Estudio de cinco familias portadoras del Síndrome de Usher

1. Resumen
3. Objetivos
4. Material y
   Método
5. Conclusiones
6. Tablas
7. Bibliografía

Resumen

Estudiamos cinco familias que acudieron a la consulta de
Retinosis Pigmentaria del Departamento de Oftalmología del
Hospital Provincial Universitario " Camilo Cienfuegos" de Sancti
Spiritus en el período comprendido entre Enero de 1994 y
Diciembre de 1998. De los nueve pacientes estudiados
pertenecientes a las cinco familias, encontramos con el
Síndrome de Usher tipo 1 a cinco pacientes. Los trastornos
auditivos aparecieron primero que los visuales. El estudio de la
función
vestibular se comportó normal en cuatro pacientes; cinco
presentaron arreflexia o hiporreflexia.

En los resultados audiométricos encontramos
curvas características de Hipoacusía Sensorineural
Bilateral, predominando la profunda con pérdida de
más de 90.

Palabras Claves: Síndrome de
Usher

Pérdida auditiva Sensorineural

Abstract

Five families that attended the Pigmentary Retinosis
Service at the Ophthalmology Department from the "Camilo
Cienfuegos" Province University Hospital in Sancti Spiritus were
studied from January 1994 to December 1998. In the nine patients
studied from the five families we found type 1 Usher Syndrome in
five patients. There hearing disordens sordens appeared before
the visual ones.

The study of the Threshold function was normal in four
patients; five patients showed areflexia or
hyporeflexia.

In the audiometric results we found the characteristic
curves of Bilateral Sensoneural Hipoacusia with a prevalence of
the deeps type with more than 90 db loss.

Key Words: Usher Syndrome

Sensoneural Hypoacusia

Introducción

La Retinosis Pigmentaria es una heterogénea
enfermedad genética,
caracterizada por una degeneración progresiva de los
fotorreceptores y del epitelio pigmentario retiniano cuyo
resultado es la nictalopía, contricción del campo
visual, terminando con la pérdida de la visión
central.(1,2,3,4,5,6).

El Síndrome de Usher es una enfermedad
genética autosómica recesiva dada por Hipoacusia
Sensorineural y Retinosis Pigmentaria, en la que se combinan la
pérdida visual y auditiva, describiéndose
diferentes tipos clínicos. (6,7,8,9,10,11)

Los pacientes portadores del Síndrome de Usher
Tipo I, se caracterizan por Retinosis Pigmentaria no
congénita que aparece al final de la infancia o la
adolescencia,
sordera congénita sensorineural de severa a profunda,
trastornos vestibulares y retardo del desarrollo
psicomotor. (9,10,11,12,13,14,15,16).

El tipo II presenta Retinosis Pigmentaria no
congénita que debuta al final de la segunda década
de la vida, sordera congénita sensorineural de moderada a
severa y función vestibular normal sin trastornos del
desarrollo psicomotor. (10,17,18,19)

El tercer tipo (Ush3) se diferencia del tipo II porque
presenta sordera sensorineural progresiva en pacientes con
Retinosis Pigmentaria no congénita y función
vestibular normal. (19). Han sido identificados los tipos IV y V
del síndrome Usher de los que no hacemos alusión en
este trabajo por no
encontrarse ninguno de nuestros pacientes en esta
categoría .

Teniendo en cuenta la disminución de la
audición que presentaban los pacientes que acudían
a las consultas de Retinosis Pigmentaria del Hospital Provincial
Universitario de Sancti Spiritus, fueron enviados a nuestro
servicio de
O.R.L para estudiarlos desde nuestra esfera, lo cual dio origen
al presente trabajo.

Objetivos

Estudiar cinco familias portadoras del Síndrome
de Usher.

Comparar la edad de aparición de los trastornos
auditivos y visuales.

Determinar tipo y grado de la hipoacusia.

Evaluar el funcionamiento del aparato
vestibular.

Material y
Método

Estudiamos cinco familias que acudieron a la consulta de
Retinosis Pigmentaria del Departamento de Oftalmología del
Hospital Provincial Universitario Camilo Cienfuegos de Sancti
Spiritus, en el período comprendido entre Enero de 1994 y
Diciembre de 1998.

Se le realizaron exámenes físicos de
O.R.L,audiometría, pruebas
supraliminares, pruebas vestibulares, timpanometría,
potenciales evocados auditivos del tallo cerebral y pruebas
psicométricas.

El método de
trabajo fue de observación directa. Los datos de la
población estimada para el año 1996
fueron suministrados por la Dirección Provincial de Salud
Pública para el cálculo de
la frecuencia de la enfermedad en nuestra provincia.

Los resultados obtenidos se muestran en
tablas.

Conclusiones

1. En las cinco familias estudiadas encontramos tres
portadoras del Síndrome de Usher tipo I con cinco
pacientes; una familia con el
tipo II con un paciente y una correspondiente al tipo III con
tres pacientes.

2. Los trastornos auditivos aparecen primero que los
visuales.

3. Los resultados audiométricos demostraron
curvas características de hipoacusia sensorineural
bilateral, predominando la profunda con pérdida de
más de 90db, de causa congénita.

