El proyecto del genoma humano y su papel en la discriminación genética laboral y de seguros

Introducción

Desde el inicio de los tiempos, las personas han tratado
de explorar lo desconocido de la vida, como de dónde y
cómo hemos surgido, permitiendo a los exploradores ir cada
vez más lejos de las fronteras de nuestro conocimiento
acerca de la tierra, el mar, el cielo y hasta de nosotros mismos.
En una nueva búsqueda para trazar los alcances más
internos de la célula humana, los científicos han
establecido la más importante expedición
biológica: el Proyecto Genoma Humano (PGH) con la
misión de identificar todos los genes del núcleo de
la célula humana, determinar sus posiciones en los
cromosomas y secuenciar las bases en el ácido
desoxirribonucleico, es decir en el ADN (Paniagua et
al., 2006). Como parte de este proyecto internacional,
biólogos, químicos, genéticos,
informáticos, matemáticos y otros expertos
trabajaron juntos para trazar varios tipos de mapas
biológicos que les permitirían encontrar el camino
a través del laberinto de las moléculas que definen
los rasgos físicos de un ser humano. Acercándose el
momento donde sólo con una prueba genética puede
conocerse quiénes y cómo somos y si estamos
saludables o no. En este punto es donde entran las
polémicas y debates de dicho proyecto, ya que los
resultados de estas pruebas se incluyen normalmente en el
historial médico de una persona. Cuando una persona
solicita incapacidad, seguro de vida o de salud las
compañías aseguradoras pueden pedir la
revisión de estos registros antes de tomar una
decisión acerca de la cobertura. Un empleador puede
también tener el derecho a revisar el historial
médico de un empleado. Como consecuencia, los resultados
de estas pruebas genéticas podrían afectar la
cobertura de una persona para obtener un seguro o un empleo. Esto
es lo que muchos denominan discriminación genética
la cual se produce por ejemplo cuando las personas reciben un
trato diferente por su empleador o compañía de
seguros debido a que tienen una mutación genética
causada por un trastorno hereditario. Dentro de este contexto, el
PGH entonces, tiene una influencia importante en este impacto que
va en contra de la ética, la moral y que viola los
derechos a la privacidad y libertad de la humanidad (Carrasquel,
2006). Debido a esta discriminación se consideró
importante realizar la presente monografía la cual trata
de analizar el papel de PGH en la discriminación
genética laboral y de seguros.

Este trabajo está estructurado en cuatro
capítulos. El primero desarrolla el marco conceptual, el
segundo se refiere al PGH y la discriminación
genética, el tercero trata del papel del PGH en la
discriminación genética laboral y de seguros, y el
cuarto describe las normas legales ante la discriminación
genética laboral y de seguros.

La importancia del trabajo en cuestión radica en
que brinda la información precisa respecto a la
discriminación genética laboral y de seguros que
muchos de nosotros necesitamos ya que, como parte de la sociedad,
estamos expuestos a esta forma de discriminación y que por
no contar con dicha información o por ignorancia, no nos
damos cuenta que podemos estar, en este momento, siendo
discriminados.

CAPITULO I

Marco
conceptual

1.1 Definición del
problema

Haciendo un análisis retrospectivo en los avances
de la genética como el de terminar o manipular el sexo de
un bebé antes de nacer, ver si tiene malformaciones o
problemas cardiacos, realmente atrae la atención.
Actualmente uno de los más grandes, novedosos y ambiciosos
proyectos científicos en genética, el Proyecto
Genoma Humano(PGH) ha contribuido a la sociedad en cosas como el
tener resultados concretos y confiables en los exámenes
genéticos en la prevención de enfermedades
ocupacionales, en curar enfermedades hereditarias al sustituir el
gen defectuoso por el gen sano, en descubrir enfermedades y
curarlas antes de que el paciente presente algún
síntoma clínico evidente y en mejorar las
técnicas de reproducción por ejemplo. Sin embargo
pese a estos grandes logros, el PGH está contribuyendo a
que ciertas instituciones estén promoviendo
políticas de aplicación que afectan a los derechos
éticos y morales de los ciudadanos.

La preocupación por parte de filósofos,
sociólogos, políticos, religiosos y hasta de
algunos científicos ha creado una serie de contradicciones
e incertidumbre en la sociedad a tal punto de establecer normas
destinadas a velar por la seguridad e igualdad de los derechos de
las personas.

En este contexto surge la interrogante sobre cuál
es el papel que juega el PGH en algunos aspectos negativos como
la discriminación genética en el área
laboral y en los beneficios sociales, como las pólizas de
seguros, los que perjudican nuestra confidencialidad llegando a
ser de valioso impacto social. Este es el problema que trata de
analizar la monografía en cuestión.

