Síndrome de Pfeiffer (página 2)

Partes: 1, 2

El Síndrome de Pfeiffer es un trastorno raro asociado
con la

fusión prematura de las suturas del cráneo
(craneosinostosis), los pulgares anchos y desviados, los dedos
de los pies grandes y la fusión
parcial de los dedos de los pies y de las manos
(sindactilia).

Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con
proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras
anormales y retraso del desarrollo
psicomotor.

Es poco frecuente, afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000
individuos.

Está relacionado con la craeonosinostosis y la
sindactilia.

LA
CRANEOSINOSTOSIS

El cráneo normal está compuesto de diversas
placas óseas separadas por sutura.

Este trastorno se debe a un proceso de
fusión prematura de las articulaciones
fibrosas (puntos suaves) de los huesos del
cráneo, una o dos de las suturas se cierran
prematuramente, causando el crecimiento anormal y
asimétrico del cráneo y de la cara,
lo que involucra la presión
dentro del cráneo o que se dé una
constricción en el crecimiento del cerebro.

Las suturas más comúnmente relacionadas con
el Síndrome de Pfeiffer incluyen las suturas
coronal, lamboidea y sagital.

Es una característica de muchos síndromes
congénitos diferentes que tienen una variedad de patrones
de herencia y
probabilidades de repetición.

LA SINDACTILIA

Los dedos de manos y pies pueden fusionarse o estar
unidos entre sí por membranas (membranas interdigitales)
que se extienden hacia los mismos dedos. A menudo se presenta
entre el segundo y tercer dedos de los pies y por lo general se
asocia con algún síndrome.

CAUSAS

No existe ninguna correlación con lo que la madre hizo
o no durante el embarazo. Al
contrario, el Síndrome de Pfeiffer es causado por una
mutación (cambio) en el
gene del Receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto
(FGFR 1 ó 2). Los genes FGFR (por sus siglas en inglés)
tienen un papel importante en la división o madurez de las
células. Por lo tanto, un malfuncionamiento
de este gene, puede causar una fusión prematura de los
huesos del cráneo, de los dedos de las manos y de los
pies.

Algunos estudios demuestran que este síndrome ocurre
más a menudo en los hijos de los padres ya mayores.

Etiología:

En el tipo I se ha observado una herencia autosómica dominante, así como casos
esporádicamente presumiblemente causados por una
mutación espontánea del gen. Todos los casos del
síndrome de Pfeiffer de los tipos 2 y 3 comunicados hasta
la fecha han sido esporádicos. El síndrome de
Pfeiffer es genéticamente heterogéneo. Se han
documentado mutaciones del gen del receptor 1 del factor de
crecimiento del fibroblasto (FGFR1) (fibroblast growth factor
receptor 1), que se localiza en el cromosoma 8p11.22-p12 y
del gen del receptor 2 del factor de crecimiento del fibroblasto
(FGFR2) (fibroblast growth factor receptor 2), que se
localiza en el cromosoma 10q25-q26. Los cambios observados en las
manos y en los pies tienden a ser menos graves en niños
con mutaciones en el gen FGFR1 que en aquellos con mutaciones en
el gen FGFR2.

SIGNOS
CLÍNICOS

El síndrome de Pfeiffer presenta una serie de signos
clínicos a lo largo de toda la estructura
corporal del individuo que
lo padece, siendo los más importantes los siguientes:

Muy frecuentes:

a. En el cráneo:
craneosinóstosis (fusión temprana de las
articulaciones fibrosas de los huesos del cráneo).

b. En la cara: mejillas
aplanadas, proptosis de los globos oculares y ceguera.

c. En los maxilares:
hipoplasia malar.

d. En las extremidades:
pulgar ancho.

e. Otros: herencia
autosómica dominante.

Frecuentes:

a. En el cráneo:
turribraquicefalia (disminución del diámetro
anteroposterior del cráneo) y acrocefalia (cabeza forma de
cono).

b. En la cara: frente
alta, hipertolismo (amplia separación de los ojos), nariz
pequeña con puente nasal ancho.

c. En las extremidades:
manos cortas, sindactilia de los dedos de la mano, sinfalangia de
dedos de la mano, clinodactilia del 5º dedo, pie corto y
clinodactilia de dedos del pie.

d. Otros: canal auditivo y
oído medio
anormalmente pequeño.

