Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado. Letras H-M. (Versión 2015) (página 3)
Hay en la literatura una técnica
electromiográfica descrita para la
exploración del nervio femorocutáneo
lateral (estímulo a 1,5 cm de espina
ilíaca, y registro a 20 cm sobre línea
entre espina ilíaca y borde lateral de
rótula, promediando la respuesta), pero en la
práctica no es aplicable, al menos
personalmente no se ha conseguido encontrarle
rendimiento clínico en la práctica, al
asociarse a un exceso de falsos positivos y negativos
tal que obliga a descartar la técnica en su
aplicación clínica, pues es menos
útil que la mera exploración
clínica, por lo que dicha técnica no se
utiliza personalmente, y es preferible la anamnesis y
exploración clínica para el
diagnóstico de este trastorno, opinión
compartida en otros laboratorios, que también
consideran limitada la utilidad del EMG en este
síndrome (Esteban A. Neuropatía
cutánea lateral femoral: meralgia
parestésica. Diagnóstico
neurofisiológico. Rev Neurol 1998; 26:
414-415). También la exploran algunos con
estímulo en muslo y registro en espina
ilíaca, pero el resultado es el mismo Esteban
propone como alternativa, ante la poca utilidad del
EMG en este síndrome, el recurso a los PESS
desde el área cutánea de este nervio,
PESS por dermatoma, a los que personalmente
también se considera menos interesantes que la
mera anamnesis y exploración clínica
para diagnosticar a los pacientes con este
síndrome.
Gihan encuentra utilidad a los PESS por
dermatoma, estimulando en tercio inferior externo de
muslo, con detección 2 cm detrás de CZ
y referencia a Fz, obteniendo una respuesta normal
con latencia de 33,9 +/- 1 ms y una amplitud de 2,1
mcv, e informan de una sensibilidad del 81% para
estos PESS por dermatoma, pero hay un pega: no
incluyen en los resultados a los sujetos en los que
los PESS fueron inobtenibles, con lo cual, de nuevo
vuelve a ser más fiable la mera clínica
que la exploración neurofisiológica
para este síndrome, pues la exploración
clínica incluye a todos los sujetos (Gihan
A et al. Reliability of sensory nerve conduction and
somatosensory evoked potentials for diagnosis of
meralgia paraesthetica. Clinical Neurophysiology
2009; 120: 1346-1351). En este trastorno, el EMG
está indicado de todos modos, pues se utiliza
principalmente para descartar radiculopatía L4
concomitante.
MERCURIO: véase
acrodinia.
MIALGIA, CAUSAS RARAS: triquinosis,
cisticercosis, corea de Morvan, neumonía por
Legionella (encefalopatía
tóxica con cefalea y mialgias), psitacosis,
micoplasmosis.
MIASTENIA CONGÉNITA:
síndromes miasténicos
congénitos. Ausencia de características
autoinmunes (diferencia con miastenia
gravis). Grupo heterogéneo. Defecto
genético de algún tipo en la
transmisión neuromuscular. En grado variable:
debilidad muscular, fatigabilidad, ptosis,
alteración en la deglución, diplopia,
hipotonía.
-Tipos:
Presinápticos (5%):
síndrome miasténico
congénito con apnea episódica (o
miastenia infantil familiar). Parece ser que es
detectable el agotamiento postetánico en
este síndrome. Parece ser que
habría otros procesos incluidos en este
apartado de los síndromes
congénitos presinápticos, como la
ataxia episódica paroxística en
correlación con alteraciones en canales de
calcio dependientes de voltaje.Sinápticos (15%). Déficit
congénito de acetilcolinesterasa:
síndrome miasténico
congénito sináptico; debut
clínico al nacer;existe una variante con déficit
parcial que debuta hacia los 6 años;
ausencia de características autoinmunes
(diferencia con miastenia gravis);
defecto en la transmisión neuromuscular de
origen genético (déficit de
acetilcolinesterasa); en grado variable:
debilidad muscular, fatigabilidad, ptosis,
alteración deglución, diplopia,
hipotonía; aparte de la debilidad o
fatigabilidad, de presentación variable,
destaca el reflejo pupilar fotomotor "lento". No
hay que confundir el déficit de
acetilcolinesterasa con el déficit de
seudocolinesterasa, ni con la hipertermia
maligna.Hiperpirexia o hipertermia maligna:
succinilcolina, halotano, etc. mioglobinuria,
convulsiones, etc. miotonía=riesgo; parece
ser que podría tener un origen
genético; no confundir con el
déficit de seudocolinesterasa.El déficit de seudocolinesterasa
consiste en la sensibilidad a la succinilcolina;
apnea, bradicardia, hiperpotasemia, etc., en
relación con el uso de este
anestésico; suele ser asintomática
en ausencia de este uso. La acetilcolinesterasa,
colinesterasa tipo e, o específica, o
eritrocitaria, está en neuronas. La
seudocolinesterasa, o colinesterasa tipo s, o
butirilcolinesterasa, o plasmática,
está en otros tejidos y es más
escasa en neuronas.Postsinápticos (80%):
síndrome del canal lento (éste,
a diferencia del resto, rara vez, o nunca,
empieza en la edad pediátrica);
déficit de receptor de acetilcolina;
síndrome del canal rápido;
otros.
-EMG: son síndromes raros.
