La investigación con las moscas del vinagre
proporcionó a Morgan evidencias de
que los caracteres no eran heredados siempre de forma
independiente tal y como habia postulado Mendel en su
tercera ley. Supuso que
al haber solo cuatro cromosomas
diferentes, muchos genes debian estar «ligados», es
decir, debian compartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una
Clara tendencia a transmitirse juntos a la descendencia. No
obstante, las conclusiones realizadas por Mendel años
atras, no dejaban de ser correctas para los genes «no
ligados». Solo la casualidad hizo que Mendel escogiese para
los cruces de sus plantas
características determinadas por genes situados en
cromosomas distintos.
En uno de sus primeros experimentos,
Morgan cruzó un macho de moscas de ojos rojos (normales)
con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia los
ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o
F1 tenian todas los ojos rojos, tal y como se describe en la
primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó entre si estas
moscas para obtener la segunda generación filial o F2,
descubrió que los ojos blancos solo aparecían en
las moscas macho y además como un caracter recesivo. Por
alguna razón, la caracteristica «ojos blancos»
no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos
parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus
observaciones al microscopio,
Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro
pares de cromosomas de los machos, habia una pareja en la que los
cromosomas homólogos no tenian exactamente la misma forma.
Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a
partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY.
Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas
homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos,
por lo que se la denominó cromosomas XX. Morgan
pensó que los resultados anómalos del cruzamiento
anterior se debian a que el gen que determinaba el color de los ojos
se encontraba en la porción que faltaba en el cromosoma Y
del macho.
Por tanto, en el caso de las
hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el
recesivo (ojos blancos), el carácter manifestado era el normal (ojos
rojos). En los machos, sin embargo, al disponer Únicamente
de un alelo (el de su único cromosoma X), el
carácter recesivo si que podia ser observado. De esta
manera quedaba tambien establecido que el sexo se
heredaba como un carácter más del
organismo.
Desde que su padre murió de
cáncer de colon hace seis meses, William Panati, un
empresario de
Illinois, Estados Unidos,
no logra conciliar el sueño. Y es que su bisabuelo, la
abuela y el hermano fueron víctimas del tumor. Nada
pudieron hacer los médicos para salvar a sus
familiares.
La semilla del cáncer de
colon se trasmite de padres a hijos, generación tras
generación, y unas veces germina y otras permanece latente
toda la vida.
Toda su materia gris
ronda en torno a una
"maldita" palabra: Cáncer.
Es entonces cuando oye que ciertos
investigadores han desarrollado una prueba sanguínea para
detectar el gen que provoca la aparición del cáncer
de colon. En pocos días los resultados confirman que
Panati y sus tres hijas están a salvo del gen.
Panati es uno de los primeros
beneficiados de uno de los avances mas revolucionarios de la
medicina en
los últimos tiempos: los marcadores genéticos,
pedazos de ADN capaces de
rastrear el material genético en busca de genes
destartalados.
Esta nueva tecnología – comenta
el doctor Jon Beckwith, del Departamento de Microbiología y Genética
Molecular de la Escuela Medica de
Harvard, Massachusetts se esta permitiendo a los
médicos la identificación de individuos que
podrán padecer enfermedades
genéticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos,
portan genes defectuosos.
No hace menos de 25 años
los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de
origen genético, no podían hacer casi nada. La
medicina estaba desarmada.
Tan solo se conocía el
numero de cromosomas en humanos, su localización en el
interior del núcleo y la situación de algunos genes
dispersos.
Por ejemplo, el medico
recibía a una pareja temerosa de volver a tener un hijo
con el síndrome de Tay Sachs – una enfermedad cuyos
síntomas son la ceguera y la parálisis seis meses
después del nacimiento, que conducen a la muerte del
niño antes de los cinco años – o afectado de
miopatía de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los
enfermos postrados para siempre en una silla de
ruedas.
Ante esta situación el
medico podía únicamente hablar de probabilidades,
de los riesgos de que
se manifieste o no el gen fatal. Bien poco.
Sin embargo, hoy la ciencia
esta empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar
los genes dañados mediante avisadores químicos, a
darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros
en perfecto estado,
valiéndose de pinzas enzimáticas. Antes estos
espectaculares resultados, no es de extrañar que muchos
científicos afirmen que estamos en la Era de la
Genética.
La aventura de la ciencia daba
comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba
de visita en la Universidad de
Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge,
descubrieron – sin realizar un solo experimento – la estructura del
ADN, el acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba
su tesis
doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio,
construía modelos de
hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las
complejas uniones entre los átomos.
Con los químicos
norteamericanos Pauling y Corey pisándoles los talones,
Watson y Crick partieron de unas fotografías del ADN
obtenidas por rayos x, y la
utilizaron para descubrir que la molécula de ADN
esta formada por una doble hélice, es decir, dos
largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a
partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto –
adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ) -,
que representan las letras moleculares del mensaje
genético.
Por último, Crick
comprobó que, combinando series de tres bases – AGC, AGT,
ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se
podían obtener más de veinte alternativas
distintas, las claves para sintetizar los veinte
aminoácidos esenciales para la vida.
Treinta y siete años
más tarde, los científicos están empezando a
descubrir que en esta hélice se encuentran escritos los
secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y
enfermedades como el cáncer,
los trastornos del corazón,
la locura, la depresión,
el mongolismo o las malformaciones genéticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de
la biología
molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el
núcleo de toda y cada una de las células
del cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan las
órdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro
cuerpo.
Cada gen tiene una posición
determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el
cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas
o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen
para todos igual. Así, por ejemplo, el mongolismo,
también conocido con el nombre de trisomía del
cromosoma 21 o síndrome de
Down, tiene el mismo origen genético para todos los
seres humanos: Un cromosoma de más.
Ya en 1909 el médico ingles
Archibald Garrold se percató de que algunos rasgos
hereditarios se correspondían con enfermedades
metabólicas, que se caracterizaban por la ausencia de una
reacción bioquímica
conocida.
Garrold propuso que tales
trastornos, a los que denomino errores innatos del metabolismo,
se debían a la ausencia de la enzima que mediaba la
reacción. Este es el caso de la enfermedad conocida como
fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el
aminoácido fenilalanina no puede transformarse en otro
aminoácido similar, la tirosína.
Este pequeño lapsus
enzimático se traduce en la acumulación en sangre de una
sustancia tóxica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa
un retraso mental.
Así, si nos detenemos a
pensar que un gen sano dirige la síntesis
de una proteína sana y juega un papel concreto en el buen
funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el
gen en cuestión presentara un grave defecto, este puede
repercutir en la salud de la proteína.
¿ Cómo ? Pues muy sencillo: impidiendo que se
fabrique o que, de lo contrario, presente una anomalía en
su estructura que le impida ejercer su trabajo.
Si hemos dicho que existe entre
50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia,
habrá el mismo número de trastornos
genéticos.
