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Desarrollo embrionario del pelo (página 2)




Partes: 1, 2, 3, 4, 5


En los cambios graduales se da la diferenciación de los diferentes tejidos los cuales originarán los distintos sistemas de nuestro cuerpo. En ello se encuentra el desarrollo del pelo, como anexo cutáneo, que para su formación apropiada, requiere numerosas interacciones celulares y moleculares complejas.  La formación del pelo se da a partir de una yema derivada de la epidermis que se extiende hacia la dermis subyacente, a comienzos de la novena semana. A la semana 20 se puede observar por primera vez el pelo en las áreas de la ceja y cabeza. Generalmente los fetos de 20 semanas se encuentran recubiertos en su totalidad por un pelo fino denominado lanugo, que ayuda a retener el unto sebáceo en la piel.

CAPÍTULO I: DESARROLLO DEL PELO

El pelo inicia su desarrollo en el periodo fetal (aproximadamente a las 9 semanas de gestación), pero no se reconoce con facilidad hasta alrededor de la semana 23. (Figura 1)

En los fetos humanos los primeros folículos pilosos primordiales están distribuidos sobre todo en las áreas de las cejas, el labio superior y el mentón. La mayor parte de los folículos pilosos restantes comienzan a desarrollarse entre los 4 y 5 meses de gestación en una dirección cefalocaudal. (1)

Hasta el cuarto mes no se detectan folículos pilosos en otras localizaciones. La mayoría, si no todos, los folículos pilosos están presentes en el quinto mes y se cree que no se forman nuevos folículos pilosos tras el nacimiento. Se desarrollan unos 5 millones de folículos pilosos en el hombre y en la mujer. Las diferencias entre ambos sexos, respecto a la distribución de los diferentes tipos de pelo vienen determinadas por las distintas concentraciones de esteroides sexuales circulantes. (3)

1.1.      PELO

1.1.1.     Formación de la placoda folicular

Un folículo piloso aparece como una proliferación del estrato germinativo de la epidermis y se extiende hacia la dermis subyacente. La morfogénesis folicular comienza con episodios inductivos que comprenden el intercambio de señales entre las células del tejido epitelial y el mesénquima, y que procede mediante etapas de iniciación folicular, elongación y diferenciación celular. "Las señales dérmicas son las que provocan que las células basales de la epidermis comiencen a agruparse en intervalos con espacios regulares, proceso que se inicia entre los días 75 y 80 en el cuero cabelludo". (2)

La "primera señal dérmica" que indica la formación del folículo piloso proviene del mesénquima, que induce el engrosamiento de la epidermis (agrupamiento de células) conocido como placoda folicular o esbozo. La formación de la placoda folicular se extiende desde el cuero cabelludo en dirección ventral y en dirección caudal  y finalmente cubre la piel. Las células epiteliales de la placoda se elongan en mayor medida que las adyacentes que no forman parte de ella. "Se piensa que debido a su localización molecular la β-catenina es uno de los efectores de esta señal dérmica". (2)

(1)  Irvin Freedberg; et all. "Fitzpatrick. Dermatología en Medicina General". 6ta edición. Tomo I. Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires. 2005. Pg. 167.

(2)  Ibid. Pg. 94.

(3)  LARSEN, Willian. "Embriología humana". 3ra edición. Editorial Elsevier España S.A. Madrid, España. 2003. Pg. 472.

Luego la placoda emite una señal hacia la dermis que induce el agrupamiento de las células dérmicas subyacentes para formar un "condensado dérmico" entre las 12 y 14 semanas de EGE. Las células dérmicas relacionadas  con el folículo se desarrollan en las papilas dérmicas. Se piensa que este proceso es un balance de entre promotores e inhibidores de la placoda. Estos serán explicados más adelante.

1.1.2.     Formación del germen folicular

Una "segunda señal dérmica" del condensado induce la proliferación y la movilización  hacia abajo de una columna de células epiteliales hacia la dermis, para formar un germen del pelo.

"En esta fase es posible que "las vías de señalización de Wnt y SHH estén involucradas en la interacción entre el ectodermo y las condensaciones mesenquimatosas que conducen al desarrollo del germen del pelo". (1)

1.1.3.     Formación de la papila folicular

"El estadio siguiente de la neogénesis folicular se conoce como papila folicular" (1), un germen folicular alongado que es una columna de queratinocitos que se extienden hacia la dermis en forma perpendicular a la superficie de la piel.

