El genoma humano y la donación

Introducción

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es
decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en
el núcleo de cada célula humana
diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y
un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X
y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola
representación de cada par) tiene una longitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb)
que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones
más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas
2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a
heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia
de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo
el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano
contiene codificada la información necesaria para la
expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente,
del proteoma humano, es decir, del conjunto de las
proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el
ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen
funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas,
reguladoras, señalizadoras, organizándose en
enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el
proteoma fundamenta la particular morfología y
funcionalidad de cada célula. Asimismo, la
organización estructural y funcional de las distintas
células conforma cada tejido y cada órgano, y,
finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el
genoma humano contiene la información básica
necesaria para el desarrollo físico de un ser humano
completo.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy
inferior a la que inicialmente se había predicho, con
sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones
codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto
por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas
con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente
un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que,
más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a
secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN
relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no
codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o
secuencias UTR, entre otros.

Organización del
genoma

Las personas estamos formadas por un ingente
número de células y, aunque las que constituyen la
piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema
nervioso, etc., muestran características
morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas
encierran, en compartimentos específicos, una
información genética idéntica, la cual no se
expresa de forma simultánea en una misma célula
sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes
que determinan su futuro estructural y funcional. En este
sentido, todas las células de nuestro organismo proceden,
por divisiones sucesivas, de una célula precursora
común que comparte una información materna y
paterna para constituir su propio genoma, y las
características morfo-funcionales propias de cada tipo
celular dependen básicamente del particular grupo de genes
que han sido seleccionados para manifestarse.

El ADN es la molécula responsable del soporte de
la información genética, la cual está basada
en una secuencia específica de otras moléculas
muchísimo menores denominadas nucleótidos. El orden
de estos nucleótidos en el ADN es de crucial importancia
porque define la secuencia específica de
aminoácidos que tendrá la futura proteína.
Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que,
combinados en grupos de tres, establecen un código
específico que define el significado de esta
información. Cada nucleótido dispone de tres
elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la
desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente
responsable de la especificidad de la información y
existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A
(Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) y representan
las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la
vida; los otros componentes del nucleótido (el
azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una
función estructural y facilitadora de la
polimerización mediante el engarce consecutivo de los
diferentes nucleótidos.

Estructuralmente, el ADN es una molécula de doble
cadena, cada una de las cuales está dirigida en sentido
antiparalelo (considerando la dirección de su
polimerización o crecimiento) y ambas cadenas forman una
estructura en espiral (a modo de escalera de caracol) en donde
los grupos azúcar-fosfato constituyen el esqueleto o
armazón que representan los laterales paralelos de la
escalera de caracol, mientras que las bases nitrogenadas
están orientadas hacia el eje central de la espiral y
representan los peldaños de la escalera. El apareamiento
de las bases entre ambas cadenas se realiza con una
extraordinaria selectividad, de acuerdo con la siguiente regla:
Adenina con Timina (A-T) y Citosina con Guanina (C-G) y cada 10
pares de bases (peldaños) da lugar a una vuelta completa
de la hélice.

La información contenida en el ADN es
decodificada en dos etapas consecutivas denominadas
transcripción y traducción. La transcripción
supone la síntesis de ARN (ácido ribonucleico)
constituido por una secuencia de cuatro nucleótidos
(ribonucleótidos) conteniendo las mismas bases que los
nucleótidos que forman parte del ADN
(desoxirribonucleótidos) con la salvedad que la Timina es
sustituida por Uracilo. El orden de los nucleótidos en el
ARN viene definido por la secuencia de los mismos en una de las
cadenas del ADN que sirve de molde. Por último, la
traducción supone el cambio del código basado en
una secuencia de nucleótidos en otro basado en una
secuencia de aminoácidos (proteína), merced a unas
moléculas de ARN especiales denominadas ARNt (ARN de
transferencia).

Estabilidad del
genoma

Dada la importante función que tiene asignada la
molécula de ADN, tanto en el propio individuo como en la
preservación de la información genética a
través de la evolución, el ADN debe garantizar la
estabilidad de esta información, que será
transmitida a sus propias células y a la descendencia.
Para garantizar la estabilidad del genoma, éste no
sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos
específicos dentro de la célula, sino que
además se establecen mecanismos de control que garantizan
la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. En la
actualidad se asume que durante la duplicación del
material genético se comete sólo un error cada mil
millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran
fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la
información en el proceso de la herencia. Pero, el genoma
humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede
ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones,
las cuales pueden llegar a ser transmisibles a la descendencia si
estos cambios afectan a las células germinales. Las
mutaciones surgen como resultado de la actividad normal de la
célula (mutaciones espontáneas) o de su
interacción con agentes químicos o físicos
del entorno (mutaciones inducidas) y pueden ser de diferentes
tipos, oscilando entre la alteración de un simple par de
bases (mutaciones puntuales) hasta las anomalías
cromosómicas a gran escala. Las mutaciones de genes y
cromosomas han contribuido tanto a la biodiversidad
genética de los individuos como a la aparición de
patologías de origen genético.