1.2 Justificación

Así como el PGH trae beneficios e innovaciones,
también trae repercusiones a la sociedad. Lamentablemente,
debido a la posible escasa difusión de información
de los resultados de este gran proyecto o a su errónea
interpretación, algunos religiosos, sociólogos,
estudiosos de los derechos humanos y de la ciencia, se oponen a
las consecuencias discriminatorias que pueden ocasionar la
aplicación de ciertos logros del PGH, generando temor e
incertidumbre en algunos miembros de la sociedad. De manera que
se consideró importante realizar el presente trabajo con
la intención de colaborar en la aclaración de
algunas dudas en cuanto a ciertas implicaciones del PGH,
específicamente en la discriminación
genética y de seguros, la cual muchas personas por
ignorancia no saben que pueden ser víctimas de dicha
discriminación.

1.3 Objetivo

1.3.1 Objetivo General

Evaluar las implicaciones del PGH para los derechos
laborales y beneficio social de seguros.

• Objetivos Específicos

• Describir los aspectos históricos
  conceptuales y teóricos del PGH

• Analizar y definir las implicaciones del PGH para
  los derechos laborales y el derecho a tener una póliza
  de seguros

1.4 Fuentes de información

Para la realización de este trabajo, la mayor
parte de la información se obtuvo de libros,
artículos y revistas en el internet debido a que en este
país es bastante escasa la información del tema en
los libros impresos. Además, esto por tratarse de un tema
que involucra aspectos jurídicos, se revisaron algunos
libros de leyes y la constitución panameña. Por
otro lado, también se consideró pertinente realizar
entrevistas personales a empresas de empleos y de seguros de
nuestro país.

1.5 Limitaciones

Entre las limitaciones encontradas están las de
la búsqueda de información, que fue bastante
limitada al internet, ya que es un tema bastante reciente que no
ha sido abarcado por muchos autores de libros.

Por otro lado, al momento de realizar las entrevistas no
fue fácil, ya que las empresas hicieron muchos
cuestionamientos y exhibieron recelos sobre las verdaderas
intenciones de la misma; mostrando la ignorancia de la
información que presenta un cuestionario que puede ser
catalogado como rutinario, con preguntas comunes pero que al
final pueden llevar a algún tipo de
discriminación.

1.6 Tipo de monografía

La presente monografía es de compilación,
la cual comprende la búsqueda, análisis
crítico, evaluación de documentos sobre el tema en
cuestión y al final se redacta una presentación
crítica de la bibliografía que hay al respecto, con
los puntos de vista del investigador, Juárez et al.,
2007.

CAPITULO II

Generalidades
sobre el proyecto genoma humano

2.1 Aspectos históricos de la molécula
de ADN

Antes de abordar la temática del proyecto del
genoma humano, consideramos pertinente sintetizar los hechos
históricos que permitieron conocer la molécula del
ADN, la cual es el objeto fundamental de estudio del
PGH.

A mediados del siglo XX no se tenía
idea de la existencia de la molécula del ácido
desoxirribonucléico (ADN) y menos que fuera capaz de
asegurar la transmisión de los caracteres hereditarios de
célula en célula, de generación a
generación o que poseyera la versatilidad y ductilidad
necesarias para almacenar la información genética
de los seres vivos. Sin embargo en 1869 el biólogo suizo
Johann Friedrich Miesscher identificó a un nuevo grupo de
substancias celulares llamándolas nucleínas, a las
que Richard Altmann las identifico como ácidos,
dándoles el nombre de ácidos nucleícos
(Armstrong et al., 1982).

Figura 1. Estructura de un cromosoma

Fuente:
http://www.unad.edu.co/curso_biologia/

Para 1914 Robert Feulgen, mediante un experimento y
método específico, encontró las mismas
sustancias en el núcleo de todas las células
eucariotas, específicamente en los, segmentos largos de
ADN que se encuentran en el (núcleo) de las
células, y que en el ser humano se encuentran 23 pares, de
los cromosomas, ver figura 1 (Olby, 1994). Catorce años
después Frederick Griffith postuló la existencia de
un factor de transformación como responsable de cambios en
las células el cual fue dilucidado en 1952 por Alfred
Hershey y Martha Chase, ver figura 2, conociendo así un
poco más de esa extraña sustancia que se
conocería como el ADN,material hereditario(Campbell et
al., 2007). Pero la ventana se abrió mejor cuando en 1953
dos científicos norteamericanos, Dr. James Watson y
Francis Crick, ver figura 3, junto con, Rosalind Franklin y
Maurice Wilkins descubrieron la estructura helicoidal del ADN,
hallazgo que los hizo acreedores del Premio Nobel de
Fisiología y Medicina en 1962 y que contribuyó
significativamente a nuestro entendimiento de la naturaleza del
ADN cambiando el foco de la genética moderna e influyendo
en la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la
nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos
los procesos de la vida(Voet et al., 2007).

