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Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado (Letra E-G) (página 6)




Partes: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7

-Encefalopatía epiléptica neonatal con brotes de supresión (síndrome de Aicardi-Otahara):

1. Encefalopatía mioclónica progresiva precoz: niños menores de 3 meses, encefalopatía mioclónica grave.

2. Encefalopatía epiléptica infantil precoz con paroximos de supresión: primeros meses, espasmos tónicos, grave.

-Hepatopatía. Encefalopatía hepática. Estadios en la encefalopatía hepática:

1. Subclínica.

2. Confusión, bradipsiquia, inversión del ritmo de sueño, trastornos del humor o comportamiento.

3. Desorientación temporoespacial, letargia, asterixis.

4. Más estuporoso, responde a órdenes sencillas, asterixis.

5. Coma con respuesta a estímulos dolorosos.

6. Coma sin respuesta a estímulos dolorosos.

-Encefalopatías mioclónicas:

1. No progresivas: la mayoría de origen hipóxico-isquémico. Crisis variadas.

2. Progresivas. La mayoría AR:

2. 1. Enfermedad de Lafora: 6-19 años (pico a los 11,5 años). Crisis diversas, con progresión a deterioro mental y trastornos neurológicos. Paraparesia espástica. Epilepsia mioclónica. Posibilidad de estatus no convulsivo. Biopsia de músculo: cuerpos de Lafora. EEG: lentificación progresiva, punta-onda, polipunta- onda generalizada; sensible a fotoestimulación; posteriormente anomalías multifocales y desorganización del sueño; exitus 4-10 años.

2. 2. Epilepsia mioclónica progresiva degenerativa: cuando no aparecen cuerpos de Lafora. Supervivencia más de 15 años.

2. 3. Disinergia cerebelosa mioclónica con epilepsia o síndrome de Ramsay-Hunt. 6-20 años. EEG: trazado basal normal, punta- onda, polipunta-onda, puntas; fotosensibilidad. Polipunta en REM.

Véase disinergia cerebelosa mioclónica.

2. 4. Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza, dos tipos:

2.4.1. Sialidosis con déficit aislado de neuraminidasa, o tipo 1: +/- adolescencia. Clínica parecida al síndrome de Ramsay-Hunt. Las mioclonias coinciden con la polipunta-onda. No fotoestimulación.

2. 4. 2. Mucolipidosis 1 y sialidosis 2: parecidos a sialidosis 1, pero con talla baja y dismorfia (parecida a la de las mucopolisacaridosis).

2. 5. Forma juvenil neuronopática de la enfermedad de Gaucher (tipo 3): 6-8 años. Crisis variadas. Deterioro neurológico. EEG: lentificación, paroxismos, fotoestimulación.

2. 6. Ceroidolipofuscinosis infantil precoz, enfermedad de Harberg-Santavuori: 5-18 meses. Mioclonias masivas. EEG:

progresión desde la lentificación hasta el trazado isoeléctrico.

2. 7. Ceroidolipofuscinosis infantil tardía, enfermedad de Jansky- Bielchowski: 2-4 años. Crisis mioclónicas, astáticas, atónicas. Diagnóstico diferencial: síndrome de Lennox. EEG: lentificación, paroxismos, fotoestimulación a frecuencias bajas (fenómeno de Pampiglione).

2. 8. Ceroidolipofuscinosis juvenil, enfermedad de Batten- Spielmeyer-Vogt-SJögren: 6-8 años. Deterioro psicomotor y neurológico. Disminución de agudeza visual. Crisis variadas. EEG: salvas de ondas lentas y punta-onda lenta. No fotosensibilidad. PEV: disminución de amplitud.

2. 9. Enfermedad de Huntington: 3 años. Deterioro mental y distonía. Crisis variadas. EEG: punta-onda y polipunta-onda generalizada. Fotosensibilidad.

2. 10. Síndrome de epilepsia mioclónica con ragged red fibers (MERRF): 9-15 años. Crisis variadas y deterioro multisistémico. EEG: lentificación, paroxismos, fotosensibilidad notable.

-Esclerosis múltiple.

-Hipertensión arterial con encefalopatía hipertensiva.

-Hipotiroidismo durante tiroiditis de Hashimoto con encefalopatía de Hashimoto (por ejemplo, encefalopatía mioclónica): responde a corticoides, y el EEG se correlaciona con la clínica (Vázquez et al. Encefalopatía de Hashimoto. Registro EEG de un caso. Rev Neurol 1998; 26: 485). -Insuficiencia renal (EEG: brotes de punta-onda).

-Insuficiencia renal crónica (EEG: lentificado y desorganizado, y a veces actividad epileptiforme):

1. Por insuficiencia renal crónica, por uremia (encefalopatía urémica), con alteraciones mentales y neuropatía (la neuropatía puede mejorar con diálisis, y suele ser el EMG un buen indicador de la eficacia del tratamiento).

2. Por la diálisis (por aluminio): encefalopatía, demencia dialítica, encefalopatía dialítica crónica (EEG: brotes sincrónicos de ondas lentas de predominio anterior), hiperexcitabilidad muscular, acatisia, hipo, disartria, mioclonias, temblor, etc. No se debe confundir con el síndrome del desequilibrio (EEG: lentificación generalizada y actividad epileptiforme, con buena correlación clínica-EEG), que consiste en edema cerebral por extracción rápida de urea de la sangre durante diálisis, y no es demencia dialítica.

-Intoxicación (puede encuadrarse dentro de la actividad EEG periódica).

-Kernicterus o ictericia nuclear (encefalopatía bilirrubínica neonatal); patogenia: la permeabilidad de la barrera hematoencefálica aumenta por acidosis, hipoglucemia, hipoxia, aportes hiperosmolares. Clínica: hipotonía, abolición de reflejos, llanto agudo, evoluciona a hipertonía con opistótonos, coma y exitus, o secuelas como retraso mental, sordera nerviosa, hipertonía, parálisis cerebral coreoatetósica, displasia del esmalte y decoloración de los dientes.

-Levodopa (ondas trifásicas y asterixis).

-Linfoma (no Hodgkin) intravascular: encefalopatía progresiva subaguda con ondas trifásicas periódicas; diagnóstico diferencial con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (Mosqueira AJ et al. Falsa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Rev Neurol 2011; 52: 567).

-Litio: véase electroencefalografía, antiepilépticos y otros fármacos.

-Lupus eritematoso sistémico (encefalopatía lúpica, convulsiones, alteración del comportamiento, coma).

-Neumonía por legionella (encefalopatía tóxica con cefalea y mialgias).

-Opsomioclonus (posible manifestación del neuroblastoma).

-Paludismo (difusa y simétrica en paludismo grave por P. falciparum).

-Patrones EEG en la encefalopatía hepática: El patrón va desde EEG normal hasta EEG isoeléctrico, con progresivo aumento de amplitud y disminución de frecuencia al principio, para después caer el voltaje hasta llegar a los brotes de supresión y el trazado isoeléctrico. Son típicas las ondas trifásicas. Parece ser que la presencia de ondas trifásicas no influye en el pronóstico de la encefalopatía hepática.

-Postanoxia (encefalopatía mioclónica postanóxica o síndrome de Lance-Adams). Suele producir de forma característica crisis mioclónicas, con puntas y polipunta-onda en el EEG, coincidiendo con las mioclonias. La polipunta puede superponerse a un trazado encefalopático, con gran depresión de voltaje, que puede llegar a una casi inactividad bioeléctrica cortical de manera transitoria. Puede encuadrarse dentro de actividad EEG periódica. EEG: lentificación, paroxismos, puntas o polipunta-onda con las sacudidas. El estatus mioclónico postanóxico precoz tiene mal pronóstico.

-Sarcoidosis.

-Síndrome de encefalopatía o leucoencefalopatía posterior reversible: se asocia a preeclampsia, eclampsia, hipertensión arterial severa, alteraciones renales, inmunosupresión, post- transplante, infección/sepsis/shock, enfermedades autoinmunes, quimioterapia y otras posibilidades diversas (hipomagnesemia, hipercalcemia, hipocolesterolemia, inmunoglobulina intravenosa, síndrome de Guillain-Barré, porfiria, efedrina, etc.). Se presenta en forma de convulsiones, encefalopatía, cefalea, alteraciones visuales, paresia, náuseas, alteración mental, de inicio brusco o progresivo, coma, etc. (Hinchey et al. A reversible posterior leukoencephalopathy syndrome. N Engl J Med 1996; 334: 494- 500).

-Síndrome de Leigh (encefalopatía necrotizante infantil subaguda): mitocondriopatía con encefalopatía, retinitis pigmentaria, cardiopatía, etc.

-Síndrome de Lennox (encefalopatía epiléptica infantil).

-Síndrome de Reye.

-Síndrome de Sjögren.

-Síndrome paraneoplásico (encefalitis troncoencefálica, encefalitis límbica, etc.).

-Trombosis del seno longitudinal superior (encefalopatía residual crónica, con punta-onda a 2 Hz).