Las células mesenquimáticas que rodean el cordón epidémico se especializan, y terminan por tomar la vaina folicular (vaina de tejido conectivo) mientras que las células mesenquimáticas se concentran en la punta de la papila folicular. La punta del cordón epitelial se aplana y se convierte en porción matriz del bulbo, siendo "las células epiteliales de este bulbo las que constituyen  la matriz germinal que posteriormente producirá el pelo". (4)

1.1.4.     Formación de la papila bulbar

Como el folículo continúa elongándose, forma una papila bulbar, caracterizada por la formación de excrecencias de células de la vaina radicular externa, que se organizan y diferencian en dos regiones  separadas en la cara posterior del folículo.

La excrecencia superior origina la glándula sebácea, mientras que la inferior más alta origina la protuberancia epitelial, que con ulterioridad se convierte  en el lugar de inserción del músculo erector del pelo.

(1) Irvin Freedberge. Op cit. Pg. 167.

(4) MOORE, Keith; PERSAUD, Vid. "Embriología clínica". 7ma edición. Editorial  Elsevier España S.A. Madrid, España. 2004. Pg. 489.

En este brote también se localizan las células madre pluripotenciales del pelo, que pueden diferenciarse en cualquiera de las otras células del folículo piloso y además tiene el potencial de reponer toda la epidermis, como se observa  en casos de heridas o quemaduras extensas. (2)

El bulbo desempeña un papel clave en el crecimiento del pelo porque contiene las células precursoras del epitelio folicular del pelo. La porción más profunda de la papila pilosa forma una invaginación alrededor del conglomerado de las células dérmicas asociadas con el folículo y en esta instancia muy especializada, que se desarrollan hasta convertirse en la papila folicular (papila pilosa dérmica). Por último "los queratinocitos de la matriz de la región precordal finalmente originan el tallo piloso y la vaina radicular interna". (1)

La vaina radicular externa que abarca las capas de células epiteliales más periféricas del folículo, se continúan con la epidermis  y es muy probable que derive de las células del bulbo.

1.1.5.     Formación del pelo (Figura 2)

Cuando el folículo comienza a producir un pelo, las células centrales  de las columnas de folículo rudimentario se degeneran, y forman un túnel a través del que puede salir el nuevo pelo formado.

Entre las semanas 19 y 21 de EGE el canal piloso está completamente formado y se observa pelos en le cuero cabelludo por encima de la superficie de la epidermis fetal (2). Estos pelos continúan alargándose hasta las semanas 24-28, cuando pasan de la fase de crecimiento activo (anágena) a la fase degenetariva (catágena) para luego pasar a la fase de reposo (telógena). Así se completa el primer ciclo piloso. Con los ciclos siguientes aumentan el grosor y el diámetro de los pelos. Durante la adolescencia los pelos vellosos de las áreas sensibles a los andrógenos maduran hasta convertirse en folículos pilosos del tipo terminal. (2)

1.2.      LOS MELANOCITOS

Los melanoblastos, provenientes de las crestas neurales, migran hacia los bulbos pilosos y se diferencian en melanocitos. La melanina producida por ellos se transfiere a las células formadoras de pelo de la matriz germinal varias semanas antes del nacimiento. Los distintos colores del pelo dependen del contenido relativo de melanina. (4)

Los melanocitos responsables de la pigmentación de la fibra del pelo se encuentran en le bulbo proximal del anágeno folicular, situado entre los queratinocitos basales de la matriz.

(1)  Irvin Freedberg; et all. "Fitzpatrick. Dermatología en Medicina General". 6ta edición. Tomo I. Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires. 2005. Pg. 167.

(2)  Ibid. Pg. 94.

