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Mutaciones Cromosómicas (página 2)




Enviado por Gabriel



Partes: 1, 2

  • Acrocéntrico: El centrómero ya esta
    mucho mas arriba haciendo que los brazos superiores del
    cromosoma sean más pequeños
    aún.

  • Telocéntrico: Este cromosoma ya a perdido su
    forma de x puesto que ya no tiene brazos superiores y toma
    una forma de uve (V) invertida. El único ejemplo de
    éste cromosoma en los seres humanos es el cromosoma
    que determina el sexo masculino.

  • Mutaciones

    Es un cambio, alteración o destrucción del
    material genético de un ser vivo. Por tanto las
    características físicas y químicas cambian.
    Hay varios tipos de mutaciones. La gran mayoría se
    consideran malas pero una sola se considera buena y ésta
    es la evolución. También existen las mutaciones
    genéticas que son mutaciones en las cuales cambia un solo
    gen. Dicho gen puede ser destruido o simplemente cambiar un poco
    y también existen las mutaciones cromosómicas que
    son en las que una parte de un cromosoma cambia o se destruye en
    fracciones una parte de un cromosoma salta a otro y el un brazo
    de un cromosoma se vuelve más grande y el del otro mas
    pequeño. Los tipos de mutaciones cromosómicas son
    dos: las mutaciones estructurales y las mutaciones
    cromosómitas numéricas:

    • Estructurales: cuando cambia una parte de uno o
      más cromosomas. Existen varios tipos de ésta
      mutación

    • 1. Delección: es cuando un segmento
      pierde un segmento de uno de sus brazos.

    • 2. Deficiencia: Es la perdida de un segmento
      terminal de un cromosoma

    • 3. Duplicación o anulación: Es
      cuando en un par de cromosomas homólogos pierde un
      fragmento, y este fragmento es adquirido por su
      homólogo.

    • 4. Inversión: es cuando una parte de 1
      cromosoma se separa, un da una vuelta y luego se vuelve a
      poner en el mismo lugar.

    • 5. Traslación: se produce entre
      cualquier par de cromosomas y es cuando un fragmento de un
      cromosoma se adhiere a otro.

    • Mutaciones cromosómicas numéricas: Se
      producen por una alteración durante la meyosis que
      resulta la producción de gametos con diferentes
      números de cromosomas hay 2 tipos de mutaciones
      numéricas las euploidias y las
      aneuploidias

    • 1. Euploidias: Es cuando un gameto termina con
      la misma cantidad de cromosomas de una célula normal.
      Estas células no son compatibles con la vida animal
      pero si con vegetal.

    • 2. Aneuploidias: se presentan cuando un
      cromosoma termina con más o con menos
      cromosomas.

    Cómo se produce una mutación:

    Estas pueden ser heredadas o producidas en el vientre
    materno por cosas que le hayan pasado a la madre (solo se heredan
    en el caso de que la mutación haya sido en una
    célula germinal y por el contrario si la mutación
    es en una célula somática la mutación no
    será heredada). También pueden ser producidas por
    agentes externos como la radiación, que cambia los genes o
    a un cromosoma en sí, también pueden ser producidas
    por una infección viral o incluso por estar en contacto
    con diversos tipos de químicos.

    Mutaciones cromosómicas:

    Las mutaciones cromosómicas son alteraciones de
    acuerdo a la estructura y la forma que tienen los cromosomas.
    Éstas mutaciones son causadas por errores ocurridos
    durante la gametogénesis en las primeras divisiones que
    tiene el cigoto.

    Éstos cambios pueden ser observados durante la
    metafase de la meiosis.

    Las mutaciones cromosómicas como antes ya se
    mencionó, pueden ser producidas por la acción de
    químicos, radiación o infecciones virales. Y el
    producto de estas alteraciones no siempre es el mismo.

    A continuación mencionaremos otros de los
    factores que producen una mutación:

    Delecciones

    Se dice que un individuo padece de este mal cuando le
    falta una parte de un cromosoma, cuando un cromosoma sufre de una
    deleción en el extremo se le denomina
    deficiencia. Si una deleción es muy grande,
    éstas suelen ser visibles al microscopio haciendo ver al
    cromosoma más pequeño de lo que debería
    ser.

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    La deleción en homocigosis tiende a ser mortal
    para los individuos portadores de este mal, si se presenta en
    heterocigosis el efecto será más o menos de
    deletéreo dependiendo de la importancia de el segmento de
    cromosoma que fuera perdido por esta deleción. En
    deleciones con respecto a la determinación sexual XX-XY
    XX-X0 la deleción del cromosoma X es mortal para los
    machos, mientras que en las hembras tiende a ocasionar
    irregularidades en el fenotipo.

    En humanos la deleción más común es
    el síndrome de ¨ Grito de gato ¨ que consiste en
    una deficiencia en un brazo de el cromosoma 5 ocasionando como
    síntomas un retraso mental y finalmente este
    síndrome hace que el individuo que padece esta enfermedad
    llegue a la muerte.

    Debido a la inestabilidad biológica que producen
    las deleciones la naturaleza tiende a eliminar a los individuos
    que padecen de esto.

    Duplicaciones

    Estos errores se dan cuando surge una anormalidad en la
    duplicación del ADN produciendo más replicas de lo
    que normalmente se produce, como producto de este error se
    obtiene una mutación cromosómica de tipo
    estructural (más adelante se explicará qué
    es una mutación de éste tipo), o también
    puede ser una clase de sobrecruzamiento defectuoso. Estos casos
    no tienden a ser deletéreos, sino se puede decir que es un
    aumento en cuanto al material genético, y éstos son
    la base de los cambios básicos para llegar hacia una
    evolución. Varias de las llamadas familias génicas
    que tienen un origen de tipo evolutivo en común o
    también las familias multigénicas suelen ser a base
    de una duplicación. Si el segmento que fue afectado tiene
    un gran tamaño éste se puede llegar a observar en
    un microscopio durante las meiosis.