-VIH (demencia, encefalopatía difusa).

Véase síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible.

ENFERMEDAD CELÍACA:

ataxia por anticuerpos antigliadina contra las células de Purkinje. Epilepsia.

Síndrome de Gobbi: enfermedad celíaca y epilepsia con calcificaciones occipitales.

ENFERMEDAD DE ADDISON:

véase síndrome de Addison.

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER:

EEG en vigilia: progresiva lentificación y desorganización del trazado, de acuerdo con la siguiente secuencia temporal: se lentifica y disminuye el alfa; aumenta la actividad theta-delta (sin modificación con estímulos sensoriales, aumenta con hiperpnea, disminuye con somnolencia); actividad lenta irregular, polimorfa, de amplitud variable; descargas lentas frontales, punta-onda y trifásicas en fases tardías, potenciales negativos premioclónicos.

Patrón mioclonus-demencia-descargas trifásicas: se puede observar en el Alzheimer, pero es más característico del Creutzfeldt-Jakob (descargas de unos 200 ms en intervalos de 0,5- 1,2 s).

Registro polisomnográfico nocturno (poca relevancia clínica en la práctica, en comparación con el registro de vigilia, que sí es importante en el diagnóstico, para detectar organicidad): desorganización de la arquitectura del sueño, aumento o disminución del sueño NREM; disminución de ondas V, husos, complejos K, y REM (o aumento); disminución del sueño delta; aumento de apneas.

PEV: parece ser que podría haber aumento de latencia P100 (poca utilidad clínica en la práctica).

Alzheimer y mioclonus: (según la descripción encontrada en la literatura) potenciales negativos focales centrales contralaterales 20-40 ms antes de la mioclonia (algo más que en el mioclonus cortical reflejo). En el registro electromiográfico: mioclonia de 40-80 ms (algo más que en el mioclonus reflejo cortical). Son diferentes a las del Creutzfeldt-Jakob. Sin demasiada utilidad clínica en la práctica hasta ahora.

Apolipoproteína E y enfermedad de Alzheimer: 3 alelos (E2, E3, E4), brazo largo cromosoma 19. Fenotipos 4-4 y 4-3: los más frecuentes en el Alzheimer. Se especula con que la apoproteína E+betaproteína formen un complejo estable. La Apo E se asocia a la amiloidosis, pero la Apo E4 se asocia al Alzheimer de inicio tardío en las placas de amiloide según algunos autores (otros lo desmienten). Amiloidosis, se encuentra en: enfermedad de Alzheimer, síndrome de Down (en el síndrome de Down el EEG suele ser normal), polineuropatía amiloidótica familiar, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. No existe asociación clara entre la posesión de Apo E4 y el padecimiento de una demencia, porque el gen de la Apo E4 probablemente ocupa distintos loci en cada individuo, lo cual implicaría la variable expresividad de las demencias.

Véase electroencefalografía, actividad periódica.

ENFERMEDAD DE ANDERSEN:

véase glucogenosis. ENFERMEDAD DE BASSEN-KORNZWEIG: véase lipidosis. ENFERMEDAD DE BATTEN: véase ceroidolipofuscinosis.

ENFERMEDAD DE BATTEN-SPIELMEYER-VOGT-SJÖGREN:

véase ceroidolipofuscinosis.

ENFERMEDAD DE BAXTER:

neuropatía calcánea.

ENFERMEDAD DE BINSWANGER:

véase demencia multiinfarto.

ENFERMEDAD DE BLOCH-SULZBERGER:

véase incontinentia pigmenti achromians.

ENFERMEDAD DE BOURNEVILLE-PRINGLE:

véase esclerosis tuberosa.

ENFERMEDAD DE BRODY:

véase déficit de ATP-asa.

ENFERMEDAD DE BUREAU-BARRIERE:

véase acropatía ulceromutilante.

ENFERMEDAD DE CHAGAS:

véase neuropatía en la enfermedad de Chagas.

ENFERMEDAD DE CHARCOT:

véase esclerosis lateral amiotrófica.

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH:

véase neuropatía hereditaria.

ENFERMEDAD DE CHEDIAK-HIGASHI:

hereditaria. Gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Albinismo, inmunodeficiencia, neuropatía periférica, convulsiones, etc. AR.

ENFERMEDAD DE CORI-FORBES:

véase glucogenosis.

ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB:

demencia+mioclonias+ataxia cerebelosa+actividad EEG periódica. Familiar, adquirida o esporádica (85% de los casos).

EEG: actividad EEG periódica, descargas periódicas en fases avanzadas. Ondas trifásicas. Patrón mioclonus-demencia- descargas trifásicas (típico de esta enfermedad, pero se puede ver también en enfermedad de Alzheimer). Evolución del EEG: empieza por lentificación progresivamente mayor+ondas agudas generalizadas, semiperiódicas a veces+bajo voltaje previo al exitus; las descargas periódicas pueden persistir hasta el final, incluso apareciendo sobre un trazado casi isoeléctrico de fondo; las ondas agudas pueden aparecer también en fases precoces. Este tipo de trazado puede observarse también en la encefalopatía hepática, encefalopatía disenzimática y en tumores talámicos simétricos. El trazado EEG bien constituido (lentificación con ondas agudas periódicas) es tan característico que se reconoce con relativa facilidad, y si además hay demencia y mioclonias, el diagnostico es factible.

Según Fernández (Fernández J et al. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: ¿hay que esperar a la anatomía patológica para el diagnóstico definitivo? Rev Neurol 2011; 52: 565-66) la clínica más frecuente es el deterioro cognitivo (83%), mioclonias (67%), rigidez (25%), síndrome cerebeloso (25%), mano alien (17%) y distonía (8%); resonancia magnética anormal (67%), EEG anormal (83%), proteína 14.3.3 positiva en LCR en el 87%; necropsia positiva en el 100%.

Un cuadro clínico similar a esta enfermedad, con deterioro cognitivo, ataxia y ondas trifásicas periódicas en el EEG y proteína 14.3.3 positiva, con evolución progresiva, puede observarse en el linfoma (no Hodgkin) intravascular (Mosqueira AJ et al. Falsa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Rev Neurol 2011; 52: 567).

En relación con las mioclonias pueden aparecer PESS gigantes. Ondas trifásicas-mioclonus-demencia (descargas de 200 ms en intervalos de 0,5-1,2 s): típico de la enfermedad de Creutzfeldt- Jakob y puede aparecer también en la enfermedad de Alzheimer.

SIRPD: stimulus induced periodic or ictal discharges. Descritas en el paciente "crítico" (critically ill patients) durante monitorización EEG (Hirsch et al, 2004), en enfermedades neurológicas y sistémicas agudas y en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Variante de Heidenhain de la forma esporádica: con alteración visual.

Variante de Oppenheimer-Brownell de la forma esporádica: con ataxia.

Variante encefalítica de la forma esporádica (propia de Japón):

manifestaciones cerebelosas y corticales.

Variante amiotrófica de la forma esporádica: debilidad muscular desde fases iniciales.

Puede producirse en niños (Armangué T et al. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica en una niña de 11 años. Rev Neurol 2012; 54: S67-S93). Véase electroencefalografía, actividad periódica.

ENFERMEDAD DE CROHN:

neuropatía opticoisquémica, neuropatía autonómica (más frecuente la pupilar que la cardiovascular), polineuropatía sensitivomotora axonal y desmielinizante, degeneración combinada subaguda, radiculopatía (por infiltración linfocitaria). Por vasculitis o hipovitaminosis, o ambas. También descrito el síndrome de Guillain-Barré en algún caso. Miopatía (miositis necrotizante focal con infiltrado neutrofílico). Asociación con polimiositis y dermatomiositis. Asociación con síndrome de Melkersson-Rosenthal.

Santos S et al. Alteraciones neurológicas relacionadas con la enfermedad de Crohn. Rev Neurol 2013; 32: 1158-62.

Véase neuropatía desmielinizante inflamatoria crónica.

ENFERMEDAD DE DOBKIN-VERITY:

véase amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE FABRY:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE FAHR:

rara. Alteración del metabolismo fosfocálcico. Calcificaciones en ganglios basales, cerebelo, corteza, etc. Edad media. Ferrocalcinosis vascular cerebral. Crisis convulsivas, demencia, piramidalismo, extrapiramidalismo, alteraciones cerebelosas (núcleo dentado), hipertensión intracraneal, síndrome paratiroideo, etc.

ENFERMEDAD DE FARBER:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE FAZIO-LONDE:

véase amiotrofia espinal. ENFERMEDAD DE FENICHEL: véase amiotrofia espinal. ENFERMEDAD DE FOLLING: véase fenilcetonuria.

ENFERMEDAD DE FORESTIER-ROTÉS-QUEROL:

véase dolor. Véase disfagia.

ENFERMEDAD DE FUKUHARA:

enfermedad mitocondrial. EEG:

lentificación y ondas agudas.

