II.5 ASPECTOS
MÉDICO – LEGALES
II.5.1 IMPORTANCIA MÉDICO LEGAL DE LAS
BASES DE DATOS
DE ADN
En los Estados de Derecho, la identificación
humana surge básicamente como una necesidad civil y penal,
aunque directamente relacionada con otras esferas del derecho,
donde la identificación se asume como correcta
(piénsese en operaciones
mercantiles, de derecho internacional, financieras,
etc.).
Pero además de una necesidad legal, la
identificación humana, saber con seguridad
absoluta quién es cada persona o en
qué grupo familiar
encaja, es una necesidad social y, más aún, humana
a la que no podemos sustraemos desde la medicina y el
derecho.
Desde tiempos inmemoriales, el ser humano ha tratado de
identificar e identificarse por los medios
disponibles en cada momento. El propio uso de nombres donde se
cita la ciudad de origen (Tales de Mileto,
Erasmo de Rotterdam) no es sino un intento de filiar
adecuadamente a las personas o de aportar detalles que los
identifiquen con más exactitud.
Desde las descripciones someras, pero exactas, que se
incluían en algunos salvoconductos medievales, hasta el
análisis de regiones genéticas
hipervariables del ADN no
codificante o a las variaciones interindividuales en el iris,
mucho ha evolucionado la humanidad. No cabe duda de que el primer
gran avance en identificación lo supuso, a finales del
siglo XIX y principios del
XX, la introducción del uso de las huellas
dactilares y de la lofoscopia en general. Las huellas dactilares
fueron claves en la identificación criminal por dos
circunstancias: primero, porque permitían diferenciar a un
individuo de
entre todos los demás, y en segundo lugar, porque la
presencia de huellas dactilares era y sigue siendo una evidencia,
un indicio criminal, muy común.
La medicina, precisamente a través de la Medicina Legal
y Forense, juega un papel primordial en este proceso, ya
que muchas veces el médico ayuda a determinar la identidad de
una persona, mediante correlación de datos
antropométricos y otros de variada naturaleza al
momento de la autopsia,
plasmándola en documentos
médico legales de importancia, como el certificado
médico de defunción o documento equivalente en cada
país; en ausencia de identificación adecuada, no se
puede expedir el certificado médico de defunción, y
habría de procederse a la realización de la
autopsia judicial procedente.
Ya en el momento del nacimiento es el médico o
habitualmente la matrona que atiende el parto, quienes
certifican el nacimiento de una persona niño o
niña, base para la inscripción en el registro civil y
lugar donde nace la identidad civil de la persona. Sírvame
este documento para resaltar, en este contexto profesional, la
fragilidad de este sistema de
identificación, común a la mayoría de los
países, que nunca investiga con criterios
científico-técnicos la maternidad, ni establece un
nexo inequívoco que vincule a la madre con el
recién nacido, de modo que hemos de confiar en el buen
hacer de los profesionales sanitarios (médicos,
enfermeras, matronas, auxiliares) para la correcta entrega de un
hijo a su familia.
No es este tema que nos ocupe en este momento, pero
quede desde ya reflejada nuestra llamada de atención al respecto, con objeto de que se
facilite en los foros adecuados una reflexión seria sobre
el tema en un mundo futuro inmediato en el que una correcta
identificación (lamentable por motivos de seguridad)
parece ser clave, aunque hay problemas ya
actuales donde una inadecuada identificación agrava la
resolución de ciertos problemas penales (pérdida y
tráfico de menores, secuestros, falsas
adopciones).
En el ámbito del derecho
penal, los delitos
tipificados como de mayor gravedad (violación, otros
ataques contra la libertad
sexual, homicidio,
asesinato) suelen dejar en la escena o escenas del crimen,
indicios biológicos que permiten un estudio adecuado
de los mismos, con el objeto de tratar de responder a dos de
las más típicas preguntas de la investigación criminal: qué
personas estaban implicadas y cómo pudieron ocurrir
los hechos.Los indicios biológicos criminales, o sea,
aquellos restos encontrados en la escena del crimen que
proceden de órganos y tejidos del
ser humano (en mínimos casos de animales o
plantas),
en los cuales hay células y de los cuales podemos en
consecuencia obtener ADN, están presentes en la
mayoría de los casos de violación y homicidio.
Es muy raro que se produzcan los hechos anteriores sin que
exista una cierta violencia
o la posibilidad de intercambio de células entre la
víctima y el agresor, o entre alguno de ellos y el
medio.Siendo en crímenes especialmente graves tan
frecuentes los indicios biológicos, no cabe duda de
que la adecuada búsqueda, detección,
recolección, almacenamiento, envío y custodia de los
mismos y de sus resultados, constituyen una pieza
básica en el procedimiento
criminal y en la resolución de los casos que en
cualquier momento se produzcan.Hoy en día, en los alborotados albores del
siglo XXI, no cabe duda de que el análisis con ADN con
fines de identificación ha alcanzado un grado de
desarrollo
enorme, y es prueba usada y aceptada universalmente tanto en
el ámbito de la investigación biológica de la
paternidad o maternidad (campo civil) como en la
resolución de casos criminales (campo
penal).Aunque persisten lo que podemos calificar como retos
técnicos (mejorar técnicas de análisis de ciertos
sustratos como huesos,
acelerar y abaratar los procesos
analíticos), las técnicas han llegado a un
nivel de perfección y fiabilidad tan grande que se
permitió, hace ya algún tiempo
afrontar lo que es la última fase técnica, la
creación de bases de datos.El uso masivo y sistemático de los
análisis de ADN ha generado y genera una cantidad de
información extraordinaria, la cual ha
de almacenarse de modo racional y ordenado para su posterior
uso. Surge así la necesidad de las denominadas
‘bases de datos genéticas", lugares donde se
almacena (usualmente en ordenadores, informatizadas) de modo
ordenado y coherente cualquier tipo de información,
que luego es rescatada de modo semi-automático, con
rapidez y exactitud, de acuerdo a parámetros
previamente establecidos. En general, el acceso a cualquier
tipo de base de datos es más o menos restringido,
dependiendo de la trascendencia de los datos almacenados,
siendo los más protegidos aquellos que contienen
información sobre la "intimidad" de las
personas.En el ámbito científico nadie duda que
una de las más importantes vías de conocimiento es el que deriva del manejo
apropiado de los datos que se van generando en diversas
investigaciones, algunas de ellas inicialmente
ni siquiera relacionadas. Campos enteros del saber, como la
epidemiología y la bioestadística, aposentan
sus raíces en el estudio matemático de los
datos acumulados por los investigadores, con el simple objeto
de obtener resultados sólidos y objetivos.Por ello, nadie puede dudar que acumular datos es
necesario, y nadie puede acotar la libre generación de
los mismos, en tanto en cuanto sean útiles a la
sociedad
en general y a las personas en particular, y en tanto no se
atente contra superiores derechos y
libertades.- IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA Y DE LOS
INDICIOS BIOLÓGICOS CRIMINALES - CLASIFICACIÓN DE LAS BASES DE
DATOS
Básicamente son dos los criterios que pueden
usarse para clasificar las bases de datos: según su
contenido o según su finalidad.
- Clasificación según el
contenido:
Las bases de datos pueden contener sólo datos
alfanuméricos, ADN extraído o material
biológico. Como tal, bases de datos son sólo las
primeras, es decir, aquellas que en un soporte habitualmente
informático (pueden estar copiadas en papel como mecanismo
de seguridad), contienen letras y números que identifican
a una persona de entre todas las demás. Las agrupaciones
de muestras biológicas y de ADN ya extraídos
(obtenido o "sacado" del interior del núcleo celular) son
realmente "archivos
biológicos".
1.1 Bases de datos de identificación genética:
Corresponden al primer grupo y contienen números
y letras asociados al código
de identificación de una persona. Aparecen en los ejemplos
de la tabla 2 (ADN nuclear en la tabla 1.a. y ADN mitocondrial en
la tabla 1.b.). Son bases virtuales, o sea, datos que existen
simplemente en archivos informáticos o impresos en
papeles. El acceso a los datos debe estar perfectamente
controlado, y las conclusiones que se pueden obtener de los
mismos va a depender de los programas
informáticos que se autoricen por las diferentes
legislaciones.
1.2. Archivos de ADN:
No son bases de datos como tales, en tanto no acumulan
"datos" a los que se puede acceder de modo automatizado, sino que
contienen muestras de ADN, normalmente congelado, ya
extraído del núcleo celular y de las mitocondrias,
dispuesto para ser analizado (en sus regiones codificantes y no
codificantes) con la técnica o técnicas adecuadas.