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    Estas no suelen tener una alteración en el
    fenotipo de manera observable a simple vista, se pueden observar
    mediante análisis cigoto génicos y
    moleculares.

    Una de las mutaciones en los humanos más comunes
    es la de la mutación de Bar en Drosophila
    melanogaster
    en la que la forma de detectarla es mediante la
    observación de sus ojos puesto que los individuos que
    padecen de esta mutación presentan menos facetas y tambien
    poseen un ojo más estrecha de la que los individuos sin
    ningún problema poseen.

    La importancia que estas mutaciones tienen en el proceso
    evolutivo esta en que un solo individuo posee dos copias de el
    mismo gen. En un individuo normal si se produce una
    mutación en ese gen pede tener un resultado
    deletéreo, pero si un individuo posee dos copias de el
    mismo gen puede que se produzca una mutación en uno de los
    2, el individuo podrá seguir presentando un fenotipo que
    podría aparentar ser normal y gracias a esto la
    selección natural no actuara en contra de este individuo.
    Y gracias a esto se podrán seguir produciendo nuevas
    duplicaciones y combinaciones no génicas de la secuencia
    de el ADN.

    Inversiones

    Este fenómeno es un cambio de orden de un
    fragmento de un cromosoma. Para que se dé este
    fenómeno se necesita de una doble ruptura y también
    de un giro de 180 grados de un segmento de un cromosoma. Existen
    2 clases de inversiones con relación al centrómero.
    Y éstas son:

    Pericéntricas: estas inversiones
    también incluyen al centrómero y son
    fácilmente observables con el microscopio óptico
    puesto que ésta inversión es un cambio en la forma
    que tiene el cromosoma.

    Paracéntricas: éstas no incluyen al
    centrómero, lo que hace que el cromosoma no cambie de
    forma.

    En la meiosis es fácil observar a una
    inversión ya que en paquitena los cromosomas intentan
    estar más apretados, lo que forma un rizo un tanto
    particular en el cromosoma

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    Si por alguna razón se llega a dar un
    sobrecruzamiento en la parte invertida, en una inversión
    paracéntrica, lo que es más regular es que se
    llegue a formar un puente y un fragmento en la primera o en la
    segunda anafase meiótica (dependiendo de cuantas
    cromátidas han sido afectadas en este sobrecruzamiento).
    Este fragmento siempre tiene el mismo tamaño de la zona
    invertida. Cuando se forma el puente gracias a este problema
    también se forman gametos infalibles y con esto se produce
    una reducción teórica de la fertilidad en un 50% .
    Estas inversiones también pueden ser un gran mecanismo de
    evolución ya que se produce un aislamiento debido a esta
    semi fertilidad y también al hecho de que no existe una
    recombinación en el segmento invertido, y todos los
    segmentos invertidos se transmiten en el mismo orden, lo que hace
    que se forme alguna especie de súper gen que no puede
    sufrir alteraciones de recombinación.

    Translocaciones

    Esto sucede cuando dos cromosomas que no sean
    homólogos intercambian segmentos
    cromosómicos.

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    Las translocaciones pueden ser detectadas
    citológicamente puesto que el heterocigoto estructural
    forma un cuadrivalente (asociación entre cuatro
    cromosomas) en la profase de la meiosis. También se pueden
    ver mediante la observación del cromosoma si es que ambos
    cromosomas hicieron un intercambio de fragmentos
    cromosómicos de un distinto tamaño. Los cuatro
    cromosomas que estuvieron envueltos en esta cuadrivalencia
    tienden a coorientar de maneras distintas en la metafase uno. En
    el caso de que la segregación sea concordante, es decir
    que dos centrómeros se dirijan a cada polo; los
    centrómeros pueden coorientar en dos maneras distintas que
    son las coorientaciones adyacentes o coordinaciones
    alternas.

    Coorientaciones Adyacentes: todos los
    centrómeros contiguos de la cuadrivalencia se dirigen a un
    mismo polo estos pueden ser de tipo 1 (uno) cuando los cromosomas
    no son homólogos, y de tipo 2 (dos) cuando los cromosomas
    son homólogos.

    Coorientaciones Alternas: todos los
    centrómeros contiguos de la cuadrivalencia se dirigen
    hacia polos distintos.

    Dependiendo de la forma que tenga el cromosoma
    (metacéntrico, submetacéntrico acrocéntrico)
    y también del lugar donde se produzca esta
    translocación la sobrecruzación creará que
    las distintas configuraciones de los cromosomas creen gemelos
    viables e infalibles ocasionando una semiesterilidad en el
    heterocigoto estructural. Las coorientaciones adyacentes siempre
    crean gametos infalibles puesto que existe un gran desequilibrio
    cromosómico.

    Cuando un mismo cromosoma está implicado en
    más de una misma translocación con varios
    cromosomas del complemento la configuración
    cigótica de este cromosoma no da una cuadrivalencia sino
    otro tipo de multivalencias dependiendo del número de
    cromosomas que estuvieron relacionados.

    Hexavalentes: Estas son dos translocaciones que
    solo tienen un solo cromosoma en común.

    Octavalente: Estas en cambio son tres
    translocaciones con dos pares de cromosomas comunes relacionados
    en esta translocación.

    Dos cuadrivalentes: estas son dos
    cuadrivalencias que no tienen ni un solo cromosoma en
    común.