ENFERMEDAD DE FURUKAWA:

véase amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE GAUCHER:

lipidosis. Produce neuropatía. AR. Ashkenazy. Depósito de glucocerebrósidos en sistema reticuloendotelial. Depósito en hígado, hueso y ganglios. Hiperpigmentación, hipertonía, disminución de sensibilidad, apatía, catatonia, etc.

Forma infantil: alteración neurológica, retraso mental. EEG: las anormalidades pueden preceder a los ataques. Los cambios EEG son paralelos al empeoramiento. Encefalopatía mioclónica progresiva. Forma juvenil neuronopática de la enfermedad de Gaucher (tipo 3 o neuropática subaguda): 6-8 años. Variante neuropática aguda (tipo 2). El tipo 1 es no neuropática. Crisis variadas. Epilepsia mioclónica. Deterioro neurológico. EEG: lentificación, paroxismos, fotoestimulación.

Forma adulta: no afectación neurológica, y es la lipidosis más frecuente.

ENFERMEDAD DE GILLES DE LA TOURETTE:

véase discinesias con origen subcortical.

ENFERMEDAD DE GRAVES-BASEDOW:

nerviosismo, irritabilidad, inestabilidad emocional, temblor fino, hiperreflexia, fatigabilidad, miopatía proximal; la debilidad puede ser el único signo de la enfermedad; el hipertiroidismo puede producir corea.

ENFERMEDAD DE GULL:

véase hipotiroidismo.

ENFERMEDAD DE HALLERVORDEN-SPATZ:

parkinsonismo. Parece ser que en algunos de los casos falla un gen para la síntesis de la pantotenatocinasa 2, lo cual desemboca en acumulación de hierro en ganglios basales y otras partes del cerebro. Debuta en la niñez con distonía-coreoatetosis, rigidez, espasticidad, demencia, convulsiones, alteración de la visión (atrofia del nervio óptico +/- retinitis pigmentaria), etc. Curso progresivo y degenerativo. Signo del "ojo del tigre" en la resonancia magnética (menor intensidad focal en globus pallidus por depósito de hierro, en T2, con área más intensa alrededor). EEG: ondas agudas y lentas.

Síndrome HARP: Variante de la enfermedad de Hallervorden- Spatz (parkinsonismo infantil degenerativo), que cursa con hipoprebetalipoproteinemia, acantocitosis, retinitis pigmentaria, degeneración palidal.

ENFERMEDAD DE HARBERG-SANTAVUORI:

véase ceroidolipofuscinosis.

ENFERMEDAD DE HARTNUP:

véase alfa-aminoaciduria. ENFERMEDAD DE HERS: véase glucogenosis. ENFERMEDAD DE HIRAYAMA: véase amiotrofia espinal. ENFERMEDAD DE HORTON: cefalea en racimos.

Síndrome cluster-tic: enfermedad de Horton y neuralgia del trigémino (en ocasiones asociado a esclerosis múltiple).

ENFERMEDAD DE HUNT:

lesión profesional consistente en el daño de la rama profunda del nervio cubital en la palma de la mano.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:

véase encefalopatía.

ENFERMEDAD DE JANSKY-BIELCHOWSKY:

véase ceroidolipofuscinosis.

ENFERMEDAD DE KENNEDY:

véase amiotrofia espinal. ENFERMEDAD DE KRABBE: véase lipidosis. ENFERMEDAD DE KUFS: véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER:

véase amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE LA BAHÍA DE HAFF EN KONIGSBERG:

véase mioglobinuria.

ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA, CLASIFICACIÓN:

1.Enfermedad de la motoneurona: Esclerosis lateral amiotrófica (esporádica, familiar, variantes geográficas).

Atrofia espinal progresiva. Parálisis bulbar progresiva. Esclerosis lateral primaria.

2. Atrofias musculares espinales (AME): tipo 1, 2, 3, 4, bulboespinal crónica (Kennedy) bulbar (Fazio-Londe), distal, escapuloperoneal, facioescapulohumeral, monomélica (Hirayama).

3.Secundaria o sintomática: Infecciosa: poliomielitis, síndrome postpolio, herpes zóster, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Tóxica: plomo, mercurio, etc.

Metabólica: deficiencia de hexosaminidasa A, tirotoxicosis, hiperparatiroidismo.

Inmunológica: discrasia sanguinea (paraproteinemia, linfoma). Agente físico: postirradiación.

Enfermedad degenerativa: espinocerebelosa (Friedreich), atrofia olivopontocerebelosa, enfermedad de Machado-Joseph, síndrome de Shy-Drager.

ENFERMEDAD DE LAFORA:

véase encefalopatía.

ENFERMEDAD DE LAMBERT-BRODY:

véase déficit de ATP-asa.

ENFERMEDAD DE LITTLE:

véase parálisis cerebral.

ENFERMEDAD DE LOBSTEIN:

osteogénesis imperfecta: síndrome de Ekbom-Lobstein, síndrome de Adair-Dighton, enfermedad de Lobstein. Sordera en el 50% (de conducción).

ENFERMEDAD DE LOM:

véase neuropatía hereditaria (CMT 4D, 8q24).

ENFERMEDAD DE LOS CANALES IÓNICOS:

canalopatías con afectación musculoesquelética: miotonías hereditarias (antes clasificadas entre las distrofias) y parálisis periódicas (antes clasificadas entre las miopatías metabólicas).

1. Canales de cloro; de miotonía congénita hay cuatro tipos: 1, fluctuante; 2, de Thomsen (afecta a ojos); 3, levior; y 4, de Becker (recesiva).

2. Canales de sodio, tres tipos: 1, parálisis periódica hiperpotasémica (Tyler, 1951) o adinamia episódica hereditaria de Gamstorp, con miotonía, sin miotonía, con paramiotonía (empeora con ejercicio y frío, que es paradójico en miotonía, y afecta a párpados); 2, paramiotonía congénita de Von Eulemburg; 3, miotonía de los canales de sodio (dos tipos: fluctuans y permanens).

3. Canales de calcio, dos tipos: parálisis periódica hipopotasémica y parálisis periódica hipopotasémica secundaria (tirotoxicosis, hiperaldosteronismo primario, intoxicación con regaliz, diuréticos, acidosis tubular renal, Sjögren, Fanconi, Schwartz- Jampel con actividad continua de la unidad motora, hipertermia maligna, recuperación de coma diabético, celiaquía, ureterocolostomía bilateral, etc.).

(Tratado de Neurología de Micheli).

Síndrome de Cavaré-Romberg: parálisis hipopotasémica intermitente familiar (en algunas referencias aparece por error como hipocalcémica, en vez de hipopotasémica, probablemente por transcripción errónea de la palabra "hipocaliémica", sinónimo de hipopotasémica y que se parece a "hipocalcémica", y/o también porque la parálisis hipopotasémica es una enfermedad de los canales del calcio; téngase en cuenta que la hipocalcemia se relaciona con tetania, no con parálisis periódica). Síndrome de Westphal. Síndrome de Cavaré-Romberg, o de Cavaré-Westphal- Romberg.

Canalopatías con afectación neurológica:

Canales de calcio: ataxia espinocerebelosa tipo 6; ataxia episódica tipo 2; migraña hemipléjica familiar.

Otros:

Canales de calcio: síndrome oculocerebrorrenal de Lowe (tubulopatía proximal, retraso mental, anomalías oculares y neurológicas, varones). EEG: ondas agudas multifocales.

Véase electromiografía, miotonía. Véase discinesias paroxísticas. Véase miopatía.

ENFERMEDAD DE LOS PEROXISOMAS:

las enfermedades de los peroxisomas, que cursan con desmielinización central, son dos: adrenoleucodistrofia y síndrome de Zellweger.

-El síndrome de Zellweger, o síndrome cerebrohepatorrenal, cursa con hepatomegalia, polimicrogiria, retinopatía, hipoacusia, retraso mental, etc. Diagnóstico diferencial con enfermedad de Refsum y adrenoleucodistrofia. EEG en el síndrome de Zellweger:

puntas bilaterales.

-Adrenoleucodistrofia: acúmulo de ácidos grasos con degeneración suprarrenal (síndrome de Addison; tratamiento: corticoides) y desmielinización del SNC (tratamiento con antiepilépticos). Neuropatía sensitivomotora. Véase síndrome de Addison.

Formas de adrenoleucodistrofia:

1. Forma neonatal; exitus hacia los 5 años.

2. Forma infantil, o enfermedad de Schilder; se ha visto un caso personalmente: demencia, ceguera, sordera, exitus (con frecuencia precozmente). El EEG y los PEV y PEAT mostraban importantes alteraciones. En fases avanzadas los PEV (con damero reversible) no pueden hacerse, al no poder fijar el paciente la vista en la pantalla de manera voluntaria.

3. Forma del adulto: el deterioro neurológico puede ir precedido por síndrome de Addison durante años.

4. Forma asintomática: se suele detectar en mayores de diez años (la forma asintomática o presintomática parece ser que es la que podría presentar respuesta al tratamiento con aceite de Lorenzo).

