Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos (página 2)

 Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con síndrome de
Apert debe ser enfocado desde un punto de vista integral y
requiere del esfuerzo combinado de una gran cantidad de
profesionales de diversa índole, quienes deben formar
parte de la clínica de anomalías
craneofaciales.

La evaluación
de estos pacientes comienza desde el nacimiento y la infancia,
donde el pediátra, el neurocirujano, el
oftalmólogo, el otorrinolaringólogo, el
odontopediátra, el cirujano craneofacial, el
neuroradiólogo, el psicólogo y el trabajador social
son esenciales. Luego durante las etapas de la adolescencia y
juventud
temprana se suman al equipo de tratamiento, el ortodoncista, el
odontólogo general, el terapista de lenguaje y el
cirujano maxilofacial. (Mc Carthy y col, 1976)

Desde el punto de vista quirúrgico propiamente
dicho, en la última década, la cirugía
craneofacial ha tenido grandes avances los cuales se pueden
atribuir principalmente a cinco factores: Primero: El uso de los
injertos óseos autógenos de la propia calota
craneal, lo cual ha suplantado a los implantes tradicionales de
costilla y cresta ilíaca. Segundo: La introducción de las técnicas
de fijación rígida altamente refinadas mediante el
uso de placas y tornillos, mantiene los segmentos óseos en
una posición estable, disminuyendo la incidencia de
infecciones y recidiva. (Posnick, 1992) Tercero: Lo mas reciente
es la utilización de las técnicas de transporte
óseo guiado (Mal llamado distracción
osteogénica) a través de osteotomías en
monobloque y cuya principal ventaja es la de evitar la necesidad
del injerto òseo. (do Amaral y col, 1997)

Cuarto: El avance en la tecnología de
radiodiagnóstico especialmente en lo que se refiere a la
tomografia axial computarizada y a la tomografia tri-dimensional
con cuya ayuda se puede realizar un diagnóstico específico del defecto
óseo y el planeamiento
racional de la reconstrucción requerida. Quinto: La
modernización y sofisticación del uso de monitores
durante la anestesia, cuyas innovaciones en el manejo de la
vía aérea a través de la intubación
endotraqueal han eliminado prácticamente la necesidad de
una traqueostomía. (Posnick, 1992)

La planificación de la cirugía debe ser
hecha por etapas, por ejemplo la craneotomía cuyo
propósito principal es la descompresión cerebral y
evitar el edema papilar, debe ser realizada en la infancia. El
avance del tercio medio facial que incrementa el volumen intra
craneal e intra orbitario, mejora el flujo aéreo nasal y
en general la apariencia del paciente, puede realizarse en la
pubertad y
finalmente la cirugía ortognática, que
mejoraría la oclusión y la estética puede ser planificada para la
etapa de la adolescencia. Esta selección
cuidadosa de los tiempos quirúrgicos redunda
únicamente en los buenos resultados estéticos y
funcionales que se persiguen a largo plazo. (Posnick,
1992)

 Presentación de
Casos

 Caso Nº 1:

Paciente masculino de 20 años de edad, quien
acude a consulta para la evaluación de deformidad facial.
La
comunicación verbal con el paciente es normal, aunque
aparenta tener un retardo mental leve. La madre refiere que vive
con ellos y que estudia en una institución de
jóvenes especiales, cursando el octavo de doce niveles
impartidos en dicha institución. El paciente sabe leer y
escribir y no ha tenido ninguna operación
previa.

Al examen clínico extrabucal, se observa el
cráneo de aspecto turribraquicefálico con
aplanamiento del occipucio y del hueso frontal, el tercio medio
de la cara aparece con marcada hipoplasia antero-posterior, los
surcos nasogenianos están muy marcados y el ángulo
naso labial se presenta agudo con proyección del labio
superior hacia adelante.(Ver Figura 1) En la región de las
órbitas se puede detectar un hipertelorismo y exoftalmia,
también se observa un ligero estrabismo en el ojo
izquierdo. Ver Figura 2) El maxilar superior se encuentra
retruido y la mandíbula proyectada hacia adelante en una
relación Clase III, el
labio inferior está- prominente y el surco mentolabial
poco marcado. (Ver Figura 3).

Figura 1.

Figura 2.

Figura 3.

El examen clínico intrabucal demuestra una clara
discrepancia maxilo-mandibular con una relación oclusal
Clase III, múltiples apiñamientos y malposiciones
de los dientes en ambas arcadas. El maxilar superior presenta un
paladar muy profundo con una fístula buco-nasal en su
porción central, el reborde maxilar en su zona posterior
se presenta engrosado, probablemente como resultado del
apiñamiento presente. (Ver Figuras 4 y 5)

Figura 4.

