El libro de la
vida
¿Tiene Acaso Todas las
Respuestas?
- ¿Qué son los
genes? - La secuenciación de
genomas - La secuencia del genoma
humano - Alcances del
proyecto - Implicaciones
éticas - Bibliografía
Quizás el desarrollo
científico más significativo de los últimos
treinta años es la publicación del Libro de la
Vida, el cual posee toda la información genética
que contienen las células
humanas para formar un individuo
completo. La información en este libro puede cambiar en el
futuro la manera en que nosotros nos vemos y la forma como se
realiza la investigación médica y el
tratamiento de enfermedades.
A pesar de la importancia de la información en
este libro, éste nunca será impreso, ya que
tomaría un millón y medio de páginas de esta
revista (a
razón de 2.000 letras por página). Sin embargo esta
información está disponible a través de
bancos de
datos en la
Internet que
permiten un acceso y manejo idóneo de la
información.
El Proyecto Genoma
Humano (HGP, por sus siglas en inglés)
es un esfuerzo de investigación internacional en donde
participan científicos de 16 laboratorios de USA, Gran
Bretaña, Francia,
Alemania,
Japón y
China, y fue
concebido a mediados de los 80s y se desarrolló durante
todos los 90s. El objetivo
principal del HGP es el caracterizar genéticamente la
especie humana, así como especies modelos
seleccionadas a través del mapeo genético completo
y la secuenciación de su material hereditario.
Este proyecto además ha contemplado el desarrollo
de tecnologías para el análisis genético, el estudio de las
implicaciones éticas, legales y sociales de la
investigación genética en humanos y el entrenamiento de
científicos quienes serán capaces de utilizar las
herramientas y
recursos
desarrollados (Collins & Galas 1993; Collins et al.,
1998).
La publicación de la primera versión del
genoma humano en junio de este año, ha desatado una ola de
aseveraciones y especulaciones acerca de los alcances del
proyecto. En esta publicación se pretende esclarecer el
verdadero alcance inmediato y la utilidad real a
corto y mediano plazo de la información publicada del
proyecto, de modo de instruir al público y eliminar falsas
esperanzas.
El desarrollo de la genética comenzó en
1856 con los trabajos de Gregor Mendel, un
monje austríaco que trabajó con guisantes, y que
publicó en 1866 (Figura 1). Mendel descifró las
bases de la Herencia, pero
sus resultados permanecieron ignorados por muchos años (De
Donato, 1993). No fue sino hasta 1900 que tres
científicos, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von
Tschermak-Seysenegg, trabajando independientemente publicaron sus
trabajos que daban a conocer y confirmaban los principios de
Mendel.
Mendel habla en su publicación que las
características fenotípicas (características
que se muestran en un individuo) son controladas por factores en
cada organismo. Estos factores se conocen ahora como
genes.
Los genes contienen la información necesaria para
producir un organismo completo y a toda su maquinaria y estructura
para mantenerlo vivo. Así, los genes son los que controlan
todos los aspectos de la vida de un organismo, codificando los
productos que
son responsables del desarrollo, alimentación,
reproducción, etc. 
Sin embargo, el resultado final de los genes (el
fenotipo) va a estar influenciado por el ambiente,
tanto externo como interno (otros genes); de modo que dos
individuos que tengan los mismos alelos para el color de ojos, no
necesariamente van a tener la exacta tonalidad del color de sus
ojos. Esta influencia del ambiente es lo que hace que exista
mayor variación entre los individuos de una población, y es lo que permite que existan
diferencias entre gemelos idénticos.
Los genes están constituidos por ADN o
ácido desoxi-rribonucleico. El ADN fue descubierto en 1871
y su estructura fue descifrada por James Watson y Francis Crick
en 1953, quienes propusieron el modelo de la
doble hélice (Watson y Crick, 1953). Este modelo implica
la existencia de dos cadenas perpendiculares dispuestas
antiparalelamente y unidas por enlaces de hidrógeno (enlaces no covalentes) formando
una especie de escalera de caracol. Las barandas de la escalera
están constituidas por grupos fosfatos y
azúcares de cinco carbonos, y los peldaños de la
escalera están compuestos por cuatro tipos de bases
nitrogenadas, a saber, Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y
Citosina (C). Las bases están unidas por los enlaces de
hidrógeno que se forman entre las bases que se denominan
complementarias, la A se une a la T y la G se une a la C. Cada
cadena contiene la misma información pero de manera
complementaria. Así si una cadena tiene la secuencia AGCT
la otra tiene la secuencia TCGA.