Parece ser que en algún laboratorio les ha
llamado la atención en el EMG la presencia
de potenciales motores repetitivos tras un solo
estímulo, que desaparecen con
activación voluntaria y reaparecen al cabo
de un rato, y que no aparecen en todos los
músculos. Se desconoce la importancia o
utilidad clínica de este posible hallazgo
(según parece es posible que ésto
ocurra especialmente en los síndromes por
trastorno sináptico y en el
postsináptico de canal lento, y en este
último parece ser que, a diferencia del
anterior, las repeticiones aumentan en amplitud y
número con
anticolinesterásicos).Es posible que la estimulación
repetitiva (no se debe confundir con el potencial
motor repetitivo que aparece con un solo
estímulo y que se acaba de mencionar en el
párrafo anterior) resulte de utilidad para
el diagnóstico en estos síndromes,
para confirmar la debilidad y caracterizar su
origen presináptico (decremento con
estimulación a 3 Hz durante exacerbaciones
en miastenia familiar infantil), sináptico
(respuesta repetitiva con estímulo
único en déficit de
acetilcolinesterasa), postsináptico
(respuesta repetitiva con estímulo
único y decremento a bajas frecuencias en
síndrome de canal lento), y en el
déficit de receptor de acetilcolina
(decremento a bajas frecuencias).Martin MA, Prats JM, Garizar C, Ruiz
C: Síndromes miasténicos
congénitos. Valoración
clínica y electromiográfica. Anales
Españoles de Pediatría; 56-1, 2002
p. 36-42. MIASTENIA GRAVIS: –Una
clasificación: 1: localizada, no
progresiva.2: generalizada, evolución
lenta.2 b: generalizada grave,
afectación de ventilación y
deglución. 3: generalizada, aguda,
grave.4: tardía, a los 2 años
tras tipos 1 o 2; simula estadio 3.5: atrofia muscular progresiva en 6
meses, con frecuencia evolución a partir
del estadio 2.-Antibióticos que se
pueden usar: penicilina, cloranfenicol,
vancomicina, cefalosporinas.–Crisis miasténica:
pupilas midriáticas; la miosis es
parasimpática y el sistema
parasimpático es colinérgico; al
faltar los receptores postsinápticos de la
acetilcolina, eliminados por los anticuerpos
antirreceptor, la colina no desencadena la
miosis, y el simpático no encuentra
oposición, por lo que la midriasis es
notable. No se debe confundir con crisis
colinérgica.-Crisis colinérgica:
pupilas mióticas; el exceso de inhibidores
de la colinesterasa provoca un exceso de
acción colinérgica y por tanto un
predominio de la miosis, mediada por el
parasimpático, que es colinérgico,
sobre la midriasis, mediada por el
simpático. No se debe confundir con crisis
miasténica.-Miastenia gravis frente a
síndrome de Eaton-Lambert: Patogenia
autoinmune: anticuerpos antirreceptor de
acetilcolina postsinápticos frente a
disminución de liberación
presináptica de acetilcolina mediada por
calcio.Epidemiología: cualquier edad,
con más frecuencia mujer, frente a mayores
de 40 años con igualdad
varón-mujer.Músculos predominantemente
afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente
a proximal pero ocular y bulbar no.Reflejos: normales, frente a musculares
profundos y pupilares disminuidos.Manifestaciones autonómicas: no
frente a sí, con sequedad de
boca.Mejora con: reposo y
anticolinesterásicos, frente a ejercicio y
guanidina.Peor con: ejercicio, emociones,
infecciones, embarazo, menstruación,
cirugía, frente a tubocurarina y
dexametonio.Asociaciones: hiperplasia folicular,
timoma, enfermedades autoinmunes, frente a
oat-cell.-Diagnóstico: para
confirmar el diagnóstico clínico de
miastenia gravis (MG) se
utiliza el EMG (medición del
jitter con electrodo
concéntrico), la detección de
anticuerpos antirreceptor de acetilcolina,
también la de anticuerpos
antiMuSK (+). Parece ser que en la
MG con antiMuSK (+) el EMG de
fibra simple podría ser negativa con
más frecuencia que en la negativa
(además, esta forma no se presenta como
MG ocular pura); por ahora se desconoce
que ocurre con el jitter medido con
electrodo concéntrico en este
caso.Anticuerpos antirreceptor de
acetilcolina (normal menos de 0,5 mMol/l),
aparecen en el 75% de MG ocular y en el
90% de MG generalizada.Anticuerpos antimúsculo estriado
(normal, título menor de 1/120), sobre
todo positivo en MG con timoma (en el
80% de MG con timoma). Negativo en la
mayoría de las MG sin
timoma.Anticuerpos antiquinasa
específica muscular (MUSK), cifra
normal menor de 0,05 mMol/L.Ácido láctico, cifra
normal, 0,4-2 mmol/l.Ácido pirúvico en plasma,
cifra normal menor de 0,5 mg/dl (también
aparece en la oftalmoplejía de
Kearns-Sayre y en la parálisis
periódica familiar).-Agentes bloqueantes
competitivos: iones de amonio cuaternario.
Ocupan los receptores de acetil-colina en el
músculo (es un mecanismo que recuerda al
de los autoanticuerpos contra los receptores de
la placa terminal en la miastenia
gravis).-Miastenia gravis
neonatal: MG transitoria por paso de
anticuerpos de la madre al bebé por el
cordón umbilical. Puede producirse incluso
en madres seronegativas.-Anticolinesterásicos:
neostigmina (prostigmina), piridostigmina
(mestinón), edrofonio (tensilón),
fisostigmina (eserina), succinilcolina,
decametonio, diisopropilfluorofosfato (dfp),
tetraetilpirofosfato (tepp), gases e insecticidas
del pirofosfato (organofosforados). Mantienen la
placa despolarizada mediante diversos mecanismos
moleculares, refractaria a la activación
por potenciales de acción adicionales o a
la llegada de cuantos de acetil-colina y por
tanto mantienen el músculo
paralizado.Véase respuesta simpática
cutánea.MIELITIS: véase
médula espinal.MIELOPATÍA: véase
médula espinal.MIELOSIS FUNICULAR: véase
vitamina B12.MIGRAÑA: véase
jaqueca.MIOCARDIOPATÍA DILATADA:
véase cardiopatía
dilatada.MIOCLONIAS BENIGNAS FAMILIARES:
véase discinesias con origen
subcortical.MIOCLONIAS CON ORIGEN
PERIFÉRICO: véase discinesias
con origen periférico.MIOCLONIAS CORTICALES:
véase discinesias con origen
cortical.MIOCLONIAS ESPINALES:
véase discinesias con origen
espinal.MIOCLONIAS NEGATIVAS:
véase asterixis.MIOCLONIAS PALPEBRALES:
véase síndrome de
Jeavons.MIOCLONIAS RETICULARES:
véase discinesias con origen
subcortical.MIOCLONIAS RÍTMICAS:
véase discinesias con origen
subcortical.MIOCLONIAS SUBCORTICALES:
véase discinesias con origen
subcortical.MIOCLONIAS Y ENFERMEDAD DE ALZHEIMER:
véaseenfermedad de Alzheimer.
MIOCLONIAS Y PESS: véase
potenciales evocados
somatosensoriales.MIOCLONUS INTENCIONAL:
véase discinesias con origen
cortical.MIOCLONUS Y MANCHA ROJO CEREZA:
-Síndrome de mioclonus con mancha rojo
cereza (encefalopatía mioclónica
progresiva, epilepsia mioclónica), dos
tipos:Sialidosis con déficit
aislado de neuraminidasa, o tipo 1: +/-
adolescencia. Clínica parecida al
síndrome de Ramsay-Hunt. Las
mioclonias coinciden con la polipunta-onda.
No fotoestimulación.Mucolipidosis 1 y sialidosis 2:
parecidos a sialidosis 1, pero con talla baja
y dismorfia (parecida a la de las
mucopolisacaridosis). Según parece,
pocas alteraciones EEG.