Suele confundirse, por parte de personas inexpertas, pero
también lamentablemente por algunos profesionales, este
tipo de archivos con las bases de datos, y se advierte de la
necesidad de una especialísima y restrictiva
regulación para las bases de datos, argumentando que
podrían obtenerse datos críticos de las mismas; lo
anterior oscila entre lo dudoso y lo imposible, ya que son los
incontrolados archivos de ADN y de muestras biológicas
(ver punto siguiente, 1.3.) los lugares físicos que mayor
peligro suponen como medio para transgredir derechos
fundamentales.
Por lo que pudiere afectar a los laboratorios forenses,
querríamos destacar que muchas veces la cantidad y
calidad de las
muestras de ADN que se almacenan son tan mínimas, que no
permitirían los análisis de ciertos fragmentos de
ADN, especialmente de los grandes fragmentos (kilobases) que
habitualmente conforman los exones, que contienen
información sobre genes (características
personales, hereditarias o no)
1.3 Archivos de muestras
biológicas:
No son ‘bases de datos" en sí, ya que
representan una especie de "escalafón inferior" en
comparación con los archivos de ADN. Cualquier laboratorio
forense o de análisis clínicos, hospital,
sanatorio, etc., almacena muestras biológicas (sangre, orina,
biopsias) de modo más o menos controlado. A las mismas se
puede o podría acceder y proceder a obtener ADN para
realizar posteriores análisis de uno u otro
A este apartado aplicaríamos exactamente los
mismos comentarios que al anterior, ya que cumple las mismas
características. Llegados al absurdo, muestras
biológicas de las más diversas personas quedan
depositadas todos los días en lugares públicos
(bares, restaurantes, peluquerías), y si se hiciese una
legislación restrictiva al efecto, no debería
descartarse la posibilidad de incluir esas posibles fuentes de
muestras entre los lugares específicamente considerados,
otorgando a los profesionales que trabajan en los mismos un
estatuto especial, con sus obligaciones
pertinentes, entre ellas la inmediata y total destrucción
de esas muestras.
2. Clasificación según su finalidad:
pueden ser generales, profesionales y judiciales o
forenses.
2.1. Generales:
Comprenderían a toda una población o país, y en este momento
no hay ninguna en marcha en el mundo. La más amplia
corresponde a la población de Islandia, y es con
consentimiento de los donantes y con fines médicos. Una
base similar está en marcha en Estonia.
2.2. Profesionales:
Incluyen a profesionales de riesgo, siendo el
principal y mayor de los ejemplos el repositorio de material
biológico de las Fuerzas Armadas (AFIP-AFDIL) de los
Estados
Unidos, con sede en Bethesda, Maryland. Realmente es un
archivo
biológico, cuyas muestras han sido obtenidas con
consentimiento y sólo se analizan en caso de
necesidad.
2.3. Judiciales o Forenses: son las que realmente nos
ocupan, y a su vez pueden ser de tipo criminal y de tipo civil.
Las analizaremos con detalle en el apartado siguiente, pero
resumimos sus características básicas a
continuación.
2.3.1. Bases de datos forenses
criminales:
De modo general, almacenan datos procedentes de personas
que han sido procesadas o condenadas, así como de indicios
biológicos encontrados en la escena del crimen; en algunos
casos pueden considerarse perfiles de víctimas conocidas,
con objeto de facilitar la resolución de delitos. Su
característica principal es que algunas de las muestras y
datos considerados se obtienen sin el consentimiento de las
personas implicadas.
2.3.2. Bases de datos forenses
civiles:
Su fin es la identificación de personas (niños y
adultos) desaparecidos, lo cual se hace comparando el ADN de las
personas no identificadas (normalmente restos óseos) con
el de los familiares. Por sus características
humanitarias, es requerimiento ético que los familiares
colaboren voluntariamente tras firmar un consentimiento
informado, hecho éste que las diferencia de las bases de
datos criminales.
Por lo tanto, las bases de datos de utilidad en el
área forense o judicial son bases de datos de
genéticas de identificación criminal (BDGIC), que
contienen sólo datos alfanuméricos de
identificación y cuya finalidad es ayudar a la Justicia en la
resolución de casos criminales o en identificaciones
civiles.
II.5.2 BASES DE DATOS GENÉTICAS DE
IDENTIFICACIÓN CRIMINAL (BDGIC)
Las mismas pretenden colaborar en la resolución
de casos judiciales criminales permitiendo a las fuerzas
investigadoras la comparación automatizada de perfiles de
ADN procedentes de diversas fuentes: indicios no identificados de
la escena del crimen, muestras de referencia de sospechosos o
convictos y muestras de referencia de víctimas.
Tras las comparaciones pertinentes y con un
número suficiente de muestras analizadas, se puede
comprobar, por ejemplo, si una persona (imputado, procesado o
condenado) ha dejado indicios biológicos en más de
una escena criminal o sobre más de una víctima;
este es uno de los medios más eficaces de controlar a los
criminales en serie y a los delincuentes reincidentes, muy
típico en casos de violaciones; cuando la búsqueda
en las bases de datos pone en relación un presunto
criminal con unos indicios (léase, con un delito), aparece
lo que se denomina "identificación en frío" o, en
terminología anglófona, "cold hit". Del mismo modo,
comparando el ADN de un indicio con el de otros indicios, se
puede encontrar que una serie de violaciones han sido cometidas
por la misma persona, porque el ADN del esperma coincide en todos
los casos, pese a que aún no se haya podido detener a
ningún responsable.
No es cuestión de relatar todas las posibilidades
de las bases de datos, pero es indiscutible su utilidad en todos
los países donde se ha puesto en marcha.
Como se mencionó con anterioridad, existen
diferentes bases de datos criminales en marcha en este momento, y
entre todas ellas, la que nos parece que tiene más
capacidad de aplicación en general es el sistema CODIS
(Combined DNA Index System) desarrollado en Estados Unidos por el
FBI, y de aplicación positiva en la práctica. Las
ventajas que hacen de CODIS un gran instrumento de trabajo pueden
resumirse en las siguientes:
· Diseñado para permitir la compatibilidad
y el trabajo
independiente de diferentes laboratorios.
· Posibilidad de acumulo e intercambio de datos a
diferentes niveles: local (L-DIS), estatal (5-DIS) y nacional
(N-DIS); el conjunto es lo que conf orma el sistema
CODIS.
· Contiene diferentes apartados o índices,
incluyendo los criminales (indicios, sospechosos, condenados…)
y civiles de personas desaparecidas (cadáveres y huesos
sin identificar y familiares de referencia).
· Instalación y asesoramiento gratis por
parte de Estados Unidos a través del FBI a los
laboratorios oficiales de los diferentes países, siempre
que haya una petición oficial y se den una serie de
circunstancias favorables.
Siendo éste un modelo ideal,
es evidente que cada país habrá de seguir un
sistema de acuerdo a las disposiciones legislativas y a las
necesidades peculiares de cada uno. La regulación legal
sobre el funcionamiento de las mismas queda recogida en el
apartado correspondiente de este artículo, bajo el
epígrafe "Aspectos legislativos a considerar en la
creación de Bases de Datos Criminales".
II.5.3 BASES DE DATOS DE ADN DE INTERÉS
CIVIL
Las mismas pretenden colaborar en la resolución
de casos donde el interés
primordial es la identificación de los cadáveres y
osamentas, deber fundamental y obligación no sólo
derivada de la legislación vigente, sino como acto de
responsabilidad moral y
humana.
El problema de las personas desaparecidas y de los
cadáveres y osamentas no identificados es un problema
universal, propio de la dinámica de la vida social de cualquier
país, pero que puede verse agravada por situaciones de
especial violencia o por problemas
socio-políticos.
Entendemos que, por ello, sería de especial
interés la progresiva implantación de bases de
datos de personas desaparecidas, desarrolladas de acuerdo a las
posibilidades y circunstancias de cada país, pero con la
posibilidad de intercambiar de modo automatizado los datos,
permitiendo búsquedas internacionales.
España ha sido pionera en el mundo en la
creación de una base de datos
genética de personas desaparecidas. Dicho proyecto ha sido
bautizado con el nombre de "Programa
Fénix" y surgió como consecuencia de un convenio de
colaboración entre la Universidad de
Granada y la Guardia Civil (Ministerio del Interior). Los
objetivos primordiales del Proyecto Fénix son la
creación de dos bases de datos: una en la que se incluyan
los perfiles genéticos de los familiares de los
desaparecidos y otra con los perfiles de los restos óseos
encontrados en cualquier punto de España y
que no hayan sido identificados (en España se estima que
existen casi 2.000 restos óseos no
identificados).
