Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado (Letra E-G) (página 6)

-Encefalopatía epiléptica neonatal con
brotes de supresión (síndrome de
Aicardi-Otahara):

1. Encefalopatía mioclónica progresiva
precoz: niños menores de 3 meses, encefalopatía
mioclónica grave.

2. Encefalopatía epiléptica infantil
precoz con paroximos de supresión: primeros meses,
espasmos tónicos, grave.

-Hepatopatía. Encefalopatía
hepática. Estadios en la encefalopatía
hepática:

1. Subclínica.

2. Confusión, bradipsiquia, inversión del
ritmo de sueño, trastornos del humor o
comportamiento.

3. Desorientación temporoespacial, letargia,
asterixis.

4. Más estuporoso, responde a órdenes
sencillas, asterixis.

5. Coma con respuesta a estímulos
dolorosos.

6. Coma sin respuesta a estímulos
dolorosos.

-Encefalopatías mioclónicas:

1. No progresivas: la mayoría de origen
hipóxico-isquémico. Crisis variadas.

2. Progresivas. La mayoría AR:

2. 1. Enfermedad de Lafora: 6-19 años (pico a los
11,5 años). Crisis diversas, con progresión a
deterioro mental y trastornos neurológicos. Paraparesia
espástica. Epilepsia mioclónica. Posibilidad de
estatus no convulsivo. Biopsia de músculo: cuerpos de
Lafora. EEG: lentificación progresiva, punta-onda,
polipunta- onda generalizada; sensible a fotoestimulación;
posteriormente anomalías multifocales y
desorganización del sueño; exitus 4-10
años.

2. 2. Epilepsia mioclónica progresiva
degenerativa: cuando no aparecen cuerpos de Lafora. Supervivencia
más de 15 años.

2. 3. Disinergia cerebelosa mioclónica con
epilepsia o síndrome de Ramsay-Hunt. 6-20 años.
EEG: trazado basal normal, punta- onda, polipunta-onda, puntas;
fotosensibilidad. Polipunta en REM.

Véase disinergia cerebelosa
mioclónica.

2. 4. Síndrome de mioclonus con mancha
rojo cereza, dos tipos:

2.4.1. Sialidosis con déficit aislado de
neuraminidasa, o tipo 1: +/- adolescencia. Clínica
parecida al síndrome de Ramsay-Hunt. Las mioclonias
coinciden con la polipunta-onda. No
fotoestimulación.

2. 4. 2. Mucolipidosis 1 y sialidosis 2: parecidos a
sialidosis 1, pero con talla baja y dismorfia (parecida a la de
las mucopolisacaridosis).

2. 5. Forma juvenil neuronopática de la
enfermedad de Gaucher (tipo 3): 6-8 años. Crisis variadas.
Deterioro neurológico. EEG: lentificación,
paroxismos, fotoestimulación.

2. 6. Ceroidolipofuscinosis infantil precoz, enfermedad
de Harberg-Santavuori: 5-18 meses. Mioclonias masivas.
EEG:

progresión desde la lentificación hasta el
trazado isoeléctrico.

2. 7. Ceroidolipofuscinosis infantil tardía,
enfermedad de Jansky- Bielchowski: 2-4 años. Crisis
mioclónicas, astáticas, atónicas.
Diagnóstico diferencial: síndrome de Lennox. EEG:
lentificación, paroxismos, fotoestimulación a
frecuencias bajas (fenómeno de Pampiglione).

2. 8. Ceroidolipofuscinosis juvenil, enfermedad de
Batten- Spielmeyer-Vogt-SJögren: 6-8 años. Deterioro
psicomotor y neurológico. Disminución de agudeza
visual. Crisis variadas. EEG: salvas de ondas lentas y punta-onda
lenta. No fotosensibilidad. PEV: disminución de
amplitud.

2. 9. Enfermedad de Huntington: 3 años. Deterioro
mental y distonía. Crisis variadas. EEG: punta-onda y
polipunta-onda generalizada. Fotosensibilidad.

2. 10. Síndrome de epilepsia mioclónica
con ragged red fibers (MERRF): 9-15
años. Crisis variadas y deterioro multisistémico.
EEG: lentificación, paroxismos, fotosensibilidad
notable.

-Esclerosis múltiple.

–Hipertensión arterial con encefalopatía
hipertensiva.

-Hipotiroidismo durante tiroiditis de Hashimoto con
encefalopatía de Hashimoto (por ejemplo,
encefalopatía mioclónica): responde a corticoides,
y el EEG se correlaciona con la clínica (Vázquez et
al. Encefalopatía de Hashimoto. Registro EEG de un caso.
Rev Neurol 1998; 26: 485). –Insuficiencia renal (EEG:
brotes de punta-onda).

-Insuficiencia renal crónica (EEG: lentificado y
desorganizado, y a veces actividad epileptiforme):

1. Por insuficiencia renal crónica, por uremia
(encefalopatía urémica), con alteraciones mentales
y neuropatía (la neuropatía puede mejorar con
diálisis, y suele ser el EMG un buen indicador de la
eficacia del tratamiento).

2. Por la diálisis (por aluminio):
encefalopatía, demencia dialítica,
encefalopatía dialítica crónica (EEG: brotes
sincrónicos de ondas lentas de predominio anterior),
hiperexcitabilidad muscular, acatisia, hipo, disartria,
mioclonias, temblor, etc. No se debe confundir con el
síndrome del desequilibrio (EEG: lentificación
generalizada y actividad epileptiforme, con buena
correlación clínica-EEG), que consiste en edema
cerebral por extracción rápida de urea de la sangre
durante diálisis, y no es demencia
dialítica.

-Intoxicación (puede encuadrarse dentro de la
actividad EEG periódica).

–Kernicterus o ictericia nuclear
(encefalopatía bilirrubínica neonatal); patogenia:
la permeabilidad de la barrera hematoencefálica aumenta
por acidosis, hipoglucemia, hipoxia, aportes hiperosmolares.
Clínica: hipotonía, abolición de reflejos,
llanto agudo, evoluciona a hipertonía con
opistótonos, coma y exitus, o secuelas como
retraso mental, sordera nerviosa, hipertonía,
parálisis cerebral coreoatetósica, displasia del
esmalte y decoloración de los dientes.

-Levodopa (ondas trifásicas y
asterixis).

-Linfoma (no Hodgkin) intravascular:
encefalopatía progresiva subaguda con ondas
trifásicas periódicas; diagnóstico
diferencial con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (Mosqueira AJ et
al. Falsa enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Rev Neurol 2011; 52:
567).

-Litio: véase electroencefalografía,
antiepilépticos y otros fármacos.

-Lupus eritematoso sistémico
(encefalopatía lúpica, convulsiones,
alteración del comportamiento, coma).

–Neumonía por legionella
(encefalopatía tóxica con cefalea y
mialgias).

-Opsomioclonus (posible manifestación
del neuroblastoma).

–Paludismo (difusa y simétrica en paludismo grave
por P. falciparum).

-Patrones EEG en la encefalopatía
hepática: El patrón va desde EEG normal hasta EEG
isoeléctrico, con progresivo aumento de amplitud y
disminución de frecuencia al principio, para
después caer el voltaje hasta llegar a los brotes de
supresión y el trazado isoeléctrico. Son
típicas las ondas trifásicas. Parece ser que la
presencia de ondas trifásicas no influye en el
pronóstico de la encefalopatía
hepática.

-Postanoxia (encefalopatía mioclónica
postanóxica o síndrome de Lance-Adams). Suele
producir de forma característica crisis
mioclónicas, con puntas y polipunta-onda en el EEG,
coincidiendo con las mioclonias. La polipunta puede superponerse
a un trazado encefalopático, con gran depresión de
voltaje, que puede llegar a una casi inactividad
bioeléctrica cortical de manera transitoria. Puede
encuadrarse dentro de actividad EEG periódica. EEG:
lentificación, paroxismos, puntas o polipunta-onda con las
sacudidas. El estatus mioclónico postanóxico precoz
tiene mal pronóstico.

-Sarcoidosis.

-Síndrome de encefalopatía o
leucoencefalopatía posterior reversible: se asocia a
preeclampsia, eclampsia, hipertensión arterial severa,
alteraciones renales, inmunosupresión, post- transplante,
infección/sepsis/shock, enfermedades autoinmunes,
quimioterapia y otras posibilidades diversas (hipomagnesemia,
hipercalcemia, hipocolesterolemia, inmunoglobulina intravenosa,
síndrome de Guillain-Barré, porfiria, efedrina,
etc.). Se presenta en forma de convulsiones,
encefalopatía, cefalea, alteraciones visuales, paresia,
náuseas, alteración mental, de inicio brusco o
progresivo, coma, etc. (Hinchey et al. A reversible posterior
leukoencephalopathy syndrome. N Engl J Med 1996; 334: 494-
500).

-Síndrome de Leigh (encefalopatía
necrotizante infantil subaguda): mitocondriopatía con
encefalopatía, retinitis pigmentaria, cardiopatía,
etc.

-Síndrome de Lennox (encefalopatía
epiléptica infantil).

-Síndrome de Reye.

-Síndrome de Sjögren.

-Síndrome paraneoplásico (encefalitis
troncoencefálica, encefalitis límbica,
etc.).

-Trombosis del seno longitudinal superior
(encefalopatía residual crónica, con punta-onda a 2
Hz).

–VIH (demencia, encefalopatía difusa).

Véase síndrome de
leucoencefalopatía posterior reversible.