El ADN no se encuentra en la célula como
molécula desplegada y desnuda sino que habitualmente se
repliega sobre sí mismo y se asocia con otras
moléculas, fundamentalmente proteínas, para generar
una estructura más estable y compleja denominada
cromosoma. Cualquier cromosoma esta constituido
básicamente por un centrómero (región
central), dos telómeros (uno en cada extremo) y un
número variable de orígenes de replicación,
distribuidos a lo largo del mismo, que son los puntos en donde se
inicia, de forma asincrónica, la duplicación del
material genético. Para que el cromosoma sea realmente
operativo, éste ha de ser capaz de replicarse (realizar
una copia exacta de sí mismo), segregarse en dos copias
durante el proceso de la mitosis y autoconservarse en la
célula durante generaciones, ya que el número de
copias necesarias desde la primera célula hasta el
individuo adulto, rebasa la cifra de la unidad seguida de catorce
ceros (1014). Durante la división celular, las
células hijas reciben una dotación genética
idéntica a la célula progenitora mediante un
proceso de replicación o duplicación del ADN
durante el cual, las dos hebras de la doble hélice de ADN
se separan y cada una de ellas sirve de molde para generar una
nueva hebra complementaria, de acuerdo con la regla de
apareamiento de bases anteriormente mencionada (A-T y C-G). La
transmisión o herencia de esta información en el
ADN es de tipo semiconservativa de forma que cada una de las
células hija recibe una hebra de nueva síntesis y
su complementaria antigua, que ha servido de molde para generar
la nueva.

Localización del
genoma

El genoma humano está constituido por un genoma
nuclear y otro mitocondrial. La parte más importante del
genoma se localiza en el núcleo de la célula
(genoma nuclear) el cual está separado del resto por una
envoltura nuclear que limita y regula el intercambio que se
establece entre el interior del núcleo (en donde se
encuentra el ADN) y el exterior del mismo (citoplasma celular)
donde se encuentra la maquinaria relacionada con la
decodificación de la información genética,
responsable en última instancia de la síntesis de
proteínas. El genoma nuclear, que está dispuesto en
forma lineal y representa el genoma al que habitualmente nos
referimos al hablar del genoma humano, está constituido
por algo más de tres mil millones de pares de bases (o
nucleótidos) conteniendo aproximadamente unos mil genes.
Cada cromosoma nuclear está constituido por una sola hebra
de doble cadena de ADN (lógicamente asociada a
proteínas) con una longitud de 1,7 a 8,5 cm, conteniendo
entre 50 y 250 millones de pares de bases de nucleótidos.
Sin embargo, esta molécula habitualmente se encuentra en
grados de mayor o menor empaquetamiento y esta especial forma de
replegamiento de los cromosomas permite que todo el genoma pueda
ser almacenado en el espacio nuclear de la célula, que
viene a representar una esfera con un diámetro de unas
cinco milésimas de milímetro, en donde se almacena
una información equivalente al contenido de 800 Biblias.
El otro genoma es el genoma mitocondrial, ubicado en la matriz de
un orgánulo celular (mitocondria). La organización
del genoma mitocondrial humano es radicalmente diferente del
genoma nuclear, pero tiene grandes similitudes con la
mayoría de los genomas de las bacterias (células
procariotas): es más simple, está constituido por
unos dieciséis mil seiscientos pares de bases, conteniendo
37 genes y con una disposición circular. Se cree que la
célula eucariótica actual, conteniendo ambos
genomas nuclear y mitocondrial, procede de la simbiosis entre dos
células diferentes, una nucleada (eucariota) y otra sin
núcleo diferenciado (procariota). Esta simbiosis debe ser
entendida en los orígenes de la vida. Ésta
surgió en un ambiente con una atmósfera reductora y
las células liberaban oxígeno al medio como residuo
de su metabolismo. En esta época, el oxígeno
resultaba ser altamente tóxico para la inmensa
mayoría de células eucariotas, aunque surgieron
algunas células procariotas con capacidad para utilizar el
oxígeno con fines metabólicos. La masiva
liberación de oxígeno al medio (hace unos 1500
millones de años), provocó un enriquecimiento de
oxígeno en la atmósfera de la tierra, incompatible
con la vida. Sin embargo, gracias a la simbiosis de algunas
células eucariotas primitivas con las células
procariotas (con capacidad para consumir el oxígeno), las
primeras pudieron adaptarse y sobrevivir en las nuevas
condiciones oxidantes de la atmósfera.