La base de datos cuestionada o dubitada está
compuesta por perfiles de ADN mitocondrial obtenido de los
huesos, dientes y otros restos biológicos (según la
data) de cadáveres que no han podido ser identificados por
las técnicas médico-legales, antropológicas
y odontológicas clásicas. Las muestras se obtienen
con autorización judicial, y una vez obtenidas a cada
pieza se le asigna un código de barras y una
numeración que permite disociar o separar los datos del
resto biológico de los de la información referente
al caso.
La base de datos de referencia o indubitada está
compuesta por ADN mitocondrial obtenido de muestras
biológicas (en España, de saliva) obtenidas de
familiares genéticamente relacionados con la persona
desaparecida y que han querido colaborar voluntariamente. Estas
personas firman un protocolo de
consentimiento informado antes de donar la muestra.
Los datos obtenidos de los huesos se comparan con los de
los familiares; cuando existe una posible identificación
positiva, se trata de hacer un estudio con ADN nuclear para
confirmar o descartar los hallazgos. El ADN mitocondrial es menos
informativo (léase discriminativo) que el nuclear, pero se
prefiere su uso en la primera fase del análisis porque las
posibilidades de obtener resultados con el mismo son en general
mayores que las que se obtienen con el ADN nuclear.
Paralelamente, una vez que se presume la identidad del
cadáver, sobre el mismo se aplican todas las otras
técnicas de identificación existentes
(odontología, antropología, datos policiales), siempre
que las condiciones de los restos lo posibiliten.
Por ello, el ADN mitocondrial no es el único
medio de identificación en caso de personas desaparecidas,
pero sí cumple el papel más importante, ya que es
el instrumento científico que permite poner en contacto
dos extremos que se habían separado: el cadáver no
identificado y su familia biológica.
Es de destacar como signo del compromiso social
adquirido por instituciones
del ámbito privado, que el Programa Fénix de
España está financiado por nueve fundaciones
privadas españolas: BBVA; Caja Madrid,
Endesa, Juan March, Marcelino Botín, Pedro Barrié
de la Maza, Ramón
Areces, Tabacalera/Altadis y Telefónica.
Siguiendo también el ejemplo pionero del Programa
Fénix, otras fuerzas policiales (Policía Nacional
de España, con la Base Humanitas) han puesto en marcha
propuestas similares, siempre bienvenidas por la trascendencia
humana que las mismas tienen, y lo que creemos recomendable, es
que todas las bases de este tipo sean totalmente compatibles
entre sí desde el principio, nacional e
internacionalmente.
En la actualidad, en los Estados Unidos, el FBI tiene en
marcha un programa muy similar al español
denominado National DNA Database on Missing Persons, que
está comenzando su singladura práctica..
Igualmente, en Colombia, tomando
como modelo el sistema español, la Fiscalía General de la Nación,
a través del Laboratorio de ADN del C.T.I.,
implementó el Programa Fénix –
Colombia.
Otras bases de datos de personas desaparecidas no
fallecidas: podrían aplicarse a menores, sobre todo
recién nacidos, desaparecidos, o a personas que sufren
trastornos psíquicos y problemas de desarraigo de
diferente causa. En ciertos países, la desaparición
de menores (tráfico, secuestro) y de
recién nacidos es un serio problema de difícil
solución. Por ello, la implementación de bases de
datos con estos fines podría ser una posibilidad a
considerar, siempre que se valoren las ventajas y los
inconvenientes, y se haga una ponderación económica
de acuerdo a la realidad de cada país.
El ideal funcionamiento de las bases de datos va a
depender del hecho que se tenga o no, las muestras ideales con
las que comparar. En estos casos, a diferencia del Programa
Fénix y otros similares, nos encontramos con que la
persona a identificar va a estar viva (un recién nacido,
un menor, un discapacitado mental), por lo que es posible obtener
muestras biológicas de calidad (saliva, sangre, pelos). Lo
preferible sería proceder al análisis directo del
ADN nuclear (por ejemplo, usando los 13 loci recomendados por el
Grupo Iberoamericano de Trabajo para el Análisis del DNA-
GITAD y CODIS) buscando una identificación frente a
muestras de referencia indubitadas de la misma persona. Para ello
sería ideal poder contar
con muestras de sangre o saliva obtenidas en el momento del
nacimiento y que estuviesen almacenadas en un archivo
biológico (no confundir este archivo biológico con
una base de datos). Cuando haya denuncia de desaparición
de un menor o un recién nacido, se procedería al
análisis del ADN de las muestras indubitadas de referencia
(creando ya una base de datos de referencia de desaparecidos) y
se compararía con el ADN obtenido de recién nacidos
y menores sobre los que existan sospechas de su procedencia o
denuncia de secuestro.
En este momento no tenemos constancia deque exista
ninguna base de datos de este tipo en marcha, aunque existe
interés en explorar sus posibilidades por parte de ciertos
países. En este caso, y una vez más, la
colaboración y compatibilidad internacionales serán
la base que garantice el mayor de los éxitos
posible.
II.5.4 PROBLEMAS LEGALES Y ÉTICOS EN LA
RECOGIDA DE MUESTRAS EN LAS BASES DE DATOS CRIMINALES
(BDGIC)
Sin duda alguna, el principal problema surge ante la
posibilidad de una negativa del consentimiento para la toma de
muestras del sospechoso, procesado o condenado. Si este tipo de
personas se niega a que se le tome una muestra biológica
que sirva de referencia indubitada para comparar, la capacidad de
resolver casos puede verse afectada.
Esto no sólo afecta a las bases de datos, sino
que es capaz de interferir con las investigaciones criminales
rutinarias; sería el caso de un presunto homicida que se
niega a ceder material biológico para comparar su ADN con
el encontrado en restos de sangre hallados sobre la
víctima.
El consentimiento informado es un requisito para la
práctica de cualquier actuación médica y,
por extensión, para la práctica de cualquier
acción
sobre una persona como sería el tomar muestras de saliva,
sangre, cabellos o cualquier otro fluido o tejido
biológico.
Las especiales circunstancias de la prueba en el campo
del derecho penal implican por un lado, el supuesto de la falta
de colaboración y, por otro, la necesidad de informar de
las consecuencias jurídicas que puedan derivarse de su
realización. Así, este tipo de pruebas que se
llevan a cabo dentro de una investigación judicial y que
en muchas ocasiones son imprescindibles para averiguar la
identidad del autor de los hechos, conlleva
necesariamente la existencia de otras pruebas o indicios
que indiquen la relación del encausado con los hechos,
pudiendo por tanto el Juez sustituir el consentimiento del
encausado por medio de una resolución motivada para que el
acto médico sea lícito.
Siendo conscientes de que las regulaciones
jurídicas y las leyes
varían según el país que se considere, de
modo genérico y basados en la Constitución española de 1978, nos
atrevemos a señalar los que serían, en la
mayoría de los países, derechos que, en caso de
ausencia de legislación específica, se
violarían sí se pretendiese forzar a una persona a
dar una muestra biológica sin su
consentimiento:
- Derecho a la libertad de movimientos.
- Derecho a la integridad física.
- Derecho a no declarar contra al mismo.
- Derecho a no declararse culpable.
- Derecho a la presunción de
inocencia.
II.5.5 ESTRATEGIAS Y
ASPECTOS TÉCNICOS LEGISLATIVOS A CONSIDERAR EN LAS BASES
DE DATOS GENÉTICAS DE IDENTIFICACIÓN CRIMINAL
(BDGIC)
Diversas son las cuestiones técnicas que han de
observarse en todos los países para tener bases de datos
criminales de identificación genética realmente
operativas. Son cuestiones meramente técnicas del derecho
o de la medicina y la biología, aunque de
mucha trascendencia. Por sus características, no suelen
afectar directamente derechos fundamentales (excepto una), y
pueden cambiarse con relativa facilidad en caso de que el poder
legislativo así lo decida.
Cada Estado y
país tiene absoluta libertad para emitir disposiciones al
respecto, y las comparaciones que iremos analizando nos muestran
hasta qué punto es cierta esta afirmación. Por
ello, estratégicamente, cada país debería
hacer un estudio previo sobre el "estado de la criminalidad" en
los últimos diez a veinte años, sus tendencias y
las medidas que se han puesto en marcha o se pretenden poner en
marcha para su control y
disminución.
Estimamos, por ello, que sería aconsejable, que
tras conocer los datos mencionados anteriormente, cada
país hiciese un borrador o anteproyecto de
legislación adaptado a sus necesidades, y que luego
buscase las comparaciones con las legislaciones vigentes, ya que
el considerar en exceso legislaciones existentes en otros
países que pudieren no ser de aplicación en el
país que pretende legislar, puede complicar
técnicamente la elaboración del articulado sin
beneficio final alguno. La adaptación de la
legislación sobre bases de datos a la realidad del
país es el principal objetivo, de
modo que sea lo más efectiva posible tanto en la
resolución de los casos existentes y pendientes como en la
prevención de nuevos crímenes.