ENFERMEDAD
CELÍACA:

ataxia por anticuerpos
antigliadina contra las células de Purkinje.
Epilepsia.

Síndrome de Gobbi: enfermedad celíaca y
epilepsia con calcificaciones occipitales.

ENFERMEDAD DE
ADDISON:

véase síndrome de
Addison.

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER:

EEG en
vigilia: progresiva lentificación y desorganización
del trazado, de acuerdo con la siguiente secuencia temporal: se
lentifica y disminuye el alfa; aumenta la actividad theta-delta
(sin modificación con estímulos sensoriales,
aumenta con hiperpnea, disminuye con somnolencia); actividad
lenta irregular, polimorfa, de amplitud variable; descargas
lentas frontales, punta-onda y trifásicas en fases
tardías, potenciales negativos
premioclónicos.

Patrón mioclonus-demencia-descargas
trifásicas: se puede observar en el Alzheimer, pero es
más característico del Creutzfeldt-Jakob (descargas
de unos 200 ms en intervalos de 0,5- 1,2 s).

Registro polisomnográfico nocturno (poca
relevancia clínica en la práctica, en
comparación con el registro de vigilia, que sí es
importante en el diagnóstico, para detectar organicidad):
desorganización de la arquitectura del sueño,
aumento o disminución del sueño NREM;
disminución de ondas V, husos, complejos K, y REM
(o aumento); disminución del sueño delta; aumento
de apneas.

PEV: parece ser que podría haber aumento de
latencia P100 (poca utilidad clínica en la
práctica).

Alzheimer y mioclonus: (según la
descripción encontrada en la literatura) potenciales
negativos focales centrales contralaterales 20-40 ms antes de la
mioclonia (algo más que en el mioclonus cortical
reflejo). En el registro electromiográfico: mioclonia de
40-80 ms (algo más que en el mioclonus reflejo
cortical). Son diferentes a las del Creutzfeldt-Jakob. Sin
demasiada utilidad clínica en la práctica hasta
ahora.

Apolipoproteína E y enfermedad de Alzheimer: 3
alelos (E2, E3, E4), brazo largo cromosoma 19. Fenotipos 4-4 y
4-3: los más frecuentes en el Alzheimer. Se especula con
que la apoproteína E+betaproteína formen un
complejo estable. La Apo E se asocia a la amiloidosis, pero la
Apo E4 se asocia al Alzheimer de inicio tardío en las
placas de amiloide según algunos autores (otros lo
desmienten). Amiloidosis, se encuentra en: enfermedad de
Alzheimer, síndrome de Down (en el síndrome de Down
el EEG suele ser normal), polineuropatía
amiloidótica familiar, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. No
existe asociación clara entre la posesión de Apo E4
y el padecimiento de una demencia, porque el gen de la Apo E4
probablemente ocupa distintos loci en cada individuo, lo
cual implicaría la variable expresividad de las
demencias.

Véase electroencefalografía, actividad
periódica.

ENFERMEDAD DE
ANDERSEN:

véase glucogenosis.
ENFERMEDAD DE BASSEN-KORNZWEIG: véase lipidosis.
ENFERMEDAD DE BATTEN: véase
ceroidolipofuscinosis.

ENFERMEDAD DE
BATTEN-SPIELMEYER-VOGT-SJÖGREN:

véase
ceroidolipofuscinosis.

ENFERMEDAD DE
BAXTER:

neuropatía
calcánea.

ENFERMEDAD DE
BINSWANGER:

véase demencia
multiinfarto.

ENFERMEDAD DE
BLOCH-SULZBERGER:

véase
incontinentia pigmenti achromians.

ENFERMEDAD DE
BOURNEVILLE-PRINGLE:

véase esclerosis
tuberosa.

ENFERMEDAD DE
BRODY:

véase déficit de
ATP-asa.

ENFERMEDAD DE
BUREAU-BARRIERE:

véase
acropatía ulceromutilante.

ENFERMEDAD DE
CHAGAS:

véase neuropatía en la
enfermedad de Chagas.

ENFERMEDAD DE
CHARCOT:

véase esclerosis lateral
amiotrófica.

ENFERMEDAD DE
CHARCOT-MARIE-TOOTH:

véase
neuropatía hereditaria.

ENFERMEDAD DE
CHEDIAK-HIGASHI:

hereditaria.
Gránulos gigantes en los glóbulos blancos.
Albinismo, inmunodeficiencia, neuropatía
periférica, convulsiones, etc. AR.

ENFERMEDAD DE
CORI-FORBES:

véase
glucogenosis.

ENFERMEDAD DE
CREUTZFELDT-JAKOB:

demencia+mioclonias+ataxia
cerebelosa+actividad EEG periódica. Familiar, adquirida o
esporádica (85% de los casos).

EEG: actividad EEG periódica, descargas
periódicas en fases avanzadas. Ondas trifásicas.
Patrón mioclonus-demencia- descargas trifásicas
(típico de esta enfermedad, pero se puede ver
también en enfermedad de Alzheimer). Evolución del
EEG: empieza por lentificación progresivamente mayor+ondas
agudas generalizadas, semiperiódicas a veces+bajo voltaje
previo al exitus; las descargas periódicas pueden
persistir hasta el final, incluso apareciendo sobre un trazado
casi isoeléctrico de fondo; las ondas agudas pueden
aparecer también en fases precoces. Este tipo de trazado
puede observarse también en la encefalopatía
hepática, encefalopatía disenzimática y en
tumores talámicos simétricos. El trazado EEG bien
constituido (lentificación con ondas agudas
periódicas) es tan característico que se reconoce
con relativa facilidad, y si además hay demencia y
mioclonias, el diagnostico es factible.

Según Fernández (Fernández J et al.
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: ¿hay que esperar a la
anatomía patológica para el diagnóstico
definitivo? Rev Neurol 2011; 52: 565-66) la clínica
más frecuente es el deterioro cognitivo (83%), mioclonias
(67%), rigidez (25%), síndrome cerebeloso (25%), mano
alien (17%) y distonía (8%); resonancia
magnética anormal (67%), EEG anormal (83%),
proteína 14.3.3 positiva en LCR en el 87%; necropsia
positiva en el 100%.

Un cuadro clínico similar a esta enfermedad, con
deterioro cognitivo, ataxia y ondas trifásicas
periódicas en el EEG y proteína 14.3.3 positiva,
con evolución progresiva, puede observarse en el linfoma
(no Hodgkin) intravascular (Mosqueira AJ et al. Falsa enfermedad
de Creutzfeldt-Jakob. Rev Neurol 2011; 52: 567).

En relación con las mioclonias pueden aparecer
PESS gigantes. Ondas
trifásicas-mioclonus-demencia (descargas de 200
ms en intervalos de 0,5-1,2 s): típico de la enfermedad de
Creutzfeldt- Jakob y puede aparecer también en la
enfermedad de Alzheimer.

SIRPD: stimulus induced periodic or ictal
discharges. Descritas en el paciente "crítico"
(critically ill patients) durante monitorización
EEG (Hirsch et al, 2004), en enfermedades neurológicas y
sistémicas agudas y en la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob.

Variante de Heidenhain de la forma esporádica:
con alteración visual.

Variante de Oppenheimer-Brownell de la forma
esporádica: con ataxia.

Variante encefalítica de la forma
esporádica (propia de Japón):

manifestaciones cerebelosas y corticales.

Variante amiotrófica de la forma
esporádica: debilidad muscular desde fases
iniciales.

Puede producirse en niños (Armangué T et
al. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica en una
niña de 11 años. Rev Neurol 2012; 54:
S67-S93). Véase electroencefalografía,
actividad periódica.

ENFERMEDAD DE
CROHN:

neuropatía
opticoisquémica, neuropatía autonómica
(más frecuente la pupilar que la cardiovascular),
polineuropatía sensitivomotora axonal y desmielinizante,
degeneración combinada subaguda, radiculopatía (por
infiltración linfocitaria). Por vasculitis o
hipovitaminosis, o ambas. También descrito el
síndrome de Guillain-Barré en algún caso.
Miopatía (miositis necrotizante focal con infiltrado
neutrofílico). Asociación con polimiositis y
dermatomiositis. Asociación con síndrome de
Melkersson-Rosenthal.

Santos S et al. Alteraciones neurológicas
relacionadas con la enfermedad de Crohn. Rev Neurol 2013; 32:
1158-62.

Véase neuropatía desmielinizante
inflamatoria crónica.

ENFERMEDAD DE
DOBKIN-VERITY:

véase amiotrofia
espinal.

ENFERMEDAD DE
FABRY:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE FAHR:

rara.
Alteración del metabolismo fosfocálcico.
Calcificaciones en ganglios basales, cerebelo, corteza, etc. Edad
media. Ferrocalcinosis vascular cerebral. Crisis convulsivas,
demencia, piramidalismo, extrapiramidalismo, alteraciones
cerebelosas (núcleo dentado), hipertensión
intracraneal, síndrome paratiroideo, etc.

ENFERMEDAD DE
FARBER:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE
FAZIO-LONDE:

véase amiotrofia
espinal. ENFERMEDAD DE FENICHEL: véase amiotrofia
espinal. ENFERMEDAD DE FOLLING: véase
fenilcetonuria.

ENFERMEDAD DE
FORESTIER-ROTÉS-QUEROL:

véase
dolor. Véase disfagia.

ENFERMEDAD DE
FUKUHARA:

enfermedad mitocondrial.
EEG:

lentificación y ondas agudas.

ENFERMEDAD DE
FURUKAWA:

véase amiotrofia
espinal.

