Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado (Letra A) (página 2)

EEG: en vigilia punta-onda en salvas sincrónicas
o asincrónicas, focales y generalizadas; en sueño,
POCS 85% o más del sueño lento durante un
año al menos. Punta-onda escasa en REM., de
predominio frontal (y desaparición de la punta-onda
continua). Las crisis remiten antes de los 15 años. La
punta es mayor que la onda, el complejo punta-onda no está
bien formado. Según Niedermeyer, pocos hallazgos en
vigilia y REM. El sueño es reparador.
ESES. 3. Síndrome de Lennox.

4. Epilepsia postraumática con complejo
punta-onda lenta: EEG parecido al que se observa en el
síndrome de Lennox, pero con clínica diferente, con
epilepsia psicomotora o gran mal.

5. Epilepsia del lóbulo frontal con
sincronía bilateral secundaria:

dagnóstico diferencial difícil.

6. Síndrome ESES: en el EEG no hay
máximo frontal, pero sí posterior o en
vértex; ataques más leves.

7. Síndrome afasia-convulsión de
Landau-Kleffner: crisis más leves; EEG: punta-onda lenta,
más en sueño, a menudo generalizada y continua,
pero con máximo en área temporal media; enfermedad
generalmente autolimitada.

8. Epilepsia benigna del lóbulo occipital: EEG:
punta-onda con máximo occipital o temporal, especialmente
en vigilia y en relación con migraña (ataques
visuales y luego dolor de cabeza).

9. Síndrome de Rett: enfermedad degenerativa del
sistema nervioso central; niñas; EEG: punta-onda lenta en
estadios iniciales; máximo variable (temporal u
occipital).

AGENTES BLOQUEANTES COMPETITIVOS: iones de amonio
cuaternario. Ocupan los receptores de acetil-colina en el
músculo (es un mecanismo que recuerda al de los
autoanticuerpos contra los receptores de la placa terminal en la
miastenia gravis).

ALFA-AMINOACIDURIA: enfermedad de Hartnup.
Autsómica recesiva. Metabolopatía
(aminoácidos). 3-5 años. Déficit de
nicotinamida (del triptófano). Ataxia. Trastornos
psíquicos, como inestabilidad emocional, delirio.
Nistagmo. Diplopia. Retraso mental. Epilepsia. Cuadro pelagroide.
Aminoacidemia con indicanuria. Se trata con nicotinamida y
proteínas.

ALGODISTROFIA SIMPÁTICA REFLEJA:
véase dolor.

ALODINIA: véase dolor.

ALOMNESIA: véase amnesia.
AMAUROSIS FUGAX: véase arteritis de la
arteria temporal (arteritis craneal o de Horton).

AMEBIASIS: Enthamoeba histolytica: si se
produce diseminación hematógena puede haber
afectación cerebral. Naegleria: afecta a
niños al nadar en agua dulce; meningoencefalitis brusca y
potencialmente fatal; diagnóstico: líquido
cefalorraquídeo. Acanthamoeba: protozoo
patógeno oportunista, habita en cursos acuáticos,
sobre todo tropicales; afecta a adultos inmunodeprimidos,
meningitis crónica y benigna; queratitis por traumatismo
corneal o lente de contacto en no inmunodeprimidos;
diagnóstico: líquido
cefalorraquídeo.

AMÍGDALA: véase crisis
uncinada.

AMILOIDOSIS: se encuentra amiloidosis en:
enfermedad de Alzheimer, síndrome de Down,
polineuropatía amiloidótica familiar, enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob, etc.

Relación con: neuropatía periférica
(incluidos pares craneales), síndrome del túnel
carpiano, pupilas festoneadas, cardiopatía.

Tipos de amiloide:

1. Tipo AL: cadenas ligeras; primaria (lambda),
por mieloma (kappa).

2. Tipo AA: SAA; secundaria a infección,
inflamación, neoplasia, fiebre mediterránea
familiar (autosómica recesiva).

3. Tipo AF: prealbúmina anormal;
polineuropatía amiloidótica familiar o hereditaria
tipo portugués.

4. Tipo ¿AF?: ¿prealbúmina?; senil
(afectación cardíaca).

5. Tipo AEmtc: precursor de calcitonina; cáncer
medular de tiroides.

6. Tipo beta-2-microglobulina; diálisis
(artropatía).

7. Tipo betaproteína: péptido amiloide
beta (gen cromosoma 21); Alzheimer, síndrome de
Down.

Amiloidosis hereditaria, tipos: tipo 1 (portuguesa),
tipo 2 (indiana), tipo 3 (Van Allen; cursa con
neuropatía), tipo 4 (finlandesa), tipo 5 (judía),
tipo 6 (Apalaches). Autosómica dominante.

Neuropatía tipo portugués,
polineuropatía amiloidótica familiar hereditaria
tipo portugues: mejora con trasplante hepático;
personalmente se atiende a una nueva familia afectada cada 5
años aproximadamente; en el EMG: signos de
polineuropatía desmielinizante acusada; según
experiencia personal los hallazgos en el EMG son parecidos a los
observados en el síndrome de Guillain-Barré
crónico (según otras fuentes los hallazgos suelen
corresponden a una neuropatía axonal). Puede mejorar con
trasplante hepático, según experiencia propia
(Sánchez P, Cebrián E, Rodríguez JR, Amigo
MC, Fontoira M Comunicación-póster:
Evolución postransplante hepático en la PAF tipo 1.
Decimocuarta reunión de la Sociedad Gallega de
Neurología, en Orense, 12 y 13 de mayo de
2000).

Según Conceiçao, el transplante
de hígado es la única terapia eficaz en la
neuropatía tipo portugués, pero debe ser llevada a
cabo en una fase precoz de la enfermedad (Conceiçao IM et
al. Neurophysiological markers in familial amyloid polyneuropathy
patients: early changes. Clinical Neurophysiology 2008; 119,
1082-1087).

Conçeiçao también refiere
alteraciones precoces en la respuesta simpática
cutánea (RSC) en pie en la fase inicial de la
neuropatía de tipo portugués, que ya habían
sido descritas en palma por Montagna en 1988. Conceiçao
refiere disminución de la amplitud de dicha respuesta
obtenida en la planta del pie; y en fase avanzada de la
enfermedad ya no encuentra dicha respuesta; define el
límite inferior normal para la RSC en planta en 0,2 mV,
utilizando filtros de 0,5 Hz a 2 KHz, con ganancia de 200
mcV/división y barrido de 1 s/división.

Cruz también ha encontrado mejora con transplante
hepático en la neuropatía de tipo portugués
(Cruz M et al. Liver transplantation on familial amyloidotic
polyneuropathy. Clinical Neurophysiology 2008; 119:
42-43).

Se suele considerar que en la fase inicial de la
neuropatía amiloidótica hereditaria de tipo
portugués predominan la alteración
predominantemente sensitiva y la disautonomía (diarrea,
hipotension ortostática, anhidrosis, disfunción
eréctil). Las manifestaciones suelen ser de predominio
sensitivo, con parestesias, disestesias e hipoestesia de
predominio termálgésico (seudosiringomielia). Se
añade posteriormente alteración motora y otras
manifestaciones (neuropatía craneal,
miocardiopatía, opacidad vítrea, síndrome
del túnel carpiano, distrofia corneal, etc.).

Las neuropatías amiloidóticas familiares
se han relacionado, desde el punto de vista genético, con
la transretina, la apolipoproteína y la
gelsolina.

Véase neuropatía hereditaria.

AMIOTROFIA BULBOESPINAL: véase amiotrofia
espinal.

AMIOTROFIA DEL MÚSCULO PRIMER INTERÓSEO
DORSAL, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: véase nervio
cubital, clínica.

AMIOTROFIA ESPINAL: atrofia muscular espinal,
AME.

Personalmente se ve un caso nuevo cada 2 años
aproximadamente.