Digamos, finalmente, que la gran mayoría de estas
consideraciones no tienen un soporte
científico-técnico, en otras palabras, a los
científicos y expertos en genética forense no les
(nos) afecta directamente (salvo los aspectos meramente
técnicos); por lo tanto, estarán exclusivamente
animadas por el espíritu que impregne a los legisladores
en cada país y en cada momento. Estos aspectos a
considerar serían:
es uno de los puntos más importantes (junto
con el siguiente), ya que va a reflejar en parte la
filosofía o el espíritu subyacente en cada
país o Estado respecto a cómo se lucha contra
el crimen y dónde están los límites.Pese a las diferencias semánticas existentes
en el momento de calificar a los protagonistas del proceso
penal, existen básicamente tres categorías en
que las personas pueden encajar dentro de la
investigación criminal: sospechoso, imputado y
condenado. Determinar en qué momento del proceso penal
se toman las muestras puede ser tarea ardua. Siempre hay que
partir de la base de que el instructor del proceso (juez,
fiscal o equivalente) debería tener la potestad de
ordenar la toma de muestras, y para ello debe haber una
legislación previa que lo permita, pese a que la
persona donante se pudiese negar. Sin embargo, este es un
tema que necesita un tratamiento legal muy especial al
afectar derechos fundamentales de las personas.Respecto a qué personas se les pueden tomar
una muestra biológica, los diversos países con
bases ya operativas han resuelto el tema de diversos modos.
Hay países que se decantan por considerar que la
obligación de ceder una muestra se debe aplicar a
personas ya condenadas (Holanda, Noruega, Bélgica,
Suecia); otros países —la mayoría—
incluyen en esta obligación a los sospechosos de haber
cometido crímenes de cierta gravedad (Reino Unido,
Alemania,
Austria, Finlandia, Dinamarca, Suiza). Hay que tener en
cuenta que si existe una colaboración voluntaria por
parte de la persona imputada o procesada en el hecho, esta
legislación no seria de aplicación.Lo que aquí trata el legislador de prever es
la posibilidad de que una persona procesada por un delito,
por ejemplo, de violación, se niegue a ceder una
muestra biológica de referencia que pueda servir en la
investigación de un caso (o de varios casos) de los
que se les acusa.Otro aspecto a considerar es quién puede
ordenar que se tome la muestra. En el Reino Unido, por
ejemplo, lo puede ordenar el oficial a cargo de la
investigación, mientras que en la mayoría de
los países es necesaria una orden judicial al efecto,
lo que ya afectaría exclusivamente a personas que
estén siendo procesadas por existir una
acusación o imputación formal, un cargo
criminal contra ellos. Lo más habitual es que lo haga
el Juez o Fiscal encargado de la
instrucción.- Tipo de personas consideradas e
incluidas:es el otro gran apartado que merece especial
consideración, pues refleja, al igual que el anterior,
una filosofía por parte del poder
legislativo y ejecutivo.La regulación de este apartado y del anterior
tiene una trascendencia práctica especial, pues los
mismos serán responsables del número de
individuos que estarán en la base de datos. Si se
aumenta el espectro de las personas a las que se les pueden
tomar muestras biológicas de referencia (desde
sospechosos a los ya condenados), y si se amplía el
abanico de delitos a considerar (desde robos hasta homicidios
y delitos contra la libertad sexual), el número de
personas será mucho mayor que si existen fuertes
limitaciones en estos aspectos.En cualquier caso, es obvio que a mayor cantidad de
individuos incluidos en la base de datos, mayores
éxitos se obtendrán en la resolución de
los casos criminales. Hay individuos que nunca han sido
sospechosos de haber cometido delitos graves
(violación, por ejemplo) y que al ser introducidos en
base de datos por un delito "menor", como puede ser un robo
sin violencia contra las personas, aparecen como donantes de
los indicios biológicos de un delito no
resuelto.Paralelamente, se ha venido observando y poniendo de
manifiesto que en muchos casos existe lo que se puede
denominar "carrera profesional criminal"; personas que
comienzan cometiendo hurtos y robos de escasa
calificación penal, continúan con robos de
mayor trascendencia (violencia contra las personas, graves
daños a las propiedades) y aún continúan
cometiendo delitos que atentan ya contra la integridad
física (homicidio) y la libertad sexual de las
personas. Es obvio que este tipo de situaciones incita hacia
una legislación amplia sin restricciones, en el
sentido de incluir a delincuentes de todo tipo o considerar
de modo especial a las personas que hayan
reincidido.Al igual que en el apartado anterior, los
países con bases de datos ya en marcha muestran una
absoluta dispersión de criterios, que hemos de
entender como sano ejercicio de su libertad de legislar de
acuerdo a las necesidades de cada país.El Reino Unido es el país con menores
restricciones, ya que cualquier delito que quede archivado en
los antecedentes criminales de una persona ("any recordable
offense") capacita a la policía a tomar una muestra de
saliva del sospechoso de haberlo cometido. La gran
mayoría de países sienta criterios más
restrictivos al efecto, utilizando dos criterios diferentes:
el tipo de delito o el tiempo de condena.Países como Austria, Alemania, Noruega y
Suiza restringen el tipo delictivo para el que se pueden
tomar muestras de personas y los indicios. El factor clave es
el delito (o el presunto delito en fase de
instrucción), y no los años a los que pueda ser
condenado. Puede haber delitos de cierta gravedad que, si no
están recogidos en esta lista, queden exentos de este
análisis. Normalmente, al ser delitos de gravedad
(violación, homicidio, etc.) hay una asociación
casi directa con el tiempo de posible condena, ya que la gran
mayoría van a tener penas superiores a los 5
años. Pero otros países como Holanda,
Finlandia, Dinamarca, Suecia y Bélgica optan por un
criterio puramente cronológico: a partir de cierto
tiempo de condena (que es bastante variable, desde 1
año de cárcel en Finlandia o Alemania hasta 8
años en Holanda) se toman muestras de las personas
implicadas. Este criterio da cabida a todo tipo de delitos en
tanto superen el límite mínimo establecido, y
puede tener ventajas, ya que permite obtener muestras de
personas que comienzan su carrera criminal con delitos
menores (usualmente robo y robo con violencia). Por otra
parte, puede sobrecargar la base de datos con muestras de
personas que estén implicadas en delitos de cierta
gravedad, pero que no tengan relación con indicios
biológicos; así, grandes estafas o delitos a
través de Internet,
cuya gravedad no menospreciamos, raramente van a dejar
indicios biológicos, pero las muestras de referencia
de las personas analizadas se considerarían si se
aplican criterios cronológicos de tiempo de
condena.Pese a que casi siempre se habla de "tipo de delitos
a considerar" se hace pensando en las personas a incluir en
la base de datos, no hay que olvidar que existen las muestras
o indicios criminales dubitados o cuestionados, cuya
regulación debe ser exhaustiva igualmente. El
análisis de las muestras se hará toda vez se
hayan recogido y se cuente con la autorización
pertinente del instructor de la investigación; ahora
bien, el límite hay que ponerlo en qué tipo de
muestras incluir. Es obvio que hay ciertos tipos de muestras
biológicas (sangre y semen) que suelen estar asociadas
a delitos de gravedad; pero hay otras muestras
biológicas que no es tan fácil prever su
asociación a los mismos: saliva en un cigarrillo,
pelos y cabellos, etc. El conjunto de la escena del crimen
ayuda a establecer el tipo de delito que se puede haber
cometido, pero la calificación final depende de una
ardua investigación donde no sólo los datos
genéticos son importantes.El único consejo que es de aplicación
universal es el de estipular la perfecta recogida de muestras
biológicas, una impecable cadena de custodia y su
conservación para análisis biológico
genético cuando proceda, anticipándose a la
inclusión de los resultados en la base de datos cuando
se esté ante un caso contemplado en la
legislación.Desde aquí nos gustaría advertir el
alto costo
económico, en tiempo y materiales, que tiene la generación de
resultados genéticos de calidad cuando el material de
trabajo son los indicios, especialmente si existen mezclas
(típicas, que no exclusivas, en delitos contra la
libertad sexual), o silos especímenes están
degradados o contaminados. Por ello se hace necesario el
otorgar a los especialistas policiales y a los del
laboratorio una cierta libertad para que puedan considerar,
siempre de acuerdo al marco de referencia establecido por la
ley, las
muestras que deben incluirse en las bases de datos de
indicios. En todo caso, los especialistas y responsables de
los laboratorios de ADN sí que deben jugar aquí
un papel primordial para desarrollar reglamentos y
disposiciones de carácter técnico. - Tipo de delitos:
el tiempo es también un factor a decidir, ya
que se puede atentar contra ciertos preceptos básicos
al mantener los antecedentes y datos de una persona
indefinidamente en una base de tipo criminal. Este es un
problema técnico del derecho de cada país, y no