4. Existe reclutamiento
en todos los pacientes.

5. Aparecen en los P.E.A.T.C alteraciones en la onda
I.

6. Las pruebas vestibulares fueron normales en cuatro
pacientes, exceptuando los portadores del Síndrome de
Usher tipo I que mostraron arreflexia o
hiporreflexia.

Tablas

Tabla 1. Distribución por
Familias

Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti
Spiritus

Nos muestra la tabla
1 un estudio realizado de las cinco familias portadoras del
Síndrome de Usher en la consulta de Retinosis Pigmentaria
del Departamento de Oftalmología del Hospital Provincial
Universitario Camilo Cienfuegos de Sancti Spiritus, en el
período comprendido entre Enero de 1994 y Diciembre de
1998; observamos en la distribución por familias, que de nueve
pacientes enfermos cinco corresponden al Síndrome de Usher
tipo I, un paciente al tipo II y tres al tipo III.

Obtuvimos una frecuencia del Síndrome de Usher de
2/100 000 habitantes, muy significativa en relación con
los resultados en los Estados Unidos y
Escandinavia de 4,4/100 000 habitantes y 3/100 000 habitantes y
3/100 000 habitantes respectivamente. ( 20 )

Tabla 2. Comparación entre la edad de
Aparición de la Hipoacusia y los trastornos
visuales.

Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti
Spiritus

Según la tabla 2, los trastornos auditivos
aparecen primero que los visuales, más frecuente en los
grupos de
edades de 0-14, coincidiendo con la bibliografía revisada. (
5)

Tabla 3. Relación entre el Timpanograma y
tipo de Audiograma.

Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti
Spiritus

En la tabla 3 el tipo de curva del timpanograma de los
nueve pacientes fue A, que se observan en oídos con
función normal en el oído medio
(audición normal o hipoacusia sensorineural) .

( 21)

En el audiograma de los nueve pacientes, la hipoacusia
fue sensorineural bilateral predominando la profunda con
más de 90 db.Encontramos pérdida progresiva de la
audición en dos familias con cuatro pacientes. El estudio
de la función vestibular se comportó normal en 4
pacientes y cinco presentaron arreflexia o hiporreflexia;
coincidiendo con los portadores del Síndrome de Usher tipo
I. Todos los pacientes tuvieron reclutamiento. ( 9,13,14,15,21,22
)

Debemos señalar que en el P.E.A.T.C prevalecen
las alteraciones en la latencia de la onda I, traduciendo estas
alteraciones al nivel de la cóclea. ( 21)

Algunos autores sostienen que la posible relación
entre la ausencia de audición y Retinosis Pigmentaria,
podría argumentarse porque tanto lo receptores de la
retina (células
ciliadas modificadas) como la alteración ciliar del tejido
auditivo, podría ser el reflejo de una anomalía
ciliar más amplia, localizada en otros órganos de
nuestra eonomía.(4, 5,11,21)

Simbología:

B Hipoacusia Bilateral

M Moderada (40-60db)

G Grave (60-80db)

P Profunda (Más de 90db

Tabla 4. Síntomas Otologicos
Referidos

Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti
Spiritus

En la tabla 4 podemos observar que todos los pacientes
refieren acúfenos agudos, en su mayoría constantes.
Estas son características de las hipoacusias
sensorineurales por lesión coclear. (20,21)

Tabla 5. Desarrollo Psicomotor y
Psicológico

Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti
Spiritus

La tabla 5 nos muestra el desarrollo psicomotor y
psicológico de las familias estudiadas. Observamos retardo
del desarrollo psicomotor en las familias 3,4,5 portadoras del
Síndrome de Usher tipo I, coincidiendo con la literatura
revisada.(9,11,12,13,14,15,16,23)

Simbología:

PE: Pacientes Emfermos RMM: Retraso Mental
Moderado

CI: Coeficiente de Inteligencia
NA: Nivel de Ansiedad

NP: Normal Promedio AM: Ansiedad Moderada

NB: Normal Bajo AE: Ansiedad Elevada

RML: Retraso Mental Ligero AE y D: Ansiedad
Elevada

y Depresión

Tabla 6. Comportamiento del lenguaje
según el grado de Hipoacusia

Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria. Sancti
Spiritus

La tabla 6 relaciona el grado de hipoacusia con el lenguaje;
observamos cinco pacientes con lenguaje de señas que
tienen hipoacusia profunda (sordo mudos); tres lenguajes normales
con hipoacusia moderada progresiva y un paciente con lenguaje mal
articulado con hipoacusia grave.

Fig. 1. Arbol Genealógico

Para ver el gráfico seleccione la
opción "Descargar" del menú superior

Fig. 2. Arbol
Genealógico

Para ver el gráfico seleccione la
opción "Descargar" del menú
superior 

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Dra. Raquel García
Alemán

Dra. Silvia Landaburo Valle

Dra. Maria F. Martín La O

Dra. Alina Abella Bonachea

Dra. Mabel J. Sarduys Polanco

. Especialista de Primer Grado en
Otorrinolaringología

. . Especialista de Primer Grado en Oftalmología.
Prof. Asistente

. . . Especialista de Primer Grado en
Otorrinolaringología. Prof. Asistente

. . . . Especialista de Primer Grado en
Oftalmologia.