Diagnóstico diferencial de los síndromes del sistema nervioso 9 (página 6)
Alteraciones de la reflectividad: aumento o
disminución bilateral de los reflejos patelar y
aquiliano.
B. Criterios menores.
Alteraciones de la micción: poliuria,
polaquiuria, nicturia, urgencia miccional, incontinencia
urinaria.Alteraciones neurovegetativas: taquicardia,
frialdad, sudoración profusa de manos y
pies.Otros: hipoacusia, ataxia, disfonía,
irritabilidad, disfagia, constipación, diarreas,
impotencia sexual, pérdida de peso inexplicable,
adinamia, fatiga y cansancio fácil.
Para realizar el diagnóstico, el paciente debe
reunir 3 criterios mayores o 2 criterios mayores y 1 menor.
Dentro de los mayores siempre estarán presentes el
número 1 y el 2. El diagnóstico debe estar apoyado
por los estudios de conducción nerviosa.
Clasificación
La neuropatía epidémica cubana en su forma
periférica se ha clasificado en: ligera, moderada y
severa.
Forma ligera: En ella el paciente
presenta:
Síntomas sensitivos irritativos:
sensación de hormigueo, calambres, ardentía,
adormecimiento y sensación de calor.Alteraciones de la sensibilidad: hipopalestesia e
hipoestesia. Ambas alteraciones son distales.Alteraciones de la reflectividad: hiperreflexia
bilateral patelar y aquiliana.Cualquiera de los criterios diagnósticos
menores antes expuestos, menos los que reflejan
participación de pares craneales (hipoacusia,
disfagia, disfonía), ataxia ni impotencia
sexual.
Forma moderada: En ella el enfermo
presenta:
Síntomas sensitivos irritativos: los mismos
de la forma ligera.Alteraciones de la sensibilidad: las mismas de la
forma ligera.Alteraciones de la reflectividad: hiporreflexia o
arreflexia aquiliana bilateral, con hiperreflexia rotuliana o
sin ella.Cualquiera de los criterios diagnósticos
menores antes expuestos, menos ataxia ni aquellos que
reflejan la participación de los pares craneales
(hipoacusia, disfagia, disfonía) ni impotencia
sexual.
Forma severa: En ella el paciente
presenta:
Síntomas sensitivos irritativos: los mismos
que en la forma moderada.Alteraciones de la sensibilidad: las mismas que en
la forma moderada.Alteraciones de la reflectividad: las mismas que en
la forma moderada.Cualquiera de los criterios diagnósticos
menores, incluyendo la toma de pares craneales, ataxia, o
cualquier otro trastorno de la marcha, disminución
marcada de la fuerza muscular e impotencia sexual.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:
Formas de inicio agudo y
asimétrico
Panarteritis
nodosaChurg-StraussWegenerSarcoidosisPorfiria aguda
intermitenteMononeuropatías
diabéticasIntoxicación por plomo Neuropatía
hereditaria con parálisis sensible a la
presiónParsonage-Turner
Formas de inicio agudo y
simétrico
Polirradiculoneuritis
Guillain-BarréEnfermedad de
LymeMononucleosis infecciosasInfección por
HIVBrucelosis
Polineuropatía aguda
alcohólicaPolineuropatía de los pacientes
críticosIntoxicación por mercurio
Formas de instauración
lentamente progresiva y generalmente
simétrica
Enfermedad de
RefsumCharcot-Marie-ToothAdrenomielopolineuropatíaDéficit
de vitamina B12Leucodistrofia
metacromáticaNeuropatía motora con bloqueos de la
conducción
SINDROME
VERTIGINOSO
Vértigo: Deriva del latín vertere
que significa dar vueltas. Se define como la sensación
ilusoria de movimiento del propio cuerpo o de los objetos que lo
rodean. Proviene del latín mare o sea mar. Hace
referencia a las sensaciones que aparecen en los viajes
marítimos.
El vértigo fisiológico ocurre en personas
normales cuando hay un desequilibrio entre los sistemas
vestibular, visual y somatosensorial por algunos estímulos
externos. En el vértigo patológico hay un
desequilibrio entre el sistema vestibular, por una lesión
dentro de las vías vestibulares. Teniendo en cuenta la
localización de la lesión, el vértigo puede
ser central o periférico:
Vértigo periférico: Es él
más grave y se acompaña frecuentemente de
sordera, náuseas, vómitos y tinitus (zumbido de
oído). El nistagmo relacionado con el vértigo
periférico suele inhibirse por fijación
visual.Vértigo central: Es menos grave que el
periférico y con frecuencia se presenta asociado a
otros síntomas del Sistema Nervioso Central. El
nistagmo relacionado con el vértigo central no se
inhibe por fijación visual y frecuentemente es visible
cuando el vértigo es leve o no se presenta.
TOPOGRAFÍA LESIONAL DEL
VÉRTIGO:
A. Vértigo periférico:
Órgano receptor: Laberíntico, ocular y
cérvico-espinalRadicular: Afectación del VIII par
craneal.