EEG en la adrenoleucodistrofia: en general, delta polimórfico de alto voltaje. Actividad lenta, irregular, difusa, sin ondas agudas (a pesar de las convulsiones).

ENFERMEDAD DE LOUIS-BARR:

ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr; neuropatía hereditaria). AR. Primera-segunda décadas. Neuropatía axonal, ataxia cerebelosa, apraxia de la mirada, coreoatetosis, telangiectasias en conjuntiva y piel, alteración de la inmunidad con neoplasias, bronquiectasias, diabetes, etc. Disminuyen IgA, IgE, IgG2, IgG4, OKT4 helper y linfopenia, aumenta alfafetoproteína, aumenta antígeno carcinoembrionario. Ataxia a los 1-2 años, disartria, nistagmo, hiperreflexia, retraso mental, telangiectasias, manchas café con leche, encanecimiento precoz, poiquilodermia, degeneración de la corteza cerebelosa, desmielinización de las columnas posteriores, degeneración de raíces y ganglios simpáticos posteriores. Linfoma, leucemia.

ENFERMEDAD DE LYME:

véase discinesias con origen subcortical.

ENFERMEDAD DE MCARDLE:

véase glucogenosis.

ENFERMEDAD DE MATSUGANA:

véase amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE MEADOWS-MARSDEN:

véase amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE MENKES:

kinky hair syndrome, enfermedad del cabello ensortijado. Defecto en transporte de membrana de Cu (cobre) en duodeno y yeyuno. Ligado al X. Disminuye Cu en suero, disminuye ceruloplasmina, no anemia, pelo rizado, disminución de fibras de colágeno y elastina maduras, aneurismas disecantes, rotura cardíaca súbita, enfisema, osteoporosis, retraso mental, exitus a los 5 años. EEG: hipsarritmia, anomalías multifocales. ERG: normal. PEV: parece ser que habría ausencia de respuesta (poco valorable clínicamente en niños tan pequeños, a diferencia del EEG).

ENFERMEDAD DE MORVAN:

véase acropatía ulceromutilante.

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE OGUCHI:

véase electrorretinografía, patología.

ENFERMEDAD DE O´SULLIVAN-MCLEOD

: véase amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE PARKINSON:

EEG: lentificado. ENFERMEDAD DE PICK: EEG: lentificado. ENFERMEDAD DE POMPE: véase glucogenosis.

ENFERMEDAD DE QUERVAIN:

tendinitis del extensor corto y el abductor largo del pulgar, con signo de Finkelstein positivo: aumento de dolor (por tendinitis) en los tendones del extensor corto y el abductor largo del pulgar al extenderlos con el pulgar sujeto con el puño.

ENFERMEDAD DE SCHILDER:

véase enfermedad de los peroxisomas.

ENFERMEDAD DE SEITELBERGER:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE SPIELMEYER-VOGT:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE STEINERT:

véase miopatía.

ENFERMEDAD DE SUDECK:

véase dolor.

ENFERMEDAD DE TAKIKAWA:

véase amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE TANGIER:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE TARUI:

véase glucogenosis.

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE THORNTON-GRIGGS-MOXLEY:

véase miopatía, clasificación y características generales.

ENFERMEDAD DE UNVERRICHT-LUNDBORG:

el síndrome de Hartung es la forma AD. Epilepsia mioclónica, mioclonias, convulsiones generalizadas, demencia. Familiar. Ataxia, disartria, etc. AR, progresiva. EEG: polipunta, polipunta-onda, fotosensibilidad; reducción de ondas V y husos sigma.

ENFERMEDAD DE URBACH-WHITE:

AR, depósito en piel, mucosas y lengua; alteraciones fonación (llanto en susurro); macroglosia; lesiones cutáneas; calcificaciones simétricas en córtex, epilepsia, retraso mental, alteraciones oculares.

ENFERMEDAD DE VOGT-KOYANAGI-ARADA:

vitíligo, uveítis, encanecimiento prematuro, afectación del SNC (meningitis aséptica o linfocitaria), tinnitus, hipoacusia.

ENFERMEDAD DE VON BOGAERT-SCHERER-EPSTEIN :

véase xantomatosis cerebrotendinosa.

ENFERMEDAD DE VON GIERKE:

véase glucogenosis.

ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN:

síndrome neurocutáneo discrómico, neurofibromatosis. Nódulos de Lisch: hamartomas en iris (en el 94% de los menores de 6 años, aunque no aparecen en la neurofibromatosis segmentaria). Manchas café con leche en axilas (signo de Crowe). Molluscum fibrosum: neurofibromas cutáneos. Elefantiasis neurofibromatosa: paquidermatocele o tumor royale por neurofibroma subcutáneo gigante en neurofibromatosis. Es el síndrome neuroectodérmico más frecuente (el segundo es la esclerosis tuberosa). AD o esporádica. Manchas café con leche en el 90-99%, en la mayoría desde el nacimiento, y pueden aumentar en número y tamaño en la pubertad, y estabilizarse en la segunda década. Los neurofibromas suelen aparecer tras las manchas café con leche y se pueden invaginar (signo del button-holing), suelen aparecer en mayores de 5 años y aumentar con el embarazo (sobre todo los periareolares), pueden aumentar con la edad. Xantogranuloma, nevus (múltiples), cutis laxa, prurito (neurofibromas), hipertrofia de papilas linguales, neuromas plexiformes en párpados, glioma del nervio óptico y del quiasma. Glaucoma, exoftalmos, lesiones retinianas como las de la esclerosis tuberosa, escoliosis y otras alteraciones óseas (seudoartrosis, lesiones quísticas, etc.). Estreñimiento. Oligofrenia de lenta instauración, trastornos del comportamiento, convulsiones, hidrocefalia. Gliomas de la vía óptica, neuromas del acústico con afectación de pares (8, 5, 7, etc.), feocromocitoma. Pubertad precoz (diagnóstico diferencial con el síndrome de McCune-Albright). Carcinoma medular de tiroides, hipoparatiroidismo, neurofibromas viscerales, tumores, trastornos del comportamiento, malformaciones cardíacas. Enfermedad de Von Willebrand, etc.

ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMAN:

véase amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE WHIPPLE:

confusión, oftalmoplejía, nistagmo, pérdida de memoria; los bastones PAS+ aparecen en SNC; la afectación puede ser del SNC exclusivamente.

ENFERMEDAD DE WILSON:

metabolismo del cobre. Las manifestaciones neuropsiquiátricas son la forma de debut en el 40%. Incoordinación, temblores, disartria, disfagia, espasticidad, contracturas, convulsiones. Se asocia a condrocalcinosis. EEG: normal en un 50% de casos; delta irregular bilateral, mezclado con theta, sin ritmos fisiológicos, con máximo posterior; descargas paroxísticas de tipo comicial; buena correlación con la clínica; lentificación, ondas agudas y disminución de husos.

ENFERMEDAD DE YOUNG-HARPER:

véase amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE ZINSER-COLE-EGMAN:

véase anemia de Fanconi.

ENFERMEDAD DEL ARMADILLO:

véase discinesias con origen espinal.

ENFERMEDAD DEL CABELLO ENSORTIJADO:

véase enfermedad de Menkes.

ENFERMEDAD DEL JARABE DE ARCE, LEUCINOSIS:

EEG:

lentificación y paroxismos (convulsiones).

ENFERMEDAD DEL PACIENTE "CRÍTICO":

véase síndrome del paciente "crítico".

ENFERMEDAD MELANOLISOSOMAL NEUROECTODÉRMICA:

véase síndrome de los cabellos plateados.

ENFERMEDAD ROSA:

véase dolor.

EPILEPSIA ABDOMINAL:

cólico, disminución de conciencia y automatismos. Diagnóstico diferencial con síndrome periódico.

EPILEPSIA ALCOHÓLICA:

suele ser generalizada tonicoclónica. Si fuera focal debería investigarse otra causa también. Se considera epilepsia alcohólica si aparece fuera del periodo de abstinencia, si no había epilepsia previa, si las convulsiones son generalizadas y si el EEG interictal es normal. Con frecuencia, el EEG es normal en la epilepsia alcohólica, lo cual permite en ocasiones ayudar a distinguirla de la epilepsia por otra causa.

EPILEPSIA BENIGNA DEL LÓBULO OCCIPITAL:

diagnóstico diferencial: síndrome de Lennox; epilepsia postraumática con complejo punta-onda lenta (EEG parecido al del síndrome de Lennox, pero clínica diferente, con epilepsia psicomotora o gran mal); epilepsia del lóbulo frontal con sincronía bilateral secundaria (dagnóstico diferencial difícil o imposible); síndrome ESES (no hay máximo frontal, pero sí posterior o en vértex; ataques más leves); síndrome afasia-convulsión de Landau-Kleffner (crisis más leves, EEG: punta-onda lenta, más en sueño, a menudo generalizada y continua, pero con máximo en área temporal media; enfermedad generalmente autolimitada); epilepsia benigna del lóbulo occipital (EEG: punta-onda con máximo occipital o temporal, especialmente en vigilia y en relación con migraña: ataques visuales y luego dolor de cabeza); síndrome de Rett (enfermedad degenerativa del SNC; niñas; EEG: punta-onda lenta en estadios iniciales; máximo variable, temporal u occipital). Véase afasia epiléptica.