    Del mismo modo que con las inversiones, las
    translocaciones tienen una gran importancia evolutiva. El caso
    más extremo que se puede observar de las translocaciones
    como método de evolución se puede observar en el
    género Oenothera, en la que todos los individuos
    son heterocigotos permanentes puesto que todos los cromosomas de
    los individuos están relacionados con translaciones
    múltiples. En la meiosis de estos individuos se hace un
    único multivalente creando solo dos gametos falibles. Esto
    solo es posible ya que por medio de translocaciones
    múltiples se ha llegado a crear dos tipos de cromosomas
    (Complejos C y Complejos R), de esta forma los extremos de los
    brazos de cada uno de estos cromosomas llegan a ser
    homólogos a otros tipos de cromosomas distintos de otros
    grupos diferentes. Las zonas centrales aparentan no ser muy
    pequeñas de tener algún homólogo en otro
    cromosoma de otro grupo.

    En los animales las translocaciones más comunes
    son las fusiones y fisiones céntricas.

    Existen varias formas en las cuales un tipo de cromosoma
    acrocéntrico llega a convertirse en un cromosoma
    metacéntrico o submetacéntrico (fisión); o
    el caso recíproco (fisión)

    Las translocaciones pueden ser usados para poder hacer
    un mapa cigotogénico y así poder calcular la
    distancia que existe entre el punto donde se realizó la
    translocación y distintos loci que están situados
    en los cromosomas que estuvieron implicados.

    Poliploidía

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    Como se sabe, los individuos más evolucionados
    tienen dos juegos de cromosomas que son heredados la mitad del
    padre y la mitad de la madre. Pero existen individuos que poseen
    más de un par de cromosomas. Así, decimos que un
    individuo con un número determinado de cromosomas iguales
    completos que posea se denominan Tri (3), tetra (4), penta (5),
    etc.

    Este es un fenómeno que es bastante regular en el
    mundo natural siendo quienes más sufren de estas
    anormalidades los vegetales, en estos individuos se puede decir
    que como un 30% de las especies son poliplodes. Generalmente las
    plantas poliploideas tienen un tamaño mayor al de las
    normales puesto que sus células son más grandes. En
    el mundo animal muy pocos insectos, moluscos anfibio, peces
    suelen mostrar una poliploidea. En los animales es más
    difícil el presentar la poliploidea puesto que existen
    muchos inconvenientes que son los siguientes:

    Fisiológicos: los animales no aumentan
    de tamaño y las células mas grandes, es decir las
    poliploideas existen en menor cantidad, otro problema que
    también se presenta es el de la determinación del
    sexo puesto que se presenta un problema que es que la
    determinación del sexo depende de el cociente de autosomas
    y de cromosomas sexuales.

    En la meiosis los individuos poliploides tienen un
    problema que es el de que una célula normal, por ejemplo,
    tiene cuatro pares de cromosomas, un total 8 y un cromosoma
    poliploide de este mismo individuo podría tener en lugar
    de 8 cromosomas que es lo normal. Tendría nueve cromosomas
    suponiendo que en la meyosis al dividirse los gametos
    haría que uno tuviera 4 cromosomas y otro cinco, siendo el
    de cinco cromosomas algo anormal que haría que su
    descendencia tuviera las mismas deficiencias que tendría
    el progenitor. Los hombres han usado a estos individuos para sus
    beneficio al usar plantas poliploideas puesto que son más
    grandes.

    Haploidía

    Se denomina a un individuo haploide a quien tenga el
    mismo número de cromosomas en sus células a un
    gameto, osea la mitad de cromosomas. Estos individuos haploides
    son muy raros y en las meiosis la gran mayoría de sus
    gametos son infértiles.

    En los hongos la haploidía es un estado natural,
    en la fase gametofitica de las plantas inferiores y en anormales
    los machos que suelen tener una determinación sexual la
    haplo-diploidia. Excepto en los casos anteriormente mencionados
    los individuos haploides son de un menor tamaño y la gran
    mayoría de estos individuos son incompatibles con la
    vida.

    Aneuploidía

    Se le llama aneuploidía cuando no existe un
    número exacto de cromosomas. Estos individuos tienen
    más o menos cromosomas de lo normal de su especie, los
    vegetales suelen soportar de mejor manera estas anomalías
    que los animales. Estos cambios producidos de manera
    espontánea suele darse de forma natural en la naturaleza,
    y dependiendo de los cromosomas que han sido afectados por este
    inconveniente suelen ser más o menos viables. En nuestra
    especie es bastante regular encontrar individuos nacidos vivos
    con estos problemas, y las variaciones en los humanos más
    compatibles de la vida provocan cambios fisiológicos como
    el síndrome de Down; al parecer las aneuploidias
    relacionadas con los cromosomas sexuales son las que suelen
    mostrar una menor cantidad de cambios
    fisiológicos.

    Los individuos aneuploides se clasifican en:

    Monosómico: a estos individuos les falta
    un cromosoma en el juego completo es decir, que si un individuo
    normal tiene 10 cromosomas en total, un individuo con esta
    anormalidad tendría 9. También existen algunas
    variaciones de la monosomía como son: Monoisisómico
    que es cuando un individuo tiene un cromosoma presente que es un
    iso-cromosoma; monotelosomico o también llamado
    monotelocentrico que es cuando un individuo en el cromosoma que
    tiene presente es en simple dosis un cromosoma
    telocentrico.

    Nulisómico: Es cuando un individuo
    pierde ambos cromosomas homólogos.

    Trisómico: Es cuando un individuo posee
    un cromosoma de mas. Cuando este entre en meiosis seria de esta
    manera, si un individuo normal tiene 10 cromosomas en total este
    tendría 11. Existen diferentes tipos de individuos
    trisómicos dependiendo de las características del
    cromosoma crítico y son:

    Primario: este es un individuo que posee un
    cromosoma de más y cuando se produce la meiosis produce
    gametos, de esta manera, si un individuo aneuploide posee 11
    cromosomas los gametos formados serian 4 cromosomas y el otro
    tendría 7 cromosomas. Este último es incompatible
    con la vida.