B. Vértigo central:
Tronco encefálico
Cerebelo
Cortical.
Causas de vértigo:
A. Patología ocular:
B. Patología del sistema
vestibular:C. Patología cervical:
D. Patologóía del sistema
nervioso central:
DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO:
VÉRTIGO PERIFÉRICO:
a) – Vértigo posicional paroxístico
(VPP): Aparece en mayores de 50 años. Consiste en un
súbito cuadro vertiginoso intenso pero fugaz en el tiempo.
Aparece al extender la cabeza, al acostarse en la cama y
sobretodo con los giros de la cabeza en la cama. Tiene una
latencia de segundos y fatigabilidad si se reproduce el
movimiento desencadenante. Puede durar hasta 20-30 días,
cura espontáneamente. No se acompaña de
síntomas cocleares ni neurológicos. Se ha
relacionado con el fenómeno de canalitiasis y la
cupulolitiasis. Puede diagnosticarse con la maniobra de Hallpike
(no siempre es positiva) acúmulo de material mineral a
nivel de la cúpula. Son fundamentales las maniobras de
rehabilitación vestibular. Las maniobras liberadoras de
Semont y de recolocación de partículas pueden ser
curativas. Es aconsejable evitar denominar a este cuadro como
vértigo posicional paroxístico benigno, hasta no
conocer con certeza el pronóstico.
b) – Arreflexia súbita
vestibular:
Neuronitis vestibular: Cuadro vertiginoso de inicio
brusco de horas de duración, autolimitado pero recurrente
a lo largo de 20-30 dias con intensidad decreciente. Se
acompaña de cortejo vegetativo, muchas veces favorecido
por movimientos cefálicos, por lo que los pacientes
permanecen inmóviles. No hay síntomas cocleares ni
neurológicos. Más frecuente en jóvenes.
Parece relacionado con afectación de la primera neurona
del ganglio de Scarpa, de etiología infecciosa
(respiratoria) y a veces vascular.
Laberintoplejía: Sordera brusca, acúfenos
intensos y vétigo rotatorio. Posible etiología
vascular o traumática.
c) – Laberintitis aguda: Vértigo
cataclísmico (que puede llegar a compensarse) e hipoacusia
irreversible. De origen infeccioso (meningitis, mastoiditis,
lues, sarampión, parotiditis), infarto del laberinto, o
colesteatoma (otitis crónica colesteatomatosa que produce
una osteitis con erosión de la pared del
laberinto).
d) – Síndrome de Ménière:
Vértigo paroxístico recurrente pero irregular en
sus apariciones, muy invalidante, que se acompaña de
hipoacusia neurosensorial (con fenómeno de reclutamiento:
"no te oigo… pero no me chilles") y acúfenos (siempre).
Además se acompaña de sensación de plenitud
ótica y cortejo vegetativo. Duración de minutos a
horas. Etiología desconocida pero relacionada con aumentos
de presión endolinfática (hydrops). Se diagnostica
según la clínica y según su evolución
(nunca con la primera crisis). En la fase aguda se utilizan
sedantes vestibulares. Fármacos como la betahistina son
utilizados en la intercrisis. Se intenta retrasar al
máximo la cirugía.
e) – Neurinoma del Acústico: Schwanoma
de la rama vestibular del VIII par craneal, situado en el
ángulo pontocerebeloso. Suele ser unilateral, escepto en
la enfermedad de Von Recklinhausen en que es bilateral. Se
presenta con hipoacusia neurosensorial sin fenómeno de
reclutamiento, acúfenos (no siempre), y vértigo de
menor intensidad que otros cuadros descritos. Cuando se
manifiesta como inestabilidad puede implicar peor
pronóstico por estar muy avanzada la enfermedad. Se
diagnostica por TAC y RMN.
f) – Traumatismo cráneo encefálico
(TCE):
Conmoción laberíntica: vértigo
periférico autolimitado.
Fractura del peñasco: (timpano
laberíntica) Provoca anulación cocleo vestibular
completa irreversible (cofosis), anulación de reflejos
vestíbulo oculares y reflejos vestíbulo espinales
del lado lesionado. Si hay disminución del nivel de
conciencia, puede aparecer solo nistagmo (recordemos que hablamos
de TCE). También parálisis facial ipsilateral (por
la proximidad física del nervio).
g) – Ototóxicos: Salicilatos, AINES,
Aminoglicósidos (gentaminicina y estreptomicina como
vestibulotóxicos, neomicina como ototóxico),
Quinina, Litio, Imipramina, Diuréticos como furosemida y
ácido etacrínico, Alcohol, Arsénico y el
Monóxido de carbono (CO) provoca lesión vestibular
central
h) – Cinetosis: (no implican
patología)
De Coriolis: por aceleración
De las profundidades: la desorientación espacial
que ocurre en los submarinistas
De las alturas
Instrumental: en el caso de pilotos de avión, se
produce por mensajes contradictorios entre los distintos sistemas
implicados en el equilibrio.
