- Qué es el Síndrome
de Prader Willi? - Cuál es la causa para el
síndrome de Prader Willi? - Es el síndrome de Prader
Willi un defecto común del
nacimiento? - Cual es la base
genética para el síndrome de Prader
Willi? - Características
clínicas del SPW? - Diagnóstico
diferencial - Síndrome de
Angelman - Síndrome de
Cohen - Criterios diagnósticos
para el Síndrome de Prader Willi - Requisitos para diagnosticar el
SPW - Consejo
genético - Bibliografía
QUE ES EL
SINDROME DE PRADER WILLI?
Fue conocido por primera vez en 1956 por A. Prader,
A. Labhart, H. Willi, quienes describieron a un grupo de
niños
con obesidad,
corta estatura, hipotonia y una historia de retardo mental,
este es un defecto en el nacimiento, no hereditario, poco
común de por vida y peligroso para la supervivencia, puede
presentarse en cualquier raza y sexo, no se
contagia ni se origina por una causa externa, sino que se nace
con él, y se presentara durante toda su vida. Es una de
las 10 condiciones más comunes que se ven en las
clínicas de genética,
y una de las causas de obesidad más común que se ha
identificado hasta el momento.
CUAL ES LA CAUSA PARA EL
SINDROME DE PRADER WILLI?
No está determinada con claridad, se debe a la
ausencia de unos pocos genes que afectan al hipotálamo,
aproximadamente el 60 al 70 % de los casos presentan una
delección intersticial y otra anomalía del
cromosoma 15q11-13 procedente del padre, utilizando análisis de alta resolución
(prometafase). En otros se pierde el cromosoma 15 del padre y en
su lugar tiene 2 copias del cromosoma 15 de la madre, y los genes
de esta región del cromosoma 15 no están expresados
de modo que es como si no se tuviera los genes de esta
región. Generalmente no se considera como condición
hereditaria, sino un defecto genético espontáneo
que se da durante ó en un momento cercano a la
concepción.
ES EL SINDROME DE PRADER
WILLI UN DEFECTO COMUN DEL NACIMIENTO?
Ocurre en alrededor de 1 de cada 15.000 nacimientos,
afecta a ambos sexos por igual y en todas las razas. El riesgo de
repetición en una familia es bajo,
así se estima que es menor del 0,1 %.
CUAL ES LA BASE
GENETICA PARA EL SINDROME DE PRADER WILLI?
Sabemos desde hace mucho tiempo que, en
los seres vivos existen dos sistemas de
información heredables que son: el genético y
el epigenético.
La información genética es necesaria,
pero no suficiente y los organismos no derivan solo de sus
genomas sino también dependen de una epigénesis, la
misma que resulta de una serie de factores que incluyen
interacciones entre genes diferentes, entre genes y productos
genéticos preexistentes, y entre todos ellos, y elementos
del ambiente, es
decir constituye una experiencia individual irrepetible e
impredecible de cada célula y
de cada organismo, ejemplo; el cambio
epigenetico que experimentan las células en
el desarrollo
embrionario.
Hay un proceso
epigenetico conocido como la impronta genética, que es la
diferente expresión de un gen dependiendo de sí se
hereda del padre o de la madre.
La impronta del gen que resulta en su
inactivación hereditaria, ocurre en el óvulo pero
no en el espermatozoide; aunque sus efectos son diametralmente
distintos, el gen sigue siendo el mismo, y la secuencia de
nucleótidos no se altera, cuando el origen es materno en
lugar de paterno. El síndrome se presenta cuando el gen
mutado se hereda del padre y no de la madre.
No se ha aclarado aun la base molecular de la
impronta, pero se cree que son cambios epigenéticos, no
existe alteración del código
genético, pero puede haber alteraciones bioquímicas
del ADN que influyen
sobre la expresión de los genes con la atención de una información
epigenética que resulta de las interacciones entre genes
existentes y productos genéticos preexistentes, entre
todos ellos y los elementos del ambiente.