La amiotrofia bulboespinal aparece en los siguientes
casos: enfermedad de Kennedy (amiotrofia bulboespinal
crónica ligada al X), enfermedad de Dobkin-Verity
(amiotrofia bulboespinal, con amiotrofia distal y ptosis),
enfermedad de Takikawa, enfermedad de Matsugana, síndrome
de Brown-Vialetto-Van Laere, etc.

En raras ocasiones es más llamativo el
distress respiratorio que la hipotonía al
producirse el debut clínico (Mellins RB et al. Respiratory
distress as the initial manifestation of Werdnig- Hoffmann
disease. Pediatrics 1974; 53: 33-40).

Formas de AME según la World Federation of
Neurology Research Committee, Research Group on
Neuromuscular Disease, 1988
(clasificación modificada): 1. Forma infantil aguda, o
enfermedad de Werdnig-Hoffmann: (Dubowitz, 1978; forma
generalizada tipo 1 de Byers y Banker). Forma proximal infantil.
La causa más frecuente de hipotonía neonatal
(niño con brazos en jarra). Debilidad muscular
simétrica de tronco y extremidades, con mayor
afectación de miembros inferiores que superiores (Emery,
1994; Munsat, 1991). AR. Presentación 0-2 años (0-6
meses sobre todo). Exitus en menos de 2 años. No
sedestación. Tipo 1 a: "contracturas" al nacer. Tipo 1 b:
más supervivencia. EMG: denervación, perdida
acusada de unidades motoras, signos de afectación de
segunda neurona motora (se han referido PUM a 5-15 Hz en aparente
reposo, como posible hallazgo peculiar; no confirmado de momento
personalmente); conducciones sensitivas normales.

2. Forma infantil subaguda (forma generalizada tipo 2):
forma intermedia. Inicio menos de 18 meses (1-4 años). No
bipedestación.

Exitus en más de 2 años.
Supervivencia larga a veces.

3. Forma juvenil: forma seudomiopática o
enfermedad de Kugelberg-Welander (generalizada tipo 3). Forma
proximal crónica. AD o AR. Cinturas pélvica y
escapular. Inicio más de 18 meses (2- 15 años).
Bipedestación. Exitus en edad adulta. Variedad
juvenil (3- 18 años), variedad del adulto (18-60
años). El límite entre los tipos 2 y 3 puede ser
indefinido.

Las formas generalizadas, 1, 2 y 3 son de predominio
proximal, hereditarias, con mayor frecuencia AR, progresivas, y
más severas cuanto más precoces.

Dos casos vistos personalmente del tipo 3, presentando
en el EMG los hallazgos típicos: actividad denervativa y
signos de pérdida crónica de unidades motoras, con
PUM gigantes, y mayor afectación desde el punto de vista
electromiográfico cuanta mayor hipotrofia muscular y
debilidad correlativas; conducciones sensitivas
normales.

Existe una forma localizada asimétrica
cuadricipital de esta enfermedad.

4. Forma infantil ligada al X: forma generalizada muy
rara, cursa con artrogriposis, y puede ser (Hall, 1982): severa,
con acortamiento muscular, escoliosis, deformidad
torácica, hipotonía, exitus antes de 3
meses; puede ser intermedia, con contracturas musculares, ptosis,
microcefalia, criptorquidia, hernias inguinales, inteligencia
normal; o puede ser leve, menos acortamiento muscular y
mejoría con el tiempo. Xp11.3-q11.2 (Greenberg,
1988).

5. Forma distal del adulto, del niño, o ambos
(DSMA, atrofia muscular espinal distal, forma
generalizada tipo 4): forma de Aran- Duchenne. Inicio más
frecuente 30-50 años (15-60 años, forma juvenil o
del adulto). Personalmente sólo se ha visto un caso de
este cuadro.

5.1. AME distal leve: inicio a cualquier edad, con
frecuencia en la infancia. Pie cavo, marcha de puntillas, AD.
Reflejos presentes. Poca clínica. ENG normal, EMG anormal
(trazados neurógenos, fasciculaciones en pedios; pie cavo
con EMG alterada). Buen pronóstico en general.
Diagnóstico diferencial con NHSM 2 (respuesta sensitiva
alterada en NHSM 2) de Dick y Lambert (1975).

5.2. AME distal grave: menos frecuente que la leve,
comienzo menos de 10 años, atrofias pies y manos,
arreflexia aquílea e hiporreflexia del resto de los RMP.
EMG: denervación. Progresa o se estabiliza. No suele
afectar a la musculatura proximal. Esporádica. Antes del
comienzo, deambulación normal. Marcha en varo con
steppage de instauración en unos pocos
meses.

Diagnóstico diferencial entre AME
distal/enfermedad de Charcot- Marie-Tooth tipo 2: debilidad
distal, sí/sí; hipoestesia distal, no/frecuente;
ENG, velocidad de conducción motora, mayor del 80% del
límite inferior normal/mayor del 80% del límite
inferior normal; amplitud del potencial motor, disminuido o
normal/ disminuido o normal; amplitud del potencial sensitivo,
normal/disminuido o ausente; EMG, actividad denervativa/actividad
denervativa; biopsia muscular,
denervación/denervación; biopsia sural
normal/pérdida axonal.

6. Forma proximal del adulto: forma de
Vulpian-Bernhardt. Esporádica. Hombros, brazos, manos
(síndrome escapulohumeral).

40-50 años.

7. Atrofia muscular bulbar, parálisis bulbar
progresiva o de Fazio- Londe (Fazio, 1892, Londe, 1893), rara,
esporádica, AD, AR. Afectación de pares 7, 9, 10,
11 y 12. 2 a 12 años. Debilidad facial, disartria,
disfagia, posteriormente afectación de otros pares. Curso
rápido y exitus. No afectación de
miembros: diagnóstico diferencial con AME infantil.
Diagnóstico diferencial con miastenia gravis,
Guillain-Barré, neuropatía craneal múltiple,
AME con afectación bulbar, parálisis seudobulbar,
miositis con cuerpos de inclusión y parálisis aguda
idiopática del hipogloso.

8. Formas localizadas simétricas
escapuloperoneales: síndrome de Stark-Kaeser (30-50
años, poco invalidante, AD); forma
escápulo-peroneal severa (4-10 años, mayor
deformidad de pies, AR, puede empeorar en edad adulta); forma
escapuloperoneal con cardiopatía (5-15 años, AD,
lig. X).

9. Formas localizadas simétricas
facioescapulohumerales: enfermedad de Fenichel
(adolescencia).

10. Forma localizada simétrica escapulohumeral:
enfermedad de Furukawa (adolescencia-adulto).

11. Forma localizada simétrica distal de las 4
extremidades: enfermedad de Meadows-Marsden (juvenil, adulto);
diagnóstico diferencial con la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth.

12. Forma localizada simétrica distal de las
extremidades superiores: enfermedad de O´Sullivan-McLeod;
infancia, AR.

13. Forma localizada simétrica distal de las
extremidades inferiores (forma peroneal): adolescencia, 5-15
años.

14. Forma localizada simétrica distal con
parálisis de cuerdas vocales: enfermedad de Young-Harper;
infancia-adolescencia.

15. Forma asimétrica monomélica localizada
en una extremidad superior: enfermedad de Hirayama (partes acras
de miembro superior); esporádica (adulto, unilateral,
antebrazo y mano, 20-25 años, no progresiva) o
hereditaria, AD (adulto).

Hirayama ha sugerido un posible origen microvascular (y
por tanto al margen del resto de las AME), e incluso ha
recomendado el uso de collarín.

Misra UK, Kalita J. Central motor condución in
Hirayama disease. Electroencephalography and clinical
neurophysiology. Electromyography and motor control
1995.

97; 2: 73-76.

Hirayama K. Juvenile muscular atrophy of distal upper
extremity. Internal medicine 2000; 39: 283-90.