Herencia del
genoma

En nuestro organismo podemos diferenciar dos grandes
grupos celulares, en función de la carga genómica
disponible. Unas son las células somáticas las
cuales participan estructural y funcionalmente en la actividad de
nuestro organismo y son la mayoría de las que forman parte
de nuestro ser. Se caracterizan por disponer de una
información genética nuclear duplicada (numero
diploide de cromosomas) dispuesta en 22 pares de cromosomas
homólogos (autosomas) y dos tipos de cromosomas sexuales X
e Y, de cuya combinación depende el sexo femenino (XX) o
masculino (XY) de la persona. Las otras células, presentes
en menor proporción, son aquellas cuya función
está relacionada con la fecundación y son las
células germinales o gametos, denominadas óvulo (en
el caso de la mujer) o espermatozoide (en el hombre). Todas ellas
disponen de una dotación simple de cromosomas
(número haploide) constituido por 22 autosomas más
un cromosoma sexual. Durante la fecundación, cada una de
las células germinales, aportará una
dotación haploide de cromosomas, de cuya
combinación dependerá el sexo masculino o femenino
del nuevo ser, con una dotación final diploide de
cromosomas. De ahí que el genoma nuclear del nuevo ser
esté constituido al 50% por la información
genética derivada del padre y el otro 50% derivado de la
madre. Esta información paterna y materna
permanecerá almacenada en las células
somáticas siempre de forma físicamente
independiente (son cromosomas homólogos pero diferentes)
mientras que en las células germinales se produce una
recombinación entre cromosomas homólogos, generando
cromosomas singulares basados en la recombinación del ADN
materno y paterno. Además, cada célula germinal
esta constituida por una de las 223 posibles combinaciones
haploides de cromosomas matemos y paternos. En este sentido, el
mecanismo de reproducción sexual garantiza la diversidad
evolutiva de la especie, ya que asegura que el genoma nuclear del
nuevo individuo es el resultado de una recombinación
particular (en las células germinales) de los respectivos
genomas de sus progenitores. Sin embargo, debemos destacar que la
herencia mitocondrial es exclusivamente materna puesto que
durante la fecundación el espermatozoide sólo
aporta su núcleo al óvulo, mientras que en el
óvulo se encuentran ambos genomas, el nuclear y el
mitocondrial, ubicado este último en los orgánulos
mitocondriales citoplasmáticos. En este sentido, el genoma
mitocondrial es un instrumento de gran utilidad para seguir el
linaje materno en el proceso de la herencia.

Tecnología
y avances sobre el genoma

Los conocimientos requeridos para el avance del
conocimiento sobre el genoma humano requieren al menos tres
etapas consecutivas: i) completar la secuenciación de
bases del ADN para obtener la información genética
común a partir de un número suficiente de personas;
ii) conocer qué genes o grupos de genes participan en cada
tipo celular y en qué enfermedades podrían estar
implicados; iii) adquirir datos referentes a todas las que se
producen en la célula y su presencia relativa en los
distintos tipos celulares y en las distintas enfermedades. Hasta
la actualidad el conocimiento sobre la expresión de los
genes se lleva a cabo de una forma muy reducida y selectiva,
analizando o estudiando gen a gen su comportamiento e
implicaciones en la salud y la enfermedad y a lo sumo estudiando
simultáneamente un número reducido de genes. Los
nuevos procedimientos basados en análisis sobre
micromatrices (microarrays) de ADN permitirán analizar de
forma simultánea la práctica totalidad de los
genes, utilizando un soporte (chip) con una superficie aproximada
de un centímetro cuadrado.

Esta nueva capacidad de identificación
simultánea y rápida de los genes, permitirá
conocer el grado de interrelación entre genes o grupos de
genes y su influencia en relación con la actividad
funcional normal de la célula y por tanto, también
de sus alteraciones e implicaciones en la patología. De
igual modo, facilitará conocer la influencia de sustancias
químicas exógenas sobre la expresión o
alteración de los genes en los individuos. En un sentido
amplio, nos permitirá comprender mejor que el genoma es el
soporte de un potencial desarrollo físico del individuo y
que su manifestación definitiva viene también
definida por los factores ambientales que modulan la
expresión del genoma de cada persona.

