico
    prenatal.
    El ser humano esta formado por millones de células cuyo
    funcionamiento y coordinación determina que el cuerpo se
    integre como un todo. Las células están agrupadas
    de acuerdo a la función que cumplen formando los tejidos,
    órganos, aparatos y sistemas.
    Entonces cuando una célula o
    un grupo de células fallan en su funcionamiento se origina
    una enfermedad.
    La
    célula sabe lo que debe hacer específicamente
    en cada momento por que esta programada desde su
    aparición. El programa de la
    célula esta guardado en forma de moléculas
    específicas que constituyen la información celular,
    donde las letras están representadas por los
    nucleótidos que pueden ser de 4 tipos diferentes: Adenina
    (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Estos
    nucleótidos se van uniendo uno al lado del otro, al igual
    que nosotros unimos las letras para formar las palabras. La serie
    de nucleótidos en un ordenamiento específico es un
    gen, que vendría a ser como una frase en nuestro lenguaje. La
    unión de los nucleótidos permite la
    formación del ácido desoxirribonucleico o DNA. La
    célula guarda una gran cantidad de información,
    entonces el DNA es una molécula muy larga que para caber
    en la célula debe ser plegada. Este plegamiento se da a
    través de unas moléculas denominadas histonas que
    con el DNA forman los nucleosomas y la
    organización de los nucleosomas da origen a la
    cromatina. Finalmente la cromatina plegada (condensada) da origen
    a los cromosomas que están guardados en el núcleo
    de la célula.
    Un fragmento de DNA que guarda la información
    específica para una función se denomina GEN. Pero
    si bien el DNA guarda la información es incapaz de
    efectuar otras funciones dentro
    de la célula. Entonces la información de DNA es
    traducida a moléculas efectoras que son las proteínas.
    Las proteínas están formadas por 20 diferentes
    aminoácidos, de manera que para que el DNA codifique todos
    estos aminoácidos la célula lee la
    información en nucleótidos y la traduce a
    aminoácidos. Esta lectura se
    realiza en grupos de 3 nucleótidos de las diferentes
    combinaciones posibles de A, C, G y T cada combinación
    codifica a un aminoácido específico o bien
    señales de inicio o terminación de la lectura de
    la proteína (CODIGO
    GENÉTICO). Sin embargo para evitar daños la
    célula no puede exponer su DNA para que se copien todas
    las moléculas de proteína que se necesita. Entonces
    se realiza una copia temporal del DNA del gen que se necesita,
    esta copia es la molécula del RNAm (mensajero), que se
    diferencia del DNA por la presencia de un grupo OH extra en sus
    nucleótidos y la sustitución de la Timina por el
    Uracilo (U).
    El RNAm guarda la información de un solo gen y es el que
    es traducido a proteínas. Una vez cumplida su
    función es degradado en la célula.
    Las proteínas son las efectoras de las funciones,
    determinando cambios en la estructura de
    la célula o bien modificando la velocidad de
    una reacción dentro de la célula (enzimas).
    Entonces las proteínas determinan la función
    celular y por tanto las funciones del organismo. Cuando una
    célula o un grupo de células funcionan mal se
    produce una enfermedad, este fallo puede estar dado por la
    acción de algún agente externo o bien por un error
    en la información que guarda. En este último caso
    puede ser que:

    • Todas las células porten el error: ENFERMEDAD
      CONGENITA O HEREDABLE.
    • Solo algunas células lo portan: ENFERMEDAD POR
      MUTACION SOMATICA.

    A la aparición de un error en la
    información de la célula o cambio en el DNA se
    denomina MUTACION O ALTERACION GENETICA. Sin embargo no todos los
    humanos tienen exactamente las mismas secuencias de DNA en todos
    sus genes y la aparición de un cambio no siempre implica
    el desarrollo de una enfermedad. Es decir las formas diferentes
    de un gen pueden determinar que una persona sea normal pero
    presente características diferentes como tener el pelo
    lacio u ondulado o bien presentar una implantación del
    pelo en V o en forma recta.
    A las formas diferentes que puede tener un gen se denominan
    alelos. El humano es un organismo diploide es decir tiene 2
    juegos de
    cromosomas o 2 copias de todos sus genes (una heredada del padre
    y una heredada de la madre). Entonces porta dos alelos para cada
    gen, cuando los 2 alelos son idénticos el individuo se
    denomina HOMOZIGOTO y cuando porta 2 alelos diferentes entre si
    se denomina HETEROZIGOTO.
    El hecho que un individuo tenga 2 alelos diferentes no siempre
    implica que el individuo presente ambas características.
    Por ejemplo, si tenemos un gen A que codifica la
    pigmentación por melanina en la piel, cabellos y ojos, que
    presenta 2 alelos:

    • Alelo A: pigmentación normal.
    • Alelo a: ausencia de pigmento.

    Se tiene que si el individuo es

    • AA
      presenta una pigmentación normal.
    • Aa presenta una pigmentación
      normal.
    • aa presenta la ausencia de pigmentación
      (albino).

     

    • A la descripción de los 2 alelos que lleva un
      individuo para un gen (AA, Aa ó aa) se denomina
      GENOTIPO.
    • A la característica observable que determinan
      los alelos de un gen se denomina FENOTIPO (pigmentación
      normal o albino).
    • Al alelo que determina el fenotipo del heterocigoto
      (Aa) se denomina DOMINANTE y se simboliza con una letra
      mayúscula (A).
    • Al alelo que no determina el fenotipo del
      heterocigoto (Aa) se denomina RECESIVO y se simboliza con una
      letra minúscula (a).

    Las enfermedades genéticas pueden ser heredadas
    como un carácter
    dominante, recesivo, cuantitativo o como una
    cromosomopatía. En los primeros 2 casos la primera
    ley de
    Mendel nos
    ayuda a determinar la probabilidad que tiene una pareja de tener
    un hijo enfermo.
    Las poliploidias pueden presentarse por

    • Errores ocurridos durante la formación de los
      gametos.
    • Fenómenos ocurridos durante la fecundación.
    • Errores durante las divisiones celulares que
      acompañan a la embriogénesis.
    • Las poliploidias aparecen frecuentemente por el
      mecanismo de endorreplicación. En la
      endorreplicación no se produce la división del
      citoplasma después de la replicación
      (duplicación o copia) de los cromosomas. Entonces se
      generan gametos diploides, en lugar de los haploides normales.
      La unión de un gameto diploide con un gameto haploide
      normal originará un zigoto triploide.

    Otro fenómeno que puede originar la poliploidia
    es la dispermia o fecundación simultánea de un
    óvulo haploide por dos espermatozoides haploides. El
    resultado es un zigoto que contiene tres series de cromosomas
    haploides (triploidia). Los recién nacidos triploides
    tienen muchas malformaciones que ocasionan la muerte del
    niño.
    La tetraploidia puede aparecer en la primera división
    celular que sigue a la fecundación. En este caso la
    separación de los cromosomas no va seguida de la
    división del citoplasma, dando lugar a un embrión
    tetraploide. Si la tetraploidia ocurre después de la
    primera división celular, el embrión
    presentará dos líneas celulares diferentes, una
    línea diploide normal y una línea tetraploide
    (individuo mosaico).

     

     

     

     

    Autor:

    Monica Correa Molnar

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