-EEG: además de lo ya dicho,
trazado de bajo voltaje con ondas agudas
rítmicas en vértex (positivas) que
aumentan en sueño. La punta precede al
mioclonus.MIOGLOBINURIA, ALGUNAS CAUSAS:
-Miopatía necrótica: rabdomiolisis
generalizada y mioglobinuria (riesgo de necrosis
tubular renal, hiperpotasemia, hiperfosfatemia,
hipocalcemia, shock, coagulación
intravascular diseminada). Causas de
miopatía necrótica: hipopotasemia
crónica, toxoplasmosis, triquinosis,
polimiositis, sarcoidosis, paraneoplásica,
alcohólica, emetina, betabloqueantes,
clofibrato, estatinas, etc. Patrón
miopático en EMG.Véase miopatía
necrótica. Véase anticuerpos
anti-HMGCR.-Síndrome de Meyer-Betz
(mioglobinuria paroxística recurrente
familiar). Mioglobinuria paroxística, tras
ejercicio físico (50% de los casos),
calambres, debilidad, orina
mioglobinúrica, oligoanuria, dolor
abdominal, fiebre, shock, aumento de mioglobina
sérica.-Otras formas familiares de
mioglobinuria (con o sin miopatía, o
distrofia crónica o difusa).-Glucogenosis.
-Enfermedades del metabolismo
lipídico.-Insuficiencia
hepática.-Herida contusa.
-Esfuerzo excesivo (por ejemplo,
síndrome pretibial en caso de miositis
previa).–Infarto muscular extenso.
-Polimiositis idiopática y
vírica, por ejemplo, por el virus de la
gripe (puede asociarse, por ejemplo, al
síndrome pretibial para conseguir
desencadenar la mioglobinuria en este caso,
según observación
personal).-Toxinas marinas (serpiente de mar de
Malasia, pescado envenenado con residuos de
resinas o enfermedad de la bahía de Haff
en Konigsberg).-Miopatía
alcohólica.-Trastornos de la glucolisis
muscular.-Hipertermia maligna, hiperpirexia
maligna. Succinilcolina, halotano, etc.
Mioglobinuria, convulsiones, etc.
Miotonía=riesgo. Véase miastenia
congénita.MIOPATÍA, ALGUNAS CAUSAS:
-Corticoterapia crónica o reciente, pero a
altas dosis (también parece influir el que
la corticoterapia sea diaria). Se ve un caso al
mes aproximadamente.-Enfermedades reumatológicas
(polimiositis, artritis reumatoide, lupus
eritematoso, síndrome de Hughes,
polimialgia reumática,
dermatomiositis-polimiositis, etc.), 1 caso cada
2 meses aproximadamente.-Síndrome de Hughes
(síndrome antifosfolípido) asociado
a LES: un caso visto personalmente; la paciente
presentaba clínica y signos EMG
miopáticos moderados.-Enfermedad de Steinert (1 caso al
año).-Etilismo (1 caso cada 6 meses). Aguda,
crónica, subclínica, en
relación con hipopotasemia.-Hipolipemiantes.
-Miopatía del paciente
"crítico" (critical illnes
syndrome).Síndrome del paciente
"crítico" o grave.-Paraneoplásica (neoplasia de
pulmón, sobre todo). Síndrome
paraneoplásico.-Síndrome de Refsum.
-Antipalúdicos (artritis
reumatoide).-Hiperparatiroidismo primario y
osteomalacia.–Resistencia a la vitamina D (1 caso
visto personalmente).-Esclerodermia (atrofia, miopatía
sin aumento de enzimas, miositis con aumento de
enzimas, debilidad proximal).-Enfermedad de
Graves-Basedow.-Hipotiroidismo: enfermedad de
Gull.-Neurosarcoidosis.
-Síndrome de Cushing.
-Síndrome de Kearns-Sayre:
oftalmoplejía externa progresiva
(mitocondriopatía), retinitis pigmentaria,
miopatía, hipoacusia, ataxia.-Miopatías
hereditarias.-Síndrome
paraneoplásico.–Desnutrición (EMG
miopático parece ser, biopsia
normal).–Insuficiencia renal (osteomalacia por
hiperparatiroidismo).-Síndrome carcinoide.
-Hipermagnesemia mayor de 10 miliosmoles
por litro (normal: 1,5-2,5).-Enfermedad de Whipple (mayor
afectación fibras tipo 2).-Hipovitaminosis E.
-Infrección por virus de la
hepatitis C (inflamatoria o
necrotizante).-Algunos medicamentos que producen
miopatía: ácido nicotínico,
bezafibrato, clofibrato, ciprofibrato,
fenofibrato, gemfibrozil, atorvastatina,
cerivastatina, fluvastatina, lovastatina,
pravastatina, simvastatina, entecavir
(análogo de nucleósido utilizado en
la hepatitis B crónica).Véase anticuerpos
anti-HGMCR.MIOPATÍA, BIOPSIA DE
MÚSCULO: en una biopsia muscular por
miopatía las fibras tipo 1 pueden ser
más pequeñas que las de tipo 2 en:
desproporción congénita de fibras,
enfermedad de Krabbe, hipoplasia cerebelosa,
síndrome alcohol-fetal, enfermedad de
Pompe, enfermedad de Steinert, artritis
reumatoide (algunos autores dudan de que sea
cierto en este caso), leucodistrofia (Werner
RA et al. Fiber type disproportion in
metachromatic leudodystrophy. Muscle and Nerve
1994; 16: 1352-53). En el resto de las
miopatías en general suelen afectarse
más las de tipo 2, o ambas por
igual.MIOPATÍA, CLASIFICACIÓN Y
CARACTERÍSTICAS: el tipo deherencia referido es el más
frecuente, no el único posible.Miopatías
congénitas o estructurales (AD o
AR; menos graves en general; debilidad leve y
no progresiva; EMG anormal; a veces fallo
respiratorio): grupo heterogéneo de
enfermedades con debut clínico en los
primeros meses de la vida (niño
hipotónico al nacer o durante los
primeros meses, debilidad sobre todo
proximal, debilidad facial (puede haber
paladar ojival), debilidad de cuello,
oftalmoparesia y ptosis, dificultad para la
toma y para ventilar, curso lentamente
progresivo o no progresivo) y alteraciones
específicas en la biopsia muscular.
Hay ya múltiples mutaciones
genéticas descritas.
Diagnóstico diferencial con distrofia
muscular congénita (sin paresia
facial, hipertrofia de gemelos, CK
aumentada), distrofia miotónica
congénita (diplejía facial,
miotonía materna), miopatías
metabólicas (visceromegalia),
síndromes miasténicos
congénitos (ptosis,
oftalmoplejía, debilidad bulbar,
paresia facial), atrofia muscular espinal,
neuropatía hipomieilnizante
congénita, síndrome de
Prader-Willi (hipotonía de predominio
axial, ojos almendrados, manos y pies
pequeños, alteración
bulbar).