Alcohólica: en casos de ingesta aguda
importante.
VÉRTIGO CENTRAL:
a) Enfermedad vascular:
– Isquemia vertebro basilar: Patología de la
columna cervical que puede comprometer el flujo cerebral por
compresión hemodinámica sobre las arterias
vertebrales, normalmente en relación a movimientos bruscos
como hiperextensión cervical (mirada al techo) o bien un
giro extremo de la cabeza. Se manifiesta como drop
attacks con caída repentina al suelo. Puede coexistir
con cervicoartrosis, aunque en su etiopatogenia pueden estar
implicadas: placas ateromatosa, enfermedad de Takayasu o
malformación de Arnold-Chiari.
– Aterotrombótica: (vértigo presente en el
75% de ECVA vertebro basilar):
*Isquemia de la arteria vertebral y cerebelosa
posteroinferior (PICA): Corresponde a la región bulbar
dorsolateral. Síndrome Wallemberg: Vértigo y
nistagmo ipsilateral, Desviación segmentaria ipsilateral y
lateropulsión, Disociación siringomiélica de
sensibilidad termotáctil de la mitad ipsilateral de la
cara y contralateral de extremidades, A veces síndrome
cerebeloso ipsilateral (ataxia), Síndrome Horner (ptosis
miosis y enoftalmos), acúfenos. No alteración
auditiva (aunque puede haber una presbiacusia previa):
*Isquemia de la arteria cerebelosa anteroinferior
(Síndrome protuberancial). Lesión del nervio
vestibulococlear con vértigo, nistagmo ipsilateral o
vertical, nauseas vómitos, hipoacusia neurosensorial
brusca y acúfenos. Ataxia. Oscilopsia. Parálisis
conjugada de la mirada hacia el lado de la
lesión:
*Afectación de la arteria cerebelosa: Cefalea,
vértigo, náuseas y vómitos, nistagmo
ipsilateral y ataxia muy incapacitante.
– Hemorragia cerebelosa: cefalea occipital y
ataxia
– Migraña basilar: Existe aura previa con
diplopía temporal, acúfenos, vértigo y
disartria, también hemianopsia homónima y escotoma.
A ello sigue cuadro de cefalea occipital de
características migrañosas de 5 a 50 minutos de
duración. Puede aparecer como equivalente migrañoso
en niños
b) Esclerosis Múltiple (EM): Enfermedad
degenerativa de la sustancia blanca que evoluciona a brotes. De
etiología desconocida. Aparece en mujeres jóvenes,
normalmente debuta con neuritis óptica retrobulbar, siendo
el vértigo frecuente a lo largo de la historia de la
enfermedad (solo un 5% como debut). En casos avanzados aparece la
tríada: nistagmus, temblor intencional y palabra escandida
por afectación cerebelosa. Otra sintomatología
posible: diplopía, paresias, etc. El diagnóstico
por RMN apareciendo placas desmielinizantes.
c) Epilepsia del lóbulo temporal: aura o
crisis de desequilibrio, acompañado de ausencias,
alucinaciones y automatismos.
d) Tumores de cerebelo y troncoencéfalo:
Con clínica de ataxia y alteración de los
movimientos oculares, aunque las únicas manifestaciones
iniciales pueden ser cefalea y vértigo.
e) Intoxicación por Alcohol: antecedente
de ingestión de bebidas alcoholicas.
f) Síndrome de Ramsay-Hunt (Herpes
Soster a nivel del ganglio geniculado): vértigo, sordera
con parálisis facial y en ocasiones dolor auricular. Las
lesiones típicas del Herpes Zoster pueden presentarse
después de los sintamos neurológicos (a nivel de el
conducto auditivo externo y paladar).
MAREOS:
a) Síndrome Cervical: Más
frecuente en mayores de 45 años en personas que mantienen
una postura fija y tensión en el trabajo (por ejemplo
mucho tiempo mecanografiando). Se presenta de manera discontinua
con remisiones y empeoramiento coincidiendo el mareo con
períodos de estrés laboral (contractura). Cursa con
mareo, sensación de desequilibrio, molestias y chasquidos
cervicales, dolor cervical y en ocasiones cervicobraquial. A la
exploración pueden presentar alteración de la
motilidad articular y contractura de musculatura. La
radiografía mostrará rectificación de la
lordosis cervical, y signos de cervicoartrosis.
b) Ortostatismo: El paso de la posición
clinostática a ortostática requiere de un proceso
de adaptación del sistema circularotio para mantener el
flujo cerebral. Si no se produce dicha compensación a
tiempo aparece entonces sensación de pérdida de
conocimiento, que puede expresarse como mareo. Así ocurre
en los cambios bruscos de posición, como al incorporarse
bruscamente. Es más frecuente en personas jóvenes,
pero también se da en ancianos en tratamiento con
hipotensores.