Los médicos conocen en la
actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con un
patrimonio
genético imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes
implicados en la aparición de estos males. Pero, en estos
momentos, más de 10.000 investigadores en todo el mundo
están rastreando el genoma humano, en busca de nuevos
genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este
año, un grupo de
científicos de la universidad de California en Los Angeles
( UCLA ), en colaboración con otro equipo del Centro de
Ciencias de la
Salud de la Universidad de Texas en San Antonio,
descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la
aparición del cáncer de colon.
En abril, Ernest P. Noble, de la
UCLA, y Kenneth Blum, de la Universidad de Texas en San Antonio,
conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que
habían dado caza a un gen en el cromosoma 11, que
estaría implicado con algunas formas de alcoholismo.
En julio, un grupo de
investigadores británicos del Fondo Imperial para la
Investigación del Cáncer y del Consejo de
Investigación Médica hacían público
el hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una
pequeña región del cromosoma sexual Y. Cuando se
activa en el embrión, el gen pone en marcha los mecanismos
para la formación de los testículos, marcando el sexo definitivo del
futuro bebe.
También en ese mismo mes,
un grupo de científicos norteamericanos de la Facultad de
Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro
mutaciones genéticas que parecen ser responsables del
siete por ciento de los casos de fibrosis quística o
mucoviscosidosis.
Este último avance
científico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S
Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap – Chee Tsui, del
hospital para niños
enfermos de Toronto, Canadá del gen de la
mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7, en
septiembre del año pasado. Y en el último
número de la revista
especializada Journal of National Cáncer Institute, un
equipo de científicos norteamericanos ha manifestado la
posibilidad de un origen gen‚tico para el cáncer de
pulmón.
Parece ser que las sorpresas
gen‚ticas no van a decrecer ni por un instante.
El año pasado, el Instituto
Nacional de la Salud y el Departamento de Energía
norteamericano, respaldado por el gobiernos de otros
países, pusieron en marcha uno de los proyectos
más
ambiciosos en la historia de la
biología, empresa que ha
sido comparada con el proyecto espacial
Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que se
han invertido 3.000 millones de dólares para los
próximos quince años. Su objetivo:
secuenciar el mensaje gen‚tico del ser humano, es decir,
determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que
forman la molécula de ADN.
En el centro del asunto es
Watson " Ciertamente es un esfuerzo muy caro, pero las
recompensas del mapa genético ser n inimaginables",
vaticina Watson.
Sin embargo, los obstáculos
técnicos son importantes. Para hacernos una idea de la
magnitud de este proyecto podemos comparar el contenido del ADN
con el de la Enciclopedia Británica. Imaginemos que
despedazamos en trocitos los tomos de esta enciclopedia y los
lanzamos al aire.
¿ Se atrevería a
recomponer los miles de páginas desmenuzadas?. Seguro que
no.
Un investigador que decidiera por
si solo completar el rompecabezas, letra por letra,
necesitaría vivir 60.000 años
.
Pues bien, los biólogos
solo han descifrado hasta ahora menos de una centésima
parte del mensaje escrito en la molécula; es decir, que no
han completado ni siquiera un tomo.
Sin la ayuda de las
supercomputadoras, el Proyecto Genoma sería una
utopía. Para codificar el interminable rosario de letra,
se necesitan potentes sistemas
informáticos y computadores del calibre del
Gray-2.
Cuando la última letra del
ADN sea leída, Watson espera que la medicina del siglo XXI
sufra una auténtica revolución, en la que se d‚ el salto
definitivo del tratamiento a la prevención de
enfermedades.
Algunas compañías
farmacéuticas han incorporado programas y
desarrollado pruebas para
diagnosticar taras gen‚ticas, incluso antes del
nacimiento.
Hoy los médicos pueden
tratar a pacientes en el momento en que aparecen los primeros
síntomas de una enfermedad.
En el futuro, los especialistas
tendrán a su disposición las armas para
identificar los genes que podrían causar algún
serio problema en el paciente en cualquier etapa de la vida, y de
esta manera sacar ventaja y adelantar soluciones.
Los fumadores, generalmente,
padecen serios problemas
respiratorios.
Uno de ellos es el enfisema,
patología que se caracteriza por la progresiva
destrucción de los alveolos y que llega a interrumpir el
intercambio gaseoso.
Pero parece que cuando el enfisema
se presenta prematuramente se debe a un defecto genético
conocido con el nombre de deficiencia
alfa-l-antitripsina.
La ausencia de esta
proteína en la sangre facilita que una enzima liberada por
los glóbulos blancos destruya el tejido
pulmonar.
En el 95 por ciento de los casos
un gen mutado es el responsable.
En el caso del enfisema, aunque
las células del hígado siguen produciendo la
alfa-l-antitripsina, ‚Sta. presenta un aminoácido de
menos.
Los científicos han
conseguido aislar y clonar el gen de la alfa-l-antitripsina, para
que se fabrique in vitro
Pero ¿ como es posible
detectar un gen concreto dentro del gran laberinto gen‚tico
y acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta ?. La
tarea no es nada sencilla. Puesto que trabajar con la
molécula de ADN entera es del todo imposible, el genetista
necesita romperla en pedazos manejables.
Pero no puede fracturar el ADN al
azar, sino de forma inteligente, utilizando unas tijeras
moleculares – llamadas enzimas de
restricción -, que cortan el ADN por puntos muy concretos,
los puntos de restricción.
Gracias a estas tijeras se pueden
obtener fragmentos de ADN con una longitud determinada, medida
que difiere de un individuo a
otro. Aquí es donde est clave de éxito:
en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se los denomina
Restriction Fragment Lenght Polymorphism o RFLP.
Se trata del último grito
en biotecnología.
Cada RFLP se corresponde con un
punto exacto dentro del cromosoma del que se ha
extraído.
La idea consiste en encontrar los
RFLP que presenten un gran numero de variaciones, para luego
utilizarlos en el estudio de familias que padecen una determinada
tara gen‚tica. De esta forma se puede desentrañar si
los miembros que padecen la enfermedad llevan consecuentemente
una variante particular en sus fragmentos de
restricción.
Si es así, los
investigadores pueden concluir que el gen de la enfermedad y el
RFLP est n ligados: son heredados juntos y por consiguiente
pueden ser localizados uno muy cerca del otro.
Esta compleja técnica ha
sido la que ha permitido desenmascarar el gen de la
mucoviscosidosis, la maníaco – depresión y la
esquizofrenia,
entre muchas otras.
En noviembre de 1987, Janice
Egeland, de la Universidad de Miami, y sus colaboradores
anunciaron que habían ligado casos de maníaco –
depresión en un buen numero de familias Amish con
marcadores RFLP en el cromosoma 11.
Los Amish son una comunidad
granjera establecida en el estado de
Pensilvania, Estados Unidos, cuyos miembros viven aislados del
resto de la sociedad.
David Houseman, del Instituto Tecnológico de
Massachusetts, que junto a Daniela Gerhard, de la Universidad de
Washington en Saint Louis, confirmaron la relación
gen‚tica.
