V ANEXOS
1.- GLOSARIO
Acidos nucléicos: biomoléculas
formadas por macropolímeros de nucleótidos, o
polinucleótidos. Está presente en todas las
células
y constituye la base material de la herencia que se
transmite de una a otra generación. Existen dos tipos, el
ácido desoxirribonucleico (ADN) y el
ácido ribonucléico (ARN).
ADN = Acido Desoxirribonucleico: ácido
nucleico formado por nucleótidos en los que el azúcar
es desoxirribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, timina,
citosina y guanina. Excepto en los retrovirus que tienen ARN, el
ADN codifica la información para la reproducción y funcionamiento de las
células y para la replicación de la propia
molécula de ADN. Representa la copia de seguridad o
depósito de la información genética
primaria, que en las células eucarióticas
está confinada en la caja fuerte del
núcleo.
ADN desnudo: ADN desprovisto de cubierta
proteínica o lipídica. Para la transferencia de
genes, suele estar constituida por un plásmido bacteriano
que contiene el gen a transferir. Se inyecta directamente en el
tejido objetivo donde
se expresa generalmente sin integrarse en el genoma de las
células huésped.
ADNr = ADN recombinante: molécula de ADN
formado por recombinación de fragmentos de ADN de
orígenes diferentes. La (o las) proteína que
codifica es una proteína recombinante. Se construye
mediante la unión de un fragmento de ADN de origen diverso
a un vector, como, por ejemplo, un plásmido circular
bacteriano. El vector se abre por un sitio específico, se
le inserta entonces el fragmento de ADN de origen diverso y se
cierra de nuevo. El ADN recombinante se multiplica en una
célula
huésped en la que puede replicarse el vector.
ARN = Acido Ribonucléico: ácido
nucleico formado por nucleótidos en los que el
azúcar es ribosa, y las bases nitrogenadas son adenina,
uracilo, citosina y guanina. Actúa como intermediario y
complemento de las instrucciones genéticas codificadas en
el ADN. Existen varios tipos diferentes de ARN, relacionados con
la síntesis
de proteínas.
Así, existe ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico
(ARNr), ARN de transferencia (ARNt) y un ARN heterogéneo
nuclear (ARN Hn). El ARN es normalmente el producto de la
transcripción de un molde de ADN, aunque en los retrovirus
el ARN actúa de plantilla y el ADN de copia.
ARNHn = ARN heterogéneo nuclear = ARNm
primario: localizado en el núcleo y de tamaño
variable. Precursor del ARN mensajero, se transforma en él
tras la eliminación de los intrones, las secuencias que no
codifican genes.
ARNm = ARN mensajero: molécula de ARN que
representa una copia en negativo de las secuencias de
aminoácidos de un gen. Las secuencias no codificantes
(intrones) han sido ya extraídas. Con pocas excepciones el
ARNm posee una secuencia de cerca de 200 adeninas (cola de poli
A), unida a su extremo 3' que no es codificada por el
ADN.
Alelos: cada uno de los dos genes presentes en el
mismo lugar (locus) del par de cromosomas
homólogos. En general, uno de los diferentes estados
alternativos del mismo gen.
Aminoácido: molécula
orgánica que contiene los grupos amino y
carboxilo. Son los monómeros de las proteínas. De
su diversidad como del enorme número de combinaciones y
longitudes resulta la enorme variedad de proteínas
existentes.
Aminoácido esencial: aminoácido que
no puede ser sintetizado por el propio organismo. De los 20
aminoácidos necesarios en las proteínas humanas,
solamente son esenciales los 8 siguientes: leucina, isoleucina,
lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptófano y
valina.
Anticodon: secuencia de tres nucleótidos
en una molécula de ARNt que forma puentes de H con el
triplete complementario (codon) de ARNm.
Anticuerpo: sustancia defensora (proteína)
sintetizada por el sistema
inmunológico como respuesta a la presencia de una
proteína extraña (antígeno) que el anticuerpo
neutraliza.
Anticuerpo monoclonal: anticuerpo monoclonado a
partir del cultivo de un único tipo de células (un
clon de hibridoma), y que contiene por tanto un sólo tipo
de proteínas (inmunoglobulina).
Antígeno: sustancia extraña a un
organismo, normalmente una proteína, que desencadena como
reacción defensiva la formación de anticuerpos que
reaccionan específicamente con el antígeno. En
general, cualquier sustancia que provoca una respuesta
inmunitaria.
Biodiversidad: conjunto de todas las especies de
plantas y
animales, su
material genético y los ecosistemas de
los que forman parte.
Biología: ciencia que
trata del estudio de los seres vivos y de los fenómenos
vitales en todos sus aspectos.
Biología Molecular: parte de la biología que trata de
los fenómenos biológicos a nivel molecular. En
sentido restringido comprende la interpretación de dichos fenómenos
sobre la base de la participación de las proteínas
y ácidos
nucleicos.
Biomoléculas: elementos
arquitectónicos básicos de los seres vivos,
antiguamente llamados principios
inmediatos. Las biomoléculas inorgánicos son
sobretodo agua, sales
minerales y
gases como
oxígeno
y dióxido de carbono. Los
grupos de compuestos orgánicos exclusivos de los seres
vivos son cuatro: glúcidos, lípidos,
proteínas y ácidos nucleicos.
Biotecnología: toda aplicación
tecnológica que utilice sistemas
biológicos y organismos vivos o sus derivados para la
creación o modificación de productos o
procesos en
usos específicos.
Carácter: rasgo distintivo como
expresión de un gen.
Catalizador: sustancia que altera la velocidad de
una reacción química,
acelerándola o retrasándola, pudiendo recuperarse
sin cambios esenciales en su forma o composición al final
de la reacción.
Célula: unidad de estructura y
funcional de plantas y animales que consta típicamente de
una masa de citoplasma que encierra un núcleo (excepto en
procariontes) y limitada por una membrana diferencialmente
permeable. Es la unidad viva más simple que se reproduce
por división. Normalmente cada célula contiene
material genético en forma de ADN incorporado a un
núcleo celular, que se escinde al dividirse la célula.
Los organismos superiores contienen grandes cantidades de
células interdependientes. Sin embargo, éstas
últimas pueden tratarse independientemente como
células libres en medios de
cultivos apropiados.
Células sexuales: células que al
unirse forman el huevo fertilizado. En la especie humana los
gametos o células sexuales son el espermatozoide
(masculino) y el óvulo (femenino).
Células de complementación: en
terapia génica, célula que permite multiplicar
virus
defectuosos que sirven de vectores de
genes.
Cepa: en microbiología, conjunto de virus, bacterias u
hongos que
tienen el mismo patrimonio
genético.
Clones: grupo de
células o de organismos de idéntica constitución genética entre
sí y con el antepasado común del que proceden por
división binaria o por reproducción
asexual.
