Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado. Letra N-O (Versión 2015) (página 17)
intoxicación por
marisco: saxitoxina (en
Japón, tetrodotoxina y
ácido domoico).
Dinoflagelado, sobre todo en
moluscos bivalvos, crudos o
cocidos. Neurotóxica,
inodora, insípida,
termoestable y estable en
ácido. Inhibe la
permeabilidad al sodio,
bloqueando el potencial de
acción. En minutos o media
hora aparecen parestesias
periorales que se extienden a
extremidades, y
tetraplejía en 12 horas.
Cefalea, náuseas,
vómitos, anuria. No
alteración de conciencia
ni de reflejos musculares
profundos. EMG: latencias
alargadas y velocidades
sensitivomotoras lentificadas.
Acidosis láctica. No
alteraciones crónicas.
Exitus 10%.
Recuperación en menos de 1
semana.
NEUROPATÍA EN LA
INTOXICACIÓN POR
MONÓXIDO DE
CARBONO:
según Maestro-Saiz:
latencias motoras alargadas,
velocidades motoras disminuidas,
ondas F alargadas o ausentes,
amplitudes motoras disminuidas,
ausencia de respuestas
sensitivas, todo ello en miembros
inferiores, en miembros
superiores normalidad
(Maestro-Saiz et al.
Neuropatía
periférica en un caso de
intoxicación aguda por
monóxido de carbono. Rev
Neurol 2003; 37: 991).
NEUROPATÍA EN LA
LEPRA: predominio en zonas
frías del cuerpo. La forma
más frecuente es la
mononeuropatía
múltiple de predominio
sensitivo.
NEUROPATÍA EN LA
LEUCEMIA MIELOIDE
CRÓNICA: se puede
observar
neuropatía en
relación con cloromas, por
ejemplo, pie caído por
afectación del
ciático común
simulando radiculopatía L5
S1 o compresión aguda del
nervio peroneal en rodilla.
También por supuesto, en
relación con los
tratamientos. También es
frecuente observar una
polineuropatía
sensitivomotora de predominio
desmielinizante.
NEUROPATÍA EN LA
PARÁLISIS POR
GARRAPATA: debilidad
muscular aguda; similar
al Guillain-Barré salvo
que no aparecen alteraciones
sensitivas. Neuropatía
desmielinizante y axonal. Debe
extirparse la garrapata (este
tipo de parálisis incluye
a la garrapata y otros insectos,
como la carcoma).
NEUROPATÍA EN LA
PARAPLEJÍA
ESPÁSTICA
FAMILIAR:
véase
paraplejía
espástica
familiar.
NEUROPATÍA EN
LA PERIARTERITIS NODOSA:
mononeuropatía
múltiple, entre otras
posibilidades.
NEUROPATÍA EN
LA PORFIRIA:
neuropatía
periférica, axonal. AD.
Tipos de porfiria: aguda
intermitente (neuropatía
indistinguible del
síndrome de
Guillain-Barré),
"variegata", coproporfiria
hereditaria,
eritropoyética.
NEUROPATÍA EN
LA SARCOIDOSIS: véase
neurosarcoidosis.
NEUROPATÍA EN
LA TABES DORSAL: véase
tabes dorsal.
NEUROPATÍA EN LA
XANTOMATOSIS
CEREBROTENDINOSA:
véase
xantomatosis.
NEUROPATÍA EN
LAS LIPIDOSIS: véase
lipidosis.
NEUROPATÍA EN
LAS VASCULITIS: véase
debilidad muscular
aguda.
NEUROPATÍA EN
SÍNDROMES
CONGÉNITOS
MALFORMATIVOS:
síndrome de Flynn-Aird
(atrofia cutánea,
ictiosis, calvicie, sordera,
demencia, convulsiones,
neuropatía
periférica, ataxia),
síndrome de Parry-Romberg
(hemiatrofia facial por
lipodistrofia focal progresiva,
con ocasionales alteraciones EMG
en la zona afectada).
NEUROPATÍA
HEREDITARIA, CLASIFICACIÓN
DE DICK Y
LAMBERT:
clasificación
internacional de
neuropatías
crónicas hereditarias
(Dick y Lambert, 1968).
