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Compendio Médico para Neurofisiología Clínica, sintetizado y alfabetizado (P-Z) (2015) (página 4)




Partes: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7

SÍNDROME DE CROSS: véase hipomelanosis oculocerebral.

SÍNDROME DE CUSHING: miopatía cortisólica: sobre todo proximal y extremidades inferiores. En su primera fase, en la que ya hay signos clínicos de miopatía, por alteración del metabolismo muscular, pero probablemente todavía sin degeneración anatómica de fibras musculares, el EMG de manera característica suele ser normal. Si la miopatía progresa, y probablemente en correlación con la degeneración de fibras comprobable al microscopio, el EMG se hace ya positivo para miopatía, incluyendo signos de destrucción de fibras (actividad patológica en reposo del tipo de las fibrilaciones y ondas positivas), etc.

Síndrome depresivo, manía, estados confusionales, alucinaciones, ideas delirantes, alteraciones de conciencia. Parte de los pacientes con este síndrome presentan rasgos psicóticos, por lo que el trato clínico requiere una especial seriedad, tacto, paciencia y prudencia (lo mismo se aplica a otros pacientes aquejados con encefalopatía, como los que padecen lupus eritematoso sistémico o esclerosis múltiple, o corticoterapia crónica o reciente).

SÍNDROME DE DANDY-WALKER: obstrucción congénita de los agujeros de Luschka y Magendie, con expansión del cuarto ventrículo. Hidrocefalia, quiste de fosa posterior comunicado con cuarto ventrículo y ausencia de vermis cerebeloso (tríada característica, pero hay variantes). Aumento progresivo del tamaño de la cabeza, venas del cuero cabelludo dilatadas, fontanela abultada, diastasis de suturas, edema de papila, bradicardia. En un caso visto personalmente, en el EEG se observó lentificación (actividad theta difusa, alfa subarmónico de alto voltaje a 5 Hz y delta generalizado sincrónico), compatible con una afectación corticosubcortical difusa moderada. Clínicamente presentaba una leve encefalopatía subcortical y síncope.

SÍNDROME DE DE MORSIER: De Morsier G. Études sur les dysraphies crânioencéphaliques. Agénésie du septum pelucidum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schw Arch Neurol. Psych 1956; 77: 267-92. Displasia septoóptica-pituitaria (SOPD). Hipoplasia de nervio óptico (de quiasma y nervios), uni o bilateral, o ausencia de esta anomalía; no hay que confundirlo con atrofia óptica. Disgenesia del septum pellucidum (cavum septum, agenesia, etc.), o del cuerpo calloso (con o sin agenesia de córtex cerebral, o ambos, anomalías cerebelosas, esquisencefalia en la mitad de los casos, etc.), insuficiencia hipotalamohipofisaria (parcial o total). Podría tener origen disgenético (genes de la prosencefalización) y multifactorial (daño isquémico). Morfológicamente (radiológicamente) hay un subgrupo con esquisencefalia o polimicrogiria y defectos incompletos del septum, y otro subgrupo con ausencia del septum e hipoplasia de la sustancia blanca periventricular y ventriculomegalia, sin alteraciones en la migración (Barkovich AJ et al. Septo-optic dysplasia: MR Imaging. Radiology 1989; 171: 189-92). Clínica: ceguera o pérdida de visión, retraso del crecimiento, hipoglucemia, nistagmo, déficit de ACTH con hipoadrenalismo hipotalamohipofisario, déficit de TSH, hipogonadismo, pubertad precoz, diabetes insípida, hipotonía neonatal, ictericia neonatal prolongada, epilepsia parcial, espasmos infantiles, tiroiditis de Hashimoto, diabetes mellitus gestacional; no se asocia a grave defecto intelectual ni del comportamiento. El debut clínico suele deberse a nistagmo, crisis epilépticas, déficit visual y retraso psicomotor. No se ha observado la ausencia de septum pellucidum aislada. Puede asociarse a porencefalia, a síndrome de Apert (acrocefalosindactilia tipo 1, agenesia de septum pellucidum, hipoplasia óptica, SIADH), a holoprosencefalia (por síndrome alcohol-fetal). En individuos esquizofrénicos se observa mayor prevalencia de lo normal de cavum vergae, cavum septum y agenesia parcial del cuerpo calloso (estructuras del sistema límbico). En un caso visto personalmente el EEG no presentó anomalías.

SÍNDROME DE DEBRÉ-HOCHER-SEMELAIGNE : véase

hipertrofia muscular.

SÍNDROME DE DEJERINE-ROUSSY: véase dolor.

SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS: véase neuropatía hereditaria.

SÍNDROME DE DENNY-BROWN: véase dolor.

SÍNDROME DE DEVIC: neuritis óptica aguda, con más frecuencia bilateral (con parálisis oculomotora y atrofia óptica)+mielitis transversa (necrotizante). En menos de un tercio se presentan juntas en un mismo brote la neuritis óptica y la mielitis. Se sospecha que también podría haber afectación encefálica (Hervás J V et al. Encefalopatía y neuromielitis óptica: importancia del reconocimiento de la sintomatología atípica. Rev Neurol 2014; 58: 20-24). Se la ha solido considerar una posible variante de esclerosis múltiple; actualmente se piensa que no, por la existencia de los anticuerpos anti-AQP4 o AQ-4, antiacuaporina-4 (Chiquete

  • Neuromielitis óptica: actualización clínica. Rev Neurol 2010; 51: 289-294).

SÍNDROME DE DI GEORGE: véase discinesias con origen periférico.

SÍNDROME DE DOOSE: epilepsia con crisis mioclonicoastáticas, o pequeño mal mioclónico, o síndrome de Doose: 7 meses a 6 años (media: 2 a 5 años). Con o sin crisis febriles. Con o sin retraso psicomotor previo. Con o sin factores de riesgo. Crisis mioclonicoastáticas, ausencias, crisis tonicoclónicas generalizadas, estatus. Evolución variable. Normalmente severa y con mala respuesta al tratamiento. Más varones. Hermanos riesgo 1/3. Diagnóstico diferencial: epilepsia mioclónica infantil benigna, epilepsia mioclónica infantil severa, síndrome de West, síndrome de Lennox. EEG: punta-onda y polipunta-onda bilateral y sincrónica, con predominio anterior. Fotoestimulación. Actividad theta monomórfica central a 4-7 Hz y paroxismos (en sueño NREM, punta-onda generalizada irregular; en sueño REM, desaparición de los paroxismos).

SÍNDROME DE DOWN: véase electroencefalografía, síndrome de Down.

SÍNDROME DE DRAVET: epilepsia mioclónica infantil severa o grave, síndrome de Dravet (Dravet CH. Les épilepsies graves de l´enfant. Vie Med 1978; 8: 543-8), epilepsia polimorfa: 6-9 meses (media 5-6 meses). Con o sin antecedentes familiares. Previamente bien. Clónica generalizada, unilateral o no, mioclónica, crisis parciales complejas, ausencia atípica, estatus (más variada que la epilepsia mioclónica infantil benigna). Regresión psicomotora. Suele debutar como crisis febriles. Diagnóstico diferencial: crisis febriles, epilepsia mioclónica infantil benigna, síndrome de Lennox, síndrome de Doose, epilepsia mioclónica. EEG: puede ser normal hasta los 2 años; lentificación severa, y polipunta-onda, y punta-onda a 3 Hz (2- 3,5 Hz), y paroxismos multifocales, focales (también alteraciones en NREM, y variable en REM según el estadio), etc. Fotoestimulación, fotosensibilidad precoz.

SÍNDROME DE DUANE: miopatía, escoliosis, ceguera, trastorno oculomotor, retraso edad ósea, estrabismo, hipotonía, microcefalia, nistagmo, oftalmoplejía, talla pequeña, AR.

SÍNDROME DE EALES: vasculitis retiniana con hemorragias recurrentes.

SÍNDROME DE EATON-LAMBERT: trastorno de la unión neuromuscular presináptico. Potenciación postetánica del 100- 400% con potencial motor basal de baja amplitud; potenciación del 100% o más, según la AAEM (AAEM Quality Assurance Committee. Practice parameter for repetitive nerve stimulation and single fiber EMG evaluation of adults with suspected myasthenia gravis or Lambert-Eaton myasthenic syndrome: summary statement. Muscle Nerve 2001; 24: 1236- 8). La potenciación postetánica se puede lograr con 15 segundos de contracción máxima, y dura unos 2 minutos (después puede aparecer el agotamiento postetánico).

Es un síndrome raro, personalmente se ha visto solo un caso con síndrome de Eaton-Lambert confirmado: la paciente presentaba la clínica característica, y en este caso se apreció potenciación postetánica del CMAP del 70-220% en varios músculos (en todos los explorados, de hecho, proximales y distales, en miembros superiores e inferiores), tras tetanización (contracción voluntaria máxima) de 15-20 segundos, con CMAP basal de amplitud baja en todos ellos; también presentó tres pares con aumento del jitter (95-105 MCD) en extensor común de los dedos en el EMG de fibra simple. Otro dato clínico interesante de esta paciente es que presentaba arreflexia aquílea bilateral pero mediante observación personal se comprobó que recuperaba los reflejos aquíleos tras permanecer de puntillas 15 segundos, fenómeno clínico probablemente con el mismo significado que lo observado mediante EMG con la medición de la potenciación postetánica. En la debilidad muscular aguda por saxitoxina se consideran características las parestesias periorales al comienzo del cuadro (también en la tetania y otros cuadros de parálisis aguda), pero esta paciente con el síndrome de Eaton- Lambert mencionada también refirió motu proprio parestesias periorales al comienzo del cuadro de debilidad.

