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Cuestionario de Genética




Enviado por marielly_flores



    1. R= Sistema q
      se basa en los antígenos presentes sobre las
      superficies eritrocitarias. Fue creada por Landsteiner q
      experimento en los monos Rhesus, he de aquí su
      nombre.

      Frecuencia: Genotipo:

      85% Rh + DD, Ddà Rh
      +

      15% Rh – ddà Rh-

      13% Eritroblastosis fetal

      Fenotipo:

      Rh

    2. Frecuencia de factor Rh, genotipo y
      fenotipos.

      R= Este estudio aprovecha una enzimas
      bacteriana llamadas endonucleasas de restricción o
      enzimas de restricción. Estas limitan la entrada de
      ADN
      extraño en la bacteria mediante el corte del ADN en
      secuencias identificadas específicas y esto produce
      fragmentos de restricción. Este estudio procede
      apartir de muestras de sangre, se
      procede a la extracción del ADN, Se procura su
      digestión por una enzima de restricción y se
      carga en un gel. La electroforesis separa los fragmentos de
      ADN según su tamaño. Se desnaturaliza y se
      transfiere el ADN auna menmbrna sólida, donde se
      hibrida con una sonda radiactiva. La exposición a los rayos X
      revela los fragmentos específicos de ADN de
      tamaños diferentes.

    3. Como se realiza el estudio denominado RFLP o polimorfismo
      de longitud de segmentos de restricción?

      R= es un nuevo método para efectuar copias de ADN. Es
      un método artificial de replicación de una
      secuencia corta de ADN con rapidez, de modo que se efectuan
      millones de copias de la secuencia. Primero se calienta el
      ADN genómico y se desnaturaliza para formar filamentos
      únicos. En la fase de hibridación se enfria el
      ADN permitiendo ña hibridación con las
      secuencias sebadoras que flanquean la región de
      interés. Después se calienta la
      reaccion a una temperatura de extensión del cebador
      intermedia, en la que el ADN-polimerasa añade bases
      libres en la dirección 5`
      à 3` a lo largo de cada
      filamento unico, comenzando en el cebador. Se forman
      fragmentos de ADN de extremo romo que proporcionan un molde
      para el siguiente ciclo de calentamiento y enfriamiento. Los
      ciclo repetidos producen gran numero de fragmentos de ADN que
      limitan en cada extremo con la secuencia cebadora.

    4. Explica lo que es la reacción en cadena de la
      polimerasa

      R= Esta técnica usa el hecho de que la
      diferencia de un solo

      Aminoácido de una proteina(como resultado de
      una

      Mutación en la secuencia del ADN) puede originar
      una

      Ligera diferencia en la carga electrica de la
      proteina.

      Se carga una muestra de
      tejido en la parte superior de un

      Gel y se hace pasar una corriente
      electrica por el gel.

      Después se tiñe, y se observan unas
      bandas diferentes y

      Por lo tanto secuencias de aminoácidos
      diferentes
      .

    5. Explique la electroforesis proteica

      Fenotipos:

      Frecuencia Antigenos:


      Europa
      Occ. A y B

      Bà Asia

      Africa,
      sudamerica genotipo fenotipo

      IA IA A

      IA I0 A

      IB IB B

      IB I0 B

      IA IB AB

      I0 I0 0

    6. Frecuencia de grupos
      sanguineos ABO,antigenos, genotipos y

      R= Estas enzimas limitan la entrada de ADN
      extraño mediante el corte o escisión del ADN en
      unas secuencias identificadas especificas, llamadas
      secuencias de restricción o de
      identificación.

    7. Cual es el mecanismo por el cual actuan las enzimas de
      restricción?

      R= Consiste en insertar ADN humano en un
      organismo que se reproduce velozmente, de modo uqe se pueden
      generar con rapidez copias del ADN. En este proceso es
      muy utilizado el plásmido, que es una pieza circular y
      aitoreplicante de ADN en las bacterias.
      Para insertar ADN humano en el plásmido, es necesario
      segmentarlo para poder
      manipularlo, esto lo realizan las enzimas de
      restricción. Al ser fragmentado el ADN, los fragmentos
      poseen extremos cohesivos que pueden someterse a
      emparejamiento de bases complementarias con la otra
      secuencia. Cuando se mezclan ADN humano y del
      plásmido, se recombinana. A continuación se
      insertan en las bacterias, donde se reproduce con rapidez
      mediante división celular natural.

