Monografias.com > Enfermedades > Salud
Descargar Imprimir Comentar Ver trabajos relacionados

Diagnóstico diferencial de los síndromes del sistema hemolinfopoyetico 7




Enviado por Julio Alberto



Partes: 1, 2, 3, 4

  1. Resumen
  2. Introducción
  3. Síndrome
    anémico
  4. Síndrome
    hemolítico
  5. Síndrome
    adénico
  6. Síndrome
    esplenomegálico
  7. Síndromes purpúricos
    hemorrágicos
  8. Síndromes
    leucocitarios
  9. Síndrome
    leucoeritroblástico
  10. Síndromes
    mielodisplásicos
  11. Síndromes
    linfoproliferativos
  12. Otros
    síndromes linfoproliferativos
    crónicos
  13. Síndrome
    mielodisplástico
  14. Síndrome
    mieloproliferativo
  15. Síndrome de coagulación
    intravascular diseminada (CID)
  16. Síndromes de hiperconsumo
    localizado
  17. Síndromes
    vasculíticos
  18. Bibliografía

Resumen

Nuestro propósito al realizar este trabajo es
ofrecerle fundamentalmente a los estudiantes de medicina,
así como a los residentes de medicina interna un material
de consulta, además encontrarán orientaciones
claras y precisas sobre el diagnóstico diferencial de los
síndromes del sistema hemolinfopoyetico, lo cual le
facilitará o ayudará a la hora de realizar las
discusiones diagnóstica en las salas de medicina o
áreas de salud. En este material abordamos los
síndromes del sistema hemolinfopoyetico más
frecuentes en la práctica clínica, y de ellos
revisamos el concepto, clasificación, cuadro
clínico, diagnóstico etiológico y
diferencial. Es el resultado del esfuerzo de varios especialistas
que han puesto su experiencia y conocimientos a su
disposición; estamos seguros que también le
serán de mucha utilidad a otras especialidades
afines.

Introducción

Ya que la medicina clínica comienza con reconocer
los síntomas y signos del enfermo, luego se plantean el
síndrome o los síndromes que presenta el paciente,
para poder orientar la discusión diagnóstica y
finalmente llegar a detectar la enfermedad que lo aqueja y su
etiología; sin embargo, este proceso no siempre es
fácil y requiere de conocimientos que el estudiante o
médico debe dominar antes de ver a los
pacientes.

El diagnóstico ha sido, es y será siempre
un reto intelectual fascinante para los médicos, y una
fuente inagotable de satisfacciones en su vida profesional,
siempre y cuando se dominen sus bases y procedimientos. El
diagnóstico es una de las tareas fundamentales de los
médicos y la base para una terapéutica eficaz. En
sí mismo no es un fin sino un medio, e indispensable para
establecer el tratamiento adecuado. Hay quienes lo señalan
como la parte más importante del trabajo médico,
pero a pesar de eso conlleva muchas dificultades cuando se
explica y se enseña cómo realizarlo. Se ha
planteado que "en los programas y planes de estudios no se
brindan conocimientos detallados de cómo se efectúa
el razonamiento diagnóstico y los estudiantes lo aprenden
empíricamente viéndolo hacer y copiando de
residentes, especialistas y profesores." Como el
diagnóstico es, sin duda, la piedra angular de la
medicina, dominarlo y conocerlo tiene que ser la finalidad
esencial de todo médico. El
diagnóstico -derivado etimológicamente del
griego, día: a través;
gnignoskein: conocer- es la identificación o el
conocimiento de la enfermedad, es decir, el juicio por el que se
afirma la existencia de un determinado proceso morboso que se
distingue de otros procesos morbosos con los que puede guardar
analogía, es decir que al plantear o pensar en un
diagnóstico, hay que hacer el diagnóstico
diferencial
, en que el médico compara los
síntomas del enfermo con los de aquellas enfermedades
más similares, precisando mentalmente las analogías
y diferencias, hasta diagnosticar aquella enfermedad cuyos
síntomas coinciden casi exactamente con los del paciente
que se estudia.

Mientras que el término síndrome
(de la palabra griega syndrome "simultaneidad") se
definió originalmente como estado caracterizado por un
conjunto específico de signos, luego se amplió para
designar las complejidades especiales y, en ocasiones,
indefinidas (¿características del síndrome?)
de enfermedades ya designadas. La utilización de la
palabra solía tener un carácter provisional, con la
esperanza de que una vez confirmado ese estado, se
remplazaría por un término más preciso. En
la actualidad entendemos por síndrome un grupo de
síntomas y signos que se presentan formando un conjunto
clínico que le da individualidad, pero que puede obedecer
a múltiples causas. Por ejemplo el síndrome
ictérico, el síndrome hemolítico,
etcétera. No debemos confundirlo con enfermedad o entidad
nosológica en la cual el conjunto sintomático se
debe a una sola causa.