Por su parte, las proteínas
son los entes activos de las
células, y por tanto, los responsables de ejecutar todas
las funciones dentro
de éstas. Así, la maquinaria que convierte el
alimento, lo utiliza para las funciones vitales de la célula,
lo almacena, etc., está basada en proteínas. Ellas
también son las responsables de las estructuras
intra y extracelulares, así como de otra gran cantidad de
funciones. Las proteínas tienen una gran variedad de
tamaños y formas y son capaces de asociarse entre ellas,
lo que les permite que puedan llevar a cabo todas estas
funciones.
Cada proteína está constituida por
aminoácidos que son sus bloques de construcción. Todos los seres vivos
construyen a sus proteínas en base a unos 20 tipos
principales de aminoácidos. Estos van a estar dispuestos
en la proteína en una secuencia específica y
presentan características fisicoquímicas que van a
influenciar las características propias de las
proteínas, sus posiciones en la célula y
sus funciones.
Toda la información contenida en los genes le
permite a la célula fabricar a sus proteínas. El
tipo y el número de aminoácidos en una
proteína, así como la forma en que es ensamblada y
distribuida en la célula está determinada por esa
información. Sin embargo, existe un problema de lenguaje entre
los dos idiomas. El ADN contiene su información en un
lenguaje con cuatro letras (las diferentes bases) y en las
proteínas su información está contenida en
uno de veinte letras (los diferentes aminoácidos). De modo
que un lenguaje tiene que ser traducido al otro, mediante una
maquinaria bastante compleja, en un proceso
también complejo dividido en transcripción,
procesamiento y traducción del mensaje
genético.
Para la traducción de un lenguaje a otro, cada
aminoácido está codificado por tres bases
(denominadas codones), de modo que cada palabra en el lenguaje
del ADN consta de tres letras y cada palabra en el lenguaje de
las proteínas de una letra (un aminoácido). Esto se
conoce como el código
genético y fue descifrado por Nirenberg y Khorana en 1966
(Russell, 1996).
El conjunto completo de genes que está contenido
en el núcleo de la célula de un organismo es
conocido como genoma. El tamaño del genoma se mide por el
número de pares de bases que contiene y es
característico de cada especie.
Fue en la segunda mitad de los 70s que se
diseñaron dos técnicas
que permitían la secuenciación del ADN (Sanger
& Coulson, 1975; Maxam & Gilbert, 1977). Antes de eso era
muy difícil la secuenciación de cadenas de tan
sólo 10 bases. Esto abrió las puertas a la
investigación del ADN y a la secuenciación de
genes.
Los virus, viroides y
plásmidos son los organismos más sencillos en la
naturaleza.
Debido a su sencillez, que implica la ausencia de una maquinaria
metabólica propia, ellos no son considerados por muchos
investigadores como seres vivos. Ellos viven a expensas de
células a las que invaden y de las que secuestran la
maquinaria metabólica y la ponen a trabajar para producir
más copias de ellos. Generalmente sólo contienen la
información genética necesaria para asegurarse la
infección en otras células. El tamaño de su
genoma va desde miles de pares de bases hasta decenas o cientos
de miles.
El primer organismo en ser secuenciado fue el
virus F X174 con
5,375 pares de bases (Sanger et al. 1977). Hoy en día se
cuenta con la secuencia completa de 617 virus, entre los que
podemos nombrar a los virus causantes del Dengue, Ebola,
Hepatitis
(tipos A – G), Herpes viral,
SIDA, Polio,
Influenza, Sarampión, Paperas, entre otros
(www.ncbi.nlm.nih.gov:80/PMGifs/Genomes/main_genomes.html).