Clonación celular: proceso de
multiplicación de células genéticamente
idénticas, a partir de una sola célula.
Clonación de genes: técnica que
consiste en multiplicar un fragmento de ADN recombinante en una
célula-huésped (generalmente una bacteria o una
levadura) y aislar luego las copias de ADN así
obtenidas.
Clonación molecular: inserción de
un segmento de ADN ajeno, de una determinada longitud, dentro de
un vector que se replica en un huésped
específico.
Código del triplete: sucesión de
tres bases de tres nucleótidos en la molécula de
ADN que cifra un aminoácido.
Código Genético: código
cifrado por la disposición de nucleótidos en la
cadena polinucleótida de un cromosoma que rige la
expresión de la información genética en
proteínas, es decir, la sucesión de
aminoácidos en la cadena polipeptídica. La
información sobre todas las características
determinadas genéticamente en los seres vivos
genética está almacenada en el ADN y cifrada
mediante las 4 bases nitrogenadas. Cada sucesión adyacente
de tres bases (codón) rige la inserción de un
aminoácido específico. En el ARN la timina es
sustituida por uracilo. La información se transmite de una
generación a otra mediante la producción de réplicas exactas del
código.
Codón: secuencia de tres
nucleótidos consecutivos en un gen o molécula de
ARNm determinada por sus bases nitrogenadas, que
especificará la posición de un aminoácido en
una proteína.
Congénito: Cuya naturaleza
depende de eventos ocurridos
durante el embarazo y
desarrollo
embrionario y fetal de un individuo.
Conjugación: uno de los procesos naturales
de transferencia de material genético de una bacteria a
otra, junto con la transducción y la trasformación,
realizado por contacto entre ellas.
Cromosoma: corpúsculo intracelular
alargado que consta de ADN, asociado con proteínas, y
constituido por una serie lineal de unidades funcionales
conocidas como genes. La especie humana tiene 46 cromosomas (23
pares). Su número varía desde el mínimo de
un cromosoma en las obreras de la hormiga Myrmecia pilosula hasta
los 1.260 cromosomas (630 pares) del helecho Ophioglussum
recitulatum.
Diagnóstico génico: técnica
de localización e identificación de la secuencia de
un determinado gen para establecer su normalidad o
malformación. Permite predecir en ausencia de
síntomas, en algunos casos la existencia de enfermedades
congénitas, y, en otros, los factores ambientales de
riesgo que las
provocarán.
Discriminación genética: discriminación debida a las implicaciones
sociolaborales que el
conocimiento de la identidad
genética lleva implícita.
Dominante: referido a un gen, el que sólo
necesita una copia para expresarse por lo que enmascara la
presencia de su alelo recesivo. La mayoría de los alelos
dominantes representan el estado
evolucionado y completamente funcional del gen.
Enzima: catalizador biológico, normalmente
una proteína, que mediatiza y promueve un proceso
químico sin ser ella misma alterada o destruida. Son
catalizadores extremadamente eficientes y muy
específicamente vinculados a reacciones
particulares.
Enzimas de restricción: enzimas
bacterianas sintetizadas como reacción defensiva frente
ala invasión de ADN extraño, como, por ejemplo,
bacteriófagos ADN, a los que degrada mientras que el
propio está protegido por metilaciones específicas.
Cada una de estas enzimas escinden el ADN siempre en el mismo
sitio, en loci específicos o secuencias objetivo. Son las
tijeras de la ingeniería
genética que abrieron las puertas a la
manipulación genética.
ES (células): Embryo-derived stem cells.
Células embrionarias no diferenciadas. Pueden cultivarse
in vitro de manera prolongada y modificadas genéticamente.
En un ratón, por ejemplo, una vez implantadas en un
embrión contribuyen a la formación de un
individuo-quimera que puede transmitir genéticamente la
modificación a su descendencia.
Especie: clasificación taxonómica
formada por el conjunto de poblaciones naturales que pueden
cruzarse entre sí real o potencialmente. Es decir, que se
determina de forma empírica: dos individuos pertenecen a
la misma especie si pueden generar descendencia reproducible; en
caso contrario son de especies diferentes.
Específico: referido a especie, efecto
característico sobre las células o los tejidos de los
miembros de esa especie en particular o que entra en interacción con ellos. Se dice de
antígenos, fármacos o agentes
infecciosos.
Evolución biológica: cambios
primero molecular, después celular, y por último de
organismos, a lo largo de la historia como resultado de
mutaciones en el ADN, de su reproducción y de procesos de
selección. Los caracteres adquiridos en
vida no se heredan. La especie humana comparte el 98'4% del ADN
con el de dos especies de chimpancé, el común y el
pigmeo. La evolución depende sobre todo de mutaciones
en los genes reguladores de los genes estructurales, que hacen
que se activen o desactiven, mas que de mutaciones en los mismos
genes estructurales.
Exones: secuencias de ADN específicas de
genes, que codifican secuencias de aminoácidos en las
proteínas.
Expresión del gen: producto proteico
resultado del conjunto de mecanismos que efectúan la
decodificación de la información contenida en un
gen, procesada mediante transcripción y traducción.
Ex-situ: relativo a la conservación de
recursos
genéticos fuera de su hábitat
natural, como bancos
genéticos, zoológicos o
botánicos.
Fenotipo: conjunto de todas los caracteres
aparentes expresados por un organismo, sean o no
hereditarias.
Gen: unidad física y funcional
del material hereditario que determina un carácter del individuo y que se transmite
de generación en generación. Su base material la
constituye una porción de cromosoma (locus) que codifica
la información mediante secuencias de ADN.
Gen estructural: el que regula la
formación de un enzima o de una proteína
estructural.
Gen híbrido: el formado por
recombinación in vitro de dos o más fragmentos de
ADN.
Gen operador: el que pone en funcionamiento el
gen estructural.
Gen regulador: el que modifica la acción
del operador.
Gen recesivo: el que necesita doble "dosis" para
expresarse.
Gen represor: el que reprime el
operador.
Gen suicida: el que codifica una proteína,
que directa o indirectamente es tóxica para la
célula en la que se ha introducido.
Gen egoísta: Teoría
formulada por E. O. Wilson en 1975, que refuta el concepto de
especie considerándole una categoría intelectual
humana, y para el que sólo tiene entidad la población. Desarrollada después como
Escuela
Sociobiológica, su reduccionismo llega a adoptar el punto
de vista de los genes, que son los únicos que tienen
existencia real, y como consecuencia, los individuos y sus
comportamientos en las poblaciones sólo son estrategias
génicas para garantizar su supervivencia y
proliferación. Los genes "egoístas" rivalizan
dotando a sus huéspedes (los organismos vivos) de una
longevidad lo suficientemente prolongada como para llegar a
reproducirse. Por consiguiente, todo comportamiento, incluido el humano, es
automático y se rige por las leyes de la
supervivencia del gen más fuerte.