En la actualidad los expertos están de acuerdo en
que más de 6.000 enfermedades tiene un origen claramente
hereditario y de ellas, tan solo en un 3% de los casos se ha
podido llegar a identificar el gen responsable de la misma.
Enfermedades como el Parkinson, Alzheimer, hemofilia,
Síndrome de Down, multitud de patologías cardiacas,
etc. podrían beneficiarse directamente de los avances en
el conocimiento del genoma pero, las aplicaciones
diagnósticas y terapéuticas podrían
incrementarse por un factor importante, considerando que la
manipulación genética de células puede ser
utilizada también de forma indirecta con fines
terapéuticos, modificando o modulando la expresión
génica de células normales, por ejemplo con el fin
de potenciar la respuestas del sistema inmunitario, como es el
caso de las vacunas. Esto abre también nuevas expectativas
en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades
adquiridas, como son el cáncer, las enfermedades
infecciosas, etc.

En este contexto, surge la terapia génica como
una parte especializada de este conocimiento que pretende
estudiar y evaluar la posibilidad de reparar, sustituir o
silenciar parte del repertorio genético de las
células, con fines terapéuticos. Pero destacar que
detrás de estos descubrimientos hay importantes intereses
económicos, con un gran potencial de suculentos
beneficios, lo cual abre un amplio debate sobre la posibilidad de
patentar los genes o las aplicaciones médicas de estos
nuevos hallazgos. El desarrollo de nuevos fármacos basados
en la información derivada de nuestro conocimiento sobre
el genoma abre, pues, un nuevo espacio en donde los conceptos
bioéticos deberán aportar luz o límites a la
hora de regular el posible conflicto de intereses que pudiera
presentarse entre los beneficios a la humanidad y los intereses
privados de empresas o grupos comerciales. En este sentido, no
debe resultar baldío insistir en que el genoma humano es
uno de los más valiosos patrimonios del ser humano y, por
tanto, su información genética debe ser considerada
como un patrimonio indiscutible de la humanidad.

Perspectivas del
genoma

Con el fin de apreciar el insospechado potencial que
tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista
socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado en
relación con las enfermedades deriva del conocimiento que
en la actualidad disponemos respecto de los genes, los cuales son
aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de
proteína después de ser decodificada su
información genética. Los genes son la parte
más importante del genoma porque es la región que
define las características estructurales y funcionales de
nuestro organismo. Sin embargo, debemos señalar que las
regiones génicas representan solo el 3% del genoma,
mientras que el resto de este gran libro de la vida, es decir, el
97% restante de las secuencias de nucleótidos presentes en
el ADN, no tiene una función claramente codificante y
desempeña funciones reguladoras, estructurales y, en gran
medida, su función es desconocida.

Algunos autores se refieren a estas regiones como ADN
basura, lo cual no deja de ser una interpretación
reduccionista. En cualquier caso, el mayor conocimiento sobre el
significado y función de cada una de las partes del genoma
y la posibilidad de modular o regular las funciones de los genes,
actuando no sólo directamente sobre los mismos, sino
también sobre las regiones no codificantes, abrirá,
sin lugar a dudas, un potencial de aplicación
socio-sanitario con insospechadas ventajas.

En este sentido, es razonable pensar que un conocimiento
completo desde el punto de vista estructural y funcional del
genoma humano no se alcanzará antes de varias
décadas. Sin embargo, los conocimientos actualmente
disponibles son muy alentadores y ponen de manifiesto que
constituyen los cimientos de la medicina molecular del siglo XXI.
Mientras tanto, debemos señalar que el conocimiento
adquirido en los últimos años sobre el genoma nos
ha de permitir comprender mejor la normalidad y la enfermedad,
las limitaciones y expectativa de vida de un individuo, las bases
moleculares de la enfermedad, los mecanismos de la
diferenciación celular, la regulación de la
expresión de los genes, la biodiversidad de los individuos
y las especies en la naturaleza y de cómo en la actualidad
los avances en la tecnología del ADN recombinante o
ingeniería genética, sumados a los conocimientos
derivados del Proyecto Genoma Humano, tendrán una
repercusión directa en las nuevas terapias basadas en la
utilización elementos genéticos (terapia
génica), así como ofrecernos un marco de
comprensión del significado potencial de la
clonación humana y su potencial aplicación en el
transplante, como fuente inagotable de tejidos y
órganos.

Genoma Humano –
Ética

John Fleming, en su libro ¨La ética y el
Proyecto de Genoma Humano sobre Diversidad¨ se plantea que es
posible que la genética de poblaciones ponga en peligro
los derechos humanos y las libertades fundamentales de las
personas, y de los grupos que participan en el Proyecto Genoma
Humano sobre Diversidad (PGHD).