Desde ese entonces, los avances tecnológicos han
permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN, a
su estructura y las variaciones que en esta se puedan realizar,
asunto que trae consigo algunas polémicas, puesto que a
menudo podemos ver que más allá de lo que algunos
intenten descubrir, siempre está el hecho, por parte de
otros, de querer mantener nuestra originalidad, naturaleza y lo
que nos identifica como seres humanos, diferentes a cualquier
otra especie.

Figura 2. Marta Chase y Alfred
Herchey

Fuente:
http://osulibrary.orst.edu/specialcollections/

Figura 3. Francis Crick y James
Watson.

Fuente:
http://lasupergalaxia.wordpress.com/

• Antecedentes del proyecto genoma
  humano

Luego que el Dr. James Watson y Francis Crick
descubrieran la estructura del ADN (Watson, 2006), fueron
descubiertas las enzimas de restricción (según
Virgili 2006, es una endonucleasa que tiene la propiedad de
reconocer una secuencia específica de ADN, unirse a ella y
cortar el ADN en el sitio de unión o diana de
restricción) y las polimerasas, las que al permitir
hibridar el ADN, promovieron el surgimiento de la
Ingeniería Genética (Voet et al., 2007). Las
posibles implicaciones derivadas de este conocimiento despertaron
rápidamente el interés de científicos de
todas las ramas del saber, empresarios farmacéuticos,
gobernantes y público en general. En 1975 comenzó
el desarrollo de métodos de secuenciación
rápida del ADN y a principios de los años 80 un
grupo de científicos de importantes centros de
investigación del mundo comenzaron a hablar de la
posibilidad de secuenciar todo el código genético
humano.

En 1984, el biólogo molecular Robert Sinsheimer
planteó la idea de fundar un Instituto para Secuenciar el
Genoma Humano en la Universidad de California en Santa Cruz, de
la que era rector, y en 1985, convocó una reunión a
la que acudió aproximadamente una docena de los mejores
biólogos moleculares de EE.UU, para discutir la manera de
llevarlo a cabo, mientras muchos estados y universidades
competían en miles de millones de dólares por
atraer a su terreno tan lucrativo proyecto (Adler,
2003).

Independientemente de los esfuerzos de Sinsheimer, el
Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos,
anteriormente conocido como la Comisión de Energía
Atómica, empezó a interesarse ya que llevaba mucho
tiempo interesado en la genética humana, a causa de la
necesidad de entender los efectos de la radiación en los
seres humanos y sus genes(Adler, 2003).

Como el DOE disponía de grandes laboratorios,
bien equipados y financiados, que parecían capaces de
abordar el Proyecto Genoma Humano sólo con sus
presupuestos para el diseño y producción de armas
nucleares, en marzo de 1986 organizó una importante
reunión científica en Santa Fe, Nuevo
México, para discutir las ideas de DeLisi donde los
participantes respaldaron con entusiasmo la idea de secuenciar el
genoma humano (Vallejo, 2003).

Figura 4. Triplete determinado el
compuesto de fósforo, el azúcar desoxirribosa y las
bases nitrogenadas. Fuente:
http://www.monografias.com/

Esta investigación consistía
primordialmente en descifrar el código genético
humano, triplete que viene determinado por el orden que ocupa el
compuesto de fósforo, el azúcar llamado
desoxirribosa y las bases nitrogenadas: adenina, timina, guanina
y citosina; en los nucleótidos de la escalera de ADN, ver
figura 4 (Passarge, 2010). Por lo general, cada sección de
esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases.
Como un gen no es más que una de estas secciones, posee
también una secuencia única, que puede utilizarse
para diferenciar unos genes de otros y fijar su posición
en el cromosoma (Lewin et al., 1996). El objetivo
principal era asociar rasgos humanos específicos y
enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de
los cromosomas, logrando así un conocimiento sin
precedentes de la organización esencial de los genes y
cromosomas donde seguramente las primeras posibles aplicaciones
se reflejarían en el campo de la salud: con este tipo de
tecnología los expertos podrían reconocer, y tal
vez corregir, incluso desde antes de la concepción, los
riesgos de numerosas enfermedades crónicas (Campbell,
2007). Para esto contaban con una duración mayor a 10
años, una excelente organización y con el mejor
presupuesto público y privado de diferentes países
(hasta los 3 mil millones de dólares).