Genética: ciencia que trata de la
reproducción, herencia, variación y el conjunto de
fenómenos y problemas
relativos a la descendencia.
Genoma: conjunto de todos los genes de un
organismo, de todo el patrimonio genético almacenado en el
conjunto de su ADN o de sus cromosomas.
Genotipo: constitución genética, de
uno o más genes, de un organismo en relación a un
rasgo hereditario específico o a un conjunto de
ellos.
Hereditario: que se transmite de
generación en generación.
Heterodúplex: molécula de ADN de
doble cadena, formada por hibridación de cadenas sencillas
complementarias, de diferentes orígenes. Sólo las
secuencias de ADN homólogas o complementarias pueden
formar regiones de doble cadena, mientras que las secuencias de
ADN no complementarias quedan como cadenas sencillas y son
visibles como tales en el microscopio
electrónico.
Hibridación: proceso de generación
de una molécula, célula u organismo combinado con
material genético procedente de organismos diferentes. En
las técnicas
tradicionales, los híbridos se producían mediante
el cruzamiento de variedades distintas de animales y plantas por
alineación o apareamiento de bases de dos moléculas
de ADN de cadena sencilla que son homólogas o
complementarias. La tecnología de
fusión
celular y la manipulación transgénica son las
nuevas modalidades de hibridación introducidas por la
manipulación genética.
Hidratos de Carbono: biomoléculas
orgánicas formadas por polialcoholes con un grupo
aldehído o cetona. Debe su nombre, y el de carbohidratos,
a que su fórmula empírica es Cn(H2O)m aunque
algunos compuestos pueden tener fórmulas ligeramente
diferentes de esta proporción general. También se
les llama glúcidos (dulces), glícidos, glicoles y
azúcares. Realizan funciones
energéticas, plásticas o estructurales formando
parte de las estructuras
celulares, y almacenan información como señales
de la identidad celular.
Huella génica: representación
gráfica de determinadas secuencias del genoma que
funcionan como un código de barras de la identidad de un
individuo.
Huésped: animal o vegetal que alberga o
nutre otro organismo (parásito). En manipulación
genética, organismo de tipo microbiano, animal o planta
cuyo metabolismo se
usa para la reproducción de un virus, plásmido o
cualquier otra forma de ADN extraño a ese organismo y que
incorpora elementos de ADN recombinado.
Ingeniería genética: conjunto de
técnicas utilizadas para introducir un gen extraño
(heterólogo) en un organismo con el fin de modificar su
material genético y los productos de
expresión.
Intrones: secuencias de ADN que no codifican
genes y cuya función es
desconocida. El 90% del genoma humano no es
codificante.
In situ: referido a conservación de
recursos genéticos, la que se realiza en su medio natural,
y que para las especies domesticadas se verifica en el medio
donde desarrollaron sus propiedades distintivas
In vitro: literalmente en el vidrio, en el
tubo de ensayos del
laboratorio,
investigado y manipulado fuera del organismo vivo.
Kilobase (Kb): unidad empleada para medir la
longitud de los fragmentos de ADN constituidos por una serie de
bases. 1 Kb = 1.000 bases.
Lípidos: grupo de biomoléculas
orgánicas químicamente muy diverso con las
características comunes de la insolubilidad en agua, la
solubilidad en disolventes orgánicos polares y de poco
densidad.
Sinónimo del término común "grasas".
Loci: en latín, plural de
locus.
Locus: en genética, punto de un cromosoma
ocupado por un gen.
Manipulación genética:
formación de nuevas combinaciones de material hereditario
por inserción de moléculas de ácido
nucleico, obtenidas fuera de la célula, en el interior de
cualquier virus, plásmido bacteriano u otro sistema vector
fuera de la célula. De esta forma se permite su
incorporación a un organismo huésped en el que no
aparecen de forma natural pero en el que dichas moléculas
son capaces de reproducirse de forma continuada. Al referirse al
proceso en sí, puede hablarse de manipulación
genética, ingeniería genética o
tecnología de ADN recombinante. También admite la
denominación de clonación molecular o clonación de
genes, dado que la formación de material heredable puede
propagarse o crecer mediante el cultivo de una línea de
organismos genéticamente idénticos.
Mapa citogenético: configuración de
las bandas coloreadas de los cromosomas observada en el
microscopio óptico después de su
tinción.
Mapa genético: diagrama
descriptivo de los genes en cada cromosoma
Material genético: todo material de origen
vegetal, animal, microbiano o de otro tipo que contenga unidades
funcionales de la herencia.
Microbio: sinónimo de microorganismo.
Microinyección: técnica que permite
introducir en una célula un gen en solución,
gracias a una micropipeta y bajo microscopio.
Microorganismo: organismos microscópicos
pertenecientes por regla general a virus, bacterias, algas,
hongos o protozoos.
Monómero: compuesto de bajo peso molecular
cuyas moléculas son capaces de reaccionar entre sí
o con otras para dar lugar a un polímero
Mosaico: individuo que presenta dos o mas
líneas celulares genéticamente diferentes como
consecuencia de una anomalía en las primeras mitosis del
cigoto. Sinónimo de quimera.
Mutación: cambio del
material genético. Puede afectar a cambios en un par de
bases del ADN, en un gen específico o en la estructura
cromosómica. La mutación en la línea
germinal o relativa a las células sexuales, puede conducir
a patologías genéticas o a cambios substanciales de
la evolución biológica. En relación a las
células somáticas la mutación constituye el
origen de algunos cánceres y de ciertos aspectos del
envejecimiento.
Nick traslation: método que
permite reemplazar nucleótidos de ADN de doble cadena por
otros idénticos marcados, mediante tratamiento con ADNasa
I y posterior repartición con ADN-polimerasa. Ambas
cadenas son marcadas con esta técnica.
Nucleósido: combinación de un
azúcar pentosa con una base nitrogenada púrica o
pirimidínica.
Nucleótido: monómero de los
ácidos nucleicos, integrado por la combinación de
una base nitrogenada (purina o pirimidina), un azúcar
(ribosa o desoxirribosa) y un grupo fosfato. Se obtiene como
producto de la hidrólisis de ácidos nucleicos por
acción de nucleasas.
Oncogén o gen transformante: gen que
produce la transformación morfológica de
células hísticas en cultivo o formación
tumoral en animales. Se han identificado oncogenes en retrovirus
de transformación aguda o en ensayos de
transfección de ADN de tumores. Los oncogenes están
presentes en todas las especies animales e intervienen en los
procesos de diferenciación y crecimiento celular. En
condiciones normales están inactivos (protooncogenes) pero
pueden activarse como consecuencia de mutaciones o de infecciones
por virus oncogénicos. Las alteraciones
cromosómicas, como roturas y delecciones, pueden activar
los oncogenes.