    Secundario: se presenta cuando el cromosoma que
    está de más es isosómico. Y se produce la
    división de gametos de la misma manera que en los
    primarios.

    Terciario: Es un individuo en el que su
    cromosoma extra esta originado por una translocación y los
    brazos de este cromosoma no son los mismos que el de complemento
    natural. En la meiosis la configuración de los gametos
    sería de la siguiente manera, (diciendo que 2n es el
    numero de cromosomas en un individuo normal y que un gameto posee
    solo una cantidad n) uno de los gametos sería de esta
    manera (n-2) siendo este gameto bivalente y el otro seria u
    cromosoma pentavalente en el que el cromosoma crítico
    seria el cromosoma central.

    Tetrasómico: Este es un individuo que
    posee cuatro cromosomas que son iguales. En la meiosis se
    creará un gameto de esta manera (n-1) bivalente y un
    gameto tetravalente.

    Mutaciones
    cromosómicas numéricas

    Estas también son denominadas mutaciones
    geométricas, puesto que la cantidad de los cromosomas en
    el genoma cambia. Los casos más comunes de mutaciones
    numéricas es la aneuploidía que se produce cuando
    un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de
    ms o de más o uno menos en relación a su
    condición diploide. Se le llama monosomía cuando en
    lugar de que solo haya dos cromosomas homólogos solo quede
    uno de estos cromosomas. Y se denomina trisomía cuando en
    lugar de tener dos cromosomas homólogos hay tres
    cromosomas homólogos. Los vegetales soportan más
    este tipo de mutaciones mientras que los animales tienden a
    sucumbir más fácilmente ante estas
    anormalidades.

    Anomalías cromosómicas autosómicas:
    Estas son cambios en el número de copias que alguno de los
    cromosomas sexuales de un humano. Las aneuploidías tienden
    a ser variables. Las más recientes que se encuentran entre
    los humanos son: síndrome de klinefelter
    (trisomía), síndrome de Turner (monosomía)
    síndrome del doble Y, síndrome del triple x
    (trisomía)

    Anomalías cromosómicas sexuales: estas
    mutaciones son la alteración o cambio que están
    relacionados con el número de los cromosomas sexuales de
    un individuo. La aneuploidía en estos casos suele ser
    variable. Las mutaciones cromosómicas sexuales
    numéricas más comunes entre los seres humanos
    son:

    Síndrome de Klinefelter, esta es una
    trisomía de los cromosomas sexuales dando como resultado
    unos cromosomas homólogos de la siguiente manera
    XXY

    Síndrome de Turner que es una monosomía de
    los cromosomas sexuales dando como resultado 45 cromosomas en
    total y dando solo un cromosoma X

    Síndrome del doble Y este es una trisomía
    en los cromosomas sexuales dando como resultado unos cromosomas
    homólogos de este modo XYY

    Síndrome de triple X esta también es una
    trisomia en la que los cromosomas sexuales homólogos
    quedan de la siguiente manera XXX

    Anomalías cromosómicas
    estructurales:

    Estas mutaciones cromosómicas están
    relacionadas con la forma del cromosoma.

    En estas mutaciones no solo cambian la forma del
    cromosoma sino también cambia el orden de los genes que se
    encuentran en el cromosoma

    Estas mutaciones son producidas por una ruptura en un
    cromosoma seguida de una reconstitución de la parte rota
    creando una combinación de genes diferente de lo
    normal.

    Este tipo de mutación es menos frecuente que una
    aneuploidia, y afecta a uno entre 375 nacidos vivos. Estas
    mutaciones son producidas de manera espontánea o
    también pueden ser creadas por agentes externos. Los
    agentes externos son llamados clastógenos, y estos pueden
    ser radiación ionizante, infecciones virales y por
    diferentes químicos.

    Al igual que las mutaciones cromosomitas
    numéricas, las estructuras pueden estar presentes en
    cualquiera de las células del cuerpo como un
    mosaico.

    Otra forma de obtener una de estas mutaciones es por la
    acción de ciertos tipos de genes que son llamados los
    transposonoaes que son genes que saltan de cromosoma o cambian su
    lugar en el genoma. Así estos genes cambian el orden del
    cromosoma y produciendo anomalías en las funciones del
    individuo.

    Existen dos tipos de mutaciones estructurales: las
    equilibradas ay las desequilibradas. En las equilibradas
    mantienen el complemento cromosómico que no se gana ni
    tampoco se llega a perder material genético. Por otro
    lado, las reorganizaciones desequilibradas sí tienen estos
    cambios en donde un cromosoma pierde o gana material
    genético.

    Reorganizaciones desequilibradas:

    Suelen estar causadas por defecciones o también
    pueden estar causados por duplicaciones de el material
    genético, en algunos casos suelen estar conformadas por
    ambas. En el caso de una deleción se presentan la
    alteración de varios millones de base.

    Hay varias formas de detectar estas anomalías,
    entre unas de ellas está el cariotipo, el FISH o el
    análisis en micromatrices.

    Reordenaciones equilibradas:

    Estas suelen están causados por una
    Inversión o por una transición de el material
    genético. Usualmente estas mutaciones no tienen efectos en
    el fenotipo, porque en todavía posee todo el mismo
    material genético en el cromosoma, a pesar de que este en
    un orden irregular todavía sigue teniendo todo el mismo
    material genético. Es imprescindible saber diferenciar
    entre una reorganización organizada y una desorganizada en
    un nivel molecular. En esta reorganización se desprende un
    fragmento de un cromosoma para luego ser reubicado en el mismo
    cromosoma en un lugar diferente o quizás tan solo se ubica
    en el mismo lugar de manera invertida.