EPILEPSIA, CIRUGÍA:

véase cirugía de la epilepsia.

EPILEPSIA CON CRISIS FOCALES MIGRATORIAS DE LA INFANCIA:

descrito por Coppola en 1995. Comienza en los primeros 6 meses de vida. Crisis focales frecuentes, resistentes al tratamiento, con descargas EEG ictales multifocales y deterioro neurológico progresivo. Encefalopatía epiléptica grave, rara, de inicio precoz, causa desconocida, farmacorresistente y que con frecuencia cursa con estatus (García C et al. Epilepsia con crisis focales migratorias de la infancia: registro vídeo-EEG. Rev Neurol 2014; 59: 133-34).

EPILEPSIA CON PUNTA-ONDA CONTINUA DURANTE EL SUEÑO, EPOCS, SÍNDROME ESES, ELECTRICAL STATUS EPILEPTICUS DURING SLEEP:

Véase afasia epiléptica.

EPILEPSIA DEL LÓBULO FRONTAL:

parece ser que en la epilepsia del lóbulo frontal el 95% de las crisis son nocturnas.

Crisis parciales simples, complejas, secundariamente generalizadas, crisis jacksonianas (motoras sin pérdida de conocimiento), otras. Las crisis pueden ser menores de un minuto y subintrantes (repetitivas). Crisis motoras diversas, tónicas, clónicas, versivas, detención del lenguaje, gestuales, posturales, con automatismos, actividad vegetativa, emotiva, alucinatoria, vocalización, deglución, toqueteo, deambulación, lagrimeo, risa, llanto, pedaleo, ausencias (incluso con punta-onda a 3 Hz) etc. Puede haber torpor poscrítico. Puede faltar la actividad epileptiforme intercrítica. La actividad epileptiforme suele ser frontal, al igual que la actividad crítica (la cual suele consistir en brotes continuos de actividad rápida o lenta de gran amplitud o baja amplitud, mezclada o no con puntas, punta-onda, etc.).

Diagnóstico diferencial con epilepsia del lóbulo temporal y con epilepsia rolándica benigna.

Véase epilepsia benigna del lóbulo occipital.

EPILEPSIA DEL LÓBULO TEMPORAL:

se clasifica en epilepsia mesial y epilepsia lateral o neocortical, aunque esto no se distingue bien con el EEG de superficie. Parece ser que las crisis que más se generalizan durante el sueño son las del lóbulo temporal, no las del lóbulo frontal. Personalmente se ha observado también que las anomalías EEG epileptiformes en la epilepsia del lóbulo temporal pueden ser notablemente más abundantes durante el sueño.

Crisis parciales simples, complejas, otras, y puede haber generalización secundaria. Manifestaciones autonómicas, psíquicas, alucinatorias, motoras diversas, automatismos, molestia epigástrica, síncope cardiogénico, etc. Pueden durar más de un minuto con torpor y confusión postictal. El EEG intercrítico puede ser normal. Las crisis pueden afectar, con mayor frecuencia, a la zona medial o mesial, es decir, a hipocampo (y amígdala, con crisis rinencefálicas o límbicas mesiobasales), que son las que suelen cursar sin alucinaciones auditivas, o bien pueden ser temporales laterales, es decir, neocorticales, con aura auditiva, ensoñación, alucinaciones visuales, afasia, etc.

EEG: actividad delta arrítmica, actividad delta rítmica intermitente, puntas, ondas agudas, descargas bitemporales sincrónicas o asincrónicas, actividad ictal theta-delta y lentificación focal postictal. La localización prequirúrgica del foco precisa de electrodos esfenoidales (o temporales anteriores –T1-T2-, o cigomáticos, o de la muesca mandibular, o "de la mejilla") e intracraneales (con rejillas –grids- o tiras –strips- subdurales o profundos, que detectan la actividad en un área de pocos milímetros, o con estereo-EEG, según técnica de Tailarach), aunque si hay congruencia entre EEG y resonancia (60-85% de los casos), los intracraneales presentan poca utilidad.

Tellez JF, Ladino LD. Epilepsia temporal: aspectos clínicos, diagnósticos y de tratamiento. Rev Neurol 2013; 56: 229-242.

Cardinali F et al. Stereoelectroencephalography: surgical methodology, safety and stereotactic application accuracy in five hundred procedures. Neurosurgery 2012; 72: 353-366.

EPILEPSIA FOTOSENSIBLE:

idiopáticas o no (tumores, encefalitis, ceroidolipofuscinosis fotosensibles). 6-15 años.

-Tipos:

Pura, sin crisis espontáneas.

Con fotosensibilidad y crisis espontáneas. Mioclonias palpebrales con ausencias.

Epilepsia autoinducida por fotosensibilidad (+/- retraso mental). Epilepsia provocada por patrones.

Crisis inducidas únicamente por fotoestimulación.

EPILEPSIA GENERALIZADA PRIMARIA:

se tiende a descartar términos como "genuina", "esencial", o "idiopática". Puede ir precedida de convulsiones febriles o epilepsia mioclónica benigna de la infancia. No viene precedida por síndrome de Lennox ni por síndrome de West. Constituye el 28,5% de las epilepsias (11,3% gran mal, 9,9% pequeño mal, 4,1% mioclonias, 3,2% otros, total 28,5%). El sueño provoca ondas patológicas (complejo K epiléptico), sobre todo en estadio 2, y fluctuaciones del nivel de conciencia (arousal). La fotosensibilidad es más frecuente en casos de gran mal y mioclonus, y menos frecuente en petit mal. La epilepsia rolándica benigna quizá se podría considerar una epilepsia generalizada primaria, a pesar de la clínica y el EEG focales, ya que se superpone con la epilepsia generalizada primaria.

Diagnóstico diferencial: epilepsia de lóbulo frontal con sincronía bilateral secundaria (ausencias en mayores de 10 años, más o menos prolongadas, y ausencias con generalización tonicoclónica secundaria; EEG: difícil de interpretar, la presencia de brotes entremezclados de puntas rítmicas a 10 Hz refuerzan este diagnóstico); lesiones hipotalámicas (manifestaciones endocrinas, ausencias y punta-onda a 3 Hz); trastornos metabólicos (encefalopatía renal con brotes de punta-onda; abandono de barbitúricos con brotes de punta-onda, con o sin fotosensibilidad); síndrome de Lennox; síndrome de Rett (enfermedad degenerativa del SNC, niñas; EEG: punta-onda lenta en estadios iniciales, con máximo variable temporal y occipital). Tratado de EEG de Niedermeyer.

EPILEPSIA GENÉTICA CON CRISIS FEBRILES PLUS:

véase crisis febriles.

EPILEPSIA INFANTIL:

-Convulsiones neonatales.

-Encefalopatía epiléptica neonatal con brotes de supresión (síndrome de Aicardi-Otahara):

1. Encefalopatía mioclónica progresiva precoz: niños menores de 3 meses, encefalopatía mioclónica grave.

2. Encefalopatía epiléptica infantil precoz con paroximos de supresión: primeros meses, espasmos tónicos, grave.

-Convulsiones neonatales familiares benignas: clonias, apneas. Desde segundo-tercer día, durantes los 3 primeros meses. 14% de epilepsia. EEG: actividad theta aguda alternante. Clínica normal. Fenobarbital.

-Convulsiones neonatales benignas idiopáticas: cuarto-sexto día.

Clínica normal, salvo estatus. EEG: theta aguda alternante. Fenobarbital.

-Síndrome de West.

-Síndrome de Lennox-Gastaut.

-Epilepsia mioclónica infantil benigna.

-Epilepsia mioclónica infantil severa o grave, síndrome de Dravet, epilepsia polimorfa.

-Epilepsia con crisis mioclónicoastáticas, o pequeño mal mioclónico, o síndrome de Doose.

-Encefalopatías mioclónicas. Véase encefalopatía.

-Epilepsia infantil con ausencias (picnolepsia, petit mal).

-Epilepsia juvenil con ausencias (adolescencia).

-Epilepsia con ausencias mioclónicas.

-Epilepsia con crisis tonicoclónicas generalizadas.

-Epilepsia mioclónica juvenil.

-Epilepsia y síndromes epilépticos parciales idiopáticos.

-Síndromes epilépticos parciales no idiopáticos: epilepsia de lóbulo temporal.

-Epilepsia tumoral (media: 3-6 años) y postraumática (precoz y tardía).

-Epilepsia y síndromes epilépticos focales y/o generalizados:

1. Crisis neonatales.

2. Afasia epiléptica o síndrome de Landau-Kleffner, síndrome de afasia-convulsión.

3. EPOCS: epilepsia con punta-onda continua durante el sueño.

4. Epilepsia parcial benigna atípica de la infancia.

-Estado de mal epiléptico. Síndrome HH, síndrome HHE y epilepsia parcial continua: estados de mal parciales somatomotores con personalidad clínica propia.