Operador: segmento especial del DNA adyacente al
promotor que forma parte de la región controladora de la
transcripción de un operón. El operador
interacciona con la proteína represora regulando de esta
manera el proceso de la transcripción sincronizada del
operón correspondiente.
Operón: conjunto del gen operador con los
genes estructurales que controla.
Organismo: entidad biológica capaz de
reproducirse o de transferir material genético,
incluyéndose dentro de este concepto a las entidades
microbiológicas, sean o no celulares. Casi todo organismo
está formado por células, que pueden agruparse en
órganos, y éstos a su vez en sistemas, cada uno de
los cuales realizan funciones específicas.
Palíndromos: fragmento de dos cadenas de
ADN en que las bases complementarias de la doble hélice
están ordenadas según una simetría
rotacional. Constituyen el sustrato de las endonucleasas de
restricción que rompen la molécula en el entorno
del eje de simetría y en ambas cadenas. Son segmentos
capicúas que resultan iguales vistos en uno u otro
sentido. Como el capicúa alfabético anilina,
anitina.
Péptido: polímero o cadena de
aminoácidos.
Plásmido: forma no celular de vida,
fragmento circular de ADN bicatenario que contienen unos cuantos
genes y se encuentran en el interior de ciertas bacterias.
Actúan y se replican de forma independiente al ADN
bacteriano y pueden pasar de unas bacterias a otras. Igual que
los provirus no producen enfermedades pero inducen
pequeñas mutaciones en las células. Se utilizan
como vectores en manipulación genética.
Polímero: compuesto químico formado
por la combinación de unidades estructurales repetidas
(monómero) o cadenas lineales de la misma
molécula.
Prevención: criterio básico que
rige la actuación ambiental a posteriori, incorporado en
el Tratado de Maastricht de la Unión
Europea, por el que se debe evitar la causa originaria de un
perjuicio ambiental ya producido, para que no se vuelva a
repetir.
PRINCIPIO CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR: formulado por Crick, postula que la
información genética contenida en los cromosomas
determina la síntesis de las proteínas mediante la
traducción de un molde intermediario de ARN, formado
anteriormente por la transcripción del ADN. También
satisface la hipótesis formulada anteriormente por
Beadle, Tatum y Horowitz de un gen = un enzima. Tiene dos casos
que escapan a la regla: la transcripción inversa como
reacción complementaria de doble sentido y, aparentemente,
los priones.
Prión: proteína de carácter
infeccioso capaz de autorreproducirse, procedente de una
proteína natural e inocua que se transforma en una forma
nociva, resistente a las proteasas y a las radiaciones ionizante
y ultravioleta, responsable de enfermedades como la
encefalopatía espongiforme bovina, la de Creutzfeldt-Jacob
o el kuru.
Procariota: organismos cuyas células
poseen un sólo cromosoma y no existe una membrana que lo
aísle del citoplasma, por lo que carece de núcleo
celular verdadero, siendo las algas verdi-azuladas y las
bacterias sus ejemplos mas representativos.
Proteína: biomoléculas formadas por
macropolímeros de aminoácidos, o
macropolipéptidos. Actúan como enzimas, hormonas y
estructuras contráctiles que atribuyen a los organismos
sus propias características de tamaño, potencial
metabólico, color y
capacidades físicas.
Protocolo: documento de normalización que establece su
justificación, los objetivos, el
diseño,
la metodología y el análisis previsto de los resultados
así como las condiciones bajo las que se realizará
y desarrollará.
Protooncogenes: genes de células normales
que tienen la capacidad potencial de convertirse en oncogenes
después de su activación por transducción
debida a retrovirus, reordenamientos de ADN o mutaciones
puntuales.
Proyecto Genoma Humano: Programa de
Investigación consistente en determinar la
secuencia completa de nucleótidos de los cromosomas de la
especie humana y de organismos modelo
utilizados en experimentación de laboratorio (la bacteria
Escherichia coli, la levadura Bacillus subtilis, el nematodo
Caenorhabditis elegans o la mosca del vinagre Drosofila
melanogaster), para conocer todos y cada uno de los genes
humanos, su localización y función. Liderado por
James D. Watson y dependiente del Departamento de Energía
y de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos,
cuenta con un presupuesto anual
de 200 millones de dólares, desde 1990 hasta 2005. Entre
1981 y 1995 se han concedido en todo el mundo 1.175 patentes
sobre material genético humano.
Quimeras: híbridos
interespecíficos. Organismos cuyos tejidos son de dos o
mas clases genéticamente distintas. Sinónimo de
mosaico.
Reacción en cadena: sucesión de
reacciones semejantes, en las que uno de los agentes que provoca
cada reacción es producto de otra anterior. En energía
nuclear se refiere a reacciones de fisión.
PCR = Reacción en cadena de polimerasa:
técnica de análisis del genoma mediante la
amplificación ilimitada de porciones específicas
del ADN, aunque sean minúsculas. Es un método
revolucionario de amplificación exponencial del ADN por la
intervención de una enzima termoestable, la Taq
polimerasa, inventado por el americano Kary Mullis en 1985 por lo
que se le concedió en 1993 el premio Nobel. Es el proceso
fundamental para la secuenciación del Proyecto Genoma
Humano.
Recombinación genética:
redisposición genética. In vitro entre fragmentos
de ADN de orígenes diferentes o no contiguos. In vivo
entre copias homólogas de un mismo gen
(manipulación cromosómica), o como resultado de la
integración en el genoma de un elemento
genético (trasposón, profago o
transgén).
Replicación: proceso por el que una
molécula de ADN o ARN origina otra idéntica a la
preexistente. En general, duplicación del ácido
nucleico.
Replicón: estructura de ácido
nucleico con capacidad de autoduplicación. Son replicones
los cromosomas de las células eucariotas, el ADN nuclear
de los procariotas, los plásmidos y los ácidos
nucleicos de los virus.
Retrovirus: virus cuyo genoma está
constituido por ARN monocatenario, que es transcrito de forma
inversa en ADN durante su infección y replicación.
La copia de ADN se integra en el ADN cromosómico del
huésped. Esta copia, llamada provirus, se transcribe en
ARN vírico y produce múltiples ARNm que codifican
productos proteicos del virus o de oncogenes. Los retrovirus mas
conocidos son los virus del SIDA (VIH) y de
la leucemia humana de los linfocitos T (HTLV). El mas utilizado
para la transferencia de genes es el virus de la leucemia murina
de Moloney (Mo-MLV).
Ribosomas: pequeñas partículas
donde se realiza la síntesis de proteínas en todos
los organismos vivos.
Secuencia de ADN: orden de encadenamiento de las
bases nitrogenadas de los nucleótidos que constituyen el
ADN y que cifra toda la información genética.