Las bacterias, por
su parte, son organismos vivos con una menor complejidad que los
organismos superiores (eucarióticos), pero mucho
más complejos que los virus. Ellas son organismos
unicelulares, en general, con capacidad metabólica y
reproductiva, aunque existen especies que viven parasitando
intracelularmente a organismos superiores. El tamaño de
sus genomas se calcula entre 600.000 a 13 millones de pares de
bases y el número de sus genes está calculado que
varía entre 470 y 12.000 (Li, 1997).
Los primeros genomas de bacterias en ser secuenciados
fueron los de Haemophilus influenzae y
Mycoplasma genitalium (Fleischmann, et al. 1995;
Fraser, et al. 1995). Hoy en día, se han
secuenciado los genomas de unas 46 especies de bacterias, entre
las que están Bacillus subtilis, Chlamydia
pneumoniae, Escherichia coli, Mycobacterium
tuberculosis, Mycoplasma pneumoniae, Treponema
pallidum, Clostridium tetani, Neisseria
gonorrhoeae y Vibrio cholera. Además, los
genomas de unas 70 especies están en proceso de ser
secuenciadas totalmente.
El genoma de organismos eucariotas es mucho más
complejo, compuesto por tres tipos de secuencias: secuencias
altamente repetitivas, moderadamente repetitivas y secuencias
simples. La gran mayoría de genes están presentes
en forma de secuencias simples y algunos de ellos están en
forma de familias. Las secuencias altamente repetitivas y la
mayoría de las secuencias moderadamente repetitivas tienen
son consideradas como "basura
genética" y dificultan en mucho la secuenciación y
el procesamiento de las secuencias.
El primer organismo eucariótico cuyo genoma fue
secuenciado por completo en 1997, es la levadura del panadero,
Saccharomyces cerevisiae, que ha sido usado por sus
características biológicas desde hace mucho
tiempo como un
modelo para estudios genéticos y moleculares (Fraser et
al. 1997). Su genoma comprende unos 12 millones de pares de
bases y se calcula que contiene unos 6.183 genes.
El segundo organismo superior secuenciado por completo,
y primer organismo multicelular, fue el nemátodo
Caenorhabditis elegans cuyo genoma contiene unos 97
millones de pares de bases, que codifican a más de 19 mil
genes (C. elegans Sequencing Consortium, 1998). Este organismo ha
sido usado ampliamente como modelo biológico en estudios
del desarrollo
embrionario y biología
molecular.
Más recientemente, el genoma de la mosca de la
fruta, Drosophila melanogaster, fue secuenciado,
determinándose el tamaño de su genoma en unos 137
millones de pares de bases, que codifican unos 13,600 genes
(Adams et al., 2000). Este es el organismo más
usado para descifrar los mecanismos genéticos a nivel
poblacional, individual e incluso molecular. También es el
más usado para determinar la secuencia de eventos durante
el desarrollo embrionario del organismo.
La secuenciación exitosa del genoma de la
levadura del panadero S. cerevisiae, así como el
éxito
en la secuenciación parcial del genoma del nemátodo
C. elegans, abrió las puertas para la
secuenciación completa del genoma humano.
LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO
A pesar de estos éxitos, la secuenciación
del genoma humano ha representado un reto mucho mayor, tanto por
el tamaño de la secuencia, como por su complejidad. Por
ejemplo, el genoma humano es 250 veces más grande que el
de la levadura, así como 30 y 20 veces mayor que el de
C. elegans y D. melanogaster, respectivamente.
Además, la presencia de un elevado porcentaje de
secuencias repetidas, el 40% en el hombre,
complica el proceso de secuenciación, ya que no permite su
localización precisa en el genoma por estar repetido en
diferentes partes.
Para 1990, cuando se arranca con el Proyecto Genoma
Humano, la secuenciación era un proceso en su mayor parte
manual y con
un elevado costo, unos $ 10
por base. La secuenciación completa del genoma humano se
inició oficialmente en 1996 y se esperaba tener un 99,99%
de precisión de la secuencia para 2005 (Collins et
al. 1998). Para este proyecto se formó el consorcio
público con organizaciones
gubernamentales de varios países. Los objetivos
iniciales del HGP fueron el de:
- Mapear y secuenciar el genoma humano.