Este material parte de los síndromes que aparecen
en el inventario de habilidades diagnosticas del sistema de
habilidades del Medico General Básico de la Carpeta
Académica para Jefes de Departamentos Docentes (ISCM-H /
CECAM/2002) y del libro de Propedéutica clínica y
semiología médica de Raimundo Llanio Navarro y
colaboradores (2007). Nuestro propósito al realizar este
trabajo es ofrecerle fundamentalmente a los estudiantes de
medicina, así como a los residentes de medicina interna un
material de consulta, además encontrarán
orientaciones claras y precisas sobre el diagnóstico
diferencial de los síndromes sistema hemolinfopoyetico, lo
cual le facilitará o ayudará a la hora de realizar
las discusiones diagnóstica en las salas de medicina o
áreas de salud. En este material abordamos los
síndromes más frecuentes del sistema
hemolinfopoyetico en la práctica clínica, y de
ellos revisamos el concepto, clasificación, cuadro
clínico, diagnóstico etiológico y
diferencial. Es el resultado del esfuerzo de varios especialistas
que han puesto su experiencia y conocimientos a
disposición de estos estudiantes; estamos seguros que
también le serán de mucha utilidad a otras
especialidades afines.

Debo agradecer a todos aquellos que de una forma u otra
colaboraron en la realización de este trabajo,
especialmente a mi esposa Leonor M. Oliveros Fonseca; por su
preocupación, entrega y ayuda incondicional.

DESARROLLO

Síndrome
anémico

Se considera que hay anemia cuando existe un descenso de
la masa eritrocitaria, que resulta insuficiente para aportar el
oxígeno necesario a las células. En la
práctica, se acepta que existe anemia cuando la cifra de
hemoglobina (Hb) es inferior a 130 g/L en el varón o 120
g/L en la mujer.

En ciertas circunstancias (insuficiencia cardíaca
congestiva, esplenomegalia masiva, mieloma múltiple,
macroglobulinemia, gestación) existe un aumento del
volumen plasmático que puede originar una pseudoanemia
dilucional. Por ello en el embarazo se acepta como cifra inferior
de normalidad hasta 110 g/L de Hb.

CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA

I. PERDIDA O DESTRUCCION AUMENTADA DE
HEMATIES

A) Hemorragia: Aguda,
Crónica.

B) Hemólisis extracorpuscular: Anticuerpos,
Infección (malaria, etc.), Hiperesplenismo, Agentes
físicos y químicos (fármacos), Asociados a
enfermedades sistémicas (p.ej. linfomas), Traumatismo de
los hematíes

C) Hemólisis
intracorpuscular.

    1) Hereditarias:
Alteraciones cualitativas y cuantitativas de síntesis de
globina, Enzimopatías, Alteraciones de la membrana,
Porfiria eritropoyética

    2) Adquiridas:
Hemoglobinuria paroxística nocturna, Intoxicación
por plomo

II. PRODUCCION INADECUADA DE HEMATIES
MADUROS

A) Deficiencia de sustancias esenciales:
Hierro, ac. Fólico, vitamina B12; Proteínas; Ac.
Ascorbico, cobre, piridoxina, riboflabina, tiamina,
etc.

B) Deficiencia de eritroblastos1) Atrofia
de médula ósea: anemia aplásica: Agentes
físicos o químicos, Hereditaria,
Idiopática

    2) Eritroblastopenia
aislada (aplasia pura de células rojas): Timoma, Agentes
químicos, Anticuerpos

C) Infiltración de médula
ósea: Leucemia, linfoma, Mieloma múltiple,
Carcinoma, sarcoma, Mielofibrosis.

D) Alteraciones endocrina: Hipotiroidismo, Insuficiencia
suprarrenal, Insuficiencia hipofisiaria,
Hipertiroidismo

E) Insuficiencia renal crónica

F) Enfermedades inflamatorias crónicas:
Infecciosas, Enfermedades del colágeno y granulomatosas,
Enfermedad hepática avanzada

CLASIFICACIÓN MORFOLÓGICA DE LA
ANEMIA

I. MACROCITICAS

   A.
Megaloblásticas       
1) Déficit de Vitamina B12: Anemia perniciosa,
malabsorción,
etc.        2) Déficit
de Ácido Fólico: Nutricional,
etc.        3) Alteraciones
hereditarias en síntesis de DNA: orotico aciduria,
etc.        4) Alteraciones en
síntesis de DNA producidas por fármacos:
quimioterapia, etc.

    B. No
megaloblásticas

1) Eritropoyesis acelerada: Anemias
hemolíticas, Respuesta a hemorragia aguda

2) Superficie aumentada de la membrana:
Enfermedad hepática, Ictericia obstructiva,
Posesplenectomía.