Los primeros pasos del PGH se dieron en 1989 en EE.UU
por el DOE, bajo la organización del doctor James Watson,
integrado por científicos de 18 países,
organizaciones sin fines de lucro e industrias privadas de todo
el mundo, como la compañía estadounidense Celera
Genomics.

Los resultados iniciales se dieron el 26 de junio de
2000 donde Craig Venter (Celera Genomics) y Francis Collins
(National Human Genome Research Institute, NHI) presentaron el
primer borrador, ver figura 5 (Pierce, 2010). Ya para el 23 de
Abril de 2003, el Instituto Nacional de Investigación del
Genoma Humano (INIGH) anunció la culminación de la
secuencia del genoma humano a un 99.9% de exactitud. Ahora
sabemos que nuestra especie cuenta con 30 mil genes, cuando se
calculaban 100 mil y 3000 millones de pares de bases (Voet et
al., 2007); además algunos de los genes
específicos que codifican ciertas enfermedades
hereditarias. En muchos casos esos defectos podrían
detectarse incluso antes de que las personas presenten
síntomas y hacer un tratamiento preventivo (Vasta, et
al., 1999).

Figura 5. Los líderes del Genoma Humano Craig
Venter (izquierda) y Francis Collins (derecha) junto al entonces
Presidente de EEUU Bill Clinton, el 26 de junio de 2000, durante
la presentación del logro
científico.

Fuente: Rick Bowmer / Ap, Darryl Leja /
NHGRI

Para el 2006, se anunció la culminación de
una versión más completa del genoma, y aún
para el 2009 todavía no se había logrado secuenciar
el genoma humano completo. Se estima que hay unos 300 huecos sin
conocer que totalizan entre 300 y 700 millones de
nucleótidos, bases (Dolgin, 2009).

Mas desde su primera publicación, empezaron a
romperse las expectativas y a abrirse impresionantes avances en
varios campos de la ciencia que brindan notables beneficios para
el ser humano; dando pase a la segunda fase del proyecto, que
aún se lleva a cabo en la actualidad (Valenzuela, 2005)
tal es el caso del desarrollo de un catálogo de
variación genética (Del proyecto internacional
HapMap), Recursos en línea (V. Collins et al. 2003), como
OmicsGateway que incluye una guía para el genoma humano
(V. Wolfsberg et al. 2002), de DOE genomes.org del departamento
de energía de los Estados Unidos y genome.gov del
Instituto Nacional de investigaciones de los Estados Unidos que
ayudarían a los científicos y el público en
general a registrar el estado de estos desafíos. Otros
ejemplos es el Proyecto de genomas de 1000, una
colaboración internacional para desarrollar un
catálogo de la variación genética humana
(PGHD); el Proyecto de Microbiome humanos (HMP), un intento de
entender la diversidad de las células microbianas que
afectan el metabolismo, interacciones medicamentosas y
susceptibilidad a la enfermedad; y el Cancer Genome Atlas, un
proyecto conjunto del Instituto Nacional del cáncer y el
Instituto Nacional de investigaciones del genoma humano. El
éxito final del proyecto genoma humano reside en su
celebración de la complejidad de la biología (V.
Keller, 2000).

Por esta razón y más, ante tanta magnitud
y revolución de lo que se pudiera obtenerse de estas
investigaciones, la Conferencia General de la UNESCO en su xxix
reunión (1997), declaró el PGH, en sentido
simbólico, como patrimonio de la humanidad.

De manera que el portal del descubrimiento y del
conocimiento ha sido abierto y el disputado uso de esta
información para mejorar o en cierto grado perjudicar
nuestras vidas colectivas, ahora y en el futuro, se encuentra en
los hombros de muchos científicos.

• Objetivos del PGH

Antes de emprender este novedoso proyecto, se
establecieron varios objetivos; por ejemplo tenemos:

• Hacer una serie de mapas o diagramas descriptivos de
  cada cromosoma humano con resoluciones cada vez más
  finas (Hernández, 2000).

• Encontrar y describir el orden y localización
  de los genes u otros marcadores, el espaciamiento entre ellos
  en cada cromosoma y desarrollar herramientas para el uso de
  esta información en el estudio de la biología
  humana y de la medicina.

• Buscar la secuencia de todos los genes y determinar
  su actividad o función en el desarrollo de la variedad
  de células especializadas diferentes, como las de los
  músculos, cerebro, corazón, ojos, piel, sangre
  y tejidos que componen a un ser humano (García,
  2002).

• Adquirir conocimientos sobre los factores
  medioambientales y genéticos presentes en la
  predisposición y la resistencia a la enfermedad, la
  denominada epidemiología genética.