ENFERMEDAD DE
GAUCHER:

lipidosis. Produce
neuropatía. AR. Ashkenazy. Depósito de
glucocerebrósidos en sistema reticuloendotelial.
Depósito en hígado, hueso y ganglios.
Hiperpigmentación, hipertonía, disminución
de sensibilidad, apatía, catatonia, etc.

Forma infantil: alteración neurológica,
retraso mental. EEG: las anormalidades pueden preceder a los
ataques. Los cambios EEG son paralelos al empeoramiento.
Encefalopatía mioclónica progresiva. Forma juvenil
neuronopática de la enfermedad de Gaucher (tipo 3 o
neuropática subaguda): 6-8 años. Variante
neuropática aguda (tipo 2). El tipo 1 es no
neuropática. Crisis variadas. Epilepsia mioclónica.
Deterioro neurológico. EEG: lentificación,
paroxismos, fotoestimulación.

Forma adulta: no afectación neurológica, y
es la lipidosis más frecuente.

ENFERMEDAD DE GILLES DE LA
TOURETTE:

véase discinesias con
origen subcortical.

ENFERMEDAD DE
GRAVES-BASEDOW:

nerviosismo, irritabilidad,
inestabilidad emocional, temblor fino, hiperreflexia,
fatigabilidad, miopatía proximal; la debilidad puede ser
el único signo de la enfermedad; el hipertiroidismo puede
producir corea.

ENFERMEDAD DE
GULL:

véase hipotiroidismo.

ENFERMEDAD DE
HALLERVORDEN-SPATZ:

parkinsonismo. Parece
ser que en algunos de los casos falla un gen para la
síntesis de la pantotenatocinasa 2, lo cual desemboca en
acumulación de hierro en ganglios basales y otras partes
del cerebro. Debuta en la niñez con
distonía-coreoatetosis, rigidez, espasticidad, demencia,
convulsiones, alteración de la visión (atrofia del
nervio óptico +/- retinitis pigmentaria), etc. Curso
progresivo y degenerativo. Signo del "ojo del tigre" en la
resonancia magnética (menor intensidad focal en globus
pallidus por depósito de hierro, en T2, con
área más intensa alrededor). EEG: ondas agudas y
lentas.

Síndrome HARP: Variante de la enfermedad de
Hallervorden- Spatz (parkinsonismo infantil degenerativo), que
cursa con hipoprebetalipoproteinemia, acantocitosis, retinitis
pigmentaria, degeneración palidal.

ENFERMEDAD DE
HARBERG-SANTAVUORI:

véase
ceroidolipofuscinosis.

ENFERMEDAD DE
HARTNUP:

véase alfa-aminoaciduria.
ENFERMEDAD DE HERS: véase glucogenosis.
ENFERMEDAD DE HIRAYAMA: véase amiotrofia espinal.
ENFERMEDAD DE HORTON: cefalea en racimos.

Síndrome cluster-tic: enfermedad de
Horton y neuralgia del trigémino (en ocasiones asociado a
esclerosis múltiple).

ENFERMEDAD DE
HUNT:

lesión profesional consistente
en el daño de la rama profunda del nervio cubital en la
palma de la mano.

ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON:

véase
encefalopatía.

ENFERMEDAD DE
JANSKY-BIELCHOWSKY:

véase
ceroidolipofuscinosis.

ENFERMEDAD DE
KENNEDY:

véase amiotrofia espinal.
ENFERMEDAD DE KRABBE: véase lipidosis.
ENFERMEDAD DE KUFS: véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE
KUGELBERG-WELANDER:

véase amiotrofia
espinal.

ENFERMEDAD DE LA BAHÍA DE HAFF EN
KONIGSBERG:

véase
mioglobinuria.

ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA,
CLASIFICACIÓN:

1.Enfermedad de la
motoneurona: Esclerosis lateral amiotrófica
(esporádica, familiar, variantes
geográficas).

Atrofia espinal progresiva. Parálisis bulbar
progresiva. Esclerosis lateral primaria.

2. Atrofias musculares espinales (AME): tipo 1,
2, 3, 4, bulboespinal crónica (Kennedy) bulbar
(Fazio-Londe), distal, escapuloperoneal, facioescapulohumeral,
monomélica (Hirayama).

3.Secundaria o sintomática: Infecciosa:
poliomielitis, síndrome postpolio, herpes zóster,
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Tóxica: plomo, mercurio, etc.

Metabólica: deficiencia de hexosaminidasa A,
tirotoxicosis, hiperparatiroidismo.

Inmunológica: discrasia sanguinea
(paraproteinemia, linfoma). Agente físico:
postirradiación.

Enfermedad degenerativa: espinocerebelosa (Friedreich),
atrofia olivopontocerebelosa, enfermedad de Machado-Joseph,
síndrome de Shy-Drager.

ENFERMEDAD DE
LAFORA:

véase
encefalopatía.

ENFERMEDAD DE
LAMBERT-BRODY:

véase déficit
de ATP-asa.

ENFERMEDAD DE
LITTLE:

véase parálisis
cerebral.

ENFERMEDAD DE
LOBSTEIN:

osteogénesis imperfecta:
síndrome de Ekbom-Lobstein, síndrome de
Adair-Dighton, enfermedad de Lobstein. Sordera en el 50% (de
conducción).

ENFERMEDAD DE LOM:

véase
neuropatía hereditaria (CMT 4D, 8q24).

ENFERMEDAD DE LOS CANALES
IÓNICOS:

canalopatías con
afectación musculoesquelética: miotonías
hereditarias (antes clasificadas entre las distrofias) y
parálisis periódicas (antes clasificadas entre las
miopatías metabólicas).

1. Canales de cloro; de miotonía
congénita hay cuatro tipos: 1, fluctuante; 2, de Thomsen
(afecta a ojos); 3, levior; y 4, de Becker
(recesiva).

2. Canales de sodio, tres tipos: 1,
parálisis periódica hiperpotasémica (Tyler,
1951) o adinamia episódica hereditaria de Gamstorp, con
miotonía, sin miotonía, con paramiotonía
(empeora con ejercicio y frío, que es paradójico en
miotonía, y afecta a párpados); 2,
paramiotonía congénita de Von Eulemburg; 3,
miotonía de los canales de sodio (dos tipos:
fluctuans y permanens).

3. Canales de calcio, dos tipos: parálisis
periódica hipopotasémica y parálisis
periódica hipopotasémica secundaria (tirotoxicosis,
hiperaldosteronismo primario, intoxicación con regaliz,
diuréticos, acidosis tubular renal, Sjögren, Fanconi,
Schwartz- Jampel con actividad continua de la unidad motora,
hipertermia maligna, recuperación de coma
diabético, celiaquía, ureterocolostomía
bilateral, etc.).

(Tratado de Neurología de Micheli).

Síndrome de Cavaré-Romberg:
parálisis hipopotasémica intermitente familiar (en
algunas referencias aparece por error como hipocalcémica,
en vez de hipopotasémica, probablemente por
transcripción errónea de la palabra
"hipocaliémica", sinónimo de hipopotasémica
y que se parece a "hipocalcémica", y/o también
porque la parálisis hipopotasémica es una
enfermedad de los canales del calcio; téngase en cuenta
que la hipocalcemia se relaciona con tetania, no con
parálisis periódica). Síndrome de Westphal.
Síndrome de Cavaré-Romberg, o de
Cavaré-Westphal- Romberg.

Canalopatías con afectación
neurológica:

Canales de calcio: ataxia espinocerebelosa tipo 6;
ataxia episódica tipo 2; migraña hemipléjica
familiar.

Otros:

Canales de calcio: síndrome oculocerebrorrenal de
Lowe (tubulopatía proximal, retraso mental,
anomalías oculares y neurológicas, varones). EEG:
ondas agudas multifocales.

Véase electromiografía, miotonía.
Véase discinesias paroxísticas. Véase
miopatía.

ENFERMEDAD DE LOS
PEROXISOMAS:

las enfermedades de los
peroxisomas, que cursan con desmielinización central, son
dos: adrenoleucodistrofia y síndrome de Zellweger.

-El síndrome de Zellweger, o síndrome
cerebrohepatorrenal, cursa con hepatomegalia, polimicrogiria,
retinopatía, hipoacusia, retraso mental, etc.
Diagnóstico diferencial con enfermedad de Refsum y
adrenoleucodistrofia. EEG en el síndrome de
Zellweger:

puntas bilaterales.

-Adrenoleucodistrofia: acúmulo de ácidos
grasos con degeneración suprarrenal (síndrome de
Addison; tratamiento: corticoides) y desmielinización del
SNC (tratamiento con antiepilépticos). Neuropatía
sensitivomotora. Véase síndrome de
Addison.

Formas de adrenoleucodistrofia:

1. Forma neonatal; exitus hacia los 5
años.

2. Forma infantil, o enfermedad de Schilder; se ha visto
un caso personalmente: demencia, ceguera, sordera, exitus (con
frecuencia precozmente). El EEG y los PEV y PEAT mostraban
importantes alteraciones. En fases avanzadas los PEV (con damero
reversible) no pueden hacerse, al no poder fijar el paciente la
vista en la pantalla de manera voluntaria.

3. Forma del adulto: el deterioro neurológico
puede ir precedido por síndrome de Addison durante
años.

4. Forma asintomática: se suele detectar en
mayores de diez años (la forma asintomática o
presintomática parece ser que es la que podría
presentar respuesta al tratamiento con aceite de
Lorenzo).