16. Forma localizada asimétrica cuadricipital:
forma localizada del síndrome de
Kugelberg-Welander.

17. Forma asimétrica localizada como forma del
síndrome postpoliomielítico.

18. Forma localizada bulboespinal ligada al X:
amiotrofia bulboespinal cronica ligada al X o enfermedad de
Kennedy; adolescencia-adulto. Neuronopatía o atrofia
muscular bulboespinal crónica, ligada al X. En un caso
visto personalmente, confirmado genéticamente, el paciente
presentaba amiotrofia bulboespinal, ginecomastia, disartria,
disfagia, parálisis hemifacial, hipertrofia o
seudohipertrofia de pantorrillas, mayor afectación en
musculatura proximal que en la distal (trazados simplificados y
de amplitud aumentada). En cuanto a las conducciones motoras y
sensitivas, el único parámetro claramente alterado
fue la velocidad de conducción, estando la motora
mínimamente reducida y la sensitiva ligeramente reducida
(por ejemplo, nervios surales derecho e izquierdo, velocidades:
34 m/s y 31 m/s). Se desconoce si esta alteración en las
velocidades de conducción se debía a
degeneración walleriana en relación con esta
neuronopatía o si se debía a una neuropatía
periférica verdadera. El hecho de observarse
alteración sensitiva sugiere que la última
posibilidad es probable.

19. Forma localizada bulboespinal asociada a amiotrofia
distal y ptosis: enfermedad de Dobkin-Verity; adolescencia, AD.
Diagnóstico diferencial con enfermedad
mitocondrial.

20. Forma localizada bulboespinal y de cintura
escapular: enfermedad de Takikawa; adulto, ligada al
X.

21. Forma localizada bulboespinal, oculofaríngea:
enfermedad de Matsugana; adulto, AD.

22. Forma localizada bulboespinal, bulbopontina asociada
a sordera: síndrome de Brown-Vialetto-Van
Laere.

23. Formas localizadas asociadas a hipertrofia de
pantorrillas: adolescencia, AD, ligada al
X.

24. Formas localizadas multisegmentarias: adolescencia
(15-30 años).

25. AME en forma de esclerosis lateral
amiotrófica (indistinguibles), con afectación
sólo de segunda motoneurona, y por tanto, en general, ELA,
con la excepción de la ELA primaria:

25.1. Esclerosis lateral amiotrófica
típica (forma esporádica o enfermedad de Charcot,
adulto, 20-70 años).

25.2. ELA familiar (AD, adulto).

25.3. Formas juveniles (3 tipos, adolescencia, menos de
25 años, AR).

25.4. Formas asociadas a ELA o
limítrofes:

25. 4. 1. Poliomielitis anterior crónica (el 90%
de la poliomielitis es abortiva, no paralizante, y puede cursar
con meningitis aséptica, poliomielitis paralítica,
miocarditis; tropismo por motoneuronas de asta anterior en
médula, corteza, bulbo y cerebelo).

25. 4. 2. ELA y degeneración espinocerebelosa
(adolescencia, 10-20 años).

25. 4. 3. ELA y demencia frontal.

25. 4. 4. AME y atrofias multisistémicas
hereditarias.

AMIOTROFIA FALSA: puede estar producida por
lipoatrofia semicircular por pérdida localizada del tejido
adiposo subcutáneo, debida a posturas matenidas,
microtraumas repetidos, ropa apretada, etc. El EMG es normal. La
lipoatrofia focal puede verse también en la paniculitis
por lupus, la paniculitis lobular en la dermatomiositis, la
inyección de corticoides, etc. (Pardal JM et al. Falsa
amiotrofia en los antebrazos por lipoatrofia semicircular. Rev
Neurol 2013; 58: 443-444).

AMNESIA: -Formas de
presentación:

1. Súbita con recuperación gradual
incompleta: infarto cerebral bilateral o unilateral (hemisferio
dominante), infarto del hipocampo por oclusión arterial
(aterosclerosis, embolismo) de arterias cerebrales inferiores,
traumatismo de región diencefálica o temporal
inferomedial, hemorragia subaracnoidea espontánea,
monóxido de carbono y otros estados hipóxicos
(raro), encefalitis herpética.

2. Súbita con recuperación total:
epilepsia de lóbulo temporal, estados postconmocionales,
amnesia global transitoria.

3. Comienzo subagudo y mayor o menor recuperación
con secuelas: enfermedad de Wernicke-Korsakoff, encefalitis
herpética, meningitis tuberculosas o granulomatosas de la
base del cerebro.

4. Progresiva lenta: tumores de las paredes del tercer
ventrículo y lóbulos temporales, Alzheimer y otras
enfermedades degenerativas en etapas iniciales.

(Harrison, Principios de Medicina Interna).

-Amnesia global transitoria; EEG: normal, o
lentificación difusa, u ondas agudas, o alfa
asimétrico, o signos de afectación cortical focal,
u otras alteraciones.

-Tipos de amnesia: anterógrada,
retrógrada, global, afásica, lacunar, alomnesia
(hipomnesia psicógena).

-Paramnesias: falsificación retrospectiva,
seudología fantástica, mentira patológica
(mitomanía en psicopatías histéricas),
fabulaciones, alucinaciones de la memoria, alucinosis
delusional (lentificación frontal en el
EEG).

-Seudoamnesia: deja-vú, etc.
Fenómeno de Verkenung positivo (confundir a desconocidos
con conocidos, y viceversa; esquizofrenia). Síndrome de
Capgras o ilusión del sosias (esquizofrenia,
histeria).

-Hipermnesias: criptemnesia (no se pierde la
orientación), ecmnesia (se pierde la
orientación).

ANASTOMOSIS: anatomosis de Martin-Gruber:
anastomosis de nervio mediano a nervio cubital en antebrazo
(15-31% de las personas, parece ser). Signos compatibles con
anastomosis de nervio cubital a nervio mediano también se
encuentran con frecuencia durante la exploración
electromiográfica.

Otro hallazgo posible es la doble inervación (por
ejemplo, por una verdadera doble inervación como resultado
de una anastomosis en antebrazo de las citadas antes), por
ejemplo, la doble inervación motora de abductor pollicis
brevis por nervios mediano y cubital es frecuente, y debe ser
detectada (atendiendo a las variaciones en la morfología
de los potenciales para mediano y cubital desde muñeca y
codo respectivamente, tanto estimulando desde los puntos para
mediano como desde los puntos para cubital) para evitar un falso
negativo en el diagnóstico del síndrome del
túnel carpiano.

Es frecuente, en el síndrome del túnel
carpiano muy acusado, de acuerdo con observaciones personales,
que no haya conducción por nervio mediano a abductor
pollicis brevis desde muñeca estimulando en la zona del
nervio mediano, y que sí la haya por nervio cubital desde
muñeca por doble inervación de abductor pollicis
brevis, dando la falsa impresión de que el atrapamiento es
menor de lo que en realidad es, de manera que en estos casos
habrá un bloqueo motor y sensitivo del 100% por nervio
mediano en mano, alguna actividad motora paradójica en el
EMG en dicho músculo, respuesta motora evocada en dicho
músculo estimulando nervio cubital en muñeca, e
hipotrofia o atrofia de eminencia ténar.

Anastomosis de Riche-Cannieu: en la palma, entre la rama
recurrente del nervio mediano y la rama profunda del nervio
cubital (Russomano S et al. Riche-Cannieu anastomosis with
parcial transection of the median nerve. Muscle and Nerve 1995;
18: 120-122).

ANECDOTARIO: 1550 AC, papiro de Ebers.

500 AC, Alcmeón, primeras disecciones; describe
el nervio óptico y la separación en hemisferios
cerebrales.

400 AC, Hipócrates correlaciona el cerebro con la
inteligencia y declara el origen natural o físico, no
mágico ni sobrenatural, de la enfermedad (y por tanto
propone que el conocimiento se puede poner a prueba).

300 AC, Herófilo describe en el encéfalo:
cerebro, cerebelo, cuarto ventrículo, calamus
scriptorius, nervios sensitivos y motores.