A fines de 1988, estallo la
segunda bomba, Hugh Gurling y sus colegas, del University College
and Middlesex School of Medicine, en Londres, publicaron en la
revista Nature el descubrimiento del gen de la esquizofrenia "
Tenemos un marcador que revela que el gen defectuoso de la
esquizofrenia se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5
", declaro Gurling. Inmediatamente un segundo grupo de
investigadores de la Universidad de Yale en New Haven,
Connecticut, encabezado por Kenneth Kidd, saliendo en su contra,
afirmando que en sus investigaciones
no habían no habían encontrado tal
relación.
La polémica
está en el aire.
Una vez que los expertos han sido
capaces de identificar, aislar y clonar genes a su antojo, el
siguiente gran paso de la gen‚tica es, sin lugar a dudas,
la terapia gen‚tica.
Si un gen está
alterado ¿ por qué‚ no sustituirlo por otro
que funcione correctamente ?.
En marzo de 1989, los
investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael Blease,
del Intituto Nacional del Cáncer, y French Anderson, del
Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre,
anunciaron su intención de llevar a cabo un intercambio de
genes entre seres humanos, concretamente en enfermos
terminales del cáncer.
Los genes trasplantados no
habían sido diseñados para tratar a los pacientes,
sino para que actuaran como marcadores de las células que
les fueron inyectados, concretamente unos linfocitos asesinos
llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las
células cancerígenas.
Las víctimas del
cáncer murieron, pero la transferencia fue un
éxito.
" Nosotros queremos conseguir para
nuestros pacientes lo que no pueden alcanzar por si solos ", dice
Blease, una autoridad en
una enfermedad gen‚tica llamada deficiencia en
adenosindesaminasa o ADA.
Se trata de una enfermedad
neurológica letal que afecta a los recién nacidos y
que est asociada a problemas de agresividad,
automutilación y a la destrucción de los
riñones.
La pasada primavera, Blease junto
a un equipo de colabores propuso al Instituto Nacional de la
Salud la transfusión del gen para esta proteína en
sus pacientes de ADA. De autorizarse, esta sería la
primera terapia gen‚tica en la historia de la
medicina.
Otras aplicaciones que se pueden
desprender del conocimiento
del genoma humano no resultan menos apasionantes, como son las
prueba de paternidad y la búsqueda de
criminales.
Hace seis años Cetus Corp
descubrió una técnica mediante la que se
podían obtener millones de copias de un trozo de ADN de
forma sencilla y rapida.
Desde 1987, esta
tecnología, conocida como ampliación
enzimática del ADN o PCR ( Polymerase Chain Reaction ), ha
sido requerida por la policía norteamericana en mas de un
millar de crímenes, para identificar al culpable por el
rastro biológico- semen, saliva, pelos … – que deja
junto a la víctima.
Pero volviendo a las enfermedades
gen‚ticas, la meta de los
genetistas en los próximos años es la de dar caza a
los genes implicados en la diabetes, la
enfermedad de Alzheimer, la
hipertensión, la obesidad, el
cáncer y el
SIDA.
Habrá que estar muy
atentos.
Enfermedades y Genes
Con la ayuda de las sondas
gen‚ticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en
busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de
males.
Parte de estos genes han sido
desenmascarados, aislados y clonados.
He aquí algunos junto a las
enfermedades que desencadenan.
HEMOFILIA:
Deficiencia del proceso normal
de coagulación sanguínea.
Está causada por la
ausencia de una proteína coagulante.
El gen fue aislado y clonado en
1984.
ALCOHOLISMO:
En marzo de 1990, investigadores
de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma
11 podría estar implicado en el desarrollo de este
mal.
COREA DE
HUNTINGTON:
Trastornos neurológicos,
como perdida de memoria y
movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma
4.
ANEMIA
FALCIFORME:
Mal causado por la
fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de
transportar el oxigeno en la
sangre.
El gen mutante fue aislado en
1980.
MUCOVISCOSIDOSIS:
O fibrosis
quística.
Gen anómalo encontrado en
el año 1990 en el cromosoma 7.
Afecta a miles de niños,
ocasionándoles trastornos respiratorios y
digestivos.
HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO:
Afecta aproximadamente a unos 80
niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no
es detectado antes de los seis meses.
DETERMINANTE DEL
SEXO:
En julio de 1991, biólogos
británicos anunciaban que el sexo del embrión
viene determinado por la activación de un gen hallado en
el cromosoma masculino Y.
Retraso Mental del X –
Frágil :
Se trata de la causa hereditaria
m s frecuente de retraso mental.
Se caracteriza por una especie de
ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.
Se esta buscando el gen
correspondiente.
MIOPATÍA DE
DUCHENME:
Atrofia muscular que aparece hacia
los dos años de edad y desemboca en una parálisis
total.
MANIACO –
DEPRESIÓN:
También llamada enfermedad
bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población.
El gen responsable fue localizado
en 1987, en el cromosoma 11.
ESQUIZOFRENIA:
Afecta al 1 por ciento de la
población.
En 1989 psiquiatras de la
Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una
región del cromosoma 5.
Síndrome de Lesch
Nyhan
Ceguera y
parálisis.
Aparece con una frecuencia de 1 en
3000 en las poblaciones judías originarias en Europa
Central.
El gen clonado en 1980.
DEFICIENCIA DE
ADA
Existen 100 casos declarados en el
mundo, la terapia genética a punto para corregir el
gen.
Malformaciones
Congénitas
El riesgo de una
embarazada tenga un hijo con una malformación
gen‚tica en el nacimiento es del cuatro por
ciento.
Entre los casos m s comunes
se destacan:
Hidrocefalia:
Tamaño desmesurado de la
cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el
interior del cráneo.
Microcefalia:
Cabeza pequeña y
generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo
de la caja craneal.
Labio Leporino:
Presencia en el recién
nacido de una gran hendidura en el labio.
Ano Imperfecto:
Deformidad conocida también
como imperforación. El bebe nace sin ano.
Espina Bífida:
Defecto del tubo neural que
consiste en una anomalía en el cierre de uno o más
vértebras.
Actualmente los importantes
avances producidos en las técnicas
de investigación cientifica han permitido resolver gran
parte de las incógnitas que, durante mucho tiempo, han
permanecido sin respuesta en el campo de la
genética.
Entre los progresos más
importantes podemos citar el descubrimiento de la estructura en
doble hélice del ADN, efectuado en 1953 por los
biólogos Watson y Crick, descubrimiento que sentó
las bases de la moderna biología molecular. Dentro ya de
este campo y en años recientes, se ha conseguido dilucidar
el mecanismo por el cual se interpreta la informaci6n contenida
en el ADN. El contenido de esta información se ha visto que depende del
orden en el que se disponen los distintos tipos de acidos nucleicos
para forrnar las cadenas de ADN. Esta secuencia es leida del
mismo modo que se leen las distintas letras del alfabeto que
componen una palabra, y se interpretan según un conjunto
de reglas válidas para todos los seres vivos y
descubiertas muy recientemente, que reciben el nombre de código
genético. Mediante un proceso denominado
transcripción, esta secuencia es copiada con exactitud en
una molécula de ADN y transportada a los ribosomas del
citoplasma. En estos organúlos la información se
traduce mediante un complejo proceso denominado biosintesis
proteica por el cual se originan las complejas proteinas que
componen la materia viva.
