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Aberraciones cromosómicas (página 2)



Partes: 1, 2

  • Labio leporino. Ausencia de paladar

  • Trastornos en la lengua, aparición de
    más de dos narinas.

  • Anomalías renales

  • Hidronefrosis La hidronefrosis se define como la
    dilatación de la pelvis y cálices renales
    (pielocalicial). La hidronefrosis unilateral se presenta
    cuando un solo riñón está distendido o
    inflamado debido a una acumulación de orina y cuando
    ambos riñones están involucrados la enfermedad
    se llama hidronefrosis bilateral.

  • Aumento de tamaño del
    riñón

  • Anomalías cardíacas

  • Comunicación interventricular

  • Displasia valvular

  • Tetralogía de Fallot es una
    cardiopatía congénita caracterizada por cuatro
    malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial y
    venosa con efectos cianotizantes (niños azules). Esta
    enfermedad era conocida antaño como Mal Azul. Es una
    enfermedad letal de no ser tratada
    quirúrgicamente.

  • Anomalías de miembros

  • Polidactilia es un trastorno genético donde
    un humano u otro animal nace con más dedos en la mano
    o en el pie de los que le corresponde.

  • Pie vago ausencia de curvatura plantar, es decir,
    toda la planta del pie está en contacto con el suelo
    cuando camina.

  • Anomalías en abdomen

  • Onfalocele La Onfalocele, u onfalocele infantil se
    da en el momento en el que el embrión presenta las
    vísceras de la region abdominal fuera de su cuerpo.
    Estas vísceras provocan una hernia; el órgano o
    tejido debido a una debilidad abdominal, genera un hueco que
    da cabida a esta extravisceración.

  • Extrofía vesicular

  • Hipotonía muscular

  • Trisomía del cromosoma 22

    • Monosomía del cromosoma 21

    Anomalías
    Cromosómicas Sexuales Numéricas

    Nos referimos a aquellas alteraciones en el
    número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales
    humanos. Las aneuploidias en este caso suelen ser viables. Entre
    las más frecuentes destacan:

    • Síndrome de Klinefelter (trisomía de
      los cromosomas sexuales: XXY) los valores anormales que
      presentan un cromosoma X extra (XXY)tiene un cariotipo 2n +1
      = 47. Se les denomina hombres Klinefelter. Las personas que
      padecen este simdrome presenta esterilidad, extremidades
      largas, desarrollo de pecho feminoide (ginecomastia), pelo
      corporal escaso y deficiencia mental. Los varones son
      positivos para la cromatina sexual.

    • Síndrome de Turner (monosomía de los
      cromosomas sexuales: X0) o síndrome de Ullrich Turner
      o Monosomía X es una enfermedad genética rara
      caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
      Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma
      Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta
      parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y
      determina el sexo femenino de todos los individuos afectados,
      y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo
      de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto
      confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
      Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su
      incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500
      niñas.

    Trastorno presente en mujeres causado por un defecto
    cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y
    causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se
    origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada
    3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que
    significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos
    casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas
    reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner
    en una hija; esta es la única situación en la que
    este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones
    de este síndrome pero los rasgos principales son: baja
    estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o
    ausente de las características sexuales secundarias,
    ausencia de la menstruación, coartación
    (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y
    huesos. La condición se diagnóstica ya sea al
    nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad
    cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se
    presenta un retraso en el desarrollo de las
    características sexuales secundarias normales.

    Síntomas

    • Talla Baja 98%

    • Falla Gonadal (infertilidad) 95%

    • Micrognatia 60%

    • Cúbito valgo 47%

    • Implantación baja del pelo 42%

    • Cuello corto 40%

    • Paladar ojival 38%

    • Cuarto metacarpiano corto 37%

    • Nevus múltiples 25%

    • Pterigion 25%

    • Displasia ungueal 13%

    • Escoliosis 11%

    • Rasgos oculares anormales (caída de los
      párpados)

    • Desarrollo óseo anormal, por ejemplo,
      tórax plano, amplio en forma de escudo

    • Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos
      físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre
      los cuales se incluye mamas pequeñas y vello
      púbico disperso

    • Lagrimeo disminuido

    • Menstruación ausente

    • Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la
      palma)

    • Carencia de la humedad normal en la vagina,
      relaciones sexuales dolorosas

    • Síndrome del doble Y (llamado a veces
      síndrome del supermacho: XYY) (también llamado
      síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una
      anomalía (específicamente una trisomía)
      de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un
      cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo
      47,XYY.

    Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del
    término "síndrome" es apropiado para ésta
    condición, porque el fenotipo es normal, ya que la gran
    mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de
    hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo. El 47,XYY no es
    heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante
    la formación del espermatozoide. Un error en la
    división celular durante la metafase II de la meiosis,
    llamada no disyunción meiótica, puede dar como
    resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y.
    Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la
    formación genética del niño, éste
    tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su
    cuerpo.

    En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra
    resulta de la no disyunción durante la división
    celular postcigótica (mitosis) en el desarrollo
    embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir,
    mosaico genético (mosaicismo).

    Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica
    no causa características físicas inusuales o
    problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY
    son regularmente algunos centímetros más altos que
    sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado
    acné severo, pero dermatólogos especialistas en
    este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione
    con 47,XYY.

    Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son
    normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres
    con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular
    son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las
    características físicas, la condición es
    usualmente detectada sólo durante el análisis
    genético, solicitado por razones distintas.

    • Síndrome del triple X (llamado a veces
      síndrome de la superhembra: XXX) El síndrome
      XXX o triple X, es una anomalía genómica o
      numérica que se presenta en las mujeres que poseen un
      cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna
      complicación en los recién nacidos. Las mujeres
      que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una
      inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a
      padecer algunos trastornos de aprendizaje.

    Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad
    son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o
    las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse
    cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan
    a los exámenes médicos pertinentes.

    Anamolías
    Cromosómicas
    Autosómicas
    Estructurales

    Nos referimos a aquellas alteraciones de cromosomas no
    sexuales que afectan al ordenamiento interno del cromosoma. Entre
    las anomalías más comunes con sintomatología
    destacan:

    Deleción de brazos

    • Síndrome del maullido del gato
      (dilección del brazo corto del cromosoma 5)
      es una
      enfermedad congénita rara con alteración
      cromosómica provocada por un tipo de dilección
      estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma
      5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de
      un gato y que se va modificando con el tiempo.

    El síndrome del maullido del gato fue descrito
    inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada
    de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en
    las niñas. .

    La clínica fundamental es un retraso mental y del
    crecimiento, con microcefalia (cabeza pequeña),
    hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos),
    pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo
    más bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de la
    piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los
    ojos), alteraciones en las orejas con implantación baja y
    mandíbula pequeña (micrognatia). En el nacimiento
    hay un bajo peso y falta de desarrollo laríngeo lo que
    provoca el llanto característico de estos niños.
    Provoca muerte prematura.

    • Síndrome de Prader-Willi (deleción
      del brazo largo del cromosoma 15)
      es una
      alteración genética descrita en el año
      1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y
      Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro
      clínico de obesidad, talla baja, criptorquidia y
      alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de
      hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la
      impresión de una lesión cerebral
      severa.

    La incidencia y frecuencia publicada es muy variable,
    aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con
    esta compleja alteración genética. Considerada una
    enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio
    rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado
    de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Todos
    los hombres, sin importar etnia, edad, sexo o color, compartimos
    por igual el 99,9 por ciento del genoma humano, y variaciones en
    el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren
    individualidad; es decir, nos hacen física y
    bioquímicamente diferentes.

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    CAUSAS

    En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos
    genéticos de origen desconocido. En la década de
    los 80 fue objetivado su origen genético y en la
    actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una
    ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15
    paterno 15q 11-13, 1981), un 30% de casos presentan la herencia
    de dos copias de origen materno (disomia uniparetal materna,
    1989. Puede existir asimismo en 1 al 2% de los casos un defecto
    en el imprinting o una reorganización cromosómica
    en forma de translocaciones o inversiones (alteración de
    la impronta o imprinting). En 1993, Holm y col. establecieron los
    criterios de diagnóstico clínico del SPW para
    recomendar el test genético. En 2001, en
    Pediatrics, se publicó una revisión
    consensuada por varios especialistas de dichos
    criterios.