3) Causa no claramente establecida:
Hipotiroidismo, Anemias aplásicas

II. MICROCITICAS

     A. Alteraciones en
el metabolismo del
hierro         1) 
Anemia ferropénica: Pérdidas crónicas de
sangre, dieta inadecuada,
etc.         2) Anemia de
trastorno
crónico         3)
Atransferrinemia

     B. Alteraciones en
la síntesis de globina: Síndromes
talasemicos

     C.
Alteraciones en la síntesis de porfirinas y grupo hemo:
(Anemia
sideroblástica)         1)
Alteraciones en metabolismo de Vitamina
B6         2)
Intoxicación por
plomo         3)
Déficit enzimáticos

III. NORMOCITICAS

       
A. Hemorragia reciente       
B. Sobreexpansión del volumen plasmático: Embarazo,
hiperhidratación       
C. Anemias
hemolíticas        D.
Anemias
aplásicas        E.
Infiltración medular
        F. Enfermedades
endocrinas        G.
Enfermedades
crónicas        H.
Enfermedad renal       
I.  Enfermedad hepática

CLASIFICACIÓN ETIOPATOGÉNICA:

I- Anemias Premedulares o carenciales (por dificultad en
la formación del hematíe):

A- Dificultad en la formación de
hemoglobina:

  • 1. Deficiencia de hierro.

2. Deficiencia de proteínas.

B- Falta de biocatalizadores que favorecen la
eritropoyesis:

  • 1. Deficiencia de vitamina
    B12.

  • 2. Deficiencia de ácido
    fólico.

  • 3. Deficiencia de otras
    vitaminas.

  • 4. Anemias endocrinas.

II- Anemias Medulares, Aplásticas o
Hipoplásticas (por destrucción o inhibición
de la eritropoyesis medular)

A- Congénitas:

  • 1. Anemia Aplástica Constitucional de
    Fanconi.

2. Aplasia Roja Pura de Blackfan-Diamond

B- Adquirida:

  • 1.  Idiopática.

  • 2.  Secundaria: Tóxicas, radiaciones,
    infecciones, mieloptisis, otras (en el curso de anemias
    hemolíticas crónicas, timomas etc.)

III- Anemias Post Medulares:

A- Por Pérdida de Sangre, Aguda y Crónica
(pos hemorrágica).

B- Por Destrucción Aumentada de Hematíes
(hemólisis).

  • 1.   Intracorpusculares:

a)- Hemoglobinopatías:

– Esferocitosis Congénita Hereditaria.

– Ovalocitosis Hereditaria.

– Talasemia.

– Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.

– Sicklemia.

b)- Enzimopenias.

  • 2. Extracorpusculares:

a)- Inmunes (por anticuerpos): Isoinmunes,
Autoinmunes.

b)- Sintomáticas: infecciones, intoxicaciones,
agentes físicos etc.

Como las carenciales de hierro y vitasmina B12 son las
más frecuentes, abordamos sus causas.

CAUSAS DE FERROPENIA

A. DISMINUCION DE APORTE

Dieta inadecuada

Malabsorción- Acloridia-
Gastrectomia- Enfermedad celiaca – Productos no
comestibles

Pérdidas (hemorragias)- Digestivas:
hernia hiato, varices esofágicas, gastritis, Ulcera
gastroduodenal,   hipergastrinemia, hipertrofia mucosa
gástrica, páncreas aberrante, Meckel,
enteritis  regional, colitis ulcerosa, oclusión
vascular, telangiectasias (Rendu-Osler), angiodisplasias, 
hemangiomas, hemorroides, parasitosis, carcinomas y neoplasias
gastrointestinales. – Respiratorias: carcinoma, Goodpasture,
infecciones, telangiectasias, otras causas de  epistaxis.-
Genitales: adenomiomas, carcinomas, hipermenorrea.- Urinarias:
carcinoma, Goodpasture, enfermedad inflamatoria- Insuficiencia
renal y Hemodiálisis- Hemogloginuria: paroxística
nocturna, paroxística a frigore, hemólisis
mecánica– Flebotomías: donantes de sangre,
terapéuticas, fines simuladores

B. AUMENTO DE REQUERIMIENTOS

       
    
– Crecimiento corporal: infancia y
adolescencia            

Menstruación            
  –
Embarazo           
   – Lactancia

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Debe realizarse con las otras causas de anemias
hipocromicas que pueden producirse, bien por una
alteración en la síntesis del hemo, como ocurre en
la anemia de trastorno crónico y sideroblásticas o
en la síntesis de globina, que ocurre en las talasemias.
Su diferenciación suele ser fácil y la dificultad
suele venir cuando existe una combinación de
anemias.