Hereditary motor and sensory
neuropathies
(HMSN):
Tipo 1:
neuropatía crónica
hereditaria hipertrófica
de transmisión AD
(Charcot-Marie-Tooth, 1886, y
Roussy-Levy, es la forma
más frecuente, AD (80%),
AR, XR (en la forma ligada al X
las alteraciones EMG pueden ser
mixtas entre axonal y
desmielinizante). Segunda-tercera
décadas.
Desmielinización y
remielinización
segmentaria, hiperplasia.
Células de Schwann en
capas de cebolla.
Evolución crónica,
pie equino, dedos en martillo,
piernas en "patas de
cigüeña",
disminución de la
sensibilidad (puede pasarle
desapercibida al paciente),
temblor (variante de
Roussy-Levy). Es
característica la no
desincronización de los
potenciales motores (o apenas) a
pesar de la lentificación
de las velocidades motoras (con
frecuencia, 15-20 m/s; en la
literatura internacional se suele
referir: velocidad menor de 38
m/s, pero en todos los casos que
se han visto personalmente la
velocidad era menor de 25 m/s). A
diferencia de la AME, en la NSMH
no hay respuestas sensitivas (a
pesar de que el paciente puede
referir que conserva el tacto).
Al cabo de varias décadas
puede aparecer actividad
denervativa por afectación
axonal sobreañadida. El
análisis genético
va sustituyendo al
análisis
histopatológico, y ha
desvelado una notable complejidad
fenotípica y
genotípica.
Charcot JM, Marie P.
Sur une forme particuliére
dátrophie musculaire
progressive, souvent familiale,
debutant par les pieds et les
jambes atteignant plus tard les
mains. Revue de Médicine
1886; 6 : 97-138. Tooth
H. The peroneal type of
progressive muscular
atrophy. London, HK
Lewis and co. lmtd. 1886.
Dick PJ, Lambert EH. Lower
motor and primary sensory neuron
diseases with peroneal muscular
atrophy. Neurologic, genetic, and
electrophysiologic findings in
hereditary polyneuropathies. Arch
Neurol 1968; 18: 603-618.
Dick PJ, Lambert EH. Lower
motor and primary sensory neuron
diseases with peroneal muscular
atrophy. Neurologic, genetic, and
electrophysiologic findings in
various neuronal degenerations.
Arch Neurol 1968; 18:
619-625. Tipo 2: atrofia
muscular peroneal tipo neuronal
(Lambert y Mulder, 1958). Forma
axonal del Charcot-Marie-Tooth.
Sin hipertrofia de nervio
periférico. Tercera-quinta
décadas. AD, AR, XR. Menor
lentificación que en el
tipo 1, y potenciales motores de
baja amplitud así como
actividad denervativa (en el tipo
1 muy evolucionado también
aparece actividad denervativa y
caída de amplitudes por
afectación axonal
sobreañadida), con mayor
afectación en partes
acras.
Tipo 3:
neuropatía
hipertrófica de la
infancia de Dejerine-Sottas. AR.
Primera década y
lactantes. Bulbos de cebolla.
Engrosamiento de nervio
periférico (por ejemplo,
el cubital). Puede haber retraso
mental. Polineuropatía
sensitivomotora (hipoestesia en
guantes y calcetines).
Tipo 4:
neuropatía atáxica
polineuritiforme de Refsum
(ácido fitánico).
AR. Primera-segunda
década. Aumento de
ácido fitánico.
Bulbos de cebolla. Inicio similar
a la ataxia de Friedreich.
Ataxia, ictiosis, retinitis
pigmentaria, hipoacusia,
miocardiopatía.
Exitus: cuarta
década. Ácido
fitánico en plasma,
sistema nervioso, hígado,
riñón, grasa.
Polineuropatía
desmielinizante. Tratamiento:
plasmaféresis y
dieta.
Tipo 5:
paraplejía
espástica familiar con
polineuropatía
crónica
hereditaria.
Tipo 6:
neuropatía crónica
hereditaria con atrofia
óptica.
NEUROPATÍA
HEREDITARIA, CLASIFICACIÓN
DE HARDING Y THOMAS (1990)
MODIFICADA: 1.