Ocasional:

a. En la cara: cara plana,
cara asimétrica (excepto parálisis facial).

b. En los maxilares:
prognatismo (maxilares sobresalen hacia adelante), boca entre
abierta permanente y paladar ojival, mandíbula
estrecha, problemas
dentarios.

c. En las extremidades:
philtrum corto, fusión de carpos, cadera con
anomalía, sinostosis radiohumeral del codo, sinfalangismo
del dedo índice.

d. Otros: atresia de
coanas, cuello corto y laringomalaria, traqueomalaria, lordosis,
vertebras fusionadas, retardo dental, malrrotación
intestinal y ano imperforado, talla pequeña o
enanismo.

TIPOS DEL SÍNDROME
DE PFEIFFER

Se divide en tres tipos, apoyándose en la gravedad de
sus síntomas:

TIPO 1

Las personas con el Síndrome de Pfeiffer tipo 1 sufren
de una prematura fusión de las suturas del cráneo
(craneosinóstosis), los pómulos hundidos y
anomalías en los dedos de los pies y de las manos. El
desarrollo neurológico y su potencia
cognoscitiva casi siempre son normales. También
puede presentarse una Hidrocefalia (acumulación de
líquido en el encéfalo) y sordera.

TIPO 2

Los individuos con este tipo del Síndrome de Pfeiffer
tienen el cráneo en forma de una "hoja de trébol"
que se debe a la extensiva fusión de las suturas del
cráneo, pueden presentar retardo mental y en su
desarrollo. También es común encontrar las
siguientes anomalías: proptosis ocular anormal (como
consecuencia de una masa inflamatoria o tumoral localizada por
detrás del ojo), anomalías en los dedos de las
manos y de los pies y la fusión de las articulaciones del
codo y rodilla (anquilosis). Además, la proptosis de los
ojos puede causar graves problemas visuales.

TIPO 3

Las personas que sufren del Síndrome de Pfeiffer tipo 3
poseen las mismas características que aquellos que sufren
del Síndrome de Pfeiffer tipo 2, excepto el cráneo
en forma de una hoja de trébol.

DIAGNÓSTICO

Los nuevos avances
tecnológicos han favorecido para descartar o confirmar
una enfermedad, síndrome en concreto o
cualquier condición de salud-enfermedad, antes de
iniciar un tratamiento. Para este caso de síndrome de
pfeiffer se necesita de herramientas
como: pruebas
genéticas, radiografía ya sea del cráneo,
manos y pies como también examen físico. Ahora
hablaremos de cada uno de ellos.

a. Pruebas
genéticas: permite un diagnostico certero sobre
riesgos de
anomalías cromosómicas en el feto. Antes
estas pruebas solo eran realizadas en especiales circunstancias:
edad materna avanzada, anomalías ecográficas,
abortos recurrentes, etc. Sin embargo como hay un
reducción del riesgo de
aborto
asociado a la amniocentesis, cada día se recomienda la
realización de esta prueba prenatal junto con las pruebas
de rutina.

En los laboratorios se pueden realizar diversas pruebas
según lo que se quiera descartar como son:

·
Cariotipo en líquido amniótico: permite
descartar anomalías cromosómicas en células
fetales procedentes de líquido amniótico. El
tiempo de
respuesta para resultados es de 18-20 días.

·
PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR): En tan sólo
48 horas permite estudiar las aneuploidías más
frecuentes (cromosomas 13,
18, 21, x e y). Nos permite discriminar entre embriones normales
y embriones que tienen alteración en el número
cromosómico.

·
Cordocentesis: Cariotipo procedente de sangre fetal.
Indicada cuando no se obtengan resultados concluyentes por
amniocentesis o cuando además se quieran obtener otros
datos
importantes de la sangre fetal (anticuerpos…).