(4) MOORE, Keith. Op cit

1.3.      EL MÚSCULO ERECTOR DEL PELO

El músculo erector del pelo, un pequeño haz de fibras musculares lisas, se diferencia a partir del mesénquima que circunda al folículo piloso y se une a la vaina dérmica de la raíz de dichos folículos y a la capa papilar de la dermis. "Las contracciones de los músculos erectores deprimen la piel sobre su zona de inserción y elevan ala piel acreedor de la diáfisis del pelo, formando una fina "carne de gallina" en la superficie de la piel. El desarrollo de estos músculos es escaso en las axilas y en ciertas partes de la cara. Asimismo, el pelo que forma las cejas y los cilios que constituyen las pestañas carece de músculos erectores". (4)

1.4.      MOLÉCULAS QUE REGULAN EL DESARROLLO FOLICULAR

Se produjeron avances importantes en la identificación de  de la moléculas que regulan el desarrollo folicular.

Las moléculas señalizadoras de la familia Wnt parecen mediar los efectos estimuladores de la placoda a través de las moléculas LEF y β-catenina, FGF (factor de crecimiento de fibroblastos, TGF- β2, Msx1 y 2, ectodisplasina A (EDA) y EDAR (receptor de EDA) (1). La señalización Wnt  seria necesaria para el crecimiento hacia abajo inicial del folículo (formación de la placoda), (1) "Además, es probable que la molécula de EDAR sea importante en la inhibición lateral de las células que rodean los folículos". (2)

Por otra parte, las moléculas de la familia BMP (proteínas morfogénicas del hueso) actúan como inhibidores de la formación del folículo reprimiendo la formación de la placoda en la piel adyacente y, por lo tanto, controlarían el espaciamiento entre los apéndices. "En los sistemas modelo la expresión ectópica de esta familia de moléculas tiende a inhibir la formación de folículos". (2)

Las moléculas de señalización como Norch, BMP y miembros de la familia Wnt, también están involucradas en la diferenciación de la vaina radicular interna y del tallo piloso.

(1)  Irvin Freedberg; et all. "Fitzpatrick. Dermatología en Medicina General". 6ta edición. Tomo I. Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires. 2005. Pg. 167.

(2)  Ibid. Pg. 94.

(3)           MOORE, Keith. Op cit.

1.5.      MOLÉCULAS QUE EXPRESAN LAS CÉLULAS DEL FOLÍCULO PILOSO

En época reciente se demostró que las células de la papila folicular expresan componentes de las cascadas de señalización de los genes sonic hedgehog (SHH) y Wnt.

Incluso las primeras células del germen folicular  adquieren características que las diferencian de los queratinocitos epidérmicos interfoliculares, por ejemplo: "las células foliculares expresan  moléculas de adhesión  de las células neuronales (como N-CAM e I-CAM), que los queratinocitos interfoliculares no expresan" (1). De igual forma, las células mesenquimáticas de las condensaciones dérmicas expresan tenescina de forma selectiva, las que se sugirió que promovería la agregación de células mesenquimáticas y el crecimiento de células epiteliales, y p75, un receptor de neurotrofina involucrado en la transformación anágeno a catágeno.

1.6.      EL PELO DURANTE LA VIDA FETAL

Durante la vida fetal la producción de folículos se produce en varias ondas intercaladas: los folículos primarios y secundarios, con la expansión de la piel. El folículo secundario se desarrolla a cada lado del primario, lo que produce grupos típicos de tres pelos. En general se cree que la piel del adulto no puede producir folículos  nuevos en circunstancias normales. (1)

El primer pelo en aparecer, denominado lanugo (pelo sedoso), es fino, suave y de pigmentación leve. El lanugo comienza a desarrollarse hacia el final de la semana duodécima y es abundante entre las semanas 17 y 20. Durante el periodo perinatal, el lanugo es sustituido por pelo más grueso que perdura en la mayor parte del cuerpo, con excepción de las regiones axilar y púbica, en las que es sustituido en la pubertad por pelo terminal aún más grueso.