Otros progresos importantes
realizados en el campo de la genética son: el
descubrimiento de las mutaciones y su influencia en los seres
vivos; el origen de las enfermedades hereditarias y su posible
curación; la elaboración de mapas
cromosómicos describiendo exactamente la
información genética de algunos organismos; la
posibilidad de manipular dicha información artificialmente
mediante la ingenieria genética, etcetera. Los avances
producidos en este último campo son de tal magnitud que
sus aplicaciones están planteando numerosos problemas
desde el punto de vista ético, a causa de las importantes
repercusiones que puede llegar a tener sobre el futuro de la
especie humana.
CIENCIA Y TÉCNICA PARA
EL FUTURO
Las biotecnologías
consisten en la utilización de bacterias,
levaduras y células animales en
cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis son orientados hacia la
fabricación de sustancias específicas. Las
biotecnologías permiten, gracias a la aplicación
integrada de los conocimiento y las técnicas de la
bioquímica, la microbiología y la ingeniería química aprovechar en
el plano tecnológico las propiedades de los
microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a
partir de recursos
renovables y disponibles en abundancia gran número de
sustancias y compuestos.
Aplicadas a escala industrial
las tales biotecnologías constituyen la bioindustria, la
cual comprende las actividades de la industria
química: síntesis de sustancias aromáticas
saborizantes, materias plásticas, productos para
la industria textil; en el campo energético la producción de etanol, metanol, biogas e
hidrógeno; en la biomineralurgia la
extracción de minerales.
Además en algunas actividades cumplen una función
motriz esencial: industria alimentaria (producción masiva
de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de
proteínas, aminoácidos, vitaminas y
enzimas); producción agrícola (donación y
selección de variedades a partir de
cultivos de células y tejidos, especies
vegetales y animales transgénicas, producción de
bioinsecticidas); industria farmacéutica (vacunas,
síntesis de hormonas,
interferones y antibióticos); protección del
medio ambiente
(tratamiento de aguas servidas, transformación de
deshechos domésticos, degradación de residuos
peligrosos y fabricación de compuestos
biodegradables).
Los procesos
biotecnológicos más recientes se basan en las
técnicas de recombinación genética
así como en el empleo de
enzimas y células inmovilizadas. Las moléculas de
"ADN recombinado" son elaboradas fuera de las células
vivas, uniendo segmentos de ADN natural o sintético a
moléculas de ADN que pueden replicarse luego en una
célula
viva. El principio consiste en reunir un ADN "nativo" y un ADN
"extraño" en un vector y, a continuación,
introducir el vector en una célula huésped donde
podrá multiplicarse. La población así
obtenida constituye un clon de "células transformadas" que
pueden expresar el mensaje genético extraño que han
incorporado y por ende, producir proteínas
específicas en gran cantidad. Entre otras ya se sintetizan
en bacterias –la célula
huésped proteínas de gran valor
económico como la insulina, la hormona del crecimiento y
los interferones.
Antes de adentrarnos en el tema de
la "manipulación genética", hace falta una introducción, para aclarar una serie de
cuestiones y así también realizar una trayectoria
hasta llegar a la "manipulación", la cual es en realidad
uno de los últimos peldaños que en la actualidad,
se desprende de la genética como ciencia.
Quizá, luego de tomar
conocimiento de algunas nociones elementales, podamos percibir
que ciertas cuestiones, que desde hace un tiempo atrás
pululan en las historias de ciencia ficción, ya no nos
resultan tan descabelladas, ni tan ficcionales, sino que
podrían ser un atisbo hacia una ciencia que se proyecta al
futuro; con actualidad, que tiene sus raíces
históricas en un pasado no tan lejano; allá por el
año 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregor Mendel,
profesor de
historia natural y física, presentaba un
informe con sus
descubrimientos, ante la Sociedad Científica de Brun. En
ese momento acababan de nacer las bases de la
genética.
La manipulación
genética es "la introducción de genes
extraños en una célula"; siendo esta célula
generalmente un embrión; o sea el producto del
huevo fecundado. Recuérdese que se llama "huevo" o
"cigoto"; cuando la célula sexual femenina, el
óvulo, es fecundado por la célula sexual masculina,
el espermatozoide. La fecundación se realiza en el aparato
genital femenino, más específicamente, en las
trompas uterinas (en el ser humano, se produce en la parte
superior de las trompas). Este nuevo huevo o cigoto no tiene al
principio, un solo núcleo, sino dos, uno es el
pronúcleo del espermatozoide, y otro, es el
pronúcleo del óvulo que lo conformaron (luego
éstos se unirán para formar el núcleo del
huevo). Dicho huevo se extrae del aparato genital, y fuera del
mismo, se le introduce material genético, que son
fragmentos de A.D.N. contenidos en los genes. El lugar
específico donde se realiza esta inoculación es, en
el pronúcleo masculino del huevo. Al introducir material
genético extraño, se pretende producir nuevos
caracteres hereditarios que no estaban en el material
genético original.
Es importante aclarar que es
éste el único estadio de la vida animal en el que
un mensaje genético extraño, puede ser aceptado.
Estos huevos con material genético extraño
incorporado, reciben el nombre de "huevos manípulados",
habiéndose realizado, como dijimos, esta serie de
maniobras, en el exterior del aparato genital, luego de lo cual,
se lo vuelve a reimplantar en el útero de la
hembra.
Esta técnica se realiza
mayormente en mamíferos, más
específicamente, en ratones, ya que tienen mayor
aceptación para someterse a este tipo de
"manipulaciones".
Se piensa que las "manipulaciones"
abrirían un camino para la creación de nuevas
especies, con un rendimiento mejor o con una crianza menos
costosa; y por otro lado, servirían para el reforzamiento,
en una especie determinada, de ciertos caracteres, ampliando el
campo de la Biología experimental, más
precisamente, de la Biología Molecular.
Otros de los beneficios en que
esto redituaría, podría ser, la importancia del
estudio de algunos aspectos del desarrollo
embrionario, que hasta la actualidad se
desconocen.
Ingeniería genética
, método que
modifica las características hereditarias de un organismo
en un sentido predeterminado mediante la alteración de su
material genético. Suele utilizarse para conseguir que
determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten
la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se
adapten a medios
diferentes. Otras aplicaciones de esta técnica,
también denominada técnica de ADN recombinante,
incluye la terapia génica, la aportación de un gen
funcionante a una persona que sufre
una anomalía genética o que padece enfermedades
como síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o
cáncer.