Alteraciones
metabolismoHierro

Anemia ferropénica

Anemia de enfermedades
crónicas

Pérdida de sangreAporte
reducidoAlteración transporteInflamación
crónicaEnfermedades malignas

Alteraciones síntesis
Hemo

Anemias
sideroblásticas

HereditariasIdiopáticasSecundarias  –
fármacos  – alcohol  – plomo

Alteraciones síntesis
Globina

Talasemias

Alfa TalasemiasBeta
Talasemias

 

Complementarios

Ferropenia

Rasgo talasemico

Trastornos crónicos

No. Hematíes

Disminuido

Normal

Disminuido

VCM

Disminuido

Disminuido

Normal /Disminuido

HCM

Disminuido

Disminuido

Normal / Disminuido

RDW

Aumentado

Normal

Normal

Hierro

Disminuido

Normal

Disminuido

Ferritina

Disminuido

Normal

Normal / Aumentado

% Saturación
transferrina

Disminuido

Normal

Disminuido

Hb A2

Disminuido

Beta / Aumentado

Normal

CAUSAS DE DÉFICIT DE VITAMINA B12

Las causas más frecuentes son debidas a
malabsorción, tanto por causas gástricas como por
causas intestinales. De éstas, en nuestro medio, las
más habituales son la anemia perniciosa del adulto, la
gastrectomía y el síndrome del asa
ciega.

Por escaso aporte, como es el caso de los vegetarianos
estrictos, de modo voluntario o dietas muy inadecuadas; en caso
de extrema pobreza o alteraciones psiquiátricas. En el
caso de los vegetarianos tarda varios años en aparecer,
pues las reservas son de 2-4 años. Los recién
nacidos de madres con un déficit severo de Cbl pueden
desarrollar una anemia megaloblástica a los 3-6 meses,
pues sus reservas corporales son insuficientes y la leche de
estas madres apenas tiene Cbl.

Anemia Perniciosa (AP): descrita por Addison y Biermer.
Ocurre por un déficit severo de FI por atrofia
gástrica de origen autoinmune. Afecta algo más a
mujeres que a hombres (1.6:1) con un pico de incidencia a los 60
años, por ello se debe tener cuidado con el
diagnóstico de AP en menores de 40 años. Se asocia
a otras enfermedades autoinmunes como enfermedades del tiroides,
vitíligo, enfermedad de Addison, hipogammglobulinemia,
hipoparatiroidismo. También ocurre con mayor frecuencia en
parientes próximos y en personas del grupo
sanguíneo A. En algunas series también se ha
descrito la asociación con determinados antígenos
HLA (HLA, A3).

Ausencia congénita de factor intrínseco:
con mucosa gástrica normal y normal secreción de
ácido. No tienen anticuerpos anti-FI ni anticélulas
parietales. Es de herencia autosómica recesiva y se
manifiesta entre el primer y tercer año de
vida.

Gastrectomía: ocurre siempre después de
una gastrectomía total y en un 10-15 por ciento de las
parciales, aunque tarda varios años en manifestarse. Se
suele asociar a un déficit de hierro. Los enfermos en los
que se realiza una gastrectomía total deben recibir Cbl de
por vida. La causa principal es un déficit de FI, pero
también puede contribuir un síndrome del asa ciega
con sobrecrecimiento bacteriano.

Síndrome del asa ciega: por estancamiento del
contenido intestinal y sobrecrecimiento bacteriano que compite
con la Cbl de la ingesta y puede ocurrir por diverticulosis
yeyunal, enteroanastomosis, tuberculosis, cirugías
previas, enfermedad de Crohn, fístulas. También
puede existir sobrecrecimiento bacteriano si está alterada
la motilidad intestinal como en la esclerodermia o amiloidosis; o
en la hipogammaglobulinemia.

Resección o afectación ileal: la
resección del íleon terminal produce déficit
de Cbl, y la afectación de la mucosa del íleo por
la enfermedad de Crohn o tuberculosis.

Esprue tropical: de origen desconocido que mejora con
tetraciclinas.

Síndrome de Imerslund: enfermedad de herencia
autosómica recesiva que se manifiesta antes de los 15
años. Se asocia en un 90 por ciento a proteinuria con
función renal normal y menos frecuentemente a
anomalías congénitas renales, como
duplicación de la pelvis renal. Se produce por un defecto
congénito de los receptores intestinales de FI.

Parasitación intestinal por Diphyllobothrium
latum que consume la Cbl de la dieta; ocurre en el mar
Báltico y Japón.

Otras causas de malabsorción que no causan un
déficit severo de Cbl son:

– Gastritis simple atrófica sin déficit
importante de Cbl.

– Enteropatía por gluten, que mejora con una
dieta libre de gluten.

Pancreatitis crónica severa, presenta un test
de Schilling anormal pero no suele causar déficit
clínico.

– Síndrome de Zollinger-Ellison por
inactivación de las enzimas
pancreáticas.

– Radioterapia local que afecte al íleon o
irradiación corporal total.

– Infección por VIH: se han detectado niveles
bajos de Cbl en un 10-35 por ciento, y se ha demostrado
malabsorción no corregida por FI.

– Enfermedad injerto contra huésped que afecte al
intestino delgado.