·
MLPA: Permite identificar alteraciones cromosómicas
asociadas al retraso mental y los síndromes
polimalformativos más frecuentes.

b.
Radiografías: nos permite distinguir
estructuras
óseas pero no los problemas que puedan afectar al tejido
blando de todo el cuerpo. En el caso de síndrome de
pfeiffer se puede realizar en zonas que a continuación se
presenta:

·
Cráneo: determinar las estructuras
óseas del cráneo y poder
confirmar el diagnostico de craneosinostosis.

·
Manos o de pies: también son muy importantes
para determinar la magnitud de los problemas óseos.

c. Examen
físico:

El examen físico suele llevarse a cabo de la cabeza a
los pies, describiendo en cierto detalle los hallazgos. Suele
incluir la obtención de los signos vitales, observación del estado
físico y emocional general del paciente, inspección
general de la postura, piel, cabeza,
ojos, oídos, nariz, boca, garganta, cuello, tórax y
pulmones, corazón,
mamas, abdomen, genitales, extremidades, espalda y raquis,
sistema
nervioso y recto.

TRATAMIENTO

El cuidado de un niño con el Síndrome de
Pfeiffer comienza con el nacimiento, con un diagnóstico correcto, la
identificación de las necesidades del niño y la
localización de un adecuado centro de tratamiento.

A veces se deben realizar múltiples y complejas
cirugías, las cuales son mejor conducidas por un equipo
craneofacial multidisciplinario. Este equipo está
compuesto por un neurocirujano, un cirujano plástico,
un dentista, un ortodoncista, un audiólogo, un
patólogo del habla, un otorrinolaringólogo, un
genetista y un pediatra. Los miembros de este equipo trabajaran
cercanamente con usted y su hijo para determinar el mejor
plan de
tratamiento.

Durante el primer año de vida pueda que le recomienden
una cirugía temprana para separar las suturas del
cráneo que se han cerrado prematuramente. Dicho procedimiento
permite, mediante la expansión, el crecimiento más
normal del cerebro y cráneo.

Las cuencas de los ojos pueden ser engrandadas durante la
misma operación para así ayudar a preservar la
visión. Asimismo, la mitad de la cara puede ser avanzada,
en una edad posterior, con el motivo de ayudar a mejorar la
apariencia del individuo, aumentar el volumen orbital y
establecer una relación más normal entre la
mandíbula superior y la inferior.

Otros tratamientos pueden incluir:

• Pruebas del sentido auditivo a temprana edad para
determinar si se necesita realizar una cirugía del
oído para preservar la audición.

• Consulta con un dentista durante el segundo año
de vida.

• Adicionalmente, el equipo de especialistas puede
recomendar que se realice una cirugía de las membranas
interdigitales para separar los dedos de las manos.

El equipo de especialistas le explicará los detalles de
estas cirugías.

UTILIDAD DE LOS CONTENIDOS
PARA LOS CUIDADOS DE ENFERMERÍA

v La enfermera debe adquirir los
conocimientos fundamentales acerca de esta enfermedad brindando
un buen cuidado y darle una adecuada calidad de
vida.

v Muchos de estos individuos
tienen retraso en su desarrollo físico-mental; es
ahí en donde la enfermera debe apoyar e informar al
paciente y/o familia para
aclarar algunas dudas y lograr su bienestar.

v La enfermera deberá
tener presente que el cuidado de un niño con
síndrome de pfeiffer comienza con el nacimiento, con un
diagnostico correcto la identificación de las necesidades
del niño y la localización de un adecuado centro de
tratamiento.

v El equipo de salud junto con
la enfermera deberán coordinar el plan de cuidados
necesarios.

CONCLUSIÓN

* El síndrome
puede diagnosticarse en al etapa prenatal mediante la
ecografía, detectándose craneosinostosis, el
hipertelorismo con proptosis y pulgar ancho, o molecularmente en
el caso de que se haya identificado la mutación y que se
sospeche una recurrencia.

* Las principales
características del síndrome de pfeiffer incluye la
craneosinostosis , junto con los pulgares y dedos de los pies
cortos y anchos.

* Los pacientes con
síndrome de pfeiffer principalmente tienen una cabeza
desproporcionadamente ancha con una frente alta y al mitad de la
cara hundida. La nariz frecuentemente pequeña presenta un
puente nasal bajo. Ojos pueden estar ampliamente separados y ser
prominentes debido a la poco profundidad de la cuenca de los
ojos.