-Epilepsias reflejas: crisis inducidas por un estímulo sensitivo específico (no se debe confundir con factor desencadenante).

-Crisis epilépticas ocasionales: crisis febriles, infecciones intracraneales, trastornos metabólicos, encefalopatías agudas, hipertensión, etc.

-Crisis cerebrales no epilépticas.

Epilepsia y síndromes epilépticos en el niño, por M Nieto y E Pita. Ed Universidad de Granada, 1993.

EPILEPSIA INFANTIL CON AUSENCIAS MIOCLÓNICAS:

peor pronóstico que epilepsia juvenil con ausencias y picnolepsia, por resistencia al tratamiento. Posible deterioro mental y evolución a síndrome de Lennox. 2-17 años (media: 7 años). Antecedente familiar de epilepsia, +/- antecedentes personales de retraso mental. EEG: descargas mioclónicas a 3 Hz, muchas al día, más al despertar. +/- crisis tonicoclonicogeneralizadas. +/- ausencias. Estatus raro. +/- lentificación, salvas punta-onda, crisis: punta-onda a 3 Hz. Punta en EEG=mioclonia en EMG en menos de 70 ms. Hiperventilación. Fotoestimulación.

EPILEPSIA INFANTIL CON AUSENCIAS:

epilepsia infantil con ausencias (picnolepsia, petit mal; piknos significa frecuente, al ser los ataques frecuentes): predisposición genética. 15% de crisis febriles. Pico 6-7 años (3-13 años, antes de la pubertad). Ausencia +/- crisis tonicoclónicas generalizadas en adolescencia. Estatus excepcional. EEG: punta-onda a 3 Hz, actividad de fondo normal, con o sin actividad lenta posterior (en NREM, polipunta onda; en REM actividad escasa); privación de sueño, hiperventilación, fotoestimulación. Parece ser que la actividad lenta posterior tras la punta-onda a 3 Hz sería un signo de buen pronóstico.

EPILEPSIA INFANTIL CON CRISIS TÓNICOCLÓNICAS GENERALIZADAS:

en la adolescencia hay asociación frecuente entre crisis tonicoclónicas generalizadas y epilepsia mioclónica juvenil benigna, o también con epilepsia ausencia de la adolescencia, dando lugar a una epilepsia generalizada primaria de la adolescencia y adulto joven. Formas reconocibles:

Una forma consiste en crisis tonicoclónicas generalizadas en el niño, o gran mal infantil: +/- antecedentes de crisis febriles, con crisis tonicoclónicas generalizadas, +/- mioclonias a veces, y en el EEG paroxismos generalizados, no focales, y crisis heterogéneas.

Otra forma consiste en crisis tonicoclónicas generalizadas de la adolescencia, o gran mal del despertar: 9-18 años (máximo: 14-16 años), +/- antecedentes familiares y de crisis febriles, el 90% de las crisis en las 2 horas tras el despertar, o en la relajación vespertina.

+/- mioclonias. +/- ausencias; cuando los grafoelementos son a 4-6 Hz se consideran específicos de epilepsia primaria generalizada (aumento de descargas en fase NREM). Diagnóstico diferencial:

crisis parciales con generalización secundaria, síncope convulsivo, espasmo del sollozo con componente convulsivo, crisis histéricas. EEG: punta-onda o polipunta-onda aisladas, o a +/- 3 Hz, generalizadas y sincrónicas. Hiperventilación. Fotoestimulación.

EPILEPSIA INFANTIL FOCAL, GENERALIZADA, O AMBAS:

1. Crisis neonatales.

2. Afasia epiléptica o síndrome de Landau-Kleffner, síndrome de afasia-convulsión.

3. Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño.

4. Epilepsia parcial benigna atípica de la infancia.

EPILEPSIA INFANTIL MIOCLÓNICA PROGRESIVA DEGENERATIVA:

encefalopatía mioclónica progresiva. Epilepsia mioclónica progresiva degenerativa: cuando no aparecen cuerpos de Lafora. Supervivencia más de 15 años.

EPILEPSIA INFANTIL MIOCLÓNICO-ASTÁTICA:

véase síndrome de Doose.

EPILEPSIA INFANTIL PARCIAL BENIGNA ATÍPICA:

crisis parciales motoras durante el sueño y generalizadas (mioclónicas y atónicas, diagnóstico diferencial con síndrome de Lennox). 2-6 años. No deterioro mental. No trastorno del comportamiento. Remite antes de la pubertad. Diagnóstico diferencial: síndrome de Lennox (en la EIPBA faltan las crisis tónicas, y aparecen crisis parciales motoras nocturnas; no deterioro mental, EEG focal en vigilia, contraste entre EEG de vigilia y sueño); EPOCS (en EPOCS deterioro, y la POCS no remite). EEG: como en epilepsia parcial benigna con paroxismos rolándicos; punta-onda a 3 Hz con microausencias, POCS a 1-1,5 Hz.

EPILEPSIA INFANTIL PARCIAL BENIGNA CON PAROXISMOS ROLÁNDICOS:

epilepsia parcial idiopática. Epilepsia parcial benigna con paroxismos rolándicos: 3-13 años (6-10 años). Punta o punta-onda centrotemporales, que se activan con el sueño y cambian de lado. Síntomas sensitivos que progresan a manifestaciones motoras, +/- vómitos, +/- crisis tonicoclónicas generalizadas, +/- estatus. Nocturnas o diurnas. Es la epilepsia rolándica benigna de la infancia. Suele desaparecer antes de la pubertad o en la adolescencia. Puede reaparecer más adelante, con frecuencia en relación con el consumo de alcohol. 5-10% de los epilépticos menores de 15 años. En el 70% de los niños aparecen las crisis, pero en un 30% se manifiesta de otras maneras (por ejemplo, como trastorno del comportamiento).

EEG: la privación de sueño es eficaz para activar el EEG y las descargas pueden volverse bilaterales y sincrónicas y semiperiódicas; aparecen puntas, punta-onda, u ondas agudas en área central mediotemporal; las puntas pueden ser sustituidas por ritmo mu con el tiempo (que tal vez podría incluso ser un indicador de la normalización del trazado en estos casos, y también indicaría una remisión la desaparición de paroxismos en fase REM). En el EEG actividad de fondo normal (en sueño NREM y REM paroxismos, más focales en fase REM).

Epilepsia rolándica maligna:

secuencias interminables de descargas agudas ictales.

EPILEPSIA INFANTIL PARCIAL BENIGNA CON PAROXISMOS OCCIPITALES:

-Epilepsia parcial idiopática, epilepsia parcial benigna con paroxismos occipitales: punta-onda occipital que se bloquea con apertura de ojos. 15 meses-11 años (4-8 años). Migraña postcrítica. Diagnóstico diferencial: migraña basilar, epilepsia parcial sintomática del lóbulo occipital, epilepsia temporal, epilepsia lobar occipital benigna. EEG interictal: punta-onda con máximo occipital, 1,5-3 Hz, bilateral (interictal), también temporales, unilaterales o bilaterales, también ondas agudas, y bloqueo con apertura palpebral (paroxismos en fase NREM, menor en fase REM), y actividad de fondo normal. EEG ictal: punta-onda continua unilateral.

-Epilepsia occipital benigna idiopática de inicio temprano, síndrome de Panayiotopoulos: variedad de la epilepsia infantil idiopática occipital benigna con crisis focales, vómitos ictales, desviación de la mirada, con posible generalización secundaria. EEG: ondas agudas occipitales (y posiblemente en otras áreas en poligrafía nocturna); puntas localizadas en región occipital o multifocales (por probable propagación desde región occipital).

Puede aparecer estatus epiléptico autonómico, con vómitos ictales, o ictus emeticus (Leal A, Ferreira JC, Días A, Calado E: Origin of frontal lobe spikes in the early onset benign occipital lobe epilepsy (Panayiotopoulos syndrome).

EPILEPSIA IFANTIL PARCIAL BENIGNA CON PAROXISMOS TEMPORALES:

epilepsia parcial primaria con sintomatología afectiva, epilepsia parcial benigna con paroxismos temporales: 2-10 años.

Diagnóstico diferencial: vértigo paroxístico, crisis de angustia (de día), terrores nocturnos (NREM), crisis de lóbulo temporal sintomáticas.

EPILEPSIA INFANTIL PARCIAL IDIOPÁTICA:

epilepsia y síndromes epilépticos parciales idiopáticos. 2-12 años (4-9 años).

Indemnidad neurológica. +/- crisis febriles. +/- antecedentes familiares de crisis febriles o de epilepsia.

EEG: fondo normal, punta-onda o puntas aisladas o en brotes, focales, o bilaterales, presentes en sueño.