"Durante la vida fetal la piel está cubierta por lanugo. Alrededor del octavo mes de desarrollo este pelo a menudo se ha desprendido. Una segunda generación de lanugo crece entonces hasta los primeros tres o cuatro meses de vida extrauterina. Tras su desaparición, aparecen dos tipos de pelo: velloso y terminal. El pelo velloso es delgado (< 0,1 mm), pigmentado en ocasiones, y corto (< 2 cm). Toda la piel está cubierta por pelo velloso con excepción de la piel de palmas, plantas, lado volar de los dedos, (1)  Irvin Freedberg; et all. "Fitzpatrick. Dermatología en Medicina General". 6ta edición. Tomo I. Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires. 2005. Pg. 167. glande del pene y labios menores y mayores (sólo en la cara interna). Bajo la influencia de diversos factores locales y sistémicos el pelo velloso se transforma en ciertas regiones en pelo terminal. El pelo terminal es grueso (más de 0,6 mm), largo (> 2 cm), pigmentado y medulado". (5)

(5)     JANKOVIC, Slobodan; JANKOVIC, Snezana. "Dermatology Online Journal" (versión española) 4(1): 2. 1998 - Control del crecimiento del pelo. Traducido por Belén Rodríguez Ferreiro, MD extraído de

CAPÍTULO II. ALTERACIONES  DEL PELO

2.1.      ALOPECIA

La ausencia o pérdida de cabello del cuero cabelludo puede ocurrir de forma aislada o bien asociada a otras anomalías de la piel y sus derivados. "La alopecia congénita  puede ser consecuencia de la falta de desarrollo de los folículos pilosos o bien de la producción de cabello de mala calidad por dichos folículos" (4). (Figura 3)

Las alopecias se dividen en dos grandes grupos: CICATRIZALES Y NO CICATRIZALES. A su vez, se pueden considerar también como difusas y circunscritas. En las alopecias cicatrizales el folículo piloso se destruye y la pérdida de cabello es irreversible, ya que en adulto no hay neogénesis de los folículos. En las no cicatrizales, el folículo persiste y, por lo tanto, potencialmente pude haber regeneración del pelo.

"En algunas enfermedades pude existir una transición de un tipo al otro, y la calvicie común están singularizada por tener un proceso cicatrizante limitado exclusivamente al folículo piloso". (6)

2.1.1.      ALOPECIA DIFUSA

Un criterio clínico divide  este tipo de alopecia en dos grandes grupos: EFFLUVIUM FELÓGENO y el  DEFLUVIUM ANÁGENO

a)   Effluvium telógeno

Desde 1961 se ha demostrado como ciertas circunstancias son capaces de producir una detención en el crecimiento de los folículos normales. El folículo sufre una etapa de involución de dos semanas (catágeno), y luego entra  a la etapa de reposo (telógeno).

La evidencia clínica de este effluvium telógeno es la pérdida excesiva de cabellos normales en la etapa de involución. El bulbo es normal y carece de pigmento, la pérdida es difusa y raramente severa y se pierden cabellos terminales normales de diámetro uniforme. (6)

(4)     MOORE, Keith; PERSAUD, Vid. "Embriología clínica". 7ma edición. Editorial Elsevier España S.A. Madrid, España. 2004. Pg. 489.

(6)     VELEZ, Hernán; et all / FALABELLA, Rafael; et all. "Fundamentos de Medicina / Dermatología". 5ta edición. Corporación para Investigaciones Biológicas. Medillin, Colombia. 1997. Pg. 385-288.

b)   Defluvium anágeno

En el defluvium anágeno existe, por el contrario, una pérdida de cabellos que se encuentran en la etapa de crecimiento (anágena), ya sea por fractura o por daño a nivel folicular. Suele ser más severo que el effluvium telógeno. "Los bulbos pilosos están deformados  y conservan el pigmento, la alopecia puede tener patrones de distribución, ser en áreas o difusa y la calvicie es común en estos casos". (6)

2.1.2.      ALOPECIA ANDROGéNICA

SINOMINIA: alopecia prematura, calvicie común del sexo masculino, calvicie familiar, alopecia senil. (6)

La calvicie o alopecia de patrón masculino es una pérdida gradual de cabello terminal, de grado variable, predominante en alto grado en el hombre, pero también puede afectar a la mujer, es la forma más común de disnimución de cabello en ambos sexos, usualmente progresiva, tiene definida tendencia familiar y sigue una distribución característica. (Figura 7)

En este tipo de alopecia hay degeneración elastótica de colágeno perifolicular alrededor del tercio inferior del bulbo. Los folículos disminuyen de tamaño y se encuentran en telógeno. Las glándulas sebáceas aumentan de tamaño y hay un material PAS positivo en la membrana basal, así como engrosamiento de las fibrillas de colágeno. (6)

La alopecia androgénica se desarrolla por el acortamiento progresivo de la fase anágena y progresiva trnasformación de lo pelos terminales en pelos vellosos.