* Aproximadamente el
50% de los niños que sufren del Síndrome de
Pfeiffer presentan un canal auditivo y un oído medio
anormalmente pequeños, lo que causa que experimenten algo
de sordera. También es común ver problemas
dentales. Los problemas visuales pueden ocurrir debido a la
posición de los ojos o aumento en la presión
intracraneal de la fusión prematura de las suturas
craneales.

BIBLIOGRAFÍA

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ANEXOS

PROBABILIDADES DE HEREDAR EL SÍNDROME

El Síndrome de Pfeiffer es un trastorno raro autosomal
y dominante, lo que quiere decir que sólo requiere
que uno de los padres tenga el gene para que se pueda pasar el
síndrome a los hijos. Un padre o madre con el
Síndrome de Pfeiffer tiene una probabilidad
del 50% de tener un hijo con este trastorno.

PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO

CASO 1

Paciente del sexo masculino
de cinco años de vida, originario y residente de
Tacotalpa, Tabasco, México;
producto de la
segunda gesta, padres de 19 años de edad al momento de
nacer el propositus, no consanguíneos, sin antecedentes
teratogénicos ni de padecimiento similar en otros miembros
de la familia.
Desarrollo del embarazo normal, de término, parto
terminado en cesárea por desproporción
cefalopélvica. Período neonatal sin complicaciones,
desconociéndose somatometría al nacimiento. Sostuvo
la cabeza a los cuatro meses de vida, bipedestación a los
nueve meses y deambulación a los 13 meses.

A la exploración física: peso 19 500
kg, talla 108 cm, circunferencia cefálica 52 cm. Edad
aparente mayor a la real, íntegro, complexión
delgada, cráneo en trébol, frente amplia y
prominente. Proptosis ocular, con antecedente de salida del globo
ocular derecho en dos ocasiones, aplanamiento medio facial,
puente nasal aplanado, paladar alto, pabellones auriculares de
implantación baja y configuraciones en cruz del helix
horizontal. Cuello corto, primer dedo de manos y pies anchos de
su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies. Dentro de
los estudios de rutina la biometría hemática
mostró: hemoglobina de 9 g/dL, química
sanguínea y examen general de orina normales.
Determinaciones de mucopolisacáridos totales y
aminoácidos en orina de 24 horas resultaron negativos. El
cariotipo en linfocitos de sangre periférica mostró
un complemento cromosómico normal 46, XY.
Radiológicamente se observó cráneo en
trébol, con múltiples impresiones digitales,
aumento de grosor de última falange de primer dedo de
manos y pies, sindactilia de segundo a cuarto dedos en ambos
pies.

CASO 2

Síndrome de Pfeiffer tipo 2 con expresividad
variable

Introducción. Objetivo:
presentar un caso clínico de síndrome de Pfeiffer,
de 5 años de edad, con cráneo en trébol,
proptosis ocular severa, y aparentemente sin retardo mental.

Caso clínico. Niño de 5 años de
edad, producto de segunda gesta, embarazo normoevolutivo de
término; padres de 19 años de edad al momento de
nacer el propositus, sin antecedentes teratogénicos, ni
consanguinidad o de otro padecimiento similar en miembros de la
familia. A la exploración física: cráneo en
trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular
(antecedente de salida del globo ocular derecho en dos
ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con
hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo
de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial
en manos y pies. El cariotipo en linfocitos de sangre
periférica mostró un complemento cromosómico
normal 46, XY. Radiológicamente se observó
cráneo en trébol, con múltiples impresiones
digitales.

Conclusión. El caso presentado aquí
corresponde clínica y radiológicamente a un
síndrome de Pfeiffer tipo 2, sin complicaciones viscerales
y con desarrollo neurológico de acuerdo a su edad
cronológica.

CASO 3

Paciente de sexo femenino, de 9 días de edad, que
consulta por dismorfias faciales, cráneo en trébol
y pulgares anchos. La niña es el producto del quinto
embarazo de una pareja joven, no consanguínea. No hay
antecedentes familiares, no hay antecedentes patológicos
del embarazo actual, ni de ingestión de medicamentos.