EEG en la adrenoleucodistrofia: en general, delta
polimórfico de alto voltaje. Actividad lenta, irregular,
difusa, sin ondas agudas (a pesar de las
convulsiones).

ENFERMEDAD DE
LOUIS-BARR:

ataxia telangiectasia
(enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr;
neuropatía hereditaria). AR. Primera-segunda
décadas. Neuropatía axonal, ataxia cerebelosa,
apraxia de la mirada, coreoatetosis, telangiectasias en
conjuntiva y piel, alteración de la inmunidad con
neoplasias, bronquiectasias, diabetes, etc. Disminuyen IgA, IgE,
IgG2, IgG4, OKT4 helper y linfopenia, aumenta
alfafetoproteína, aumenta antígeno
carcinoembrionario. Ataxia a los 1-2 años, disartria,
nistagmo, hiperreflexia, retraso mental, telangiectasias, manchas
café con leche, encanecimiento precoz, poiquilodermia,
degeneración de la corteza cerebelosa,
desmielinización de las columnas posteriores,
degeneración de raíces y ganglios simpáticos
posteriores. Linfoma, leucemia.

ENFERMEDAD DE
LYME:

véase discinesias con origen
subcortical.

ENFERMEDAD DE
MCARDLE:

véase glucogenosis.

ENFERMEDAD DE
MATSUGANA:

véase amiotrofia
espinal.

ENFERMEDAD DE
MEADOWS-MARSDEN:

véase amiotrofia
espinal.

ENFERMEDAD DE MENKES:

kinky
hair syndrome, enfermedad del cabello ensortijado. Defecto
en transporte de membrana de Cu (cobre) en duodeno y
yeyuno. Ligado al X. Disminuye Cu en suero, disminuye
ceruloplasmina, no anemia, pelo rizado, disminución de
fibras de colágeno y elastina maduras, aneurismas
disecantes, rotura cardíaca súbita, enfisema,
osteoporosis, retraso mental, exitus a los 5
años. EEG: hipsarritmia, anomalías multifocales.
ERG: normal. PEV: parece ser que habría ausencia de
respuesta (poco valorable clínicamente en niños tan
pequeños, a diferencia del EEG).

ENFERMEDAD DE
MORVAN:

véase acropatía
ulceromutilante.

ENFERMEDAD DE
NIEMANN-PICK:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE
OGUCHI:

véase
electrorretinografía, patología.

ENFERMEDAD DE
O´SULLIVAN-MCLEOD

: véase
amiotrofia espinal.

ENFERMEDAD DE PARKINSON:

EEG:
lentificado. ENFERMEDAD DE PICK: EEG: lentificado.
ENFERMEDAD DE POMPE: véase glucogenosis.

ENFERMEDAD DE
QUERVAIN:

tendinitis del extensor corto y el
abductor largo del pulgar, con signo de Finkelstein positivo:
aumento de dolor (por tendinitis) en los tendones del extensor
corto y el abductor largo del pulgar al extenderlos con el pulgar
sujeto con el puño.

ENFERMEDAD DE
SCHILDER:

véase enfermedad de los
peroxisomas.

ENFERMEDAD DE
SEITELBERGER:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE
SPIELMEYER-VOGT:

véase
lipidosis.

ENFERMEDAD DE
STEINERT:

véase
miopatía.

ENFERMEDAD DE
SUDECK:

véase dolor.

ENFERMEDAD DE
TAKIKAWA:

véase amiotrofia
espinal.

ENFERMEDAD DE
TANGIER:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE
TARUI:

véase glucogenosis.

ENFERMEDAD DE
TAY-SACHS:

véase lipidosis.

ENFERMEDAD DE
THORNTON-GRIGGS-MOXLEY:

véase
miopatía, clasificación y características
generales.

ENFERMEDAD DE
UNVERRICHT-LUNDBORG:

el síndrome de
Hartung es la forma AD. Epilepsia mioclónica, mioclonias,
convulsiones generalizadas, demencia. Familiar. Ataxia,
disartria, etc. AR, progresiva. EEG: polipunta, polipunta-onda,
fotosensibilidad; reducción de ondas V y husos
sigma.

ENFERMEDAD DE URBACH-WHITE:

AR,
depósito en piel, mucosas y lengua; alteraciones
fonación (llanto en susurro); macroglosia; lesiones
cutáneas; calcificaciones simétricas en
córtex, epilepsia, retraso mental, alteraciones
oculares.

ENFERMEDAD DE
VOGT-KOYANAGI-ARADA:

vitíligo,
uveítis, encanecimiento prematuro, afectación del
SNC (meningitis aséptica o linfocitaria),
tinnitus, hipoacusia.

ENFERMEDAD DE VON BOGAERT-SCHERER-EPSTEIN
:

véase xantomatosis
cerebrotendinosa.

ENFERMEDAD DE VON
GIERKE:

véase glucogenosis.

ENFERMEDAD DE VON
RECKLINGHAUSEN:

síndrome
neurocutáneo discrómico, neurofibromatosis.
Nódulos de Lisch: hamartomas en iris (en el 94% de los
menores de 6 años, aunque no aparecen en la
neurofibromatosis segmentaria). Manchas café con leche en
axilas (signo de Crowe). Molluscum fibrosum:
neurofibromas cutáneos. Elefantiasis neurofibromatosa:
paquidermatocele o tumor royale por neurofibroma
subcutáneo gigante en neurofibromatosis. Es el
síndrome neuroectodérmico más frecuente (el
segundo es la esclerosis tuberosa). AD o esporádica.
Manchas café con leche en el 90-99%, en la mayoría
desde el nacimiento, y pueden aumentar en número y
tamaño en la pubertad, y estabilizarse en la segunda
década. Los neurofibromas suelen aparecer tras las manchas
café con leche y se pueden invaginar (signo del
button-holing), suelen aparecer en mayores de 5
años y aumentar con el embarazo (sobre todo los
periareolares), pueden aumentar con la edad. Xantogranuloma,
nevus (múltiples), cutis laxa, prurito
(neurofibromas), hipertrofia de papilas linguales, neuromas
plexiformes en párpados, glioma del nervio óptico y
del quiasma. Glaucoma, exoftalmos, lesiones retinianas como las
de la esclerosis tuberosa, escoliosis y otras alteraciones
óseas (seudoartrosis, lesiones quísticas, etc.).
Estreñimiento. Oligofrenia de lenta instauración,
trastornos del comportamiento, convulsiones, hidrocefalia.
Gliomas de la vía óptica, neuromas del
acústico con afectación de pares (8, 5, 7, etc.),
feocromocitoma. Pubertad precoz (diagnóstico diferencial
con el síndrome de McCune-Albright). Carcinoma medular de
tiroides, hipoparatiroidismo, neurofibromas viscerales, tumores,
trastornos del comportamiento, malformaciones cardíacas.
Enfermedad de Von Willebrand, etc.

ENFERMEDAD DE
WERDNIG-HOFFMAN:

véase amiotrofia
espinal.

ENFERMEDAD DE
WHIPPLE:

confusión,
oftalmoplejía, nistagmo, pérdida de memoria; los
bastones PAS+ aparecen en SNC; la afectación puede ser del
SNC exclusivamente.

ENFERMEDAD DE
WILSON:

metabolismo del cobre. Las
manifestaciones neuropsiquiátricas son la forma de debut
en el 40%. Incoordinación, temblores, disartria, disfagia,
espasticidad, contracturas, convulsiones. Se asocia a
condrocalcinosis. EEG: normal en un 50% de casos; delta irregular
bilateral, mezclado con theta, sin ritmos fisiológicos,
con máximo posterior; descargas paroxísticas de
tipo comicial; buena correlación con la clínica;
lentificación, ondas agudas y disminución de
husos.

ENFERMEDAD DE
YOUNG-HARPER:

véase amiotrofia
espinal.

ENFERMEDAD DE
ZINSER-COLE-EGMAN:

véase anemia de
Fanconi.

ENFERMEDAD DEL
ARMADILLO:

véase discinesias con
origen espinal.

ENFERMEDAD DEL CABELLO
ENSORTIJADO:

véase enfermedad de
Menkes.

ENFERMEDAD DEL JARABE DE ARCE,
LEUCINOSIS:

EEG:

lentificación y paroxismos
(convulsiones).

ENFERMEDAD DEL PACIENTE
"CRÍTICO":

véase
síndrome del paciente "crítico".

ENFERMEDAD MELANOLISOSOMAL
NEUROECTODÉRMICA:

véase
síndrome de los cabellos plateados.

ENFERMEDAD ROSA:

véase
dolor.

EPILEPSIA
ABDOMINAL:

cólico, disminución
de conciencia y automatismos. Diagnóstico diferencial con
síndrome periódico.

EPILEPSIA
ALCOHÓLICA:

suele ser generalizada
tonicoclónica. Si fuera focal debería investigarse
otra causa también. Se considera epilepsia
alcohólica si aparece fuera del periodo de abstinencia, si
no había epilepsia previa, si las convulsiones son
generalizadas y si el EEG interictal es normal. Con frecuencia,
el EEG es normal en la epilepsia alcohólica, lo cual
permite en ocasiones ayudar a distinguirla de la epilepsia por
otra causa.