CARACTERISTICAS CLINICAS DEL
SPW?
a) PRIMERA ETAPA – FALTA DE DESARROLLO.
HIPOTONIA.
Presentan poca fuerza al
succionar y letargo, suele durar los primeros meses de vida.
Produce problemas de
alimentación, fatigándose con
facilidad y algunas veces dificultad de expectorar secreciones.
Progresos como el levantar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y
hablar tienden a realizarse con retraso. Así se sientan
por si solos a los 12 a 13 meses, caminan entre los 24 y 30
meses, andan en triciclo a los 4 años, dicen su primera
palabra alrededor de los 21 meses y su primera frase a los 3
años y medio.
DESARROLLO MOTRIZ.
Esta retrasado en la mayoría de las etapas
evolutivas, generalmente entre el 1 y 2 años, así
se empieza a andar alrededor de los 2 años, presentan el
área motora gruesa y equilibrio
pobre, mejorando estas lentamente y siempre retrasadas con
respecto a los niños de la misma edad.
HIPOGONADISMO.
El inadecuado desarrollo de los genitales está
presente durante toda su vida. En los varones hay criptorquidia,
escroto hipoplásico y hernias inguinales. En las mujeres
puede presentarse hipoplásia de los labios menores y del
clítoris, suele haber amenorrea u oligomenorrea. La
pubertad puede
adelantarse o atrasarse y es generalmente incompleta. Las
inadecuadas características sexuales que se presentan en
ambos sexos suelen responder bien al tratamiento hormonal, las
hormonas de
crecimiento, dan algún tipo de resultado. No se ha
estudiado la fertilidad en ninguno de los sexos.
PROBLEMAS DENTALES.
Son comunes e incluyen, debilidad de la superficie
dental, saliva densa y pegajosa, higiene dental
pobre, chirriar de dientes e infrecuentemente rumiación,
la ortodoncia debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo
óseo y la pubertad anómala.
COEFICIENTE INTELECTUAL MEDIO.
Presenta dificultad para pensamientos y conceptos
abstractos incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para
buscar y conseguir comida puede ser
extraordinaria.
b) SEGUNDA ETAPA –DESARROLLARCE DEMASIADO
BIEN.
COMER COMPULSIVAMENTE Y LA OBESIDAD CON LA COMIDA.
La compulsión de comer se hace patente cuando
empieza a caminar, es decir entre los 2 y 4 años de edad,
aunque puede empezar más tarde. A pesar de que pueden
aprender a comer en un horario fijo y rechazar ciertos alimentos
persiste el apetito insaciable. Pueden comer grandes cantidades
de comida sin llenarse ni tener náuseas ni
indigestión y muchos nunca han vomitado.
Además de su deseo de comida, también
aumentan rápidamente de peso aun con pocas calorías. Es común que escondan o
roben la comida, por eso todos los lugares donde se almacena
comida deben mantenerse bajo llaves. La grasa se suele acumular
en la parte baja del torso, los glúteos, las caderas, los
muslos y el abdomen. La obesidad se presenta en el 95 % de los
casos si no existe control de la
dieta, cuando esta obesidad se presenta en forma desenfrenada
puede llevar a enfermedades como hipertensión, problemas del aparato
respiratorio, enfermedades del corazón,
diabetes y otras
más.
PORQUE LAS PERSONAS CON SPW COMEN TANTO?
Las personas con SPW tiene un FLW en el lugar del cerebro que
determina el hambre y la saciedad (el hipotálamo). Estas
personas no pueden sentir saciedad de modo que tienen una
urgencia continua de comer. Agravando este problema las personas
con el SPW necesitan considerablemente menos calorías de
lo normal para mantener un peso adecuado.
La obesidad resultante es la causa principal de las
enfermedades y muertes en este trastorno.