El padre es comerciante. Al examen físico: talla: 52 cm
(p75) peso: 3.600 gr (p50)

CC: 31,5 cm (-2DS). Cabeza: cráneo en trébol,
diástasis de frontales y parietales.

Hipoplasia mediofacial. Ojos: proptosis, inclinación
antimongoloidea de fisuras palpebrales. Nariz: en pico de loro.
Boca: normal, paladar normal. Manos: ambas con pulgares anchos y
desviación radial. Orejas: implantación muy
baja.

Pies: ambos halluces anchos. Genitales normales, no se
auscultan soplos.

Ecocardiografía: normal. Ecografía renal:
normal.

Radiografía de cráneo: revela fusión de
suturas coronales y lambdoidea, cráneo en trébol.
Diagnóstico clínico radiológico

La niña fue intervenida quirúrgicamente para
liberar las suturas fusionadas.

Se le instaló una válvula para derivación
de hidrocefalia, se encuentra en recuperación.

CASO 4

Síndrome de Pfeiffer tipo 2.

Paciente de sexo masculino, de 6 meses de edad, que consulta
por braquiturricefalia y sindactilia de 2° y 3° ortejos
de ambos pies. El niño es el producto del sexto embarazo
de una madre de 35 años, segundo hijo con el actual padre
de 32 años.

Sin antecedentes de consanguinidad, ni patológicos o de
ingestión de medicamentos durante el embarazo. El padre es
comerciante. La madre tiene manos y pies con pulgares y halluces
anchos, compatible con síndrome de Pfeiffer y refiere que
de pequeña tenía la "cabeza deformada".

Al examen físico: talla: 68 cm (p25) peso: 7.900 gr
(p25) CC: 42 cm (p10)

Cabeza: braquiturricefalia, fontanela anterior cerrada,
suturas coronales sobreelevadas.

Ojos: inclinación antimongoloidea de fisuras
palpebrales.

Nariz: puente nasal chato.

Boca: normal, paladar alto. Hipoplasia maxilar. Orejas: oreja
izq. implantación baja; derecha, normal. Manos: pulgares
cortos, anchos y con desviación radial.

Los dos quintos dedos en clinodactilia y campodactilia de
ambos índices y pulgares.

Pliegues palmares normales. Pies: halluces anchos y en
posición vara.

Sindactilia parcial entre 2° y 3° ortejos.

Genitales normales, no se auscultan soplos.

Ecocardiografía: normal Ecografía renal:
normal.

Diagnóstico clínico radiológico:
Síndrome de Pfeiffer tipo 1.

El niño está en buen estado de
salud y no tiene retraso del desarrollo sicomotor.

CASO 5:

Paciente de sexo femenino de 2 días de edad, que
consulta por dismorfias faciales y cráneo en
trébol. La niña es el producto del quinto embarazo
de una madre de 33 años y padre de 41, no
consanguíneos. Embarazo sin antecedentes de
patologías, ni de ingestión de medicamentos. La
madre refiere una niña fallecida a los tres meses por una
cardiopatía congénita y un mortinato, de los tres
embarazos con este padre. El padre es comerciante.

Al examen físico: talla: 49 cm (p50) peso: 3.200 gr
(p50) CC: 35,5 cm (p50)

Cabeza: cráneo en trébol. Hipoplasia
mediofacial. Ojos: sin proptosis.

Nariz: puente nasal alto, narinas antevertidas. Boca: normal,
paladar normal.

Orejas: implantación baja. Manos: normales. Pies:
normales.

Genitales normales, no se auscultan soplos.

Ecocardiografía: normal. Ecografía renal:
normal. Electroencefalograma: Discretos signos de
disfunción de estructuras subcorticales de carácter inespecífico, con
predominancia en regiones frontales. Estudio cromosómico:
normal. Radiografía de cráneo: cráneo en
trébol, fusión de suturas coronales y lambdoidea.
Diagnóstico clínico radiológico:
Cráneo en trébol aparentemente
esporádico. La niña se encuentra en buen estado
de salud.