Terapia génica: ¿tratamiento médico, eugenesia o higiene de la herencia?
Publicación original: |
Resumen: El desarrollo de
la genética
molecular en las dos últimas décadas produjo
grandes cambios en los conocimientos sobre la
fisiopatología de las enfermedades, modificando
los criterios de diagnóstico y de tratamiento, y enfrentando
al médico con nuevos conceptos provenientes de una
avalancha tecnológica que se incrementa día a
día.
Nuestro objetivo es
exponer una posición bioética
bastante difundida sobre algunos aspectos de la medicina
genómica y, simultáneamente, hacer algunos
comentarios críticos a esta posición, rescatando
sus aportes. En primer lugar, presentamos y discutimos la
definición de enfermedad genética propuesta por
Closer, Culver y Gert, sus consecuencias y los criterios que se
debe tener en cuenta para decidir realizar o no un
diagnóstico genético. Luego, analizamos la
propuesta de Berger en relación con la legitimidad de la
terapia génica.
Concluimos que la definición ofrecida es lo
suficientemente amplia como para incluir alteraciones
funcionales, psicológicas y aun sociales. Sin embargo, es
fuertemente biologista al centrar el criterio de normalidad en lo
biológico y estadístico. No tiene en cuenta la
determinación cultural del concepto.
Asimismo, en relación con la terapia génica,
más que una objeción moral, lo que
el autor propone es una moratoria que descansa en la
insuficiencia de los conocimientos actuales y en que se
fundamentan en una filosofía utilitarista.
Sostenemos que será la comunidad la que
tendrá que decidir hasta adonde está dispuesta a
aceptar la "lotería genética" y, en consecuencia,
los alcances y límites de
la medicina genómica.
Palabras clave: Terapia génica,
diagnóstico genético, bioética,
eugenesia
Abstract: The development of molecular genetics
in the last two decades brought about important changes in the
knowledge of physiopathology of the diseases, modifying the
criteria for diagnosis and treatment and presenting the physician
with new concepts originated from the continuously growing array
of technological changes.
The purpose of our paper is to present a fairly common
bioethical stand point about the gene therapy and, at the same
time, to make some critical remarks about this outlook, without
failing to point out its contributions to the subject. In the
first place, we present and discuss the definition of genetic
illness proposed by Closer, Culver and Gert, its consequences and
the standards we have to take into account when we have to decide
to carry out a genetic diagnosis or not. Afterwards, we analyze
the proposal of Berger in connection with the legitimation of
genetic therapy. We conclude that the definition offered has an
advantage: it is broad enough to include functional,
psychological and even social alterations. However, it is
strongly biologistic in that its criterion of what is normal is
centered upon biological and statistical aspects, and it does not
take into account the fact that the concept is culturally
influenced. Also, in connection with the gene therapy, more than
a moral objection, what the author proposes is a moratorium which
rests on the inadequacy of the current knowledge and that it is
based on an utilitarian philosophy.
We sustain that it will be the community who will have
to decide about until where it is willing to accept the "genetic
lottery" and, in consequence, the reaches and the limits of the
genomic medicine.
Key words: Gene therapy, genetic diagnosis, bioethics,
eugenics
Resumo: O desenvolvimento da genética
molecular nas últimas décadas produziu grandes
mudanças nos conhecimentos sobre a fisiopatologia das
doenças, modificando os critérios de
diagnóstico e de tratamento, e enfrentando o médico
com novos conceitos provenientes de uma avalanche
tecnológica que é incrementada dia a
dia.
Nosso objetivo é expor uma posição
bioética bastante difundida sobre alguns aspectos da
medicina genómica e, simultaneamente, fazer alguns
comentários críticos a esta posição,
resgatando suas contribuições. Em primeiro lugar,
apresentamos e discutimos a definição de
doença genética proposta por Closer, Culver e Gert,
suas conseqüências e os critérios que se deve
levar em conta para decidir realizar ou não um
diagnóstico genético. Em seguida, analisamos a
proposta de Berger em relação à legitimidade
da terapia génica. Concluímos que a
definição oferecida é suficientemente ampla
para incluir alterações funcionais,
psicológicas e inclusive sociais. No en tanto, é
fortemente biologista ao centrar o critério de normalidade
no biológico e estatístico. Não levando em
conta a determinação cultural do conceito. Assim
mesmo, em relação à terapia génica,
mais que uma objeção moral, o que o autor
propõe é uma moratória que descansa na
insuficiência dos conhecimentos atuais nos quais se
fundamenta uma filosofia
utilitarista.
Sustentamos que a comunidade terá que decidir
até onde esta disposta a aceitar a "loteria
genética" e, em conseqüência, os alcances e
limites da medicina genómica.