- Mapear y secuenciar los genomas de organismos
modelos. - Recabar información y distribuirla de manera
eficiente. - Considerar las implicaciones éticas y legales
del Proyecto. - Entrenar a personal
científico y técnico para trabajar en esta
área. - Desarrollar la tecnología necesaria para llevar a cabo
el proyecto. - Transferir la tecnología al sector de
investigación.
Debido a lo complicado del proyecto, el consorcio para
el HGP lo dividió en partes para secuenciar cada cromosoma
por separado. Para esto cada uno se fraccionó en segmentos
de unos 150.000 pares de bases en promedio y se clonaron en
vectores de
gran versatilidad como los cromosomas
artificiales de bacterias (BACs y PACs, por sus siglas en
inglés) para su mantenimiento,
formando las librerías genómicas. Estos segmentos
fueron luego ordenados para poder
determinar su posición en el genoma.
El mayor problema de este enfoque fue el costo y
esfuerzo asociado al mapeo de todos los segmentos
genómicos. Una vez ordenados los segmentos
genómicos, éstos fueron fraccionados en segmentos
secuenciables y se determinó su secuencia en forma
aleatoria. Los fragmentos fueron ensamblados en cada segmento
genómico para completar así el borrador de la
secuencia.
TABLA 1
Comparación entre los objetivos
iniciales del plan 1993-1998
del Proyecto Genoma Humano y su estado al
final de este período (Collins et al.,
1998).
Para ver la tabla seleccione la
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- 1 Mb = 1.000.000 de nucleótidos.
Para ver el gráfico seleccione la
opción "Descargar" del menú superior
En 1998 se estudiaron los avances del proyecto y se
establecieron los nuevos objetivos para el período del
1998-2003 (Collins et al. 1998). Los objetivos esperados
para 1998 fueron alcanzados y sobrepasados (Tabla 1), debido al
desarrollo tecnológico que permitió automatizar al
máximo el proceso de secuenciación y disminuir los
costos. Este
éxito permitió una redefinición de los
objetivos y proyecciones del HGP, adelantando en dos años
la fecha de culminación de la secuenciación del
genoma humano (Tabla 2).
TABLA 2
Comparación entre los objetivos
iniciales del plan 1998-2003 del Proyecto Genoma Humano (Collins
et al., 1998) y su estado actual.
Para ver la tabla seleccione la
opción "Descargar" del menú superior
En la actualidad, el ritmo de avance en el HGP ha
seguido aumentando, de modo que se adelantó en año
y medio la publicación del primer borrador de la secuencia
humana, que contiene el 97% del genoma con una baja
precisión y el 85% con alta precisión (Pennisi,
2000), lo que también representan porcentajes mayores a
los esperados.
Sin embargo, es casi imposible y altamente costoso el
clonar todas y cada una de las secuencias del genoma. Es muy
común la presencia de "huecos" en los que segmentos del
genoma no están presentes en las librerías, de modo
que no pueden ser secuenciados.
De esta forma, concluir el próximo 3% y producir
el 100% de la secuencia de alta resolución llevará
al menos unos dos años más. Esto se debe a que para
poder cerrar todos los "huecos " del genoma, que no han sido
secuenciados y que no están presentes en las
librerías, es necesario completar la secuencia una por una
utilizando técnicas especiales de que incrementan el costo
y esfuerzo.
Por otra parte, otro grupo de
investigadores pertenecientes a la compañía privada
Celera Genomics, está secuenciando también el
genoma humano, desde hace más o menos un par de
años, pero su interés es
netamente comercial. Ellos están utilizando otro enfoque,
en donde fragmentan el genoma en pequeños segmentos y
luego los secuencia sin ordenarlos. Una vez conocida la
secuencia, los segmentos son ensamblados a través de
complejos programas
matemáticos y recursos computacionales muy
poderosos.
La presencia de dos grupos tratando de secuenciar el
genoma humano produjo que se desatara una carrera para determinar
quien sería el primero en terminar. Esta carrera
terminó en un empate oficial con la publicación
conjunta del libro de la vida.
Sin embargo, el enfoque que Celera Genomics utiliza no
permite rellenar los "huecos" de manera eficiente, incrementando
el esfuerzo y los costos de manera exponencial a medida que se va
acercando al final del proyecto.