Figura 5.

El examen radiográfico nos permite observar en la
radiografía cefálica lateral, la magnitud de la
discrepancia maxilo-mandibular y la correlación de los
tejidos duros
y blandos.(Ver Figura 6)

Figura 6.

El examen de las extremidades muestra una
sindactilia entre los dedos medio y anular de la mano izquierda
así como la ausencia del dedo meñique en ambas
manos. (Ver Figura 7)

Figura 7.

La conjunción de todos los signos
clínicos hallados nos permitió establecer la
conclusión de que estabamos en presencia de un paciente
con síndrome de Apert.

En conocimiento
de que el tratamiento de esta enfermedad es de carácter multidisciplinario, el paciente
fue referido a la clínica de ortodoncia para su
tratamiento correspondiente, en preparación para la
cirugía craneofacial respectiva, la cual consistió
en un avance en bloque del tercio medio facial con
interposición de injertos óseos en los huesos nasales,
apófisis cigomáticas del malar y tuberosidad del
maxilar superior. El resultado post quirúrgico se puede
apreciar en la radiografía cefálica lateral. (Ver
Figura 8) en comparación con la radiografía
cefálica prequirúrgica (Ver Figura 9)

Figura 8.

Figura 9

Caso Nº 2

Paciente masculino de 4 años de edad, quien acude
a consulta para evaluación la cavidad bucal, en
relación a caries presentes en algunos dientes.

Al examen clínico extrabucal, nos encontramos
frente a un niño, con una hipoplasia moderada del tercio
medio de la cara, cráneo de aspecto acrocefálico,
pabellón auricular izquierdo en inserción mas baja
que el derecho, fisuras palpebrales antimongolides (Ver Figura
10) y extremidades superiores cortas, con adactilia de los dedos
meñiques y sindactilia de los dedos medio y anular en
ambas manos. (Ver Figura 11) El paciente presenta un ligero
retardo mental.

El examen clínico intrabucal se presenta una
dentición temporal con múltiples
apiñamientos y ausencia de algunos dientes, así
como caries dental generalizada, las encías están
inflamadas y sangran con facilidad, también podemos
apreciar una mordida abierta anterior y ligera macroglosia. (Ver
Fig 10)

Figura 10

Figura 11

La radiografía panorámica, demuestra el
apiñamiento descrito en la evaluación
clínica y además se observa como los incisivos
laterales y los caninos superiores todavía no han hecho
erupción. (Ver Figura 12)

Figura 12

Nuevamente los signos y síntomas que presenta
este paciente nos llevan a la conclusión de que se trata
de un síndrome de Apert. Este paciente fue referido a la
clínica de odontopediatría para su tratamiento
correspondiente y luego al Centro de Anomalías
Craneofaciales para seguimiento y planificación de el
tratamiento integral necesario.

Discusión

El síndrome de Apert es una patología que
forma parte del grupo de las
craneosinostosis, por lo tanto, entre los diagnósticos
diferenciales se deben considerar otros síndromes como el
de Cruzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter y
Goodman.

Aunque la incidencia de aparición es en edades
tempranas debido a que se trata de un trastorno del desarrollo, es
interesante observar como el 1er caso fue diagnosticado en edad
adulta ya que este tipo de paciente con tantas alteraciones es
remitido constantemente a muchos clínicos, por
desconocimiento de la enfermedad. Su detección temprana es
importante ya que el tratamiento apropiado por parte de los
diferentes especialistas debe comenzar desde el momento del
nacimiento Es importante conocer las diferente implicaciones que
se han descrito en el aspecto sistémico de esta
patología para correlacionar los signos y síntomas
que se puedan presentar a lo largo del desarrollo del individuo
afectado.

El odontólogo general y a su vez los
especialistas como odontopediátra, ortodoncista, y
cirujano bucal y maxilofacial juegan un papel muy importante en
lo que se refiere al manejo de todos los problemas
dentales y esqueléticos de los maxilares que presentan
estos pacientes.

Es importante entender el concepto de
manejo multidisciplinario de los paciente con síndrome de
Apert, ya que a través de él la
planificación para la atención integral de estos enfermos se
puede lograr en una forma muy eficaz, obteniéndose de esta
manera resultados excelentes desde el punto de vista funcional
estético y psicosocial.

REFERENCIAS
BIBILIOGRÁFICAS

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Esteban Papp H.
Profesor
Asistente de la Cátedra de Cirugía
Estomatológica y Coordinador del Postgrado de
Cirugía Bucal de la Facultad de Odontología de la
U.C.V.