300 AC, Erasístrato correlaciona el mayor
desarrollo de las circunvoluciones humanas con una mayor
inteligencia.

200 AC, Galeno describe los nervios craneales, los
grupos musculares (la sinergia), y halla (en experimentos con
animales, inaugurando así el método experimental)
que la sección medular presenta, según el nivel de
sección, correlación con la clínica;
así, la sección a la altura de las vértebras
1 y 2 conlleva la muerte, a la altura de las vértebras 3 y
4 conlleva parada respiratoria, y por debajo parada vesical,
intestinal y de miembros inferiores.

1550, Vesalio describe los núcleos de la base,
hipocampo, fórnix, cápsula interna, pulvinar,
tubérculos cuadrigéminos, cuarto ventrículo,
pares craneales, etc.

1560, Eustaquio describe el sistema nervioso vegetativo,
los pares craneales y el puente de Varolio.

1570, Montpellier, alumno de Falopio, describe los pares
craneales, las dos raíces de cada nervio raquídeo,
y la sustancia gris y blanca en médula.

1600, Bacon introduce la inducción frente a la
lógica aristotélica:
comprobación con hechos de las
hipótesis.

1649, Descartes filosofa acerca del dualismo entre alma
y cuerpo (o mente y cerebro).

1665, Hooke describe las células
vegetales.

1674, Leeuwenhoek descubre las fibras
nerviosas.

1755, Le Roy utiliza la terapia electroconvulsiva para
algunas enfermedades mentales.

1774, Mesmer desarrolla el "magnetismo animal"
(mesmerismo, hipnosis).

1780, Galvani descubre que una descarga de electricidad
estática de una botella de Leyden da lugar a una
contracción muscular. Según Galvani, el
músculo no sólo conduce el estímulo
eléctrico, sino que genera una electricidad medible, igual
que la de Volta, lo cual marca el comienzo de la
electrofisiología. La neurofisiología
recibía hace años el nombre de
electrofisiología. Los primeros experimentos en este
terreno los reinició Gilbert hacia 1600, al recuperar el
clásico interés por el magnetismo, seguido por
Galvani hacia 1730 y por Volta hacia 1800.

1781, Fontana describe el axón y las fibras
nerviosas, aunque sin distinguir entre axón y
vainas.

1791, Galvani publica sus investigaciones sobre la
estimulación eléctrica de los nervios de las patas
de las ranas, de donde induce que la contracción muscular
se produce por corrientes eléctricas.

1801, teoría tricromática de la
composición de la visión de Young (y concepto de
energía, 1807), modificada posteriormente por
Helmholtz.

1808, Gall y su frenología, que introduce la idea
de la posible localización de ciertas funciones nerviosas
en determinadas áreas cerebrales.

1817, Parkinson publica sus observaciones acerca de la
enfermedad de Parkinson.

1824, Dutrochet menciona a las células nerviosas;
las llamó "corpúsculos globulares".

1824, Flourens realiza experimentos para tratar de
encontrar una localización específica de las
funciones cerebrales, sin éxito.

1825, Deiters identificó soma y prolongaciones o
neuritas.

1831, Faraday, ley de inducción
electromagnética.

1833, Ehrenberg describe las células nerviosas.
Valentin describió las dendritas a mediados del siglo
19.

1836, Remak describe el axón y las
vainas.

1838, Remak describe las fibras mielínicas y
amielínicas.

1838, Mateucci registra la producción de
corriente eléctrica por el músculo ("corriente
propia").

1839, Schleiden y Schwann enuncian la teoría
celular.

1839, Schwann describe la formación de la vaina
de mielina por las células llamadas de Schwann.

1840, Müeller enuncia la ley de energías
nerviosas específicas (a un receptor, un estímulo;
umbral bajo para su estímulo y alto para el
resto).

1840, Baillarger describe la estratificación de
la corteza.

1848, Dubois-Reymond demuestra que los impulsos
transmitidos por los nervios y músculos son de naturaleza
eléctrica, una "onda de negatividad" que se transforma en
corriente o "potencial de acción".

1850, Helmholtz es el primero en medir de forma correcta
la velocidad de conducción motora por un nervio,
demostrando que la transmisión nerviosa no es
instantánea, sino que tiene lugar a una velocidad
expresable en metros por segundo.

1850, Waller describe la degeneración
axonal.

1855, Duchenne publica una obra pionera de la
electromiografía: De l´electrisation
localissée et son aplication a la pathologie et a la
thérapeutique.

1857, Bernard comienza la investigación sobre
transmisión química, y Vulpain, hacia 1866,
continúa estas investigaciones centrándose en la
transmisión química entre neuronas, comenzando a
hablarse de neurotransmisores.

1858, Gerlach propone la teoría reticular,
defendida por Golgi y desbancada por Ramón y Cajal,
según la cual el sistema nervioso es continuo.

1859, Darwin publica "El origen de las especies", en el
que describe a la selección natural como el "mecanismo"
detrás de la evolución de las especies.

1861, Broca describe el área de Broca, una zona
del cerebro específica con una función
específica.

1862, Kühne describe la terminación
motora.

1864, se doctora Erb (estableció la
separación entre psiquiatría y neurología, y
por tanto se suele considerar que marca el comienzo de la
neurología; entre sus diversas aportaciones se incluye la
descripción del umbral de excitación
nerviosa).

1865, Deiters distingue entre axón y
dendrita.

1867, Meynert se da cuenta de que las neuronas son
más o menos iguales, a pesar de la multiplicidad de sus
funciones.

1868, Owen introduce el concepto de volumen y peso
encefálico como técnica comparativa, y describe la
aparición temprana de las circunvoluciones y su
regularidad a lo largo de la existencia.

1870, Fritsch y Hitzig, con sus experimentos, establecen
el vínculo entre electricidad y función cerebral,
al provocar en animales contracciones musculares estimulando el
área motora.

1870, Gudden describe la atrofia y desaparición
de las células dañadas (cambios más
rápidos y evidentes a menor edad).

1871, Ranvier describe fibra y nodos en la mielina
(interdigitación).

1872, Huntington describe la corea de
Huntington.

1873, Golgi describe la tinción con nitrato de
plata.

1874, Wernicke describe el área de
Wernicke.

1875, Richard Caton consigue registrar la actividad
eléctrica cerebral, y también descubre entonces los
potenciales evocados visuales, al observar los cambios en el
registro occipital con estímulos luminosos en la
retina.

1876, Flechsig describe la maduración de la
mielina y la mielinización.

1876, Galton utiliza los términos nature and
nurture para referirse a herencia y ambiente (se basa en
parte en la observación de gemelos
idénticos).

1877, His aporta hallazgos importantes para la doctrina
de la neurona, al observar el crecimiento de
neuroblastos.

1877, Charcot, profesor de Freud, describe la enfermedad
de Charcot, y fue un precursor de la
psicopatología.

1878, Broca describe el centro de la palabra.

1878, Golgi describe las neuronas.

1884, Gilles de la Tourette describe el síndrome
de Gilles de la Tourette.

1885, Ebbinghaus, investigaciones pioneras sobre la
memoria.

1886, Zeiss construye lentes cuya resolución se
encuentra en los límites de la luz visible.

1887, Korsakoff describe el síndrome de
Korsakoff.

1888, Ramón y Cajal confirma la teoría
neuronal (la unidad funcional del sistema nervioso es la
célula nerviosa individual, no una red continua; las
neuronas se comunican entre sí mediante uniones
intercelulares específicas, las sinapsis; la corriente
eléctrica, dentro de una neurona, entra por las dendritas
y sale por los axones – "polarización
dinámica"-).

1890, Waldeyer acuña el término "neurona"
para la célula nerviosa.

1890, William James publica sus "Principios de
Psicología".

1892, Nissl describe la cromatolisis o rotura de los
gránulos de Nissl como parte de la respuesta aguda del
soma a la lesión axonal (también describe en este
caso la excentricidad del núcleo y la hinchazón de
la célula).