Idiopáticas:
Neuropatías
hereditarias motoras y
sensitivas (NHMS, enfermedad
de Charcot-Marie-Tooth o
CMT).
Tipo 1: forma
hipertrófica de la
enfermedad de Charcot-Marie-
Tooth (1a, AD ligado al cromosoma
17; 1b, AD ligado al cromosoma 1;
AR). Forma desmielinizante. Las
formas AD son el 80% (con una
proporción parecida para
el tipo 1 y 2, sobre todo la 1A;
las formas ligadas al X son el
15% y el 5% restante corresponde
a otras formas).
Tipo 2: forma axonal de
la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth (AD, AR,
forma infantil severa AR o
variedad de Ouvrier;
transimisión usual
AD).
Tipo 3: enfermedad o
síndrome de
Dejerine-Sottas,
neuropatía
hipomielinizante
congénita. AR.
Síndrome de
Dejerine-Sottas:
neuropatía hereditaria
sensitivo motora tipo 3.
Radiculopatía, o
neuropatía, o neuritis
intersticial hipertrófica.
Neuropatía en bulbo de
cebolla. Neuropatía
hipertrófica (imagen en
capas de piel de cebolla por
hipertrofia de células de
Schwann). Nervios palpables.
Complicaciones oculares: miosis,
nistagmo, anisocoria,
papilotonía, atrofia
óptica. Comienzo temprano
(lactantes).
Otras: neuropatía
sensitiva y motora ligada al X
(axonal o desmielinizante,
incluso en miembros de una misma
familia; formas leves, moderadas
o severas); otras formas
complejas, enfermedad de Lom (CMT
4D, 8Q24), etc.
Reclasificación
de NHMS más moderna
recurriendo a la
genética:
Tipo 1, AD o ligada al
sexo según
alteración
genética: 1A, 1B, 1C y 1D,
1E, 1F, 1G; herencia desconocida,
tipos: CMT X1 y CMT X2; para
formas recesivas véase CMT
4. La CMTX puede ser
asimétrica y mostrar
lentificación desigual de
la conducción (ocurre
también con la
HNPP). Tipo 2
(habitualmente AD): 2A, 2B, 2C;
el tipo 2C con parálisis
de cuerdas vocales, 2D, 2E, 2F,
G, H, J, K L, N O, P, con
pequeñas variaciones
clínicas descritas entre
unos y otros. Formas recesivas:
véase CMT 4.
Tipo 3: enfermedad de
Dejerine-Sottas (A, B, C, D-AD,
E-AR).
Tipo 4 (CMT 4, AR):
tipos A (desmielinización
y bulbos de cebolla), B
(desmielinización y
plegamientos mielínicos
focales), C (forma
desmielinizante argelina), D
(enfermedad Lom), E (con
velocidad de conducción
conservada), F (formas
complejas).
Ahora se incluye
también un tipo 5
(HMSN 5), o
paraplejía
espástica hereditaria con
neuropatía, o
paraplejía
espástica hereditaria
complicada); AD o AR; diversos
subtipos, incluyendo el
síndrome de Silver
(atrofia de la mano), formas con
amiotrofia distal, con
afectación de sistema
nervioso central, retina,
etc.
Otra
reclasificación de
NHMS:
Tipo 1
(desmielinizantes); AD (CMT 1A,
1B, 1C y con mutación
EGR2); AR (CMT 4A o forma
tunecina, 4B, 4B1, 4B2, 4C o
forma clásica y CMT Lom
–asociada a
sordera-).
Tipo 2 (axonal); AD (CMT
2A, 2B, 2C o síndrome de
Young- Harper con paresia de
cuerdas vocales y 2D); formas
AR.
Otras variantes: CMT
ligada a X, neuropatía
hipomielinizante
congénita,
neuropatías familiares
relacionadas con el CMT:
neuropatía familiar con
vulnerabilidad a la
presión, neuralgia
amiotrófica hereditaria,
neuropatía hereditaria
motora distal sin
afectación sensitiva
–tipo 2 AD y tipo 5 AD-
(Palencia R. Aspectos
actuales de las
neuropatías hereditarias
motoras y sensitivas (NHMS). Bol
Pediatr 2003; 43:
46-55).