Criterios clínicos: no déficit neurológico, historia familiar de epilepsia benigna, primera crisis después de los 18 meses de edad, crisis breves y raras, a veces frecuentes al principio, buena respuesta al tratamiento, semiología no polimorfa en un mismo paciente (no crisis tónicas ni atónicas), no déficit postcrítico prolongado.

Formas:

1. Epilepsia infantil parcial benigna con paroxismos rolándicos.

2. Epilepsia infantil parcial benigna con paroxismos occipitales.

3. Epilepsia primaria de la lectura: pubertad tardía (10-20 años). EEG: punta y punta-onda parietotemporal o generalizada.

4. Epilepsia parcial primaria con sintomatología afectiva, epilepsia parcial benigna con paroxismos temporales: 2-10 años. Diagnóstico diferencial: vértigo paroxístico, crisis de angustia (de día), terrores nocturnos (NREM), crisis de lóbulo temporal sintomáticas.

5. Epilepsia parcial primaria con paroxismos frontales: 4-8 años.

6. Epilepsia parcial benigna de la adolescencia: 10-20 años.

7. Epilepsia parietal benigna: aumento en NREM. Puntas en región parietal, desencadenadas por estímulo contralateral táctil. +/- trastornos de conducta.

EPILEPSIA JUVENIL CON AUSENCIAS:

adolescencia, alrededor de la pubertad (límite inferior: 10 años). Crisis como en picnolepsia, pero con menor retropulsión. Puede haber crisis tonicoclonicogeneralizadas. Mioclonias infrecuentes. Crisis al despertar. Estatus menos excepcional.

EEG: punta-onda a 3 Hz. Privación de sueño. Hiperventilación. Fotoestimulación (menos eficaz). La punta-onda a 3 Hz puede empezar a 4 Hz, pasar a 3 Hz en segundos y terminar a 2 Hz; polaridad negativa en línea media. Comienzo y final brusco (sobre todo el comienzo); casi exclusivo de la infancia; dura de 1 segundo a 1 minuto (media: 8-10 segundos). En el EEG, en los raros casos en los que el voltaje es mayor en áreas parietooccipitales, la apertura de los ojos puede suprimir la descarga, según algunos autores. Suele asociarse a alteración de la conciencia. La hiperpnea es el método de activación más eficaz para provocar la aparición de los brotes EEG, si no aparecen espontáneamente. En las ausencias atípicas, en el EEG, en vez de punta-onda a 3 Hz aparece una descarga de ondas de mediano o bajo voltaje a unos 10 Hz, bilateral y generalizada.

EPILEPSIA MIGRATORIA MALIGNA DEL LACTANTE:

inicio en el primer semestre de vida. Crisis parciales casi continuas, polimorfas y refractarias, en ocasiones generalizadas, con deterioro psicomotor importante y EEG con descargas multifocales. Diagnóstico diferencial con otras encefalopatías epilépticas propias de esta edad, como el síndrome de West o el de Otahara.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA, ALGUNAS CORRELACIONES :

corea de Huntington.

Enfermedad de Unverricht-Lundborg (síndrome de Hartung:

forma AD).

Enfermedad de Lafora. Sialidosis.

Síndrome de Knudd-Krabbe (enfermedad de Krabbe, leucodistrofia).

Síndrome de Ramsay-Hunt: disinergia cerebelosa mioclónica. Síndrome de Rabot.

Síndrome de Lance-Adams. Enfermedad de Gaucher juvenil.

Síndrome MERRF. Ceroidolipofuscinosis.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil. Enfermedad de Jansky-Bielchowski.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA INFANTIL BENIGNA:

desde el tercer mes hasta el segundo año. Sin antecedentes clínicos. Con o sin antecedente familiar de epilepsia. Rara vez debuta por crisis febriles. Caídas de la cabeza, con o sin crisis tonicoclónicas generalizadas, en adolescencia, con o sin trastornos de personalidad y aprendizaje. Depakine.

Diagnóstico diferencial: mioclonias infantiles benignas no epilépticas, síndrome de West, síndrome de Lennox, epilepsia mioclónica severa de la infancia.

EEG: punta-onda generalizada, al principio del sueño más, y en fase REM. Actividad de fondo normal. Polipunta-onda. Fotosensible.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA INFANTIL SEVERA:

véase síndrome de Dravet.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL:

pubertad (8-26 años; media:

14-16 años). No pérdida de conocimiento. +/- crisis tonicoclónicas generalizadas. +/- ausencias- +/- antecedentes familiares de epilepsia generalizada, +/- antecedentes familiares de crisis febriles. Inmadurez e inestabilidad.

Diagnóstico diferencial: mioclonias fisiológicas del sueño, epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht-Lundborg, epilepsia mioclónica-astática, epilepsia ausencia juvenil, ausencias mioclónicas.

EEG: punta-onta y polipunta-onda generalizada, más al despertar o con adormecimiento. ELI, privación de sueño, hiperventilación, cierre de párpados, sueño espontáneo.

EPILEPSIA PARCIAL BENIGNA ATÍPICA DE LA INFANCIA:

crisis parciales motoras durante el sueño y generalizadas (mioclónicas y atónicas, diagnóstico diferencial con síndrome de Lennox). 2-6 años. No deterioro mental. No trastorno de conducta.

Diagnóstico diferencial: síndrome de Lennox (en EPBAI faltan las crisis tónicas, y aparecen crisis parciales motoras nocturnas; no deterioro mental, EEG focal en vigilia, contraste entre EEG de vigilia y sueño); EPOCS (en EPOCS deterioro, la POCS no remiten).

EEG: como en epilepsia parcial benigna con paroxismos rolándicos; punta-onda a 3 Hz con microausencias, POCS a 1-1,5 Hz. Remite antes de la pubertad.

EPILEPSIA PARCIAL CONTINUA:

estado de mal epiléptico. Síndrome HH, síndrome HHE y epilepsia parcial continua: estados de mal parciales somatomotores con personalidad clínica propia:

1. Síndrome HH: 6-18 meses. Raro en mayores de 4 años.

Antecedente familiar de crisis febriles y/o epilepsia. Antecedentes personales de lesión cerebral. Crisis convulsiva o estado de mal convulsivo hemigeneralizado, con déficit motor hemicorporal transitorio o permanente.

2. Síndrome HHE: HH con crisis epilépticas con frecuencia farmacorresistentes. Crisis convulsiva unilateral o estado de mal unilateral de la primera infancia, seguido de hemiplejía transitoria o permanente y tras periodo libre variable, seguido de epilepsia, generalmente parcial.

3. Epilepsia parcial continua, dos tipos:

3.1. Síndrome de Kojewnikow: crisis parciales motoras, mioclonías localizadas. Cualquier edad.

3.2. Síndrome de Rasmussen: crisis parciales motoras +/- hemigeneralizadas +/- generalizadas + mioclonias de localización variable. 2-10 años.

EPILEPSIA POLIMORFA:

síndrome de Dravet.

EPILEPSIA POSTRAUMÁTICA:

diagnóstico diferencial: síndrome de Lennox; epilepsia postraumática con complejo punta-onda lenta (EEG parecido a síndrome de Lennox, pero clínica diferente, con epilepsia psicomotora o gran mal); epilepsia del lóbulo frontal con sincronía bilateral secundaria (dagnóstico diferencial difícil o imposible); síndrome ESES (no hay máximo frontal, pero sí posterior o en vértex; ataques más leves); síndrome afasia- convulsión de Landau-Kleffner (crisis más leves, EEG: punta-onda lenta, más en sueño, a menudo generalizada y continua, pero con máximo en área temporal media; enfermedad generalmente autolimitada); epilepsia benigna del lóbulo occipital (EEG: punta- onda con máximo occipital o temporal, especialmente en vigilia y en relación con migraña: ataques visuales y luego dolor de cabeza); síndrome de Rett (enfermedad degenerativa del SNC; niñas; EEG: punta-onda lenta en estadios iniciales; máximo variable –temporal u occipital-).

EPILEPSIA PRIMARIA DE LA LECTURA:

epilepsia primaria de la lectura: pubertad tardía (10-20 años). EEG: punta y punta-onda parietotemporal o generalizada.

EPILEPSIA REFLEJA:

epilepsias reflejas: crisis inducidas por un estímulo sensitivo específico (que no se debe confundir con un factor desencadenante):

1. Epilepsias fotosensibles: idiopáticas o sintomáticas (tumores, encefalitis, ceroidolipofuscinosis fotosensibles). 6-15 años. Tipos: pura, sin crisis espontáneas; con fotosensibilidad y crisis espontáneas; mioclonias palpebrales con ausencias; epilepsia autoinducida por fotosensibilidad (+/- retraso mental); epilepsia provocada por patrones; crisis inducida únicamente por fotoestimulación.

2. Epilepsia sobresalto: lesión cerebral (incluso gangliosidosis).

Carbamacepina.

3. Crisis inducidas por el movimiento.

4. Crisis inducidas por estímulos sensitivos.

5. Epilepsias reflejas complejas: musicógena; por comida (+/- lesión cerebral); por lenguaje; por pensamiento.

EPILEPSIA ROLÁNDICA:

véase epilepsia infantil parcial idiopática.