EPILEPSIA BENIGNA DEL LÓBULO
OCCIPITAL:

diagnóstico diferencial:
síndrome de Lennox; epilepsia postraumática con
complejo punta-onda lenta (EEG parecido al del síndrome de
Lennox, pero clínica diferente, con epilepsia psicomotora
o gran mal); epilepsia del lóbulo frontal con
sincronía bilateral secundaria (dagnóstico
diferencial difícil o imposible); síndrome
ESES (no hay máximo frontal, pero sí
posterior o en vértex; ataques más leves);
síndrome afasia-convulsión de Landau-Kleffner
(crisis más leves, EEG: punta-onda lenta, más en
sueño, a menudo generalizada y continua, pero con
máximo en área temporal media; enfermedad
generalmente autolimitada); epilepsia benigna del lóbulo
occipital (EEG: punta-onda con máximo occipital o
temporal, especialmente en vigilia y en relación con
migraña: ataques visuales y luego dolor de cabeza);
síndrome de Rett (enfermedad degenerativa del SNC;
niñas; EEG: punta-onda lenta en estadios iniciales;
máximo variable, temporal u occipital). Véase
afasia epiléptica.

EPILEPSIA,
CIRUGÍA:

véase cirugía
de la epilepsia.

EPILEPSIA CON CRISIS FOCALES MIGRATORIAS DE LA
INFANCIA:

descrito por Coppola en 1995.
Comienza en los primeros 6 meses de vida. Crisis focales
frecuentes, resistentes al tratamiento, con descargas EEG ictales
multifocales y deterioro neurológico progresivo.
Encefalopatía epiléptica grave, rara, de inicio
precoz, causa desconocida, farmacorresistente y que con
frecuencia cursa con estatus (García C et al. Epilepsia
con crisis focales migratorias de la infancia: registro
vídeo-EEG. Rev Neurol 2014; 59: 133-34).

EPILEPSIA CON PUNTA-ONDA CONTINUA DURANTE EL
SUEÑO, EPOCS, SÍNDROME ESES, ELECTRICAL STATUS
EPILEPTICUS DURING SLEEP:

Véase
afasia epiléptica.

EPILEPSIA DEL LÓBULO
FRONTAL:

parece ser que en la epilepsia del
lóbulo frontal el 95% de las crisis son nocturnas.

Crisis parciales simples, complejas, secundariamente
generalizadas, crisis jacksonianas (motoras sin pérdida de
conocimiento), otras. Las crisis pueden ser menores de un minuto
y subintrantes (repetitivas). Crisis motoras diversas,
tónicas, clónicas, versivas, detención del
lenguaje, gestuales, posturales, con automatismos, actividad
vegetativa, emotiva, alucinatoria, vocalización,
deglución, toqueteo, deambulación, lagrimeo, risa,
llanto, pedaleo, ausencias (incluso con punta-onda a 3 Hz) etc.
Puede haber torpor poscrítico. Puede faltar la actividad
epileptiforme intercrítica. La actividad epileptiforme
suele ser frontal, al igual que la actividad crítica (la
cual suele consistir en brotes continuos de actividad
rápida o lenta de gran amplitud o baja amplitud, mezclada
o no con puntas, punta-onda, etc.).

Diagnóstico diferencial con epilepsia del
lóbulo temporal y con epilepsia rolándica
benigna.

Véase epilepsia benigna del lóbulo
occipital.

EPILEPSIA DEL LÓBULO
TEMPORAL:

se clasifica en epilepsia mesial y
epilepsia lateral o neocortical, aunque esto no se distingue bien
con el EEG de superficie. Parece ser que las crisis que
más se generalizan durante el sueño son las del
lóbulo temporal, no las del lóbulo frontal.
Personalmente se ha observado también que las
anomalías EEG epileptiformes en la epilepsia del
lóbulo temporal pueden ser notablemente más
abundantes durante el sueño.

Crisis parciales simples, complejas, otras, y puede
haber generalización secundaria. Manifestaciones
autonómicas, psíquicas, alucinatorias, motoras
diversas, automatismos, molestia epigástrica,
síncope cardiogénico, etc. Pueden durar más
de un minuto con torpor y confusión postictal. El EEG
intercrítico puede ser normal. Las crisis pueden afectar,
con mayor frecuencia, a la zona medial o mesial, es decir, a
hipocampo (y amígdala, con crisis rinencefálicas o
límbicas mesiobasales), que son las que suelen cursar sin
alucinaciones auditivas, o bien pueden ser temporales laterales,
es decir, neocorticales, con aura auditiva,
ensoñación, alucinaciones visuales, afasia,
etc.

EEG: actividad delta arrítmica, actividad delta
rítmica intermitente, puntas, ondas agudas, descargas
bitemporales sincrónicas o asincrónicas, actividad
ictal theta-delta y lentificación focal postictal. La
localización prequirúrgica del foco precisa de
electrodos esfenoidales (o temporales anteriores –T1-T2-, o
cigomáticos, o de la muesca mandibular, o "de la mejilla")
e intracraneales (con rejillas –grids– o tiras
–strips– subdurales o profundos, que detectan la
actividad en un área de pocos milímetros, o con
estereo-EEG, según técnica de Tailarach), aunque si
hay congruencia entre EEG y resonancia (60-85% de los casos), los
intracraneales presentan poca utilidad.

Tellez JF, Ladino LD. Epilepsia temporal: aspectos
clínicos, diagnósticos y de tratamiento. Rev Neurol
2013; 56: 229-242.

Cardinali F et al. Stereoelectroencephalography:
surgical methodology, safety and stereotactic application
accuracy in five hundred procedures. Neurosurgery 2012; 72:
353-366.

EPILEPSIA
FOTOSENSIBLE:

idiopáticas o no
(tumores, encefalitis, ceroidolipofuscinosis fotosensibles). 6-15
años.

-Tipos:

Pura, sin crisis espontáneas.

Con fotosensibilidad y crisis espontáneas.
Mioclonias palpebrales con ausencias.

Epilepsia autoinducida por fotosensibilidad (+/- retraso
mental). Epilepsia provocada por patrones.

Crisis inducidas únicamente por
fotoestimulación.

EPILEPSIA GENERALIZADA
PRIMARIA:

se tiende a descartar
términos como "genuina", "esencial", o
"idiopática". Puede ir precedida de convulsiones febriles
o epilepsia mioclónica benigna de la infancia. No viene
precedida por síndrome de Lennox ni por síndrome de
West. Constituye el 28,5% de las epilepsias (11,3% gran mal, 9,9%
pequeño mal, 4,1% mioclonias, 3,2% otros, total 28,5%). El
sueño provoca ondas patológicas (complejo K
epiléptico), sobre todo en estadio 2, y fluctuaciones del
nivel de conciencia (arousal). La fotosensibilidad es
más frecuente en casos de gran mal y mioclonus, y
menos frecuente en petit mal. La epilepsia
rolándica benigna quizá se podría considerar
una epilepsia generalizada primaria, a pesar de la clínica
y el EEG focales, ya que se superpone con la epilepsia
generalizada primaria.

Diagnóstico diferencial: epilepsia de
lóbulo frontal con sincronía bilateral secundaria
(ausencias en mayores de 10 años, más o menos
prolongadas, y ausencias con generalización
tonicoclónica secundaria; EEG: difícil de
interpretar, la presencia de brotes entremezclados de puntas
rítmicas a 10 Hz refuerzan este diagnóstico);
lesiones hipotalámicas (manifestaciones endocrinas,
ausencias y punta-onda a 3 Hz); trastornos metabólicos
(encefalopatía renal con brotes de punta-onda; abandono de
barbitúricos con brotes de punta-onda, con o sin
fotosensibilidad); síndrome de Lennox; síndrome de
Rett (enfermedad degenerativa del SNC, niñas; EEG:
punta-onda lenta en estadios iniciales, con máximo
variable temporal y occipital). Tratado de EEG de
Niedermeyer.

EPILEPSIA GENÉTICA CON CRISIS FEBRILES
PLUS:

véase crisis febriles.

EPILEPSIA
INFANTIL:

-Convulsiones neonatales.

-Encefalopatía epiléptica neonatal con
brotes de supresión (síndrome de
Aicardi-Otahara):

1. Encefalopatía mioclónica progresiva
precoz: niños menores de 3 meses, encefalopatía
mioclónica grave.

2. Encefalopatía epiléptica infantil
precoz con paroximos de supresión: primeros meses,
espasmos tónicos, grave.

-Convulsiones neonatales familiares benignas: clonias,
apneas. Desde segundo-tercer día, durantes los 3 primeros
meses. 14% de epilepsia. EEG: actividad theta aguda alternante.
Clínica normal. Fenobarbital.

-Convulsiones neonatales benignas idiopáticas:
cuarto-sexto día.

Clínica normal, salvo estatus. EEG: theta aguda
alternante. Fenobarbital.

-Síndrome de West.

-Síndrome de Lennox-Gastaut.

-Epilepsia mioclónica infantil
benigna.

-Epilepsia mioclónica infantil severa o grave,
síndrome de Dravet, epilepsia polimorfa.

-Epilepsia con crisis mioclónicoastáticas,
o pequeño mal mioclónico, o síndrome de
Doose.

-Encefalopatías mioclónicas. Véase
encefalopatía.

-Epilepsia infantil con ausencias (picnolepsia,
petit mal).

-Epilepsia juvenil con ausencias
(adolescencia).

-Epilepsia con ausencias mioclónicas.

-Epilepsia con crisis tonicoclónicas
generalizadas.

-Epilepsia mioclónica juvenil.

-Epilepsia y síndromes epilépticos
parciales idiopáticos.

-Síndromes epilépticos parciales no
idiopáticos: epilepsia de lóbulo
temporal.

-Epilepsia tumoral (media: 3-6 años) y
postraumática (precoz y tardía).