c) Psicógeno: Es un diagnóstico
de exclusión, una vez descartada la patología
orgánica. La sintomatología es muy florida, siendo
escasos los hallazgos de la exploración. Llanto
fácil, postración, incapacidad para mantenerse en
pie, mareo permanente. Puede aparecer en: Ansiedad generalizada,
Fobias: agorafobia, acrofobia (miedo a las alturas) o
claustrofobia y Ataques de pánico y crisis de ansiedad:
(mareo, palpitaciones, suspiros, parestesias en manos y
peribucales, hiperventilación, sensación de peligro
de muerte). Es importante conocer la situación
sociofamiliar del paciente.
d) Síndrome de Insuficiencia Circulatoria
Cerebral: El llamado vértigo senil, que se manifiesta
con mareos. Es la expresión de un déficit
circulatorio en relación a patología vascular
senil. El mareo permanece mientras la persona está
incorporada. A veces puede coexistir con deterioro cognitivo
leve
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL | ||
Vértigo | Vértigo central | Otras alteraciones del |
CAUSAS:
| CAUSAS:
| CAUSAS:
|
CLÍNICA Y – Giro de objetos rotatorio bien – Aparición súbita y – Influenciado por los – Alteraciones vegetativas – No signos de focalidad
| CLÍNICA Y – Giro de objetos rotatorio mal – Aparición lenta y larga – No influenciado por los – Alteraciones vegetativas – Signos de focalidad
| |
*Otras alteraciones del equilibrio
1. Desmayo: consisten en una depresión
breve de la conciencia, es sinonimó de
lipotimia.
a) Síncope y ataques
súbitosb) Hipotensión
ortostáticac) Arritmias cardíacas
d) Hipersensibilidad del seno
carotídeoe) Síncope vasovagal
f) Síncope por tos y
miccióng) Epilepsia (mareo epileptico)
2. Desequilibrio: responde a diversos
mecanismos lesionales.
a) Inestabilidad verdadera.
Aferente o por trastornos de los sistemas
receptores: Sistema de la visión, sistema vestibular,
sistema propioceptivo.Integradora o por trastornos del SNC: Estrcuturas
del tronco, cerebelo o vías, ganglios basales y
vías, corteza cerebral.Eferente o compromisos de vías descendentes:
Sistema piramidal, sistema nervioso
periférico.Patología del aparato locomotor no
compensada: Osteoarticular, muscular.
b) Inestabilidad falsa.
Psicogéna.
Facticia.
3. Atolondramiento: sensación sugestiva,
vaga de malestar y poco precisa.
a) Hiperventilación
b) Mareos multisensorial
c) Enfermedades psiquiatricas
SINDROMES
NEUROCUTÁNEOS O FACOMATOSIS
Las facomatosis son un cuadro de enfermedades
neurocutáneas de etiología multifactorial. Se
asocian a la presencia de tumores y hamartomas por todo el
cuerpo. Algunas de las facomatosis son de carácter
dominante y otras no son hereditarias.
Entre las facomatosis tenemos:
Enfermedad de Von Recklinhausen
(Neurofibromatosis tipo 1)Neurofibromatosis tipo 2
Síndrome de
Sturge-WeberSíndrome de Von
Hippel-LindauAtaxia-telangiectasia
ENFERMEDAD DE VON RECKLINHAUSEN O
NEUROFIBROMATOSIS
Las neurofibromatosis son trastornos
genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente
al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células
neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que
crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como
cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las
neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y
grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma
autosómica dominante.
Esta enfermedad posee una variedad de nombres como son:
Síndrome de Bourneville Pringle, Esclerosis Tuberosa y
Facomatosis, Tuberoesclerosis, Epiloia.
Las lesiones cerebrales de la enfermedad, fueron
descritas, por primera vez en el año 1862, por
Recklinghausen. Bourneville, años más tarde, hizo
publicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre
esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el
cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la
edad y se vuelven duros.
CLASIFICACIÓN:
Existen 2 tipos de (NF):
– NF 1 ó enfermedad de Von Recklinghausen
ó Neurofibromatosis periférica. Que se
caracteriza por la aparición de manchas "café con
leche" y afectación en el sistema nervioso
periférico (Gliomas ópticos), si bien con el paso
del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la
afectación es mínima.
– NF 2 ó Neurofibromatosis central, donde
predominan los tumores en nervios craneales (nervios auditivos
(VIII par), gliomas, meningiomas, etc.)
SINTOMATOLOGÍA
Manifestaciones cutáneas y
mucosas
Manchas hipocrómicas o acrónicas. Se
trata de unas manchas que aparecen en la piel, en forma de hoja
lanceolada o en hoja de fresno.
Los angiofibromas. Son tumores redondeados de color
rojizo que nacen de la dermis protruyendo sobre la epidermis, con
un tamaño que oscila entre una cabeza de alfiler a un
guisante, suelen aparecer en torno al mentón, mejillas y
nariz en forma de alas de mariposa (surcos nasogenianos). Otra
localización característica de los angiofibromas
son subungueales o periungueales en las manos y los pies.