    Cariotipo

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    Ésta, es una imagen de los cromosomas ordenados
    de acuerdo con su tamaño y forma, es decir
    metacéntrico, submetacéntrico, acrocéntrico
    y telocéntrico; que están caracterizados por el
    número de cromosomas de cada especie de la que provienen
    estos cromosomas analizados. Este es un método que es
    utilizado para detectar anormalidades en los cromosomas puesto
    que si se encuentra una anormalidad o diferencia de un cromosoma
    con respecto a un cromosoma normal, o se observa que una
    célula tiene algún cromosoma adicional de la
    cantidad de cromosomas que su especie normalmente presenta y con
    esto se puede decir que se puede encontrar una mutación
    cromosómica.

    Existen varios tipos de la análisis mediante el
    cariotipo, pues éste ha ido avanzando. Los cariotipos
    usados son:

    Cariotipo clásico:

    En este tipo de cariotipo se utiliza una solución
    de Giemsa como tinción que lo que hace es colorear las
    bandas de los cromosomas, y cada cromosoma tiene un patrón
    de banda lo que nos permite poder clasificar a estos
    cromosomas.

    La forma de organización de los cromosomas es de
    manera que el brazo menor o más pequeño en la parte
    de arriba y el brazo más largo en la parte inferior,
    además las diferencias de regiones y subregiones
    dependiendo de donde se haya teñido les pone un nombre a
    cada cromosoma y este nombre es de carácter
    numérico. Como ejemplo se puede citar el cromosoma numero
    7.

    Cariotipo espectral:

    Este es un análisis que se lo realiza con una
    tecnología citogénica que permite la
    visualización de todos los cromosomas a la vez. Sondas
    marcadas fluorescentemente son realizadas para cada uno de los
    cromosomas al marcarse una parte de ADN específico del
    cromosoma con distintos tipos de fluoruros. Gracias a que el
    número de fluoruros es limitado y son espectralmente
    distintos un método de etiquetado combinatorio produce
    muchos colores diferentes. Y gracias a esta diferencia de colores
    que se produce, se pueden llegar a clasificar a los
    cromosomas.

    Esta técnica es principalmente usada para poder
    detectar anomalías en la forma de un cromosoma, en
    células cancerígenas y en algunas otras
    patologías cuando no funciona el cariotipo clásico
    u algún otro método de
    clasificación.

    Cariotipo digital:

    Esta es una técnica para clasificar y cuantificar
    el número de copias de ADN que existen en una escala
    geométrica que tienen que ser aisladas y
    numeradas.

    Mutaciones cromosómitas más comunes: A
    continuación se hablará de tres mutaciones
    cromosómicas que son comunes en los seres
    humanos.

    Síndrome de
    Down

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    Este es una mutación numérica en la que
    existe un cromosoma adicional. Esta enfermedad provoca una
    deficiencia intelectual, también provoca ciertas
    características en el fenotipo, también provoca
    algunas afecciones cardiacas y varios otros problemas de salud.
    Por supuesto que esto varia dependiendo de la persona que ha sido
    afectada por este problema. Al ser esta una enfermedad
    genética no existe una cura para este.

    Ésta es una enfermedad bastante común, en
    Estados Unidos 800 bebes de 3400 nacen con este padecimiento.
    Este síndrome puede ser detectado por medio del cariotipo
    puesto que poseen un cromosomas en esceso y este podría
    ser observado en el microscopio cuando se haga el
    análisis.

    Las causas de que se produzca este síndrome es
    que exista un cromosoma extra, el cromosoma extra en la
    célula es el cromosoma número 21. Lo que hace que
    de un individuo humano normal que tiene 23 pares de cromosomas
    osea 46 cromosomas en total pero un individuo que tuviera
    síndrome de Down poseería no 46 cromosomas sino 47
    cromosomas en total. Este síndrome se da solo en el
    vientre materno mas no se lo puede contraer. Esta enfermedad
    surge porque alguno de los progenitores tuvo un error en la
    producción de sus gametos creando un cromosoma extra. Como
    ya fue explicado anteriormente se puede afirmar que lo que se dio
    en este síndrome fue una trisomía.

    Se dice que aproximadamente se tiene del uno al dos por
    ciento de personas tienen otro tipo de síndrome de Down
    llamado síndrome de Down en mosaico, este se da cuando se
    da un error en la división celular cuando apenas se
    está formando el nuevos ser , algunas células
    llegan a tener el numero de cromosomas normal y otras tienen un
    cromosoma 21 de mas. Resultando así que no todas las
    células tienen la misma cantidad de cromosomas.

    Los problemas que produce este síndrome a las
    personas afectadas pueden ser diferentes. Los problemas que se
    provocan son:

    Afecciones cardiacas: Una gran cantidad de personas
    nacidas con esta enfermedad tienden a tener problemas del
    corazón. No todas las afecciones con las que nacen estas
    personas son iguales. Algunos no son tan importantes o peligrosos
    y solo requieren de algunos medicamentos para poder mantener
    estos problemas controlados. Pero algunos otros individuos no
    tienen tanta suerte y son afectados con afecciones cardiacas
    mucho más peligrosas y para estos problemas en cambio se
    necesitan intervenciones quirúrgicas.

    Defectos intestinales: Se dice que aproximadamente un
    doce por ciento de individuos con síndrome de Down nacen
    con problemas en su intestino, estos problemas son malformaciones
    que tienen que ser corregidas mediante una intervención
    quirúrgica.

    Visión: más de la mitad de los
    niños nacidos con síndrome de down tienen problemas
    con su visión provocándoles miopía,
    estopía que cuando la visión se cruza:
    hipermetropía e incluso llegan a tener cataratas. Para
    estos males se les suelen recetar medicinas o se les recomienda a
    tratamientos pero la mayoría prefiere nada mas usar
    lentes.