Palavras-chave: Terapia génica,
diagnóstico genético, bioética,
eugenesia
Introducción
El desarrollo de la genética molecular en las dos
últimas décadas produjo grandes cambios en los
conocimientos sobre la fisiopatología de las enfermedades,
modificando los criterios de diagnóstico y de tratamiento
y enfrentando al médico con nuevos conceptos provenientes
de una avalancha tecnológica que se incrementa día
a día. Hacia fines de la década del 80, con la
implementación de la técnica de PCR, se
posibilitó la identificación de mutaciones en los
diferentes genes y su correlación con enfermedades
hereditarias específicas, como, por ejemplo, la
hiperplasia suprarrenal o el bocio congénitos.
El médico del presente siglo enfrentará
nuevos desafíos en los dos extremos de su accionar. La
medicina predictiva permitirá, en forma rápida y
eficaz, el diagnóstico de mutaciones en enfermos y
portadores. En el enfoque terapéutico, la terapia
génica (TG) hará posible corregir las "fallas"
genéticas que provocan enfermedades. Sin duda, todo esto
origina un conjunto de conflictos
bioéticos con los cuales el médico tendrá
que lidiar en su práctica cotidiana: no siempre
podrá resolverlos, pero, por lo menos, deberá
tematizarlos.
Nuestro objetivo es exponer una posición
bioética bastante difundida sobre la TG y,
simultáneamente, hacer algunos comentarios críticos
a esta posición, rescatando sus aportes.
La idea de enfermedad
Antes de emprender la reflexión sobre la
conflictividad bioética de la TG, es prudente intentar
elucidar los conceptos de "enfermedad" y de "enfermedad
genética". Resulta de importancia no sólo
científica sino también ética, ya
que existe la obligación moral de tratar lo que
consideramos enfermedad y de abstenerse en caso
contrario.
Intuitivamente sabemos que hay hechos que pueden
clasificarse, sin mayor dificultad, como enfermedades
genéticas (corea de Huntington, talasemias,
drepanocitosis, bocios congénitos, trisomía 21, por
ejemplo). Otros tienen también una clara
determinación genética, pero no nos
atreveríamos a rotularlos como enfermedades (color de ojos,
textura del cabello, color de piel). Sin
embargo, existen situaciones cuya dificultad clasificatoria es
mayor, por ejemplo, alcoholismo,
cardiopatía isquémica, hipertensión arterial, inteligencia,
estatura, entre otras.
A efectos de ensayar una demarcación entre
qué cosa es enfermedad y qué no lo es, vamos a
apelar a la siguiente conceptualización, que pertenece a
Danner Closer, Culver y Gert:
"A person has a malady if and only if he has a
condition, other than his rational beliefs and desires, such that
he is suffering, or is at increased risk of suffering, a harm or
an evil (death, pain, disability, loss of freedom or opportunity,
loss of pleasure) in the absence of a distinct sustaining
cause(1) 1".
En esta definición, algo compleja a primera
vista, es preciso clarificar algunos puntos:
1. Es interesante hacer notar que en inglés
existen, al menos, los siguientes términos para referirse
a una enfermedad: disease, disorder,
injury, illness, sickness y
malady. Por disease se entiende alguna entidad
gnosológica, generalmente con sustrato biológico
(la "insuficiencia cardiaca" es una disease). Por
disorder se entiende un trastorno funcional o mental.
Por injury se entienden situaciones tales como una
fractura de cadera. El término illness hace
referencia a la enfermedad como algo subjetivo. Sicknes
suele hacer referencia a la percepción
que los otros, la comunidad, tienen de la persona enferma.
Finalmente el término malady engloba a todos los
anteriores.
Lamentablemente, no existe un correlato
terminológico en español y
solemos traducir todas estas expresiones como "enfermedad".
Cuando los autores citados definen esta palabra, lo hacen en
relación con el término "malady" por ser
éste el más amplio.
2. Qué se entiende por daño o
mal ya ha sido especificado en la misma definición. Se
incluyen los elementos de la lista citada porque ninguna persona
racional desearía padecer alguno de esos eventos en
ausencia de una razón adecuada. Esto de una "razón
adecuada" es importante porque alguien podría estar
dispuesto a morir, por ejemplo, para salvar a su hijo.
Con respecto a la pérdida de libertad como
enfermedad, se ejemplifica con el caso de un paciente con
fenilcetonuria; éste verá restringida su libertad
en el consumo de
alimentos ya
que tendrá que evitar aquellos que contengan fenilalanina.
En situación similar se encuentra una persona
alérgica, pues deberá evitar los ambientes o
sustancias en las que está presente el
alérgeno.
Página siguiente  |