La genética de poblaciones es una disciplina que
estudia la variación genética en poblaciones
definidas, incluidos los aspectos pertinentes de la estructura
poblacional y la variabilidad geográfica de las secuencias
de ADN y sus frecuencias. El PGHD, en cambio, ha sido calificado
de proyecto antropológico internacional que trata de
estudiar la riqueza genética de toda la especie
humana.

El principal objetivo científico del PGHD
sería, según sus defensores, a) Profundizar en el
conocimiento de la historia e identidad del ser humano; b)
Adquirir conocimientos sobre los factores medioambientales y
genéticos presentes en la predisposición y la
resistencia a la enfermedad, la denominada epidemiología
genética; y c) Alentar la creación de laboratorios
locales en donde se recojan y analicen muestras
genéticas.

Se estima que la ciencia contemporánea
todavía lleva consigo el bagaje filosófico del
siglo XVII; que, lejos de ser "neutral" desde un punto de vista
filosófico, está cargada de valores. Reconocer las
actitudes filosóficas profundamente arraigadas en la mente
de la mayoría de los científicos y en la cultura
occidental arroja una considerable luz sobre las cuestiones
éticas afectadas por el desarrollo del proyecto y la
acumulación de información resultante.

El conocimiento científico y las opciones que
parece imponer a la sociedad pudieran ser incontrolables y es
posible que la lucha por alcanzar este tipo de ciencia ponga en
peligro los derechos fundamentales de las personas y de las
comunidades que participan en el PGHD. En estos momentos es
imposible indicar cuáles serán las consecuencias
para el derecho a la intimidad de las personas y de las
sociedades que deseen proteger el conocimiento de su pasado,
presente y futuro, especialmente cuando dicho conocimiento pueda
constituir una amenaza para la coherencia social, religiosa y
cultural del propio grupo.

Por otra parte, cuando se ve afectado "el interés
nacional" los viejos prejuicios contra las personas enfermas o
discapacitadas, junto con un apremiante deseo de liberarse de la
carga económica y social que supone cuidar a personas con
discapacidades, pueden servir muy bien para superar
escrúpulos cuando se trata de eliminar a personas con
discapacidades heredadas (aborto e infanticidio) y soslayar o
anular las disposiciones legales concebidas para proteger los
derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso a
niveles razonables de atención sanitaria. Es posible que
la información sobre poblaciones y grupos concretos
resulte demasiado tentadora como para no ser utilizada en pro de
la eficiencia social. Disponer de más información
simplemente puede ofrecer más posibilidades de que se
cometan violaciones de derechos humanos en todo el mundo, junto
con el utópico deseo de tener una población libre
de personas con graves minusvalías heredadas.

Quizás el PGH y el PGHD se conviertan en el
proyecto Manhattan del próximo siglo trayendo indudables
beneficios para la sociedad humana, pero, asimismo, inimaginadas
y espantosas amenazas, especialmente, desde el punto de vista de
los derechos humanos.

¿Derechos
de propiedad comunitarios?

Genetic Resources Action International (GRAIN), Aedenat
y otros grupos de todo el mundo están reclamando un marco
legal que establezca un régimen de derechos comunales
locales basado en los principios de Herencia, Territorialidad y
Comunalidad. En base a ello los Estados reconocerían los
derechos de propiedad indígena y comunal, y el derecho al
control de acceso a los recursos genéticos por parte de
las comunidades locales, e inclusive el derecho a decir NO a una
propuesta de recogida o comercialización de elementos de
la diversidad biológica. De esta forma se asegura una
información y el consentimiento previo informado de
quienes han preservado la riqueza genética local, como
prerrequisito para el acceso a los recursos genéticos. Se
asegura también una participación equitativa en los
beneficios, ya sean financieros o de otro tipo, y una
participación plena de las comunidades locales en la toma
de decisiones.

La normativa que regula los derechos de propiedad en el
Norte ha sido pensada para un sistema industrial con sus
particularidades propias, y el reto actual es conseguir su
adaptación a un modelo más participativo. Las
organizaciones firmantes creemos que es posible desarrollar un
régimen jurídico alternativo, y que las bases para
ello se han esbozado ya en algunos convenios internacionales.
Creemos que si los derechos de las comunidades locales no se
consagran en la legislación internacional, la
biodiversidad se convertirá en simple mercancía
entre quienes se pueden permitir el lujo de pagar por ella, o
establecer las condiciones de su venta.