-Epilepsia y síndromes epilépticos focales
y/o generalizados:

1. Crisis neonatales.

2. Afasia epiléptica o síndrome de
Landau-Kleffner, síndrome de
afasia-convulsión.

3. EPOCS: epilepsia con punta-onda continua durante el
sueño.

4. Epilepsia parcial benigna atípica de la
infancia.

–Estado de mal epiléptico. Síndrome HH,
síndrome HHE y epilepsia parcial continua: estados de mal
parciales somatomotores con personalidad clínica
propia.

-Epilepsias reflejas: crisis inducidas por un
estímulo sensitivo específico (no se debe confundir
con factor desencadenante).

-Crisis epilépticas ocasionales: crisis febriles,
infecciones intracraneales, trastornos metabólicos,
encefalopatías agudas, hipertensión,
etc.

-Crisis cerebrales no epilépticas.

Epilepsia y síndromes epilépticos en el
niño, por M Nieto y E Pita. Ed Universidad de Granada,
1993.

EPILEPSIA INFANTIL CON AUSENCIAS
MIOCLÓNICAS:

peor pronóstico
que epilepsia juvenil con ausencias y picnolepsia, por
resistencia al tratamiento. Posible deterioro mental y
evolución a síndrome de Lennox. 2-17 años
(media: 7 años). Antecedente familiar de epilepsia, +/-
antecedentes personales de retraso mental. EEG: descargas
mioclónicas a 3 Hz, muchas al día, más al
despertar. +/- crisis tonicoclonicogeneralizadas. +/- ausencias.
Estatus raro. +/- lentificación, salvas punta-onda,
crisis: punta-onda a 3 Hz. Punta en EEG=mioclonia en EMG en menos
de 70 ms. Hiperventilación.
Fotoestimulación.

EPILEPSIA INFANTIL CON
AUSENCIAS:

epilepsia infantil con ausencias
(picnolepsia, petit mal; piknos significa
frecuente, al ser los ataques frecuentes): predisposición
genética. 15% de crisis febriles. Pico 6-7 años
(3-13 años, antes de la pubertad). Ausencia +/- crisis
tonicoclónicas generalizadas en adolescencia. Estatus
excepcional. EEG: punta-onda a 3 Hz, actividad de fondo normal,
con o sin actividad lenta posterior (en NREM, polipunta
onda; en REM actividad escasa); privación de
sueño, hiperventilación, fotoestimulación.
Parece ser que la actividad lenta posterior tras la punta-onda a
3 Hz sería un signo de buen pronóstico.

EPILEPSIA INFANTIL CON CRISIS
TÓNICOCLÓNICAS
GENERALIZADAS:

en la adolescencia hay
asociación frecuente entre crisis tonicoclónicas
generalizadas y epilepsia mioclónica juvenil benigna, o
también con epilepsia ausencia de la adolescencia, dando
lugar a una epilepsia generalizada primaria de la adolescencia y
adulto joven. Formas reconocibles:

Una forma consiste en crisis tonicoclónicas
generalizadas en el niño, o gran mal infantil: +/-
antecedentes de crisis febriles, con crisis tonicoclónicas
generalizadas, +/- mioclonias a veces, y en el EEG paroxismos
generalizados, no focales, y crisis
heterogéneas.

Otra forma consiste en crisis tonicoclónicas
generalizadas de la adolescencia, o gran mal del despertar: 9-18
años (máximo: 14-16 años), +/- antecedentes
familiares y de crisis febriles, el 90% de las crisis en las 2
horas tras el despertar, o en la relajación
vespertina.

+/- mioclonias. +/- ausencias; cuando los grafoelementos
son a 4-6 Hz se consideran específicos de epilepsia
primaria generalizada (aumento de descargas en fase
NREM). Diagnóstico diferencial:

crisis parciales con generalización secundaria,
síncope convulsivo, espasmo del sollozo con componente
convulsivo, crisis histéricas. EEG: punta-onda o
polipunta-onda aisladas, o a +/- 3 Hz, generalizadas y
sincrónicas. Hiperventilación.
Fotoestimulación.

EPILEPSIA INFANTIL FOCAL, GENERALIZADA, O
AMBAS:

1. Crisis neonatales.

2. Afasia epiléptica o síndrome de
Landau-Kleffner, síndrome de
afasia-convulsión.

3. Epilepsia con punta-onda continua durante el
sueño.

4. Epilepsia parcial benigna atípica de la
infancia.

EPILEPSIA INFANTIL MIOCLÓNICA PROGRESIVA
DEGENERATIVA:

encefalopatía
mioclónica progresiva. Epilepsia mioclónica
progresiva degenerativa: cuando no aparecen cuerpos de Lafora.
Supervivencia más de 15 años.

EPILEPSIA INFANTIL
MIOCLÓNICO-ASTÁTICA:

véase
síndrome de Doose.

EPILEPSIA INFANTIL PARCIAL BENIGNA
ATÍPICA:

crisis parciales motoras
durante el sueño y generalizadas (mioclónicas y
atónicas, diagnóstico diferencial con
síndrome de Lennox). 2-6 años. No deterioro mental.
No trastorno del comportamiento. Remite antes de la pubertad.
Diagnóstico diferencial: síndrome de Lennox (en la
EIPBA faltan las crisis tónicas, y aparecen crisis
parciales motoras nocturnas; no deterioro mental, EEG focal en
vigilia, contraste entre EEG de vigilia y sueño); EPOCS
(en EPOCS deterioro, y la POCS no remite). EEG: como en epilepsia
parcial benigna con paroxismos rolándicos; punta-onda a 3
Hz con microausencias, POCS a 1-1,5 Hz.

EPILEPSIA INFANTIL PARCIAL BENIGNA CON PAROXISMOS
ROLÁNDICOS:

epilepsia parcial
idiopática. Epilepsia parcial benigna con paroxismos
rolándicos: 3-13 años (6-10 años). Punta o
punta-onda centrotemporales, que se activan con el sueño y
cambian de lado. Síntomas sensitivos que progresan a
manifestaciones motoras, +/- vómitos, +/- crisis
tonicoclónicas generalizadas, +/- estatus. Nocturnas o
diurnas. Es la epilepsia rolándica benigna de la infancia.
Suele desaparecer antes de la pubertad o en la adolescencia.
Puede reaparecer más adelante, con frecuencia en
relación con el consumo de alcohol. 5-10% de los
epilépticos menores de 15 años. En el 70% de los
niños aparecen las crisis, pero en un 30% se manifiesta de
otras maneras (por ejemplo, como trastorno del
comportamiento).

EEG: la privación de sueño es eficaz para
activar el EEG y las descargas pueden volverse bilaterales y
sincrónicas y semiperiódicas; aparecen puntas,
punta-onda, u ondas agudas en área central mediotemporal;
las puntas pueden ser sustituidas por ritmo mu con el tiempo (que
tal vez podría incluso ser un indicador de la
normalización del trazado en estos casos, y también
indicaría una remisión la desaparición de
paroxismos en fase REM). En el EEG actividad de fondo
normal (en sueño NREM y REM paroxismos,
más focales en fase REM).

Epilepsia rolándica
maligna:

secuencias interminables de
descargas agudas ictales.

EPILEPSIA INFANTIL PARCIAL BENIGNA CON PAROXISMOS
OCCIPITALES:

-Epilepsia parcial
idiopática, epilepsia parcial benigna con paroxismos
occipitales: punta-onda occipital que se bloquea con apertura de
ojos. 15 meses-11 años (4-8 años). Migraña
postcrítica. Diagnóstico diferencial:
migraña basilar, epilepsia parcial sintomática del
lóbulo occipital, epilepsia temporal, epilepsia lobar
occipital benigna. EEG interictal: punta-onda con máximo
occipital, 1,5-3 Hz, bilateral (interictal), también
temporales, unilaterales o bilaterales, también ondas
agudas, y bloqueo con apertura palpebral (paroxismos en fase
NREM, menor en fase REM), y actividad de fondo
normal. EEG ictal: punta-onda continua unilateral.

-Epilepsia occipital benigna idiopática de inicio
temprano, síndrome de Panayiotopoulos: variedad de la
epilepsia infantil idiopática occipital benigna con crisis
focales, vómitos ictales, desviación de la mirada,
con posible generalización secundaria. EEG: ondas agudas
occipitales (y posiblemente en otras áreas en
poligrafía nocturna); puntas localizadas en región
occipital o multifocales (por probable propagación desde
región occipital).

Puede aparecer estatus epiléptico
autonómico, con vómitos ictales, o ictus
emeticus (Leal A, Ferreira JC, Días A, Calado E:
Origin of frontal lobe spikes in the early onset benign occipital
lobe epilepsy (Panayiotopoulos syndrome).

EPILEPSIA IFANTIL PARCIAL BENIGNA CON PAROXISMOS
TEMPORALES:

epilepsia parcial primaria con
sintomatología afectiva, epilepsia parcial benigna con
paroxismos temporales: 2-10 años.

Diagnóstico diferencial: vértigo
paroxístico, crisis de angustia (de día), terrores
nocturnos (NREM), crisis de lóbulo temporal
sintomáticas.

EPILEPSIA INFANTIL PARCIAL
IDIOPÁTICA:

epilepsia y
síndromes epilépticos parciales idiopáticos.
2-12 años (4-9 años).

Indemnidad neurológica. +/- crisis febriles. +/-
antecedentes familiares de crisis febriles o de
epilepsia.