• Brindar una base de datos donde el hombre pueda
  cotejar su información y determinar su estado
  genético (éste es muy controversial debido a la
  discriminación genética).

Varios de éstos han sido logrados, sin embargo
hay puntos que han sido modificados con el transcurrir del tiempo
o aún se encuentran en debates.

Hace unos años agrupaciones que trabajan por
separado en el desciframiento del Libro de la vida y de las
funciones que desempeña cada gen, presentaron sus
conclusiones de manera conjunta. Entre éstas podemos
mencionar que:

*El 4.8% de los genes está destinado a reacciones
químicas dentro y fuera de las células.

* El 10.2% produce enzimas, que catalizan las reacciones
bioquímicas de nuestro cuerpo.

* El 5% tiene como función participar en la
estructura de la célula. No obstante, hasta el momento se
desconoce la función de aproximadamente el 42% de los
genes.

Mientras tanto, con las aplicaciones inmediatas y a
mediano plazo que estos descubrimientos pueden tener en la vida
de la humanidad; pero también debido a la propuesta de
"patentar" esta información y "comercializar" tales
licencias, hoy en día se ha abierto un debate en torno a
las posibilidades éticas, económicas,
políticas o sociales que esta tecnología y
conocimientos pueden implicar. Así se discute sobre el
libre acceso a esta información, donde la ONU
también ha tomado parte del asunto al declarar que el
genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los
miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad
física y su diversidad, y no puede estar sometido a
intereses comerciales.

• Técnicas del PGH

Para empezar las investigaciones, se realizaron estudios
del genoma del ratón (cuyo genoma es del mismo
tamaño que el humano) y de organismos más simples
como las bacterias, las levaduras, la Drosophila melanogaster
(una mosca de la fruta) y el Caenorhabditis elegans (un gusano
nematodo).Luego se continuo trabajando con pequeñas
muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes,
aunque se estima que la variación media de los genomas de
dos personas distintas es muy inferior al 1% a pesar de que los
genes del genoma de cada individuo están formados por
secuencias de ADN exclusivas; de manera que las muestras de ADN
humano de distintas fuentes presentan muchas más
similitudes que diferencias. En dicho proyecto estaba encontrar
tales diferencias y su influencia en la vida de cada individuo,
pero no podía ser sin la necesidad de biotécnicas y
tecnologías que antes no se tenían al alcance, las
cuales a partir de ahí fueron ampliándose y
mejorándose continuamente, permitiendo a los
científicos tener notables oportunidades para comprender
la formación de las moléculas o genes que controlan
muchos de los procesos de la vida, elaborar mapas de los
cromosomas humanos y descubrir eficazmente genes de gran
importancia implicados en enfermedades humanas.

A continuación se enumeran las
técnicas más importantes.

• Secuenciación

En el IHGSC del sector público
aplicaron diversas técnicas, entre éstas la
secuenciación de muestras de sangre (hembra o macho) y
muestras de semen de un gran número de donantes.
Sólo unas pocas de las muchas muestras colectadas fueron
procesadas como recursos de ADN. Así, las identidades de
donantes estaban protegidas por lo que los donantes ni los
científicos pudieron conocer de quien fue el ADN
secuenciado. Además clones de ADN de diferentes
bibliotecas fueron utilizados en el proyecto general.

El método de secuenciación primordialmente
utilizado fue el desarrollado por el bioquímico
británico y dos veces premio Nobel, Frederick Sanger. Este
método consiste en replicar piezas específicas de
ADN y modificarlas de modo que terminen en una forma fluorescente
de uno de los cuatro nucleótidos. En los modernos
secuenciadores automáticos de ADN, el nucleótido
modificado situado al extremo de una de estas cadenas se detecta
con un haz de láser y se determina el número exacto
de nucleótidos de la cadena. A continuación se
combina esta información en un ordenador para reconstruir
la secuencia de pares de bases de la molécula original de
ADN, ver figura 6 (Tropp, 2007). En 1998, Celera Genomics
anunció algunos pares de bases secuenciados con esta
técnica.

El 4 de septiembre de 2007, un equipo de Celera Genomics
dirigido por Craig Venter, publicó su secuencia completa
del ADN e inauguraron el genoma de seis mil
millones-nucleótidos de una sola persona por primera vez.

Figura 6. Secuenciación de ADN
que permite determinar el orden preciso de bases
nucleótidas (secuencia) de un fragmento de
ADN.

Fuente:
http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/

2.4.2 Cartografía

Hay dos técnicas principales de
cartografía genética: ligamiento o
cartografía genética, que identifica sólo el
orden relativo de los genes a lo largo del cromosoma; y
cartografía física, un conjunto de métodos
más precisos que permite determinar las distancias entre
genes dentro del cromosoma, ver figura 7. Ambos tipos de
cartografía utilizan marcadores genéticos, que son
características físicas o moleculares detectables
que se diferencian entre los individuos y se transmiten por
herencia (García et al., 2003).