    Oído: se dice que aproximadamente un 75 por
    ciento de personas que nacen con síndrome de Down tienen
    problemas de audición. Estos se puede deber a que exista
    algún liquido en el oído medio, aunque esto
    podría ser temporal o podría deberse a
    deformaciones o defectos del oído medio. En algunos casos
    los defectos auditivos se presentan al mismo tiempo.

    Infecciones: Los individuos con este síndrome
    tienden a ser vulnerables a varia bacterias lo que hace que
    tengan infecciones más seguido. Las infecciones que
    aparecen más frecuentemente en estas personas son
    infecciones al oído, bronquitis y son más propensos
    a contraer neumonía.

    Problemas con la tiroides: Una cantidad muy
    pequeña de individuos nacidos con síndrome de Down
    suelen padecer de hipotiroidismo congénito, lo que produce
    una deficiencia de la hormona tiroidea, lo que puede producir una
    deficiencia en el desarrollo de el crecimiento cerebral. La forma
    de tratar esta deficiencia es mediante pastillas de hormona
    tiroidea.

    Leucemia: una cantidad mínima de personas con
    síndrome de Down suele desarrollar una leucemia que es el
    cáncer a la sangre. El tratamiento para estos individuos
    es la quimioterapia.

    Memoria: los individuos con el síndrome de down
    tienden a ser mas propensos a desarrollar la enfermedad de
    Alzheimer además de que la desarrollan a una edad mucho
    más temprana que un individuo normal. La cuarta parte de
    las personas que tienen síndrome de Down y a presentan
    síntomas de Alzheimer a la edad de 35
    años.

    La mayoría de las personas que poseen
    síndrome de down presentan estos síntomas aunque
    algunos no los presentan. La intensidad de cada uno de estos
    problemas varia enormemente entre cada persona.

    Manifestaciones fenotípicas en las personas con
    síndrome de Down: El síndrome de Down presenta
    también manifestaciones en su fenotipo dándoles
    características especiales a las personas con este mal.
    Estas son las facciones que los individuos con síndrome de
    Down tienden a mostrar:

    •  Ojos inclinados hacia arriba

    •  Orejas pequeñas y ligeramente dobladas
      en la parte superior

    •  Boca pequeña, lo que hace que la lengua
      parezca grande

    •  Nariz pequeña y achatada en el
      entrecejo

    •  Cuello corto

    •  Manos y pies pequeños

    •  Baja tonicidad muscular

    Baja estatura en la niñez y adultez.

    La mayoría de las personas con el síndrome
    de down presentas este fenotipo mas no todos presentan todas
    estas características.

    Las posibilidades de que una mujer tenga au un hijo con
    síndrome de Down varia dependiendo la edad mientras
    más joven las posibilidades son menores a la de una mujer
    adulta. Estos son los números que se han obtenido en
    cuanto a estudios: Las mujeres de edades alrededor de los 25
    años solo poseen una posibilidad entre 1250 en obtener a
    un hijo con síndrome de Down. Las mujeres que tienen entre
    los 30 años tienen una posibilidad entre 1000 de tener un
    hijo con síndrome de Down. Las mujeres que tienen entre
    los 35 años tienen una posibilidad entre 400 de tener un
    hijo con síndrome de Down. Las mujeres que tienen entre
    los 40 años tienen una oportunidad entre 100. Y las
    mujeres de entre los 45 años tienen una posibilidad entre
    30 de tener un hijo con este mal. Como se ha podido observar es
    notorio el cambio que hay una gran diferencia de posibilidades
    con respecto a la edad dando menores posibilidades a las mujeres
    de mayor edad de tener un hijo sin problemas. Pero a pesar de
    esto el 80 por ciento de las madres de personas que padecen de el
    síndrome de Down tiene un aproximado de 35 años
    puesto que las madres mas jovenes tienen mas hijos que las
    mujeres de mayor edad.

    Aunque estas personas tienen desventajas todavía
    tienen la capacidad de tener hijos aunque al poseer un cromosoma
    de mas se puede asegurar que tienen una posibilidad de un 50 por
    ciento de que sus descendientes también posean un
    cromosomas de mas haciendo que también tenga el
    síndrome de Down.

    Síndrome del
    maullido de gato

    Monografias.com

    Este también es llamado el síndrome de
    Lejeune y consiste en una deleción autosómica o una
    translocación terminal de el brazo corto del cromosoma
    número 5. Y la característica más notoria en
    las personas con este síndromes es que tienen un llanto
    que se asemeja a el sonido del maullido de un gato. Este
    síndrome fue analizado por primera vez por Lejeune en
    1963. Al parecer este síndrome predomina en los individuos
    de sexo femenino.

    Los individuos con el síndrome del maullido de
    gato presentan un crecimiento anormal en el vientre materno lo
    que hace que al nacer tengan un peso bajo. Además de su
    llanto característico que se asemeja a el maullido de un
    gato. Al ser esta una enfermedad genética no tiene cura,
    lo único que se puede hacer es el recetar medicinas que
    controlen los síntomas que atentan contra la salud de el
    individuo con el síndrome, pero sin embargo estas personas
    tienen que vivir de todas formas con sus deficiencias mentales ya
    que no existen medicinas para esta clase de
    deficiencias.

    Al nacer poseen un cara característica que es
    redonda y llena.

    Más del 85 por ciento de los casos estas personas
    desarrollan el síndrome por delecciones o translocaciones
    en el vientre materno y solo un aproximado del 15 por ciento de
    estas personas heredan los trastornos por sus
    progenitores.

    Estas personas presentan retrasos mentales lo que cada
    vez se van notando más con la edad. También tienen
    problemas en cuanto a la psico-motricidad lo que los vuelve
    torpes a la hora de moverse.

    Una persona con el síndrome del maullido de gato
    presenta varios diferentes síntomas. Y estos
    son:

    •  Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo
      peso al nacimiento y crecimiento lento.