– Fármacos: neomicina, colchicina, fenitoina,
paraaminosalicilico, biguanidas, etanol y
citotóxicos.

CAUSAS DE DÉFICIT DE FOLATO

– Malnutrición: el escaso aporte de folato es
frecuente y a veces asociado a un aumento de los requerimientos o
a una malabsorción. Ocurre en sujetos ancianos mal
alimentados, indigentes, alcohólicos crónicos,
regímenes de adelgazamiento inadecuados y anorexia
nerviosa.

– Malabsorción: las causas más importantes
son la enfermedad celiaca, el esprue tropical y un
síndrome congénito raro que cursa con
malabsorción selectiva de folato que se asocia a retraso
mental, convulsiones y otras anomalías del sistema
nervioso central y que responde sólo al tratamiento con
folato parenteral.

– También ocurre malabsorción de folato
aunque en grados menores en la enfermedad de Crohn,
resección yeyunal extensa, gastrectomía parcial,
enfermedad de Whipple, amiloidosis, y con algunos fármacos
como salazopirina, colestiramina y triamtereno.

– Aumento de los requerimientos: el más frecuente
es el embarazo en que se necesitan 400mcg/día. Se asocia
frecuentemente a ferropenia. En el recién nacido y
especialmente en los prematuros porque las necesidades
están mucho más aumentadas.

– Las situaciones patológicas con aumento de las
necesidades son fundamentalmente las anemias hemolíticas
crónicas; algunos síndromes mieloproliferativos
crónicos, en especial la mielofibrosis; enfermedades
inflamatorias crónicas como tuberculosis, artritis
reumatoide, infecciones bacterianas crónicas, Crohn,
psoriasis y dermatitis exfoliativas; hemodiálisis o
diálisis peritoneal, en general asociado a anorexia y
mitos; en algunos carcinomas, leucemias y linfomas y
Homocistinuria.

– Fármacos: anticonvulsivantes como la
difenilhidantoina por un mecanismo poco claro. Alcohol que puede
disminuir la absorción de folato, aunque en estos casos el
principal mecanismo es una dieta inadecuada. Metotrexate,
pirimetamina y trimetropin que inhiben la
dihidrofolatoreductasa

Síndrome
hemolítico

Síndrome hemolítico o anemias
hemolíticas se caracterizan por un conjunto de
síntomas y signos, entre los que predominan palidez,
ictericia y esplenomegalia, cuya base fisiopatológica
principal es un acortamiento de la vida media eritrocitaria a
causa de una destrucción acelerada de los glóbulos
rojos, lo que condiciona un esfuerzo regenerativo del sistema
eritropoyético medular para compensar las demandas
aumentadas.

La supervivencia normal de los eritrocitos en la
circulación sanguínea es de aproximadamente 120
días (unos 4 meses) y transcurrido este tiempo, son
eliminados por las células del sistema monocelular
fagocítico (SMF), principalmente de la médula
ósea y el bazo. La hemólisis se define como una
disminución de este período normal de supervivencia
y entre sus manifestaciones destacan el aumento de la
eritropoyesis en la médula ósea
(reticulocitosis) y del catabolismo hemoglobínico
(hiperbilirrubinemia e ictericia). En caso de
hemólisis, la anemia (anemia hemolítica)
sólo aparece cuando la respuesta eritropoyética es
insuficiente para mantener la concentración de hemoglobina
(Hb) sanguínea dentro de sus límites de normalidad
(120 a 170 g/L). Si la hemólisis no es muy intensa puede
existir un estado de compensación con reticulocitosis pero
sin anemia (hemólisis compensada).

CUADRO CLÍNICO.

Las principales manifestaciones clínicas del
síndrome hemolítico son anemia, ictericia y
esplenomegalia, cuya intensidad depende del grado de
hemólisis y de su forma de aparición (aguda,
crónica o episódica).

  • La hemólisis aguda (crisis hemolítica)
    es una forma clínica poco frecuente que suele
    acompañarse de fiebre, escalofríos y dolor
    lumbar y/o abdominal. Si es muy intensa puede
    acompañarse de ictericia y emisión de orinas
    oscuras (hemoglobinuria) o, más rara vez, un estado de
    shock con colapso del paciente.

  • La hemólisis crónica suele presentar
    una expresividad variable desde un carácter
    prácticamente asintomático hasta un
    síndrome anémico muy intenso en el que la
    ictericia y esplenomegalia pueden acompañarse de
    astenia, acúfenos, palpitaciones, cefalea,
    sensación vertiginosa y disnea de esfuerzo.

Es interesante mencionar que mientras la
hemólisis aguda es más propia de los procesos
adquiridos, la de tipo crónico suele ser habitual en los
de origen congénito.

