Malformaciones congénitas (página 2)

Partes: 1, 2

Factores
ambientales que predisponen la aparición de las
malformaciones congénitas

Los factores que determinan la capacidad de un agente de
producir anomalías congénitas fueron definidos y
presentados como los principios de teratología. Comprenden
los siguientes:

a) La susceptibilidad a la teratogénesis
depende del genotipo del producto de la concepción y
de cómo esta composición genética
interactúa con el ambiente. También es
importante el genoma materno con respecto al metabolismo de
la droga, su resistencia a la infección y otros
procesos bioquímicos y moleculares que pueden afectar
al producto de la concepción.
b) La susceptibilidad a los teratogenos
varía según la etapa de desarrollo en el
momento de la exposición. El periodo más
sensible para la inducción de defectos es de la
tercera a la octava semana se la gestación, es decir
el periodo de embriogénesis cada sistema
orgánico puede tener una etapa o mas de
suscepción.
c) Las manifestaciones de desarrollo anormal
dependen de la dosis y el tiempo de exposición a un
teratogeno
d) Los teratogenos actúan de modo
específico sobre las células y tejidos en
desarrollo para dar lugar a una embriogénesis anormal
(patogenia). Los mecanismos pueden involucrar la
inhibición de un proceso molecular o bioquímico
determinado; la patogenia puede consistir en la muerte
celular, la disminución de la proliferación
celular u otros fenómenos celulares.
e) Las manifestaciones de desarrollo anormal
son, además de la muerte, malformaciones, retardo del
crecimiento y trastorno funcionales
f) Los agentes infecciosos que causan
anomalías congénitas están representados
por diversos virus. El de la rubéola es en general el
primer agente, pero la posibilidad de detectar títulos
de anticuerpos en el suero y en el desarrollo de una vacuna
han disminuido significativamente la incidencia de la
malformaciones congénitas por esta causa en la
actualidad 85% de las mujeres son inmunes. El citomegalovirus
es una amenaza grave. A menudo la madre no presenta
síntomas, pero los efectos sobre el feto pueden ser
devastadores la infección suele ser mortal pero si no
lo fuera la meningoencefalitis causada por el virus puede
provocar retardo mental. El herpes simple, la varicela y el
virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) pueden provocar
anomalías congénitas. Son raras las
anomalías inducidas por herpes, y a menudo la
infección es transmitida como una enfermedad
venérea al niño durante el parto.
g) Se han descrito malformaciones consecutivas
a la infección materna por virus del sarampión,
parotiditis, hepatitis, poliomielitis. Sin embargo algunos
estudios prospectivos indican que el índice de
malformaciones como consecuencia de estos agentes es muy bajo
o nulo. Un factor de complicación introducido por
estos y otros de complicación introducido por estos y
otros agentes infecciosos es que en su mayor parte son
pirógenos y la temperatura corporal elevadas son:
anencefalia, espina bífida, retardo mental,
microftalmía, paladar hendido, labio leporino,
defectos de las extremidades, onfalocele y anomalías
cardiacas además del síndrome febril, el uso de
baños de inmersión y de saunas pueden elevar la
temperatura corporal lo suficiente como para causar defectos
congénitos.
h) La toxoplasmosis y la sífilis
provocan malformaciones congénitas. La carne poco
cocida, los animales domésticos, especialmente los
gatos, y la contaminación del suelo por su materia
fecal pueden transportar al parásito toxoplasma
gondii, que es un protozoo. Una de las principales
características de la infección fetal por
toxoplasmosis son las calcificaciones cerebrales.
i) La radiación ionizante mata
rápidamente a las células en
proliferación. Es por ende, un teratogeno potente que
produce cualquier tipo de anomalías congénitas
según la dosis y el estadio de desarrollo del producto
de la concepción en el momento de la
exposición.