    •  Llanto de tono alto (similar al maullido de
      gato). Esta característica se pierde a medida que el
      niño crece.

    •  Estructura facial peculiar, redondeada, con
      frecuencia con mofletes prominentes ("cara de
      luna").

    •  Microcefalia (cabeza
      pequeña).

    •  Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos
      hacia abajo(fisuras palpebrales).

    •  Orejas de implantación baja.

    •  Pliegue epicántico.

    •  Cuello corto y ordinario.

    •  Escoliosis.

    •  Bajo tono muscular. Hipotonia.

    •  Cardiopatía
      congénita.

    •  Fracturas espontáneas/fragilidad
      ósea.

    •  Hernia inguinal.

    •  Hiperlaxitud ligamentaria.

    •  Osificación anormal/ausente.

    •  Miopia y atrofia óptica.

    •  Manos pequeñas.

    •  Pies planos.

    •  Retraso mental, pudiendo ser
      severo.

    •  Desarrollo lento o incompleto de las
      habilidades motoras

    •  Quijada pequeña
      (micrognatia).

    •  Excrecencia cutánea justo delante de la
      oreja.

    •  La raíz de la nariz está
      hundida.

    •  Dedos de las manos y pies parcialmente unidos
      por membranas. (Sindactilia parcial).

    •  Un solo pliegue en la palma de la mano
      (pliegue simiesco) y los dermatoglifos están
      alterados.

    •  Pulgar aducido hacia el interior.

    •  Desarrollo anormal de la glotis y laringe,
      esto tiene como consecuencia que el llanto de los
      bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí
      viene su nombre.

    •  Pliegues del epicanto (un pliegue extra de
      piel sobre el ángulo interior del ojo).

    •  Oídos externos con pliegues anormales o
      incompletos.

    •  Un cariotipo (análisis
      cromosómico) debe mostrar que falta una porción
      del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo
      más detallado de prueba genética
      (análisis FISH) puede revelar la falta de una
      pequeña porción del este cromosoma.

    •  Labio y paladar hendidos; la boca suele
      presentar un mohín característico.

    •  Mala oclusión dental.

    •  Hernia inguinal.

    •  Hipogenitalismo.

    •  Diástasis rectal (músculos
      abdominales separados).

    •  Ausencia de bazo y
      riñón.

    •  Una radiografía lateral del
      cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su
      base.

    •  Pie zambo.

    •  Luxación congénita de
      caderas.

    •  Palas ilíacas
      pequeñas.

    •  Metacarpianos y metatarsianos
      pequeños.

    •  Laxitud ligamentosa.

    •  Malformaciones gastrointestinales.

    •  Encanecimiento prematuro.

    •  Atrofia cerebral.

    •  Hidrocefalia.

    Pero sin duda los síntomas más
    característicos de este síndrome so las mal
    formaciones en cuanto a el sistema circulatorio y el aparato
    urinario. Y por supuesto el característico llanto. Los
    síntomas se presentan en diferente intensidad dependiendo
    del tamaño del fragmento perdido del cromosoma
    número 5. Estas personas también tienden a tener un
    tamaño mas pequeño de lo normal al nacer, y de la
    misma manera su crecimiento es retrasado y lo hacen a un ritmo
    menor al de una persona normal, sus cráneos son más
    pequeños que el promedio lo que produce que tengan un
    cerebro más pequeño, además de sus
    deficiencias mentales, estas personas también suelen
    desarrollar una hipotonía.

    Estas personas al tener deficiencias mentales su
    comportamiento es diferente al de una persona normal y estas
    diferencias pueden ser fácilmente observadas. Estas
    personas tienen las mismas características en cuanto a su
    comportamiento como es el de un sentido del humor bastante
    activo, tienden a ser muy afectuosos y apegados a sus seres
    queridos; suelen crear una fobia a algún determinado
    objeto que será diferente de cada persona dependiendo de
    sus vivencias, tiene una actitud muy desafiante, a pesar de ser
    muy cariñosos y desafiantes también son bastante
    tímidos, tienden a hacerse daño a si
    mismos.

    En cuanto estas personas avanzan de edad también
    se van denotando los caracteres específicos que provoca la
    mutación que portan. Desde los 2 años de edad hasta
    los 5 estos individuos todavía conservan las facciones de
    un rostro redondo y una nariz pequeña y se nota claramente
    sus deficiencias motoras como son la dificultad al caminar puesto
    que ni siquiera pueden lograr tener un buen equilibrio.
    También muestran una boca abierta que según las
    observaciones de los científicos se elimina más o
    menos en la etapa de la adolescencia puesto que en esta etapa de
    un rostro redondo cambia al alargarse el rostro y también
    el que su puente nasal se vuelve muy notable.

    Una de las capacidades que logran adquirir estas
    personas a estas edades es la de poder hablar y manejar el
    lenguaje aunque no lo manejan del todo y en la mayoría de
    las ocasiones no pueden comunicarse de una buena manera con otras
    personas, pero lo que no logran obtener en cuanto al manejo de el
    lenguaje es de la lectura y escritura en algunos casos si logran
    manejar pero en niveles bastante simples. Estas personas al tener
    un capacidad mental menor al promedio no logran desarrollar
    algunos sentidos en cuanto a sensatez de los actos como por
    ejemplo ellos no tienen conciencia sobre el peligro y no miden
    los riesgos. Y gracias a esto estas personas suelen ser bastante
    impulsivas puesto que no miden el peligro, además
    también son muy insensatos.