Tipo masculino: patrón de afectación masculino que se suele asociar con una endocrinopatía con producción excesiva de andrógenos y los síntomas correspondientes de la misma.

Tipo femenino: patrón de afectación difuso en la región de la coronilla.

2.2.      HIPERTRICOSIS

El exceso de pelo se debe al desarrollo de folículos pilosos supernumerarios o la persistencia de pelos que suelen desaparecer durante el periodo perinatal. Puede ser localizada (en hombros y espalda) o difusa (4). (Figura 4)

(4) MOORE, Keith. Op cit.

(6) VELEZ, Hernán. Op cit. Pg. 390.

2.3.      DISTROFIAS DEL TALLO DEL PELO (7)

Algunas de estas lesiones son hereditarias congénitas (con alteraciones en el metabolismo de la albúmina), mientras que otras son adquiridas en relación con los daños exógenos. (Figura 5)

a)   Pili anulati (pelos en anillo): fragmentos claros y oscuros cambiantes.

b)   Pili torti (tortuoso): pelos aplanados, retorcidos a modo de sacacorchos, que se rompen con facilidad.

c)   Moniletrix (pelos fusiformes): pelos con alternancias de zonas estrechas más claras y zonas más engrosadas y oscuras en disposición fusiforme. Se sule romper con facilidad.

d)   Tricorrexis (pelo nodular y de bambú):pelo con expansiones nodulares (T. nodosa) o invaginaciones (T. invaginata). Los pelos se suelen romper.

2.4.      ALTERACIONES DE LOS FOLÍCULOS(7)

a)    Queratosis pilar: alteraciones hereditarias de la queratinización con pápulas foliculares y tapones córneos, sobre todo en los brazos, los músculos y la región glútea.

b)    Tricoepitelioma (epitelioma adenoide quístico): malformación folicular que suele ser familiar y cursa con nódulos brillantes múlriples del color de la piel. Se suele localizar en la cara, siendo más raros en el cuero cabelludo o el tronco. (Figura 6)

c)    Cilindroma (tumores de Spiegler): malformaciones foliculares habitualmente familiares con múltiple nódulos del color de la piel brillantes.

(7)  RASSNER, Gernot; et all. "Manual y atlas de dermatología". 5ta edición. Editorial Elsevier España S.A. Madrid, España. 1990.

CONCLUSIONES

ü  El pelo se desarrolla a partir de la capa germinativa ectodérmica, que luego de diferenciarse en peridermo y capa basal (germinativo), y es su capa germinativa que da origen al folículo piloso.

ü  La diferenciación de las células germinales para originar el folñiculo piloso, esta regulado por moléculas de señalización presentes en la dermis de la piel.

ü  El primer pelo en aparecer es denominado lanugo, que es vello fino, que luego será reemplazado por pelo terminal.

ü  Las anomalías del pelo se dan por factores endógenos y exógenos.

BIBLIOGRAFÍA

(1)    y (2) FREEDBERG, Irvin; et all. "Fitzpatrick. Dermatología en Medicina General". 6ta edición. Tomo I. Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires. 2005.

(3)  LARSEN, Willian. "Embriología humana". 3ra edición. Editorial Elsevier España S.A. Madrid, España. 2003.

(4)  MOORE, Keith; PERSAUD, Vid. "Embriología clínica". 7ma edición. Editorial Elsevier España S.A. Madrid, España. 2004

(5)  JANKOVIC, Slobodan; JANKOVIC, Snezana. "Dermatology Online Journal" (versión española) 4(1): 2. 1998 - Control del crecimiento del pelo. Traducido por Belén Rodríguez Ferreiro, MD extraído de http://dermatology.cdlib.org/DOJvol4num1/original/jankovi-esp.html

(6)  VELEZ, Hernán; et all / FALABELLA, Rafael; et all. "Fundamentos de Medicina / Dermatología". 5ta edición. Corporación para Investigaciones Biológicas. Medillin, Colombia. 1997.