Cuando es codificante (exón), define el orden de los
aminoácidos que forman la proteína
correspondiente.
Sonda de ADN: fragmento de ADN conocido que se
utiliza para averiguar si los cromosomas investigados contienen
la secuencia complementaria. La FDA americana ha autorizado 60
productos diagnósticos basados en sondas de ADN que
determinan la predisposición a padecer
enfermedades.
Técnica de recombinación del ADN:
conjunto de técnicas de manipulación
genética que emplea la recombinación in vitro
asociada a la inserción, réplica y expresión
del AADN recombinado dentro de células vivas.
Terapia génica: conjunto de los procesos
destinados a la introducción in vitro o in vivo de un gen
normal en células, germinales o somáticas, en las
que el mismo gen, anormal, provoca una deficiencia funcional,
origen de una enfermedad, o la de un gen codificador de una
proteína, por ejemplo, con una acción antitumoral
en las células cancerosas, o antivírica en
células infectadas por un virus
patógeno.
Totipotente: capaz de todo. Se aplica a las
células que pueden dar origen a células de todos
los órdenes.
Toxina: proteína responsable de la
especificidad funcional de ciertas bacterias, que es venenosa
para determinados organismos. Entre las mejor conocidas, tanto
por su estructura como por los mecanismos de acción,
figuran las toxinas colérica y tetánica que
interaccionan con las células diana a través de
gangliósidos de membrana.
Traducción genética: cambio de la
información contenida en la secuencia de los cuatro
nucleótidos del ARNm por la debida al ordenamiento de los
20 aminoácidos en la estructura de las cadenas
polipeptídicas. Cada aminoácido se une a una
pequeña molécula específica de ARN que sirve
para su identificación, denominado ARN de transferencia.
Esta molécula transfiere los aminoácidos libres de
la solución al punto de formación de las cadenas
polipeptídicas cuando está indicado por las
instrucciones contenidas en la molécula de ARN mensajero.
El proceso tiene lugar en la interacción de los codones
del ARNm con la región del anticodon de los
aminoacil-ARNt. Se distinguen en ella las etapas de
iniciación, elongación y terminación en la
que participan diferentes factores proteicos.
Transcripción genética: biosíntesis de una molécula de ARN
por polimerización de nucleótidos complementarios a
un ADN patrón. Esta molécula de ARN es un precursor
de ARNm y representa una copia fiel de la secuencia
complementaria de ADN de la que ha sido transcrita. Una secuencia
específica situada por delante del gen (promotor)
actúa identificando el sitio de inicio de la
transcripción. En el ARN, el uracilo (U) ocupa las
posiciones que la timidina (T) tiene en el ADN. Es la copia de
trabajo de
determinados segmentos de ADN.
Transcripción inversa: proceso de
síntesis de ADN complementario a partir del ARN
genómico de los retrovirus efectuado por la enzima
transcriptasa inversa.
Transducción: proceso natural de
transferencia de material genético, originalmente entre
bacterias, como la conjugación y la transformación,
que se efectúa por medio de un bacteriófago que
transporta un fragmento cromosómico del huésped a
otra bacteria..
Transfección de ADN: introducción
en una célula en cultivo convertida en permeable al ADN,
de moléculas de moléculas de ADN extrañas
(heterólogas) insertadas en un vector. Reúne
características comunes a la transformación y a la
infección por bacteriófagos. La
transformación requiere la integración del ADN
exógeno en el cromosoma bacteriano mientras que la
transfección usualmente no la requiere. El ADN
extraño se asocia con el del cromosoma del huésped
y se expresa como un fenotipo identificable.
Transformación bacteriana: uno de los
procesos naturales de transferencia de material genético
de una bacteria a otra, junto con la conjugación y la
transducción, que es una integración directa del
ADN. Experimentalmente consiste en hacer penetrar un fragmento de
ADN en una bacteria para provocar en ella una
recombinación genética. Por extensión
(abusiva) se habla a veces de transformación para designar
un proceso idéntico que afecta a las células
eucarióticas (levaduras, células animales y
vegetales).
Transformación celular: en una
célula, adquisición de ciertas propiedades de una
célula tumoral bajo la acción de virus o de genes
causantes de tumores (oncógenos).
Translocación: modificación
estructural de cromosomas por la que un segmento
cromosómico cambia de posición relativa dentro del
propio cromosoma (translocación intracromosómica) o
entre cromosomas (translocación
intercromosómica).
Transgénesis: conjunto de procesos que
permiten la transferencia de un gen (que se convierte en
transgén) a un organismo receptor (llamado
transgénico), que generalmente puede transmitirlo a su
descendencia. Esta técnica permite la asociación de
genes que no existe en la naturaleza, saltándose las
barreras entre especies y entre reinos.
Transmisión horizontal: proceso natural
por el que las bacterias adquieren o dan material genético
fuera de la reproducción, mediante multiplicación
celular por conjugación, transducción o
transformación.
Transposición: cambio de posición
de determinados pares de bases en la secuencia de ADN.
Translocación de un segmento cromosómico a otra
posición dentro del mismo cromosoma. Sinónimo de
translocación intracromosómica.
Trasposón: elemento genético
móvil con una secuencia de ADN definida, que se puede
trasladar a nuevas posiciones en el cromosoma de la célula
sin pérdida de la copia en su posición original. Se
comportan además como verdaderos parásitos
intracelulares. Los elementos trasponibles de eucariotas se
agrupan en dos categorías de acuerdo con su mecanismo de
transposición. Los elementos de la clase 1, o
retrotransposones, saltan por el genoma a través de un
paso intermedio, esto es, mediante ARN y con intervención
de la enzima transcriptasa inversa. Los elementos de la clase 2
se transponen directamente de un sitio cromosómico a otro
mediante otra enzima, la transposasa.
Vector: portador, que transfiere un agente de un
huésped a otro. Sistema que permite la transferencia, la
expresión y la replicación de un ADN extraño
en células huésped para una posterior
clonación o transgénesis. Se trata de una
molécula de ADN (plásmido bacteriano, microsoma
artificial de levadura o de bacteria) o de un virus defectuoso.
Por extensión, un vector designa todo sistema de
transferencia del gen, por ejemplo, un sistema sintético
como el de los liposomas.
Virus: entidad acelular infecciosa que, aunque
puede sobrevivir extracelularmente, es un parásito
absoluto porque solamente es capaz de replicarse en el seno de
células vivas específicas, pero sin generar
energía ni ninguna actividad metabólica. Los
componentes permanentes de los virus son ácido nucleico
(ADN o ARN, de una o de dos cadenas) envuelto por una cubierta
proteica llamada cápside.
Virus defectivo: virus incapaz de reproducirse en
una célula huésped sin la ayuda de un virus
auxiliar que aporta los genes que le faltan.
Virión: unidad estructural de los virus.