La mitad de los casos asociados a neoplasia, casi siempre a neoplasia pulmonar de células pequeñas. También se asocia a enfermedades autoinmunes. Debut agudo, subagudo o crónico. Fatigabilidad y debilidad proximales y progresivas. Rara afectación bulbar y ocular. Disautonomía colinérgica con sequedad oral, disfunción sexual, ortostatismo y disminución de la sudación. Anticuerpos contra los canales de Ca voltaje-dependientes. La enfermedad es transferible mediante IgG de pacientes. Mejora con inmunosupresión o plasmaféresis, también con clorhidrato de guanidina (que prolonga la despolarización sináptica, aumentando la entrada de Ca y la liberación de acetil-colina, o con 4- aminopiridina (actúa sobre canales de K), y con 3,4-diaminopiridina. El síndrome de Eaton-Lambert podría tener un estadio subclínico, asintomático, pero con EMG alterado (Denys EH, Lennon VA. Asymptomatic Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 118). Miastenia gravis frente a síndrome de Eaton-Lambert:

  • Patogenia autoinmune: anticuerpos antirreceptor de acetilcolina postsinápticos frente a disminución de liberación presináptica de acetilcolina mediada por calcio.

  • Epidemiología: cualquier edad, con más frecuencia mujer, frente a mayores de 40 años con igualdad varón-mujer.

  • Músculos predominantemente afectados: proximal, extraocular, bulbar, frente a proximal, pero ocular y bulbar no.

  • Reflejos: normales, frente a musculares profundos y pupilares disminuidos.

  • Manifestaciones autonómicas: no frente a sí, con sequedad de boca.

  • Mejora con: reposo y anticolinesterásicos, frente a ejercicio y guanidina.

  • Peor con: ejercicio, emociones, infecciones, embarazo, menstruación, cirugía, frente a tubocurarina y dexametonio.

  • Asociaciones: hiperplasia folicular, timoma, enfermedades autoinmunes, frente a oat-cell.

Se ha descrito el síndrome miasténico asociado al tratamiento con toxina botulínica (Simpson MA et al. Presentation of myasthenic syndrome after therapeutic botulim toxin. Clin. Neurophysiol. 2012; 123: e69). Observaron debilidad en cinturas, no en cabeza y aumento del jitter en miembro superior izquierdo, además de signos EMG miopáticos en musculatura proximal con biopsia de músculo sin cambios miopáticos. Los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina y anti-MUSK fueron negativos.

El síndrome de Eaton-Lambert puede ser asintomático durante años (Denys EH et al. Asymptomatic Lambert-Eaton syndrome. Muscle Nerve 2014; 49: 764-767). Véase electromiografía, estimulación repetitiva.

SÍNDROME DE EKBOM: -Ataxia hereditaria de Ekbom: síndrome MERRF+lipomas+ataxia+neuropatía (síndrome MERRF: epilepsia mioclónica y ragged red fibers; Calabresi et al. 1994).

Los siguientes procesos reciben también el nombre de síndrome de Ekbom:

-Delusional parasitosis (Prësenile dermatozoenwans).

-Síndrome de las piernas inquietas o asthenia crurum paraesthetica (O´Keeffe S. Ekbom´s syndrome. Muscle & Nerve 1995; 4: 478). -Síndrome de Ekbom-Lobstein: osteogénesis imperfecta, enfermedad de Adair-Dighton, enfermedad de Lobstein.

SÍNDROME DE EKBOM-LOBSTEIN: véase enfermedad de Lobstein.

SÍNDROME DE EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RAGGED RED FIBERS: MERRF, encefalopatía mioclónica progresiva. 9-15 años. Crisis variadas y deterioro multisistémico. EEG: lentificación, paroxismos, fotosensibilidad notable.

SÍNDROME DE ESTRECHEZ TORÁCICA SUPERIOR: salida

torácica estrecha, estrechez torácica superior. Tambien conocido como Gilliat-Sumner hand o thoracic oulet syndrome. Es infrecuente, habiendo que pensar antes en otros diagnósticos. Clásicamente: dolor en antebrazo y atrofia mano (mayor en eminencia ténar). Tronco inferior del plexo braquial atrapado por banda desde primera costilla o apófisis transversa de C7. Hay 3 posibles "desfiladeros": el triángulo escaleno, el espacio costoclavicular y el espacio retropectoral.

EMG: supuestamente, disminución de la amplitud del potencial motor del nervio mediano, disminución relativa de la amplitud del potencial sensitivo del cubital (C8), potencial motor del cubital normal o algo disminuida (velocidad normal), amplitud del potencial sensitivo del mediano normal (C6/C7), y PUM neurógenos y fibrilaciones en mano, sobre todo en eminencia ténar, y menos notables en músculos de tronco inferior (C8/T1) excepto tríceps, y aumento de latencia de onda F de cubital. Esta es una descripción que posiblemente va a ser difícil observar en la práctica con frecuencia. Ya de entrada hay que tener en cuenta que el síndrome es excepcional. Personalmente sólo se ha visto un caso auténtico hasta ahora, una mujer joven, operada para extirpar la banda que verdaderamente comprimía el plexo; el EMG mostraba atrofia en la mano por C8/T1, no caída de amplitud de potenciales motores e hipotrofia asimétrica, sino ausencia de respuestas motoras y atrofia de toda la mano.

Gilliat RW. Thoracic outlet syndrome. En Dick PJ, Thomas PK, Lambert EH y cols. Peripheral neuropathy, 2nd ed. WB Saunders, Philad. 1984. 1409-424. Lindgren K et al. Thoracic outlet syndrome-a functional disturbance of the thoracic upper aperture? Muscle and nerve 1995. 18: 526-30. Fernández-González F et al. Síndrome de la compresión neurógena en la salida torácica. Rev Neurol 1998; 26: 407-411. Bashar K et al. Classic neurogenic thoracic outlet syndrome in a competitive swimmer: a true scalenus anticus syndrome. Muscle and Nerve 1995; 18: 229-233. SÍNDROME DE FLYNN-AIRD: malformación congénita; atrofia cutánea, ictiosis, calvicie, sordera, demencia, retinitis pigmentaria, convulsiones, ataxia, neuropatía periférica, etc.

SÍNDROME DE FOWLER: véase nervio pudendo.

SÍNDROME DE FROHLICH: véase hipotálamo.

SÍNDROME DE GANSER: véase psicopatología de la inteligencia.

SÍNDROME DE GARLAND: neuropatía diabética proximal.

SÍNDROME DE GAZIT: síndrome de la piel arrugada. AR. Piel arrugada en cuello y dorso de manos, escápulas aladas, cifosis, hipotonía, microcefalia, micropia, coriorretinitis.

SÍNDROME DE GELINEAU: narcolepsia, cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas, hipnopómpicas, o ambas.

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE : véase discinesias con origen subcortical.

SÍNDROME DE GOBBI: véase enfermedad celíaca.

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ: síndrome de Guillain-Barré- Landry-Strohl. Polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda, desmielinizante, axonal, o ambas (Guillain G, Barré JA, Strohl A. Sur un syndrome de radiculoneurite avec hyperalbuminose du liquide cephalo-rachidien sans réaction cellulaire. Remarques sur les caractéres cliniques et graphiques des réflexes tendineus. Bull Soc Med Hop Paris 1916; 40: 1462-70). La forma clásica (polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda) supone del 53 al 88% de los casos.

Asbury AK, Arnason BG, Adams RD. The inflammatory lesion in idiopathic polineuritis. It´s role in pathogenesis. Medicine 1969; 48: 173-215. Ramírez M et al. Síndrome de Guillain-Barré en edad pediátrica. Perfil epidemiológico, clínico y terapéutico en un hospital de El Salvador. Rev Neurol 2009; 48: 292-6. Los criterios de Asbury requieren debilidad muscular aguda con arreflexia, y el diagnóstico es reforzado si la debilidad es progresiva, relativamente simétrica, sin fiebre al comienzo, y con posibilidad de síntomas sensitivos, afectación de pares craneales y disfunción autonómica (Asbury AK, Cornblath DR. Assessment of current diagnostic criteria for Guillain-Barré syndrome. Ann Neurol 1990; 27: s21-24).