(7)  RASSNER, Gernot; et all. "Manual y atlas de dermatología". 5ta edición. Editorial Elsevier España S.A. Madrid, España. 1990.

APÉNDICES

Folia Dermatológica Peruana - Vol. 10 • Nº. 4 Diciembre de 1999

DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA

Pelo y genodermatosis

Revisión de tema

Dra. Rosa Inés Castro(1)

Como lo refiere el Dr. Happle, la inspección macroscópica del cuero cabelludo y el examen microscópico de muestra de pelo cuidadosamente seleccionada, pueden dar indicadores útiles para el diagnóstico de varios defectos del nacimiento.

Las anomalías hereditarias del tallo piloso son un fenómeno frecuentemente observado que puede ocurrir como:

- Defecto aislado: expresión de un desorden genético que produce anormalidades del pelo en
  sí (como moniletrix o tricorrexis nodosa).

- Síntoma de un síndrome congénito: o sea, malformaciones del pelo que acompaña un
  problema más complejo (como sucede en las displasias ectodérmicas).
- Marcador de un desorden metabólico subyacente. La mayor parte de anomalías del tallo
  piloso han sido bien descritas hace muchos años. Price clasifica las anormalidades
  estructurales del pelo en 2 grupos:

A. con incremento de la fragilidad capilar

B. sin incremento de la fragilidad capilar

En el grupo de fragilidad capilar aumentada (A):

a.    moniletrix
b.    seudomoniletrix
c.    pili torti
d.    síndrome del pelo ensortijado de Menkes
e.    síndrome de Netherton
f.    tricorrexis nodosa
g.    tricotiodistrofia

En el grupo sin incremento de la fragilidad capilar (B):

a.    pili annulati
b.    síndrome del pelo impeinable
c.    síndrome de pelo lanoso
d.    tricoptilosis
e.    triconodosis
f.    moldes peripilares
g.    síndrome del cabello anágeno suelto

Algunas de las anomalías estructurales más estudiadas son:

MONILETRIX

Raro desorden genético, descrito por Walter Smith (1879). Proviene de las palabras: "monile" collar o gargantilla en latin y "thrix" pelo en griego. Caracterizado por la asociación de 3 signos: pelos moniliformes, queratosis fólicular y coiloniquia.

Etiología: Naturaleza hereditaria: transmisión autosómica dominante, con alta penetrancia del gen pero expresividad clínica variable. Se ha reportado recientemente que el moniletrix está ligado a grupos de genes de la queratina tipo II en el cromosoma 12q 13; lo que sugiere que la enfermedad es debida a un defecto en las queratinas duras del pelo.

Patología: El tallo piloso es quebradizo como resultado del defecto del desarrollo y presenta una variación regular en el grosor, dando el aspecto de un "rosario". Hay un número aumentado de nódulos tricorréxicos que acortan el cabello, estos son nódulos elípticos de 0.7-1 mm separados por espacios estrechos intemodulares de cabello que no tienen médula. El ancho de los nódulos y la distancia entre ellos son variables.

M. electrónica: Los nódulos y regiones internodulares muestran un patrón cuticular imbricado normal, pero la mayor parte de regiones internodales muestran surcos longitudinales, que son adquiridos y progresivos conforme se alejan del cuero cabelludo. La ME ha demostrado que la suceptibilidad aumentada del tallo piloso al trauma es un factor importante en la falla de que el pelo no llegue a conseguir una longitud normal, siendo la región internodular el punto obvio de debilidad. Probablemente hay anormalidades no definidas de los constituyentes del pelo en moniletrix que justifiquen que también se rompan pelos "aparentemente" normales por lo cual, a pesar de que la mayor parte (le individuos con moniletrix revelan más pelos que parecen normales que aquellos con el clásico "arrosariado", la clínica muestra más comúnmente un rastrojo corto de pelo.

Histológicamente la estructura general del folículo piloso es normal, pero están anormalmente distribuidos y la ME ha notado cambios en la zona de queratinización. Se ha demostrado además inhibición alternante de la cinética de la matriz de folículos individuales que explicaría el estrechamiento intermitente del tallo piloso.