Consta fundamentalmente de dos estructuras imprescindibles: un
ácido nucleico (ADN o ARN) y una envoltura proteica
(cápside). A estas estructuras básicas se
añade en algunos casos una envoltura lipídica
(peplos) y/o espículas de glucoproteína.
Viroides: agente causal de ciertas enfermedades
de las plantas denominado así por su semejanza con los
virus, de los que se diferencia por carecer de cápside. Se
trata de ácido nucleico envuelto por una membrana
procedente de la célula en la que se replicó. Por
extensión se aplicaba a lo que hoy se denomina
priones.
2 EL CONTROL DE
CALIDAD
En 1998 El FBI, en Estados Unidos estableció un
conjunto de lineamientos para asegurar la calidad de los
procesos, productos y servicios
llevados a cabo por laboratorios de análisis Forense de
ADN.
Luego del análisis de estos estándares,
podemos resumirlos y sistematizarlos en las áreas de
trabajo, que se exponen más adelante.
Estos lineamientos se pueden llevar a cabo en Chile, en
la perspectiva de asegurar la calidad de la pericia forense, de
modo efectivo y eficaz.
Incluimos estos antecedentes para aumentar la documentación relevante respecto del
aseguramiento de la calidad en la cadena de custodia y proceso de
ADN para fines forenses.
Proposiciones de Estándares de la Certeza de
la Calidad para el Análisis Forense de ADN llevado a cabo
por los Laboratorios.
Se ha reconocido la necesidad de un mecanismo para
asegurar la conformidad con los estándares. Una premisa
fundamental para estas discusiones era que esa
acreditación se requeriría para demostrar la
conformidad con los estándares y por lo tanto asegura el
control de calidad y un programa de calidad. Por consiguiente, se
recomienda que los laboratorios forenses que realice el
análisis de ADN que buscan tal acreditación la
lleven a cabo bajo estas directrices generales.
Los Estándares de la Certeza de la calidad para
ADN Forense que Prueba los Laboratorios
Estos lineamientos consisten en definiciones y
estándares. Los estándares son las medidas de la
certeza de la calidad que establecen los requisitos
específicos en el laboratorio.
REFERENCIAS:
Las directrices están contenidas en el Manual de
Acreditación de ASCLD, enero 1994, y enero, 1997. Sus
autores son La Sociedad
americana del Equipo de Acreditación del Laboratorio del
Crimen (el ASCLD-LABORATORY), La Comisión internacional de
la
Organización (ISO) /
International de Estándares (IEC) Electrotechnical, la
Guía de ISO/IEC 25-1990, (1990) el Instituto Nacional
Americano de Estándares, Nueva York, NY.
1. ALCANCE
Los estándares describen los requisitos de la
certeza de la calidad que un laboratorio, que se define como una
instalación en las que se realizan pruebas del
ADN forenses, deben seguir para asegurar la calidad y la
integridad de los datos y la
competencia del
laboratorio. Estos estándares no impiden la
participación de un laboratorio, por sí mismo ni en
la colaboración con otros, en la investigación y
desarrollo
tecnológico.
2. DEFINICIONES
Los estándares definen un conjunto de
definiciones conceptuales para evitar la interpretación
libre de ellos. Cuando es utilizado en estos estándares,
un término tendrá el significado
especificado.
Entre otros conceptos fundamentales s
definen:
La revisión Administrativa, la
Amplificación del control en blanco, el procedimiento
Analítico, la Auditoría, la Calibración y sus
alcances, Calidad y manejo de los reactivos Críticos, Kits
Comerciales, características profesionales del
Examinador/Analista, pruebas del ADN Forenses, muestras,
Laboratorio, el personal del
apoyo, entre otros.
Reacción en cadena de Polymerase (PCR), la
muestra de la
prueba de la Pericia, Test de Pericia,
la certeza de la Calidad, El manual de la Calidad, el sistema de
la Calidad, el Reactivo el control en blanco, la materia de la
Referencia (certificó o el estándar), el
Polimorfismo (RFLP) la Revisión, segura área es un
espacio cerrado (por ejemplo, el gabinete, la cámara o el
espacio) con el acceso restringido al personal
autorizado.
la revisión Técnica, Trazabilidad, la
Validación
3. PROGRAMA DE CERTEZA DE CALIDAD
3.1 El laboratorio establecerá y mantendrá
un sistema documentado mediante un manual de la calidad apropiada
a las actividades que realizan.
3.1.1 El manual de la calidad dirigirá en un
mínimo: (a) la Organización de Metas y objetivos (b) y
Requisitos de Personal de administración (c) y Entrenamiento (d)
la Validación (g) del control (f) de la Evidencia de
instalaciones (e) la Calibración Analítica de
procedimientos
(h) y Pericia de conservación (i) testeos (j) las Auditorías Correctivas de la Seguridad (n)
de la Revisión (m) de Informes (l)y
de acciones
(k)
4. ORGANIZACION Y ADMINISTRACION
El laboratorio será administrado mediante (A) un
personal directorial con la autoridad y
recursos necesarios para realizar sus deberes y encontrar los
requisitos de los estándares en este documento. (B) tiene
un director o líder
técnicos que es responsable para las operaciones
técnicas. (C) especifica y documenta la responsabilidad, la autoridad, y
correlación de todo personal que maneja, realiza o
verifica el trabajo que
afecta la validez del análisis de ADN.
5. PERSONAL
El personal del Laboratorio tendrá la educación,
entrenamiento y cualificaciones profesionales y experiencia
determinado con examenes y antecedentes necesarios
proporcionados. El laboratorio deberá mantener:
Una descripción del puesto escrita para el
personal para incluir responsabilidades, los deberes y las
habilidades.
Un programa de capacitación documentado para calificar
todo personal técnico del laboratorio.
El director o el líder técnico y el
examinador / analista (s) debe estar al tanto de desarrollos
dentro del campo de tipificación de ADN leyendo la
literatura
científica actual y asistiendo los seminarios, los cursos,
las reuniones profesionales o las clases documentadas de sesiones
de capacitación en áreas sujetas pertinentes por lo
menos una vez un año.
Establece los requisitos de formación profesional
y experiencia del director o el líder técnico,
técnicos, y personal de apoyo del laboratorio.
Establece el manejo de las operaciones técnicas
del laboratorio.
6. DE LAS INSTALACIONES:
Establece las características del laboratorio
respecto de su instalación y diseño para
proporcionar la seguridad adecuada y aminorar la
contaminación.
El Acceso se controla y es limitado. Se deben mantener
espacios separados para la amplificación de PCR,
exámenes de evidencia, las extracciones de ADN, y arreglo
de PCR.
7. CONTROL
El laboratorio tendrá y seguirá un sistema
documentado del control de la evidencia para asegurar la
integridad de la evidencia física. Este sistema
asegurará eso:
La Evidencia se marca para la
identificación. Se debe mantener la Cadena de la custodia
para toda evidencia.
