R= Sistema q
se basa en los antígenos presentes sobre las
superficies eritrocitarias. Fue creada por Landsteiner q
experimento en los monos Rhesus, he de aquí su
nombre.Frecuencia: Genotipo:
85% Rh + DD, Ddà Rh
+15% Rh – ddà Rh-
13% Eritroblastosis fetal
Fenotipo:
Rh
- Frecuencia de factor Rh, genotipo y
fenotipos.R= Este estudio aprovecha una enzimas
bacteriana llamadas endonucleasas de restricción o
enzimas de restricción. Estas limitan la entrada de
ADN
extraño en la bacteria mediante el corte del ADN en
secuencias identificadas específicas y esto produce
fragmentos de restricción. Este estudio procede
apartir de muestras de sangre, se
procede a la extracción del ADN, Se procura su
digestión por una enzima de restricción y se
carga en un gel. La electroforesis separa los fragmentos de
ADN según su tamaño. Se desnaturaliza y se
transfiere el ADN auna menmbrna sólida, donde se
hibrida con una sonda radiactiva. La exposición a los rayos X
revela los fragmentos específicos de ADN de
tamaños diferentes. - Como se realiza el estudio denominado RFLP o polimorfismo
de longitud de segmentos de restricción?R= es un nuevo método para efectuar copias de ADN. Es
un método artificial de replicación de una
secuencia corta de ADN con rapidez, de modo que se efectuan
millones de copias de la secuencia. Primero se calienta el
ADN genómico y se desnaturaliza para formar filamentos
únicos. En la fase de hibridación se enfria el
ADN permitiendo ña hibridación con las
secuencias sebadoras que flanquean la región de
interés. Después se calienta la
reaccion a una temperatura de extensión del cebador
intermedia, en la que el ADN-polimerasa añade bases
libres en la dirección 5`à 3` a lo largo de cada
filamento unico, comenzando en el cebador. Se forman
fragmentos de ADN de extremo romo que proporcionan un molde
para el siguiente ciclo de calentamiento y enfriamiento. Los
ciclo repetidos producen gran numero de fragmentos de ADN que
limitan en cada extremo con la secuencia cebadora. - Explica lo que es la reacción en cadena de la
polimerasaR= Esta técnica usa el hecho de que la
diferencia de un soloAminoácido de una proteina(como resultado de
unaMutación en la secuencia del ADN) puede originar
unaLigera diferencia en la carga electrica de la
proteina.Se carga una muestra de
tejido en la parte superior de unGel y se hace pasar una corriente
electrica por el gel.Después se tiñe, y se observan unas
bandas diferentes yPor lo tanto secuencias de aminoácidos
diferentes. - Explique la electroforesis proteica
Fenotipos:
Frecuencia Antigenos:
Aà
Europa
Occ. A y BBà Asia
Cà Africa,
sudamerica genotipo fenotipoIA IA A
IA I0 A
IB IB B
IB I0 B
IA IB AB
I0 I0 0
- Frecuencia de grupos
sanguineos ABO,antigenos, genotipos yR= Estas enzimas limitan la entrada de ADN
extraño mediante el corte o escisión del ADN en
unas secuencias identificadas especificas, llamadas
secuencias de restricción o de
identificación. - Cual es el mecanismo por el cual actuan las enzimas de
restricción?R= Consiste en insertar ADN humano en un
organismo que se reproduce velozmente, de modo uqe se pueden
generar con rapidez copias del ADN. En este proceso es
muy utilizado el plásmido, que es una pieza circular y
aitoreplicante de ADN en las bacterias.
Para insertar ADN humano en el plásmido, es necesario
segmentarlo para poder
manipularlo, esto lo realizan las enzimas de
restricción. Al ser fragmentado el ADN, los fragmentos
poseen extremos cohesivos que pueden someterse a
emparejamiento de bases complementarias con la otra
secuencia. Cuando se mezclan ADN humano y del
plásmido, se recombinana. A continuación se
insertan en las bacterias, donde se reproduce con rapidez
mediante división celular natural. - Explicar la tecnología del ADN recombinante
Repeticiones en tandem.
R= el VNTR se detecta utilizando un procedimiento
similar al empleado en el RFLP convencional. El ADN es
digerido por una enzima de restricción y los
fragmentos resultantes son sometidos a electroforesis y
desnaturalización y son trasladados a un medio
sólido. La principal diferencia estriba en que se
emplean sondas especiales que se hibridan sólo con una
región minisatélite determinada. Los VNTR
descubren los polimorfismos a causa de diferentes
números de repeticiones localizadas entre la
secuencias de restricción. Este método es
útil para el mapeo genético. - Explicar el metodo de numero variable de polimorfismos
porR= Son pruebas de
identificación exacta de individuos. El ADN dejado en
la escena de un crimen puede ser analizado para efectuar la
tipificación de una serie de VNTR o polimorfismo de
microsatélites. Después se comparan los alelos
con los del sospechoso. - En que consisten los estudios denominados huellas
dactilares de ADN, como se realizan en el laboratorio.R= Este método depende del hecho de que
los didesoxinucleotidos ordinarios, con la excepción
de que una vez incorporados a la cadena de ADN terminan la
copia. De este modo señalan las posiciones de bases
especificas. - Explicar el método de didesoxidonucleotidos
empleada para determinar la secuaenciación del
ADNR= Establece que si dos ensayos
son idependientes, entonces la probabilidad
de obtener un resultado determinado en ambos ensayos es
producto
de las probabilidades de cada estudio. La norma de
multiplicación puede extenderse a cualquier numero de
ensayos. Se usa para estimar la probabilidad de que dos
sucesos ocurran juntos. - Explique la norma de multiplicación usada para
calcular probabilidades geneticas:R= Establece que si si quiere conocer la
probabilidad de un resultado u otro, simplemente podemos
sumar las probabilidades respectivas. Se emplea para estimar
la probabilidad de que ocurra un suceso u
otro. - Explique que es la norma de adicion usada para calcular
probabilidades en genetica:R= es la proporción de cromosomas
que tienen un alelo especifico en una población. - Explicar que es una frecuencia
génica - Explicar que es una frecuencia genetica
R= es un porcentaje o fracción de individuos
con determinado genotipo en una población
15-16. Principio de Hardy-Winberg:
R= esto es a que dado a que el genotipo
interactuando
Con el o los factores ambientales dan el
fenotipo
(tambien puede ser ambiente
genetico el que
modifique al genotipo) Por esto no en todas
las
personas aparece el mismo fenotipo debido a que
no
todos reaccionan o interactúan de la misma
forma con
el ambiente.
17. Explique por q en una familia con un
genotipo para un rasgo hereditario determinado no todos tiene el
mismo fenotipo.
R= estos es dado a que el genotipo interactando con
el o los factores ambientales dan el fenotipo. Por esto no en
todas las personas aparece el mismo fenotipo debido a que no
todos reaccionan de la misma forma con el
ambiente.
19. Caracteristicas de la herencia
autosomica dominante
R= se caracteriza por la transmisión
vertical del fenotipo patologico, por la ausencia de saltos
entre generaciones y por el número aproximadamente igual
de hombres y mujeres afectados. Transmisión
padre-hijo.
20. Características de la herencia autosomica
recesiva
R= se caracteriza por la acumulación de
fenotipo patologico entre hermanos aunque la enfermedad no
suele observarse entre los progenitores u otros ancestros. De
afectados suele ser el mismo para hombres y mujeres y puede
existir consanguinidad.
Mariel Flores Hernandez