Como en la población general la obesidad en el SPW
puede provocar: hipertensión, dificultades respiratorias,
diabetes y otros problemas.
IMPOSIBILIDAD DE VOMITAR.
Se presenta en dos terceras partes de los casos. Algunos
comen cualquier cosa y los medicamentos para inducir él
vomito son ineficaces y dosis repetidas pueden dar otros
problemas.
CONDUCTA Y PROBLEMAS EMOCIONALES.
En los primeros años de vida son contentos, tienden
a ser cariñosos y obedientes, luego presentan un cambio
sutil y comienzan ha presentar terquedad, rabietas y depresión
que aumentan con la edad. Aún así su carácter es amigable y sociable.
Generalmente aparecen en edad preescolar, se
ha informado de depresiones verdaderas y episodios
psicóticos. Cuando una persona con SPW
esta con una rabieta no se debe tratar de razonar con él
ya que solo empeoraría las cosas. Los premios y
recompensas por una buena conducta son muy
efectivos.
c) CONDICIONES ASOCIADAS AL SPW.
PROBLEMAS DE DICCION Y LENGUAJE.
Son comunes. La causa no esta clara, probablemente se debe a
la hipotonía que afecta a los músculos de la boca o
a la producción reducida de saliva. Hay retraso
en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal suele ser
buena, la articulación puede mantenerse pobre.
ACTIVIDADES DEPORTIVAS.
Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones
debido a la hipotonia y coordinación pobre, también se
incrementa el número de fracturas debido a la osteoporosis y la
disminuida masa muscular, se recomienda andar, nadar y el uso de
aparatos fijos de gimnasio.
TRASTORNOS RESPIRATORIOS O APNEA EN EL SUEÑO.
Debido a la obesidad masiva y al síndrome de
hiperventilación. Es común la somnolencia que se da
en los más obesos aunque también se presenta en los
que tienen un peso adecuado, la pérdida de peso puede
aliviar estos trastornos.
ALTA RESISTENCIA AL
DOLOR Y TRASTORNOS EN LA TEMPERATURA
CORPORAL.
Frecuentemente las heridas (picaduras o heridas) permanecen
irritadas por varios meses debido a la manipulación y
pueden infectarse. Las infecciones no detectadas son factores de
riesgo potenciales las cuales se suele sentir solo cuando ya es
grave. Algunos presentan variaciones en la temperatura corporal
debido a causas aun no conocidas.
TAMBIEN SE PUEDE PRESENTAR:
Estrabismo, miopía, dolicocefalia, diámetro
bifrontal un poco más estrecho, ojos almendrados, boca
pequeña, labio superior más pequeño, pies
pequeños, estatura baja, escoliosis y diabetes tipo II
secundaria a la obesidad, responden bien a la pérdida de
peso y dieta.
HIPOTONIA GENETICA BENIGNA
Esta no es una enfermedad, sino un término para
describir a lactantes y niños con hipotonia no progresiva
de causa desconocida. No se asocia a retraso mental ni a
debilidad, aunque algunos pacientes pueden adquirir capacidades
motoras gruesas más lentamente de lo normal. No se
presenta anomalías de los nervios craneales ni deterioro
intelectual.
Las luxaciones articulares son frecuentes en particular la
de los hombros debido a que la gran flexibilidad articular no
presenta dolor ni debilidad, la excesiva movilidad de la columna,
puede producir lesiones por distensión a compresiones
ó a problemas vasculares en las raíces nerviosas o
en la médula espinal.
Presentan una delección de la misma región,
pero en el cromosoma que proviene de la madre. Se sugiere que la
causa es una herencia autosómica recesiva.
Presentan también:
CRECIMIENTO: En tres de seis adultos se observa deficiencia
posnatal grave del crecimiento.
DESEMPEÑO: Retraso mental no progresivo, pero si
grave, con notable retraso del desarrollo motor, ataques de
risa inadecuados por un defecto a nivel del tallo cerebral,
carencia del habla.