    8. Explicar la tecnología del ADN recombinante

      Repeticiones en tandem.

      R= el VNTR se detecta utilizando un procedimiento
      similar al empleado en el RFLP convencional. El ADN es
      digerido por una enzima de restricción y los
      fragmentos resultantes son sometidos a electroforesis y
      desnaturalización y son trasladados a un medio
      sólido. La principal diferencia estriba en que se
      emplean sondas especiales que se hibridan sólo con una
      región minisatélite determinada. Los VNTR
      descubren los polimorfismos a causa de diferentes
      números de repeticiones localizadas entre la
      secuencias de restricción. Este método es
      útil para el mapeo genético.

    9. Explicar el metodo de numero variable de polimorfismos
      por

      R= Son pruebas de
      identificación exacta de individuos. El ADN dejado en
      la escena de un crimen puede ser analizado para efectuar la
      tipificación de una serie de VNTR o polimorfismo de
      microsatélites. Después se comparan los alelos
      con los del sospechoso.

    10. En que consisten los estudios denominados huellas
      dactilares de ADN, como se realizan en el laboratorio.

      R= Este método depende del hecho de que
      los didesoxinucleotidos ordinarios, con la excepción
      de que una vez incorporados a la cadena de ADN terminan la
      copia. De este modo señalan las posiciones de bases
      especificas.

    11. Explicar el método de didesoxidonucleotidos
      empleada para determinar la secuaenciación del
      ADN

      R= Establece que si dos ensayos
      son idependientes, entonces la probabilidad
      de obtener un resultado determinado en ambos ensayos es
      producto
      de las probabilidades de cada estudio. La norma de
      multiplicación puede extenderse a cualquier numero de
      ensayos. Se usa para estimar la probabilidad de que dos
      sucesos ocurran juntos.

    12. Explique la norma de multiplicación usada para
      calcular probabilidades geneticas:

      R= Establece que si si quiere conocer la
      probabilidad de un resultado u otro, simplemente podemos
      sumar las probabilidades respectivas. Se emplea para estimar
      la probabilidad de que ocurra un suceso u
      otro.

    13. Explique que es la norma de adicion usada para calcular
      probabilidades en genetica:

      R= es la proporción de cromosomas
      que tienen un alelo especifico en una población.

    14. Explicar que es una frecuencia
      génica
    15. Explicar que es una frecuencia genetica

    R= es un porcentaje o fracción de individuos
    con determinado genotipo en una población

    15-16. Principio de Hardy-Winberg:

    R= esto es a que dado a que el genotipo
    interactuando

    Con el o los factores ambientales dan el
    fenotipo

    (tambien puede ser ambiente
    genetico el que

    modifique al genotipo) Por esto no en todas
    las

    personas aparece el mismo fenotipo debido a que
    no

    todos reaccionan o interactúan de la misma
    forma con

    el ambiente.

    17. Explique por q en una familia con un
    genotipo para un rasgo hereditario determinado no todos tiene el
    mismo fenotipo.

    R= estos es dado a que el genotipo interactando con
    el o los factores ambientales dan el fenotipo. Por esto no en
    todas las personas aparece el mismo fenotipo debido a que no
    todos reaccionan de la misma forma con el
    ambiente.

    19. Caracteristicas de la herencia
    autosomica dominante

    R= se caracteriza por la transmisión
    vertical del fenotipo patologico, por la ausencia de saltos
    entre generaciones y por el número aproximadamente igual
    de hombres y mujeres afectados. Transmisión
    padre-hijo.

    20. Características de la herencia autosomica
    recesiva

    R= se caracteriza por la acumulación de
    fenotipo patologico entre hermanos aunque la enfermedad no
    suele observarse entre los progenitores u otros ancestros. De
    afectados suele ser el mismo para hombres y mujeres y puede
    existir consanguinidad.

     

     

    Mariel Flores Hernandez

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