Miopatía
centronuclear: desde leve hasta grave,
oftalmoplejía externa, debilidad en
cinturas y nuca; +/- descargas
miotónicas. AD, AR o recesiva ligada
al X (la ligada al X, XLMTM, se
denomina "miotubular", con frecuencia es
grave y sólo afecta a varones). Hay
una forma por mutación del gen
RYR1.Desproporción
congénita de fibras (atrofia de
fibras tipo 1 sin otras alteraciones
asociadas a las demás miopatías
congénitas): deformidad
esquelética, dismorfia, escoliosis,
contracturas.Miopatía
nemalínica (con acúmulos de
proteínas en forma de hilos,
nema en griego): de leve a grave y
presentación variable en el tiempo y
en la extensión de los músculos
afectados; debilidad
facial-oral-faringoglosa; deformidad
esquelética, dismorfia; +/-
insuficiencia respiratoria. CK
normal o ligeramente elevada. La de inicio
precoz se denomina "miopatía
nemalínica", las formas del adulto se
denominan "miopatía con rods"
aunque sin relaciona con la hipertermia
maligna (también se observan
rods en las miopatías por
defectos del receptor de la rianodina
–RYR1-, que se denominan
"miopatías rod-core", las que
tienen que ver con el gen RYR1
sí se relacionan con la hipertermia
maligna). Se han descrito formas
clínicas diversas: congénita
grave, congénita intermedia,
congénita típica, leve de
inicio en la niñez, de inicio en la
etapa adulta, formas atípicas, forma
esporádica de inicio tardío
(SLONM, con infusficiencia
respiratoria, head drop,
camptocornia y origen autoinmune), formas
distales. Se está rehaciendo la
clasificación en función del
análisis genético.Miopatía de núcleos
centrales: central core disease
(+/- afectación facial; hipertermia
maligna; CK normal o elevada de 6
a
14 veces; debilidad desde leve, con
mialgias, calambres, o claudicación
muscular, hasta grave, con acinesia fetal; +/-
escoliosis, luxación de caderas, etc.);
multiminicore (formas clásica,
forma con oftalmoplejía externa, forma
moderada con afectación de manos y forma
neonatal grave); multicores; minicores.
Erazo R. Miopatías estructurales
congénitas. Rev Neurol 2013; 57:
53-64.Citoplasmic body
myopathy: escoliosis.Distrofia muscular
congénita; cajón de sastre
para: distrofia muscular congénita AR
o esporádica (hipotonía,
"contracturas", retraso psicomotor), incluye
la distrofia muscular congénita
merosín positiva (AR; un caso visto
personalmente, con hipotonía y atrofia
muscular, y en algunos islotes de
músculo remanente: trazado
miopático con aumento de la
sumación temporal y disminución
de la sumación espacial, y PUM
"miopáticos" con duraciones menores de
5 ms), y la distrofia muscular de Fukuyama
(Japón).
Las distrofias musculares
congénitas son en su mayoría AR. De
comienzo en la infancia o en el periodo neonatal.
Niño hipotónico, débil, con
"contracturas", escoliosis, dificultad para la
toma, dificultad respiratoria, luxación de
caderas, mayor o menor dificultad para adquirir y
mantener la marcha, etc. Patrón
distrófico en la biopsia muscular
(degeneración fibroadiposa, necrosis y
regeneración celular).
Clasificación en permanente
revisión, más aun con el
advenimiento del análisis genético.
Antiguamente se dividían en formas sin
afectación del sistema nervioso central ni
ocular y alfa-distroglicanopatías. Hoy se
dividen en formas con merosina y sin merosina.
Hay 3 grupos principales:Formas con alteración de
las proteínas ligadas a la matriz
extracelular: distrofia con déficit
primario de merosina (mutación del
gen LAMA2 para la laminina,
miopatía, no suelen lograr la marcha,
baja frecuencia de afectación
cardíaca, CPK aumentada unas
cinco veces, alteraciones en sustancia blanca
en la resonancia, neuropatía
periférica desmielinizante; el
déficit parcial de proteína da
formas leves, tardías, de
presentación variable como
miopatía de cinturas); distrofia tipo
Ullrich por déficit de colágeno
6 (3 genes: COL6A1, 2 y
3; clínicamente se trata de
un espectro continuo que va desde la
miopatía de Ullrich, AR y más
grave, hasta la de Bethlem, AD y menos grave;
incluye hiperqueratosis folicular y tendencia
a formar queloides; la CPK puede ser
normal, patrón "atigrado" en los
músculos en la resonancia); formas con
mutaciones en los genes de la
integrina.Alfa-distroglicanopatías:
formas con reducción de la
glicosilación de alfa-distroglicanos.
AR. Se han identificado varios genes
implicados. Algunas formas conllevan retraso
psicomotor grave, epilepsia intratable,
microcefalia, hipotonía, CPK
elevada y cardiopatía. Amplio espectro
clínico, desde formas más
graves (síndrome de Walker-Warburg,
enfermedad músculo-ojo-cerebro,
distrofia de Fukuyama) hasta formas leves de
inicio en el adulto (miopatía de
cinturas 1C y 1D). Un mismo fenotipo puede
tener origen genético diverso, y una
misma mutación genética puede
asociarse a fenotipos diversos. Se distinguen
varias formas desde el punto de vista
fenotípico: síndrome de
Walker-Warburg (forma congénita;
agiria, lisencefalia, hidrocefalia, ausencia
de cuerpo calloso, cataratas, microftalmia,
afectación de cerebelo, etc.),
síndrome músculo-ojo-cerebro
(congénita, menos grave que el
anterior, paquigiria, polimicrogiria,
afectación de cerebelo, glaucoma,
miopía, atrofia retiniana, cataratas,
etc.), distrofia con afectación
cerebelosa (congénita), distrofia con
retraso mental (congénita), distrofia
sin retraso mental (congénita),
miopatía de cinturas con retraso
mental (no congénita), miopatía
de cinturas sin retraso mental (no
congénita).Otras formas de distrofia:
distrofias relacionadas con
SEPN1 (gen para la
selenoproteína; debilidad axial, en
cuello y tronco, head lag o
dropped head, voz nasal, paresia
facial, escoliosis, espina rígida,
afectación del diafragma que hace
recomendable el polisomnograma, hiperlaxitud
de muñecas y manos, resistencia a
insulina; las contracturas obligan al
diagnóstico diferencial con la
distrofia de Emery-Dreifuss, la enfermedad de
Pompe, las colagenopatías y formas con
espina rígida; patrón
anatomopatológico heterogéneo;
en la resonancia, afectación selectiva
del sartorio, músculo clave para el
diagnóstico diferencial en etapas
tempranas de miopatías con espina
rígida que son las relacionadas con
LMNA y con FHL1),
distrofias relacionadas con
LMNA (amplio espectro
fenotípico que incluye la distrofia
muscular de Emery-Dreyfuss y la distrofia
muscular de cinturas tipo 1B; debilidad
axial, dropped head, y distal;
contracturas axiales precoces con espina
rígida, retracción
aquílea, codos, dedos, etc., puede
llegar a adquirirse la marcha y perderse,
afectación respiratoria,
cardiopatía); formas con
alteraciones mitocondriales (CHKB);
formas con defecto de dinamina 2; formas con
defecto en la teletonina.