Los criterios clásicos de Asbury y Cornblath incluyen debilidad progresiva en más de una extremidad, con arreflexia, progresión hasta 4 semanas, relativa simetría, síntomas sensitivos, afectación de pares craneales, recuperación a las 2-4 semanas tras cesar la progresión, disfunción autonómica, sin fiebre al inicio, aumento de proteínas en líquido cefalorraquídeo con menos de 10 células por milímetro cúbico, alteraciones típicas en el EMG; el diagnóstico es dudos si hay un nivel sensitivo, marcada asimetría, disfunción esfinteriana grave y persistente, más de 50 células, polimorfonucleares en el líquido cefalorraquídeo; el diagnóstico es excluido si se detecta botulismo, miastenia grave, poliomielitis, neuropatía tóxica, porfiria, difteria, síndrome sensitivo puro o progresión durante más de dos meses (pasaría a ser CIDP). Es característica la disociación albuminocitológica (aumento de proteínas con células normales, excepto en el caso de VIH, Lyme y linfoma, en los que puede haber aumento de células). Líquido cefalorraquídeo normal en un 10-20%. En niños los síntomas iniciales pueden ser confusos en ocasiones, y empezar por meningismo, cefalea, irritabilidad, mialgias, etc. (Pérez E et al. Síndrome de Guillain-Barré: presentación clínica y evolución en menores de 6 años de edad. An Pediatr 2012; 76: 69-76).

La evolución rápida, la positividad para citomegalovirus, la diarrea previa o la ausencia de sintomatología respiratoria previa indican peor pronóstico. Se reconocen 4 formas: polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda, síndrome de Miller-Fisher, neuropatía axonal sensitivomotora aguda y neuropatía axonal motora aguda; esta última se puede asociar a afectación del sistema nervioso central y cursar con hiperreflexia paradójica (Hughes RA, Cornblath DR. Guillain-Barré syndrome. Lancet 2005; 366: 1653-66). Antecedentes: 2/3 con antecedentes de enfermedad vírica respiratoria o gastrointestinal las semanas previas, virus de Epstein-Barr, hepatitis B, hemófilus, varicela, Campylobacter jejuni, citomegalovirus, Mycoplasma pneumoniae, Vacunación o intervención quirúrgica, linfoma de Hodgkin, linfoma no Hodgkin, lupus eritematoso sistémico, inyección parenteral de gangliósidos 9, herpes simple, hepatitis, VIH, influenza, etc. No está comprobada la asociación con vacunas.

Se puede confundir con cuadros diversos con EMG similar: neuropatía con vulnerabilidad a la presión, parálisis por garrapata, neuropatía en la porfiria aguda intermitente, neuropatía en linfoma, neuropatía en infección por VIH, etc.

Clínica: relativamente frecuente, aproximadamente un caso cada dos meses, entre casos nuevos y controles evolutivos. Parestesias manos y pies (y periorales), dolor radicular intenso, parálisis ascendente de Landry, bilateral y simétrica, pares 25-33% (más frecuente facial bilateral, +/- asimétrico, 5% músculos extraoculares), reflejos abolidos, 20% ventilación asistida, no fiebre, hipertensión, arritmias (riesgo de exitus), SIADH (secreción inadecuada de hormona antidiurética) por alteración de los receptores de volumen en tórax. Parálisis facial periférica: 50%. Oftalmoplejía y parálisis bulbar raras. 1/3 debilidad de musculatura respiratoria tras +/- 10 días de evolución. Déficit bilateral en todo caso y con gran frecuencia simétrico. Parálisis normalmente ascendente tras cuadro de dolor y parestesias (dolor radicular intenso y hormigueos en partes acras). Progresa en 2-21 días (media 9), se estabiliza en 0-30 días (media 6), se recupera en 3 semanas-1 año. Pares craneales afectados en un 33% (de más a menos frecuentemente afectados: 7, 9, 10, 11). Trastornos respiratorios en 28%. Letalidad de la forma generalizada: 5-25%. 1% recidivante. 10% complicaciones circulatorias (Estrada, 1981). La reaparición de los reflejos musculares profundos al cabo de unos días no indica comienzo de la recuperación, sino reducción del bloqueo de la conducción en las raíces nerviosas al reducirse la inflamación por la radiculitis presente en la fase más aguda del síndrome, que comprime a la raíz en el agujero de conjunción y produce bloqueo de la conducción; en esta circunstancia los reflejos pueden reaparecer y dar una falsa esperanza pues habitualmente la degeneración, sobre todo en la forma axonal, sigue progresando (suele ser necesario explicar a los pacientes y familiares que este hecho no es sinónimo de curación todavía). La forma axonal presenta un 42% de invalidez a largo plazo. Puede evolucionar a polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica. Radiculitis: signo de Valsalva positivo (aumenta el dolor radicular con la maniobra de Valsalva; aparece en el síndrome de Guillain- Barré, discopatía, enfermedad de Lyme, etc.).

Síndrome de Miller-Fisher: ataxia, arreflexia y oftalmoparesia (personalmente se han visto 4 casos de Miller-Fisher).

Existe una variante sensitiva y una variante autonómica.

Subtipos fundamentales: AIDP (acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, según Asbury AK et al. The inflammatory lesions in idiopathic polyneuritis: it´s role in pathogenesis. Medicine 1969; 48: 173-215), AMAN (acute motor axonal neuropathy), AMSAN (acute motor and sensory axonal neuropathy). Hay diferentes criterios propuestos para AIDP y AMAN, continuamente sujetos a revisión. Dichos criterios se refieren básicamente, en el caso de la AIDP, según diversos autores, a una reducción de la velocidad de conducción en al menos dos nervios en un porcentaje que va desde un 30% hasta un 10% (el límite inferior referido para el caso de que el CMAP distal presente una reducción de amplitud de entre el 50% y el 20%). También se refieren al hallazgo en al menos dos nervios de un aumento de la latencia motora distal de entre un 10% y un 20% (el 20% referido para el caso de que el CMAP distal sea menor del límite inferior normal o esté reducido en un 20% -dependiendo del autor-). Los criterios también incluyen la dispersión temporal y el bloqueo axonal en algunos autores, y el aumento en un 20% de la latencia de la onda F. Para la AMAN se propone una caída en la amplitud del CMAP distal de al menos el 20% en dos nervios.

Albers JW et al. Sequential electrodiagnostic abnormalities in acute inflammatory demyelinating polyneuropathy. Muscle Nerve 1985; 8: 528-39. Cornblath DR. Electrophysiology in Guillain-Barré syndrome. Ann Neurol 1990; 27: s517-20. Ho TW et al. Guillain-Barré syndrome in northern China : relationship to Campylobacter jejuni infection and anti- glycolipid antibodies. Brain 1995; 118: 597-605. Hadden RD et al. Electrophysiological classification of Guillain-Barré syndrome: clinical associations and outcome. Ann Neurol 1998; 44: 780-88. Uncini A et al. Electrodiagnostic criteria for Guillain-Barré syndrome: A critical revision and need for an update. Clin Neurophysiol 2012; 123: 1487-95. AMAN: neuropatía axonal motora aguda. Puede asociarse con edad pediátrica, infección por Campylobacter Jejuni, anticuerpos anti GM1 y reflejos conservados de manera paradójica, e hiperreflexia. La debilidad puede ser de predominio distal en miembros superiores y puede haber ptosis. El líquido cefalorraquídeo puede ser normal. No parece encontrarse correlación entre las formas de presentación, AIDP (acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy) y AMAN (acute motor axonal neuropathy) y los anticuerpos antigangliósido (Kawakami S et al. The correlation between electrophysological subgroups and antibodies in Guillain-Barré syndrome. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 111). La mayoría de los autores consultados asocian el antecedente de la presencia de Campylobacter jejuni con la forma AMAN. Hay una variedad clínica "a saltos", por ejemplo, comenzando con cefalea y pares craneales bajos (en parte similar a la variante faringocervicobraquial) y continuando con afectación de miembros inferiores (Vázquez ME. Síndrome de Guillain-Barré: variante inusual de tipo saltatorio en la edad pediátrica. Rev Neurol 2012; 55: 317-18). Habría diversas variantes de este síndrome, por ejemplo: polineuropatía axonal motora aguda, polineuropatía axonal sensitivomotora aguda, síndrome de Miller-Fisher (anticuerpos anti GQ1b), polineuropatía inflamatoria desmielinizante aguda (85-90% de los casos), polineuropatía craneal (en un caso visto personalmente en una niña de 6 años, la niña presentó ataxia, hiperreflexia a lo largo de su evolución, y paresia de pares 9, 10, 11 y 12, con EMG, EEG, PESS y PEAT dentro de límites fisiológicos), parálisis faringocervicobraquial, paraparesia, ptosis palpebral grave sin oftalmoparesia, paresia del sexto par craneal con parestesias, oftalmoplejía sin ataxia, combinaciones de los previos, formas "saltatorias" (Buompadre MC et al. Variantes inusuales del síndrome de Guillain-Barré en la infancia. Rev Neurol 2006; 42: 85-90), etc.

En caso de fiebre, rigidez de nuca y sospecha de infección hay que tener en cuenta, en el diagnóstico diferencial, que la encefalomielitis diseminada aguda hay asociación entre esta y polineuropatía en un 26% de los casos (Marchioni E et al. Postinfectious inflammatory disorders: subgroups based on prospective follow-up. Neurology 2005; 65: 1057-65). En el diagnóstico diferencial (debilidad aguda con arreflexia) también hay que incluir: porfiria, difteria, toxinas, vasculitis, enfermedad de Lyme, neuropatía del enfermo "crítico", botulismo, intoxicación por organofosforados, miastenia gravis, hipopotasemia, hipofosfatemia, polimiositis, rabdomiolisis, poliomielitis, rabia, mielitis transversa, absceso epidural, trombosis de la arteria basilar, poliomielitis, lesiones encefálicas, etc. Véase debilidad muscular aguda.