Piel de naranja. Con una textura irregular como la
naranja, generalmente en el dorsal o lumbar.
Manifestaciones
neurológicas
Crisis epilépticas. Alrededor del segundo
año de vida en un 80-90% de los casos. Si se aparece
tempranamente, suele cursarse en forma de sindrome de West o de
Lennox-Gastaut.
Otras manifestaciones. Pueden ser las derivadas del
aumento de la presión intracraneal (trastorno del
sueño, convulsiones, cefaleas, etc.)
Manifestaciones
oftalmológicas
Hamartomas retinianos
Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia
como las manchas "café con leche" o pecas en la axila,
neurofibromas subcutaneos y el crecimiento de las lesiones tiene
distintas evoluciones, no se conoce exactamente porqué
unos desarrollan la enfermedad muy pronto y otras personas no,
incluso en el seno de la misma familia, el desarrollo tiene una
velocidad de crecimiento totalmente distinta y los primeros
síntomas pueden aparecer a los 40 ó 50 años
o incluso más. Se dan familias con hijos poco afectados y
padres con gran afectación y al contrario padre solo con
manchas y los hijos con mayor afectación, se da el caso de
familias con gliomas que se reabsorben con el paso del tiempo y
lo llamativo es que le ocurre lo mismo al hijo. Es importante
saber que en la adolescencia y en los embarazos las lesiones
sufren cambios importantes en cuanto a tamaño y
cantidad.
ETIOLOGÍA
En la NF 1 mutación es en el cromosoma 17,
mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma
22. La herencia es autosómica dominante, lo que quiere
decir que con tener un gen alterado de alguno de los padres
aparecerá la enfermedad; así mismo, existe un
riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los
hijos. Hasta el momento se han descrito más de 150
variaciones en la mutación del gen. Existe también
la mutación espontánea "de novo" donde los padres
no tienen ninguna alteración cromosómica, se
conocen casos de mutaciones "de novo" en varios hijos por lo que
se habla de mutaciones en células germinales. En el
momento actual se considera que el 50% de los casos
diagnosticados de NF son de mutación espontánea.
Frecuencia de la enfermedad en la Población. La frecuencia
de padecer NF es:
– NF1 – 1 de cada 3.000 nacidos. Lo que indica una alta
incidencia dentro de las enfermedades hereditarias.
– NF2 – 1 de cada 40.000 nacidos.
Diagnostico
Para diagnosticar un paciente afectado de NF 1 desde el
punto de vista clínico debe cumplir unos criterios
diagnósticos y está estipulado que deben cumplir
DOS o más de los que se detallan a
continuación:
1.- Seis o más manchas "café con leche"
mayores de 5 mm. de diámetro en personas antes de la
pubertad y más de 15 mm. si se miden después de la
pubertad.
2.- Dos ó más neurofibromas de cualquier
tipo.
3.- Pecas en las axilas y/o en ingles.
4.- Gliomas en vias ópticas.
5.- Dos ó más nódulos de Lisch
(hamartomas benignos del iris).
6.- Una lesión ósea característica
(como la escoliosis).
7.- Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o
hermano)
Para diagnosticar un paciente con NF 2:
1.- Tumor bilateral del VIII par craneal (N.
Vestibulococlear)
2.- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y
un tumor del acústico unilateral.
3.- Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y
dos de las condiciones siguientes:
– Glioma. – Meningioma. – Neurofibroma o Schwanoma. –
Catarata en edad precoz.
SÍNDROME DE STURGE-WEBER
Es un síndrome no hereditario caracterizado por
una marca de nacimiento (usualmente en la cara) conocida como
mancha en vino de Oporto, y por problemas
neurológicos.
Otras particularidades son: angiomas en diferentes
localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis
epilépticas y glaucoma.
Este síndrome fue descrito por primera vez por
Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectuó su
descripción clínica completa en 1879;
posteriormente Weber, en 1922, demostró las alteraciones
radiográficas típicas de la enfermedad.
Sinónimos:
Enfermedad de Dimitri, Angiomatosis Encefalofacial, Angiomatosis
Encefalotrigeminal, Angiomatosis Leptomeníngea,
Angiomatosis Meníngea Capilar, Síndrome de Sturge
Kalischer Weber, Facomatosis de Sturge Weber, Síndrome de
Sturge Weber Dimitiri
Síntomas
Mancha en vino de Oporto (más común en
la cara que en el cuerpo)Convulsiones
Parálisis o debilidad en un lado
Glaucoma
Dificultades de aprendizaje
Nevo flámeo. (Mancha en vino de
Oporto). Lesión plana rosada, roja o púrpura que
aparece en el nacimiento.
Los nevos flámeos son ectasias vasculares, que se
producen con frecuencia en el cuello y el cuero cabelludo. Los
nevos flámeos de la región del trigémino
pueden ser un componente del síndrome de Sturge-Weber. La
lesión no suele desaparecer, aunque algunas lesiones
maculares pequeñas rojizas sobre la nariz y los
párpados pueden hacerlo en pocos meses.