Scavone C, Barros G. Distrofias
musculares congénitas en el niño.
Rev Neurol 2013; 57: 47-52.Distrofias musculares
progresivas (determinadas
genéticamente):
2. 1. Distrofinopatías
(Duchenne y Becker): distrofia muscular grave
ligada al X (enfermedad de Duchenne; sólo
varones, las mujeres fallecen intraútero;
+/- mujeres con síndrome de Turner;
incidencia 30×100000; prevalencia 3×100000; debut
2-6 años; Duchenne benigno con
afectación tardía de cuello en el
15% de los casos seudohipertrofia, y
seudohipertrofia asimétrica en madres
portadoras; comienzo en pelvis; ausencia de
marcha a los 12 años; exitus
hacia los 22 años; +/- oligofrenia;
atrofias, cardiopatía); distrofia muscular
benigna ligada al X (enfermedad de Becker;
incidencia 3×100000; seudohipertrofia, debut 5-25
años; variantes: miopatía del
cuádriceps, síndrome
calambres-mialgias, cardiopatía con
miopatía subclínica; varones;
comienzo pelvis; ausencia marcha hacia los 50
años; no oligogrenia).2. 2. Distrofia muscular ligada al X
con "contractura" precoz (enfermedad de
Emery-Dreyfuss; primera década;
escapuloperoneal +/- facial; AD; Xq28;
seudohipertrofia, no;
miocardiopatía).2. 3. Otras distrofias musculares
ligadas al X (Mabuy, McLeod): distrofia
muscular tardía ligada al X (Duchenne
tardío, o forma de Mabuy); forma de McLeod
(acantocitosis, antígeno Kell, ligada al
X, no disminución de fuerza, no
seudohipertrofia, subclínica).2. 4. Distrofia muscular
rizomélica o de cinturas: AR,
seudohipertrofia rara. Segunda-tercera
década; comienzo escapulohumeral (forma de
Erb), comienzo pelvifemoral (forma de
Leyden-Moebius), aunque algunos autores dudan de
la existencia auténtica de estas formas;
no afectación facial; brazo de Popeye;
ambos sexos; comienzo 10-20 años por
cintura escapular y luego pelviana; contracturas
tardías.2. 5. Distrofia muscular
facioescapulohumeral (forma de
Landouzy-Dejerine): primera-tercera
década; no seudohipertrofia; puede ser
asimétrica; miocardiopatía no; AD;
4q35; puede alcanzar a miembros inferiores; hay
formas infantiles severas, síndrome de
Coats (se asocia a hipoacusia y
retinopatía); facies típica (facies
de Landouzy-Dejerine); incidencia: 0,4/100000;
prevalencia: 6/100000; comienzo 10-15
años, cara y cintura escapular, luego
pelvis.2. 6. Distrofia muscular
escapuloperoneal: rara; X (descrita por
Emery-Dreyfuss) o AD; +/- asimétrica; +/-
facial; +/- miocardiopatía; primera
década.2. 7. Miopatías distales
(+/- cardiopatía): raras; tipo 1, forma
adulta tardía de Welander (AD, con mayor
afectación de varones y de miembros
superiores); forma adulta tardía tipo 2,
de Markesbery- Griggs-Udd, AD, con mayor
afectación de miembros inferiores; forma
adulta temprana (miembros inferiores, tipo 1 de
Nonaka, tipo 2 de Miyoshi, tipo 3 de Laing);
forma infantil (rara, AD, 2
años).2. 8. Miopatía ocular:
ptosis unilateral, disminución mirada
hacia arriba, +/- ptosis bilateral, tercera
década, herencia variable; EMG:
miopatía en extremidades.9. Distrofia muscular
oculofaríngea:
oftalmoplejía externa
progresiva+disfagia; tercera-cuarta
década; AD; no cardiopatía. En
un caso visto personalmente, confirmado
genéticamente, se observaron signos
miopáticos acusados en orbicular de
los párpados (presentaba ptosis
bilateral importante y en el EMG trazado
intermediario de 0,2 mV, con aumento de la
sumación temporal, y PUM
"miopáticos", de 2 a 3 ms y baja
amplitud) y signos miopáticos leves en
deltoides (aumento de la sumación
temporal, trazado completo de 1 mV, y PUM
"miopáticos", con duraciones entre 4 y
5 ms).Enfermedades miotónicas.
Síndrome de
Lambert-Brody: raro; disminución
de ATPasa; la miotonía empeora con el
ejercicio.Distrofia miotónica.
Enfermedad de Steinert: AD,
cromosoma 19; incidencia: 13,5/100000;
prevalencia: 5,5/100000; 50% disfagia;
cardiopatía; madre enferma implica
hijo con riesgo del 5% de distrofia
congénita (facies de tiburón e
hipotonía; miotonía a los 5
años); madre con un hijo enfermo
implica riesgo del 30% para otro
hijo.Distrofia miotónica tipo
2: síndrome Mox-Pox. Enfermedad de
Thornton-Griggs-Moxley. Distrofia
miotónica atípica: rara,
comienzo cuarta-quinta década, +/-
calvicie, cataratas,
+/- facies miotónica, +/-
esternocleidomastoideos pequeños, +/-
miotonía clínica, no
fenómeno miotónico, sí
miotonía con percusión, +/-
miotonía EMG, EMG miopático, no
fibras en anillo, sí bloqueo
cardíaco, no debilidad distal, sí
debilidad proximal, sí seudohipertrofia de
pantorrillas (Rowland L. Thornton-Griggs-
Moxley disease: myotonic dystrophy type 2. Annals
of Neurology 1994; 5: 803-4).Miotonía congénita,
enfermedad de Thomsen: AD; cualquier
edad; prevalencia 4/100000; 7q35; canales de
cloro; hercúleo, empeora con
frío; calambres; hipertermia
maligna.Miotonía de Becker:
AR; prevalencia: 2/100000; 4-12 años
(más tardía que la de Thomsen);
hipertrofia al principio e hipotrofia al
final. Miotonía congénita AR.
Enfermedades de los canales iónicos:
enfermedad de los canales de
cloro.