La ingeniería
genética consiste en la manipulación del
ácido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy
importantes las llamadas enzimas de restricción producidas
por varias especies bacterianas. Las enzimas de
restricción son capaces de reconocer una secuencia
determinada de la cadena de unidades químicas (bases de
nucleótidos) que forman la molécula de ADN, y
romperla en dicha localización. Los fragmentos de ADN
así obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas
llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restricción
y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de
ADN. También son importantes en la manipulación del
ADN los llamados vectores,
partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de
ellos mismos) con independencia
del ADN de la célula huésped donde crecen. Estos
vectores permiten obtener múltiples copias de un fragmento
específico de ADN, lo que hace de ellos un recurso
útil para producir cantidades suficientes de material con
el que trabajar. El proceso de transformación de un
fragmento de ADN en un vector se denomina clonación, ya que se producen copias
múltiples de un fragmento específico de ADN. Otra
forma de obtener muchas copias idénticas de una parte
determinada de ADN es la reacción de la polimerasa en
cadena, de reciente descubrimiento. Este método es
rápido y evita la
clonación de ADN en un vector.
La terapia génica consiste
en la aportación de un gen funcionante a las
células que carecen de esta función, con el fin de
corregir una alteración genética o enfermedad
adquirida. La terapia génica se divide en dos
categorías. La primera es la alteración de las
células germinales, es decir espermatozoides u
óvulos, lo que origina un cambio
permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta
terapia génica de la línea germinal no se considera
en los seres humanos por razones éticas. El segundo tipo
de terapia génica, terapia somática celular, es
análoga a un trasplante de órgano. En este caso,
uno o más tejidos específicos son objeto, mediante
tratamiento directo o extirpación del tejido, de la
adición de un gen o genes terapéuticos en el
laboratorio, junto a la reposición de las células
tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos ensayos
clínicos de terapia genética somática
celular destinados al tratamiento de cánceres o
enfermedades sanguíneas, hepáticas, o
pulmonares.
- BENEFICIOS
La ingeniería
genética tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para
la insulina, que por lo general sólo se encuentra en los
animales superiores, se puede ahora introducir en células
bacterianas mediante un plásmido o vector. Después
la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades
constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina
recombinante a un precio
relativamente bajo. La producción de insulina recombinante
no depende del, en ocasiones, variable suministro de tejido
pancreático animal. Otra aplicación importante de
la ingeniería genética es la fabricación de
factor VIII recombinante, el factor de la coagulación
ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos los
hemofílicos que recibieron factor VIII antes de la mitad
de la década de 1980 han contraído el
síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitis por la
contaminación viral de la sangre utilizada
para fabricar el producto. Desde entonces se realiza la
detección selectiva de la presencia de VIH (virus de la
inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los
donantes de sangre, y el proceso de fabricación incluye
pasos que inactivan estos virus si estuviesen presentes. La
posibilidad de la
contaminación viral se elimina por completo con el uso
de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingeniería
genética son el aumento de la resistencia de
los cultivos a enfermedades, la producción de compuestos
farmacéuticos en la leche de los
animales, la elaboración de vacunas, y la
alteración de las características del
ganado.
Mientras que los beneficios
potenciales de la ingeniería genética son
considerables, también lo son sus riesgos. Por ejemplo, la
introducción de genes que producen cáncer en un
microorganismo
infeccioso común, como el virus influenza, puede ser muy
peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de las
naciones, los experimentos con ADN recombinante están bajo
control estricto,
y los que implican el uso de agentes infecciosos sólo se
permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a
pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca
algún efecto imprevisto como resultado de la
manipulación genética.
Ingeniería
genética
1. En ingeniería
genética, los científicos utilizan enzimas de
restricción para aislar un segmento de ADN que contiene un
gen de interés
—por ejemplo, el gen que regula la producción de
insulina. 2. Un plásmido extraído de su bacteria y
tratado con la misma enzima de restricción puede formar un
híbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN
complementario.3. El plásmido híbrido se
reincorpora a la célula bacteriana, donde se replica como
parte del ADN celular.4. Se pueden cultivar un gran número
de células hijas y obtener sus productos genéticos
para el uso humano.
- EL SECRETO DE LA
VIDA
El descubrimiento de todos los
genes humanos permitirá curar desde el cáncer hasta
el sida. Pero podría abrir la puerta a la discriminación.
El nuevo milenio no se
iniciará en el 2000, como todos creen, sino en el 2005. Es
que ese arlo culminará el 'Proyecto Genoma Humano",
considerado el mayor desafio cientifico de todoslos tiempos o
-cuanto menos- el más espectacular desde el 'Proyecto
Manhattan ". Después de 15 años de búsqueda
frenética, los científicos de todo el mundo
enrolados en el Proyecto habrán descubierto todos y cada
una de ios jeroglíficos inscriptos en nuestros 100.000
genes, es decir, habrán descifrado el génoma
humano.
La biblia biológica del
Moma sapiens estará en ese momento lista para ser hojeada
de adelante para atrás, al derecho y del revés.
Cual quiera podrá convertirse entonces en un hereje,
modificando la letra de la naturaleza.
Para bien o para mal.
CANDIDATOS AL
SERVICE
•Sida •Distrofia
muscular •Corea de Hunlington •Diabetes •Fibrosis
quistica •Hemofilia •Tumores cerebrales "mejores" y la
eliminación de los considerados "peores" surgió en
Inglaterra hace
dos siglos y tuvo su remake durante el nazismo. En el
futuro, cuando el catálogo completo delos genes circule
por la superautopista informática. ¿quién se
resistirá a la tentación de producir un niño
perfecto, con un pequeño toquecito en los genes que
controlan la Inteligencia,
la estatura, el color del cabello…?
Elegir el sexo de un niño;
eliminar las "taras" de un puñado de individuos; negar
atención médica a quienes porten
anomalías; y dar empleo únicamente a los que no
tienen perspectivas genéticas de enfermar ; todas
estas alternativas figurarán algún día en
los estantes de los burócratas.
A Medida. Sonia entrará al
Inmaculado hospital sin mirar a los costados. Se Dirigirá
al consultorio de tercera edad y abrirá la
puerta.
– "Quiero un bebé de
piel clara,
ojos verdes, 3 kilos, con un coeficiente intelectual superior a
la media y altura suficiente para jugar al básquet",
solicitará a la recepcionista.
Nueve meses después -la
gestación todavía será un trámite
aconsejable, aunque no imprescindible-, el sonrosado producto de
una exacta combinación de óvulo y espermatozoide
mamará de sus turgentes pechos, conservados en su mejor
forma gracias a un cocktail de hormonas.
Después de una carrera de
ejecutiva top, Sonia sonreirá satisfecha. Se dirá a
si misma que un niño con sus propios genes, corregidos y
mejorados, era el único deseo que le faltaba concretar. Y
hacerlo a los 65 años habrá sido la mejor
decisión de su vida.
Mapas. Uno de los objetivos del
PGH es encontrar la localización exacta de cada gen en los
cromosomas.
Catálogo. La
fantasía parece hoy Irreal, ya que nadie ha logrado
todavía introducir o manipular con precision un gen dentro
de una célula de un embrión para producir en
él un rasgo determinado. Con todo, la Inexistencia de un
método que permita acometer estos malabarismos
genéticos hoy y la improbabilidad de que una
técnica tan sofisticada se consiga mañana – no
implica que en un futuro lejano no se puedan diseñar
niños a medida del propio deseo.