CLASIFICACIÓN

I. Anemias hemolíticas
intracorpusculares: alteración a nivel del
hematíe.

A. Por defecto de la membrana.

1. Con morfología específica:
Esferocitosis hereditaria, Ovalocitosis o eliptocitosis
hereditaria, Estomatocitosis hereditaria, Anemia
hemolítica congénita con eritrocitos
deshidratados.

2. Alteración en la
composición del fosofolípido: aumento de la
lecitina.

3. Defectos secundarios de la membrana:
abetaproteinemia.

B. Por defecto de la
hemoglobina.

1.- Del grupo hem:

  • Porfiria congénita
    eritropoyética.

  • Hemoglobinuria paroxística
    nocturna.

2.- De la globina:

  • Cualitativas: hemoglobinopatias: Anemia
    drepanocítica (Hemoglobinopatía S), Enfermedad
    por hemoglobina C.

  • Cualitativas: Síndromes
    talasémicos.

C. Defectos enzimaticos de: hexoquinasa,
fosfofructoquinasa, triosafosfatoisomerasa,
fosfogliceratotoquinasa, piruvatoquinasa,
glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa.

II. Anemias hemolíticas
extracorpusculares: alteración fuera del
hematíe.

A. Por factores
inmunológicos.

1. Isoinmunes o aloinmune.

a. Enfermedad hemolítica del
recién nacido.

b. Transfusión de sangre
incompatible.

2. Autoinmunes.

a. Por anticuerpos calientes.

• Idiopática.

• Secundaria: infección viral o bacteriana,
medicamentos, enfermedades hematológicas (leucemia
linfoide crónica, linfomas), enfermedades autoinmune
(lupus eritematoso diseminado), tumores,
etcétera.

b. Por anticuerpos fríos.

• Síndrome de aglutininas de
frío.

• Hemoglobinuria paroxística a
frigore.

B. No inmunes:

• Idiopática.

• Secundaria: infección viral o bacteriana,
fúngicas, medicamentos, enfermedades hematológicas
(leucemia linfoide crónica, linfomas),
microangiopátias.

C. Anemia hemolítica por trauma
mecánico.

III. Anemias hemolíticas
mixtas.

A. Anemias hemolíticas
enzimopénicas (intracorpusculares), que necesitan casi
siempre de la presencia de un agente externo (extracorpuscular)
para desencadenar la hemólisis.

Aunque las causas de hemólisis pueden ser muy
diversas, las anemias hemolíticas se suelen clasificar en
corpusculares o debidas a un defecto eritrocitario
(metabólico o estructural) y extracorpusculares o
secundarias a alteraciones del medio que rodea a los eritrocitos
en la circulación (plasmáticas o vasculares). Con
excepción de la hemoglobinuria paroxística nocturna
(HPN), enfermedad clonal debida a un defecto de la célula
madre pluripotente, todas las causas de hemólisis
corpuscular son congénitas, es decir, que se transmiten
con la herencia. Por el contrario, las causas extracorpusculares
son siempre adquiridas, ya que nunca obedecen a un defecto
intrínseco del mismo. Desde el punto de vista
fisiopatológico, la hemólisis también puede
clasificarse en extravascular, cuando la destrucción
eritrocitaria se realiza preferentemente en el SMF, o
intravascular, cuando sucede en la propia circulación
sanguínea.

Aunque el estudio etiológico de una anemia
hemolítica generalmente se halla dificultado por el
elevado número de causas que pueden producirla, su
diagnóstico se realiza con facilidad gracias a cinco
signos biológicos característicos: a)
reticulosis; b) hiperregeneración
eritroblástica; c) hiperbilirrubinemia no
conjugada; d) incremento de la láctico
deshidrogenasa (LDH) sérica, y e) descenso de la
haptoglobina. Los dos primeros pueden observarse también
en caso de pérdidas de sangre o hemorragia, pero los tres
restantes son indicativos de destrucción
eritrocitaria.

La esferocitosis hereditaria (EH) o enfermedad de
Minkowski-Chauffard
es la causa más frecuente de
anemia hemolítica constitucional. Por razones desconocidas
es excepcional en la etnia negra. Sus manifestaciones
clínicas, que pueden aparecer a cualquier edad, suelen
iniciarse con la clásica tríada de anemia,
ictericia y esplenomegalia. En aproximadamente un 75% de los
casos, la EH presenta una forma de transmisión
autosómica dominante y en el 25% restante es recesiva. En
ambos casos la expresividad clínica es variable y depende
fundamentalmente del tipo de mutación
implicada.

La consecuencia común de estas mutaciones, que
afectan a proteínas del esqueleto de la membrana
eritrocitaria (ME), es una disminución de la estabilidad
de la misma con pérdida de superficie. En última
instancia ello conlleva una disminución de la
relación superficie/volumen (S/V) y la tendencia de los
eritrocitos a adquirir una forma esférica o
esferocitosis.