3.5. Paramiotonía
congénita de Von Eulenburg: AD, rara;
prevalencia: 0,4/100000; empeora con el
frío; +/- miotonía
paradójica; canales de sodio.Adinamia hereditaria
episódica o de Gamstorp: AD; rara;
miotonía+hiperpotasemia.Otras miotonías:
miopatía centronuclear; 20-25
diazocolesterol; desenmascaramiento por
betabloqueantes.
Miopatías
metabólicas congénitas: en
su mayoría AR. Mialgias, calambres,
claudicación muscular, debilidad
muscular con o sin afectación de
órganos (corazón,
hígado, cerebro, alteración del
equilibrio ácido-base). Aumento de
CPK. Mioglobinuria.
Miopatías
mitocondriales: el trastorno del
metabolismo de los lípidos (de la
oxidación de los ácidos grasos)
puede deberse a un déficit de
carnitina-palmitol-transferasa 2 o a un
déficit de acil- CoA deshidrogenasa.
Otros problemas mitocondriales son el
síndrome de Kearns-Sayre, epilepsia
mioclónica con ragged red
fibers, y la oftalmoplejía
externa progresiva. Afectación
muscular +/- sistémica; en el caso de
tratarse de una alteración de enzimas
de la cadena respiratoria, la
presentación posible es variopinta; en
caso de tratarse de un déficit de
carnitina, la presentación es AR,
12-38años, en cinturas, con
mialgias, mioglobinuria,
polineuropatía, fallo respiratorio y
en el EMG: patrón EMG de
miopatía inflamatoria +/-
neuropatía; puede ser secundaria a
valproato. En un caso visto personalmente,
confirmado genéticamente y ya de larga
evolución al acudir a consulta (en la
tercera década de la vida), el
paciente presentaba importante hipotrofia
muscular, sobre todo en miembros superiores,
en brazo y antebrazo principalmente, con
llamativa seudohipertrofia de deltoides (no
de pantorrillas) y signos miopáticos
acusados en todos los músculos;
también presentaba en manos descargas
miotónicas o seudomiotónicas
(extremo difícil de aclarar, pues
alguas de las descargas repetitivas de alta
frecuencia eran claramente
seudomiotónicas mientras que otras
parecían miotónicas, y en todo
caso eran abundantes) en manos, y
fenómeno miotónico desde el
punto de vista clínico, que en un
primer momento había hecho pensar en
distrofia miotónica, al presentar el
paciente calvicie frontal además de
esta presentación. Debe evitarse el
ejercicio físico.lucogenosis.
Véase, glucogenosis.Parálisis
periódicas primarias:
hipocaliémicas (de Westphal, AD,
segunda década);
hiperpotasémicas (adinamia
episódica hereditaria de
Gamstorp); normopotasémica (de
Poskanzer y Kerr; AD; menores de 10
años; aumenta con frío,
ejercicio y potasio); paramiotonía
congénita (de Von Eulemburg; AD;
empeora con ejercicio); parálisis
periódica tirotóxica. En un
caso visto personalmente de
parálisis periódica
hipopotasémica hereditaria,
confirmado genéticamente, la
paciente, una joven de 13 años,
presentó pie caído
bilateral tras una ingesta excesiva de
glúcidos, con claudicación
muscular al caminar; en el EMG no se
observó actividad
denervativa-reinervativa ni signos
miopáticos, únicamente se
observaron trazados simplificados en
correlación con la pérdida
de fuerza (4/5); tampoco se observaron
alteraciones en la conducción
motora por los nervios peroneales.
Véase enfermedad de los canales
iónicos.Parálisis
periódicas secundarias:
potasio mayor de 7 meq/l.Miopatía amiloide
seudohipertrófica: paresia,
aspecto hercúleo y macroglosia,
+/- seudohipertrofia.
6. Miopatía por
déficit de xantinooxidasa.Miopatías
adquiridas.Mioglobinuria.
Miopatías
endocrinas: hipertiroidismo,
hipotiroidismo, hiper e
hipoparatiroidismo, síndrome de
Cushing, cortisólica,
postadrenalectomía, hipopotasemia
por síndrome de Conn, enfermedad
de Addison, hipófisis.Miopatías
tóxicas.Miopatías
inflamatorias (diagnóstico
diferencial con ELA de comienzo
proximal): polimiositis, miositis con
cuerpos de inclusión (la
camptocornia o "marcha de dromedario" ha
sido descrita en este cuadro por miositis
de musculatura paravertebral, la miositis
con cuerpos de inclusión tiene una
presentación clínica
heterogénea que puede incluir
disfagia; recientemente se ha descrito la
diplejía facial: Ghosh P et
al. Inclusion-body myositis presenting
with facial diplegia. Muscle and Nerve
2014; 49: 287-89), medicamentos,
virus, etc.
Está descrita la miositis de
músculos extensores del cuello en el
síndrome de la cabeza
caída (dropped head
syndrome), con respuesta a
corticoterapia (Raimondi MR et al. A
patient with a dropped head: A rare
presentation of isolated posterior neck
extensor, steroid-responsive myositis. Clin
Neurophysiol 1012; 123: e101-e114).
Otras causas del síndrome de la cabeza
caída, aparte de miositis:
miopatías diversas (miopatía
mitocondrial, déficit de carnitina,
miopatía congénita, distrofia
facioescapulohumeral, síndrome de
Cushing, miopatía hipotiroidea, etc.),
enfermedad de la neurona motora (ELA,
síndrome postpolio, etc.), enfermedad
de Parkinson, miastenia gravis,
hipotiroidismo, polineuropatía
inflamatoria crónica, debilidad
extrema por causas diversas,
idiopática, etc.MIOPATÍA DEL ENFERMO
"CRÍTICO": véase
síndrome del paciente
"crítico".MIOPATÍA
HIPERTRÓFICA: miopatía
hipertrófica en hipotiroidismo severo
de larga evolución, con debilidad y
dolor muscular: síndrome de
Hoffmann.En el hipotiroidismo
congénito exite también una
forma de miopatía hipertrófica
denominada síndrome de
Debré-Hocher- Semelaigne ("niño
Hércules", niño
hercúleo).MIOPATÍA
NECRÓTICA: véase
mioglobinuria. Véase SANM.
Véase anticuerpos
anti-HMGCR.MIOPATÍA POR
SÍNDROME PARANEOPLÁSICO:
polimiositis, miopatía necrotizante
(debilidad proximal de rápida
progresión, disfagia, disnea,
neoplasia de pulmón).MIOQUIMIA: véase
discinesias con origen periférico.