científico o informático, ya que los potentes
equipos de computación de los que se dispone hoy
en día son capaces de almacenar prácticamente
cantidades infinitas de datos de este tipo. Y es que hay que
considerar que los datos necesarios para la
identificación genética de una persona o de un
indicio biológico son realmente muy limitados
(pequeños), ya que de 60 a 70 caracteres
(números y letras) pueden definir a una persona y a su
genotipo.Por ello, los datos pueden estar almacenados
indefinidamente o con limitaciones, que van a depender de la
precedencia de los datos: personas o indicios.Los datos de las personas pueden estar archivados
según se decida: indefinidamente, mientras viva la
persona de la que proceden, mientras la persona esté
en la cárcel, mientras el delito no prescriba,
mientras la persona no cumpla una edad determinada o durante
un plazo marcado que se puede fijar para los diferentes tipos
de delitos.La única unanimidad que existe en todas las
bases de datos es la de eliminar inmediatamente todos los
datos procedentes de una persona que ha sido declarada
inocente tras un juicio o tras una investigación
preliminar, aunque en algunos países esto se hace de
modo automático y en otros necesita un requerimiento
específico.Los datos de los indicios pueden estar almacenados
también de acuerdo a diferentes criterios: mientras no
se resuelva el caso (lo que puede equivaler a
indefinidamente), hasta que no prescriba el delito de cuya
escena del crimen se obtuvieron o según unos plazos
fijados de modo específico.Como decíamos anteriormente, esta es una
cuestión legal, pero que ha de quedar claramente
establecida para evitar problemas en la operatividad de la
base de datos o para evitar que datos que se obtengan de la
misma sean recusados por las diferentes partes interesadas,
alegando prescripción.La legislación existente en los países
europeos es extremadamente variable de unos a otros, pero
siempre hay una característica común: cualquier
decisión es buena y válida. Hay países
donde los datos permanecen indefinidamente, salvo
exculpación o veredicto de inocencia (ej., Reino
Unido, Austria, Noruega), mientras que otros marcan plazos
variables,
dependiendo del tipo de muestra (de personas o de indicios),
del tipo de delitos, de la edad del delincuente,
etc.Finalmente, merece mención especial el
tratamiento que se les da a las muestras originales, a los
indicios que se recogen en la escena del crimen o a las
muestras de referencia de víctimas o implicados,
muestras que, por su diferente origen, hay que considerar
separadamente.Tratándose de los indicios, ha de afirmarse
que, en general, la investigación genética debe
tratar de conservar la máxima cantidad posible del
producto
original, ya que ello garantiza la posibilidad de realizar
nuevos estudios cuando sea necesario (porque el
análisis original no da resultados positivos, o a
solicitud de la defensa o del fiscal), o sea, una
contrapericia. Cuando los indicios son muy pequeños
pueden ser consumidos para el análisis, pero no es
esto lo normal, con lo que suelen quedar muestras
biológicas (indicios) almacenadas en los laboratorios.
Es costumbre, o incluso imperativo legal, devolver esas
muestras al responsable de la investigación, como
piezas de convicción que pueden ser necesarias en el
juicio, pero otras veces no existe legislación al
efecto, y las muestras quedan almacenadas en los
laboratorios, creando lo que pueden ser archivos de muestras
biológicas.Las muestras biológicas de referencia (de
víctimas o normalmente de personas acusadas) se
caracterizan porque tienen ADN de gran calidad y en gran
cantidad, por lo que pueden almacenarse durante mucho tiempo
sin problema para realizar posibles contrapericias.
Obsérvese que en estos casos se están creando
paralelamente "archivos de muestras
biológicas". - Duración de los datos en la base:
es importante diseñar de modo claro y
especifico quién gestiona y cómo se gestiona la
BDGIC. Al contener datos sensibles, las bases de datos deben
estar perfectamente gestionadas y deben tener mecanismos de
control y seguridad que impidan su manipulación o uso
indebido. La gestión de la base de datos significa,
por lo tanto, la posesión de los sistemas
informáticos donde se almacenan los datos y la
posibilidad de acceder a los mismos para su consulta y
actualización.En este sentido, es imprescindible que el equipo
informático (ordenador) que soporta la base de datos
tenga un acceso totalmente restringido, a personas
autorizadas, con claves autorizadas y en momentos limitados.
Deberían ser ordenadores dedicados exclusivamente a
este fin, sin conexión externa a través de
Internet o de correo
electrónico.El uso de los mismos debería exigir la
autorización de al menos dos personas diferentes, el
operador y un supervisor, de tal modo que quedase registro
impreso de las horas de operación, el personal que
lo ha autorizado, los datos que se han consultado, los que se
han introducido, los que se han borrado, etc.Dependiendo del tamaño del país o
Estado, la base de datos debería ser única o,
en todo caso, tener el número mínimo posible de
ordenadores trabajando con fines similares; siempre es
preferible generar los resultados y grabarlos en soportes
informá-ticos adecuados y enviarlos al laboratorio o
centro que controle la base de datos para que los introduzca,
a tener una serie de laboratorios accediendo a distancia a la
base de datos central para introducir, consultar o eliminar
resultados. El sistema CODIS dispone de soluciones
muy buenas al efecto que, además, se pueden adaptar a
las realidades de los diferentes países.Otro tema a considerar es determinar qué
organismo o institución es responsable del mantenimiento y gestión de la base de
datos. No cabe respuesta genérica alguna, salvo el
consejo de que ha de ser una institución
pública o semipública que garantice, por la
pericia y conocimientos de sus expertos, el perfecto
funcionamiento de la misma. En este sentido, los
países del entorno europeo han ido adoptando
soluciones variables, y la base de datos puede estar
gestionada por una Universidad pública concertada con
el Estado
(Austria, Dinamarca, Suiza), por las fuerzas policiales
(Alemania, Noruega, Finlandia) o por laboratorios estatales
de ciencias
forenses (Reino Unido, Bélgica, Suecia, Holanda). En
Estados Unidos es el FBI quien controla la base de datos a
nivel nacional (N-DIS de CODIS), y son laboratorios estatales
los que disponen del control local (L-DIS) y estatal (S-DIS),
siendo la Policía Montada (RCMP) la encargada de la
gestión en Canadá. Sin embargo, en EE.UU. hay
ciertos Estados (ej., Virginia) cuyas bases de datos
están siendo generadas por laboratorios totalmente
privados, aunque éstos sólo generan datos
(genotipos) que ceden a la agencia estatal adecuada, que es
la que tiene acceso al conjunto del sistema CODIS.Cuestión diferente, pero igualmente
interesante, es determinar qué laboratorios pueden
generar perfiles de ADN que se incluyan en la base de datos.
En países pequeños es lógico pensar que
un solo laboratorio bien equipado puede ser el suficiente; en
países mayores o con estructura
federal o con diversos laboratorios ya funcionantes de gran
calidad, puede ser necesario o imprescindible una coordinación entre varios laboratorios.
A este respecto cada país habrá de revisar su
situación y optar por la mejor solución
posible. Cabría destacar a modo de reflexión
dos aspectos.El primero es, sin duda alguna el de la
máxima calidad, el de la perfección y
excelencia como medio de generar resultados de este tipo.
Este aspecto es tratado en el siguiente apartado, por lo que
nos remitimos al mismo, pero conste aquí su
extraordinaria importancia como requisito sine qua non para
el funcionamiento de las mismas.El segundo aspecto importante de la gestión
es conocer el funcionamiento. Generar resultados, o sea,
analizar muestras de ADN de personas y de indicios criminales
no significa controlar la base de datos, no significa
gestionarla. En un país determinado, un laboratorio
central puede gestionar la base de datos (laboratorio u
organismo gestor), pero puede haber otros laboratorios en el
país que se limiten a analizar muestras y enviar los
resultados codificados al laboratorio gestor (laboratorios u
organismos de análisis). Esto requiere una perfecta
coordinación entre los diferentes laboratorios, que no
es especialmente difícil, pero requiere una total y
absoluta compatibilidad en todos los procesos y protocolos
científicos y técnicos que conllevan el
análisis: códigos compatibles en la
identificación de las muestras (códigos de
barras y marcadores alfanuméricos), técnicas de
laboratorio similares, coordinación en cuanto a casos
que se analizan, etc.Mencionemos, finalmente, que los datos
informatizados han de estar, cuando menos, disociados, es
decir, el genotipo que identifica a una persona no
estará nunca junto a su nombre, sino junto a un
código de barras o de caracteres alfanuméricos
que, realizada la consulta en otra base de datos, nos
aclarará la identidad (véanse tablas 1.a. y
1.b.). - Gestión de la base de datos:
este es un apartado que puede pasar desapercibido
pero que tiene gran importancia operativa, e incluso legal.