Los mapas de ligamiento humanos se han elaborado sobre
todo siguiendo las pautas de herencia de familias extensas a lo
largo de muchas generaciones. Inicialmente, estos estudios se
limitaban a los rasgos físicos heredados,
fácilmente observables en todos los miembros de la
familia. Pero actualmente hay técnicas de laboratorio muy
refinadas que permiten a los investigadores crear mapas de
ligamiento más detallados comparando la posición de
los genes diana en relación al orden de marcadores
genéticos o de segmentos específicos y conocidos
del ADN (Thompson et al., 2004).

Figura 7. Cartografía
genética y cartografía física

Fuente:
http://www.accessexcellence.org/

La cartografía física determina la
distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas. Las
técnicas más precisas usan la tecnología
robótica, el láser e informática para medir
la distancia entre marcadores genéticos. Para realizar
estos mapas se extrae ADN de los cromosomas humanos y se rompe
aleatoriamente en numerosos fragmentos. A continuación,
éstos se duplican muchas veces en el laboratorio para
analizar en las copias idénticas obtenidas (clones). Los
clones que comparten varias marcas proceden por lo general de
segmentos solapados o traspuestos del cromosoma. Las regiones de
solapamiento de los clones pueden a continuación
compararse para determinar el orden global de las marcas a lo
largo del cromosoma y se obtiene la secuencia exacta que ocupaban
inicialmente los segmentos de ADN clonados (Olivia et
al., 2006).

La duplicación rápida y precisa del ADN
tiene una importancia crítica, tanto para la
cartografía como para la secuenciación.
Inicialmente los fragmentos de ADN humano se replicaban mediante
clonación en organismos unicelulares que se dividen
rápidamente, como bacterias o levaduras. Esta
técnica exige mucho tiempo y mucho trabajo.

A finales de la década de 1980 se
generalizó el uso de un método revolucionario de
reproducción de ADN llamado reacción en cadena de
polimerasa (PCR) (Tropp, 2007). Esta técnica fue muy
útil para las investigaciones del proyecto puesto que es
fácil de automatizar y puede copiar una sola
molécula de ADN varios millones de veces en unas pocas
horas, ver figura 8 (Ferré, 1994).

Figura 8. La Reacción en cadena
de Polimerasa permite obtener millones de copias de un
ADN.

Fuente:http://biologia.laguia2000.com/

Bioinformática

Mientras algunos científicos del proyecto estaban
desarrollando mapas de los cromosomas, otros trabajaban para
mejorar la eficiencia y reducir el alto costo de la
tecnología de secuenciación catalizando enormes
avances en el desarrollo de hardware y software necesarios para
manipular la enorme cantidad de datos a través de
instrumentos informáticos como sistemas de
información, gestión de laboratorios, sistemas de
gestión de bases de datos e interfaces de usuario
gráficas, máquinas automatizadas, estaciones de
trabajo robótico para realizar procedimientos repetitivos
que fueran especialmente útiles en las operaciones de
secuenciación a gran escala, y equipos que pudieran leer
los resultados de un experimento de secuenciación y cargar
los datos directamente en una base de datos acelerando el
procedimiento y reduciendo la posibilidad de errores humanos.
Allí fue donde se desarrolló un nuevo campo de
investigación llamado bioinformática para
satisfacer las exigencias planteadas por el programa ya que uno
de los mayores retos del PGH era encontrar maneras más
rápidas de secuenciar el ADN. Una idea probada fue la de
utilizar un ADN "chip", ver figura 9. El chip no era una pieza de
equipos electrónicos, sino un conjunto de piezas cortas de
ADN, cada uno con una secuencia conocida, dispuesto sobre un
sustrato. Cuando se aplicaba al sustrato una solución ADN
con una secuencia desconocida, algunas de ellas reaccionaban con
el ADN corto cuya secuencia era conocida indicando la secuencia
del ADN desconocido. Esto produciría un patrón que
el equipo podía utilizar para determinar la secuencia de
bases (Olivia et al., 2006).

Figura 9. ADN chip sobre un
sustrato.

Fuente:
http://ifos.ec-lyon.fr/

Los bioinformáticos crearon bases de datos
públicas conectadas a Internet para poner los datos del
genoma a disposición de los científicos de todo el
mundo. Los resultados de la cartografía de los genes
humanos se encuentran en la Genome Database, y la
información de secuenciación del ADN en varias
bases de datos, entre ellas GenBank del NIH, Base de Datos de
Secuencias de Nucleóticos del Laboratorio Europeo de
Biología Molecular, DNA Databank de Japón y Genome
Sequence Database del DOE. Hoy día la más
importante base de mapas genéticos humanos, está en
Baltimore.