1896, Kraepelin distingue entre esquizofrenia ("demencia
precoz") y psicosis maniacodepresiva o trastorno bipolar.
Había acuñado también los términos
"neurosis" y "psicosis".

1897, Sherrington acuña el término
"sinapsis" (cuya existencia había sido predicha por
Freud). Sherrington también describe la inhibición
neuronal, la integración neuronal, la rigidez por
descerebración y acuña el término
"propiocepción".

1898, Thorndike publica "Inteligencia animal". Precursor
del conductismo, junto a Pavlov y su condicionamiento
clásico. Describe la "ley del efecto".

1900, Freud publica "Interpretación de los
sueños".

1902 a 1929, en este periodo Hans Berger investiga la
actividad eléctrica cerebral, y bautiza su
detección y registro gráfico con el nombre de
electroencefalografía. Describe el ritmo alfa.

1902, Overton comienza con sus experimentos sobre carga
eléctrica celular, y durante 50 años son
continuados por, entre otros, Bernstein (que describe el
potencial bioeléctrico transmembranar, incluso en reposo,
que estima en 70 mV, y propone la idea de la "membrana porosa",
antecedente de la idea de los "canales iónicos"), Katz, y
Hodgkin y Huxley, para hacia 1952 tener claro el mecanismo de
flujo iónico transmembranar durante la generación
de los diversos tipos de potencial bioeléctrico de
membrana (de reposo, de acción, etc.).

1904, Elliot aclara el papel de los neurotransmisores en
la sinapsis ("transmisión química"). Posteriormente
Dale y Loewi aislan la acetilcolina en la sinapsis, que
más adelante será indentificada como
neurotransmisor.

1905, Binet y Simon desarrollan los tests de
inteligencia.

1906, Alzheimer describe la enfermedad de Alzheimer
("degeneración presenil").

1909, Campbell, Vogt y Brodmann describen la
citoarquitectura en mapas (áreas de Brodmann), y la
división de la corteza en 6 capas.

1911, Bleuler acuña el término
"esquizofrenia".

1913, Watson desarrolla el conductismo.

1929, Cannon acuña el término
"homeostasis".

1929, el electrodo concéntrico para
electromiografía es inventado por Adrian y Bronk (Adrian
ED., Bronk DW. The discharge of impulses in motor nerve fibres.
The frequency of discharge in reflex and voluntary contractions.
J Physiol 1929; 67: 119-152). Adrian registra el potencial de
acción neuronal y establece el principio del "todo o
nada".

1932, Knoll y Ruska inventan el microscopio
electrónico.

1935, Gibbs y Gibbs, así como Lennox y Davies
hacen aportaciones sobre la utilidad del EEG en
epilepsia.

1935, Lindsley describe cambios en la morfología
de la unidad motora durante esfuerzo en la miastenia
gravis (Lindsley DB. Myographic and electromyographic
studies of myasthenia gravis. Brain 1935; 58:
470-479).

1935, Bremer opina que las ondas del EEG son fruto de
fluctuaciones de la excitabilidad neuronal, no de descargas
(opinión que sigue siendo la vigente en la actualidad,
dado que se considera que se debe a las fluctuaciones de
potenciales postsinápticos de la membrana
neuronal).

1936, Bishop propone al tálamo como marcapasos
del ritmo del EEG.

1937, El EEG se incorpora a la práctica
hospitalaria rutinaria.

1937, la electrofisiología clínica parece
ser que comienza en España en Burgos, al montarse el
primer electroencefalógrafo como complemento
diagnóstico en neurocirugía, por su utilidad para
detectar y localizar tumores (todavía no se había
inventado la resonancia magnética). A partir de 1953 los
equipos asistenciales de electroencefalografía se
establecen como unidades o departamentos de
electroencefalografía.

1937, Loomis y cols. Primeros registros EEG de
sueño.

1938, Skinner publica "El comportamiento de los
organismos" ("condicionamiento instrumental").

1938, Cerletti y Bini realizan terapia con
electroshock.

1938, descripción de fibrilaciones y ondas
positivas (Denny- Brown D, Pennybacker JB Fibrilation and
fasciculation in voluntary muscle. Brain 1938; 61:
311-34).

1941, Weddell encuentra que los receptores
cutáneos son inespecíficos y que la
recepción cutánea depende del patrón
espaciotemporal de los impulsos en una vía neural
común.

1941, estudios pioneros en EMG (Buchthal F, Clemmesen S.
On the differentiation of muscle atrophy by electromyography.
Acta Pshychiatr Scand 1941; 16: 143-181).

1948, Hodes, Larrabee y German comienzan a utilizar
exitosamente la electroneurografía motora con aplicaciones
clínicas (Hodes R, Larrabee MG, German W. The human
electromyogram in response to nerve stimulation and the
conduction velocity of motor axons. Studies on normal and on
injured peripheral nerves. Arch Neurol Psychiatry 1948; 60:
340).

1949, Dawson consigue realizar la
electroneurografía sensitiva (Dawson GD, Scott JW The
recording of nerve action potentials through skin in man. J
Neurol Neurosurg Psychiatry 1949; 12: 259).

1949, Hebb publica "La organización del
comportamiento", donde afirma que "las neuronas que se disparan
juntas se conectan entre sí" (principio de
sincronización neuronal).

1951, cuantificación de los parámetros del
potencial de unidad motora midiendo unidades individuales a mano
(Pinelli P, Buchthal F. Duration, amplitude, and shape of muscle
action potentials in poliomielitis. Electrenceph Clin
Neurophysiol 1951; 3: 497- 504).

1952, se publica el DSM (Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders; American Psychiatric
Associaton). 1952, Hodgkin y Huxley describen la
técnica del voltage clamp para medir el potencial
de membrana y formulan la transferencia iónica durante el
potencial de acción. Posteriormente Neher y Sakmann
desarrollarán la técnica del patch clamp
para medir las diferencias de potencial a través de
canales iónicos individuales.

1952, generalización del uso de la
ventilación asistida (Ibsen B. Principles of treatment of
respiratory complications in poliomyelitis. Ugeskr Laeger 1953;
115: 1203-5).

1953, se funda la American Association of
Electromyography and Electrodiagnosis, más
tarde llamada American Association of
Electrodiagnostic Medicine. En recientes publicaciones
de la AAEM (American association of Electrodiagnostic
Medicine. Guidelines in electrodiagnostic medicine. Muscle and
nerve 1992; 15: 229-253) se admite el empleo del término
electromiografía para referirse tanto a la
electromiografía propiamente dicha, como al conjunto de
técnicas exploratorias relacionadas, como la
electroneurografía (electromiografía =
electromiografía + electroneurografía).

1953, Aserinski y Kleitman describen el sueño
REM. 1953, Kuffler publica sus investigaciones sobre el
funcionamiento de las células ganglionares de la retina
(fenómenos on-off entre campos receptivos, y
organización centro-periferia), trabajo que
inspirará posteriormente a Hubel y Wiesel para sus
hallazgos sobre la organización de la corteza
visual.

1953, Watson y Crick describen la estructura del
ADN.

1954-1955, análisis cuantitativo manual del
potencial de unidad motora.

Buchthal F, Pinelli P, Rosenfalck P. Action potential
parameters in normal human muscle and their physiological
determinants. Acta Physiol Scand 1954; 22: 219-29.

Buchthal F, Rosenfalck P. Action potential parameters in
different human muscles. Acta Physiol Scand 1955; 30:
125-31.

1956, Levi-Montalcini y Cohen describen los factores de
crecimiento neuronal.

1956, el Instituto Nacional de Previsión comienza
a crear en su red asistencial plazas por oposición para
especialistas en varias capitales del estado
español.

1957, Mountcastle observa la organización
columnar en corteza para procesamiento sensorial (patrón
espacial), observaciones mejoradas por Lorente de No, observando
que dicha organización es en parte innata y en parte
adquirida.