Clínica: Hay variación en edad de inicio, severidad y curso. El pelo puede estar anormal al nacimiento, pero más comúnmente es normal y en los primeros meses de vida es reemplazado por pelo anormal que se fractura (en algunos casos puede retardarse su aparición hasta los 17 años). Hay casos con pápulas foliculares córneas de las cuales emergen pelos quebradizos y arrosariados más comúnmente en la nuca y región occipital (puede estar afectado todo el cuero cabelludo). Se puede dar desde una alopecia severa hasta sólo escasos pelos afectados.

En algunos casos las cejas, pestañas, pelo púbico, axilar y corporal pueden estar afectados, inclusivo con cuero cabelludo normal. Los cambios persisten a través de la vida, con leve mejoría en la gestación o uso de anticonceptivos. Ha ocurrido mejoría espontánea o resolución completa.En un caso típico hay un rastrojo corto de pelos rotos y secos y los tapones córneos rugosos en mica y región occipital dan una apariencia distintiva.

DEFECTOS ECTODERMALES ASOCIADOS CON MONILETRIX

Síntomas neurológicos: Oligofrenia, retardo mental, epilepsia, esquizofrenia.

Defectos ungüeales: Coiloniquia, defectos dentales, ataratas juveniles

ASOCIACIÓN DE MONILETRIX CON SÍNDROMES

-    Síndrome de Menkes
-    Síndrome de displasia oculodentodigital
-    Ataxia espinocerebelar

PILI TORTI

Descrito por Schutz en 1900.

Definición: Pelos aplanados a intervalos regulares. Rotados en 180° alrededor de su eje. Se observan pelos rotos a corta longitud. La forma congénita tiene una transmisión hereditaria autosómica dominante (mayor incidencia en mujeres) y se reportan casos esporádicos.

Además hay casos adquiridos que resultan de procesos inflamatorios locales de los folículos que llevan a torsión de los pelos (como se ve en bordes de alopecía, cicatrizales postinfecciosas) y se ha reportado también por el uso de isotretinoína.

Patología: Aplanamiento y torsión del pelo en 180° a lo largo de su eje a intervalos regulares.

M. electrónica: En áreas proximales al c. cabelludo las escamas cuticulares son normales y hay deterioro severo distalmente, a veces tricorrexis nodosa. Además del aplanamiento del pelo, también se ven surcos, arrugas y estrías del tallo.

Clínica: El pelo es normal al nacimiento, pero es reemplazado entre el 3° mes al  3° año, por pelo rubio con aspecto de "tener adornos de lentejuelas" al reflejo de la luz.

Hay variación entre paciente y paciente en cuanto a la fragilidad del pelo, generalmente se rompen a 5 cm ó menos o crecen más largos en áreas menos sujetas a trauma.

Por lo tanto, hay diferentes cuadros clínicos, desde un corto y tosco rastrojo de pelos sobretodo en cuero cabelludo hasta áreas alopécicas circunscritas a región occipital o alopecia por parches.

Después de la pubertad a veces los pelos afectados son reemplazados por pelos normales, pero en otros casos permanecen afectados de por vida. El compromiso de otros sitios es visto sólo en casos severos, las cejas pueden estar torcidas y escasas.

DEFECTOS ASOCIADOS

Queratosis pilar (es la más frecuente). También se reportan distrofias ungueales, anormalidades dentales, opacidades de córneas, retardo mental, ictiosis, sordera.

SÍNDROMES ASOCIADOS A PILI TORTI   

Síndrome de Menkes: defecto hereditario del transporte de cobre intestinal, herencia AR ligada al X.

 Síndrome de Bjornstad: sordera neurosensorial + pili torti, probablemente AD.

·    Síndrome de Basex: carcinomas basocelulares en cara + atrofoderma folicular y pelos
     torcidos
·    Síndrome de Crandall: hipogonadismo, pelos torcidos y sordera; A. recesivo ligado al X.
·    Displasia ectodermal hipohidrótica
·    Pseudomoniletrix
·    Tricotiodistroria

En las displasias ectodérmicas hipohidróticas, el pelo tiende a ser escaso, fino y sin brillo y la microscopía puede mostrar pili torti y numerosos surcos longitudinales. Además estos pacientes presentan otros transtornos ectodérmicos como alteración de las glándulas sudoríparas y uñas así como fascies características, por ejemplo frente saliente, nariz en silla de montar, mentón prominente y labios gruesos.