    Al llegar a la pubertad estas personas sufren los mismos
    cambios que cualquier otra persona como la aparición de
    vellosidades, en las mujeres la menstruación, y los
    hombres ya comienzan la producción de esperma. Muchas de
    estas personas ya logran obtener un manejo del lenguaje
    suficiente para lograr comunicarse bien con otras personas. Los
    síntomas de este síndrome son menos notorios en
    cuanto pasa el tiempo. Después de que pasa el tiempo estas
    personas desarrollan una gran memoria, y logran hacer diversas
    actividades que les permiten sociabilizar como nadar, montar a
    caballo o jugar a los bolos. Esto lo logran superando sus
    deficiencias motrices que los aquejan.

    Su vida adulta tiende a ser diferente de las habilidades
    motoras que han logrado adquirir, sus capacidades mentales o su
    capacidad de cuidar de si mismos. El promedio de vida de las
    personas con el síndrome del maullido de gato está
    estimado en aproximadamente unos 50 años de
    vida.

    Las complicaciones que tienen estas personas son muy
    influyentes en su estilo de vida. Estas complicaciones
    también dependen de las capacidades motoras que tengan
    estas personas o de que tan grande sea su retraso mental. Y las
    dos principales complicaciones son de índole
    psicológico que son el de no poder desenvolverse solos y
    de poder encajar en sociedad por si mismos.

    Síndrome de
    Turner

    El síndrome de Turner o también llamado
    monosomía X es una mutación cromosomita que afecta
    a los cromosomas que determinan el sexo. Este síndrome
    lleva este nombre gracias a el científico que lo
    descubrió el doctor Henry Turner. Esta mutación no
    es mas que una monosomía como indica el nombre que es la
    falta de 1 de los dos cromosomas homólogos sexuales,
    dejando solo un cromosoma X. Este síndrome solo se da en
    mujeres puesto que por la falta de un cromosoma germinal solo se
    dan este tipo de seres ya que no poseen un cromosoma Y que es el
    que determina el sexo masculino. Las mujeres que tienen este
    síndrome de Turner no poseen un cromosoma o parte de un
    cromosoma. En algunos casos el síndrome se da en forma de
    mosaico, es decir que no a todas las células están
    afectadas de este mal. En algunos casos ambos cromosomas
    homólogos que determinan el sexo, esto hace que los
    individuos nacidos no presenten caracteres sexuales ni primarios
    ni secundarios. Esta clase de individuos son infértiles.
    Se ha hecho una aproximación de que nacen con este mal 1
    de cada 2500 individuos.

    Regularmente esta mutación no es heredada de los
    progenitores y en pocos casos uno de los progenitores pasa esta
    mutación a su descendencia puesto que alguno de sus
    gametos sufrió una reorganización que desequilibro
    a la célula.

    Existe demasiadas características que
    caracterizan a las personas con el síndrome de Turner pero
    las características principales son: una estatura baja,
    genitales y mamas subdesarrolladas, la piel de su cuello es
    ondulada, un desarrollo retardado o en algunos casos ausente de
    los caracteres sexuales secundarios, falta de menstruaciones, un
    estrechamiento de la aorta y algunas anomalías de los
    huesos y de los ojos. Esta mutación es diagnosticada o al
    nacer por anomalías que estén relacionadas, o en la
    pubertad que se puede dar cuenta por la falta de la
    menstruación o por el retraso de la determinación
    de los caracteres sexuales secundarios. Y la manera de
    diagnosticar esta mutación es mediante exámenes
    físicos que muestren las anteriores
    características, mediante un examen del cariotipo que
    muestre un número de cromosomas en 45, ultrasonidos que
    muestren órganos genitales subdesarrollados, o mediante un
    examen ginecológico que demuestre una resequedad en el
    recubrimiento de la vagina.

    Conclusiones

    Como conclusión quiero decir que una
    mutación cromosomita es solamente el cambio de la
    estructura o del número de cromosomas. También digo
    que estas mutaciones pueden traer complicaciones al
    funcionamiento normal de un organismo dependiendo de la gravedad
    de la mutación que ha tenido el individuo.

    Recomendaciones

    Es un tanto complicado dejar una recomendación
    puesto que este es un tema de el que no se puede comentar mucho.
    Pero recomiendo el investigar sobre este tema que es muy
    interesante ademas de un poco complicado. También
    recomiendo a las personas el cuidarse de los factores que pueden
    producir mutaciones especialmente a las mujeres embarazadas
    puesto que es mas probable que estos factores que pueden producir
    mutaciones afecten al feto produciéndole una
    mutación y que no tenga una vida normal.

    Anexos

    Monografias.com

    Monografias.com

    Monografias.com

    SÍNDROME DEL GRITO DE GATO

    Monografias.com

    HAPLOIDÍA

    Monografias.com

    Monografias.com

    XYY

    Monografias.com

    Monografias.com

    Encuestas

    Monografias.com

    Monografias.com

    Monografias.com

    Monografias.com

    Monografias.com

    Monografias.com

    Monografias.com

    Bibliografía

    www.wikipedia.org

    www.ucm.es

    www.nacersano.org

    www.monografias.com

    Dedicatoria

    Ante todo quiero dedicar esta monografía a mi
    familia, a mi madre y a mi padre que han sabido creer en
    mí. A mis profesores que me han sabido apoyar y guiar no
    solo en la parte académica e intelectual, sino
    también en mi vida personal como guías y modelos. Y
    por último quiero agradecer a todos los científicos
    y estudiosos que me han servido como un ejemplo.

    Agradecimiento

    Primero deseo agradecer a mis padres que han sabido
    creer en mi, a mi hermana que me ha sabido ayudar y apoyar; a mis
    profesores que e tenido en toda mi vida estudiantil
    formándome y educándome como una buena persona y
    por ultimo a esta institución.

     

     

    Autor:

    Gabriel Noriega

    Año lectivo: 2009-2010

    Monografias.com

    Director de Monografía: Consuelo
    Torres

    Partes: 1, 2
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