Causas
Se desconoce la causa de la enfermedad de Sturge-Weber y
no existe un componente hereditario conocido.
SÍNDROME DE VON
HIPPEL-LINDAU
Consiste en el crecimiento anormal de vasos
retiniano-cerebelosos, y se cataloga como una enfermedad rara de
carácter hereditario autosómico dominante, dentro
del grupo de las facomatosis. La enfermedad fue descrita por dos
grupos independientes, dirigidos por Eugen von Hippel (en 1894) y
Arvid Lindau (en 1926). La causa de la enfermedad es la
mutación de ambos alelos del grupo VHL, causada en el uno
por factores genéticos y en el segundo tras una
mutación de novo. El síndrome se
caracteriza por aumentar la predisposición a los tumores
de riñón, del sistema nervioso central —en
particular el cerebelo— y por afectar a la retina. No
existe por el momento un tratamiento médico de cura, pero
el conocimiento de su sintomatología y la
investigación genética posibilitan que actualmente
sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la
aparición de las complicaciones derivadas de la
proliferación de tumores.
También conocida por sus sinónimos:
Angiomatosis familiar cerebelorretinal, hemangioblastomatosis,
Angiofacomatosis de retina y cerebelo, Angiomatosis familiar y
enfermedad de von Hippel.
CLASIFICACIÓN
Hay varios subtipos:
Tipo 1 (angiomatosis sin feocromocitoma)
Tipo 2 (angiomatosis con feocromocitoma)
Tipo 2A (riesgo bajo de carcinoma de células
renales)Tipo 2B (alto riesgo de carcinoma de células
renales)Tipo 2C (Sólo feocromocitoma sin angiomatosis
ni carcinoma de células renales)
Síntomas
En los enfermos del síndrome de von Hippel-Lindau
se observa la proliferación de tumores, de los cuales lo
más esencial -desde el punto de vista clínico- es
su localización en el cerebro, la médula espinal,
la retina y los riñones. Aparte de esto, muchas otras
alteraciones clínicas pueden afectar a otros
órganos y sistemas. Los tumores que responden al
síndrome de von Hippel-Lindau se caracterizan, por lo
general, por sus múltiples focos, y del mismo modo se
multiplican más rápidamente en un paciente joven
que en la población de edad más
avanzada.
Los rasgos del VHL son:
Angiomatosis – pequeños nodulos de capilares
en la retina y otros órganos.Hemangioblastomas – tumores del sistema nervioso
central (especialmente en el cerebelo, tronco del
encéfalo y médula espinal).Feocromocitoma – tumores de la médula adrenal
que frecuentemente producen catecolaminas.Carcinoma de células renales – tumores
malignos del riñón.Páncreas – cistos y tumores del
páncreas, que pueden ser tumores
neuroendocrinos.
Sin tratamiento, el VHL puede provocar ceguera y
daño cerebral permanente. El fallecimiento sobreviene
habitualmente por complicaciones de los tumores cerebrales o
renales y enfermedades cardiovasculares secundarias al
feocromocitoma. Con una detección temprana y el
tratamiento apropiado, hoy en día hay más
esperanzas que nunca para las personas con VHL.
Etiología
La enfermedad se manifiesta mediante un patrón
autosómico dominante. Está relacionada con una
mutación genética en la síntesis del gen
supresor tumoral de von Hippel-Lindau (VHL), situado en el
cromosoma. Según establece la hipótesis de Knudson,
para que se exprese el fenotipo, es necesario que el individuo
sea previamente portador de la mutación en uno de los
alelos, y posteriormente la mutación somática del
segundo. A este mecanismo se le conoce como pérdida de
heterocigosidad (abreviado como LOH, por sus siglas en
inglés: loss of heterozygosity). En la
mayoría de los afectados por el síndrome, la
mutación constitutiva del gen VHL es heredada del
progenitor, y la mutación de novo es la
responsable del 15% de los casos de la enfermedad de von
Hippel-Lindau. Muy raramente, la mutación se origina en la
etapa embrionaria. En ese momento la presencia del gen es
sólo parcial en el embrión aún no formado
(mosaicismo). Se ha probado que el polimorfismo en el gen de la
ciclina D1 (CCND1) en el locus 11q13 puede verse modificado en
fenotipos afectados por la mutación del gen
VHL.
ATAXIA-TELANGIECTASIA
Un trastorno multisistémico progresivo
autosómico recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa,
telangiectasia de la conjuntiva y la piel, infecciones
sinopulmonares recurrentes e inmunodeficiencia
variable.
El comienzo de los síntomas neurológicos y
de la inmunodeficiencia son variables. La ataxia suele aparecer
cuando el niño comienza a caminar, pero puede retrasarse
hasta los 4 años. Su progresión conduce a una
incapacidad grave. El habla se hace confusa, se producen
movimientos coreoatetósicos y oftalmoplejía y la
debilidad muscular suele progresar hacia la atrofia muscular.
