- Diagnóstico de las
anomalías renales - Anomalías de cantidad
de tejido renal - Anomalías de
posición y forma - Malformaciones
quísticas - Uropatía
obstructiva - Conclusiones
- Referencias
bibliográficas
PRESENTACIÓN
Las malformaciones congénitas del aparato urinario son
las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen
durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan
hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su
existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida
o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o
deterioro de la función
renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas
de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el
alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se
las busca y diagnostica en el período antenatal, neonatal,
en la infancia,
juventud y en
el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los
medios de
diagnóstico por imágenes
actuales permiten una exploración precisa en la
mayoría de los casos.
DIAGNÓSTICO DE LAS
ANOMALÍAS RENALES
Las anomalías renales son las más frecuentemente
diagnosticadas en el periodo prenatal (30%). La valoración
sistemática de las anomalías del tracto urinario
debe incluir:
1. Valoración del volumen de
líquido amniótico. Cuando existe oligoamnios debe
descartarse una anomalía del tracto urinario. Si
éste se detecta al inicio del segundo trimestre tiene un
pronóstico muy desfavorable por la hipoplasia pulmonar
acompañante. En el contexto de una anomalía del
tracto urinario, la existencia de un volumen de líquido
amniótico normal indica buen pronóstico puesto que,
al menos, hay un riñón normofuncionante.
2. Localización y caracterización de la
anomalía: Debemos valorar la vejiga (presencia, aspecto y
tamaño), identificar los riñones (número,
posición, aspecto), evaluar la existencia de
dilatación en el tracto urinario y sus
características (medida, nivel y causa de
obstrucción), afectación mono o bilateral y
sexo
fetal.
3. Búsqueda de anomalías asociadas. La
detección de una anomalía urinaria puede darse en
el contexto de anomalías asociadas, un síndrome
(VACTERL) o una alteración cromosómica. Cuando
existen malformaciones asociadas el riesgo de
alteración cromosómica se eleva
significativamente.
Entre las anomalías renales encontramos varios
tipos:
A) ANOMALÍAS
DECANTIDAD DE TEJIDO RENAL
1. Agenesia renal bilateral
Hay una ausencia bilateral de riñones, uréteres
y arterias renales. La incidencia es de 1/5000 nacimientos con
predominio masculino (2,5:1). Puede presentarse como una
anomalía aislada o formando parte de un síndrome
cromosómico o genético de herencia
mendeliana.
El diagnóstico ecográfico incluye la ausencia de
la vejiga (>SG 13), ausencia bilateral de los riñones
fetales (>SG 12) y oligoamnios severo. La ausencia de
riñones es el hallazgo más específico pero
puede ser difícil de documentar debido a la pobre calidad de
imagen
asociada con el oligoamnios. Además, el intestino o las
glándulas suprarrenales se pueden confundir con
riñones. Sin embargo, el reconocimiento del aspecto
aplanado, distintivo de la glándula suprarrenal en el
corte longitudinal (signo de la suprarrenal tumbada) ayuda a
confirmar que el riñón no se desarrolló en
el flanco.
La no visualización repetida y segura de la vejiga
urinaria (durante un periodo de una hora) es un signo secundario
de agenesia renal bilateral; al contrario, la
identificación de una vejiga normal excluye este
diagnóstico. Un pequeño divertículo uracal
puede simular la vejiga pero la ausencia de vaciado y llenado lo
diferencia de ésta. Otras técnicas
se han propuesto para mejorar la visualización de las
estructuras
fetales como la identificación de la arteria renal con
Doppler color.
El riesgo de recurrencia depende de la etiología. Si se
presenta de forma aislada y sin antecedentes familiares, el
riesgo de recurrencia es del 3‐4%, y cuando forma parte de
un síndrome polimalformativo, del 8%.
1. Los familiares directos del paciente tienen un riesgo de un
13% de padecer una agenesia renal unilateral. Cuando hay dos
hijos afectos el riesgo se eleva a un 30%. Hay que realizar una
valoración ecográfica de los padres y
hermanos.
2. El riesgo de tener otro hijo afecto es de un 3%. El riesgo
es mayor si uno de los padres tiene una agenesia renal
unilateral. Si la agenesia forma parte de un síndrome la
tasa de hijos malformados es de un 12,5%.
3. Los hijos de familias afectas están en riesgo no
sólo de agenesia renal bilateral sino también de
agenesia renal unilateral y de displasia renal.
La agenesia renal se asocia con otras anomalías en lo
que se ha dado en llamar la Secuencia Potter, Síndrome
Potter o Secuencia oligoamnios que incluyen hipoplasia pulmonar,
facies típica con orejas de baja implantación,
piel
redundante, pliegue prominente con inicio en el canto interior
del ojo, nariz en pico de loro y barbilla huidiza, malformaciones
en extremidades como piernas arqueadas, luxación de la
cadera, pie en porra y restricción del
crecimiento.
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