Lo único cierto es que si
el gigantesco proyecto que hoy transcurre casi inadvertido en
laboratorios moleculares del mundo llega a buen fin, los
científicos tendrán ante sus ojos la lista
perfectamente ordenada delos 3 mil millones de pares de letras
(bases químicas ) que constituyen los genes humanos, junto
con el mapa de su localización en los
cromosomas.
"La finalización del
Proyecto Genoma Humano (PGH) será en realidad el comienzo
de una empresa
aún más importante: entender qué hacen y
cómo interactúan las proteínas producidas
según las órdenes de cada uno de esos genes", dice
Daniel Goldstein (56), profesor de Biología en la UBA y en
la Universidad de Harvard. "Se podrán diseñar
racionalmente drogas para
actuar sobre una proteína alterada o utilizar a los mismos
genes como fármacos".
Los biomédicos
teclearán su password e ingresarán sin mayores
obstáculos al programa que
contiene las claves para arreglar casi cualquier defecto
orgánico. ¿Cuál es el maldito gen
responsable de que la piel lozana se transforme en eso tan
parecido a una naranja, conocido como celulitis?
¿Qué gen hay que "encender para que un niño
aprecie las matemáticas? Las respuestas a éstas
y otras preguntas vendrán en forma de com primidos,
inyecciones y células transformadas en el laboratorio. Las
genes serán las medicamentos del futuro.
Juegos. Al conocer el orden y la
combinación en que se ubican los cuatro ladrillos
químicos -guanina, adenina, citosina, timina- que componen
el ADN, los expertos podrán jugar sin problemas al Scrabel
celular. Con un simple "sácame de aquí esta timina"
o un "hazme el favor de incluir dos guaninas extras en el brazo
corto del cromosoma 11", los biotecnólogos del futuro
tendrán bajo control la salud y la enfermedad.
Clones. ¿Se
fabricará alguna vez un ejército de clones humanos,
perfectamente idénticos en su aspecto fisico y sus
aspiraciones psíquicas, como imaginó AIdous Huxley
en "Un mundo feliz"? "Se han hecho estos experimentos en ranas o
en plantas pero no en seres humanos. Sin embargo, este upo de
clonaje no requiere ningún avance de ingenieria
genética sino conocimientos de embriología que ya están
disponibles", dice Alberto Kornblihtt (41), profesor de
Biología Molecular en la UBA.
"Es posible pensar en fabricar
réplicas de un individuo, del mismo modo en que se
podría congelar un
embrión y hacerlo despertar
dentro de 200 años", continúa el investigador del
INGEBI. "Pero eso no tiene nada que ver con el PGH ni con la
ingeniería genética. Hoy no estamos más
cerca de 'Un mundo feliz’ que cuando fue escrito, varias
décadas atrás", insiste Korblihtt.
Por su parte, Goldstein sostiene
sin dudar que "no va a existir ningún problema
tecnológico para obtener individuos idénticos a
partir de una célula somática. También se va
a poder
sintetizar un individuo desde cero, a partir de sus elementos
químicos".
Ricos Y Famosos. Uno de los
grandes interrogantes que plantea el PGH es a quién le
pertenecerán los descu brimientos. Hasta poco tiempo
atrás, nadie dudaba de que los genes eran patrimonio de la
humanidad, y por lo tanto nadie podía adueñarse de
ellos. Pero el dinero y la
ambición pueden más que otros pruritos. Ya se han
presentado solicitudes de patentamiento para miles de pares de
porciones de ADN.
"Las empresas
condicionan su apoyo a la investigación a cambio de cierto
tipo de propiedad de
las secuencias genéticas obtenidas", confesa Mariano
Levin. "Tengo la sensación -desliza el consultor en
biotecnologia Alberto Díaz (53)- de que no se
llegará al patentamiento de las secuencias de genes pero
si se patentarán sus posibles usos y
aplicaciones".
Discriminación. El mayor
riesgo que generará el PGH es la segregación de los
individuos según su perfil genético. En el futuro,
la gente portará una tarjeta de identidad que
¿contendrá su nombre y su huella genética.
Las compañías aseguradoras se negarán a
cubrir a aquéllos que tengan, por ejemplo, una alta
probabilidad
de desarrollar un cáncer. Los empleadores no
tomarán a quienes tengan genes "inconvenientes" para
el trabajo,
por más que el aspirante no exprese ningún
síntoma en ese momento o quizás nunca llegue a
enfermar.
"Poco a poco, se está
creando la idea de que tener una mutación genética
es sinónimo de enfermedad, y ese determinismo es
absolutamente falso", insiste Goldstein. En el futuro, la gente
se va a querer hacer diagnósticos genéticos para
cualquier cosa, y eso les va a traer grandes problemas: desde la
angustia de una sentencia que podria o no cumplirse a largo
plazo, hasta el despido del trabajo o la
marginación.
"La información
genética deberá ser confidencial. Si se hiciera
pública o si entrara en las bases de datos de
las empresas, provocaría todo tipo de discriminaciones",
dice Kornblihtt.
Según George Cohen, es
imprescindible continuar creando comités de bioética y
discutir leyes
regulatorias. "La única vacuna para evitar un mal uso de
la ciencia -concluye Levin- es educar éticamente a los
cientificos e informar a la gente".
¿Quién tiene derecho
a conocer nuestros secretos biológicos ?
Atrapado por los genes
La salud es el más preciado
de los bienes, y
también el más íntimo. Pero, ¿podemos
estar seguros de que el
médico va a mantener en secreto todo lo que le
contamos?
John Mayfield y Joseph Vlacovsky
eran dos marines ejemplares. Jamás habían
desobedecido una orden, pues en su corta carrera militar
aprendieron lo que significaba la obediencia en uno de los
cuerpos más duros del mundo. Sin embargo, a mediados del
año pasado se atrevieron a decir "no, señor :se
negaron a cumplir un mandato. El acontecimiento sucedió
cuando sus superiores los requirieron para hacerles una prueba de
ADN. El registro de la
huella genética es obligatorio para todos los soldados en
los Estados Unidos desde 1992.
Los dos marines se enfrentan ahora
a un juicio en la Corte Suprema militar. El Ejército
esgrime que las pruebas de ADN son indispensables para la
identificación de los soldados caídos en combate.
Los afectados piensan que se ha violado un derecho a la intimidad
¿Quién tiene razón?
En la Argentina no hay una
legislación al respecto. Sin embargo, hay profesionales,
como la doctora Susana Turyk, presidenta de la Sociedad Argentina
de Genética, que opinan que todo aspecto que involucre a
la genética tiene que estar dentro del marco de la
legalidad,
pero también dentro del marco ético como en toda
práctica médica. En cualquier caso, se supone que
todos los datos obtenidos
de nuestro ADN son considerados exclusivamente médicos y
no pueden utilizarse para otro fin que no sea la salud del
afectado o la investigación medica pero existen algunos
matices que, a menudo, dan lugar a la ambigüedad.