Puede aparecer retraso mental progresivo. Las telangiectasias
aparecen entre los 1 y 6 años de edad, sobre todo en la
conjuntiva bulbar, los pabellones auriculares, las fosas
antecubitales y poplíteas y las zonas laterales de la
nariz. Las infecciones sinopulmonares recurrentes, debido a
déficit inmunitarios, provocan neumonía recurrente,
bronquiectasias y enfermedad pulmonar obstructiva crónica
y restrictiva.
Pueden aparecer anomalías endocrinas, incluida
una disgenesia gonadal, atrofia testicular y una forma inusual de
diabetes mellitus caracterizada por una hiperglucemia marcada,
resistencia a la cetosis y una respuesta marcada de la insulina
plasmática a la glucosa o a la tolbutamida.
El trastorno se asocia con un alto grado de neoplasias
malignas (especialmente leucemia, cáncer gástrico y
tumores cerebrales) y un aumento de roturas cromosómicas,
probablemente indicativo de un defecto en la reparación
del ADN. Se han identificado anomalías genéticas.
Los pacientes a menudo carecen de IgA e IgE y tienen anergia
cutánea y un defecto inmunitario celular progresivo. La
a2-fetoproteína sérica suele estar
elevada.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Es necesario diferenciarla de los trastornos
neurológicos hereditarios progresivos o de los que han de
ser tratados con cirugía o con otros métodos
específicos.
Durante la lactancia, rara vez es posible diagnosticar
con certeza una Parálisis Cerebral y muchas veces
sólo a los 2 años de edad puede establecerse con
seguridad el síndrome específico que padece un
paciente determinado. Es necesario vigilar estrechamente a los
niños con riesgo conocido, es decir, los que sufrieron
traumatismos obstétricos, asfixia, ictericia o meningitis
en el período neonatal o tienen una historia de
convulsiones, hipertonía, hipotonía o ausencia de
reflejos. Antes de desarrollar un síndrome motor
específico, el niño presentará un retraso
del desarrollo motor con persistencia de los patrones de reflejos
de la lactancia, hiperreflexia y alteración del tono
muscular. Cuando no exista certeza sobre el diagnóstico o
sobre su causa, la TC o la RM pueden ser
útiles.
Las formas atáxicas, relativamente raras, son
especialmente difíciles de diferenciar y muchos
niños atáxicos son diagnosticados de una enfermedad
degenerativa cerebelosa progresiva. La atetosis, la
automutilación y la hiperuricemia en los varones son
signos de un síndrome de Lesch-Nyhan.
Las alteraciones cutáneas u oculares pueden
indicar una esclerosis tuberosa, una neurofibromatosis, una
enfermedad de von Hippel-Lindau o un síndrome de
Sturge-Weber.
La atrofia muscular espinal de la lactancia, las
degeneraciones espinocerebelosas y las distrofias musculares no
suelen ir acompañadas de signos de enfermedad
cerebral.
La adrenoleucodistrofia aparece en etapas más
avanzadas de la infancia.
SÍNDROMES
NEUROLÓGICOS PARANEOPLÁSICOS
En neurología el concepto de síndrome
paraneoplásico se reserva para los síndromes que
aparecen en relación con un cáncer, generalmente
oculto, y cuya causa no es aún bien conocida.
Los síndromes paraneoplásicos son poco
frecuentes, con una incidencia inferior al 1% de los pacientes
con cáncer, y pueden afectar diversas partes del sistema
nervioso (ver tabla).
Estos síndromes tienen en común la
aparición subaguda del cuadro clínico, generalmente
grave, en ausencia de evidencia de cáncer, que no suele
manifestarse hasta meses o años después del
síndrome neurológico. Dadas la escasa incidencia de
estos síndromes y la ausencia del tumor al inicio de la
enfermedad, el diagnóstico requiere un alto índice
de sospecha. Recientemente se han descrito autoanticuerpos
antineuronales muy específicos en alguno de estos
síndromes que permiten orientar el diagnóstico (ver
tabla).
