Fibromatosis gingival, amelogénesis imperfecta, retardo en la erupción dental y retardo en el crecimiento y desarrollo. ¿Un nuevo síndrome?
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RESUMEN: La fibromatosis pertenece a
un grupo de
proliferaciones de infiltrado fibroso, que exhibe una conducta
clínica y un potencial biológico intermedio entre
la lesión fibrosa benigna y el fibrosarcoma. Se denomina
fibromatosis gingival a la que compromete la mucosa oral, tanto
en la región de la tuberosidad maxilar superior como en la
encía de los maxilares superiores e inferiores. Varios
síndromes multisistémicos se han asociado con
fibromatosis gingival. Se informa la asociación de
fibromatosis gingival, amelogénesis imperfecta, retardo en
la erupción dental, y retardo severo en el crecimiento y
desarrollo en
una niña de 11 años. Se estudia su núcleo
familiar y se describen en detalle los aspectos clínicos,
de laboratorio y
de patología. La revisión de la literatura no reveló
todas estas asociaciones, por lo que se propone este caso como un
nuevo síndrome.
Palabras claves. Fibromatosis gingival.
Amelogénesis imperfecta hipoplásica. Retardos en
crecimiento y desarrollo. Retardo en erupción dental.
Síndrome.
SUMMARY: Fibromatosis is considered as an
intermediate state between benign fibrous lesion and
fibrosarcoma. Gingival fibromatosis involves oral mucosa, either
in upper maxilar tuberosity and gingiva from upper and lower
maxilars. Several systemic syndroms have been associated with
gingival fibromatosis. We are reporting an association of
gingival fibromatosis, amelogenesis imperfecta, dental eruption
retard, severe growth and development delay in an eleven years
old girl. Her family is studied, and clinical, laboratory and
pathological findings are described in detail. Since literature
review did not record the same associations; we are proposing
this case as the first report of a new syndrome.
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La fibromatosis pertenece a un grupo de proliferaciones
de infiltrado fibroso, que exhibe una conducta clínica y
un potencial biológico intermedio entre la lesión
fibrosa benigna y el fibrosarcoma. La cabeza y el cuello son los
sitios más comunes de presentación de estas
lesiones, especialmente en niños y
adultos jóvenes1. Se han realizado diferentes
clasificaciones, con grandes confusiones en el manejo de la
nomenclatura.
Las manifestaciones clínico-patológicas de la
fibromatosis, en los tejidos blandos
oral y paraorales, aunque no habían sido bien
documentadas, se lograron definir como un crecimiento difuso de
tejido fibroso, pobremente circunscrito, que infiltra tejido
adyacente normal, caracterizado por proliferación de
fibroblastos bien diferenciados, con cantidades variables de
colágeno entre las células
proliferantes, que carecen de potencial
maligno2.
Numerosos síndromes multisistémicos bien
definidos se han asociado con fibromatosis gingival, a menudo en
relación con otras anormalidades como hipertricosis,
epilepsia, retardo mental, tumores de tejidos blandos,
agrandamiento de huesos faciales y
en el síndrome de
Klippel-Trenaunay-Weber3.
El término fibromatosis gingival se ha usado para
describir el aumento de tamaño de la mucosa, tanto en la
región de la tuberosidad maxilar superior como en la
encía de los maxilares superior e inferior.
Hay formas localizadas y generalizadas. La forma
generalizada puede ser hereditaria, secundaria a medicamentos o
idiopática4. Cuando aparece antes de la
erupción dental, este denso tejido fibroso, puede
interferir con ella. Histológicamente, es posible
evidenciar hiperplasia moderada del epitelio, con una leve
hiperqueratosis y presencia de retepegs. El estroma subyacente
está formado casi por completo por haces densos de tejido
fibroso, maduro, con pocos fibroblastos jóvenes. En
ocasiones se aprecia inflamación crónica causada por la
irritación local5. Los fibroblastos, a menudo
tienen un notorio retículo endoplásmico rugoso. Se
observan células con núcleo vesicular, similares a
mastocitos6, hay fascículos entrelazados y
prominentes de colágeno, separados por canales vasculares,
células inflamatorias, así como acantosis leve y
filamentosa del epitelio escamoso
estratificado7.
La fibromatosis es una condición rara, que ocurre
como una anomalía aislada, o como parte de un
síndrome genético. El mecanismo genético no
se entiende bien, pero se ha visto herencia autosómica recesiva y en otras ocasiones
autosómica dominante8,9. En un estudio
familiar, no se encontró asociación entre antígenos HLA y la fibromatosis
gingival10. Se puede observar una temprana recurrencia
del sobrecrecimiento gingival, alrededor de los dientes
posteriores, debido a la gran dificultad en mantener la higiene oral, en
comparación con los dientes
anteriores11.
Los componentes calcificados del diente, pueden
presentar alteraciones en su mineralización,
tamaño, forma o color,
consideradas como anomalías estructurales. La
amelogénesis imperfecta, es una anomalía
estructural hereditaria del esmalte, que ocurre en la
dentición primaria y en la permanente7. Se
encuentra una forma hipomineralizada (defecto en la
maduración del esmalte), una hipoplásica (esmalte
delgado) y una hipocalcificada (defecto en la
mineralización primaria)12. En la forma
hipoplásica, hay una reducción cuantitativa del
esmalte, con mineralización normal; es poco frecuente y
hay variaciones en el aspecto y el genotipo13. La
transmisión autosómica recesiva se ha descrito en
pocos casos como una anomalía de esmalte delgado, rugoso,
amarillo pero duro14,15. Se han descrito numerosos
tipos de amelogénesis imperfecta que se asocian con el
cromosoma X, debidos a defectos estructurales en el gen de
amelogenina del cromosoma X16. Se ha demostrado que el
gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, en el locus
AIH317.
INFORME DEL CASO
La paciente es una niña de 11.4 años de
edad, que presenta fibromatosis gingival idiopática,
amelogénesis imperfecta tipo hipoplásica,
anomalía de formas y tamaños dentales, retardo en
la erupción dental y retardo severo en el crecimiento y
desarrollo físico general.
La madre llevó a la niña para consulta en
la Clínica de Periodoncia de la Escuela de
Odontología de la Universidad del Valle, Cali, Colombia. Es la
tercera de cuatro hermanos, originaria de La Unión (Valle)
y vive en Cali.
Como antecedente importante en la familia, el
hermano mayor tuvo ausencia congénita de dientes deciduos.
Los dientes permanentes, según descripción de la madre, erupcionaron en
forma parcial y tenían color amarillo intenso. Le
realizaron extracción dental generalizada y luego
rehabilitación con prótesis total.
En la Figura 1 se muestra el
familiograma.
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