SÍNDROME DEL PELO ENSORTIJADO DE MENKES

Desorden del transporte del cobre. Descrito por Menkes en 1962.

Herencia recesiva ligada al X; el gen de Menkes se ha mapeado en el cromosoma Xq 13.3, este gen codifica para una proteína que parece ser una ATP-asa tipo P que liga al cobre intracelular.

Sinónimos: S. del pelo ensortijado, síndrome del pelo acerado, enfermedad de Menkes y tricopoliodistrofia.

Enfermedad multisistémica: anormalidades del pelo, hipopigmentación, cambios del tejido conectivo y síntomas neurodegenerativos.

Clínica: Los pacientes que nacen con este desorden parecen normales los primeros meses de vida, luego tienen deterioro rápido del crecimiento y desarrollo intelectual.

Las manifestaciones cutáneas incluyen alteraciones del pelo y de la pigmentación y elasticidad de la piel. El cuero cabelludo parece normal al nacimiento, pero más ó menos a los 3 meses el pelo del c. cabelludo y cejas se torna ensortijado, áspero y se aclara de color. El pelo es frágil y se fractura fácilmente resultando en una alopecía generalizada. Las anormalidades estructurales del pelo son varias pero la más frecuente es pili torti, otras son tricorrexis nodosa, tricoclasis y tricoptilosis. Los tallos pilosos demuestran contener 9 veces la cantidad normal de sulfidrilos libres. La hipopigmentación de la piel y el pelo es común; la hipopigmentación puede ser generalizado o localizada en plieges, estos cambios se deben a una deficiencia funcional de la tirosinasa dependiente del cobre. La laxitud de la piel es más prominente en cuello posterior, piernas, pliegues y cejas y manos.

Manifestaciones no cutáneas: Procesos neurodegenerativos progresivos: convulsiones, regresión del desarrollo, hipotermia, hematomas subdurales, hipertonía muscular y dificultad para alimentarse. éstas inician más ó menos a los 2 meses de vida y resulta de gliosis y desmielinización del cerebro y cerebelo. Malformaciones congénitas: como micrognatia, paladar arqueado, cierre prematuro de suturas lamboidales, pecho excavado y pie en garrote.

- Cambios del tejido conectivo:

A.    Anormalidades esqueléticas: huesos wormianos del cráneo, cambios similares al escorbuto en las metáfisis de los huesos largos.

B.    Vasos sanguíneos tortuosos: especialmente arterias cerebelares y la carótida que pueden causar hemorragias intracraneales. Este aumento de la tortuosidad es secundario a fragmentación de la lámina elástica interna de las arterias.

Etiología: El síndrome de Menkes parecería ser por deficiencia del cobre, pero en realidad es un transtorno en el transporte, la ingesta es normal pero hay defecto en la homeostasis intracelular que resulta en biodisponibilidad disminuida. La mayor parte de características se pueden atribuir a deficiencias funcionales de enzimas dependientes del cobre.

POSIBLES EFECTOS DE ENZIMAS DEFECTUOSAS
DEPENDIENTES DEL COBRE EN SINDROME
DE MENKES

Manifestaciones de MKH

Enzima y función

   Anormalidades T. conectivo
   - Laxitud de piel y articulación.
   - Anormalidades vasculares.
   - Divertículo de vejiga.
   - Anormalidades óseas

   Hipopigmentación

   Pelo quebradizo, escaso y
   áspero.

   Degeneración de mielina
    - Convulsiones y espasticidad.

   Deficiente producción de energía
   - Miopatía, ataxia, convulsión.

   Imbalance hipotalámico
   - Hipotermia, deshidratación
   - Hipotensión, somnolencia.

   Lisis oxidasa: enlances
   cruzados del colágeno
   y elastina

   Tirosinosa:
   Producción melanina

   Linkasa: enlaces
   cruzados de queratina

   Superóxido dismutasa:
   detoxificación de
   radicales libres.

   Citocromo C oxidasa:
   transporte de electrones

   Dopamina B
   hidroxilasa: producción
   de catecolaminas.


Partes: 1, 2, 3, 4, 5


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