    • Síndrome de Angelman (dilección del
      brazo largo del cromosoma 15)
      es una enfermedad
      genética rara que ocasiona un desorden
      neurológico en el cual se detectan dificultades
      severas de aprendizaje que están asociadas con
      características de apariencia facial y de
      comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento
      se la conocía con el nombre de síndrome del
      bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios
      y la estigmatización.

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    PATOLOGIA

    El síndrome de Angelman es causado por la
    pérdida de una región del cromosoma 15, que
    principalmente es aportada de forma materna. Otra de las causas
    incluye la disomía uniparental, la translocación o
    la mutación puntual de un gen de esa región. Una
    persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de
    aportación materna y el otro por vía paterna. Sin
    embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya
    que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente
    dependiendo del sexo. Esto está muy relacionado con el
    fenómeno de impronta genética; este mecanismo
    consiste en la metilación del ADN. Si la
    contribución materna se pierde o muta, el resultado es el
    síndrome Angelman. Si por el contrario la pérdida o
    mutación ocurren en la contribución paterna el
    resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.

    El síndrome de Angelman también puede ser el
    resultado de una mutación puntual de un único gen.
    Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la
    ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los
    cromosomas 15 de la madre como el de la madre, pero difieren en
    el patrón de metilación (impronta). El
    patrón de silenciamiento génico del gen Ube3a
    ocurre de manera específica de las distintas regiones
    cerebrales; el alelo materno está siempre activo
    exclusivamente en el hipocampo y en el cerebelo. La gran
    mayoría de los casos se producen por una deleción
    de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13,
    causando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones
    cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la
    proteína E6-AP ligasa de ubiquitina.La ausencia de esta
    proteína va a propiciar que se acumulen proteínas
    no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado
    cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se
    llega al estado asociado al síndrome Angelman.

    Los estudios iniciales en ratones que no pueden expresar el
    Ube3a materno, han mostrado serias deficiencias en la
    formación de la memoria del hipocampo. En adición,
    un mantenimiento de la plasticidad sináptica a largo
    término en el área del hipocampo CA1 in vitro
    está interrumpida en un ratón Ube3a mutante. Este
    resultado prueba conexiones entre la plasticidad sináptica
    del hipocampo in vitro, la formación de la memoria
    dependiente de hipocampo in vitro y la patología molecular
    del síndrome de Angelm

    CARACTERISTICAS

    • Trastornos alimenticios en el 75%.

    • Dilación en sentarse y andar.

    • Ausencia de habla.

    • Poca capacidad de atención e
      hiperactividad.

    • Falta de aprendizaje.

    • Epilepsia en un 80%.

    • Movimientos poco comunes como temblores suaves,
      aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

    • Afectividad natural y frecuencia de
      risas.

    • Tamaño de la cabeza menor de lo habitual,
      incluso plana por la parte trasera.

    • Características faciales como boca sonriente,
      barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y
      tendencia a mantener la lengua entre los labios.

    • Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los
      casos.

    • Patrón de deficiente de
      sueño.

    • Escoliosis en un 10%

    • Estrabismo en un 40%

    • Síndrome deleción 22q13 o de
      Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del
      cromosoma 22): La deleción afecta la región
      terminal del brazo largo del cromosoma 22 (el cromosoma
      paterno en 75% de los casos), desde 22q13.3 hasta 22qter.
      Aunque la deleción es el resultado de una
      mutación de novo la mayor parte del tiempo, existe
      también una forma hereditaria debida a traslocaciones
      cromosomales familiares involucrando el cromosoma 22. En la
      forma de novo, el tamaño de la deleción es
      variable y puede ir desde los 130kbp (130.000 pares de bases)
      hasta los 9Mbp (9.000.000 de pares de bases). Algunos signos
      clínicos parecen estar correlacionados con el
      tamaño de la deleción, sin embargo, las
      características principales del síndrome
      parecen ser independientes del tamaño, y dependientes
      solo de la deleción del gen Shank3
      Se cree que la haploinsuficiencia de Shank3 es la responsable
      de los déficits neurológicos del
      síndrome (Wilson et al., 2003).