Síndromes neurológicos
paraneoplásicos
Síndromes | Tumor asociado | Autoanticuerpos |
Degeneración cerebelosa | Mama, ovario pulmón, Hodgkin | Anti-yo Anti-Tr |
Encefalitis límbica * | CCPP | Anti-Hu |
Encefalitis del tronco * | CCPP | Anti-Hu |
Opsoclono/ mioclono | CCPP, neuroblastoma Mama | – Anti-Ri |
Mielopatía necrótica | Pulmón, linfoma | – |
Neuropatía motora | Linfoma | – |
Neuropatía sensitiva * | CCPP | Anti-Hu |
Neuropatía autónoma * | CCPP | Anti-Hu |
Neuropatía mixta | Pulmón, linfoma | – |
Multineuritis | Próstata, riñón | – |
¨Stiff-person¨ | CCPP | Anti-CCVD |
Dermatomiositis | Mama, pulmón | – |
Los síndromes neurológicos
paraneoplásicos más frecuentes que afectan el SNC
son la degeneración cerebelosa y la encefalomielitis
paraneoplásica. La degeneración cerebelosa
paraneoplásica se caracteriza por la
destrucción aislada de las células de Purkinje del
cerebelo, que origina un síndrome pancerebeloso de
rápida evolución. Suele asociarse a cáncer
de ovario, mama, pulmón y linfoma de Hodgkin. La
encefalomielitis paraneoplásica se caracteriza por
pérdida neuronal e infiltrados inflamatorios
parenquimatosos y perivasculares en diversas localizaciones del
sistema nervioso. El cuadro clínico dependerá del
área afecta. La encefalomielitis
paraneoplásica puede manifestarse por un cuadro de
trastorno de la memoria (encefalitis límbica),
alteración de pares craneales y cerebelo (encefalitis de
tronco) o una neuropatía sensitiva por lesión del
ganglio raquídeo posterior o, con frecuencia, por una
combinación de los síndromes descritos. El tumor
asociado es casi siempre un carcinoma de células
pequeñas de pulmón. Además de la
neuropatía sensitiva, otros síndromes
paraneoplásicos del SNP incluyen el síndrome de
Eaton-Lambert, que se asocia hasta en el 50% de los casos a
un carcinoma de pulmón de células pequeñas,
y la dermatomiositis, que suele asociarse a
adenocarcinomas, sobre todo de mama. La incidencia de
neuropatías sensitivomotoras paraneoplásicas es muy
baja, con la excepción de la neuropatía asociada a
mieloma osteosclerótico. Ante toda neuropatía
progresiva de origen desconocido, la búsqueda de neoplasia
debe sólo incluir la práctica de una
radiografía de tórax, una analítica general,
incluyendo proteinograma, y una gammagrafía ósea
para descartar lesiones osteoscleróticas
aisladas.
La causa de los síndromes neurológicos
paraneoplásicos es desconocida. El descubrimiento de
autoanticuerpos antineuronales específicos en alguno de
estos síndromes ha reforzado la hipótesis
autoinmune, en la que una respuesta inmune inicialmente dirigida
contra antígenos tumorales afecta el sistema nervioso, que
presenta antígenos idénticos o similares. Esta
posibilidad sólo se ha demostrado claramente en el
síndrome de Eaton-Lambert, en el cual anticuerpos contra
los canales del calcio presentes en el tumor y en la presinapsis
de la unión neuromuscular desencadenan el síndrome
clínico.
La evolución clínica es variable, ya que
algunos síndromes (p. ej., el síndrome de
Eaton-Lambert) suelen mejorar con el tratamiento antitumoral e
inmunodepresor, mientras que otros (p. ej., degeneración
cerebelosa subaguda) se caracterizan por la destrucción
neuronal, siendo por tanto el cuadro clínico irreversible,
aunque pueden estabilizarse tras el tratamiento del
tumor.
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http://www.sturge-weber.com
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Sturge-Weber
Autor:
Alberto
Martínez-Pinillo
Dr. Julio Alberto Robles Martínez-Pinillo. Master
en Educación. Especialista de I y II Grado en Medicina
Interna del Hospital General Docente "Héroes del Baire".
Profesor Auxiliar de Medicina Interna y Farmacología de la
Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la Juventud.
Cuba
Dr. Roberto Bosch Ramírez. Especialista de I
Grado en Neurología del Hospital General Docente
"Héroes del Baire". Máster en Urgencias
Médicas. Profesor Asistente de Medicina Interna de la
Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la
Juventud.
Colaboradores:
1 Dr. Roberto Hernández
Hernández. Especialista de I y II Grado en Medicina
Interna del Hospital General Docente "Héroes del
Baire". Profesor Consultante y Profesor Auxiliar de Medicina
Interna de la Facultad de Ciencias Médicas de la Isla
de la Juventud.2 Dr. Jesús Quintero Casanova.
Especialista de I y II Grado en Medicina Interna.
Máster en Infectología Clínica. Profesor
Auxiliar de Medicina Interna. Director Municipal de Salud en
la Isla de la Juventud.3 Dr. Ismael Dranguet Bouly. Especialista de I
y II Grado en Medicina Interna del Hospital General Docente
"Héroes del Baire". (Verticalizado en Cuidados
Intensivos). Máster en Infectología
Clínica. Profesor Auxiliar de Medicina Interna de la
Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la
Juventud.4 Dr. Jorge Vázquez Cedeño.
Especialista de I y II Grado en Medicina Interna del Hospital
General Docente "Héroes del Baire". (Verticalizado en
Cuidados Intensivos). Máster en Urgencias
Médicas. Profesor Auxiliar de Medicina Interna de la
Facultad de Ciencias Médicas de la Isla de la
Juventud.5 Dr. Alejandro Cantalapiedra Torres.
Especialista de I Grado en Pediatría. Máster en
Enfermedades Infecciosas. Profesor Auxiliar de
Pediatría. Vicedecano Primero de la Facultad de
Ciencias Médicas de la Isla de la Juventud.
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