EEG: fondo normal, punta-onda o puntas aisladas o en
brotes, focales, o bilaterales, presentes en
sueño.

Criterios clínicos: no déficit
neurológico, historia familiar de epilepsia benigna,
primera crisis después de los 18 meses de edad, crisis
breves y raras, a veces frecuentes al principio, buena respuesta
al tratamiento, semiología no polimorfa en un mismo
paciente (no crisis tónicas ni atónicas), no
déficit postcrítico prolongado.

Formas:

1. Epilepsia infantil parcial benigna con paroxismos
rolándicos.

2. Epilepsia infantil parcial benigna con paroxismos
occipitales.

3. Epilepsia primaria de la lectura: pubertad
tardía (10-20 años). EEG: punta y punta-onda
parietotemporal o generalizada.

4. Epilepsia parcial primaria con sintomatología
afectiva, epilepsia parcial benigna con paroxismos temporales:
2-10 años. Diagnóstico diferencial: vértigo
paroxístico, crisis de angustia (de día), terrores
nocturnos (NREM), crisis de lóbulo temporal
sintomáticas.

5. Epilepsia parcial primaria con paroxismos frontales:
4-8 años.

6. Epilepsia parcial benigna de la adolescencia: 10-20
años.

7. Epilepsia parietal benigna: aumento en NREM.
Puntas en región parietal, desencadenadas por
estímulo contralateral táctil. +/- trastornos de
conducta.

EPILEPSIA JUVENIL CON
AUSENCIAS:

adolescencia, alrededor de la
pubertad (límite inferior: 10 años). Crisis como en
picnolepsia, pero con menor retropulsión. Puede haber
crisis tonicoclonicogeneralizadas. Mioclonias infrecuentes.
Crisis al despertar. Estatus menos excepcional.

EEG: punta-onda a 3 Hz. Privación de
sueño. Hiperventilación. Fotoestimulación
(menos eficaz). La punta-onda a 3 Hz puede empezar a 4 Hz, pasar
a 3 Hz en segundos y terminar a 2 Hz; polaridad negativa en
línea media. Comienzo y final brusco (sobre todo el
comienzo); casi exclusivo de la infancia; dura de 1 segundo a 1
minuto (media: 8-10 segundos). En el EEG, en los raros casos en
los que el voltaje es mayor en áreas parietooccipitales,
la apertura de los ojos puede suprimir la descarga, según
algunos autores. Suele asociarse a alteración de la
conciencia. La hiperpnea es el método de activación
más eficaz para provocar la aparición de los brotes
EEG, si no aparecen espontáneamente. En las ausencias
atípicas, en el EEG, en vez de punta-onda a 3 Hz aparece
una descarga de ondas de mediano o bajo voltaje a unos 10 Hz,
bilateral y generalizada.

EPILEPSIA MIGRATORIA MALIGNA DEL
LACTANTE:

inicio en el primer semestre de
vida. Crisis parciales casi continuas, polimorfas y refractarias,
en ocasiones generalizadas, con deterioro psicomotor importante y
EEG con descargas multifocales. Diagnóstico diferencial
con otras encefalopatías epilépticas propias de
esta edad, como el síndrome de West o el de
Otahara.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA, ALGUNAS CORRELACIONES
:

corea de Huntington.

Enfermedad de Unverricht-Lundborg (síndrome de
Hartung:

forma AD).

Enfermedad de Lafora. Sialidosis.

Síndrome de Knudd-Krabbe (enfermedad de Krabbe,
leucodistrofia).

Síndrome de Ramsay-Hunt: disinergia cerebelosa
mioclónica. Síndrome de Rabot.

Síndrome de Lance-Adams. Enfermedad de Gaucher
juvenil.

Síndrome MERRF.
Ceroidolipofuscinosis.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil. Enfermedad de
Jansky-Bielchowski.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA INFANTIL
BENIGNA:

desde el tercer mes hasta el
segundo año. Sin antecedentes clínicos. Con o sin
antecedente familiar de epilepsia. Rara vez debuta por crisis
febriles. Caídas de la cabeza, con o sin crisis
tonicoclónicas generalizadas, en adolescencia, con o sin
trastornos de personalidad y aprendizaje. Depakine.

Diagnóstico diferencial: mioclonias infantiles
benignas no epilépticas, síndrome de West,
síndrome de Lennox, epilepsia mioclónica severa de
la infancia.

EEG: punta-onda generalizada, al principio del
sueño más, y en fase REM. Actividad de
fondo normal. Polipunta-onda. Fotosensible.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA INFANTIL
SEVERA:

véase síndrome de
Dravet.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA
JUVENIL:

pubertad (8-26 años;
media:

14-16 años). No pérdida de conocimiento.
+/- crisis tonicoclónicas generalizadas. +/- ausencias-
+/- antecedentes familiares de epilepsia generalizada, +/-
antecedentes familiares de crisis febriles. Inmadurez e
inestabilidad.

Diagnóstico diferencial: mioclonias
fisiológicas del sueño, epilepsia mioclónica
progresiva de Unverricht-Lundborg, epilepsia
mioclónica-astática, epilepsia ausencia juvenil,
ausencias mioclónicas.

EEG: punta-onta y polipunta-onda generalizada,
más al despertar o con adormecimiento. ELI,
privación de sueño, hiperventilación, cierre
de párpados, sueño espontáneo.

EPILEPSIA PARCIAL BENIGNA ATÍPICA DE LA
INFANCIA:

crisis parciales motoras durante
el sueño y generalizadas (mioclónicas y
atónicas, diagnóstico diferencial con
síndrome de Lennox). 2-6 años. No deterioro mental.
No trastorno de conducta.

Diagnóstico diferencial: síndrome de
Lennox (en EPBAI faltan las crisis tónicas, y aparecen
crisis parciales motoras nocturnas; no deterioro mental, EEG
focal en vigilia, contraste entre EEG de vigilia y sueño);
EPOCS (en EPOCS deterioro, la POCS no remiten).

EEG: como en epilepsia parcial benigna con paroxismos
rolándicos; punta-onda a 3 Hz con microausencias, POCS a
1-1,5 Hz. Remite antes de la pubertad.

EPILEPSIA PARCIAL
CONTINUA:

estado de mal epiléptico.
Síndrome HH, síndrome HHE y epilepsia parcial
continua: estados de mal parciales somatomotores con personalidad
clínica propia:

1. Síndrome HH: 6-18 meses. Raro en mayores de 4
años.

Antecedente familiar de crisis febriles y/o epilepsia.
Antecedentes personales de lesión cerebral. Crisis
convulsiva o estado de mal convulsivo hemigeneralizado, con
déficit motor hemicorporal transitorio o
permanente.

2. Síndrome HHE: HH con crisis epilépticas
con frecuencia farmacorresistentes. Crisis convulsiva unilateral
o estado de mal unilateral de la primera infancia, seguido de
hemiplejía transitoria o permanente y tras periodo libre
variable, seguido de epilepsia, generalmente parcial.

3. Epilepsia parcial continua, dos tipos:

3.1. Síndrome de Kojewnikow: crisis parciales
motoras, mioclonías localizadas. Cualquier
edad.

3.2. Síndrome de Rasmussen: crisis parciales
motoras +/- hemigeneralizadas +/- generalizadas + mioclonias de
localización variable. 2-10 años.

EPILEPSIA
POLIMORFA:

síndrome de Dravet.

EPILEPSIA
POSTRAUMÁTICA:

diagnóstico
diferencial: síndrome de Lennox; epilepsia
postraumática con complejo punta-onda lenta (EEG parecido
a síndrome de Lennox, pero clínica diferente, con
epilepsia psicomotora o gran mal); epilepsia del lóbulo
frontal con sincronía bilateral secundaria
(dagnóstico diferencial difícil o imposible);
síndrome ESES (no hay máximo frontal, pero
sí posterior o en vértex; ataques más
leves); síndrome afasia- convulsión de
Landau-Kleffner (crisis más leves, EEG: punta-onda lenta,
más en sueño, a menudo generalizada y continua,
pero con máximo en área temporal media; enfermedad
generalmente autolimitada); epilepsia benigna del lóbulo
occipital (EEG: punta- onda con máximo occipital o
temporal, especialmente en vigilia y en relación con
migraña: ataques visuales y luego dolor de cabeza);
síndrome de Rett (enfermedad degenerativa del SNC;
niñas; EEG: punta-onda lenta en estadios iniciales;
máximo variable –temporal u occipital-).

EPILEPSIA PRIMARIA DE LA
LECTURA:

epilepsia primaria de la lectura:
pubertad tardía (10-20 años). EEG: punta y
punta-onda parietotemporal o generalizada.

EPILEPSIA REFLEJA:

epilepsias
reflejas: crisis inducidas por un estímulo sensitivo
específico (que no se debe confundir con un factor
desencadenante):

1. Epilepsias fotosensibles: idiopáticas o
sintomáticas (tumores, encefalitis, ceroidolipofuscinosis
fotosensibles). 6-15 años. Tipos: pura, sin crisis
espontáneas; con fotosensibilidad y crisis
espontáneas; mioclonias palpebrales con ausencias;
epilepsia autoinducida por fotosensibilidad (+/- retraso mental);
epilepsia provocada por patrones; crisis inducida
únicamente por fotoestimulación.

2. Epilepsia sobresalto: lesión cerebral (incluso
gangliosidosis).

Carbamacepina.