El laboratorio debe seguir los procedimientos
documentados que aminoren la pérdida, la contaminación, y/o el cambio
deletéreo de la evidencia.
El laboratorio debe tener áreas seguras para el
almacenamiento de
la evidencia.
Donde sea posible, el laboratorio retendrá una
porción de la muestra de la evidencia o el extracto, en
una manera. que aminora la degradación
8. VALIDACION
El laboratorio utilizará los métodos y
los procedimientos validados para el estudio forense.
La validación de desarrollo que se realiza se
documentará apropiadamente.
Las nuevas metodologías forenses de ADN
experimentarán la validación de desarrollo para
asegurar la certeza, la precisión y reproducibilidad del
procedimiento. La validación de desarrollo incluirá
lo Siguiente:
La Documentación existe y está disponible
para que defina y caracterize la localidad.
Especificidad de Especie, la sensibilidad, los estudios
de la estabilidad y la mezcla se realizan.
Los datos de la distribución de la Población, se
documentan y están disponibles.
Los datos de la distribución de población
incluirían las distribuciones de alelo y genotipo para la
localidad o localidades que se obtuvieron de poblaciones
pertinentes.
Dónde sea apropiado, las bases de datos se
deben probar para la relación de esperanzas de independencia.
La validación Interna se realizará y
será documentada por el laboratorio.
El procedimiento se probará utilizando las
muestras conocidas y no-probatorios de la evidencia. El
laboratorio controlará y documentará el
reproducibilidad y la precisión del procedimiento que
utiliza el control (controles) humano de ADN.
El laboratorio establecerá y documentará
los criterios basados en datos empíricos.
Antes de la introducción de un procedimiento en
el estudio forense, el equipo de analista o examen
completará exitosamente una prueba
calificativa.
Las modificaciones hechas a procedimientos
analíticos se documentarán y estarán sujetas
a pruebas de validación.
Donde métodos no se especifican, el laboratorio,
donde sea posible, escogerá los métodos que han
sido publicados por organizaciones
técnicas acreditadas o en textos o diarios
científicos pertinentes, o se ha evaluado apropiadamente
para una aplicación específica o
extraordinaria.
9. PROCEDIMIENTOS ANALITICOS
El laboratorio tendrá y seguirá los
procedimientos analíticos escritos aprobados por el
director técnico del laboratorio.
El laboratorio tendrá un estándar que
opera bajo un protocolo para
cada técnica analítica utilizada.
Los procedimientos incluirán reactivos, la
preparación de la muestra, la extracción, el
equipo, y los controles que son uniformes para la
interpretación del análisis y datos de
ADN.
El laboratorio tendrá un procedimiento para la
extracción diferencial de las manchas que contienen
potencialmente semen.
El laboratorio habrá escrito los procedimientos
para documentar los suministros comerciales y para la
formulación de reactivos.
Los Reactivos se marcarán con la identidad del
reactivo, la fecha de la preparación o el vencimiento, y
de la identidad del individuo que prepara el reactivo.
El laboratorio identificará reactivos
críticos y los evaluará antes de utilizarlos en el
estudio. Estos reactivos críticos incluyen pero no
están limitados a: (a) la enzima de Restricción,
(b) Kits Comerciales para realizar tipificación
genética (c) Agarose para Membranas analíticas de
geles de RFLP (d) K562 ADN Meridional ni otro ADN humano controla
(f) marcadores
Moleculares de peso utilizados como RFLP que calibra los
estándares (g) polymerase de conjuntos (h)
Thermostable ADN
El laboratorio tendrá y seguirá un
procedimiento para evaluar la cantidad del ADN humano en la
muestra donde posible.
Para muestras de estudio RFLP, la presencia del peso
molecular alto ADN se debe determinar.
El laboratorio controlará los procedimientos
analíticos que utilizan los controles y los
estándares apropiados.
Que Los controles siguientes se utilizarán en el
análisis del estudio de RFLP:
Los estándares de la Cuantificación
9.4.1.1 para estimar la cantidad de ADN recuperó por la
extracción.
K562 como un control humano de ADN. (A controlar los
datos del tamaño, un método estadístico de
control de
calidad para la línea de la célula K562 se
mantendrá.)
marcadores Moleculares de tamaño de peso para
poner entre paréntesis conocido y las muestras de la
evidencia.
El Procedimiento 9.4.1.4 para controlar el lo completo
de la digestión de la enzima de la
restricción.
Que Los controles siguientes se utilizarán para
el análisis del estudio de PCR:
Los estándares de la Cuantificación
9.4.2.1 que estiman la cantidad de ADN nuclear humano recuperaron
por la extracción.
la amplificación Positiva y negativa
controla.
Blancos de Reactivo
Las escaleras de Allelic y/o fabricantes internos de
tamaño para el número variable repiten
conjuntamente la sucesión PCR se basó
sistemas.
El laboratorio verificará sus procedimientos de
ADN anualmente o siempre que los cambios substanciales son hechos
al protocolo (protocolos)
contra un NIST apropiado y disponible la materia uniforme de la
referencia o uniforme rastreable a un estándar de
NIST.
El laboratorio tendrá y seguirá las pautas
generales escritas para la interpretación de
datos.
que El laboratorio verificará que todos
resultados del control están dentro de límites
establecidos de tolerancia.
Donde iguales apropiados y visuales serán
sostenidos por un criterio numérico del igual.
Para una población (poblaciones) y/o la
hipótesis dada de
relatedness, la interpretación estadística se hará siguiendo las
recomendaciones 4,1, 4,2 o 4,3 como creído aplicable del
informe Nacional
del Concilio de Investigación permitido? La Evaluación
de la Evidencia Forense de ADN? (1996) y/o el tribunal
dirigió el método. Estos cálculos se
derivarán de una base de datos
documentada de población apropia para el cálculo.
10. CALIBRACION de EQUIPO Y CONSERVACION
El laboratorio utilizará el equipo conveniente
para los métodos empleados.
El laboratorio tendrá un programa documentado
para la calibración de instrumentos y equipo.
Donde disponible y apropiado, los estándares
rastreables a estándares nacionales o internacionales se
utilizarán para la calibración.
Donde la trazabilidad según estándares
nacionales de la medida no es aplicable, el laboratorio
proporcionará la evidencia satisfactoria de la
correlación de resultados.
La frecuencia de la calibración se
documentará para cada instrumento que requiere la
calibración. Tal documentación se retendrá
de acuerdo con aplicable Federal o la ley del estado.