Es posible que la forma de presentación del síndrome de Guillain- Barré consista en una parálisis facial bilateral, incluso en niños.

Gómez JA, Palencia R. Parálisis facial bilateral como manifestación de síndrome de Guillain-Barré. Bol Soc Cast Ast Leon de Pediatría, XXVII, 67, 1986. Sandstedt P, Hyden D, Odkvist LM, Kostulas V. Parálisis facial periférica en niños. Acta Paediatr Scand –ed. Esp.- 1985; 2: 307-12. Es posible que algunas parálisis de Bell no sean idiopáticas sino correspondientes a una polineuropatía subyacente, tal vez en relación con infecciones víricas (Sandstedt P, Hyden D, Odkvist L. Bell´s palsy-a part of a polyneuropathy? Acta Neurol Scand 1981; 64: 66-73). LCR: aumenta la razón albúminas/células (disociación albuminocitológica). Hiperproteinorraquia sin pleocitosis (con pleocitosis en HIV+, 20-50 células). LCR normal en 10%. El aumento relativo de albúmina suele tener un pico en los días décimo a decimoquinto (Estrada, 1981).

Se está investigando la posibilidad de usar los PESS para valorar el estado de la parte proximal de los nervios, pero todavía no está clara la utilidad de dicha técnica (Tsukamoto H et al. Segmental evaluation of the peripheral nerve using tibial nerve SEPs for the diagnosis of CIDP. Clinical Neurophysiology 2010; 121: 77- 84). Según experiencia propia, en el EMG de este síndrome, con frecuencia, amén de los signos típicos de polirradiculoneuropatía, de predominio desmielinizante o axonal, es típico el característico y llamativo alargamiento de las latencias motoras distales en este síndrome de manera desproporcionada en comparación con otros parámetros desde fases iniciales del cuadro, en varios nervios, por ejemplo, peroneales y tibiales posteriores; otras veces las latencias no se alargan y lo que se observa desde el principio es la lentificación y desincronización de las respuestas. Durante los primeros días el único hallazgo detectable puede ser la simplificación de los trazados en partes acras como reflejo de la radiculitis incipiente, y la desaparición de la onda F.

Se suele hacer referencia, para el EMG, a los criterios de desmielinización de Delanoe (sensibilidad del 90% durante la primera semana), que son una variante de los de Cornblath de 1990, con presencia de al menos 4 de los criterios en 3 nervios, siendo al menos 2 motores y 1 sensitivo:

  • Reducción de la velocidad de conducción motora: menor que el 80% del límite inferior normal si la amplitud es mayor que el 80% del límite inferior normal, o menor que el 70% del límite inferior normal si la amplitud es menor que el 80% del límite inferior normal.

  • Bloqueo parcial de la conducción: aumento de la duración entre la estimulación distal y proximal menor del 15%, con disminución de la amplitud entre la estimulación distal y proximal mayor del 20%.

  • Dispersión temporal: duración entre la estimulación distal y proximal mayor del 15%.

  • Latencias distales prolongadas: latencia mayor que el 125% del límite superior normal si la amplitud es mayor que el 80% del límite inferior normal, o latencia mayor que el 150% del límite superior normal si la amplitud es menor que el 80% del límite inferior normal.

  • Ausencia de ondas F o aumento de las latencias mínimas de las ondas F en más del 120% por encima del límite superior normal si la amplitud del CMAP es mayor que el 80% del límite inferior normal.

  • Velocidad de conducción sensitiva: similar a lo dicho para los nervios motores.

  • Disminución de la amplitud de los CMAP o de las respuestas sensitivas por debajo del 80% del límite inferior normal.

Delanoe C et al. Acute inflammatory demyelinating polyradiculopathy in children: Clinical and electrodiagnostic studies. Ann Neurol 1998; 44: 350-56. Chanson añade el siguiente criterio:

  • Sural sparing pattern (un nervio sensitivo anormal en miembros superiores asociado a nervio sural normal cuando los síntomas sensitivos están presentes en miembros inferiores).

Chanson JB, Echaniz A. Early electrodiagnostic abnormalities in acute inflammatory demyelinating polyneuropathy: A retrospective study of 58 patients. Clin Neurophys 2014; 125: 1900-1905. Personalmente se ha observado también este sural sparing pattern, de forma sorprendente, en la forma desmielinizante crónica, ocasionalmente, con ausencia de respuestas sensitivas en miembros superiores (radial, mediano y cubital bilaterales) y normales en miembros inferiores (surales y peroneales).

La mortalidad, alrededor de un 10,5%, parece estar en relación con la edad avanzada (Domínguez R et al. Mortalidad asociada al síndrome de Guillain-Barré en adultos ingresados en instituciones del sistema sanitario mexicano. Rev Neurol 2014; 58: 4-10). Véase debilidad muscular aguda. Véase encefalitis de BIckerstaff.

SÍNDROME DE HAKIM-ADAMS: véase hidrocefalia.

SÍNDROME DE HALLERVORDEN-SPATZ: véase enfermedad de Hallervorden-Spatz.

SÍNDROME DE HARDING: aparición de manifestaciones clínicas similares a las de la esclerosis múltiple en paciente con neuropatía óptica de Leber.

SÍNDROME DE HARTUNG: véase enfermedad de Unverricht- Lundborg.

SÍNDROME DE HEERFORDT: en la sarcoidosis: parálisis facial+parotiditis+uveítis+hipoacusia+ meningoencefalitis.

SÍNDROME DE HERPIN-RABOT-JANZ: véase síndrome de Rabot.

SÍNDROME DE HOFFMANN: véase hipertrofia muscular.

SÍNDROME DE HOLMES-ADIE: véase pupila.

SÍNDROME DE HORNER : síndrome de Claude-Bernard-Horner. Miosis, ptosis, enoftalmos (no se debe confundir enoftalmos con endofalmos, que es inflamación del ojo). Aparece en relación con tumor en vértex pulmonar que afecta a plexo simpático (tumor de Pancoast) y en el síndrome de Raeder. Puede aparecer anhidrosis del brazo y hemicara del mismo lado, amiotrofia en mano, dolor de distribución peculiar (plexo braquial). Puede observarse también en la parálisis de Klumpke si se extiende a T1. Conviene conocer este síndrome pues puede ser ocasionalmente la forma de debut de un tumor de Pancoast, y ser remitido el paciente por sospecha de miastenia gravis, o de radiculopatía cervical, etc., sin serlo (es importante explorar las pupilas).

SÍNDROME DE HUGHES: síndrome antifosfolípido. Véase lupus eritematoso sistémico.

SÍNDROME DE HUNT : véase síndrome de Ramsay-Hunt.

SÍNDROME DE HUNTER: tesaurismosis de glicosaminoglicanos; hay 8 formas, el síndrome de Hunter y el de Hurler son 2 de ellas.

-Síndrome de Hurler: mucopolisacaridosis 1, AR, piel basta (de naranja), deterioro mental progresivo, alteraciones corneales, hipoacusia, déficit de alfa-lambda iduronidasa.

-Síndrome de Hunter: mucopolisacaridosis 2, XR, déficit de iduronato sulfatasa, piel basta, sordera, disminución progresiva de la vista, afectación neurológica y cardiovascular.

SÍNDROME DE HURLER: véase síndrome de Hunter.

SÍNDROME DE ISAACS: véase electromiografía, neuromiotonía.

SÍNDROME DE JEAVONS: mioclonias palpebrales, con o sin ausencias. Mioclonias palpebrales al cerrar los ojos en un ambiente luminoso. EEG: polipunta y polipunta-onda generalizada a 3-6 Hz coincidiendo con las mioclonias palpebrales. Respuesta fotoparoxística (Pérez-Errázquin F et al. ¿Existe el síndrome de Jeavons? Aportación de una serie de 10 casos. Revista de Neurología 2010; 50: 584-590). SÍNDROME DE JONES-NEVIN: véase encefalopatía.

SÍNDROME DE JOUBERT: niños. AR, raro (tal vez 200 casos). Malformación de mesencéfalo y cerebelo (vermis), apraxia, ataxia, nistagmo, hipotonía, alteración respiratoria (hiperpnea/apnea), retraso psicomotor, signo de la muela en la resonancia magnética; enfermedades relacionadas: síndrome de Arima, síndrome COACH, y síndrome de Senior-Löken o nefronoptisis con distrofia de retina; quizá también tenga relación con el síndrome de Cogan o nefronoptisis con apraxia oculomotora. Un caso visto personalmente: en un plazo de 9 años desde su nacimiento ERG normal en ese tiempo y PEAT alterados.

SÍNDROME DE JUBERG-HELLMAN: epilepsia infantil por mutación de la protocaderina 19. EEG: punta-onda lenta frontotemporal bilateral. Afecta sólo a mujeres y la transmiten sólo los varones. Convulsiones febriles o postvacunales, hacia los 3 años de edad. Debutan con numerosas convulsiones de escasa duración en un periodo de tiempo corto (seizures in cluster). De la Fuente C et al. Epilepsia infantil por mutación de la protocaderina 19. Rev Neurol 2013; 56: 117. SÍNDROME DE JUSIC: véase calambres.

SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE: oftalmoplejía externa progresiva (enfermedad mitocondrial); retinitis pigmentaria, miopatía, hipoacusia, ataxia.

SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN: ataques de varios días o semanas de hipersomnia, hiperfagia, hipersexualidad, desinhibición sexual, irritabilidad, apatía. Casi exclusivo de adolescentes varones. Normalidad entre ataques. Quizá por disfunción hipotalámica episódica.

SÍNDROME DE KLIPPEL-FEIL: sordera, afectación de pares craneales, trastornos sensitivomotores del miembro superior, etc.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER: véase hipertrofia muscular.

SÍNDROME DE KNUD KRABBE: enfermedad de Krabbe. Lipidosis de galactocerebrósidos. Leucodistrofia de células globoides. Enfermedad lisosomal con afectación de mielina (central y periférica): irritabilidad…hipertonía…opistótonos…hipotonía. Inicio: 1-7 meses de edad. Puede aparecer polineuropatía. Epilepsia mioclónica. EEG: lentificación, paroxismos, seudohipsarritmia…isoeléctrico. Véase lipidosis.

SÍNDROME DE KOJEWNIKOW: véase epilepsia parcial continua.

SÍNDROME DE KORSAKOFF: véase síndrome de Wernicke- Korsakoff.

SÍNDROME DE LA ARCADA DE FROHSE: véase nervio radial.

SÍNDROME DE LA CABEZA CAÍDA: dropped head syndrome. Véase miopatía, clasificación y características.

SÍNDROME DE LA COLA DE CABALLO: dolor en región glútea, debilidad esfínter vesical y rectal, hipoestesia periné, RMP disminuidos. A veces complicación en espondilitis anquilopoyética. En casos severos, actividad denervativa detectable con EMG en niveles radiculares lumbares bajos y sacros (a veces es preciso explorar esfínter anal para evidenciarlo).

SÍNDROME DE LA VENA CAVA SUPERIOR: hipertensión intracraneal (cefalea, vértigo, acúfenos, somnolencia, obnubilación).

SÍNDROME DE LAMBERT-BRODY: véase déficit de ATP-asa.

SÍNDROME DE LANCE-ADAMS: encefalopatía mioclónica postanóxica o síndrome de Lance-Adams. Suele producir de forma característica crisis mioclónicas, con puntas, polipunta y polipunta- onda en el EEG, coincidiendo con las mioclonias. La polipunta puede superponerse a un trazado encefalopático, con gran depresión de voltaje que puede llegar a una casi inactividad bioeléctrica cortical de manera transitoria. Puede clasificarse dentro de la actividad EEG periódica. EEG: lentificación, paroxismos, puntas o polipunta-onda con las sacudidas.

SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER: véase afasia epiléptica; véase síndrome ESES; véase epilepsia con punta-onda continua durante el sueño.

SÍNDROME DE LAWRENCE-MOON-BARDET-BIEDL: retraso

mental, retinitis pigmentaria, obesidad, polidactilia, azoospermia.

SÍNDROME DE LEIGH: véase encefalopatía.

SÍNDROME DE LENNOX: síndrome de Lennox-Gastaut. Encefalopatía epileptiforme infantil (10% de epilepsia infantil). Retraso mental, convulsiones y EEG característico (punta-onda lenta, a 2 Hz, que se diferencia así específicamente del petit mal, en el que aparece punta-onda lenta a 3 Hz). Causas: síndrome de West, asfixia perinatal, encefalitis, meningitis, parto traumático, esclerosis tuberosa, malformaciones congénitas, enfermedades neurodegenerativas, tumores, infecciones, etc. 50% sin déficit neurológico ni estructural. Comienzo hasta los 8 años. 30% sin causa identificable. Comienzo por caídas de la cabeza y crisis múltiples y variadas, con frecuencia ausencias atípicas y crisis convulsivas generalizas, así como crisis tonicas durante el sueño. Comienzo en menores de 3 años, peor pronóstico. Comienzo en mayores de 10 años=menor riesgo de oligofrenia. Si está precedido por síndrome de West, o el EEG está muy lentificado, o las crisis y el estatus son frecuentes, el pronóstico es peor.

Tipos de crisis: crisis tónicas, tonicoclónicas, ausencias complejas (retropulsivas, atónicas, con mioclonias, con automatismos, con fenómenos autonómicos, mixtas), atónicas. Crisis atónicas breves (1-2 segundos; EEG: puntas y ondas lentas), precedidas de mioclonia breve (EEG: puntas o polipuntas generalizadas). Espasmos axiales, parecidos a los que aparecen en la epilepsia de sobresalto. Ausencia atónica, con atonía prolongada de 30 segundos-minutos (EEG: puntas generalizadas, ondas agudas, actividad a 10 Hz). Ataques mioclonicoastáticos (EEG: punta-onda lenta, sobre todo en estatus). Acinéticas (EEG: punta- onda a 2 Hz generalizada, polipunta-onda). Tonicas, bilaterales, 5- 20 segundos, riesgo de estatus, frecuentes en NREM (EEG: puntas bilaterales y sincrónicas, 10-25 Hz o a 3 Hz). Clónicas: pérdida de conocimiento sueño NREM, más en infancia, 1 minuto (EEG: actividad generalizada a 10 Hz, punta-onda). Ausencias atípicas, epilepsia temporal en adultos.

Diagnóstico diferencial: epilepsia postraumática con complejo punta-onda lenta (EEG parecido, pero clínica diferente, con epilepsia psicomotora o gran mal); epilepsia del lóbulo frontal con sincronía bilateral secundaria (diagnóstico diferencial difícil o imposible); síndrome ESES (no hay máximo frontal, pero sí posterior o en vértex; ataques más leves); síndrome afasia- convulsión de Landau-Kleffner (crisis más leves, EEG: punta-onda lenta, más en sueño, a menudo generalizada y continua, pero con máximo en área temporal media; enfermedad generalmente autolimitada); epilepsia benigna del lóbulo occipital (EEG: punta- onda con máximo occipital o temporal, especialmente en vigilia y en relación con migraña –ataques visuales y luego dolor de cabeza-); síndrome de Rett (enfermedad degenerativa del SNC; niñas; EEG: punta-onda lenta en estadios iniciales; máximo variable –temporal u occipital-).

EEG: lentificación y punta-onda lenta (onda aguda+onda lenta) a 2 Hz (1-2,5 Hz), descargas continuas o esporádicas, bilaterales y con mayor amplitud en derivaciones anteriores. Se activa en NREM, disminuye en REM; en fase 1-2: salvas de puntas rítmicas de amplitud creciente a 10 Hz, con o sin espasmos tónicos. Puntas multifocales. Punta-onda lenta, generalizada, con más frecuencia interictal, rara vez localizada, máximo en línea media frontal, aumenta en NREM (puede ser continua y plantear el diganóstico diferencial con estatus bioeléctrico durante el sueño en niños, síndrome ESES). Puede aparecer a los 6-12 meses de edad. Actividad basal normal o lentificada. Trenes de puntas rápidas en NREM, en niños mayores, adolescentes y adultos. Barbitúricos: puede no aparecer la actividad rápida en casos avanzados con daño cerebral. Puede haber EEG similar en epilepsia por TCE (diagnóstico diferencial).

SÍNDROME DE LESCH-NYHAN: véase discinesias con origen subcortical. Véase dolor.

SÍNDROME DE LEUCOENCEFALOPATÍA POSTERIOR

REVERSIBLE: se asocia a preeclampsia, eclampsia, hipertensión arterial severa, alteraciones renales, inmunosupresión, post- transplante, infección/sepsis/shock, enfermedades autoinmunes, quimioterapia y otras posibilidades diversas (hipomagnesemia, hipercalcemia, hipocolesterolemia, inmunoglobulina intravenosa, síndrome de Guillain-Barré, porfiria, efedrina, etc.). Se presenta en forma de convulsiones, encefalopatía, cefalea, alteraciones visuales, paresia, náuseas, alteración mental, de inicio brusco o progresivo, coma, etc. Descrito por Hinchey et al en 1996.

SÍNDROME DE LEWIS-SUMNER: véase neuropatía motora multifocal con bloqueos múltiples. Véase artritis reumatoide.

SÍNDROME DE LOS CABELLOS PLATEADOS: enfermedad

melanolisosomal neuroectodérmica. Hipopigmentación cutánea, cabello plateado, retraso psicomotor, epilepsia, movimientos involuntarios, anormalidad en lisosomas, melanocitos y queratinocitos.

SÍNDROME DE LOUIS-BARR: ataxia telangiectasia (enfermedad de Louis-Barr, síndrome de Louis-Barr; AR; neuropatía hereditaria).

SÍNDROME DE LOWE: véase enfermedad de los canales iónicos.

SÍNDROME DE MCLEOD: véase neuroacantocitosis.

SÍNDROME DE MEIGE: véase discinesias con origen subcortical.