Diagnóstico

Se basa en tres criterios: anemia
(regenerativa, moderadamente microcítica e hipercroma),
esferocitosis y disminución de la resistencia
osmótica de los eritrocitos.
La EH es, por tanto, una
de las formas de anemia hemolítica donde el examen
morfológico de los eritrocitos tiene mayor valor
diagnóstico. La disminución de la relación
superficie/volumen, secundaria al defecto proteico del esqueleto,
determina la formación de esferocitos que, además
de su forma característica, poseen una mayor
concentración corpuscular media de Hb (CCMH superior a 350
g/L).

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Los esferocitos no son exclusivos de esta enfermedad, ya
que pueden observarse también en otras anemias
hemolíticas con intensa destrucción eritrocitaria,
como por ejemplo la anemia hemolítica autoinmune,
hemólisis microangiopática o hemólisis por
septicemia (p. ej., por Clostridium welchii).

La eliptocitosis congénita (EC) es
prevalente en áreas de paludismo endémico, presente
o pasado, donde puede llegar a afectar al 1% de la
población. La EC se transmite con carácter
autosómico dominante y en su forma más habitual se
caracteriza por la presencia de ovalocitos y eliptocitos
circulantes en proporción generalmente superior al 25%,
con escasa expresividad clínica. Al igual que en la EH, su
penetrancia genética variable explica que en muchos casos
el diagnóstico sea difícil, especialmente cuando el
único criterio que se dispone es el examen de la
morfología eritrocitaria.

Diagnóstico

Se basa, prácticamente de forma exclusiva, en el
examen morfológico de los eritrocitos circulantes en el
paciente y sus familiares. Por ello resulta aquí tan
importante el que la extensión de sangre y su
correspondiente tinción sean de la máxima calidad,
ya que, a diferencia de la EH, la demostración de
ovalocitos y eliptocitos constituye el único criterio
diagnóstico.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Los ovalocitos pueden observarse también en otras
anemias diversas como, por ejemplo, la ferropénica,
megaloblástica, talasemias y las diseritropoyéticas
(congénitas y adquiridas).

HEMOGLOBINOPATÍAS

En sentido amplio, el término
hemoglobinopatía designa la existencia de un trastorno de
la molécula de hemoglobina (Hb). Sin embargo, se reserva
para las anomalías de la Hb producidas por el cambio de un
aminoácido en una de las cadenas de globina
(hemoglobinopatía estructural); el término
talasemia se reserva para los trastornos debidos a la falta de
síntesis, total o parcial, de una cadena completa de
globina.

Dependiendo de la situación más o menos
periférica del aminoácido sustituido en
relación con la conformación de la molécula
de Hb, ésta puede sufrir o no cambios que afecten su
movilidad electroforética, su afinidad por el
oxígeno, su estabilidad química o la capacidad para
mantener el hierro en estado reducido. Las
hemoglobinopatías pueden clasificarse en:

1) Hemoglobinas con alteración de su
movilidad electroforética (Hb S, Hb C, Hb J, Hb D, Hb
E);

2) Hemoglobinas con alteración de la
estabilidad (Hb Köln entre otras);

3) Hemoglobinas con aumento de la afinidad por
el oxígeno (p. ej., Hb Chesapeake),

4) Hemoglobinas que no consiguen mantener el
hierro en estado reducido (p. ej., HbMMilwaukee).

Hemoglobinopatía S

Es la hemoglobinopatía más frecuente en el
mundo. La base química de la drepanocitosis es la
sustitución del ácido glutámico de la
posición 6 de la cadena beta de globina por valina debido
a una mutación adenina-timina en el DNA. Este simple
cambio produce una profunda alteración de la cadena de
globina, que polimeriza a baja tensión de oxígeno,
formándose largas fibras de Hb que distorsionan totalmente
la estructura del hematíe, que adopta forma de hoz. Estos
hematíes falciformes aumentan la viscosidad
sanguínea y bloquean la circulación capilar en
diferentes áreas del organismo, produciendo
microinfartos.

El estado heterocigoto (rasgo drepanocítico) para
la hemoglobinopatía S parece conferir cierta
protección frente a la malaria, motivo por el cual el gen
puede haber persistido a lo largo del tiempo. El
diagnóstico de hemoglobinopatía S en estado
homocigoto o heterocigoto se basa en la identificación de
la Hb anómala en la electroforesis o isoelectroenfoque de
Hb. Otras técnicas más sencillas permiten sospechar
la existencia de una Hb S, como la inducción de la
falciformación (observación en fresco de una gota
de sangre entre cubre y portaobjetos) o el estudio de la
solubilidad de la Hb en un tampón fosfato (la Hb S es
insoluble; prueba de Itano).