El laboratorio tendrá y seguirá un
programa documentado para asegurar que instrumentos y equipo se
mantengan apropiadamente.
instrumentos y equipo Nuevos, o los instrumentos y el
equipo que han experimentado la reparación o la
conservación, se calibrarán para ser utilizado
antes en el análisis del estudio.
los registros o los
troncos Escritos se mantendrán para el servicio de la
conservación realizado en instrumentos y equipo. Tal
documentación se retendrá de acuerdo con aplicable
Federal o la ley del estado.
11. INFORMES
El laboratorio tendrá y seguirá los
procedimientos escritos para tomar y mantener notas de caso para
sostener las conclusiones dibujadas en informes de
laboratorio.
El laboratorio mantendrá, en un registro del
caso, toda documentación engendrada por examinadores
relacionados para embalar analiza.
Los Informes según pautas escritas
incluirán: (un) la Descripción de
identificación (b) de Caso de la evidencia examinada (c)
Una descripción de los Resultados de Localidad (e) de
metodología (d) y/o conclusiones (f) Una
declaración interpretativa (o cuantitativo o cualitativo)
(g) la Fecha publicó
(H) la Disposición de la evidencia (yo) UNA firma
y el título, o de identificación equivalente, de la
persona
(personas) que acepta responsabilidad para el contenido del
informe.
El laboratorio habrá escrito los procedimientos
para la liberación de información de informe de
caso.
12. REVISION
El laboratorio realizará las revisiones
administrativas y técnicas de todos historiales e informes
para asegurar las conclusiones y los datos secundarios son
razonables y dentro de las limitaciones del conocimiento
científico.
El laboratorio tendrá un mecanismo en el lugar
para dirigir las conclusiones discrepantes no resueltas entre
analistas y crítico (críticos).
El laboratorio tendrá y seguirá un
programa que documenta el controlar anual del testimonio de cada
examinador.
13. La PERICIA DE LA PRUEBA
Examinadores y otro personal designados por el director
o el líder técnicos que son entrados activamente en
el análisis de ADN experimentarán, en intervalos
regulares de no exceder 180 días, probar externo de
pericia de acuerdo con estos estándares. Tal probar
externo de la pericia será una pericia abierta que prueba
el programa.
El laboratorio mantendrá los registros siguientes
para pruebas de pericia:
(A) La identificación de aparato de prueba. (B)
la Identidad del examinador. (C) la Fecha del análisis y
la terminación. (D) las Copias de todos datos y las notas
que sostienen las conclusiones. (E) Los resultados de prueba de
pericia. (F) Cualquier discrepancia notó. (G) acciones
Correctivas tomadas. Tal documentación se retendrá
de acuerdo con aplicable Federal o la ley del estado.
El laboratorio establecerá en un mínimo
los criterios siguientes para la evaluación de pruebas de
pericia: (1) Todas inclusiones informadas son correctas o
inexactas. (2) Todas exclusiones informadas son correctas o
inexactas. (3) Todos genotipos y/o los fenotipos informados son
correctos o inexactos según genotipos/fenotipos de
consenso o dentro de gamas empíricamente determinadas
establecidas. (4) Todo resultado informado como no decisivo o
uninterpretable son consecuente con pautas escritas de
laboratorio. La base para interpretaciones no decisivas en
pruebas de pericia se debe documentar. (5) Todos
discrepancias/errores y las acciones correctivas subsiguientes se
deben documentar. (6) Todos informes finales se gradúan
como satisfactorios o poco satisfactorios. Un grado satisfactorio
se alcanza cuando no hay los errores analíticos para los
datos de tipificación de perfil de ADN. Los errores
administrativos se documentarán y las acciones correctivas
tomadas para aminorar el error en el futuro. (7) Todos
participantes de la prueba de la pericia serán informados
de los resultados finales de la prueba.
14. ACCION CORRECTIVA
El laboratorio establecerá y seguirá los
procedimientos para la acción correctiva siempre que la
pericia que prueba los errores de discrepancias y/o estudio se
discierne.
El laboratorio mantendrá la documentación
para la acción correctiva. Tal documentación se
retendrá de acuerdo la ley del estado.
15. AUDITORIAS
El laboratorio realizará las auditorías
anualmente de acuerdo con los estándares resumidos en
esto.
El laboratorio retendrá toda documentación
que pertenece a auditorías de acuerdo con la pertinencia
legal y los requisitos de la agencia.
Una vez cada dos años, una segunda agencia
tomará parte en la auditoría anual.
16. SEGURIDAD
El laboratorio tendrá y seguirá iun
programa documentado de sanidad y medio poco satisfactorios. Un
grado satisfactorio se alcanza cuando no hay los errores
analíticos para los datos de tipificación de perfil
de ADN. Los errores administrativos se documentarán y las
acciones correctivas tomadas para aminorar el error en el futuro.
Todos participantes de la prueba de la pericia serán
informados de los resultados finales de la prueba.
3.- LEY NUM. 19.970
CREA EL SISTEMA NACIONAL DE REGISTROS DE
ADN
Teniendo presente que el H. Congreso Nacional ha dado su
aprobación al siguiente Proyecto de ley:
"Crea el Sistema Nacional de Registros de
ADN"
CAPITULO I
Disposiciones Generales
Artículo 1º.- Sistema Nacional de Registros
de ADN. La presente ley regula un Sistema Nacional de Registros
de ADN, constituido sobre la base de huellas genéticas
determinadas con ocasión de una investigación criminal.
Por huella genética se entenderá, para
estos efectos, el registro alfanumérico personal elaborado
exclusivamente sobre la base de información
genética que sea polimórfica en la
población, carezca de asociación directa en la
expresión de genes y aporte sólo información
identificatoria.
La obtención de la huella genética se
realizará por profesionales y técnicos que se
desempeñen en el Servicio Médico Legal, o en
instituciones
públicas o privadas que se encontraren acreditadas para
tal efecto ante dicho servicio.
La
administración y custodia del sistema estará a
cargo del Servicio de Registro Civil e Identificación,
correspondiendo en general al Servicio Médico Legal el
ingreso de la información, así como, previa
acreditación especial al efecto y sólo respecto de
las huellas que hubieren determinado, a las instituciones
públicas o privadas aludidas en el inciso
precedente.
Artículo 2º.- Principios. El sistema
tendrá carácter reservado. La información en
él contenida sólo podrá ser directamente
consultada por el Ministerio Público y los tribunales. Las
policías podrán tener acceso previa
autorización del Ministerio Público, y los
defensores públicos y privados, previa autorización
del tribunal respectivo.
Bajo ningún supuesto el Sistema podrá
constituir base o fuente de discriminación, estigmatización,
vulneración de la dignidad,
intimidad, privacidad u honra de persona alguna.
Artículo 3º.- Naturaleza de los datos y su
titularidad. La información contenida en el Sistema y, en
particular, las muestras biológicas y las huellas
genéticas, se considerarán datos sensibles de sus
titulares, según lo dispuesto en la ley Nº19.628,
sobre protección de la vida privada.
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