CRANEOFACIALES: Microbraquicefalia, anormalidades oculares
que incluyen disminución en la pigmentación de la
coroides y del iris, que da el color azul de los
ojos, hipoplasia maxilar, boca grande con lengua salida
y dientes muy separados.
NEUROLOGICAS: Ataxia y movimientos repentinos de los brazos
que se asemejan a los de una marioneta. Las convulsiones son
motoras, acinéticas y disminuyen con la edad,
también hay anormalidades en el EEG que consiste en
espigas de gran amplitud y ondas lentas de 2
a 3 ciclos por segundo, hipotonía y ocasionalmente
hiperreflexia. La capacidad receptiva suele ser suficiente como
para entender órdenes sencillas.
Es un síndrome autosómico recesivo, fue
descubierto en 1973, este síndrome presenta:
CRECIMIENTO: Peso bajo al nacer, crecimiento posnatal
deficiente, obesidad del tronco en el inicio de la edad
escolar.
CRANEOFACIALES: Microcefalia, puente nasal elevado,
hipoplasia maxilar con fisuras palpebrales ligeramente inclinadas
hacia abajo, philtrum corto, boca abierta con incisivos centrales
superiores prominentes, micrognacia ligera, oídos
grandes.
DESEMPEÑO: La hipotonía y debilidad son
persistentes después de la infancia o
edad escolar, a pesar de la deficiencia mental son
alegres.
OJOS: Agudeza visual disminuida, visión defectuosa
bajo luz brillante,
campos visuales constreñidos, distrofia corrioretiniana
con máculas y depósitos de pigmentos con aspecto de
ojos de buey y atrofia óptica.
EXTREMIDADES: Manos y pies estrechos con leve acortamiento
de los metacarpianos y metatarsianos, crestas simianas,
articulaciones hiperextensibles, genu valgus, cubitus
valgus.
COLUMNA: Lordosis con leve escoliosis.
OTRAS: Retraso de la pubertad, criptorquidia
CRITERIOS DIAGNOSTICOS PARA
EL SINDROME DE PRADER WILLI
CRITERIO | 1 PUNTO | |
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SUMA DEL CRITERIO |
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CRITERIO | ½ PUNTO | |
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SUMA DEL CRITERIO |
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SUMA TOTAL DE |
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Recomendaciones de Las siguientes recomendaciones |
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REQUISITOS PARA
DIAGNOSTICAR EL SPW:
Bebé a 3
años: Son necesarios 5 puntos, de los
cuales 4 deben ser del criterio principal,
3 años a adultos: Son necesarios 8 puntos
incluyendo al menos 5 de la lista de criterio
principal.
TRATAMIENTO.
No hay cura para el SPW, y tampoco hay medicamento que
alivie los síntomas del síndrome, en algunos casos
en particular si se ha tenido algún grado de eficiencia con
algunos medicamentos y vitaminas.
Las dos características dominantes son: el
apetito insaciable y una conducta aberrante. Por lo que el
tratamiento es sintomático y consiste en:
- Un diagnostico e intervención
temprana. - Control del peso por medio de dietas, control del
entorno físico y ejercicio. - Control del comportamiento.
- Educación especial.
1. UN DIAGNOSTICO TEMPRANO.
Se deben realizar estudios de cromosomas de
alta resolución, combinados con pruebas de
genética molecular, estos son exámenes
extremadamente precisos para detectar anormalidades del cromosoma
15.
El diagnostico temprano permite que los padres puedan
supervisar la dieta de su hijo/a y evitar la peligrosa
obesidad.
2. CONTROL DEL PESO.
Existe un defecto en la parte del cerebro que determina
el hambre y la saciedad (hipotálamo) por lo que tiene un
deseo continuo de comer. El acceso a la comida debe ser limitado.
Adicionalmente el hambre les hace falta muy pocas calorías
para mantener un peso apropiado.