1957, Milner describe el papel del hipocampo en la
formación de la memoria.

1957, Penfield y Rasmussen describen el homúnculo
de Penfield.

1957, Chomsky publica la tesis "Estructura lógica
de la teoría lingüística" ("gramática
universal").

1958, Gilliatt y Sears consiguen la aplicación
clínica de la electroneurografía sensitiva
(Gilliatt RW, Sears T. A. Sensory nerve action potentials in
patients with peripheral nerve lesions 1958. J Neurol Neurosurg
Psychiatry; 21: 109).

1959, Mountcastle y Powell (y posteriormente Sinclair en
1967, y Wall en 1967), encuentran que algunas fibras arrancan de
más de un tipo de receptor (receptores polimodales), y que
hay receptores de adaptación rápida (repuesta a un
estímulo breve con una descarga rápida) y lenta
(menos agotables), y con matices entre ambos tipos.

En la década de los años ´60 del
siglo 20 empiezan a convocarse plazas para médicos
residentes en neurofisiología clínica en hospitales
clínicos universitarios españoles.

1963, turns/amplitude: turn es cambio
de dirección para cierta amplitud (umbral), y la amplitud
es considerada a partir de 100 mcV. En miopatías aumenta
turns/amplitude, en neuropatía aumenta la
amplitud o disminuye la relación turns/amplitude
(Willison RG: A method of measuring motor unit activity in human
muscle. J Physiol 1963; 168: 35-36).

1965, Cooley y Tukey introducen el uso del algoritmo de
Fourier para el análisis espectral del EEG.

1969, se acuña el término
"neurociencia".

1969, introducción de la delay line y el
trigger en el análisis del potencial de unidad
motora (Czekajewski J, Ekstedt J, Stalberg E. Oscilloscopic
recording of muscle fiber action potentials. The window trigger
and the delay unit. Electroencephalogr Cli Neurophysiol. 1969;
27: 536-9).

1971, introducción del triggered
averaging para el análisis del potencial de unidad
motora (Lang AH, Nurkkanen P, Vaahtoranta K. Automatic sampling
and averaging of electromyographic unit potentials.
Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 1971; 31:
404-6).

1973, Bliss y Lomo describen la potenciación a
largo plazo de las sinapsis con la estimulación
adecuada.

1974, resonancia magnética.

1974, size principle (Henneman E, Clamann HP,
Gillies JD, et al. Rank order of motorneurons within a pool: Law
of combination. J Neurophysiol. 1974; 37: 1338-1349).

1977, parece ser que había en España 49
servicios de neurofisiología clínica, y 79
secciones.

En el Real Decreto 2015/1978 se define a la
neurofisiología clínica como especialidad
médica en España, y se la integra en el sistema
MIR, utilizándose como fuente de referencia los programas
sobre la especialidad de otros países donde ya era
especialidad de manera oficial (Dinamarca, Finlandia, Italia,
Noruega, Reino Unido, Suecia, etc.).

La neurofisiología clínica es especialidad
de manera oficial en otros países: en Suecia, desde 1957;
en Noruega, desde 1957; en Finlandia desde 1965; en Dinamarca,
desde 1966; en Italia, desde 1982; en Gran Bretaña, desde
1971; en Irlanda, desde 1975; en Holanda, desde 1991 (incluida en
el área de neurología, pero con independencia).
Existe como subespecialidad de la neurología (y sin
incluir todas las técnicas) en Islandia, Portugal, Rumania
y República Checa. Existe como "campo de interés"
en Francia, Polonia, Grecia, Eslovenia y
Hungría.

En el Real Decreto 127/1984 vuelve a denominarse la
especialidad de forma oficial en España, así como a
definirse los requisitos necesarios para acceder al título
de especialista. Este decreto regula la formación
médica especializada. De acuerdo con dicho decreto se crea
de manera oficial un programa de formación en
neurofisiología clínica, que es aprobado por el
Ministerio de Educación y Ciencia en resolución del
25 de abril de 1996 de la Secretaría de Estado de
Universidades e Investigación.

1981, CPAP (Sullivan CE et al. Reversal of
obstructive sleep apnoea by continuous positive airway pressure
applied through the nares. Lancet 1981; 1: 862-865).

1985, estimulación magnética transcraneal
(Barker A et al. Non invasive magnetic stimulation of the human
motor cortex. Lancet 1985; 2: 1106-7).

1986, EMG de fibra simple (Stalberg E et al.
Quantitative analysis of individual motor units potentials : a
proposition for standardized terminology and criteria for
measurement. J Clin Neurophysiol. 1986; 3: 313-48).

1990, Ogawa, resonancia magnética
funcional.

1992, Rizzolatti describe las neuronas
espejo.

1993, se identifica el gen relacionado con la enfermedad
de Huntington.

2004, sigue vigente la técnica de
eye-balling para el análisis de unidad motora,
mediante análisis a simple vista, de los potenciales en
barrido libre, con la ayuda del altavoz (Stalberg E. Book
review: the sounds of EMG-CD by J. Daube and D Rubin
(Prod. Nicholet, VIasys, Healthcare). Clin
Neurophysiol 2004; 115: 1233-4).

2005, Sporns acuña el término "conectoma"
para la zona cerebral activada en red detectada mediante
resonancia magnética mediante difusión tensor
Imaging (DTI). 2007, el área de registro activo del
electrodo concéntrico (0,03 frente a 0,07
milímetros cuadrados) de EMG tiene poca influencia en los
parámetros del PUM, usando métodos cuantitativos
(Brownell AA, Bromberg MB. Comparison of standard and pediatric
size concentric needle EMG electrodes. Clin. Neurophysiol. 2007;
118: 1162-5).

2010, últimos avances en EMG de fibra simple
(Stalberg E et al.

Single fibre electromyography. Studies in healthy and
diseased muscle. 3rd Ed. Fiskebackskil (Sweden): Edshagen
Publishing House; 2010).

ANEMIA DE FANCONI: anemia aplásica;
manchas café con leche, disminución del
crecimiento, retraso puberal y mental, microcefalia,
hiperreflexia, hipoacusia, leucemia, etc.

La disqueratosis congénita o enfermedad de
Zinser-Cole-Egman cursa con anemia de Fanconi: XR, poiquilodermia
precoz en cuello, alteraciones ungueales, queratodermia
palmoplantar, leucoplasia, carcinomas en mucosas, alteraciones
hematológicas (anemia de Fanconi), retraso mental,
microcefalia, calcificaciones intracraneales.

ANEMIA FERRÓPÉNICA: irritabilidad,
trastornos del sueño, antojos como el de comer hielo,
almidón, barro; parestesias, ataxia, papiledema rara
vez.

ANGIOMATOSIS: -Síndrome de
Sturge-Weber-Dimitri: angiomatosis craneofacial o
encefalotrigeminal. Angioma plano en los dos tercios superiores
de la cara. Si afecta a la rama oftálmica del
trigémino (párpado superior) puede haber
afectación neurológica (Diagnóstico en
pediatría clínica del dr. Fontoira Surís).
Telangiectasias oculares, angioma de coroides, glaucoma,
alteración retiniana, megalocórnea, hidroftalmos,
angiomatosis leptomeníngea (epilepsia), parálisis,
retraso mental, calcificaciones vasculares, afectación
visceral, etc. Déficit mental, hemiplejía,
convulsiones focales o generalizadas. EEG: depresión de la
actividad en el hemisferio afectado. Es frecuente la epilepsia de
lóbulo occipital.

-Angiomatosis retinocerebelomedular: síndrome de
Von Hippel- Lindau; AD; angiomas planos en región
occipitocervical, síndrome cerebeloso, hipertensión
intracraneal (quistes cerebelosos), angiomas retinianos,
trombocitopenia, policitemia vera; podría ser una variante
del síndrome de Sturge-Weber.

ANGIOQUERATOMA CORPORIS DIFFUSUM:
véase lipidosis.

ANHIDROSIS: véase
disautonomía.