Estaríamos considerando dos tipos de muestras
biológicas paralelamente, que en ambos casos
constituyen plenamente archivos biológicos, siendo las
características de las personas de las que proceden
conocidas en un caso (el de las muestras de referencia) y
desconocidas en el otro (el de los indicios).En primer lugar, tendremos un archivo
biológico de muestras en forma de manchas de saliva o
de sangre, y que proceden de las personas de referencia
(sospechosos o condenados). El análisis del ADN para
obtener un perfil de ADN (datos de identificación
genética) que se introduce en la base de datos no
requiere el uso ni la destrucción de toda la muestra
biológica, por lo que la misma queda en el soporte
donde fue recogida, a ser posible un soporte especial que
garantice su conservación (ej., papel FTATM, Whatman,
Reino Unido). En este caso particular, podemos anticipar que
el 95% de la muestra biológica original (sangre o
saliva) va a quedar intacta tras un primer análisis.
Ante estas muestras biológicas sobrantes, que
conforman verdaderos archivos biológicos, existen dos
alternativas: destruirlas o guardarlas.La destrucción disminuye posibles costes de
almacenamiento (costes que son ciertamente nulos con
substratos como el papel PTA. fabricado por Whatman
Bioscience, que se almacena a temperatura ambiente),
y de custodia, y evita el posible extravío y uso del
material biológico con fines ajenos al que fue
obtenido, incluso ajeno a la esfera judicial (ejemplo,
diagnóstico clínico). La
conservación, sin embargo, permite el nuevo
análisis de las muestras en caso necesario; este
reanálisis puede ser útil especialmente en dos
circunstancias: en primer lugar, en caso de duda o de querer
obtener una doble garantía de confirmación de
identidad en caso de identificación criminal (sistema
seguido por el Forensic Science Service en el Reino Unido), y
en segundo lugar en caso de que cambie la tecnología en el futuro y se apliquen
nuevos marcadores (loci) de ADN, donde puede ser útil
el que una serie de muestras ya analizadas se vuelvan a
analizar en un determinado momento.Las muestras dubitadas procedentes de las diversas
escenas del crimen suelen tener una regulación en los
diversos procedimientos penales o criminales, donde se
indica el destino de las mismas. Es obvio que en casos como
el que nos ocupa, donde se pueden dar casos de
"identificación en frío", es necesario
garantizar al máximo el derecho a la contrapericia y
al análisis de novo de las muestras. Consideramos
necesario que de modo específico se legisle o se
emitan normas
técnicas al respecto en el sentido de garantizar el
archivo, durante los plazos que se estimen pertinentes (por
ejemplo, hasta la prescripción de los delitos), de las
muestras biológicas recogidas de la escena del crimen
y que hayan sido analizadas y sus resultados incluidos en la
base de datos. El cómo y dónde se almacenan, de
modo centralizado o en las dependencias de origen, es una
solución que cada país debe dar de acuerdo a la
legislación vigente al efecto, de modo que, con las
máximas garantías, sea operativamente
más fácil y económico. - Almacenamiento de los indicios y muestras de
referencia: - Cuestiones técnicas y
operativas:
las dos principales cuestiones que surgen en este punto
están relacionadas con las exigencias de
calidad.
La calidad y la perfección dependen de
múltiples circunstancias, que básicamente se
resumen en disponer de los medios adecuados (instalaciones,
aparatos reactivos), y en disponer de personal capacitado y con
experiencia, de técnicos superiores perfectamente formados
y con actualización de conocimientos. Todo lo anterior
exige un presupuesto
económico adecuado por parte de los Estados y/o
países que deciden comenzar una base de datos; han de
programarse y liberarse unos fondos y unas inversiones
que, si no se van a contemplar, es mejor no comenzar con la base
de datos.
II.5.6 LIMITACIONES DE LAS BASES DE
DATOS
La utilidad y el beneficio práctico que en la
lucha contra el crimen suponen las bases de datos criminales
genéticas no debe, nunca y en ningún caso, hacernos
perder la perspectiva de lo que realmente son y dónde
encajan dentro del proceso penal. Esto hay que valorarlo
proporcionalmente frente a los problemas legales y éticos
que pudieren derivarse de la existencia de bases de datos
excesivamente amplias o incluso universales por las que a veces
se ha abogado.
Habría que asumir que la base de datos debe ser
un instrumento más de ayuda a la investigación
policial, nunca al contrario. La investigación policial
completa ha de llevar a un sospechoso o grupo de sospechosos, que
los análisis criminalísticos se encargarán
de confirmar o excluir. Por ello no somos partidarios de las
denominadas "bases de datos generales o masivas" donde, al
contrario de lo que se puede pensar, surgen mayores problemas
operativos en la investigación de los casos que beneficios
prácticos, con la excepción de una mínima
serie de delitos o indicios muy específicos, como
podrían ser aquellos en los que se encuentre
semen.
Existen, sin embargo, muchas personas que con criterios
totalmente respetables, pese a que no podemos —cuando menos
en este momento- compartirlos, abogan cada vez con mayor
intensidad por esas "bases de datos generales", y de hecho son
cada vez más los países y Estados (dentro de
países federales) que amplían el tipo de delitos y
delincuentes que son tributarios de pasar a formar parte de la
base de datos criminal. Para ello abogan, y no sin falta de
razón, que existe una cierta "carrera criminal" que hace
que muchos de los delincuentes que en un momento cometen una
violación o un homicidio, tuviesen antecedentes penales
por delitos menos graves (hurtos, robos con y sin violencia), de
modo que el tenerlos ya filiados permitirla una temprana alerta y
una identificación más fácil de los mismos,
sin necesidad de que vuelvan a reincidir en delitos especialmente
graves.
Es este un tema apasionante, cuya discusión
objetiva sólo puede basarse en el estudio de una cantidad
mayor de datos objetivos (aún por generar), para ponderar
adecuadamente las ventajas y los inconvenientes y, en
consecuencia, tomar las decisiones que más convengan al
conjunto de la sociedad.
II.6 EL ADN COMO
ELEMENTO BIOLÓGICO
II.6.1 Antecedentes y estructura
El ADN es la molécula fundamental de la vida,
porque lleva en su estructura la información hereditaria
que determina las características y funciones
esenciales del organismo.
En 1869, el bioquímico suizo Johann Friedrich
Miescher descubre que utilizando enzimas
digestivas el núcleo de los glóbulos blancos de la
sangre —extraídos de vendas con pus del hospital
local— revienta y deja escapar su contenido.
Basándose en que provenía del núcleo,
Miescher llamó "nucleina" a esa sustancia química, rica en
fósforo, que había logrado obtener.
En 1889, otros químicos logran eliminar las
proteínas contenidas en la sustancia
proveniente del núcleo, purificando así más
la "nucleina" y obteniendo una sustancia gomosa y levemente
ácida. Por primera vez se habían aislado genes
humanos, pero era necesario que pasaran muchos años antes
que se descubriera el verdadero significado de esa
sustancia.
Denominada más tarde ácido nucleico y hoy
reconocido como "ácido desoxirribonucleico", ADN,
sólo en 1944, gracias a los trabajos de Oswald Avery,
Colin McLeod y Maclyn Macarty, se estableció con certeza
que era el responsable de la transmisión hereditaria y no
las proteínas como se creía hasta ese momento.
Alfred Hershey y Martha Chase confirmaron este descubrimiento en
1951, en base a un experimento hoy ya clásico.
A partir de ese momento, los estudios sobre ADN se
multiplicaron y por ello, cuando en 1953 Watson y Crick proponen
la estructura tridimensional de éste, lo hacen existiendo
ya una gran cantidad de información previa. Más
aún, sabido es que sin los trabajos de Linus Pauling y de
la Dra. Rosalind Franklin, no habría sido posible elaborar
el modelo tridimensional ya conocido. Así, por ejemplo, la
hélice como posibilidad de estructura fue propuesta
primero por Pauling, sólo que aquí las bases
nitrogenadas estaban dirigidas hacia el exterior de la
molécula.