Véase espasmo facial
esencial.MIOSITIS CON CUERPOS DE
INCLUSIÓN: véase
miopatía, clasificación y
características.MIRROR MOVEMENTS:
véase discinesias con origen
subcortical.MONITORIZACIÓN EN
NEUROFISIOLOGÍA:
-Monitorizaciónintraoperatoria con EEG:
útil en cirugía
carotídea y bypass
cardiopulmonar. Explicación de su
utilidad: posiblemente se debe a que con el
EEG se puede valorar la hipoxemia cerebral.
Además, la amplitud del EEG depende de
la sincronización de la actividad
eléctrica cortical. Aplicación
concreta: se puede utilizar por ejemplo para
detectar si la hipotensión arterial
induce una disminución del flujo
sanguíneo cerebral. También
para determinar la dosis mínima de
barbitúricos necesaria para obtener el
máximo efecto de disminución
del metabolismo cerebral (abolición de
la actividad eléctrica).Anestésicos: a dosis bajas
pueden producir aumento de ritmos
rápidos; a dosis altas aparece una
lentificación difícil de
distinguir de la relacionada con isquemia, la
cual se puede identificar al retirar los
anestésicos; en caso de
lentificación por dosis altas de
anestésicos puede recurrirse a los
PESS. En este tipo de monitorización
parece ser que los PESS son más
útiles que los PEAT según
algunos autores.-Monitorización
intraoperatoria de pares craneales:
segundo par: ¿PEV? Indicaciones:
tumores pituitarios, tumores del seno
cavernoso, aneurismas.octavo par: PEAT: lo más
adecuado.Momento de hacer la
promediación con PEV y PEAT (en lo
posible): preoperatorio, tras
inducción de anestesia y
colocación del paciente, antes de
manipulación de los nervios, durante
manipulación de los nervios, durante
cambios en anestesia o en signos vitales,
durante cierre de la herida.Séptimo par: cirugía
nervio facial (neuroma). Nervio
laríngeo superior: cirugía de
la tiroides. Noveno par: paladar
blando.Décimo par: cuerdas vocales
falsas (para no dañar a las
verdaderas).Duodécimo par:
lengua.Respuestas EMG en pares craneales
(debe tenerse en cuenta la anestesia local y
el bloqueo neuromuscular): silencio
eléctrico (indica ausencia de
estímulo, lesión grave,
transección completa); actividad
tónica sostenida (indica estiramiento
de nervio); actividad tónica (indica
irritación leve durante
disección); actividad en brotes
fásicos transitorios (indica
irritación o contacto no
traumático). Se puede incluir
estimulación eléctrica para,
por ejemplo: diferenciar si un nervio es
motor, valorar extensión de la
degeneración neuronal,
detección de traumatismo
neuronal.-En la cirugía
espinal: hay descrita
monitorización mediante PESS de nervio
tibial posterior y mediante
estimulación magnética
transcraneal y otras variantes
técnicas para valorar el riesgo
medular.Cirugía con riesgo para las
raíces: se ha descrito el uso de PESS
y de EMG. La estimulación
eléctrica transcraneal tiene poca
difusión, y la magnética es
afectada por la anestesia, aunque se publican
cada vez más artículos sobre
esta técnica (con objeciones: en ratas
se ha observado microvacuolización del
neuropilo con más de 2,8 teslas o
más de 100 repeticiones).
Monitorización con EMG: descargas
"neurotónicas" (descargas de PUM en
brotes irregulares) por irritación de
nervio (aparecen incluso con un bloqueo del
50%).-Cirugía de plexo
braquial: PESS para prevenir
lesión por mala postura.-Cirugía de la
escoliosis. PESS. Registro bipolar
epidural en T1/T3. Pulsos de 200 mcs, 9,9 Hz,
256 sweeps. Criterios: amplitud
menor del 50%, latencia mayor del 10%.
Temperatura y presión arterial
controladas. INM (intra-operative
neurophysiological monitoring). INM
events: caída de amplitud o
aumento de latencia puede corresponder a
verdadero positivo o falso positivo. Los PESS
parecen menos sensibles que los MEP,
pero no habría que desecharlos, sino
buscar la manera de combinarlos con los
MEP. El criterio del 50%
podría no ser el óptimo, dados
los falsos positivos. El criterio
óptimo debe de estar entre 50 y 75,
aunque no sería ético marcar
dicho límite con exactitud (Daya
et al. Intervention mechanisms and outcomes
in somatosensory evoked potential monitoring
during scoliosis surgery. The internet
journal of neuromonitoring). Si se usa
el 75% como criterio se reducen los falsos
positivos, pero aumentan inaceptablemente los
falsos negativos (Noorden MHH et al.
Spinal cord monitoring in operations for
neuromuscular scoliosis. The Journal of bone
and Joint surgery 1997; 79:
53-57).-PESS intraoperatorios: PESS
y tensión arterial: la presión
arterial se baja para disminuir hemorragia y
evitar transfusiones. Si la presión
media es mayor o igual a 60 mm Hg no hay
cambios en PESS, y viceversa (presión
menor de 50 es peligrosa). La hipotermia y la
anestesia pueden alterar también los
PESS (de hecho, los anestésicos pueden
provocar una reducción de amplitud de
los PESS, en comparación con el
registro basal, de un 75%, por ejemplo, de
ahí que convenga, lógicamente,
obtener una nueva amplitud basal de partida
una vez anestesiado; Worth RM et al.
Intraoperative somatosensory evoked response
monitoring during spinal cord surgery.
Clinical applications of evoked potentials in
neurology. Ed. J Courjon, F Mauguiere and M
Revol. Raven Press, New York, 1982). El
suministro sanguíneo de los cordones
es posterior (el de las vías motoras
es anterior). Hay que determinar el umbral de
estimulación antes de que se provoque
el bloqueo neuromuscular. La anestesia
provoca disminución de amplitud y
aumento de latencia, incluso con
desaparición de respuesta (más
en niños y adolescentes). Con
presión arterial media menor de 70 mm
Hg disminuye amplitud. Interesa el aumento de
más del 10% en latencia o la
disminución de más del 50% en
amplitud.-Monitorización
intraoperatoria con PEAT en cirugía de
fosa media y posterior: de acuerdo con
los artículos revisados a este
respecto, la desaparición completa
reversible de la respuesta es compatible con
una recuperación neurológica
completa, pero la pérdida persistente
de los PEAT suele asociarse a una hipoacusia
prolongada con posible déficit
permanente.-Neurocirugía
supratentorial: la estimulación
eléctrica transcraneal, todavía
poco utilizada en cirugía
supratentorial, podría tener alta
sensibilidad y especificidad para la
monitorización de la cápsula
interna. La técnica empleada en
algún centro consiste en
detección en orbicular de los labios,
extensor común de los dedos, abductor
del quinto dedo, tibial anterior y abductor
del primer dedo del pie contralaterales, con
trenes de 4-6 pulsos de 50 microsegundos a
500 Hz, con un voltaje de unos 235 V y unos
370 mA (filtros EMG: 50-3000 Hz). Pueden
aparecer alteraciones reversibles de latencia
y amplitud en principio con buen
pronóstico postquirúrgico, y en
algún caso se ha correlacionado la
caída brusca y completa de la
respuesta motora con lesión
postquirúrgica (Pastor J et al.