Neuronopatía
hereditaria motora (atrofia
espinal distal).Neuropatías
hereditarias sensitivas, o
autonómicas, o ambas
(NHSA). AD o AR.
Sólo se ha visto un
caso personalmente, que se
descubrió de manera
casual (acudía para
descartar síndrome el
túnel carpiano), y
llamaba la atención,
aparte de la ausencia de
respuestas sensitivas, su
indiferencia a su hipoestesia
generalizada (algo que
también se observa en
el Charcot-Marie-Tooth) y la
presencia de temblor en
partes acras. En general van
desde una disautonomía
congénita hasta una
acropatía
ulceromutilante (con o sin
marcha tabética).
Véase
disautonomía.
Tipo 1: AD.
Primera-tercera décadas.
Acropatía mutilante.
Neuronas de los ganglios de las
raíces dorsales. Comienza
de modo similar a la
siringomielia, con
disminución de la
sensibilidad termalgésica
por disminución de
neuronas ganglionares
amielínicas, sordera
neurosensorial, enfermedad de
Morvan (úlceras en los
dedos de los pies, celulitis,
articulación de Charcot
por reabsorción
ósea). En una segunda fase
degeneran también las
neuronas mielínicas.
Síndrome de
Thevenard.
Tipo 2: AR.
Primera-tercera década.
Menos grave que la NHS tipo 1.
Neuropatía sensitiva
congénita.
Tipo 3:
disautonomía familiar.
Síndrome de Riley-Day. AR.
Hipertensión arterial
sistólica y
diastólica. Ashkenazi.
Desarrollo insuficiente del
sistema nervioso vegetativo. La
dopamina no pasa a noradrenalina.
Hipotensión postural. No
sudoración.
Alteración de la
temperatura. Disminución
de la sensibilidad
termalgésica. No
lágrimas. No papilas
fungiformes. Diminución
del crecimiento. +/- retraso
mental.
Tipo 4:
neuropatía
anhidrótica sensitiva. AR.
Insensibilidad congénita
al dolor con
anhidrosis.
Tipo 5: pérdida
de fibras mielínicas
finas. Neuropatía
sensitiva congénita con
pérdida selectiva de las
fibras mielinizadas
pequeñas.
Otros: neuropatía
sensitiva recesiva ligada al
X.
Neuropatía
asociada a ataxias
hereditarias. Ataxia de
Friedreich: AR (primera
década), AD (segunda
década). Daño
en células
ganglionares, raíces
posteriores, fibras
sensitivas
periféricas, haz
piramidal, haz
espinocerebeloso,
cordón posterior,
primera neurona sensitiva.
Ataxia cerebelosa,
disminución de la
sensibilidad profunda,
Babinski, nistagmo
horizontal. Reflejos
normales, aumentados o
disminuidos. Pie zambo o
cavo, dedo gordo en martillo
(pie de Friedreich).
Cifoescoliosis.
Neuropatía axonal.
Diabetes en 30% (intolerancia
60%). Aumento bilirrubina.
Disminución LDH.
Véase
ataxia.Miscelánea:
Tendencia
hereditaria a la
parálisis por
presión
(neuropatía por
vulnerabilidad excesiva a la
presión, NHVP,
NHPP; nota: la
NHPP y la CMTX se
caracterizan porque a
diferencia de las
demás pueden
presentarse
clínicamente de manera
asimétrica y mostrando
velocidades de
conducción
lentificadas de manera
desigual). Neuropatía
por presión.
Neuropatía tomacular.
Parálisis recurrente
de los nervios presionados
(rara vez, fenotipo de
atrofia muscular peroneal).
Neuropatía hereditaria
con tendencia a la
parálisis por
presión. AD. Episodios
recurrentes de parestesias,
paresias, o ambas. Cromosoma
17 (deleción). Puede
debutar como
mononeuropatía aguda
(radial, peroneal), y puede
evolucionar como
mononeuropatía
crónica o
polineuropatía
crónica. Los hallazgos
en el EMG son generalizados y
sensitivomotores a
pesarde la focalidad
clínica que pueda haber
(latencias alargadas,
velocidades lentificadas,
etc.).Jong JGY. Over
families met hereditaire
dispositie tot het optreden
van neuritiden, gecorreleerd
met migraine. Psychiat Neurol
1947; 50: 60-76.
