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La fenilcetonuria – Glioma del nervio óptico (página 2)




Enviado por Felix Larocca



Partes: 1, 2

El diagnóstico: La
fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria poco
común, en la cual el cuerpo no metaboliza adecuadamente el
aminoácido fenilalanina, lo cual puede causar retardo
mental severo.

Esta condición se hereda como un rasgo autosómico recesivo que se encuentra en uno
de cada 16,000 partos en los Estados Unidos,
con una distribución igual en ambos sexos. Dado que
esta enfermedad se puede detectar fácilmente a
través de un examen de sangre y de orina
y se puede tratar, en muchas partes se exige un examen urinario
para todos los recién nacidos.

La anomalía genéticamente determinada en
la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada
fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina es uno de los ocho
aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que
contienen proteínas.

En este trastorno, la fenilalanina no se puede
metabolizar en forma normal, debido a la ausencia de esta enzima.
Por consecuencia, los niveles de fenilalanina se elevan y se
desarrollan dos substancias derivadas
estrechamente relacionadas con la fenilalanina. Estas sustancias
son tóxicas para el sistema nervioso
central y pueden ocasionar daño
cerebral.

El daño cerebral es causante de una variedad de
retardo mental severo que se detecta hacia el final del primer
año de vida. Los niños
mayores pueden desarrollar trastornos motores, de la
coordinación e hiperactividad. Debido a que
la fenilalanina está comprometida de forma indirecta en la
producción de la melanina, el pigmento
responsable del color de la
piel y el
cabello, los niños con fenilcetonuria tienen una
complexión más clara (cabello rubio y ojos azules)
que la de los hermanos no afectados. También pueden emitir
un olor muy desagradable que resulta de la acumulación de
ácido fenilacético y que se puede sentir en el
aliento, la piel y la orina.

Cabellos rubios, ojos azules, lesiones
de la piel.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética
para los futuros padres con antecedentes familiares de
fenilcetonuria. El estado
portador se puede detectar por medio de pruebas
enzimáticas y además, se puede diagnosticar en
forma prenatal. En los Estrados Unidos, se deben realizar
rutinariamente las pruebas de tamizaje a todos los bebés
inmediatamente después del nacimiento.

Es necesario que todas las madres gestantes portadoras
de fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta especial baja en
fenilalanina ya que la acumulación de este compuesto
afectará al neonato, aún sin que haya heredado la
enfermedad.

Síntomas

  • erupción cutánea
    eczematosa
  • microcefalia
  • temblores
  • movimientos faltos de coordinación de brazos
    y piernas
  • tono muscular espástico
  • postura inusual de las manos
  • convulsiones
  • hiperactividad
  • retardo del desarrollo
    intelectual y social
  • retardo en el desarrollo del habla y del
    lenguaje
  • un fuerte olor desagradable en la orina y el
    sudor
  • coloración pálida.

Signos
diagnósticos

La apariencia es diagnóstica, donde la enfermedad
se sospecha: complexión pálida, cabello rubio y
ojos azules.

Las pruebas de laboratorios indicadas

  • análisis enzimático para detectar el
    estado de
    portador
  • prueba de las vellosidades coriónicas del
    embarazo
    materno, para detectar fenilcetonuria en el feto
  • tamizaje para fenilcetonuria. Esta consiste en la
    obtención de una muestra de
    sangre del talón del bebé, extraída con
    una lanceta, para tamizaje, obligatorio en la mayoría
    de los estados de los Estados Unidos

Tratamiento

El tratamiento comprende una dieta libre de
fenilalanina, especialmente durante el crecimiento del
niño para reducir o prevenir el riesgo del
retardo mental. Es necesario llevar estrictamente la dieta, por
lo cual se requiere la supervisión muy de cerca por parte del
médico o el dietista con la cooperación de los
padres del niño.

La fenilalanina se encuentra en cantidades
significativas en alimentos como la leche, los
huevos y algunos comestibles comunes. Además se encuentra
en el edulcorante Nutrasweet (aspartame),
razón por la cual los productos que
contengan aspartame se deben evitar en las dietas de los
niños con esta enfermedad.

Cuando le ofreciera refrescos a su hija, la mamá
no lo sabía.