Según hoy podemos apreciar, en las células
no bacterianas la masa interior se divide entre un núcleo,
de forma esférica limitado por una membrana, y el
citoplasma que lo rodea. En el núcleo de la célula
se encuentra ADN en forma de bastones enrollados, los cromosomas; pero
también existe ADN en las mitocondrias, estructuras
biológicas de cantidad variable, dispersas en el
citoplasma, cuya principal función es
producir, transformar y almacenar energía. En el
núcleo, la información genética reunida
proviene de ambos progenitores; en las mitocondrias, en cambio, dicha
información sólo proviene de la madre.
El modelo tridimensional, construido el año 1953
por James Watson y Francis Crick, muestra una cadena muy regular,
integrada por dos hebras que forman una doble hélice. Las
hebras contienen grupos
alternantes de azúcar
y fosfato, unidos a su vez a bases nitrogenadas, orientadas hacia
el interior de la cadena. La estructura helicoidal se mantiene
gracias a enlaces de hidrógeno existentes entre las cuatro
diferentes bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y
timina (T).
Las cuatro bases, pertenecientes a las purinas A y G y a
las pirimidinas C y T, están unidas a este esqueleto de
azúcares y fosfatos en diferente orden, llamado secuencia.
Esta variabilidad hace distintas y específicas las
moléculas del ADN.
Las bases son las responsables del apareamiento entre
las dos hebras que comporten el ADN. El apareamiento es
específico, puesto que A se aparea sólo con T y G
sólo con C. La especificidad del apareamiento permite
deducir la secuencia de una cadena si se conoce la de su
compañera. De las secuencias y las cadenas opuestas se
dice que son complementarias. La complementariedad de los pares
de bases hace que todos los grupos de azúcar y fosfato
tengan la misma orientación y permite al ADN tener la
misma estructura con cualquier secuencia de bases. La cantidad
presente de estas bases no es proporcionalmente igual en el
genoma, existiendo sí, ciertos patrones para cada especie.
Fue, sin embargo, el descubrimiento de que siempre el
número de moléculas de A era igual al de T y a la
inversa, en cualquier especie (proporciones de Chargaff), uno de
los elementos que posibilitó la comprensión de la
complementariedad de las bases.
La complementariedad del ADN despertó gran
interés; se propuso enseguida que las dos cadenas de la
doble hélice deben ser consideradas como un par de moldes,
positivo y negativo, cada uno de los cuales determina a su
complemento, y capaces por tanto de generar dos
macromoléculas hijas con secuencias idénticas a las
de la macromolécula parental. Si el ADN se replicara
así, el proceso podría confirmarse demostrando que
las cadenas parentales se separan antes de replicarse y que cada
macromolécula hija contiene una de las cadenas
parentales.
La identificación de la doble hélice del
ADN permitió precisar la hipótesis de un gen para cada
proteína. Siguiendo este planteamiento, cada gen
representa una cadena polipeptídica compuesta por una
serie de aminoácidos (unidad de las proteínas); es
decir, la secuencia de ADN que representa una proteína es
lo que se denomina gen. La relación existente entre la
secuencia de ADN y la secuencia de la proteína responde a
lo que hoy se conoce como código
genético.
II.6.2 Exámenes de identificación por
ADN
Desde hace décadas que se efectúan
exámenes de muestras biológicas, sangre, semen,
pelos, en el ámbito de la investigación criminal.
Pero es sólo después de 1985 —cuando el
profesor
británico Alex Jeffreys, de la Universidad de Leicester,
desarrolla el método de
identificación de la llamada "huella genética" o
identidad genética— que estos exámenes se
refieren al componente genético de esas
muestras.
Desde esa época, su uso en el ámbito
judicial ha ido en aumento. Ya en 1988 la Audiencia de Zaragoza,
España, condenó a J.A.G. a 34 años y 2 meses
de cárcel sobre la base del examen de ADN hallado en el
semen del cadáver de una joven a quien había
violado y estrangulado. Ese mismo año ya se empleaban
exámenes de ADN por el FBI y por la policía de
Canadá. Su plena aceptación no estuvo exenta de
problemas. Hoy es posible indicar que en aquellos países
con mayor experiencia en estas materias se ha producido una
evolución muy similar: una primera etapa de
aceptación poco cuestionada, una segunda muy crítica
y una tercera de aceptación razonada. En Estados Unidos
los cuestionamientos públicos más relevantes fueron
durante el juicio a O.J. Simpson, entre junio de 1994 y octubre
de 1995, por el asesinato de su esposa Nicole Brown. En
España hay muy poco tiempo desde que en 1992 se rechazan
por su carácter todavía experimental y dudosa
fiabilidad científica, a su plena aceptación por el
Tribunal Constitucional en 1994, una vez superadas las reservas
que podía sucitar".
Como muchos de los exámenes destinados a su
utilización en un conflicto
jurídico de naturaleza penal, los de ADN suelen buscar la
identificación de una persona. En definitiva se trata de
precisar si una evidencia cuyo titular se ignora —y de
quien se presume su participación en un delito—
tiene el mismo origen que otra, cuyo titular es conocido. Dicho
análisis ha experimentado una acelerada
evolución.
En el ADN existe una región mayoritaria, en la
que la secuencia en que se presentan las bases nitrogenadas es
prácticamente idéntica en todos los seres humanos.
La existencia de diferencias sustanciales entre el ADN de
diferentes personas fue descubierta por Whyman y White en 1980,
en ADN con capacidad para "instruir" directamente al ácido
ribonucleico (ARN) (mensajero y de transferencia) para que, fuera
del núcleo, en el citoplasma, "induzca la producción de proteínas, por lo que
se le llama codificante de
proteínas’’.
Con posterioridad, se descubre que el material de ADN
que no posee la capacidad de inducir la producción de
proteínas, es decir ADN no codificante de proteínas
y cuyas funciones son todavía desconocidas (de ahí
que se le ha señalado como "ADN basura"),
presentaba como una de sus principales características una
gran variabilidad de sus regiones, o lo que es lo mismo, un muy
elevado "polimorfismo". A partir de ello se generó una
verdadera revolución
en la genética forense.
Es en este último ADN en el que radica, hasta el
momento, el mayor interés de la medicina
forense.
En 1985, Jeffreys y colaboradores "diseñaron
sondas de ADN, denominadas sondas multilocus, que podían
determinar muchas de estas regiones hipervariables
simultáneamente…" y
". ..Consideraron que estos patrones serían
prácticamente específicos para cada individuo, y
los denominaron ‘DNA fingerprints’ (huella
genéticas de ADN). En definitiva, hoy podemos definir la
huella genética como una información individual y
exclusiva de una parte del código genético de cada
individuo, que se puede expresar en una secuencia
alfanumérica.
En consecuencia, el examen de identificación de
ADN se sustenta en:
a) La capacidad de identificar una determinada
sección de ADN, dentro del genoma completo;
b) La posibilidad de identificar la gran variabilidad de
los polimorfismos existentes en esa determinada sección en
el ADN de una persona, y
c) El establecer una comparación entre los
diversos resultados alcanzados, confirmando o excluyendo
identidades.
Los exámenes de ADN con utilidad forense
destinados a obtener algún tipo de identificación,
pueden perseguir distintos objetivos y por ello presentan
diferencias importantes. Entre los principales tipos de
exámenes se encuentran los encaminados a determinar
paternidad, los que buscan identificar restos humanos y los que
permiten identificar delincuentes.
Las diferencias esenciales dicen relación con el
tipo de ADN que se utiliza, así como con la manera de
alcanzar los resultados perseguidos.
Si el objetivo es identificar restos humanos de antigua
data, por un lado, no existirá una huella genética
previamente elaborada de aquella persona cuyos restos se pretende
identificar y, por otro, el ADN nuclear se encontrará
degradado, como resultado de la acción de los
microorganismos o de las condiciones del ambiente, o contaminado
con sustancias que hacen imposible su estudio. Para estos efectos
entonces se extrae ADN mitocondrial, cuyo origen es sólo
de línea materna y se compara con el de algún
pariente que, al descender de una misma mujer, deba
poseer el mismo ADN mitocondrial. En estos casos se seleccionan
dos regiones hipervariables y se efectúan las
secuenciaciones respectivas, las que luego se comparan. Estas
secuencias, sin embargo, teóricamente pueden ser
compartidas por decenas, centenares o aun miles de personas. La
identificación de los restos entonces se logra mediante un
trabajo de aproximación cultural, que permita reducir el
número de posibles titulares de esos restos, en conjunto
con la comparación de ADN mitocondrial.
