Enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple (página 2)

Partes: 1, 2

C) Forma Intermitente: Los
síntomas se presentan a cualquier edad, desencadenados
por una situación que active el catabolismos como en
infecciones, cirugías y/o quemaduras; y consisten en
síntomas neurológicos graves, y el
característico olor dulzón de la orina. Durante
los periodos asintomáticos las concentraciones de BCAA
y BCKA son normales y se aumentan en las crisis pudiendo ser
letales. Síntomas: Ataques de letargia asociada a
ataxia; convulsiones, cetoacidosis, hemiplejia, hemianopsia o
signos de edema cerebral parecido al de un accidente
cerebrovascular o tumor. Los niveles de Leucina oscilan entre
50-4000??mol/ L.

D) Forma Sensible a Tiamina: Los
pacientes con esta tipología, son asintomáticos
y cuando presentan crisis se les debe administrar una cierta
cantidad de Tiamina para que las concentraciones de BCAA y
BCKA desciendan rápidamente, ya que están cinco
veces por encima de su valor normal.

La sintomatología es semejante a la forma
intermedia, sin crisis de encefalopatía

aguda y predominando el retraso psicomotor, aunque su
intensidad es variable y hay casos con buena evolución
neurológica, sin embargo, pueden surgir complicaciones a
mediano y largo plazo. Nivel de Leucina mayor a 50?mol/
L.

• E) Deficiencia de dihidrolipoil
  deshidrogenasa (E3): Es una forma muy rara de la
  enfermedad que puede empezar en el segundo mes de vida. A
  demás de presentar un incremento en los niveles de
  BCAA y BCKA muestra una acidosis láctica y
  ??cetoglutarica, debido a la alta concentración de
  ácido láctico, pirúvico,
  ??cetoglutarico, ??hidroxivalerico y ??hidroxiglutarico.
  Síntomas: deterioro neurológico progresivo,
  semejante al de la forma intermedia. Nivel de Leucina mayor a
  400?mol/ L

• F) Formas no Clasificables:
  Probablemente corresponde a nuevas mutaciones por lo que su
  comportamiento clínico y su pronóstico no
  están bien establecidos.

Diagnóstico

• Las concentraciones plasmáticas normales de
  los aminoácidos ramificados, 2-3 horas postingesta
  son: leucina 80-200 µmol/L (1,0-2,6 mg/dl), isoleucina
  40-90 µmol/L (0,5-1,2 mg/dl) y Valina 200-425
  µmol/L (2,3-5,0 mg/dl) (4).

• Examen de orina: niveles elevados de los
  aminoácidos Leucina, Isoleucina y Valina

• cromatografía de intercambio
  iónico.

• cromatografía líquida de alta
  resolución (HPLC).

• electroforesis de alto voltaje.

• Cetosis (niveles elevados de cuerpos
  cetónicos en orina y en plasma).

• Acidosis (exceso de ácido en la
  sangre).

Tratamiento

• Restricción de aminoácidos ramificados
  en la dieta; pero no la suspensión total, ya que son
  aminoácidos esenciales.

• Monitorear constantemente los niveles de los tres
  aminoácidos involucrados.

Durante un episodio agudo:

• Se debe disminuir el catabolismo y aumentar el
  anabolismo, apoyado con una nutrición
  adecuada

• Se administran niveles altos de líquidos
  intravenosos, glucosa y lípidos para prevenir la
  deshidratación y para brindar energía con el
  fin de estimular la síntesis de proteínas, lo
  cual disminuye los niveles de aminoácidos que no
  pueden descomponerse.

• Se utiliza la diálisis peritoneal o
  hemodiálisis para eliminar los altos niveles de
  aminoácidos.

Pronóstico

Si la enfermedad no recibe tratamiento, pueden ocurrir
daños neurológicos potencialmente mortales; sin
embargo, a pesar del tratamiento con la dieta, las situaciones
estresantes y la enfermedad pueden precipitar episodios de
acidosis durante los cuales puede sobrevenir la muerte. Con un
tratamiento dietético estricto, los niños han
crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable.

Conclusión

La enfermedad de orina con olor a jarabe de Arce o maple
(MSUD) -es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos
ramificados de rara ocurrencia. Desde el punto de vista
genético, esta enfermedad es autosómica recesiva,
es ocasionada ocasionado por mutaciones en los genes que
codifican los componentes catalíticos del complejo
multienzimático deshidrogenasa (BCKD), localizados en los
cromosomas 19q13.1, 6p21-p22, 1p31, 7q31-q32, lo cual traduce en
la práctica acumulación de los aminoácidos
ramificados Leucina, Isoleucina y Valina -y sus respectivos
cetoácidos. La acumulacio de estos aminoácidos y
cetoacidos pueden ser neurotoxicos-, y dependiendo de la
severidad podrán ocasionar parte del característico
olor de la orina que da el nombre a la enfermedad.

un espectro de cuadros clínicos de
disfunción neurológica que van de grados
relativamente leves manejables con medidas dietarías
estrictas y suplementación de Tiamina, a otros de mayor
severidad y de más temprana aparición con
ocurrencia de edema cerebral e incluso muerte.

Referencias
bibliográficas

Dr. Jaime Dalmau. .
Valencia:
http://www.ae3com.org/protocolos/protocolo5.pdf

J.Salas Salvadó, Anna Bonada i
Sanjaume, Roser Trallero Casañas, M. Engràcia
Saló i Solà, Rosa Burgos Peláez.
Nutrición y Dietética. 2ª edición.
Barcelona, España: Masson; 2008

Dr. Jaime Dalmau. .http://www.ae3com.org/protocolos/protocolo5.pdf.
Valencia: http://www.ae3com.org/protocolos/protocolo5.pdf

MedlinePlus.com.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm.
Rockville Pike, Bethesda: MedlinePlus.com (actualizada el 23 de
marzo de 2010)

MedlinePlus.com.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm.
Rockville Pike,

Bethesda: MedlinePlus.com (actualizada el
23 de marzo de 2010)

 

 

Autor:

Ana María Maya

Ana Lucía
Sánchez

Raquel Suelta

Paola Herazo

Cristian Camilo
López

Camilo Alvarez