Lofenalac es una fórmula infantil especial para
niños con fenilcetonuria. Se puede usar durante toda la
vida como fuente de proteína con un contenido
extremadamente bajo en fenilalanina y balanceado para los
aminoácidos esenciales restantes.

Las mujeres adultas portadoras de fenilcetonuria que
tienen planes de salir embarazadas deben seguir una dieta
rigurosa baja en fenilalanina que debe iniciarse antes del
embarazo y continuarse durante todo el embarazo.

Pronóstico

El futuro puede ser optimista, si el tratamiento
dietético se inicia inmediatamente después del
nacimiento del bebé y se sigue estrictamente. Pero si se
comienza después de los 3 años o no se hace
ningún tratamiento, el daño cerebral es
inevitable.

Complicaciones

Sin tratamiento, el niño sufrirá retardo
mental severo.

El Caso de
Aníbal, el Hiperactivo Atolondrado

"Cuando nadie me cree, mi doctor me
creerá"… El lamento de Aníbal.

En los años 1920s, en los Estados Unidos se
inició un proyecto,
asociado con las cortes para juveniles que se conocería
por muchos años como El Movimiento de
Orientación Infantil (The Child Guidance
Movement
).

Este programa
consistió de construir bajo la supervisión de las
cortes, un sistema de
clínicas para asesoramiento y tratamiento del niño
a riesgo y sus familiares.

La estructura de
las clínicas era multidisciplinaria, dotadas con la
presencia de un equipo de profesionales que incluía: 1.
Psiquiatra 2. Psicólogo 3. Trabajador social, y 4.
Patólogo del lenguaje.

Debido, a que la psiquiatría de niños
haría su presencia formal a fines de los años 1950s
y de que existiera una demanda para
el entrenamiento de
profesionales capacitados dentro de esa especialidad. Muchas
universidades norteamericanas pronto abrirían sus propias
clínicas, asumirían el control de las ya
existentes o iniciarían unidades especializadas para
atraer a los candidatos futuros.

Yo me entrené en la Clínica de la famosa
Washington University Medical School en St. Louis.
Teniendo el privilegio de haber dirigido cinco centros de
tratamientos psiquiátricos para adolescentes y
niños en el estado de Missouri.

El proceso de
evaluación y tratamiento

El mecanismo de la evaluación seguía una
rutina afianzada formalmente por la tradición:

  • Llamada de referir el paciente
  • El caso se pone en la lista de espera
  • La entrevista,
    en grupo, de
    pacientes nuevos
  • La admisión como paciente
  • Otra espera
  • La evaluación
  • La conferencia
    diagnóstica
  • La conferencia post-diagnóstica, donde se
    imparten los hallazgos y las recomendaciones de tratamiento a
    los padres
  • La espera
  • La asignación del caso a: Un psiquiatra, el
    niño; y trabajador social a los padres.
  • En caso de necesitar terapia del lenguaje, por falta
    de personal y de
    fondos, el niño se refería a una de las tantas
    clínicas que existían en la comunidad.

Aníbal se refirió a la clínica por
su maestra. Ella había notado, que a la edad de seis
años, y luego del nacimiento de una hermana menor (de tres
años, cuando se iniciara el proceso) el habla, la socialización, la coordinación y el
temperamento de Aníbal habían sufrido deterioro
aparente y progresivo.

El proceso sistemático de la evaluación
procedería de modo ritualizado, sin poder ser
"contaminado" por contactos interdisciplinarios prior a la
conferencia diagnóstica. Toda la información proveniente del examen del
niño (de cualquier edad) estaría restringida al
residente de psiquiatría. La de los padres estaría
limitada a la trabajadora social, en este caso.

Trabajábamos, a menudo, no como compañeros
sino como adversarios.

Cuando fui a encontrar a mi paciente, por la vez
primera, reconocí a un niño de cabeza muy grande,
de excitabilidad fácil y con muy poca coordinación
para su edad.

La ruta que condujera a mi oficina
requería que bajáramos un tramo de escalones para
lo que tuve que cargarlo en mis brazos.