SÍNDROME DE MELKERSON-ROSENTHAL: parálisis facial unilateral basculante recidivante de pronóstico incierto; lengua escrotal (lingua plicata y queilitis granulomatosa); edema labial recidivante indoloro y edema facial (surco nasogeniano). Primavera y otoño.

SÍNDROME DE MENKES: síndrome de Berg: kinky hair syndrome; XR; síndrome del pelo ensortijado; kinky hair+neuropatía axonal. Defecto de la absorción de cobre.

SÍNDROME DE MEYER-BETZ: véase mioglobinuria.

SÍNDROME DE MICHEL: aplasia de laberinto óseo y membranoso. Hipoacusia.

SÍNDROME DE MILLER-FISHER: ataxia, arreflexia, oftalmoparesia. Variante del síndrome de Guillain-Barré. Anticuerpos anti-GQ1b, como la forma polineuropática hiperrefléxica de la rombencefalitis de Bickerstaff (Al-Din AN et al. Brainstem encephalitis and the syndrome of Miller Fisher. A clinical study. Brain 1982; 105: 481-95). Puede aparecer en niños (Gómez C et al. Síndrome de Miller-Fisher en un escolar de 4 años. Descripción de un caso. Rev Neurol 2012; 55: 314-316). SÍNDROME DE MONDINI: aplasia de cóclea. Hipoacusia.

SÍNDROME DE MORVAN: véase discinesias con origen subcortical.

SÍNDROME DE MOYNAHAN: véase síndrome LEOPARD. SÍNDROME DE NÉLATON: véase dolor.

SÍNDROME DE PANAYIOTOPOULOS: véase epilepsia infantil parcial benigna con paroxismos occipitales.

SÍNDROME DE PARINAUD: parálisis supranuclear no progresiva. No tiene que ver con la parálisis supranuclear progresiva, sino que consiste en una parálisis de la mirada conjugada hacia arriba, con disminución de la respuesta pupilar a la luz y con contracción pupilar activa con la acomodación, y a veces con parálisis de convergencia; es debido a lesión del RiMLF en mesencéfalo anterior o en la comisura posterior. Véase motilidad ocular.

SÍNDROME DE PARKES-WEBER: véase hipertrofia muscular.

SÍNDROME DE PARKINSON: idiopático: juvenil (menos de 40 años), senil (más de 70 años). Tembloroso, acinético-rígido, o ambos.

Parkinson-plus: degeneración olivopontocerebelosa (cerebelo), parálisis supranuclear progresiva de Steele-Richardson-Ozlewski (paresia oculomotora), síndrome de Shy-Drager (ortostatismo), degeneración estrionígrica (síndrome seudobulbar), Parkinson- demencia-ELA (isla de Guam). En el parkinson-plus, y de manera general, el EMG en esfínter anal está alterado con frecuencia en alguna fase del proceso, a diferencia, en general, del parkinsonismo idiopático y secundario (sin embargo, hay que tener en cuenta que hay intoxicaciones medicamentosas que pueden provocar alteración en el EMG de esfínter anal en ambos casos).

Secundario: enfermedad de Wilson (metabolismo del cobre), síndrome de Fahr (metabolismo fosfocálcico), síndrome de Hallervorden-Spatz, toxicidad (molibdeno, manganeso, meperidina, neurolépticos, reserpina, metoclopramida, alfametildopa, flunarizina), infección (meningoencefalitis, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, sífilis).

Seudoparkinsonismo: vascular, postraumático, hidrocefalia normotensiva, tumores, temblor.

Estadios: 1 (unilateral), 2 (bilateral, equilibrio bien), 3 (puede trabajar, equilibrio mal), 4 (incapacidad, puede caminar), 5 (incapacidad).

Causas: enfermedad de Parkinson, fármacos, parálisis supranuclear progresiva, atrofia multisistémica (degeneración estrionígrica, atrofia olivopontocerebelosa, complejo de Shy- Drager), degeneración corticobasal gangliónica, hidrocefalia con presión normal, parkinsonismo vascular, demencia con cuerpos de Levy, síndrome de Behçet, etc.

EEG: normal o theta difuso con o sin delta; pueden aparecer en brotes; son frecuentes los trazados de bajo voltaje sin alfa.

SÍNDROME DE PARRY-ROMBERG: hemiatrofia facial por lipodistrofia focal progresiva (esclerodermia lineal), con posibles alteraciones EMG en la zona afectada. Puede acompañarse de epilepsia y afectación de pares craneales (sobre todo del trigémino).

SÍNDROME DE PARSONAGE-TURNER: véase neuralgia amiotrófica.

SÍNDROME DE RABOT: epilepsia mioclónica juvenil benigna, síndrome de Herpin-Rabot-Janz; alterna gran mal y epilepsia mioclónica.

SÍNDROME DE RAEDER: síndrome de Horner+paresia oculomotora. Fosa media. Primera rama del quinto par.

SÍNDROME DE RAMSAY-HUNT: 1. Encefalopatía mioclónica progresiva. Véase disinergia cerebelosa mioclónica.

  • Herpes zóster geniculado: ganglio geniculado. Síndrome de Ramsay-Hunt (zóster ótico): vértigo, acúfenos, hipersialorrea, disfonía, ojo seco, ausencia de reflejo corneal; lesiones en pabellón auditivo, conducto auditivo externo, paladar blando y pilares anteriores; a veces parálisis facial con peor pronóstico que la de Bell, pues suele producir acusada destrucción axonal.

SÍNDROME DE RASMUSSEN: véase epilepsia parcial continua.

SÍNDROME DE REFSUM: en el síndrome de Refsum, y también en el de Kallman, puede haber anosmia. Enfermedad peroxisomal. El ácido fitánico se acumula en plasma, sistema nervioso, hígado, riñón y grasa en la enfermedad o síndrome de Refsum (cajón de sastre para denominar a las alteraciones que se van detectando en relación con la alteración en la beta-oxidación de ácidos grasos que se asocian con la acumulación de ácido fitánico, y las consecuencias patológicas que esto acarrea). Por el momento parece demostrado que la acumulación de ácido fitánico presenta relación causa-efecto con el síndrome de Refsum en el síndrome de Refsum juvenil, que cursa con retinitis pigmentaria, ataxia cerebelosa, polineuropatía sensitivomotora desmielinizante (neuropatía hereditaria), y también puede haber anosmia, sordera, ictiosis, proteinorraquia, cardiopatía y miopatía. AR. Tratamiento: plasmaféresis y dieta.

SÍNDROME DE RETT: enfermedad degenerativa del SNC; niñas. EEG: punta-onda lenta en estadios iniciales; máximo variable (temporal u occipital). Véase electroencefalografía, punta-onda. Véase síndrome ESES. Véase afasia epiléptica. Véase EPOCS.

SÍNDROME DE REYE: encefalopatía aguda y degeneración grasa de vísceras (Reye RDK et al. Encephalopathy and fatty degeneration of viscera. A disease entity in childhood. Lancet 1963; 2: 749-752). Menores de 18-20 años, con mayor frecuencia tras infecciones víricas respiratorias (con menos frecuencia en las exantemáticas) y varicela y uso de aspirina. Cambios mentales, letargia, vómitos, convulsiones, hepatomegalia sin ictericia, hipoglucemia, LCR hipertenso, coma. Biopsia hepática: infiltración grasa intracitoplasmática. Mortalidad del 20%.

Estadios (Belmonte JA et al. Síndrome de Reye. Medicine 1991; 84: 53-56):

  • Vómitos, letargia, somnolencia, disfunción hepática con amonio normal. EEG: lentificación, theta dominante.

  • Desorientación, delirio, agitación, hiperventilación, hiperreflexia, amonio elevado. EEG: delta dominante.

  • Obnubilación, coma, hiperventilación, decorticación. Disfución hepática. Reflejo pupilar y oculovestibular conservado. EEG como en tipo 2.

  • Coma profundo, descerebración, midriasis, pérdida de reflejos oculocefálicos, reflejos oculovestibulares con movimientos desconjugados. Disfunción hepática mínima. EEG: tipo 2 y signos de disfunción de tronco encefálico.

  • Convulsiones, pérdida de reflejos musculares profundos, paro respiratorio, flacidez. No disfunción hepática. EEG: como en tipo 4 y con tendencia al EEG isoeléctrico.

SÍNDROME DE RICHARDS-RUNDLE: hipoacusia coclear, retraso mental, ataxia, hipogonadismo.

SÍNDROME DE RILEY-DAY: véase neuropatía hereditaria.

SÍNDROME DE ROSS: véase pupila.

SÍNDROME DE RUSSELL: véase glioma del nervio óptico.

SÍNDROME DE SANCTIS-CACCHIONE: xeroderma

pigmentosum+alteraciones neurológicas: AR, fotosensibilidad precoz, fotofobia, lentiginosis, poiquilodermia, queratomas, tumores malignos hacia los 5 años (carcinomas baso y espinocelulares, melanomas, queratoacantomas), conjuntivitis, queratitis, úlceras, pterigion, ectropion, entropion, microcefalia, retraso mental, convulsiones, corea, alteraciones EEG, degeneración neuronas tracto espinocerebeloso, alteraciones lenguaje y audición, enanismo, retraso desarrollo esquelético, hipoplasia testicular. Véase neuropatía hereditaria.