EPILEPSIA Y ALTERACIONES PSÍQUICAS:

psicosis epiléptica: comprende el estado de ausencia, el estado de mal de lóbulo temporal y el fenómeno de Landolt.

Fenómeno de Landolt: normalización del EEG a pesar de seguir con la clínica. Fenómeno propio de la psicosis epiléptica. En psicosis+epilepsia de lóbulo temporal, la psicosis interictal puede tener origen epileptógeno. Si no tiene origen epileptógeno se puede observar psicosis interictal de origen no epileptógeno con "normalización forzada" del EEG o fenómeno de Landolt, a pesar de seguir con la clínica o con la exacerbación psicótica; podría deberse a sobredosificación medicamentosa. Es un asunto abierto a investigación al no quedar claro en todos los casos de psicosis epiléptica si la psicosis está relacionada o correlacionada con la epilepsia.

Angustia: de forma excepcional una crisis de angustia supuestamente podría llegar a plantear el diagnóstico diferencial con una epilepsia parcial primaria con sintomatología afectiva.

EPOCS:

véase epilepsia con punta-onda continua durante el sueño. Véase síndrome ESES. Véase afasia epiléptica adquirida.

EQUIVALENTE MIGRAÑOSO:

focalidad sin cefalea.

ESCALA DE GLASGOW:

véase coma, escala de Glasgow.

ESCALA DE ISQUEMIA:

véase demencia, escala de isquemia.

ESCÁPULA ALADA:

véase músculo serrato anterior.

ESCLERODERMIA:

se ha descrito atrofia por desuso, miopatía sin aumento de enzimas, miositis con aumento de enzimas, debilidad proximal, etc. Personalmente se ha observado en algún caso atrofia muscular con poca actividad muscular en el EMG (desde ausencia de actividad motora voluntaria hasta trazados simplificados de amplitud normal), pero sin signos electromiográficos miopáticos ni neuropáticos en los potenciales de unidad motora, ni actividad patológica en reposo.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, CRITERIOS DE EL ESCORIAL:

El Escorial World Federation of Neurology. Criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci 1994; 124: 96-107. Están en permanente revisión (Mamede de Carvalho et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clinical Neurophysiology 2008. 119: 497-503). -Presencia de:

1. Signos clínicos, electromiográficos y patológicos de afectación de segunda motoneurona.

2. Signos clínicos de afectación de primera motoneurona.

3. 1 y 2 con carácter progresivo, con afectación sucesiva de diferentes regiones anatómicas.

-Ausencia de:

1. Signos electromiográficos o patológicos de enfermedades que pudieran explicar la afectación de motoneurona superior o inferior.

2. Neuroimagen que pueda explicar la clínica y la electromiografía.

-Categorías diagnósticas:

1. "Definida" (o sea, comprobada): 3 regiones anatómicas con afectación de motoneurona superior e inferior.

2. Probable: 2 regiones anatómicas con afectación de motoneurona superior e inferior, y una de las regiones con afectación de motoneurona superior debe estar por encima de cualquiera con afectación de motoneurona inferior.

3. Posible: 2 o más regiones con afectación de motoneurona superior o 1 región con afectación de motoneurona superior e inferior.

4. Sospechada: 2 o más regiones con afectación de motoneurona inferior.

-Criterios contrarios a esclerosis lateral amiotrófica: trastornos sensitivos, esfinterianos, de sistema nervioso autónomo, de vías visuales, parkinsonismo, de funciones superiores, antecedentes de polio.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA, ENFERMEDAD DE CHARCOT, DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

-Comienzo por la mano (forma de Aran-Duchenne): síndromes centromedulares; amiotrofia focal de Hirayama (juvenil, varones más que mujeres), neuropatía motora multifocal con bloqueos; afectación de segunda motoneurona+linfoma (no se afecta primera motoneurona); síndrome postpoliomielítico.

-Comienzo proximal (Vulpian-Bernhardt): miopatías inflamatorias (la CPK puede aumentar en la ELA); miopatía por hipotiroidismo o hipertiroidismo; miastenia gravis (test del tensilón y EMG de fibra simple también pueden dar positivo en ELA); amiotrofia espinal progresiva.

-Forma crural-seudopolineurítica (Pierre-Marie-Patrikios):

mononeuritis múltiple, síndrome postpoliomielitis; polineuropatía; amiotrofias espinales distales.

-Forma bulbar (afecta sobre todo a fonación) y seudobulbar (afecta sobre todo a deglución): infartos lacunares múltiples; parálisis bulbar progresiva (ELA); parálisis bulbar progresiva infantil de Fazio-Londe; parálisis hereditaria de Kennedy (ligada al X, cuarta-quinta década, no piramidalismo, no síndrome seudobulbar, esterilidad, ginecomastia, diabetes mellitus, etc.); encefalomielitis paraneoplásica (anti-Hu); meningitis crónica (por ejemplo, carcinomatosa); síndrome de Guillain-Barré; parálisis aguda idiopática del hipogloso; síndrome de Arnold-Chiari; tumores de tronco encefálico; miastenia gravis; miopatías con signos EMG neurógenos; hipertiroidismo; miopatías inflamatorias (por ejemplo, miositis con cuerpos de inclusión); distrofia miotónica; distrofia oculofaríngea.

-Forma piramidal: para o hemiespasticidad por latirismo, paraparesia espástica tropical, HTLV-2, adrenoleucomieloneuropatía, paraplejía espástica familiar (AD o AR), esclerosis lateral primaria (ELA), otras.

-Afectación exclusiva (auténtica o aparente) de segunda motoneurona: amiotrofia espinal progresiva; atrofia muscular progresiva (ELA); síndrome de Kennedy; AME distal, neuropatía sensitivomotora hereditaria (sobre todo tipo 2), miopatías distales, miopatía con síndrome distrófico escapuloperoneal, glucogenosis.

-Linfoma: afectación de segunda motoneurona (diagnóstico diferencial en ELA). En ocasiones resulta difícil determinar en qué grado la afectación de segunda motoneurona se debe a desmielinización periférica (polineuropatía) o a daño de soma neuronal en asta anterior (neuronopatía); si en el EMG predomina la lentificación, orienta más a polineuropatía, si predomina la actividad denervativa con distribución polirradicular y relativa conservación de velocidades motoras, orienta más a neuronopatía.

ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA, CRITERIOS DE PRINGLE:

- Clínica:

Inicio insidioso de paresia espástica en extremidades inferiores, o bulbar, o superiores.

Generalmente de la quinta década en adelante. No historia familiar.

Curso progresivo.

Duración de tres o más años.

Generalmente sólo disfunción corticoespinal.

Distribución simétrica y finalmente paresia espinobulbar espástica severa.

-Laboratorio:

Química en suero normal (incluida B12). Serología negativa para sífilis, Lyme y HTLV-1. LCR normal (incluyendo bandas oligoclonales). En EMG, no actividad denervativa.

En resonancia magnética, no signos de compresión de médula espinal o foramen magnum.

-Adicionales:

Función de la vejiga normal.

Conducción central alterada (EMTC). Conducción periférica normal.

Atrofia focal de la circunvolución precentral (resonancia magnética).

Disminución del consumo de glucosa en región pericentral (PET).

Pringle CE et al. Primary lateral sclerosis clinical features, neuropathology and diagnostic criteria. Brain 1992; 115: 495- 520.

ESCLEROSIS MÚLTIPLE (EM):

puede debutar en forma de epilepsia.

La forma de presentación más frecuente son la neuritis óptica y las parestesias en miembros (Aghamollaii V et al. Sympathetic skin response (SSR) in multiple sclerosis and clinically isolated syndrome: A case-control study. Clinical Neurophysiology 2011; 41: 161-171). Signo de Uthoff: disminución de agudeza visual con ejercicio en la esclerosis múltiple.

Signo de Lhermitte: aparece en esclerosis múltiple u otros trastornos de médula espinal (traumatismos, degeneración artrósica, tumores, etc.).

Síndrome de Behçet: meningoencefalitis recurrente, parkinsonismo, demencia, afectación de haces piramidales, hipertensión intracraneal benigna; diagnóstico diferencial con esclerosis múltiple.

Crisis tónica de la esclerosis múltiple: véase discinesia con origen espinal.

El 50% de las neuritis ópticas evolucionan a esclerosis múltiple en un plazo de 15 años.

La parálisis ocular más frecuente es la del sexto par.

En la esclerosis múltiple también se puede producir una oftalmoplejía internuclear, sobre todo bilateral.

Síndrome Cluster-tic: véase enfermedad de Horton.

EEG: normal, o lentificación focal o difusa, o asimetrías. En EEG seriados las anomalías EEG pueden mejorar en breve plazo (días) en el caso de la esclerosis múltiple, a diferencia de lo que ocurre en caso de neoplasia intracraneal.

Partes: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7


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