En Colombia, India, Filipinas y los países del
Pacto Andino se están desarrollando activamente sistemas
alternativos de este tipo. Concluimos que «la lucha contra
los derechos de propiedad intelectual al estilo
monopolístico, como los vigentes en el Norte, es clave si
queremos ganar la pelea más amplia por los derechos de los
pueblos al control de su subsistencia, y en particular de sus
recursos biológicos».

Diez buenas razones para oponerse a las patentes
sobre la vida si patentan la vida:

Los CONSUMIDORES pagarán precios más altos
por los alimentos, las medicinas y otros productos en cuyo
proceso de producción intervenga la ingeniería
genética. La industria primará la adopción
de tecnologías y componentes patentables, en detrimento de
la calidad.

La SEGURIDAD ALIMENTARIA y la SALUD dependerán
cada vez mas de las grandes multinacionales, que tendrán
mucho más fácil conseguir mercados cautivos. Una
misma empresa podrá controlar semillas agrícolas,
razas ganaderas, su proceso de producción, también
el de transformación o elaboración y finalmente
incluso los medicamentos. Es decir, la misma empresa responsable
de la calidad de los alimentos (salud) podrá controlar
también los productos farmacéuticos
(enfermedad).

Los AGRICULTORES y GANADEROS tendrán que pagar
precios más elevados por las semillas, plantas y animales
que compren. No les estará permitido reproducirlos para la
venta sin la autorización y pago de royalties. De esta
forma, agricultores y ganaderos perderán el control sobre
el primer eslabón de la cadena alimentaria aumentando
aún más su dependencia de las
multinacionales.

La estructura del MERCADO y el TRABAJO se
concentrarán cada vez más. Menos empresas van a
poder competir en un contexto de mercado cada vez más
internacionalizado. Se afirma que se crearán más
empleos pero no se menciona para quién, ni cuántos
empleos desaparecerán tanto por causas directas como
indirectas.

Las MUJERES se verán especialmente afectadas: el
control patriarcal sobre su capacidad reproductiva puede
incrementarse, tanto en lo que se refiere al número de
hijas (políticas de población), como a las
«características» de éstas
(discriminación de sexos en India y China; pruebas fetales
obligatorias en EE.UU.).

El «TERCER MUNDO» verá disminuir cada
vez más su acceso a la información
científica y a la transferencia de tecnología. El
abismo entre el Norte y el Sur se acentuará. Los
países más pobres pagarán precios más
elevados por los productos a los países industrializados,
agravándose el peso de la deuda externa y la
marginación social.

El hecho de que los genes humanos puedan convertirse en
propiedad exclusiva de los titulares de las patentes atenta
contra el fundamento mismo de los DERECHOS HUMANOS. La
inviolabilidad de la información genética personal
y su control se verá igualmente violentada por la
búsqueda de genes patentables.

Los VALORES ETICOS y RELIGIOSOS basados en el respeto a
la vida, la creación y la reproducción serán
totalmente alterados. Las patentes sobre los materiales
genéticos imponen un concepto reduccionista y materialista
de la vida misma como mera colección de sustancias
químicas que pueden reproducirse, manipularse, modificarse
y patentarse: «todo por dinero».

La relación de la SOCIEDAD con la naturaleza se
verá reducida a intereses comerciales basados en la
explotación y el lucro. No se puede «inventar»
o «crear» a la naturaleza… pero unos pocos
pretenden, valiéndose de su poder
«científico» y económico, apropiarse de
una parte de ella mediante manipulaciones y modificaciones
genéticas, expropiando al resto de la sociedad. El
concepto de BIENESTAR ANIMAL desaparecerá. Las patentes
estimulan la utilización de los animales como si fueran
auténticas fábricas de elaboración de
alimentos y productos farmacéuticos, restando importancia
a su sufrimiento.

La BIODIVERSIDAD natural y domesticada, y los
conocimientos populares ligados a ellas, estarán cada vez
más bajo el dominio y control monopolístico de los
grandes conglomerados empresariales. Con ello se
incrementará en gran medida la uniformidad
genética. Los sistemas de producción alimentaria y
de medicamentos serán cada vez mas vulnerables ante los
cambios ecológicos y presiones sociales.

Proyectos Genoma de diversos organismos

En esta sección presentamos los enlaces a las
páginas web de diversos proyectos de secuenciamiento de
genomas de algunos, organismos por orden alfabético, con
los nombres y ubicación de las diversas instituciones a
cargo de ellos.

Como resultado secundario del proyecto Genoma Humano,
coordinado por el Departamento de Energía de los Estados
Unidos, se han empezado a desarrollar y en algunos casos
completar, los genomas de algunos organismos bien sean por
intereses comerciales, de investigación o
ambos.