La puesta en marcha y realización del HGP ha
permitido el logro de una cantidad de objetivos que no se
hubiesen podido alcanzar de otra forma. Entre estos logros
podemos mencionar:
Para ver el gráfico seleccione la
opción "Descargar" del menú superior
- El desarrollo de un mapa genético con una
resolución de 1 cM fue un proceso complejo que
necesitó la participación de entes multilaterales
internacionales que coordinarían la información y
establecieran un grupo de familias de referencia en la cual se
basaran los estudios genéticos futuros. - La creación del mapeo por radiación de híbridos
permitió establecer un método
rápido y sencillo para la ordenación a gran
escala de
marcadores y genes en el genoma humano. Así, se mapearon
una gran cantidad de marcadores anónimos y se produjo un
mapa físico conteniendo más de 30.000 genes,
número que se estima representa la mitad de los genes en
el hombre. - La puesta en marcha del HGP permitió contar
con fondos suficientes para la secuenciación de
organismos modelos como la levadura, el nemátodo C.
elegans, la mosca de la fruta, el ratón y otros, que
por separado hubiesen tenido muchos problemas
para ser financiados. - El desarrollo de la bioinformática como una
nueva área científica que permite el almacenaje,
manejo y análisis de las secuencias obtenidas en el HGP.
El uso de teorías matemáticas complejas ha permitido el
análisis detallado de las secuencias y está
ayudando a la mejor utilización de la
información.
Para ver el gráfico seleccione la
opción "Descargar" del menú superior
Cuando se diseño
el HGP se esperaba que la información fuese útil,
pero no se esperaba que tuviese el extraordinario impacto que ha
tenido para la biología molecular.
Con esta versión de la secuencia humana se puede
estimar con mayor exactitud el número de genes, que hasta
ahora se cree que va entre 60 a 100 mil, así como
clasificar las familias de genes y proteínas para inferir
las funciones específicas de sus miembros y tratar de
entender la forma en que los genes están organizados y
controladas sus funciones.
Además, la extensión del HGP a otros
organismos ha permitido descubrir la conservación no
sólo de las secuencias de muchos genes en organismos tan
distantes como el nemátodo o la mosca de la fruta y el
hombre, sino también de sus funciones. La base de datos
que se creó con toda la información recopilada de
los diferentes organismos, permitirá dilucidar las
funciones de muchos de los genes que se están descubriendo
por medio del análisis de las secuencias
publicadas.
Uno de los aspectos que no fueron previstos en la
formulación del proyecto inicial, pero que ahora se ha
convertido en un factor importante es el gran interés
comercial que ha despertado el HGP. Así, existe un
consorcio privado (Celera Genomics) que se encuentra secuenciando
el genoma humano por su cuenta y está detrás de la
obtención de patentes para genes que puedan tener un
interés comercial. Además, existen varios
consorcios que pretenden usar la información generada con
fines comerciales, e incluso instituciones
públicas están pensando en la posibilidad de
obtener patentes en aquellos descubrimientos importantes que se
logren a partir de la secuencia del genoma humano.
La idea original de que la información producida
en el HGP permanezca disponible libremente a los investigadores a
nivel internacional, ha resultado muy importante para el
desarrollo de distintas investigaciones
en el área de la biología molecular. Como política, se ha
establecido que las secuencias obtenidas diariamente aparezcan en
las bases de datos al
día siguiente y que todas las revistas de
investigación en el área exijan el envío de
las secuencias, producidas en los diferentes trabajos, a las
bases de datos donde pueden ser adquiridos por cualquier persona.
Esto permite que los pequeños centros de
investigación en biología molecular (incluyendo
aquellos en Latinoamérica) puedan mantenerse al
día con la información. Además, el
desarrollo tecnológico del HGP ha permitido la
formación de compañías que prestan servicios de
secuenciación, clonación y mapeo, entre otros, para
proyectos en
mucha menor escala y con presupuestos
mucho más pequeños, que los del HGP.
Así, se puede decir que los investigadores en
América
Latina, que históricamente siempre hemos contado con
un pequeño presupuesto para
la investigación, podemos mantenernos en la mesa de
juego,
contando con la misma tecnología con que cuentan los
proyectos de gran envergadura, pero a precio
reducido.