Estimulación eléctrica
transcraneal hemisférica en
cirugía supratentorial: resultados
clínicos. Rev Neurol 2010; 51:
65-71). -Monitorización en la
cirugía del aneurisma cerebral:
desde hace unos 30 años se viene
aplicando la monitorización con PESS
(se monitoriza vía motora y sensitiva,
ya que suelen afectarse
simultáneamente), últimamente
complementada con la monitorización
motora (útil en la afectación
motora pura, indetectable con PESS), que
presenta la desventaja de verse afectada por
la anestesia, y que se puede hacer de dos
maneras: estimulación eléctrica
transcraneal (TES) y
estimulación cortical directa
(DCS) que detecta mejor la posible
afectación subcortical y provoca menor
artefacto motor (Guo L, Gelb AW. The use
of motor evoked potentials monitoring during
cerebral aneurysm surgery to predict pure
motor defecits due to subcortical ischemia.
Clinical Neurophysiology 2011; 122:
648-655). Se considera significativa la
alteración de los PESS si en un test y
un retest se observa una caída en
amplitud del 50% o un aumento de latencia del
10% (Toleikis JR. Intraoperative
monitoring using somatosensory evoked
potentials. A position statement by the
American Society of Neurophysiology
Monitoring. J Clin Monit Comput 2005; 19:
241-58). Puede haber isquemia sin
alteración en los PESS
(Krayenbühl N et al. Symptomatic and
silent ischemia associated with microsurgical
clipping of intracranial aneurysms:
evaluation with diffusion-weighted MRI.
Stroke 2009; 40: 129-33). La
alteración intraoperatoria de los PESS
se comunica al cirujano para que altere la
estrategia quirúrgica (Wiedemayer
H et al. The impact of neurophysiological
intraoperative monitoring on surgical
decisions: a critical analysis of 423 cases.
J Neurosurg 2002; 96: 255-62).
-Monitorización con
vídeo-EEG, véase:
electroencefalografía, registro
estándar.-Monitorización EEG
ambulatoria, EEG Holter, véase:
electroencefalografía, registro
estándar.MONONUCLEOSIS INFECCIOSA:
complicaciones neurológicas:
encefalitis, mielitis transversa,
síndrome de Guillain-Barré,
etc. EEG: normal, lentificación
(difusa, focal), paroxismos.MONÓXIDO DE CARBONO:
EEG: lentificación y
paroxismos.MORFEA: se ha visto
personalmente el caso de una niña de 7
años con morfea en codo derecho, con
calambres musculares y disestesias en la
mano, en el territorio del nervio cubital, y
que en el EMG presentaba un bloqueo sensitivo
parcial en codo, y sin alteraciones en la
conducción motora.MOTILIDAD OCULAR: –Ley de
Sherrington: el movimiento conjugado de los
ojos implica variación del tono de los
músculos antagonistas de cada ojo del
modo adecuado. El tono adecuado mantiene el
paralelismo y favorece la maduración
correcta de la visión.–Fisiología de la
mirada:La acomodación pupilar a la
luz es un reflejo (integración
subcortical).La acomodación pupilar a la
distancia es un mecanismo automático
(interviene el córtex en dicha
integración).–Sistemas supranucleares para la
mirada "sacádica":Área 8, para los movimientos
voluntarios (campo ocular frontal
cortical).Región occipitoparietal, para
movimientos iniciados en fóvea
heterolateral, como respuesta a
estímulos visuales.Formación reticular
paramediana de la protuberancia
(pprf), para movimientos conjugados
"sacádicos". Son centros
supranucleares del TE desde donde se
proyectan al área 8 y la región
occipitoparietal, estando modulado el
pprf también por el cerebelo
y el complejo vestibular.Fascículo longitudinal medial
ascendente: mirada horizontal conjugada. Su
lesión produce la oftalmoplejía
internuclear, con parálisis del que
aduce y nistagmo del que abduce.
Lesión del fascículo
longitudinal medial unilateral: infarto,
enfermedad desmielinizante; retraso en la
aducción o parálisis
homolateral a la lesión y nistagmo
horizontal con fase rápida hacia
fuera, contralateral a la lesión; es
frecuente la desviación oblicua de la
mirada (skew deviation), con
divergencia vertical homolateral a la
lesión. Lesión bilateral:
desmielinización, tumor, infarto,
malformación arteriovenosa, etc. Se
produce debilidad de aducción
bilateral y nistagmo bilateral con la
abducción, y movimientos verticales
con nistagmo, vestibulares y de seguimiento,
con o sin convergencia en lesión del
fascículo longitudinal medial del
mesencéfalo anterior. Véase
respuesta simpática
cutánea.Núcleo intersticial anterior
del fascículo longitudinal medial
(rimlf), en el mesencéfalo.
Centro supranuclear de la mirada vertical.
Recibe señales desde el pprf,
y el pprf es estimulado a su vez
desde corteza centrocortical en región
occipitoparietal homolateral. Para el
seguimiento uniforme o movimiento de rastreo.
Si se lesiona se pierde el nistagmo
optocinético.-Conexiones desde formación
reticular mesencefálica a neuronas de
músculo recto medio: movimientos de
"vergencia".-Sistemas supranucleares para la
mirada fija:Centro integrador neuronal del TE,
en protuberancia, por detrás del
sexto: velocidad…
integración… posición
del ojo.Reflejo oculocefálico:
ojo… gravitación…
aceleración (sistema
vestibular).-Parálisis de la mirada:
Músculos oculares: 3, 4, 6.Área 8: parálisis de
la mirada voluntaria horizontal
contralateral.Ojos de muñeca.
Pprf caudal:
parálisis horizontal de la mirada
homolateral. No reflejos
oculocefálicos.Rimlf: síndrome de
Parinaud (parálisis supranuclear no
progresiva), con parálisis
supranuclear de la mirada conjugada hacia
arriba, disminución de la respuesta a
la luz, contracción activa en la
acomodación +/- parálisis de
convergencia. Tumores en región
pineal, infarto, esclerosis múltiple,
hidrocefalia.Parálisis aisladas de la
fijación conjugada hacia abajo: rara;
infarto mesencefálico bilateral;
arteria penetrante.Disminución de movimientos en
todas las direcciones: corea de Huntington,
parálisis supranuclear
progresiva.
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