Algunos de estos organismos ya han sido totalmente
secuenciados y caracterizados.

Los proyectos a que aquí se presentan tienes muy
distintos estadios de desarrollo. En algunos casos se han
completado las secuencias del genoma de todo el organismo, en
otros casos están apenas en sus inicios. Dado que cada uno
de los proyectos está siendo llevado adelante por muy
distintas instituciones a nivel mundial, también se deben
esperar muy diversos niveles de calidad en los servicios
prestados.

Donación
de órganos

INFORMACIÓN GENERAL

El trasplante de órganos y tejidos, tales como
córneas, corazón, hígado y riñones,
entre otros, es considerado como la única técnica
para el tratamiento de enfermedades terminales e irreversibles de
esos órganos.

El objetivo fundamental de los trasplantes de
órganos es salvar vidas y proporcionar una
rehabilitación significativa tanto física como
social de los pacientes, reintegrándolos a la familia y al
trabajo con una mejor calidad de vida.

Para que haya trasplantes se necesitan órganos y
para poder disponer de órganos se necesitan
donantes.

En Bolivia, si bien se realizan trasplantes de
córnea desde 1948 y trasplantes de riñón
desde 1979, luego de la promulgación de la Ley 1716 de
Donación y Trasplante de Órganos, Células y
Tejidos, de su reglamentación y de la creación de
la Comisión Coordinadora Nacional de Trasplante de
Órganos y Tejidos, se cuenta con el marco jurídico
apropiado y los lineamientos organizativos necesarios para que
esta alternativa terapéutica pueda beneficiar a un cada
vez mayor número de pacientes.

PREGUNTAS QUE CON FRECUENCIA SE HACEN LAS PERSONAS
ACERCA DE LOS TRASPLANTES DE ÓRGANOS Y QUE MERECEN SER
EXPLICADAS:

¿Cuál es la situación actual de
los trasplantes de órganos?

Los avances de la medicina permiten actualmente el
remplazo exitoso de muchos órganos lesionados,
principalmente el corazón, el hígado y los
riñones. En Bolivia se realizaron los primeros trasplantes
de riñón en 1979, el primer trasplante de
hígado en 1996 y el primer trasplante de corazón en
1998. Gracias a estos procedimientos, desde hace veinte
años en Bolivia es cada vez mayor el número de
personas que viven gracias al trasplante de un órgano
vital.

¿De dónde se pueden obtener los
órganos para el trasplante?

Los órganos para trasplante se obtienen de
donantes. Los donantes pueden ser vivos o cadavéricos. Los
donantes vivos, preferentemente emparentados, pueden donar a sus
seres queridos uno de sus riñones, parte de sus pulmones,
una parte del hígado o un segmento del páncreas.
Los donantes cadavéricos, pero solamente en un estado de
muerte cerebral, pueden donar el corazón, ambos
riñones, el hígado, los dos pulmones, el intestino
delgado y el páncreas, beneficiando de este modo a por lo
menos 7 pacientes condenados de otro modo a perecer.

¿Qué es la Ley de
Trasplantes?

Es la norma jurídica que regula la
práctica de los trasplantes en nuestro
país.

¿Cómo se aplica esta
Ley?

La Ley de Trasplantes, para su aplicación, tiene
una reglamentación bien específica. Además
los profesionales involucrados en la práctica de los
trasplantes cuentan con un Manual para la aplicación
rigurosa de procedimientos y técnicas.

Todos estos instrumentos tienen la finalidad de asegurar
las mayores garantías a los donantes y a los receptores de
órganos, a fin de que estos últimos puedan
reintegrarse plenamente a la sociedad.

La legislación boliviana da preferencia a la
donación de órganos por parte de personas
fallecidas con muerte cerebral, tomando en cuenta su voluntad en
vida pero respetando siempre la opinión de los
familiares.

¿Qué necesidad hay de contar con un
mayor número de donantes?

Cada año se pierden en Bolivia miles de vidas
porque no hay suficientes donaciones de riñón,
hígado y corazón. El número de personas que
cada año requieren de un trasplante de riñón
para poder salvarse alcanza por lo menos a 300.

¿Cómo puedo hacerme
donante?

Simplemente manifestando este noble deseo a tus
familiares más cercanos y solicitándoles que
respeten tu voluntad. Como constancia escrita del deseo de donar,
puedes portar en tu cartera un CARNET DE DONADOR. Esto no
significa obligatoriedad ni que el paciente cambie de parecer a
lo largo del tiempo, puesto que de todas maneras se consulta la
opinión de la familia.