ANTICOLINESTERÁSICOS: neostigmina
(prostigmina), piridostigmina (mestinón), edrofonio
(tensilón), fisostigmina (eserina), succinilcolina,
decametonio, diisopropilfluorofosfato (dfp), tetraetilpirofosfato
(tepp), gases e insecticidas del pirofosfato
(organofosforados).

Mantienen la placa despolarizada mediante diversos
mecanismos moleculares, y refractaria a la activación por
potenciales de acción adicionales o a la llegada de
cuantos de acetil-colina, y por tanto mantienen el músculo
paralizado.

ANTICUERPOS ANTI-AQP4: característicos del
síndrome de Devic (neuromielitis óptica).
Véase síndrome de Devic.

ANTICUERPOS ANTICASPR2: son unos de los que se
analizan en los casos de sospecha de encefalitis
paraneoplásica o autoinmune. El síndrome asociado
puede presentarse por ejemplo como disartria, epilepsia y
discinesia. También se han observado en algún caso
de síndrome de Morvan atípico (Benedetti L et
al. Atypical electromyographic features and FDG-PET
hypermetabolism y Morvan´s syndrome. Journal of the
peripheral nervous system 2014; 19: 2).
ANTICUERPOS ANTIGANGLIÓSIDO GQ1b: véase
encefalitis de Bickerstaff.

ANTICUERPOS ANTIGLIADINA: véase enfermedad
celíaca.

ANTICUERPOS ANTI-GM1, GM1b, GD1a, GalNAc-GD1a:
asociados a la neuropatía axonal motora aguda y a la forma
axonal sensitivomotora (véase síndrome de
Guillain-Barré).

Se ha descrito algún caso con anti GA1, y con
hiperreflexia y rigidez de nuca (Murillo LM et al.
Neuropatía axonal motora aguda con hiperreflexia y
desmielinización central asociada a anticuerpos anti-GA1.
Rev Neurol 2011; 52: 283-88).

ANTICUERPOS ANTI-GQ1b: véase
síndrome de Miller-Fisher.

ANTICUERPOS ANTI-HMGCR: las estatinas producen
desde mialgias hasta rabdomiolisis severa. La miotoxicidad es
autolimitada, pero en ocasiones se desarrolla miopatía
necrotizante autoinmune, con anticuerpos anti
3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa (HMGCR),
que es la diana farmacológica de las estatinas. Estos
anticuerpos pueden aparecer en miopatía autoinmune sin
consumo de estatinas, y no aparecen en la mayoría de los
pacientes expuestos a estatinas, incluyendo aquellos pacientes
con intolerancia autolimitada (por tanto, la presencia de
anticupepos permite distinguir la intolerancia autolimitada de la
miopatía autoinmune en pacientes expuestos a
estatinas).

Payam M et al. Statin-associated autoinmune myopathy and
anti-HMGCR autoantibodies. Muscle and Nerve 2013; 48: 477-
483.

ANTICUERPOS ANTI HU: véase síndrome
paraneoplásico.

ANTICUERPOS ANTI MUSK: véase miastenia
gravis.

ANTICUERPOS ANTI NMDA: véase encefalitis
asociada a anticuerpos anti NMDA.

ANTICUERPOS NMO: véase síndrome de
Devic.

ANTIPALÚDICOS: véase artritis
reumatoide.

APARATO SUBNEURAL DE COUTEAUX: véase
nervio, anatomía.

APRAXIA DEL ELEVADOR DEL PÁRPADO:
véase blefaroespasmo.

AR: autosómico recesivo.

ARSÉNICO, INTOXICACIÓN:
véase neuropatía por arsénico.

ARTERIA DE PERCHERÓN: véase
electroencefalografía, actividad
periódica.

ARTERITIS DE LA ARTERIA TEMPORAL, O CRANEAL, O DE
HORTON: fiebre, anemia, aumento de la velocidad de
sedimentación, cefalea, claudicación mandibular,
amaurosis fugax, neuropatía
opticoisquémica (posible evolución a ceguera),
debilidad muscular, parálisis del tercer par
(diplopia).

Otras causas de amaurosis fugax: arteritis de
Takayasu (amaurosis fugax, manifestaciones del SNC
correspondientes a carótida, episodios sincopales),
afectación de arteria oftálmica media, schwannoma
orbitario.

ARTERITIS DE TAKAYASU: véase arteritis de
la arteria temporal.

ARTICULACIÓN DE CHARCOT:
osteoartropatía neuropática. Aparece en el pie
diabético, en relación con traumatismos repetidos
en una región del pie isquémica y denervada
(más frecuente en DM tipo 2 mal controlada y de larga
evolución, por ejemplo mayor de 15
años).

ARTRITIS REUMATOIDE: incluye debilidad y atrofia
de musculatura esquelética (atrofia de fibras y necrosis).
La subluxación atlantoaxoidea puede provocar
compresión medular. Los antipalúdicos pueden causar
retinitis pigmentaria (es posible que el clínico indique
la realización de un ERG en estos casos; hasta el momento
según experiencia propia no se ha detectado ningún
paciente a tratamiento con antipalúdicos con
alteración en el ERG entre los explorados con esta
indicación). Los antipalúdicos pueden causar
miopatía y neuropatía.

La atrofia muscular en la AR se debe a una
combinación de desuso, neuropatía y
miopatía, cada una de las cuales se puede categorizar y
cuantificar por separado mediante un EMG (Fontoira M et al.
Diagnóstico del paciente con amiotrofia del músculo
primer interóseo dorsal: a propósito de 15 casos
clínicos. Rehabilitación 2002; 36:
50-58).

Es posible la mononeuropatía múltiple (con
múltiples bloqueos sensitivomotores) tras tratamiento con
infliximab en el curso de una artritis reumatoide
(síndrome de Lewis-Sumner). Mejoría con
inmunoglobulinas. Anti GM1 negativo. Este hallazgo tiene que ver
con la variabilidad fenotípica de la neuropatía
inducida por anti- TNFa (Hooper SK. Lewis-Sumner syndrome
associated with infliximab therapy in rheumatoid artritis.
Clinical Neurophysiology 2009; 120: 110).Véase
síndrome de Lewis- Sumner. Véase neuropatía
motora multifocal.

ASTERIXIS: véase discinesias con origen
cortical.

ATAXIA, ALGUNAS CAUSAS:

1. Tabes dorsal.

2. Abetalipoproteinemia.

3. Síndrome de Refsum juvenil.

4. Síndrome cerebeloso.

5. Déficit de vitamina B12.

6. Neuropatía sensitiva grave.

7. Enfermedad de Hartnup.

8. Síndrome de Richards-Rundle.

9. Anemia ferropénica.

10. Síndrome de Joubert.

11. Esclerosis múltiple.

12. Xantomatosis cerebrotendinosa.

13. Hipotiroidismo.

14. Ataxia telangiectasia, enfermedad de Louis-Barr,
síndrome de Louis-Barr.

15. Síndrome de Wernicke.

16. Encefalitis troncoencefálica
paraneoplásica (síndrome
paraneoplásico).

17. Enfermedad celíaca.

18. Degeneración cerebelosa subaguda
(síndrome paraneoplásico).

19. Neuropatía sensorial subaguda
paraneoplásica (síndrome
paraneoplásico).

20. Hipovitaminosis A.

21. Varicela.

22. Epilepsia mioclónica.

23. Lipidosis.

24. Síndrome o enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob.

25. Síndrome de Hakim-Adams.

26. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

27. Parálisis cerebral.

28. Lesión del núcleo rojo contralateral
(arteria cerebral posterior).

29. Piebaldismo (síndrome neurocutáneo
discrómico).

30. Encefalitis de Bickerstaff.

31. Enfermedad o síndrome de
von-Hippel-Lindau.

32. Enfermedad de Lyme.

33. Fucosidosis.

34. Síndrome de Ekbom.

35. Insomnio familiar fatal.

36. Déficit (congénito) de
acetilcolinesterasa.

37. Síndrome de Miller-Fisher.

38. Ataxias hereditarias: síndrome de
Bassen-Kornzweig, ataxia hereditaria de Ekbom (síndrome de
Ekbom).

39. Síndrome de Kearns-Sayre.

40. Ataxia de Friedreich (neuropatía
asociada a ataxias hereditarias): FRDA. Ataxia
cerebelosa autosómica recesiva. AR (primera
década), AD (segunda década). Daño en
células ganglionares, raíces posteriores, fibras
sensitivas periféricas, haz piramidal, haz
espinocerebeloso, cordón posterior, primera neurona
sensitiva. Ataxia cerebelosa, disminución de la
sensibilidad profunda, Babinski, nistagmo horizontal. Reflejos
normales, aumentados o disminuidos. Pie zambo o cavo, dedo gordo
en martillo (pie de Friedreich). Cifoescoliosis.
Neuropatía axonal.