Entrando a la oficina, Aníbal luciría
desorientado y como si estuviera perdido. Le ofrecí un
juguete para iniciar contacto social. Le di un teléfono de juguete, color rojo, que
adquiriría significado especial.

Aníbal parecía ensimismado con el sonido del timbre
que su teléfono produjera cuando discaba un número.
Lo hacía repetida e incesantemente, poniendo el
teléfono al oído, como
si para escuchar mejor. Entonces aparecía exuberante en
sus expresiones guturales de deleite.

Cuando lo conduje a la casa de muñecas, que en la
oficina tuviera, para introducirlo a la familia de
marionetas, me di cuenta de que no podía ver
bien.

Decidí proceder entonces, de una manera poco
convencional y llamé a la mamá que esperaba en el
segundo piso.

Este acto de comunicación directa con la madre y no por
medio de la trabajadora social era considerado una
violación reprochable de protocolo. Pero
así lo hice con la excusa de que requería (en
verdad) su ayuda para conducir un examen
físico/neurológico.

Ella vino y me asistió con su hijo. Lucia
frágil y estaba muy preocupada — más que nada por
todas las esperas que caracterizaban el simple proceso de una
evaluación psiquiátrica — en esto tenía
toda la razón.

La circunferencia cefálica, cuando la midiera,
estaba hipertrofiada.

Cabeza hipertrófica a la
derecha

El niño en la piel tenía varias marcas conocidas
como café au lait spots comunes en la
neurofribromatosis,

Los nervios ópticos estaban atrofiados
bilateralmente, en el examen fondoscópico del
ojo.

Diagnóstico: Glioma del nervio
óptico

Confirmación
radiográfica

El profesor Juan
Taveras, el Neurorradiólogo – de origen dominicano
— más destacado del mundo, confirmó el
diagnóstico personalmente por la silla turca en forma de
"J".

Glioma del Nervio Óptico…
¿Qué es?

Crecimiento progresivo de una masa tumoral que invade y
presiona el nervio óptico y las estructuras
adyacentes.

Síntomas

Los síntomas son debidos a la presión
que ocasiona el crecimiento tumoral:

  • Pérdida de visión en uno o ambos
    ojos
  • Estrabismo
  • Protuberancia ocular

Los exámenes físicos demuestran el
déficit neurológico y la atrofia típica del
nervio óptico.

Signos de la neurofribromatosis, como son las manchas de
café au lait, son frecuentes.

Diagnóstico:

TC y IRM, con las radiografías son los métodos
más confiables para llegar a un diagnóstico
acertado. La formación conocida como la "Silla Turca en J"
es patognomónica.

Tratamiento

La radioterapia y la cirugía son los
métodos de tratamientos de uso más
frecuentes.

El pronóstico es serio, como lo fuera en este
caso.

Resumen del caso de
Aníbal

El teléfono rojo fue la vía de
comunicación que Aníbal y yo emplearíamos
por el tiempo que le
quedaría de vida.

Todas las tarde, y antes de salir para mi casa, a ver a
mi esposa y a mis hijos, entonces muy jóvenes, pasaba por
la habitación de mi paciente a visitarlo a él y a
conversar con sus padres y con su hermanita.

Aníbal presentía mi llegada, comenzando a
"llamarme" por teléfono ruidosamente antes de que yo
entrara a su cuarto — para mi uso en la terapia, los padres
habían adquirido un teléfono azul — lo que no
importara, ya que el niño no veía.

Nosotros habábamos por un tiempo largo.
Aníbal me decía del dolor que sentía y de
las náuseas que sufriera después de sus
tratamientos.

Una tarde me preguntó:

"¿Voy a morir?"

Le dije que sí, que nos pasará, a todos,
algún día.

"No, no quiero saber lo que pasa a todos… lo que
quiero saber es si voy a morir muy pronto…"

Con lágrimas, y sin poder disimular mi tristeza,
le dije que sí…

Me dijo "adiós", mientras sollozaba y colgaba el
teléfono. Indicando que la sesión había
terminado.

La siguiente mañana, el día era
frío, nevaba, y su habitación ya estaba
vacía…

Así son los casos cuando son
difíciles…

Bibliografía

Suministrada por solicitud.


Dr. Félix E. F. Larocca

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