¿Se le pagará algo a mi familia por la
donación?

No. Un órgano donado cuando se trasplanta con
éxito constituye UN REGALO DE VIDA. Por lo tanto, en
ningún caso existirá una compensación
económica al donante o a sus familiares por la
donación ni se exigirá a los pacientes receptores
precio alguno por el órgano trasplantado. Sin embargo, los
gastos provenientes de la obtención de los órganos
de donantes fallecidos, corren a cargo de los pacientes
receptores beneficiados o de las diferentes instituciones del
Seguro Social en las cuales están asegurados.

¿Qué más puedo hacer por mis
semejantes?

Buscar más donantes. A mayor número de
donantes en nuestra comunidad, mayor el número de
pacientes con posibilidades de salvarse.

¿Cuál es el futuro de los
trasplantes?

En la medida en que mejoran las técnicas
quirúrgicas y se superan los problemas del rechazo, el
trasplante de órganos se hace cada vez más
imprescindible para salvar la vida de los miles de enfermos que
de otro modo están condenados a perecer.

¿A quiénes están destinados mis
órganos luego de la donación?

A aquellos pacientes que tengan la mayor compatibilidad
biológica, a fin de reducir al máximo las
posibilidades de rechazo. En ningún caso, existirán
preferencias de carácter social, económico,
político o religioso.

¿Qué dicen las religiones acerca de la
donación?

Teniendo en cuenta que "La donación de
órganos es un acto de solidaridad y fraternidad humana y
una prueba de que el cuerpo muere pero jamás el amor que
lo sostiene", todas las grandes religiones de la
civilización apoyan la práctica de los trasplantes
y la donación de órganos.

DATOS HISTÓRICOS

La era del trasplante en nuestro país se
inició en 1948 con el primer trasplante de córnea
efectuado por el Dr. Javier Pescador.

El primer trasplante de riñón fue
realizado con éxito con un donante cadavérico en el
Hospital Obrero No 1 de La Paz, en noviembre de 1979, por el
equipo del Dr. Néstor Orihuela Montero.

El primer trasplante de hígado – parcial –
proveniente de donante vivo, fue realizado en la Clínica
Incor de Santa Cruz por el Dr. Stephen Dunn de Philadelphia y el
Grupo del Dr. Herland Vaca Diez, en octubre de 1996.

El primer trasplante de corazón fue realizado en
el Centro Médico Quirúrgico Boliviano Belga de
Cochabamba por el Dr. Juan Pablo Barrenechea y su equipo en
febrero de 1998.

DATOS JURÍDICOS Y LEGALES

En noviembre de 1996 se promulgó la Ley 1716 de
Donación y Trasplante de Órganos, Células y
Tejidos de Bolivia. El Decreto Supremo No 24671 de 21.06.97
reglamenta la organización, funcionamiento y
procedimientos de los servicios de salud dedicados a la
ablación y trasplante de órganos, células y
tejidos.

En abril de 1999 se creó la Comisión
Coordinadora Nacional de Trasplante de Órganos y Tejidos
(CCNTO), organismo inter-institucional constituido por un
representante del Ministerio de Salud, un representante de la
Academia Boliviana de Medicina y un representante de la Sociedad
Boliviana de Trasplantes de Órganos y Tejidos.

Los miembros de ésta Comisión
son:

Dr. Andrés Coca (Ministerio de Salud).

Dr. Juan Pablo Barrenechea (Academia Boliviana de
Medicina)

Dr. María Terán (Sociedad Boliviana de
Trasplantes de Organos y Tejidos)

CENTROS DE TRASPLANTES Y COORDINADORES

Centros y Coordinadores de los Equipos de Trasplante en
Bolivia:

LA PAZ

Coordinador Regional: Dr. Juan Padilla

Unidad de Hemodialisis

Hospital San Juan Bautista

El Alto

E-Mail: tazpadilla@hotmail.com

Hospital Obrero No 1: Dr. Gonzalo Quiroga

Hospital del Seguro Social Militar – COSMIL: Dr.
Hugo Badani

Grupo Privado de Trasplantes: Dr. Renán
Chávez

Hospital Juan XXIII: Dr. Raúl Plata

COCHABAMBA

Coordinador Regional: Dra. Maiza Saavedra
Pozo

Teléfono Consultorio: 591-4-4222776

Direccion: Calama 0-0380 esq. Tumusla

Centro Médico Quirúrgico Boliviano Belga:
Dr. Silvestre Arze

Hospital Elizabeth Setón: Dr. Rolando
Claure

Hospital Obrero No 2: Dr. Jorge Patiño

SANTA CRUZ