A pesar de toda la potencialidad de la
información generada en el HGP, la mayor utilidad
inmediata de ésta será para el área de
investigación con el fin de generar avances en su interpretación.
La salida de los resultados del HGP a la luz
pública ha desatado una ola de aseveraciones y
especulaciones acerca de los alcances del proyecto. Aquí
es necesario esclarecer el verdadero alcance inmediato y las
posibilidades futuras reales, de modo de instruir al
público y eliminar falsas esperanzas.
Las ruedas de prensa
posteriores al anuncio de la publicación del libro de la
vida por parte de los directores del programa,
así como del Presidente de los Estados Unidos y
el Primer Ministro de Gran Bretaña, se ha originado la
idea de que con esta información se podrá
"descubrir tratamientos" para enfermedades hasta ahora
incurables, "tratar genes defectuosos" o "recetar medicinas
específicas" según el código genético
de cada persona (informaciones de prensa de AFP).
Esta ola también ha permitido el imaginar los
posibles conflictos
ético-morales que se pueden presentar con la
utilización de esta información, hablándose
de "fabricar seres" a partir de un código preconcebido. De
este modo, la opinión que se recoge en el público
general es que todos los problemas médicos del hombre
podrán ser resueltos a partir de esta información,
lo cual está muy alejado de la verdad.
Un ejemplo ilustrativo de los alcances reales inmediatos
del proyecto lo da el caso del gen de la fibrosis
quística. Este gen fue identificado, clonado y secuenciado
hace unos once años. El haber descifrado la secuencia del
gen normal y determinar cual es el problema del gen mutante no ha
sido suficiente para establecer una solución al problema.
El mayor alcance hasta ahora ha sido el diagnóstico desarrollado en base a esta
información, lo que indudablemente ha llevado a un avance
en la investigación sobre el gen y su función en
la célula. Mucha información se ha recopilado hasta
estos momentos, pero, luego de once años, todavía
no se ha producido una cura.
Por otra parte, la secuencia del genoma humano no es
más que un montón de letras con poco significado.
Esto es como tratar de aprender a usar una máquina sin
ninguna información. Ahora que conseguimos imprimir el
manual de usuario, vemos que éste se encuentra escrito en
otro idioma que no conocemos completamente. Para poder traducirlo
necesitamos investigar por mucho tiempo para determinar las
características de los diferentes genes y de sus
funciones, así como de las interacciones entre genes y los
cambios que pueden producir en las funciones individuales de
éstos.
La terapia genética se está manejando como
la posible solución de todos los problemas
genéticos en el hombre. Sin embargo, no se ha producido un
solo reporte exitoso de terapia genética en el hombre u
otro organismo modelo, quizás debido a que la
tecnología de insertar genes en un organismo es al azar y
a que ésta no está lo suficientemente avanzada para
representar una verdadera solución en la
actualidad.
Se estima que nos faltan unos 10 años de estudios
para poder entender la mayor parte de la información
contenida en el genoma humano. La comprensión del
código, la respuesta a preguntas tales como
¿Qué somos?, ¿Porqué nos enfermamos?
y ¿porqué envejecemos? Está a décadas
de distancia. Sin embargo, se prevé que el beneficio
inmediato de la información del HGP para la medicina
será en las diferencias que existen entre las secuencias
de personas sanas y enfermas. Para esto se ha comenzado un
proyecto para la creación de marcadores altamente
polimórficos (SNPs) que puedan ser relacionados con estas
diferencias.
De este modo, se espera que en los próximos
años se produzca una gran revolución
en el diagnóstico de muchas de las enfermedades más
comunes, para las que ya existe mucha información al
respecto y la secuencia de los genes que intervienen en la
producción de enfermedades viene a
completar el rompecabezas.