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    Las proteínas codificadas por los genes
    Shank juegan un rol importante en la maduración y
    estabilización de las sinapsis entre neuronas en el
    cerebro. Estas proteínas proveen el soporte estructural
    para el asamblaje de los receptores de glutamato con el aparato
    de señalización intracelular y el citoesqueleto en
    la densidad postsináptica:

    La inducción experimental de la expresión de
    Shank3 ha mostrado ser capaz de producir la formación de
    espinas dendríticas funcionales en neuronas cerebelares
    lisas (sin espinas dendríticas) (Roussignol et al.,
    2005).

    La actividad de las redes de neuronas cerebrales regula la
    degradación de grandes grupos de proteínas
    postsinápticas a través de la proteína
    ubiquitina. Las proteínas Shank fueron identificadas como
    unas de las pocas proteínas de la densidad
    postsináptica que pueden ser degradadas por
    ubiquitinación (Waites et al., 2005)

    Van Bokhoven et al. (1997) han asignado también el gen
    WNT7B a la posición 22q13.3 [2]. Wnt7b actúa a
    través Dvl1 para regular el desarrollo dendrítico.
    Rosso et al. (2005) descubrieron que la sobreexpresión de
    Wnt7b produce un aumento de la ramificación
    dendrítica en neuronas del hipocampo en el cerebro del
    ratón. Ratones knockout de Dvl1 son viables,
    fértiles y estructuralmente normales, pero muestran
    interacción social reducida y patrones de sueño
    anormales (Lijam et al, 1997)

    Translocación de brazos

    • Síndrome de Down familiar es un trastorno
      genético causado por la presencia de una copia extra del
      cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
      habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la
      presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos
      físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es
      la causa más frecuente de discapacidad psíquica
      congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down
      que fue el primero en describir esta alteración
      genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir
      las causas que la producían. En julio de 1958 un joven
      investigador llamado Jérôme Lejeune
      descubrió que el síndrome es una
      alteración en el mencionado par de cromosomas.

    No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
    cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente
    con una edad materna superior a los 35 años. Las personas
    con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior
    a la de la población general de padecer algunas
    patologías, especialmente de corazón, sistema
    digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de
    proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los
    avances actuales en el descifrado del genoma humano están
    desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes
    al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún
    tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las
    capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de
    estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la
    sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un
    cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

    • Cromosoma Filadelfia Esta anormalidad afecta a los
      cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia
      mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el
      resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas
      invisibles a las preparaciones mediante método de banda
      G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas
      de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22.
      También se encuentran casos de cromosoma Filadelfia en
      enfermos de leucemia linfoblástica aguda (25 al 30 por
      ciento en adultos y 2 al 10 por ciento en niños), y
      ocasionalmente, en casos de leucemia mielocítica aguda
      (LMA).

    El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste
    en un fenómeno conocido como translocación. Partes
    de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El
    resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR,
    Breakpoint Cluster Region, en inglés) del cromosoma 22
    (región q11) se fusiona con parte del gen ABL del
    cromosoma 9 (región q34). El gen ABL toma su nombre de
    «Abelson», el nombre de un virus causante de
    leucemias precursor de una proteína similar a la que
    produce este gen.

    El resultado de esta translocación es la
    producción de una proteína de peso p210 o p185 (p
    es una medida de peso para proteínas celulares en unidades
    de masa atómica). Puesto que el código del gen ABL
    es capaz de añadir grupos fosfatados a residuos de
    tirosina (mediante la enzima Tirosinquinasa), la fusión de
    los genes BCR-ABL también es una enzima Tirosincinasa
    (Aunque la región BCR del gen es también una enzima
    serina/treonina proteína-kinasa, la función de la
    tirosina kinasa es muy relevante para la terapia de esta
    enfermedad).