Los nuevos mapas desarrollados por el proyecto han
permitido a los investigadores identificar genes
específicos en nuestros cromosomas asociados con
enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística, la
distrofia muscular o la enfermedad de Huntington, una enfermedad
neurodegenerativa que se transmite a través de una
mutación genética (Thompson et al., 2004),
y así también el desarrollo de mejores pruebas de
selección genética, nuevos medicamentos y
tratamientos genéticos para combatir estas
patologías alterando espectacularmente la forma de enfocar
la enfermedad. De modo que no cabe duda que un mapa más
detallado permitiría a los científicos descifrar
las instrucciones genéticas codificadas en los pares de
bases estimados con 3 mil millones de nucleótidos que
componen el ADN humano y el análisis de esta
información, probablemente continuará a lo largo de
gran parte del siglo XXI, ampliando nuestra comprensión de
cómo los genes controlan las funciones del cuerpo humano y
posiblemente explicando los misterios del desarrollo embrionario
y dándonos importantes ideas sobre nuestro
pasado.

Sin embargo el mayor conocimiento del genoma humano
puede tener también consecuencias éticas,
jurídicas y sociales muy controversiales. Por ejemplo los
primeros resultados ya han entrado en un debate internacional
sobre la conveniencia o no de patentar para uso comercial
secuencias de genes humanos o si la información se pone a
disposición de empresas de seguros y empleos. Esto ha
llevado a una diversidad de implicaciones, entre las cuales dos
se discutirán en el capítulo siguiente del presente
trabajo.

CAPITULO III

Papel del PGH en
la discriminación genética laboral y de
seguros

3.1 Discriminación
Genética

Antes de analizar las controversias que han ocasionado
los conocimientos de la secuenciación de los genes como
resultado del PGH, se definirá el concepto de
discriminación genética desde el punto de vista de
la temática en cuestión.

La discriminación genética que se define
como la marginalización (Álvarez et al., 200),
aquella que afecta a un individuo o miembros de un grupo familiar
o étnico, sólo por tener en su constitución
genética diferencias reales o supuestas al del genoma
considerado "normal", ver figura 10 (Álvarez et al., 200).
En un sentido más amplio  se puede considerar como
cualquier impacto adverso en la posibilidad de obtener, afrontar,
o mantener un seguro como resultado de un test genético o
de un asesoramiento genético que implique o no alguna
enfermedad grave cuyos síntomas no sean evidentes 
clínicamente.

Figura 10. Discriminación
genética: marginalización que afecta a un individuo
o miembros de un grupo familiar o étnico, sólo por
tener en su constitución genética diferencias
reales o supuestas al del genoma considerado
"normal".

Fuente:
http://yuntero.files.wordpress.com/

Esta discriminación ha sido el producto de la
egoísta voluntad de algunas compañías, por
ejemplo las aseguradoras quienes se aprovechan de los grandes
avances del PGH para fines de lucro; ver tabla 1.

Tabla 1. PGH vs Discriminación
genética

• Beneficios del PGH e implicaciones

Como lo hemos expresado anteriormente, los
descubrimientos del PGH han contribuido irrevocablemente en el
avance de varias áreas de la ciencia, como la
genética, tecnología y medicina. Por ejemplo ahora
se conoce que unos 4 mil trastornos genéticos se deben a
genes mutantes, algunos muy comunes, como la sicklemia, la
talasemia y la fibrosis quística, en los que se produce la
alteración de un solo gen. También que se producen
enfermedades por defectos en varios genes, como los
cánceres, diabetes, enfermedades cardíacas y
algunos trastornos psiquiátricos, las que, además,
requieren la combinación con varios factores externos para
producirse. Una vez que fueran elaboradas las aplicaciones
terapéuticas, presentarían la ventaja de tratar y
curar estas dolencias en lugar de tratar sólo los
síntomas, como se hace en la actualidad.

El conocimiento obtenido de la identificación de
los genes humanos posibilita el diagnóstico de
enfermedades genéticas, tanto intraútero como
postnatalmente. También pueden identificarse genes que son
responsables de características humanas, tales como el
color de los ojos y la estatura y, eventualmente, los componentes
genéticos que determinarían la inteligencia y la
conducta (Paniagua et al., 2006).