Vacío
Legal :
Pocos países reconocen en
su legislación el tráfico de huellas
genéticas o las nuevas
tecnologías de simulación
Cada vez hay mas persona
interesadas en nuestros genes
El primero es sencillo: las
pruebas de ADN pueden ser utilizadas en un juicio o en una
investigación policial, por lo que dejan de ser
sólo médicas.
El segundo matiz es más
complejo. Según el responsable de la Sección de
Bioética del Consejo de Europa, Carlos de Sola, reconoce
cuatro grupos de
personas que hipotéticamente reclamarían su derecho
a acceder a los datos de la herencia de un
individuo: "Primero, los miembros de su familia, sobre
todo si se trata de su mujer y
ésta quiere saber, por ejemplo, si sus futuros hijos son
susceptibles a heredar alguna enfermedad.
Segundo, las personas que tienen
una relación económica con el sujeto(especialmente
laboral).
Tercero, la sociedad (por ejemplo,
en los trámites para la identificación de un
delincuente).
Cuatro, los investigadores
médicos".
¿No es demasiada la gente
interesada en nuestros genes? Al fin y al cabo, no hay que
olvidar que el ADN porta la información más intima
del sujeto. Tanto es así, que los, que los datos
desprendidos de él puede no conocerlos ni su propio
portador.
Los problemas han empezado a
surgir en algunos países, como en los Estados Unidos, por
ejemplo, donde ciertas compañías de seguros han
exigido conocer la predisposición genética de sus
asegurados a sufrir enfermedades, para reconsiderar sus contratos o
aumentar las tarifas. En otras ocasiones, algunas empresas
pretendieron descarta a aquellos de sus empleados cuyo ADN no
fuera recomendable.
¿Qué se puede hacer
para evitar estos abusos? La doctora Ann Cavoukian, del
Comisariado de Protección de la Vida Privada del
Canadá, invoca un nuevo derecho: La
autodeterminación informativa. Para ella, "es esencial
garantizar el control sobre la información genética
propia. Solamente el portador de los genes tiene derecho a
decidir si éstos deben tomarse, utilizarse y revelarse
".
La salud
pública prevalece sobre la privada
Claro que las cosas no son siempre
tan sencillas. ¿Qué pasará cuando la
información genética pueda ser necesaria para
erradicar una enfermedad de alcance público?
¿Qué
prevalecerá entonces, el derecho individual o el
colectivo?
Mientras se solventan estas
pequeñas deficiencias, algunos expertos en bioética
reunidos recientemente por el Journal of he American Medical
Association (JAMA) proponen cuatro medidas para garantizar la
intimidad. "Un banco de datos de
ADN no debe ser usado sin informar públicamente de las
intenciones y el impacto futuro de ese uso. No se pueden tomar
muestras genéticas sin el consentimiento previo del sujeto
afectado, que debe tener siempre acceso a los resultados. Las
muestras sólo se pueden utilizar para su fin original y no
para otros secundarios. Los individuos cuya información
genética sea archivada deberán ser advertidos de
cualquier dato que afecte a su salud futura."
El problema, en cualquier caso.
sigue sin estar resuelto y tendrá que pasar mucho tiempo
hasta que las leyes aseguren el buen uso de nuestros genes. No se
debe perder de vista que la investigación genética
aún está en sus albores. Es cierto que, como
recuerda Carlos de Sola, "la información sobre el genoma
de un individuo representa la más intima expresión
de cuantos factores endógenos intervienen en su salud
actual y futura. Por ello, debe estar especialmente protegida.
Pero también es, verdad que, cuando se complete el mapa
genético humano, se podrá tener la llave para curar
unas 4.000 enfermedades hereditarias, algunas de ellas muy
graves. De ese modo, nuestros genes traspasarían el
ámbito de lo intimo y se convertirían en una
cuestión de salud pública. ¿Cómo
vamos a impedir su conocimiento y uso, entonces? El tiempo
resolverá este dilema.
Hay que guardar el anonimato de
los experimentos
Por el momento, una
preocupación más actual y evidente es el uso de
otro tipo de datos relacionados con la salud. En concreto, la
cantidad de información que un médico recibe de su
paciente y queda almacenada en los ficheros clínico. Todo
individuo tiene derecho a conocer su historia clínica y a
no aplicarse un tratamiento, excepto en los casos en los que
prevalece la salud pública: por ejemplo, cuando se detecta
una epidemia. En tanto, el expediente de un paciente sólo
puede ser conocido por él mismo, por sus médicos y
por sus familiares, en ciertos casos. También puede ser
utilizado por otros profesionales de la salud para fines de
investigación científica.
En este último punto lo
importante es que el nombre del enfermo se separe totalmente de
la investigación. Para ello, pueden utilizarse protocolos de
anonimato, como, por ejemplo. Etiquetar con números en
lugar de con nombres y guardar estos últimos en sobres
cerrados. Es, sin duda, responsabilidad de los hospitales o
clínicas disponer las medidas suficientes para que sus
historias clínicas estén siempre a buen
recaudo.
De herencia, una gran
biblioteca
La información
genética está codificada en largas secuencias de
cuatro bases o letras de la vida: adenina, guanina, citosina y
timina. Hasta la fecha, se ha leído el ADN completo de
virus, bacterias y levadura.
En la recta final del Proyecto
Genoma, los científicos esperan identificar un gen a
diario.
En la tapa del número de
MUY que tiene en sus manos aparece un bebé recién
nacido junto a un titular que describe una situación casi
idílica: "Las enfermedades que nunca tendrá: el
diagnóstico precoz y las nuevas terapias
génicas anuncian el fin de miles de dolencias
hereditarias, incluido el cáncer". Es cierto que el
pequeño no padecerá el síndrome de Down, ni
el síndrome de frágil x -la causa más
frecuente de retraso mental- ni la fibrosis quística o
mucoviscidosis -dolencia que afecta a miles de niños,
ocasionándoles severos trastornos digestivos y
respiratorios- ni corea de Huntington -una enfermedad
neurodegenerativa que aparece en edad adulta-. Pero el
bebé no las padecerá porque, de lo contrario,
probablemente no habría nacido. Sus padres, portadores del
gen del Huntington, decidieron concebirlo mediante
fertilización in vitro, para someterlo, antes de ser
implantado, a una batería de pruebas cromosómicas y
análisis genéticos. Afortunadamente,
todos dieron negativo.
"Hasta ahora, la única
posibilidad de evitar el alumbramiento de niños con
enfermedades genéticas, malformaciones congénitas o
anomalías cromosómicas era la realización de
un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o biopsia
de corion, técnicas que permiten extraer células
embrionarias del seno materno. Si se detecta que el feto porta una
alteración severa, en España
existe la opción de interrumpir el embarazo",
dice el doctor Juan Bernar, responsable del Area de
Genética de la unidad FIV y Genética Humana del
Hospital Ruber Internacional de Madrid.
La doctora Susana Turyk,
presidenta de la Sociedad Argentina:
Genética Médica,
señala que en ese sentido no sucede lo mismo en nuestro
país. Pues la legislación contempla la posibilidad
interrumpir el embarazo por causas fetales en los casos en donde
peligra la vida de la embarazada o cuando existe un caso de una
mujer insana, ejemplo, una mujer que padece una deficiencia
mental y que es violada.