SÍNDROME DE SANDIFER: véase crisis cerebrales no epilépticas.

SÍNDROME DE SATOYOSHI: véase calambres.

SÍNDROME DE SCHEIBE: aplasia coclea media y distal. Véase hipoacusia.

SÍNDROME DE SENIOR-LÖKEN: nefronoptisis y distrofia de retina.

SÍNDROME DE SHY-DRAGER: degeneración de neuronas de centros vegetativos (sistema nervioso autónomo central) y del sistema extrapiramidal. Hipotensión postural, incontinencia, impotencia, anhidrosis, signos cerebelosos y extrapiramidales (atrofia multisistémica; hay tres tipos: degeneración estrionígrica, atrofia olivopontocerebelosa idiopática y síndrome de Shy-Drager).

SÍNDROME DE SIEMERLING-CREUTZFELDT: véase

leucodistrofia.

SÍNDROME DE SJÖGREN-LARSSON: AR. Ictiosis.

Hiperqueratosis desde el nacimiento. Oligofrenia. Queratitis punctata. Blefaroconjuntivitis con fotofobia. Máculas retinianas blancas. Degeneración retiniana. Disminución de agudeza visual. Hipertelorismo. Obstrucción de vías lacrimales. Tetraplejía o paraplejía espástica, hiporreflexia, clonus, Babinski. Estatura corta.

¿Defecto enzimático en el metabolismo de los ácidos grasos? SÍNDROME DE SPIELMEYER-VOGT: véase lipidosis.

SÍNDROME DE SPITZ: hospitalismo.

SÍNDROME DE STARK-KAESER : véase amiotrofia espinal.

SÍNDROME DE STEELE-RICHARDSON-OZLEWSKI: véase

parálisis supranuclear progresiva.

SÍNDROME DE STEINBROCKER: véase dolor.

SÍNDROME DE STRACHAN: ambliopía, neuritis dolorosa y dermatitis orogenital, supuestamente por déficit de riboflavina.

SÍNDROME DE STURGE-WEBER-DIMITRI: véase angiomatosis.

SÍNDROME DE SUDECK: véase dolor.

SÍNDROME DE SUSAC: encefalopatía (cefaleas, bradipsiquia, distimia, etc.), déficit visual (PEV normales), e hipoacusia neurosensorial. Causa desconocida. Hipodensidad en la rodilla del cuerpo calloso.

SÍNDROME DE THÉVENARD: véase dolor. Véase acropatía ulceromutilante.

SÍNDROME DE TOLOSA-HUNT: dolor retroorbitario. Idiopático.

SÍNDROME DE TOURAINE: tipo 1: facomatosis neurocutánea.

Tipo 2: lentiginosis centrofacial neurodisráfica. Síndrome familiar.

Retraso mental, epilepsia, alteraciones óseas.

SÍNDROME DE UNVERRICHT: véase discinesias con origen subcortical.

SÍNDROME DE VOLKMANN: véase dolor.

SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU: véase angiomatosis.

SÍNDROME DE WALKER-WARBURG: distrofia muscular congénita. Véase miopatía, clasificación y características.

SÍNDROME DE WANDERBURG: hipoacusia+retinitis pigmentaria.

SÍNDROME DE WARTENBERG: véase nervio radial.

SÍNDROME DE WEIL: véase leptospirosis.

SÍNDROME DE WERDNIG-HOFFMAN: véase amiotrofia espinal.

SÍNDROME DE WERNER: progeria del adulto.

SÍNDROME DE WERNICKE-KORSAKOFF: encefalopatía de Wernicke (encefalopatía de Gayet o de Gayet-Wernicke, síndrome de Wernicke-Korsakoff). Clásicamente considerada como producida por falta de vitamina B1 en el curso del alcoholismo. La imagen clásica la asocia a la psicosis de Korsakoff (Sindrome de Wernicke- Korsakoff) que incluye la clásica fabulación en relación con falta de memoria. Encefalopatía de Wernicke: nistagmo, ataxia, oftalmoplejía, deterioro mental progresivo, coma, exitus, atrofia del cuerpo mamilar, síndrome de Korsakoff (amnesia retrógrada, fabulación). Lo primero en recuperarse al poner vitamina B1 suele ser la oftamoplejía. Síndrome de Korsakoff, EEG: lentificado, pero menos que en la encefalopatía de Wernicke; en la polisomnografía, más intervalos de despertar nocturno, y disminución de latencia REM. En la encefalopatía de Wernicke la lentificación aumenta progresivamente (theta… delta), lo cual podría tener valor pronóstico.

SÍNDROME DE WEST: eclampsia nutans; hipsarritmia, sueño fragmentado con posible desaparición de REM. Tic de Salaam. Espasmos en flexión. Encefalopatía mioclónica infantil con hipsarritmia. Espasmos infantiles. Epilepsia en flexión generalizada. Crisis relámpago. Espasmos mioclónicos masivos. La clínica del síndrome de West no siempre se correlaciona con la hipsarritmia. La hipsarritmia es un trazado interictal (el ictal se puede asociar a paroxismos de tipo diverso, e incluso a la supresión eléctrica). Se produce en menores de 2 años por causas que en mayores de 2 años no producirían el síndrome de West, como TCE (de leve a grave), anoxia (puede dar hemihipsarritmia alternante y supresión de voltaje), deshidratación, disminución de vitamina B6, infecciones, idiopático, síndrome de Aicardi (también hemihipsarritmia), etc. 25% por esclerosis tuberosa.

EEG: ondas lentas delta, de gran amplitud, difusas y asincrónicas (ondas "montañosas", o hipsarritmia); en ocasiones la hipsarritmia es unilateral (hemihipsarritmia); pueden intercalarse periodos de supresión eléctrica. Actividad de puntas y ondas agudas de alto voltaje y carácter generalizado, sin relación de fase o temporal; puntas de voltaje irregular y asincrónicas en todas las áreas, también con descargas bisincrónicas y periodos de supresión eléctrica. Marcada desorganización de la actividad basal, con lentificación generalizada y ausencia de ritmos fisiológicos. Patocronia del EEG: si es precoz puede no ser detectable la hipsarritmia (por ejemplo, durante el primer mes), o ser focal. La evolución puede ser hacia la normalización (raro), el desarrollo de focos de puntas, puntas múltiples, alteraciones difusas, punta onda a 2 Hz (síndrome de Lennox). Durante una crisis puede haber depresión de voltaje o aumento de la proporción de las puntas, de las ondas lentas, o de ambas. Las variaciones en el tipo de crisis pueden asociarse a variaciones en el EEG. Algunos evolucionan a síndrome de Lennox. La hipsarritmia es propia de la primera infancia, y se asocia al síndrome de West. NREM: fragmentación de la hipsarritmia; REM: desaparición de la hipsarritmia.

SÍNDROME DE WILFRED-HARRIS: véase neuralgia del glosofaríngeo.

SÍNDROME DE ZELLWEGER: véase enfermedad de los peroxisomas.

SÍNDROME DEL CANAL DE HUNTER: véase nervio safeno.

SÍNDROME DEL CUADRILÁTERO: compresión de la arteria circunfleja humeral posterior y del nervio axilar o una de sus ramas principales en el espacio cuadrilátero. Suele presentarse en adultos jóvenes que realizan movimientos dinámicos repetitivos. Dolor en cintura escapular y parestesias en uno o ambos miembros superiores. Diagnóstico con resonancia del hombro y EMG. Puede haber afectación exclusiva del músculo redondo menor.

García B et al. Síndrome del cuadrilátero bilateral con afectación exclusiva del músculo teres minor. Hallazgos en estudios de neuroimagen y electromiografía: a propósito de un caso. Rev Neurol 2014; 59: 283 SÍNDROME DEL DESEQUILIBRIO: véase encefalopatía (insuficiencia renal crónica).

SÍNDROME DEL GANGLIO GENICULADO: herpes zóster geniculado: ganglio geniculado. Síndrome de Ramsay-Hunt (zóster ótico): vértigo, acúfenos, hipersialorrea, disfonía, ojo seco, ausencia de reflejo corneal; lesiones en pabellón auditivo, conducto auditivo externo, paladar blando y pilares anteriores; a veces parálisis facial con peor pronóstico que la de Bell, pues, suele producir acusada destrucción axonal.

SÍNDROME DEL HOMBRE RÍGIDO: véase discinesias con origen espinal.

SÍNDROME DEL PACIENTE "CRÍTICO" O GRAVE: descrito por MacFarlane.