La terapia génica también es otro
beneficio del PGH que abarca todos los tratamientos en los que se
introduce material genético en células del cuerpo
humano para tratar diversas enfermedades. La terapia
génica somática se ha realizado ya en un
número reducido de enfermos con un costo
elevadísimo. La terapia génica de las
células germinales, que aún no ha sido abordada en
humanos, implicaría modificaciones genéticas de
dichas células, lo que se transferiría a las
generaciones futuras, por lo que es motivo actualmente de
intensos debates, ya que llevaría a la creación de
seres humanos "perfectos" manipulados genéticamente al
antojo de los creadores; es decir que intervendría la
eugenesia que se conoce como "los métodos para mejorar la
calidad de la raza humana, en especial mediante la
reproducción selectiva" (Buchanan et al.,
2002).

Otro beneficio es la corrección de enfermedades
in utero, puesto que luego de un estudio del genoma del
feto, podría conocerse si presenta alguna deficiencia
genética y corregirlo antes de que el bebé nazca.
Pero esto trae consigo otra implicación importante que es
la manipulación del sexo in utero, donde se
selecciona y manipula el gen que contiene los cromosomas sexuales
y se cambia al sexo que los padres desean. Esto actualmente se
está practicando en la India y China, quienes tienen
más preferencia por los varones (con un cromosoma X y uno
Y) dónde comúnmente, de no resultar niño,
abortan a los fetos con dos cromosomas X, o sea a las
niñas (Sachar et al., 1990).

Aparte de todo esto, la medicina no sólo se
beneficiará del conocimiento del genoma humano, sino que
también lo hará en gran medida del conocimiento del
genoma de microorganismos, concretamente de bacterias; lo que
permitirá el diseño de nuevos antibióticos y
agentes antimicrobianos que podrían ser utilizados en la
agricultura o la ganadería.

El PGH ha sido comparado con obras tan grandes como el
proyecto Manhattan, que permitió el desarrollo de la
primera bomba atómica al dilucidar los secretos del
átomo; o la construcción de una base espacial
habitada en la órbita terrestre en Rusia. Edmundo
Pellegrino, director del Centro de Estudios Avanzados sobre
ética en la Universidad de Georgetown, Washington, ha
señalado que la genética puede liberar o
esclavizar. Por eso el Proyecto Genoma Humano se cierne sobre la
Humanidad como un arma de doble filo (Pellegrino,
1995).

• Impactos sociales del PGH

Es evidente que los aspectos éticos del PGH son
objeto de continuas controversias en el mundo. En Estados Unidos
se ha dedicado entre el 3 y el 5% de los recursos financieros de
este programa al estudio de los problemas, tanto éticos
como jurídicos y sociales, que plantean los datos
producidos por la investigación genética moderna,
el diagnóstico y tratamiento de los trastornos
genéticos ver figura 11. Hacen hincapié en
problemas como: consentimiento informado para la
realización de pruebas genéticas, confidencialidad
del potencial genético respecto empleos y seguros,
identificación de secuencias genética en
enfermedades incurables y el derecho de la persona a conocer o
ignorar que es portador de una enfermedad genética letal
donde probablemente aún no ha presentado
sintomatología, o tal vez nunca lo haga, pues el hecho de
que exista la propensión no establece que con seguridad se
padezca.

Figura 11. Estados Unidos ha invertido
parte de los recursos financieros de este programa al estudio de
los problemas, tanto éticos como jurídicos y
sociales, que plantean los datos producidos por la
investigación genética moderna, el
diagnóstico y tratamiento de los trastornos
genéticos.

Fuente: http://news.softpedia.com/

En realidad, el PGH no es ni mucho menos un ejemplo de
altruismo e igualdad entre los seres humanos y las naciones, ya
podemos ver que inmediatamente después de su inicio se
evidenciaron sus gravísimas repercusiones éticas,
tal como la discriminación genética.

Entre las áreas de preocupación
específica sobre la discriminación genética
compartidas por la mayoría de los individuos y grupos que
han hablado y escrito sobre el tema en los últimos
años, destacan las de la discriminación en el
empleo y en la cobertura de seguros. Ambas están ligadas
por el común denominador de la ética de la
privacidad y la confidencialidad que dejan a un lado el derecho a
decidir categorizándonos de manera inofensiva y
perjudicial.

La información genética que se obtiene
mediante los resultado del proyecto, incluye información
acerca de trastornos o condición presente en un individuo
o en miembros de su familia (es decir que de un individuo se
revisan los antecedentes médicos o historia médica
de sus familiares) para así determinar si tiene un mayor
riesgo de contraer un enfermedad, trastorno o afección en
el futuro. Aquí es donde entra la discriminación
genética laboral, puesto que evidentemente una empleador
no va a emplear a alguien que le represente pérdidas al
tener que faltar recurrentemente a sus labores para cumplir con
sus atenciones médicas.