    La proteína resultante de la fusión BCR-ABL
    interactúa con la subunidad receptora Interleuquina
    3beta(c). La transcripción del BCR-ABL permanece activa
    continuamente, sin necesidad de ser activado por otras preteinas
    mensajeras. En cambio, el BCR-ABL activa un número de
    proteínas y enzimas controladoras del ciclo de
    división celular. Además, inhibe la
    reparación del ADN, causando la inestabilidad del genoma y
    siendo una potencial causante de la temida «crisis en
    cadena» de la leucemia mieloide crónica, con una
    alta tasa de mortalidad.

    Anomalías
    Cromosómicas Sexuales Estructurales

    Son aquellas alteraciones que afectan a la
    organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las
    anomalías más comunes y que presentan
    sintomatología destaca:

    • Síndrome X frágil: es un trastorno que
      ocasiona retraso mental. Es la primera causa hereditaria de
      retraso mental y la segunda asociada a factores
      genéticos luego del síndrome de Down, siendo
      este último de origen congénito (no
      necesariamente heredado).

    Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco
    habitual: una secuencia reiterada de tres letras del
    código del ADN, llamada repetición de triplete.
    Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más
    alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores
    alteraciones patológicas.

    El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado
    FMR1. El defecto en este gen es una repetición del
    trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en
    una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este
    grupo de tres nucleótidos se amplifica (se repite)
    más de 200 veces, se extingue la expresión del gen
    o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose
    así lo que conocemos como síndrome del X
    frágil.

    Las características físicas típicas del
    síndrome de X frágil incluye cara larga, orejas
    prominentes y testículos grandes (macroorquidismo). Sin
    embargo, a menudo los niños pequeños tienen esas
    características. La cara alargada y el macroorquidismo
    usualmente no son notables sino hasta la pubertad. Al menos
    25-30% de los niños pequeños pueden no tener las
    características típicas faciales del
    síndrome de X frágil. Algunas veces estos
    niños son diagnosticados como afectados de otras
    enfermedades, tales como autismo, síndrome de Sotos
    (gigantismo cerebral), síndrome de Tourette,
    síndrome de Prader Willi o síndrome de Pierre Robin
    (también llamado complejo o secuencia de Pierre Robin). El
    fenotipo físico de los niños pequeños
    incluye usualmente hiperextensibilidad de los dedos, piel laxa,
    pie plano, presentando usualmente retardo en el lenguaje o
    síntomas de desatención. En todos los niños
    que presenten retraso mental o autismo de etiología
    desconocida debe ser descartado el síndrome de X
    frágil. También deberían ser estudiados los
    individuos con significativas deficiencias de aprendizaje, con
    características físicas o conductuales del
    síndrome de X frágil.

    El fenotipo conductual del síndrome de X frágil
    incluye pobre contacto visual, rechazo al tacto, aleteo,
    mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social. Aproximadamente
    del 15 al 30% de los niños con X frágil tienen
    autismo y aproximadamente el 6% de los varones autistas tienen el
    síndrome de X frágil. Las niñas con X
    frágil usualmente presentan timidez, ansiedad social,
    dificultades con las matemáticas en la escuela, y
    problemas de atención.

    Las rabietas son comunes en la niñez temprana. Los
    comportamientos explosivos o de agresión pueden ser un
    problema en la adolescencia para aproximadamente un 30%. Los
    cambios neuroanatómicos en el cerebro de individuos con el
    síndrome de X frágil incluyen un agrandamiento del
    núcleo caudado, del hipocampo, y ventrículos
    laterales. El vermis cerebeloso es más pequeño de
    lo normal. El tamaño del cerebelo está
    correlacionado con el nivel cognitivo, incluyendo la
    función ejecutiva.8 Ciertos diagnósticos
    psiquiátricos, incluyendo el Síndrome de Asperger,
    trastornos evitativos de la niñez, trastorno esquizoide de
    la personalidad y mutismo selectivo, también deben ser
    considerados para pruebas de ADN.

    Características más frecuentes

    Características físicas típicas del
    SXF: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado,
    grandes orejas

    Retraso mental

    Hiperactividad

    Problemas de atención

    Aleteo con los brazos

    Contacto visual escaso

    Hablar reiterativamente

    Articulaciones hiper-extensibles

    Testículos grandes

    Orejas prominentes

     

     

    Autor:

    Cristina Isabel Mosquera
    Cuello

    Partes: 1, 2
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