Parra S, et al.
Neuropatía hereditaria
con labilidad a las
presiones:
características
clínicas y
electrofisiológicas.
Rev Neurol 2003; 37:
991-991. Se han visto
dos casos personalmente, un
hombre y una mujer, ambos en
la cuarentena, confirmados
con análisis
genético. Desde el
punto de vista EMG el primero
era indistinguible de un
síndrome de
Guillain-Barré
crónico de acusada
intensidad, pues se
presentaba como una
polineuropatía
crónica de predominio
desmielinizante y acusada
intensidad. El otro caso en
cambio presentó
ligeras alteraciones en el
EMG, con velocidades motoras
de 38 m/s y 38 m/s (nervios
peroneales derecho e
izquierdo), sin
desincronización y con
latencias motoras ligeramente
aumentadas (7 ms y 6,8 ms);
presentaba pie cavo y
actividad denervativa en
tibial anterior derecho tras
sentarse con la pierna
derecha cruzada sobre la
izquierda.Neuropatía
hereditaria del plexo
braquial. Neuralgia
amiotrófica
hereditaria (AD; en
algunas familias, de
acuerdo con la
revisión
bibliográfica al
respecto, se ha
encontrado talla corta,
hipertelorismo, paladar
hendido, epicanto,
asimetría facial,
sindactilia
parcial).Neuropatía
axonal gigante
(neuropatía
hereditaria, cuadro
degenerativo,
síndrome
cerebeloso,
piramidalismo, epilepsia,
pelo rojizo y
pestañas rizadas,
neuropatía con
pérdida axonal y
axones gigantes, 16q24.1,
gen de la gigaxonina,
AR).Neuroacantocitosis.
Sídrome de McLeod.
Afección
multisistémica de
origen genético.
Anemia, acantocitosis,
atrofia muscular
progresiva,
afectación de SNC
y SNP (neuropatía
hereditaria),
hígado,
corazón,
etc.Enfermedad de
Chediak-Higashi.
Hereditaria.
Gránulos gigantes
en los glóbulos
blancos. Albinismo,
inmunodeficiencia,
neuropatía
periférica,
convulsiones, etc.
AR.
Error
metabólico o
molecular
conocido.
Enfermedades
peroxisomales:
enfermedad de Refsum,
adrenoleucodistrofia.
2. 2.
Lipidosis.2.3.
Déficit de
lipoproteínas:
enfermedad de Tangier,
enfermedad de
Bassen-Kornzweig.4.
Neuropatía en la
enfermedad
mitocondrial.
Porfiria:
neuropatía
periférica,
axonal. AD. Intermitente
aguda, "variegata",
coproporfiria
hereditaria,
eritropoyética.Amiloidosis
hereditaria: tipo 1
(portuguesa), tipo 2
(indiana), tipo 3 (Van
Allen, cursa con
neuropatía), tipo
4 (finlandesa), tipo 5
(judía), tipo 6
(Apalache). Véase
amiloidosis.Enfermedades
asociadas a
reparación
defectuosa del
ADN.
Xeroderma
pigmentosum: un caso
visto personalmente, un
niño, con PEAT y
PESS alterados, y con
empeoramiento progresivo
con el paso de los
años.Síndrome
de
Sanctis-Cacchione.Ataxia
telangiectasia:
enfermedad de
Louis-Barr.Síndrome
de Cockayne (al margen:
la progeria del adulto es
el síndrome de
Werner).
Otras: asociadas a
ataxias
hereditarias.
Nota final: las
clasificaciones actuales
tienden a basarse en la
genética. Hay
revisiones continuamente, por
ejemplo:Ionasescu V.
Charcot-Marie-Tooth
neuropathies: from clinical
description to molecular
genetics. Muscle and Nerve
1995; 18: 267-275.
Palencia R. Aspectos
actuales de las
neuropatías
hereditarias motoras y
sensitivas (NHMS). Bol
Pediatr 2003; 43:
46-55.NEUROPATÍA
HEREDITARIA TIPO
PORTUGUÉS:
véase
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