El ejercicio físico debe iniciarse lo más
pronto como sea posible, el control del peso debe incluir un
chequeo semanal del peso, deben ponerse barreras físicas
como cerraduras y candados en la cocina o despensas donde se
guarda alimentos.
3. CONTROL DEL
COMPORTAMIENTO.
Este debe estar orientado hacia la intervención y
prevención. Límites
firmes y bien delineados que se hacen cumplir, estricta y
consistentemente dan como resultado un comportamiento social
más aceptable. Algunos medicamentos como los SSRI´s
(Inhibidores selectivos de la reabsorción y reciclaje de
serotonina) ayudan en casos difíciles.
4. EDUCACION ESPECIAL.
Esta educación
especial debe incluir instrucción especial, terapia
física y
ocupacional, pruebas psicológicas y consultoría. Es importante el proporcionar
información acerca del SPW a la escuela y
mantenerse involucrado en el proceso educacional.
En la actualidad el futuro de las personas con el SPW es
prometedor, con un buen control de la obesidad el paciente puede
tener una vida normal, puede asistir normalmente a la escuela,
participar de actividades con la comunidad,
obtener trabajo y
hasta irse a vivir solo/a. Las investigaciones
en la actualidad han encontrado una forma de aliviar, ó
hacer que disminuya, la fuerte atracción por la
comida.
ES HEREDITARIO?
Aunque el SPW se asocia a una anomalía en el
cromosoma 15, este síndrome no está considerado
como hereditario, ya que solo es un defecto genético
espontáneo que se da durante ó en un momento
cercano a la concepción, se encuentra en personas de los
dos sexos y en todas las razas.
PODRIA PASAR OTRA VEZ?
El riesgo de repetición en una misma familia
es de menos del 0,1 %, casi invariablemente solo hay un miembro
de la familia afectada y los hermano y hermanas no transmiten la
enfermedad. Además este síndrome se presenta en 1
de cada 15.000 nacimientos. Por ello consideramos que si se desea
tener otro hijo este sería normal.
SE PUEDE HACER ALGO PARA CONTROLAR LA INGESTION DE LA
COMIDA?
Desafortunadamente no ha funcionado ningún
supresor del apetito. La mayoría ha de mantenerse en una
dieta extremadamente baja en calorías durante toda su vida
y han de tener un entorno diseñado de modo que tengan un
acceso muy limitado a la comida.
EL PROBLEMA DE LA ALIMENTACION ASOCIADO AL SPW
COMIENZA DESDES EL NACIMIENTO?
Sí. Pero no se expresa claramente debido a la
imposibilidad de succionar la cual está dada por la
hipotonia que presenta el niño. Después de la etapa
de hipotonia y en la edad escolar los niños necesitan de
mayor alimentación y es aquí donde se evidencia la
obesidad.
ES POSIBLE QUE UNA PERSONA CON SPW LLEVE UNA VIDA
NORMAL?
Las personas con SPW pueden hacer muchas cosas que
sus compañeros normales
- Los escolares con el SPW necesitan educación especial y servicios
relacionados con logopedia y talleres
ocupacionales. - En la comunidad, en el trabajo y
en la residencia, los adolescentes
y los adultos necesitan asistencia especial para tener buenas
relaciones con los demás. - Necesitan supervisión de la dieta para controlar la
obesidad y sus consecuencias.
A QUE EDAD PODRIA CAMINAR?
Los niños con este síndrome, caminan
entre los 24 y 30 meses de edad, pero en este caso el niño
puede caminar más tarde, por la desnervación
parcial que presentó al nacimiento, siempre que
continúe con la terapia.
A QUE EDAD HABLARA?
Los niños con este síndrome dicen su
primera palabra a los 21 meses de edad y su primera frase a los 3
años y medio Puede decir su primera palabra alrededor de
los 21 meses de edad y su primera frase alrededor de los 3
años y medio.