Enfermedad homocigota (Anemia de células
falciformes)

El curso clínico de la enfermedad se caracteriza
por una anemia crónica con episodios intercalados de
crisis hemolíticas. En ausencia de estas crisis, la
sintomatología anémica es relativamente escasa en
relación con las cifras de Hb, ya que la Hb S tiene menor
afinidad por el oxígeno, y la curva de disociación
de la Hb se desplaza hacia la derecha. La gravedad depende en
parte de la concentración de Hb fetal (Hb F), ya que
cuanto mayor sea ésta menor será la posibilidad de
que el hematíe experimente alteraciones irreversibles de
su forma y función. La mayoría de los pacientes
sufren trastornos constitucionales (retraso de crecimiento), y
las manifestaciones clínicas son consecuencia de las
crisis vasoclusivas producidas por la obstrucción del
sistema vascular. Estas crisis suelen estar desencadenadas por
infecciones bacterianas o víricas, deshidratación,
desoxigenación o frío y se acompañan de
dolor abdominal inespecífico o que simula una apendicitis
o un cólico biliar, dolor articular, pleurítico u
óseo. Los fenómenos oclusivos de la
circulación cerebral u ósea son los más
graves, ya que pueden producir convulsiones, déficit
neurológico grave e incluso coma; los que ocurren en los
huesos favorecen la aparición de áreas de infarto,
sobre todo en las vértebras y necrosis aséptica de
la cabeza de fémur. Es relativamente frecuente la
osteomielitis por Salmonella.

Hemoglobinopatía C

La Hb C se caracteriza por la sustitución del
ácido glutámico de la posición 6 de la
cadena beta por lisina. Es una hemoglobinopatía propia del
África occidental, pero puede encontrarse en
España. El estado homocigoto (CC) se caracteriza por una
ligera anemia hemolítica crónica con
esplenomegalia. El estado heterocigoto (AC) no produce trastorno
alguno. Aunque la Hb C tiende a cristalizar en condiciones de
hipoxia, no produce crisis vasoclusivas como las de la Hb S. La
morfología eritrocitaria se caracteriza por la
aparición de dianocitos.

Hemoglobinopatía J

Esta Hb de migración rápida se caracteriza
por la sustitución de la glicina en posición 16 de
la cadena beta por ácido aspártico. No produce
ningún trastorno en estado heterocigoto. Endémica
en Europa.

Otras hemoglobinopatías: La Hb D no produce
trastorno alguno en estado heterocigoto. El estado homocigoto,
muy infrecuente, produce una ligera anemia hemolítica. La
movilidad electroforética de la Hb D es la misma que la de
la Hb S. La Hb E es muy frecuente en el sudeste asiático.
El estado homocigoto no produce alteraciones clínicas,
pero el hemograma es semejante al de las talasemias. El estado
heterocigoto provoca sólo microcitosis
moderada.

TALASEMIAS

La Hb humana es una mezcla de tres subtipos: Hb A, que
representa más del 90% de toda la Hb, Hb A2, hasta el
3,5%, y Hb F, hasta el 1% en la edad adulta. Las cadenas de
globina de estos tres tipos de Hb varían. Así, la
Hb A tiene dos cadenas alfa y dos beta (a2b2), la Hb A2 posee dos
cadenas alfa y dos delta (a2d2), y la Hb F, dos cadenas alfa y
dos gamma (a2g2). Una talasemia es una alteración de la
molécula de Hb debida a la falta de síntesis, total
o parcial, de las cadenas de globina. Las talasemias (palabra que
deriva del griego thalassa, mar) son frecuentes en el
área mediterránea, en la población africana,
el subcontinente indio y el sudeste asiático,
distribución geográfica que se sobrepone a la de la
drepanocitosis y del déficit de G6PD, probablemente como
una forma de protección ante la malaria.

Cada tipo de talasemia recibe el nombre de la cadena que
deja de sintetizarse: falta de síntesis de cadenas alfa o
alfatalasemia, de cadenas beta o betatalasemia o falta de
síntesis de más de una cadena, como la
deltabetatalasemia. Su diagnóstico analítico puede
ser ya evidente con el examen de un simple hemograma o bien
requerir las técnicas de biología molecular. Los
cuadros clínicos que producen las talasemias pueden
oscilar desde la ausencia de signos y síntomas hasta la
muerte intrauterina por hidropesía fetal.

ANEMIAS HEMOLÍTICAS INMUNES

Partes: 1, 2, 3, 4

Página siguiente 

Nota al lector: es posible que esta página no contenga todos los componentes del trabajo original (pies de página, avanzadas formulas matemáticas, esquemas o tablas complejas, etc.). Recuerde que para ver el trabajo en su versión original completa, puede descargarlo desde el menú superior.

Todos los documentos disponibles en este sitio expresan los puntos de vista de sus respectivos autores y no de Monografias.com. El objetivo de Monografias.com es poner el conocimiento a disposición de toda su comunidad. Queda bajo la responsabilidad de cada lector el eventual uso que se le de a esta información. Asimismo, es obligatoria la cita del autor del contenido y de Monografias.com como fuentes de información.

Categorias
Newsletter