Cuando el objetivo es determinar paternidad, se compara
ADN nuclear de la madre, el hijo y el supuesto padre. Conociendo
de manera segura el ADN de la madre y el del hijo, la
determinación del padre se logra descartando en el ADN del
hijo los caracteres que son aportados por la madre y confirmando
la presencia de elementos propios del padre. En este caso, cada
una de las personas posee una huella genética diferente y
por eso la comparación presenta dificultades
adicionales.
Si el objetivo es identificar sospechosos de la
comisión de un delito, se compara normalmente su huella
genética con la obtenida de restos biológicos
encontrados en el sitio del suceso. Sólo en este caso el
perfil de ADN nuclear que se compara debe ser exclusivo e
idéntico para poder afirmar con absoluta certeza lo que se
busca.
La mayor importancia de la utilización del
método de la huelía genética radica en que
por primera vez es posible la identificación precisa de
cualquier individuo, a partir de evidencias
biológicas que tengan células con núcleo,
encontradas en la escena del crimen.
Con posterioridad al surgimiento del método de
análisis desarrollado por Jeffreys, se han desarrollado
otros, entre los que destaca el RFLPs, mediante la
reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Este
último es el empleado en la actualidad en la
mayoría de los análisis de vestigios
biológicos de interés forense. Mediante esta
técnica de amplificación in vitro de
pequeños segmentos de ADN, se pueden generar millones de
copias iguales, lo que permite el trabajo con muestras muy
pequeñas y/o muy deterioradas.
No obstante que la técnica de PCR permite
trabajar con diferentes marcadores genéticos, por regla
general ello se hace con microsatélites ("Short Tandem
Repeats", STRs), que consisten en secuencias de 2 a 6
nucleótidos que se repiten con alta variabilidad entre las
diferentes personas.
En definitiva, los exámenes de ADN pueden
definirse como una pericia de carácter científico,
realizada en muestras biológicas que contengan
moléculas de ADN, a través de la cual se determinan
perfiles exclusivos de una persona, lo que constituye su
‘huella genética", de modo que la comparación
de una evidencia cuya identidad se desconoce, con una muestra de
una persona conocida, permite establecer o descartar
identidades.
La huella genética o identidad genética se
elabora, en definitiva, sobre la base de examinar regiones muy
variables del ADN, seleccionar segmentos de él, SIR loci,
utilizando determinadas enzimas (llamadas ‘de
restricción"), e identificados por un nombre o una sigla
(D351358, D21511 por ejemplo). Cada uno de estos SIR se encuentra
duplicado en el núcleo, al existir un alelo proveniente
del padre y otro de la madre. Estos loci son dimensionados por
electroforesis. Considerando esta medición se establece el tipo que
corresponde para cada persona. "Por ejemplo, el resultado del
análisis de ADN D351358 14-15, D21S11 28-30 significa que
el sujeto es de tipo 14-15 con respecto al marcador de ADN
D3S1358 y de tipo 28-30 con respecto al marcador D21511". La
excepción corresponde al marcador Amelogenin, que no
entrega dimensión, sino el sexo de la
persona, por lo que su tipo no se expresa en cifras sino con
letras, Amelogenin XX es femenino y Amelogenin XY es masculino.
La capacidad de exclusión de cada uno de estos marcadores
es diferente, pero siempre limitada. Por ello, para tener la
seguridad que determinados datos corresponden exclusivamente a
una determinada persona es necesaria la utilización de
varios marcadores, de modo que mientras más se emplean,
mayor es la seguridad.
No podemos olvidar, sin embargo, que lograda la
identidad muestra igual evidencia", ello sólo significa
una "imputación biológica", y en ningún caso
una decisión de culpabilidad,
cuestión que corresponde al tribunal, y luego de valorar
toda la prueba rendida.
Un aspecto adicional a los exámenes ha sido la
necesidad de estandarización en el terreno técnico,
a fin de lograr uniformidad en los resultados, facilitar con ello
la contrapericia y por sobre todo posibilitar la
comparación entre instituciones que realizan la misma
labor y utilizan la misma metodología.
El trabajo de identificación de restos
óseos por ADN mitocondrial se está realizando en
Estados Unidos y Europa para
identificar soldados desaparecidos en guerras
pasadas. En América
Latina, Chile incluido, para identificar restos de personas
detenidas desaparecidas o asesinadas. Tratándose de restos
óseos correspondientes a personas muertas hace varias
décadas, el trabajo es muy lento, altamente complejo y
requiere de personal especializado en esta materia. Para
alcanzar resultados indubitados, algunas instituciones como el
FBI o el AFDIL han establecido rígidos
protocolos.
II.7 DESARROLLO DE
LAS TÉCNICAS DE IDENTIFICACIÓN MEDIANTE
ANÁLISIS DE SECUENCIAS DE ADN
II.7.1 BASES BIOLÓGICAS DE LA
IDENTIFICACIÓN MEDIANTE ANÁLISIS DE SECUENCIAS DE
ADN
Todas las células humanas, excepto los
glóbulos rojos, contienen un núcleo, dentro del
cual se halla la información genética década
ser humano. A la información guardada en el núcleo
celular, se le suma la información genética
contenida en las llamadas mitocondrias, pequeños organelos
subcelulares contenidos en el citoplasma, esto es , en el espacio
del cuerpo celular mismo. A este material genético
mitocondrial se le denomina material genético extranuclear
o citoplasmático.
El acervo genético de cada individuo esta alojado
en 23 pares de cromosomas, identificados por números, en
dichos cromosomas, se empaqueta la información
genética, codificada en el llamado ácido
desoxirribonucleico o ADN (DNA en inglés)
dicho ácido nucleico, esta asociado a proteínas
simples denominadas histonas, las que, a modo de carretes de
hilo, ayudan al ADN a empaquetarse mejor y mantener su estructura
interna.
Si observamos en ADN veremos que está constituido
por una doble hélice, o algo así como una escalera
de caracol, con dos barandas, entre las cuales existen a modo de
peldaños o uniones entre las barandas, un par de
moléculas especificas que pueden ser 4, Adenina, guanina,
citosina y timina, las que por sus nombres, se abrevian con las
letras A, G, C y T.
Por diversos estudios se ha comprobado que existe un
apareamiento específico entre las moléculas
mencionadas, llamadas también "Bases Nitrogenadas" ,
así, la A se aparea con la T , y la G con la C. Mediante
uniones interatómicas.
Este apareamiento específico sirve al ADN para
permitir su replicación de modo semi-conservativo, es
decir, una hebra de ADN sirve de molde para sintetizar (o
replicar) la otra hebra. Y e exactamente lo que ocurre al
reproducirse una célula, en
la necesidad de duplicar el material genético para las
células hijas.
De este modo, todas las células de un individuo,
contendrán las mismas secuencias de ADN, haciéndolo
único e irrepetible.
No obstante, en 1985 se descubrieron unas regiones de
los cromosomas , que mostraban dos características muy
interesantes, eran regiones que mostraban una gran variabilidad
en las secuencias de bases , las que variaban enormemente de
individuo a individuo, constituyéndose en una verdadera "
Huella dactilar genética ". Un poco de tiempo
después de este hallazgo, se comenzaron a utilizar estas
regiones hipervariables del genoma de cualquier individuo, para
su identificación, e iniciándose la era de la
identificación forense mediante Análisis de
ADN.
II.7.2 TEJIDOS, CÉLULAS Y MATERIAL
GENÉTICO
Al presentar todas las células nucleasas humanas
ADN, se vislumbró la posibilidad de identificar no solo
individuos , si no que además se pudieron identificar
restos humanos, residuos humanos productos de
acciones
delictivas, e incluso avanzar en el encuentro entre familiares de
detenidos desaparecidos, o incluso, el reencuentro entre
familiares lejanos, como abuelas, abuelos y nietos, en este
último caso se utilizó el análisis de ADN
mitocondrial, específico que se hereda solo por vía
materna, de madres a hijas, al ser el óvulo, el gran
reservorio de mitocondrias del huevo recién
fecundado.
II.7.3- EL CÓDIGO
GENÉTICO
El código genético es el código de
síntesis de un aminoácido
específico incorporado en una secuencia de ADN
espcífica. Es un código de 3 letras que identifica
cada uno de los aminoácidos que se utilizan para construir
una proteína especificada por la secuencia de sus
aminoácidos.
II.7.4- LA SECUENCIACIÓN DE ADN
El desarrollo del proyecto genoma humano, llevado a cabo
en años recientes, permitió desentrañar el
mapa genético humano. Como subproducto de este proyecto,
se amplió la utilización de técnicas de
secuenciación de ADN en todo el mundo, al disponer de
máquinas robots con capacidad de analizar
gran cantidad de datos por día.
Toda esta tecnología es la que hoy está
disponible para fines de investigación forense.
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