QUE PUEDO HACER PARA AYUDARLO?
- Proporcionar un ambiente familiar agradable y
ordenado. - Informar a las personas que tengan contacto con
él sobre los problemas del
síndrome. - Mantener la comida inaccesible en todo
momento. - Aprender todo lo que se pueda sobre nutrición.
- Controlar su peso, mediante una dieta baja en
calorías. - Incorporar ejercicio físico en su rutina
diaria. - Evitar discusiones sobre todo durante las
rabietas.
ESPERANZA DE VIDA.
Es normal si se controla debidamente el peso, ya que
este es la principal causa de muerte en
personas con SPW. La salud general es normalmente
excelente, sin embargo se ha informado de envejecimiento
prematuro en algunos casos.
Las llamadas tres H " hipotonía, hiposiquismo
e hipogenitalismo" caracterizan junto con la obesidad
tardía esta enfermedad, por ello es importante para un
diagnóstico precoz que ante estos elementos
se indique un estudio genético y con la
confirmación, realizar una estimulación temprana.
Características. http://www.pwcf.org/s_caracteristicas.html.
La asociación Española para el
Síndrome de Prader-Willi (AESPW). http://www.servicom.es/aespw/
El síndrome de Prader-Willi en Internet. http://www.irinfo.es/Prader-Willi/aespw-doc71.htm.
La esperanza de vida del Prader-Willi es
básicamente normal. http://www.recoletos.es/dm/pediatria/n130597.html
Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de
Prader-Willi: http://www.irinfo.es/Prader-Willi/aespw-doc21.html
Physical Therapy Intervention for Individuals with
Prader-Willi Synmdrome: Maria Fragala, P:T: Spaulding
Rehabilitation Hospital, Boston, MA http://www.pwsyndrome.com/pub/fragala.html
Los limites del paradigma
genético actual.: Antonio Velásquez; Jefe de la
unidad de genética de la nutrición de la
UNAM
http://www.ccoo.es/pages/actuali/documen/bioten/bio14.html
Prader-Willi Syndrome FAQ.: http://www.pwsyndrome.com/pub/prader-willi-faq.html
The child with Prader-Willi Syndrome Birth to Three:
Robert H.Wharton, et al: http://www.pwsyndrome.com/pub/whartonetal1.html
Pagina Web de la AESPW:
(AESPW[arroba]IRINFO.ES) http://www.irinfo.es/Prader-Willi/
Prader-Willi Syndrome: A guide for families &
others: Moris A.Angulo, M.D.: http://www.pwsyndrome.com/pub/angulo.html
Prader-Willi Syndrome: Stephen M. Edelson, Ph. D :
http://www.autism.org//prader.html
Expressive Therapies and Prader-Willi Syndrome: Linda
Pilus, M. ED.,A.D.T.R: http://www.pwsyndrome.com/pub/1pilus1.html
What´is a Name? , On the Issue of Language and
individuals with Prader-Willi Syndrome: B.J. Goff, Ed.D:
http://www.pwsyndrome.com/pub/bjgoffl.html
A Precious Need: Prader-Willi Syndrome Tissue
Donation: David H. Ledbetter, Ph.D, et al: http://www.pwsyndrome.con/pub/ledbetter.html
La obesidad infantil: Dra. Amparo
Rodríguez,; Corazón y Salud. N°. 4
Página. 9 http://leon.dvnet.es/socalec/consejos/obes.htm
Welcom to Prader-Willi perspectives. http://www.pwsyndrome.com/perspectives/index.html
Prader-Willi California Foundation: http://www.pwcf.org/s_index.html
AUTORES
DR. DIEGO DE LA TORRE – DR. JORGE CHONATA – DRA. MARIELA
CHAVEZ –
DRA. ANA CHALAN – DRA. MAIRA CHAMORRO
Dr Diego De La Torre
Medico rural
Ecuador – Quito