3. Crisis inducidas por el movimiento.

4. Crisis inducidas por estímulos
sensitivos.

5. Epilepsias reflejas complejas: musicógena; por
comida (+/- lesión cerebral); por lenguaje; por
pensamiento.

EPILEPSIA
ROLÁNDICA:

véase epilepsia
infantil parcial idiopática.

EPILEPSIA Y ALTERACIONES
PSÍQUICAS:

psicosis
epiléptica: comprende el estado de ausencia, el estado de
mal de lóbulo temporal y el fenómeno de
Landolt.

Fenómeno de Landolt: normalización del EEG
a pesar de seguir con la clínica. Fenómeno propio
de la psicosis epiléptica. En psicosis+epilepsia de
lóbulo temporal, la psicosis interictal puede tener origen
epileptógeno. Si no tiene origen epileptógeno se
puede observar psicosis interictal de origen no
epileptógeno con "normalización forzada" del EEG o
fenómeno de Landolt, a pesar de seguir con la
clínica o con la exacerbación psicótica;
podría deberse a sobredosificación medicamentosa.
Es un asunto abierto a investigación al no quedar claro en
todos los casos de psicosis epiléptica si la psicosis
está relacionada o correlacionada con la
epilepsia.

Angustia: de forma excepcional una crisis de angustia
supuestamente podría llegar a plantear el
diagnóstico diferencial con una epilepsia parcial primaria
con sintomatología afectiva.

EPOCS:

véase epilepsia
con punta-onda continua durante el sueño. Véase
síndrome ESES. Véase afasia
epiléptica adquirida.

EQUIVALENTE
MIGRAÑOSO:

focalidad sin
cefalea.

ESCALA DE GLASGOW:

véase
coma, escala de Glasgow.

ESCALA DE
ISQUEMIA:

véase demencia, escala de
isquemia.

ESCÁPULA
ALADA:

véase músculo serrato
anterior.

ESCLERODERMIA:

se ha descrito
atrofia por desuso, miopatía sin aumento de enzimas,
miositis con aumento de enzimas, debilidad proximal, etc.
Personalmente se ha observado en algún caso atrofia
muscular con poca actividad muscular en el EMG (desde ausencia de
actividad motora voluntaria hasta trazados simplificados de
amplitud normal), pero sin signos electromiográficos
miopáticos ni neuropáticos en los potenciales de
unidad motora, ni actividad patológica en reposo.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, CRITERIOS DE
EL ESCORIAL:

El Escorial World Federation of
Neurology. Criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral
sclerosis. J Neurol Sci 1994; 124: 96-107. Están en
permanente revisión (Mamede de Carvalho et al.
Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clinical
Neurophysiology 2008. 119: 497-503). -Presencia
de:

1. Signos clínicos, electromiográficos y
patológicos de afectación de segunda
motoneurona.

2. Signos clínicos de afectación de
primera motoneurona.

3. 1 y 2 con carácter progresivo, con
afectación sucesiva de diferentes regiones
anatómicas.

-Ausencia de:

1. Signos electromiográficos o patológicos
de enfermedades que pudieran explicar la afectación de
motoneurona superior o inferior.

2. Neuroimagen que pueda explicar la clínica y la
electromiografía.

-Categorías diagnósticas:

1. "Definida" (o sea, comprobada): 3 regiones
anatómicas con afectación de motoneurona superior e
inferior.

2. Probable: 2 regiones anatómicas con
afectación de motoneurona superior e inferior, y una de
las regiones con afectación de motoneurona superior debe
estar por encima de cualquiera con afectación de
motoneurona inferior.

3. Posible: 2 o más regiones con
afectación de motoneurona superior o 1 región con
afectación de motoneurona superior e inferior.

4. Sospechada: 2 o más regiones con
afectación de motoneurona inferior.

-Criterios contrarios a esclerosis lateral
amiotrófica: trastornos sensitivos, esfinterianos, de
sistema nervioso autónomo, de vías visuales,
parkinsonismo, de funciones superiores, antecedentes de
polio.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, ATROFIA
MUSCULAR PROGRESIVA, ENFERMEDAD DE CHARCOT, DIAGNÓSTICO
DIFERENCIAL:

-Comienzo por la mano (forma de
Aran-Duchenne): síndromes centromedulares; amiotrofia
focal de Hirayama (juvenil, varones más que mujeres),
neuropatía motora multifocal con bloqueos;
afectación de segunda motoneurona+linfoma (no se afecta
primera motoneurona); síndrome
postpoliomielítico.

-Comienzo proximal (Vulpian-Bernhardt): miopatías
inflamatorias (la CPK puede aumentar en la ELA); miopatía
por hipotiroidismo o hipertiroidismo; miastenia gravis
(test del tensilón y EMG de fibra simple también
pueden dar positivo en ELA); amiotrofia espinal
progresiva.

-Forma crural-seudopolineurítica
(Pierre-Marie-Patrikios):

mononeuritis múltiple, síndrome
postpoliomielitis; polineuropatía; amiotrofias espinales
distales.

-Forma bulbar (afecta sobre todo a fonación) y
seudobulbar (afecta sobre todo a deglución): infartos
lacunares múltiples; parálisis bulbar progresiva
(ELA); parálisis bulbar progresiva infantil de
Fazio-Londe; parálisis hereditaria de Kennedy (ligada al
X, cuarta-quinta década, no piramidalismo, no
síndrome seudobulbar, esterilidad, ginecomastia,
diabetes mellitus, etc.); encefalomielitis
paraneoplásica (anti-Hu); meningitis crónica (por
ejemplo, carcinomatosa); síndrome de
Guillain-Barré; parálisis aguda idiopática
del hipogloso; síndrome de Arnold-Chiari; tumores de
tronco encefálico; miastenia gravis;
miopatías con signos EMG neurógenos;
hipertiroidismo; miopatías inflamatorias (por ejemplo,
miositis con cuerpos de inclusión); distrofia
miotónica; distrofia oculofaríngea.

-Forma piramidal: para o hemiespasticidad por latirismo,
paraparesia espástica tropical, HTLV-2,
adrenoleucomieloneuropatía, paraplejía
espástica familiar (AD o AR), esclerosis lateral primaria
(ELA), otras.

-Afectación exclusiva (auténtica o
aparente) de segunda motoneurona: amiotrofia espinal progresiva;
atrofia muscular progresiva (ELA); síndrome de Kennedy;
AME distal, neuropatía sensitivomotora hereditaria (sobre
todo tipo 2), miopatías distales, miopatía con
síndrome distrófico escapuloperoneal,
glucogenosis.

-Linfoma: afectación de segunda motoneurona
(diagnóstico diferencial en ELA). En ocasiones resulta
difícil determinar en qué grado la
afectación de segunda motoneurona se debe a
desmielinización periférica (polineuropatía)
o a daño de soma neuronal en asta anterior
(neuronopatía); si en el EMG predomina la
lentificación, orienta más a polineuropatía,
si predomina la actividad denervativa con distribución
polirradicular y relativa conservación de velocidades
motoras, orienta más a neuronopatía.

ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA, CRITERIOS DE
PRINGLE:

– Clínica:

Inicio insidioso de paresia espástica en
extremidades inferiores, o bulbar, o superiores.

Generalmente de la quinta década en adelante. No
historia familiar.

Curso progresivo.

Duración de tres o más
años.

Generalmente sólo disfunción
corticoespinal.

Distribución simétrica y finalmente
paresia espinobulbar espástica severa.

–Laboratorio:

Química en suero normal (incluida B12).
Serología negativa para sífilis, Lyme y HTLV-1. LCR
normal (incluyendo bandas oligoclonales). En EMG, no actividad
denervativa.

En resonancia magnética, no signos de
compresión de médula espinal o foramen
magnum.

-Adicionales:

Función de la vejiga normal.

Conducción central alterada (EMTC).
Conducción periférica normal.

Atrofia focal de la circunvolución precentral
(resonancia magnética).

Disminución del consumo de glucosa en
región pericentral (PET).

Pringle CE et al. Primary lateral sclerosis clinical
features, neuropathology and diagnostic criteria. Brain 1992;
115: 495- 520.

ESCLEROSIS MÚLTIPLE
(EM):

puede debutar en forma de
epilepsia.

La forma de presentación más frecuente son
la neuritis óptica y las parestesias en miembros
(Aghamollaii V et al. Sympathetic skin response (SSR) in
multiple sclerosis and clinically isolated syndrome: A
case-control study. Clinical Neurophysiology 2011; 41:
161-171). Signo de Uthoff: disminución de agudeza
visual con ejercicio en la esclerosis múltiple.

Signo de Lhermitte: aparece en esclerosis
múltiple u otros trastornos de médula espinal
(traumatismos, degeneración artrósica, tumores,
etc.).

Síndrome de Behçet: meningoencefalitis
recurrente, parkinsonismo, demencia, afectación de haces
piramidales, hipertensión intracraneal benigna;
diagnóstico diferencial con esclerosis
múltiple.

Crisis tónica de la esclerosis múltiple:
véase discinesia con origen espinal.

El 50% de las neuritis ópticas evolucionan a
esclerosis múltiple en un plazo de 15
años.

La parálisis ocular más frecuente es la
del sexto par.

En la esclerosis múltiple también se puede
producir una oftalmoplejía internuclear, sobre todo
bilateral.

Síndrome Cluster-tic: véase
enfermedad de Horton.

EEG: normal, o lentificación focal o difusa, o
asimetrías. En EEG seriados las anomalías EEG
pueden mejorar en breve plazo (días) en el caso de la
esclerosis múltiple, a diferencia de lo que ocurre en caso
de neoplasia intracraneal.