MacFarlane IA, Rosenthal FD. Severe myopathy after status ashmaticus. Lancet 1977; 2: 615. Bolton CF et al. Polyneuropathy in critically ill patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1984; 47: 1223–31. SIRPD: stimulus induced periodic or ictal discharges. Descritas en el paciente "crítico" (critically ill patients) durante monitorización EEG (Hirsch et al, 2004), en enfermedades neurológicas y sistémicas agudas y en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

En un fallo del "destete" en la UCI a veces el único hallazgo es la ausencia de onda F que lleva a pensar en el comienzo de una neuropatía (por ejemplo, una polineuromiopatía del enfermo "crítico") pero en un porcentaje de casos la ausencia de onda F tras el fallo del "destete" no se debe a neuropatía, sino a otras posibilidades, como sedación, o incluso se ha propuesto que se trate de inactividad motora del asta anterior por mero encamamiento prolongado (Regidor I et al. Pitfalls of F-wave measurements in critical care units. Clinical Neurophysiology 2009; 120: 91). Miopatía del enfermo "crítico": Fibras tipo II. Severa. Mioglobinuria. Miopatía del paciente "crítico" (critical illnes syndrome). Ha recibido denominaciones como miopatía necrotizante, miopatía cuadripléjica aguda, miopatía esteroidea aguda, síndrome postparálisis, miopatía de filamentos gruesos, etc. Con frecuencia es difícil distinguirla de la neuropatía del paciente "crítico" y del bloqueo neuromuscular prolongado (en la biopsia muscular, en la miopatía aparece atrofia de fibras tipo 2, necrosis muscular y pérdida de filamentos de miosina; en la neuropatía, atrofia por denervación, y en el bloqueo neuromuscular será normal).

Neuropatía del enfermo "crítico": de predominio axonal (EMG), y en ocasiones también de predominio motor; puede detectarse miopatía acompañante o ser miopatía y confundirse con neuropatía. En un artículo reciente, Fernández Lorente refiere que en una serie de 33 pacientes encontraron claros signos de miopatía, pero no de neuropatía, por lo que sugieren que la neuropatía del enfermo "crítico" podría estar siendo diagnosticada de más, y que la baja amplitud de las respuestas motoras no correspondería a neuropatía, sino a la propia miopatía, dado que en los casos en los que encontraron CMAP de baja amplitud había miopatía y no reducción de la amplitud de las respuestas sensitivas, que también se esperaría observar en caso de neuropatía (Fernández Lorente et al. Miopatía del enfermo crítico. Valoración neurofisiológica y biopsia muscular en 33 pacientes. Revista de Neurología 2010; 50: 718-726). La miopatía tiene mejor pronóstico que la neuropatía (Koch S et al. Long-term recovery in critical illness myopathy is complete, contrary to polyneuropathy. Muscle & Nerve 2014; 50: 431- 436). Véase debilidad muscular aguda.

SÍNDROME DEL PIRIFORME: véase músculo piriforme. SÍNDROME DEL SUPINADOR CORTO: véase nervio radial. SÍNDROME DEL TÚNEL CARPIANO: véase nervio mediano. SÍNDROME DEL TÚNEL TARSIANO: véase nervio tibial posterior. SÍNDROME DIENCEFÁLICO: véase glioma del nervio óptico.

SÍNDROME DOLOROSO REGIONAL COMPLEJO: véase dolor.

SÍNDROME ESES: véase afasia epiléptica.

SÍNDROME HARP: véase enfermedad de Hallervorden-Spatz.

SÍNDROME HH Y SÍNDROME HHE: véase epilepsia parcial continua.

SÍNDROME HIPOTALÁMICO: véase hipotálamo.

SÍNDROME LEOPARD: síndrome de Moynahan. Raro. Acrónimo de lentiginosis, alteraciones en el ECG, alteración ocular con hipertelorismo, estenosis pulmonar, alteraciones genitales, retraso del crecimiento y sordera neurosensorial (deafness). También presentan miocardiopatía y otras alteraciones. Véase hipoacusia, algunas causas.

SÍNDROME MELAS: mitocondriopatía con encefalopatía (episodios ictus-like en zonas no correspondientes a territorios vasculares en neuroimagen), acidosis láctica, convulsiones (tonicoclónicas generalizadas, estatus no convulsivo, etc.), retinitis pigmentaria, sordera, cardiopatía, diabetes, miopatía. El EMG puede ser normal (Martín I et al. Citopatía mitocondrial tipo MELAS: a propósito de un caso. Rev Neurol. 2011; 53: 376). SÍNDROME MERRF: síndrome de epilepsia mioclónica con ragged red fibers (MERRF): encefalopatía mioclónica progresiva. 9-15 años. Crisis variadas y deterioro multisistémico. EEG: lentificación, paroxismos, fotosensibilidad notable.

Síndrome de Ekbom, ataxia hereditaria de Ekbom: síndrome MERRF + lipomas + ataxia + neuropatía.

SÍNDROME MIASTÉNICO: síndrome de Eaton-Lambert, LEMS.

SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO: véase miastenia congénita.

SÍNDROME MOX-POX: véase miopatía, clasificación y características.

SÍNDROME NEUROCUTÁNEO DISCRÓMICO: neurofibromatosis, xeroderma pigmentosum, síndrome LEOPARD, lentiginosis centrofacial, disqueratosis congénita, síndrome de Seckel (falta de crecimiento, retraso mental, hipoplasia facial con nariz prominente, oreja baja y sin lóbulo, clinodactilia dedo quinto, pliegue simiesco, etc. dislocación de cadera, criptorquidia, etc. cerebro pequeño con circunvoluciones simples, primitivas, parecidas a las del cerebro de un chimpancé), incontinencia pigmenti acrhomicans, hipomelanosis oculocerebral (síndrome de Cross), enfermedad melanolisosomal neuroectodérmica, piebaldismo (ataxia cerebelosa), máculas congénitas hipo e hiperpigmentadas, síndromes de hipo o hiperpigmentación con paresia espástica y retraso mental.

SÍNDROME NEUROLÉPTICO MALIGNO: neurolépticos: lentificación, estatus. Fiebre, extrapiramidalismo, deterioro mental, disfunción autonómica (diaforesis, presión arterial inestable, etc.). EEG: según observaciones personales puede aparecer, o no, lentificación del trazado. EMG: según observaciones personales puede aparecer, o no, lentificación de la conducción nerviosa.

SÍNDROME NEUROLÓGICO PARANEOPLÁSICO: -Cerebro y nervios craneales: degeneración retiniana (fotorreceptores), neuritis óptica, degeneración cerebelosa (pulmón, mama, ovario, linfoma), opsoclonus-mioclonus, encefalitis del tronco encefálico, demencia (40% de neoplasia de pulmón), encefalopatía siendo la más frecuente la encefalitis límbica y también oftalmoplejía y síndrome piramidal (pulmón, riñón, mama, linfoma), leucoencefalopatía multifocal progresiva probablemente en relación con el papovavirus (sobre todo linfoma, con demencia, paresia, ataxia, afasia, disartria, amaurosis, etc., en unos 6 meses), corea y distonía (oat cell), síndrome de rigidez muscular progresiva (en las formas no asociadas a neoplasia hay anticuerpos anti glutamato descarboxilasa, esencial para la síntesis del GABA).

-Médula espinal y ganglios de las raíces dorsales: mielopatía transversa necrotizante subaguda (tumor pulmonar de células pequeñas, linfoma), mielitis, enfermedad de motoneurona, neuronopatía motora, neuronopatía sensitiva.

-Neuropatía periférica: polineuropatía sensitivomotora (oat cell), neuropatías asociadas a discrasias de células plasmáticas (neuropatía por paraproteinemia en el mieloma), polirradiculoneuropatía aguda (Hodgkin), mononeuritis múltiple, neuritis braquial, neuropatía autonómica, neuropatía motora subaguda (linfoma no Hodgkin), CIDP (neoplasia de pulmón y mama), neuropatía sensorial subaguda (arreflexia, ataxia, parestesias, dolor, en el de oat cell). Neuropatía sensitivomotora (de Wyburn-Mason). Neuropatía sensitiva (de Denny-Brown). Neuropatía motora (mama, digestivo, sobre todo). Plexitis braquial tipo neuralgia amiotrófica (neoplasia de sigma y quizá otras neoplasias, como la de próstata).

-Unión neuromuscular: miastenia gravis (timoma), síndrome miasténico de Eaton-Lambert (oat cell).

-Músculo: polimiositis-dermatomiositis (el 20% de los enfermos con miositis tienen una neoplasia, ya sea de ovario, pulmón, digestivo, vesícula biliar, etc.), miopatía necrotizante aguda (debilidad proximal de rápida progresión, disfagia, disnea, neoplasia de pulmón), miopatía carcinoide (atrofia fibras tipo 2; aparece años después de comenzar el síndrome carcinoide), miotonía (rara), miopatía caquéctica (como en cualquier otra enfermedad debilitante; el mioedema eléctricamente silente es característico), neuromiopatía carcinomatosa (en el 5% de los pacientes; mama, pulmón, ovario, digestivo).

-Anticuerpos asociados con síndromes paraneoplásicos neurológicos: RAC (retinopatía, carcinoma pulmonar de células pequeñas), anti-Hu (encefalomielitis con agitación y demencia, y neuronopatía sensitiva, oat cell), anti-Yo (degeneración cerebelosa, tumores ginecológicos y de mama), anti-Ri (opsoclonus-mioclonus, mama), componente M anti-MAG (es IgM, neuropatía desmielinizante, mieloma), LEMS (Lambert-Eaton, oat cell), MG (miastenia gravis, timoma), anti-CV2 (asociados a neuropatía sensitiva axonal y carcinoma).

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