Los embriones con alteraciones
genéticas son desechados. Sin embargo, el moderno
diagnóstico preimplantacional hace posible la
transferencia al útero de embriones que se ha comprobado
que son sanos. Si, por el contrario, los análisis
cromosómicos y genéticos ponen en evidencia una
anomalía muy grave son desechados, ya que por el momento
es imposible de corregir la inmensa mayoría de dolencias
genéticas catalogadas hasta la fecha, que superan las
6.000.
Las técnicas desarrolladas
al abrigo del Proyecto Genoma Humano, el enorme desafío
internacional cuyo objetivo es secuenciar o leer los 3.000
millones de bases o letras que integran la molécula dela
herencia humana -e1ADN-,han permitido cuadruplicar la tasa
descubrimientos de genes humanos. Estas secuencias de ADN que
contienen la información necesaria para fabricar
proteínas aparecen implicadas en la génesis de
enfermedades hereditarias. La hipertensión, el mal de
Alzheimer, el Parkinson, la
psicosis
maníaco-depresiva, dolencias coronarias, la diabetes y
otros procesos crónicos, que afectan a más del 10
por ciento de población adulta, tienen un fuerte
componente genético.
La actividad investigadora de los
laboratorios y centros de genética es tan frenética
que casi a diario hallan un nuevo gen de los entre 100.000 y
150.000 que se encuentran integrados en los
cromosomas.
Sin duda alguna, el ritmo
seguirá acelerándose en los próximos
años. "Cuando nos aproximemos a la recta final, lo que
está previsto que ocurra en los albores del próximo
siglo, esperamos que cada hora se secuencia un gen",
señala Francis Collins, director del Centro Nacional para
la investigación del Genoma Humano, en los Estados Unidos,
que hace hincapié en los avances decisivos que se han
producido en la última década y, en concreto, a lo
largo de 1996.
Razones no le faltan. A principios de
año, el equipo de Jean Weissenbach, de la empresa
francesa Genethon y del CNRS, y el de Eric lander, del Instituto
Tecnológico de Massachusetts, en los Estados Unidos,
presentaron en la revista Nature el primer mapa genético
humano que allanaba el camino para la identificación de
múltiples genes patógenos. Y, hace poco, la revista
Science publicó un atlas actualizado del genoma humano con
información acerca de más de 16.000
genes.
Los expertos navegan por el ADN
con la ayuda de mapas
En líneas generales, un
mapa genético consiste en un diagrama que
describe las relaciones cromosómicas de miles de
secuencias de ADN, conocidas como marcadoras, dependiendo de
cómo se separan y recombinan a lo largo de generaciones
humanas. En el mapa obtenido por Lander y Weissenbach, las
secuencias marcadoras se corresponden con los denominados
microsatélites, unos fragmentos genéticos que se
repiten a lo largo de la molécula de ADN. Estos diagramas se
complementan con los llamados mapas físicos, que no son
otra cosa que la representación gráfica de la
posición de un gen dentro de un cromosoma.
Con los dos tipos de mapas es
posible encontrar rápidamente el lugar donde se esconden
los genes asociados con una enfermedad. De este modo, Graeme Bell
y sus colegas de la Universidad de Chicago, en los Estados
Unidos, han aislado dos genes -uno en el cromosoma 12 y otro en
el 20- implicados en una forma de diabetes hereditaria que afecta
a personas jóvenes, según han anunciado en la
revista Nature del mes de diciembre.
Hallado un gen implicado en el
cáncer de próstata
Este hallazgo se produce apenas un
mes después de que Patrick Walsh, de la Escuela de
Medicina Johns Hopkins, en Baltimore, publicara en Science el
descubrimiento en el cromosoma 1 de un gen -e1 HPCI- ligado al
cáncer de próstata hereditario, el tumor más
frecuente en los varones.
La localización del HPC1
constituye el primer paso para su identificación. "Lo
primero que tenemos que hacer ahora es donar el gen -es decir,
obtener muchas copias de él- y secuenciarlo. Esto nos
permitirá después saber cómo la
mutación de este gen incrementa el riesgo de sufrir este
tumor", dice Walsh.
No menos interesante ha sido el
hallazgo de un segundo gen del cáncer de mama y ovario
-e1BRCA2- y la identificación por primera vez de un
fragmento de ADN implicado en la aparición de la
enfermedad de Parkinson, un trastorno degenerativo del sistema nervioso
que se manifiesta por la lentitud y escasez de
movimientos, temblores y rigidez muscular. Se estima que el 25
por ciento de las personas afectadas por este mal heredan el gen
defectuoso, que ha sido detectado en el brazo largo del cromosoma
4, según el investigador Zach Hall, de los institutos
Nacionales de la Salud estadounidenses.
La avalancha de datos acerca de la
molécula de la vida parece no tener freno. En los centros
de investigación ya se aíslan de forma rutinaria
mutaciones genéticas asociadas con la aparición de
enfermedades hereditarias. Los genes encontrados son
inmediatamente patentados para así, según los
científicos, sufragar y estimular las investigaciones y
evitar la ocultación de aquellas secuencias de ADN que
encierran un valor médico.
Por su lado, los laboratorios de
genética compiten en el desarrollo y la puesta en el
mercado de
sencillos tests genéticos que detecten en los pacientes la
mutación del gen que los predispone a sufrir un
determinado mal y a acortarles la esperanza de vida.
Análisis para males
hereditarios como la fibrosis quística, el cáncer de
mama, la anemia
falciforme, el mal de Alzheimer y el cáncer de colon
están siendo desarrollados o ya se utilizan, al menos, en
ensayos clínicos.
Los resultados de los tests son
difíciles de interpretar
La posibilidad de comercialización de algunas de estas
pruebas en los Estados Unidos ha suscitado acalorados debates
entre genetistas y bioéticos, ya que la interpretación de los resultados es harto
imprecisa, como sucede con la del análisis para el gen
BRCA1, que está implicado en el cáncer de mama
hereditario. Muchas mujeres que saben que son portadoras de una
versión alterada del gen, que acarrea un riesgo -no una
certeza- del 85 por ciento de padecer el tumor, se han extirpado
los pechos.
Por otro lado, las organizaciones
defensoras de los derechos humanos
denuncian que no existe un marco legal que garantice la
confidencialidad de los resultados y los abusos que se deriven de
ellos
La mayoría de las patentes
de genes humanos han sido presentadas por laboratorios y centros
privados, seguidos de las instituciones
públicas. Para los de los derechos humanos, la
comercialización de secuencias de nuestro ADN es
inadmisible.
Resultados de las pruebas:
denegación de seguros de vida y sanitarios, rechazo
laboral… Esto ya es una realidad, como se demuestra en un
trabajo publicado en la revista Science de diciembre por Charira
Kozma, de la Universidad de Georgetown, en Washington.
Realizado por:
Medina Llerena
Francisco
Mijahuanca Pinzon
Chardin (colaborador)
TRUJILLO – PERÚ
2006
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