Diabetes en 30% (intolerancia 60%). Aumento bilirrubina.
Disminución LDH. EMG en la ataxia de Friedreich:
en la literatura (Codina, Tratado de Neurología)
está descrita la lentificación de las respuestas
sensitivas y su baja amplitud, o en su lugar la ausencia de
respuestas sensitivas (y la desintegración de los PESS),
con respuestas motoras dentro de límites
fisiológicos. Estos hallazgos ayudan a diferenciar esta
ataxia de cuadros similares. Según experiencia propia, con
los dos casos vistos, esta descripción se ajustó a
lo observado y ayudó a distinguir esta ataxia de otros
tipos de ataxia hereditaria observados. Dependiendo de la
variante genética hay formas atípicas: de inicio
tardío, con reflejos conservados, paraparesia
espástica, síndrome radiculocordonal puro, o
mimetizando una atrofia multisistémica de tipo cerebeloso,
etc. (Apolinar D. Ataxia de Friedreich de inicio tardío
con reflejos osteomusculares conservados. Rev Neurol 2012;
55: 765-767).

Aparece miocardiopatía dilatada en los
siguientes: enfermedad de Duchenne, distrofia miotónica,
distrofia de cinturas, distrofia facioescapulohumeral y ataxia de
Friedreich; en la de Friedreich también aparece
cardiopatía hipertrófica.

41. Ataxia episódica: enfermedades de origen
genético por alteración en canales iónicos.
Alteración en sistema nervioso central y
periférico. Disfunción cerebelosa
paroxística y mayor incidencia de epilepsia.

41.1. Ataxia episódica tipo 1: episodios de
ataxia de corta duración, con mioquimia y
neuromiotonía interictal. Canal de potasio. En el EMG se
ha referido un doble potencial en el CMAP y
neuromiotonía. EEG heterogéneo.

41. 2. Ataxia episódica tipo 2: episodios de
ataxia de horas de duración, a veces con debilidad
muscular. Alteración cerebelosa interictal, a veces
progresiva. Canales de calcio. Se ha descrito aumento del
jitter en el EMG de fibra simple. EEG,
heterogéneo.

Tomlinson SE et al. Approach to clinical
neurophysiologic assessment of the episodic ataxias.
Clínical neurophysiology 2008; 119: 17.

Tomlison S et al. Clinical neurophysiology of the
episodic ataxias: insight into ion channel dysfunction in vivo.
Clinical Neurophysiology 2009; 120: 1768-1776.

Véase discinesias paroxísticas.

42. Ataxia óptica, síndrome de
Balint.

43. Ataxia respiratoria: respiración
atáxica de Biot.

44. Ataxia sensorial: el equilibrio depende de tres
sistemas: la vista, el oído y el tacto. El equilibrio se
altera de manera grave cuando faltan dos de los anteriores. Si
falta la aferencia sensitiva en miembros inferiores se produce el
signo de la danza tendinosa al tratar de permanecer de pie, y la
marcha tabética (taloneando con vigor y con el paciente
mirando hacia el suelo). Véase marcha
tabética.

45. Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas
(Espinós C et al. Ataxias cerebelosas autosómicas
recesivas. Clasificación, aspectos genéticos y
fisiopatología. Rev Neurol 2005; 41: 409- 422):

45.1. Ataxias mitocondriales (ataxia de Friedreich o
FRDA).

45. 2. Ataxias metabólicas: ataxia con
déficit de vitamina E (enfermedad neurodegenerativa; a
diferencia de la FRDA no hay cardiopatía ni
diabetes, y la neuropatía sensitiva empieza más
tarde), abetalipoproteinemia, enfermedad de Refsum, xantomatosis
cerebrotendinosa.

45. 3. Ataxias por defectos en la reparación del
ADN: ataxia telangiectasia, ataxia con apraxia oculomotora de
tipo 1 (neuropatía motora axonal, ataxia de
aparición temprana, hipoalbuminemia) y de tipo 2 (ataxia
espinocerebelosa no Friedreich, neuropatía sensitivomotora
axonal, corea, niveles altos de alfa-fetoproteína),
síndrome de Cockayne (retinopatía, hipoacusia
neurosensorial, etc.), xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad,
hipoacusia, corea, etc.).

45. 4. Otras ataxias degenerativas: ataxia
espástica de Charlevoix-Saguenay (ataxia espástica,
disartria, nistagmo, amiotrofia, neuropatía
periférica –axonal según unas series,
desmielinizante según otras-).

45. 5. Ataxias congénitas: síndrome de
Joubert (hipoplasia cerebelar, hipotonía,
ventilación irregular, movimientos oculares anormales,
retraso psicomotor, signo de la muela en RM; enfermedades
relacionadas: síndrome de Arima, síndrome
COACH (cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia,
congenital Ataxia, Coloboma and Hepatic fibrocirrhosis), y
síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con
distrofia de retina; quizá también tenga
relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis
con apraxia oculomotora).

46. Síndrome de Unverricht-Lundborg (y
síndrome de Hartung).

47. Encefalitis de Hashimoto (anticuerpos
antitiroideos).

48: Siderosis superficial por hemorragia subaracnoidea
crónica (ataxia cerebelosa progresiva, hipoacusia
neurosensorial con tinnitus y mielopatía).

ATETOSIS: véase
distonía.

ATP-ASA: véase déficit de
ATP-asa.

ATROFIA MULTISISTÉMICA:
degeneración estrionígrica, atrofia
olivopontocerebelosa idiopática y síndrome de
Shy-Drager.

ATROFIA MUSCULAR BULBAR: véase amiotrofia
espinal.

ATROFIA/HIPOTROFIA MUSCULAR POR DESUSO:
modificaciones por desuso en el músculo estriado
(Sunderland, 1985): no signos de denervación, disminuye
peso y tamaño, no fibrilaciones, no aumento de
sensibilidad a acetil-colina, no aumento de cronaxia. La
experiencia propia acumulada hasta el momento confirma que
ciertamente no aparecen signos EMG de denervación en la
atrofia por desuso, lo cual, por cierto, ayuda en la
práctica a diferenciarla de la atrofia por
denervación.

ATROFIA ÓPTICA, ALGUNAS CAUSAS:
incontinencia pigmenti achromicans, síndrome de
Dejerine-Sottas, síndrome de Devic, esclerosis tuberosa,
leucodistrofia, síndrome de Frohlich, síndrome de
Hallervorden-Spatz, neuropatía crónica hereditaria
tipo 6 (de Dick y Lambert), papiledema, glaucoma.

AVC INFANTIL Y JUVENIL, ALGUNAS CAUSAS:
homocistinuria, enfermedad de Fabry tipo 1, migraña
hemipléjica familiar, tóxicos, síndrome
MELAS.

Autor:

Manuel Fontoira Lombos

Doctor en Medicina, Especialista en
Neurofisiología Clínica, Vocal de la Sociedad
Gallega de Neurofisiología Clínica, Jefe de la
Sección de Neurofisiología Clínica del
Complejo Hospitalario de Pontevedra.