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La meta principal a alcanzar, una vez establecida con
exactitud la secuencia de los genes humanos, es la de identificar
a todos los genes del complemento humano, determinar su
función y estudiar las interacciones de cada uno con el
ambiente y entre ellos mismos. Así, las enfermedades
genéticas atribuídas a mutaciones en genes simples
constituyen menos del 5% de todas las enfermedades humanas
(Strohman, 1994). La gran mayoría de las enfermedades
humanas tienen un componente genético que causa
directamente una enfermedad o que simplemente predispone en
algún grado a ésta. El ambiente (condiciones del
medio y del individuo, así como de la composición
genética) va a determinar si una predisposición a
una enfermedad en particular se desarrolla y hasta que nivel
llega. Son muchas las enfermedades que son producto de la
presencia de mutaciones en varios genes, lo que se conoce como
herencia cuantitativa o poligénica. De esta forma,
sólo la caracterización de todos los genes
involucrados en la enfermedad, el estudio de sus funciones y de
las interacciones existentes entre ellos permitirá el
entendimiento de la enfermedad y llevará algún
día a una solución definitiva en los pacientes
afectados
Es posible que la propaganda de
los posibles alcances del HGP fuera originada de los mismos
protagonistas, que aunque están conscientes de las
limitaciones de la información, les sirve para justificar
el elevado costo del proyecto y asegurar la continuidad de su
financiamiento, como ha sido señalado por
algunos autores (Hadden, 2000).
Quizás la nueva fase de investigación, una
vez determinada con exactitud la secuencia del genoma,
será guiada por el interés comercial, lo que
podría permitir grandes avances en poco tiempo, pero a la
vez no llevaría a la acumulación de conocimientos
sobre la función de las secuencias, ya que cada grupo
privado mantendría en secreto los descubrimientos que
realicen.
Para ver el gráfico seleccione la
opción "Descargar" del menú superior
Uno de los más grandes temores con respecto al
HGP y que ha generado gran controversia por parte de los
diferentes sectores de la sociedad, ha
sido las implicaciones éticas acerca del uso de la
información generada por el proyecto.
El primer aspecto que podemos considerar es el acceso a
la información y de su "patentabilidad". Desde un
principio se destacó la importancia de que la
información permaneciera accesible a todo aquel que la
necesitara. Esto produjo controversia, ya que la inversión del proyecto fue hecha por pocas
agencias de un puñado de países que se preguntaban
si no debían mantener la información para
ellos.
Luego la controversia se centró en la posibilidad
de patentar, principalmente por parte de las empresas privadas
que estaban desarrollando proyectos de secuenciación, la
información que ellos obtuvieran. El acuerdo entonces
quedó en que las secuencias no representaban la
información completa de los genes sino su función y
expresión en el genoma. Así, no es patentable las
secuencias de bases del ADN a menos que se conozca para que
sirven.
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El segundo aspecto a considerar es el uso del
diagnóstico de enfermedades que puedan desarrollarse en el
futuro con la información del HGP. En teoría,
compañías aseguradoras o contratistas
podrían negarse a asegurar o contratar los servicios de
personas que padezcan de una enfermedad no evidente o que tengan
una predisposición a ésta. La discusión
produjo un acuerdo de que los exámenes de
diagnóstico deben ser requeridos sólo por las
mismas personas y que no debe ser realizados sin su
consentimiento. Sin embargo esto no representa ninguna
garantía de que esto pudiera hacerse de manera
clandestina, ya que sólo haría falta una
pequeña muestra de
sangre para
realizar un estudio detallado de muchas de las enfermedades para
las que se pueden desarrollar métodos de
diagnóstico molecular.
Esto pone en evidencia que es necesario una
legislación a nivel internacional que regule éstos
aspectos, así como cualquier otro en el que pueda usarse
indebidamente la información. En este sentido, los
representantes de Celera Genomics y Genset, dos de las
compañías privadas más importantes del
área, propusieron en crear un parlamento mundial para
establecer criterios éticos universales, hasta ahora
inexistentes, sobre las potenciales aplicaciones de la
información del HGP en el biomedicina (informaciones de
prensa de AFP). Este es un paso importante que debería ser
tomado por los líderes del mundo con el fin de prevenir
cualquier mal uso que se le pueda dar a esta y futuras
informaciones del genoma humano.
Para ver el gráfico seleccione la
opción "Descargar" del menú superior
Deseo expresar mi
más cordial agradecimiento al Prof. Julio Pérez por
la lectura
crítica
del manuscrito y el aporte hecho al artículo.
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MARCOS DE DONATO
Lab. de Genética Molecular
Instituto de Investigaciones en
Biomedicina y Ciencias
Aplicadas
Universidad de Oriente
Cumaná, Venezuela