Factores
cromosómicos y genéticos

Enfermedades maternas:

1. Diabetes. Las alteraciones del metabolismo
de los hidratos de carbono durante la gestación en la
madre diabéticas aumentan la frecuencia de mortinatos,
muerte neonatal, lactantes anormalmente grandes y
malformaciones congénitas. El riesgo de malformaciones
congénitas en los hijos de mujeres diabéticas
es tres o cuatro veces mayor que en la descendencia de
mujeres no diabéticas y se ha comunicado hasta un 80%
cuando la enfermedad de la madre es de larga data. Se
observaron diversas anomalías congénitas, como
la disgenesia caudal. No se conocen con exactitud los
factores responsables de estas anormalidades, aun cuando
algunas pruebas indican cierto papel de la alteración
de los niveles de glucosa y que la insulina no es
teratógena. En este sentido parece existir una
relación importante entre la gravedad y la
duración de la enfermedad de la madre y la frecuencia
de malformaciones en el hijo. Asimismo, el control estricto
del metabolismo materno con insulinoterapia intensiva desde
antes de la concepción reduce la tasa de
anomalías congénitas. No obstante este
tratamiento aumenta la frecuencia y la gravedad de los
episodios hipoglucémicos. En el caso de diabetes no
insulinodependiente se puede emplear agentes hipoglucemiantes
orales. Entre ellos se encuentran los sulfonilureas y las
biguanidas, que han sido consideradas
teratógenas.
2. Fenilcetonuria. Las madres con
Fenilcetonuria en las que hay una deficiencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa y presentan por tal motivo un
aumento de las concentraciones séricas de la
fenilalanina, están en riesgo de dar a luz a un
niño con retardo mental, microcefalia y defectos
cardiacos. Este riesgo se reduce si las mujeres mantienen una
dieta con bajo contenido de fenilalanina antes de la
concepción.
3. Carencias nutricionales. Se ha descubierto
que la desnutrición materna antes de la
gestación y en su transcurso contribuye al bajo peso
en el nacimiento y a defectos congénitos.
4. Obesidad. La obesidad en pregestantes
definida por la presencia de un índice de masa
corporal mayor de 30kg/m está asociada con un
incremento de dos a tres veces en el riesgo de tener un hijo
con defectos de tubo neural. La causa no ha sido determinada,
pero podría estar en relación con trastornos
metabólicos maternos que afectan la glucosa, la
insulina y otros factores. Los estudios también han
demostrado que las obesas pregestantes tienen mayor riesgo de
tener a un niño con anomalías cardíacas,
encefalocele y anomalías múltiples.

Fármacos
que pueden afectar el desarrollo normal del
embrión

Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos
un fármaco con o sin receta médica. El uso excesivo
de aspirinas, por ejemplo ha sido vinculado con retardo del
crecimiento fetal, control motor deficiente e incluso muerte
infantil algunos estudios han vinculado el uso excesivo de
cafeína (es decir, más de 4 bebidas gaseosas o
tazas de café al día) con complicaciones como
aborto y bajo peso al nacer pero de manera más notable se
encuentra el alcohol y la nicotina.

Los anticonceptivos orales contienen hormonas sexuales
femeninas y si una mujer toma la píldora sin saber que
está embarazada, su hijo neonato enfrenta un riesgo
ligeramente aumentado de defectos cardiacos y otras
malformaciones menores. Entre los fármacos más
comunes están los siguientes:

La talidomida: medicamento antiemético y
somnífero en 1961 se advirtió en Alemania
occidental un asunto brusco de la frecuencia de Amelia y
meromedia (falta total o parcial de las
extremidades.

