Aberraciones cromosómicas

Aberración cromosómica: es un
error durante la meiosis de los gametos o de las
primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía
de número o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del
ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos
clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal
reparadas, entre otros factores.

Anomalías
Cromosómicas Autosómicas
Numéricas

Nos referimos con anomalías cromosómicas
autosómicas a aquellas alteraciones en el número de
copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no
todas las aneuploidias numéricas son viables, pero existen
y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las
más frecuentes destacan:

• trisomía del cromosoma 21 más
  conocida como Síndrome de Down:

es un trastorno genético causado por la copia extra del
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la
presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es
la causa más frecuente de discapacidad psíquica
congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que
fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir
las causas que la producían. No se conocen con exactitud
las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a
los 35 años tienen una probabilidad del 20% de dar a luz a
un niño con Síndrome de Down. Las personas con
Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a
la de la población general de padecer algunas
patologías, especialmente de corazón, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de
proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.

Estos individuos son mentalmente retardados, de baja estatura,
presentan pliegue en los ojos que recuerdan a la raza de
mongololica, tienen dedos cortos y gordezuelos y lengua
engrosada.la no disyunco ion del par cromosómico 21
durante la espermatogenesis también puede producir un
niño con Síndrome de Down.

Trisomía del cromosoma 18 más conocida como
Síndrome de Edwards

(Trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de
cromosomas), se trata de una enfermedad cromosómica rara,
caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el
par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6.000 – 1/13.000 nacidos
vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se
relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres
de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia
aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 44
años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con
un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse
diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento
obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña
cantidad de líquido amniótico para su posterior
análisis).los niños con esta enfermedad mueren por
lo

general antes del primer año.

• Trisomía del cromosoma 13 más conocida
  como Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o
trisomía D es una enfermedad genética que resulta
de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da
47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por
amniocentesis o coriocentesis sobre todo si los padres optan por
el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos
frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un
problema meiótico materno, más que paterno y como
el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la
mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer,
la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome
no llegan a término.

DESCRICCION

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o
varios de los siguientes síntomas:

• Anomalías en el sistema nervioso

• Retraso mental

• Holoprosencefalia: es un trastorno caracterizado por
  la ausencia del desarrollo del prosencéfalo (el
  lóbulo frontal del cerebro del embrión). (50%
  de los casos)

• Dilatación de la bifurcación
  ventricular

• Alargamiento del surco posterior El bulbo
  raquídeo o médula oblonga es el más bajo
  de los tres segmentos del tronco del encéfalo,
  situándose entre el puente troncoencefálico o
  protuberancia anular por arriba y la médula espinal
  por debajo. Está separado de la protuberancia anular
  por el surco bulboprotuberancial.

• Anomalías faciales

• Disminución de distancia interorbital
  (hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo
  ojo (aspecto de cíclope) y coloboma.

Partes: 1, 2