Otras drogas con efecto teratogeno son: los
anticonvulsivantes difenilhidantoina (fenitoina), el acido
valproico y la trimetadiona, que se usan en caso de epilepsia
específicamente, la trimetadiona y la difenilhidantoina
causan un amplio espectro de anomalías que constituyen
patrones de dismorfogenesis conocidos como síndrome de la
trimetadiona y de la hidantoína fetal. Las drogas
antipsicoticas y ansiolíticas causan malformaciones
congénitas se atribuye efecto teratogeno a los
antipsicoticos fenotiazina y litio, meprobamato, clordiazepoxido
y diazepam (valium). En un estudio prospectivo se observo la
aparición de anomalías graves en el 12% de los
hijos de mujeres que recibieron metrobamato y en el 11% de las
que tomaron clordiazepoxido en comparación con el 2,6% en
controles. Del mismo modo los estudios retrospectivos con el
diazepam demostraron un aumento de hasta cuatro veces de labio
leporino con paladar hendido o sin este, en los hijos de mujeres
que tomaron la droga durante el embarazo.

De los anticoagulantes, la warfarina es un teratogeno,
mientras que la heparina aparentemente no lo es. Los agentes
antihipertensivos que inhiben la enzima convertidora de la
angiotensina causan retardo del crecimiento, disfunción
renal, muerte fetal y oligohidramnios el uso de otros compuestos
también podrían dañar al embrión o al
feto se destacan ente ellos el propiltiouracilo y el yoduro de
potasio ( bocio y retardo mental); la estreptomicina(sordera);
las sulfamidas (kernicterus); el antidepresivo
imipramina(deformaciones de los miembros); las
tetraciclinas(anomalías de los huesos y dientes); las
anfetaminas(figurasen la cavidad bucal y anomalías
cardiovasculares), la quinina(sordera). Por último se ha
acumulado pruebas de que la aspirina (salicilatos), que es el
fármaco que se toma con mayor frecuencia durante el
embarazo, resulta potencialmente perjudicial para el desarrollo
del feto si se emplea en grandes dosis. Unos de los mayores
problemas de la sociedad actual es el efecto de drogas. En el
caso de la LSD hay informes de anomalías de los miembros y
malformaciones del sistema nervioso central de igual modo, faltan
pruebas concluyentes del efecto teratogeno de la marihuana y la
PCP en cuanto a la cocaína, hay informes de que causa
diversas anomalías congénitas, probablemente por su
acción vasoconstrictora que lleva a la hipoxia. El
hábito de fumar no ha sido vinculado con defectos
congénitos importantes. Sin embargo, el tabaquismo
contribuye al retardo del crecimiento intrauterino y al parto
prematuro. También existen evidencias de que ocasiona
trastornos de la conducta se demostró que la isotretinoina
(acido 13cis-retinoico), un análogo de la vitamina A
ocasiona un cuadro característico de malformaciones
denominado embriopatía por isotretinoina o por vitamina A.
agentes androgénicos los progestágenos etisterona y
noretisterona tiene considerable actividad androgénica, y
se han comunicado muchos casos de masculinización de los
genitales de embriones de sexo femenino las anomalías
consistieron en agrandamiento del clítoris asociado con
función de grado variable de los pliegues
labioescrotales.

Perturbadores endocrinos causan anomalías del
desarrollo de sistema nervioso central y del aparato reproductor.
El dietilestibestrol. Aumenta la frecuencia de carcinoma de la
vagina y del cuello uterino en mujeres expuestas al
fármaco en la etapa intrauterina de su vida.

Conclusión

Las malformaciones congénitas son aquellas
debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento,
que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las
malformaciones congénitas se debe muchas veces por los
factores genéticos y ambientales, ya sea de tipo
físico, químico o infeccioso. Entre los factores
genéticos se encuentran las enfermedades genéticas
y/o hereditarias que pueda tener la madre. Estas anomalías
también se originan por el entorno que nos rodea y este se
localiza dentro los factores ambientales debido a las infecciones
virales que en el se encuentran.

Alrededor del 60% de mujeres embarazadas toman al menos
un fármaco con o sin receta médica. Muchos de estos
fármacos como: los agentes hipertensivos, entre otros
causan estas anomalías congénitas en el feto
teniendo este después de su nacimiento un período
corto de vida que en muchos casos es hasta los primeros
años. También existe un cierto porcentaje de fetos
que en su fase de desarrollo no logran sobrevivir debido a la
deformación de sus órganos y
extremidades.